血液系统疾病-遗传性球形红细胞增多症
对新生儿遗传性球形红细胞增多症的概述
·综述·对新生儿遗传性球形红细胞增多症的概述孔庆琳，周 敏*（电子科技大学医学院附属妇女儿童医院，成都市妇女儿童中心医院血液肿瘤科，四川 成都 610091）[摘要]遗传性球形红细胞增多症（hereditary spherocytosis，HS）是因患者的红细胞膜蛋白存在缺陷导致的一种慢性溶血性疾病。
HS新生儿的临床表现不一，且不典型，其最常见的临床症状是黄疸，可伴有贫血。
目前国内外关于新生儿HS的研究较少。
本文就新生儿HS的临床特点、诊断方法等进行综述，以便提高临床医生对新生儿HS的认知水平，促使其尽早识别新生儿HS。
[关键词]遗传性球形红细胞增多症；新生儿；红细胞膜蛋白缺陷；黄疸[中图分类号]R722.1 [文献标识码]A [文章编号]2095-7629-（2021）9-0011-03Overview of hereditary spherocytosis in neonatesKONG Qinglin, ZHOU Min *(Department of Hematoncology, Women’s and Children’s Hospital Affiliated to School of Medicine, University of Electronic Science and Technology of China, Chengdu Women’s and Children’s Central Hospital, Chengdu 610091) Abstract: Hereditary spherocytosis (HS) is a chronic hemolytic disease caused by defects in erythrocyte membrane proteins. The clinical presentation of neonates with HS is varied and atypical. The most common clinical symptom is jaundice, which may be accompanied by anemia. At present, there are few researches on neonatal HS at home and abroad. In this paper, the clinical features and diagnostic methods of neonatal HS are reviewed, so as to improve the cognitive level of neonatal HS among clinicians and promote their early recognition of neonatal HS.[Key words] hereditary spherocytosis; The newborn; Erythrocyte membrane protein deficiency; jaundice遗传性球形红细胞增多症（hereditary spherocytosis，HS）是因患者的编码红细胞膜骨架蛋白基因突变导致的一种先天性慢性溶血性疾病。
临床血液学检验：10红细胞疾病应用1
氨 苯 砜 (dapsone,diaminodiphenyl
sulfone) 硫氧二砜(sulfoxone)
6．其他 萘(naphthalene) 苯肼(phenylhydrazine) 水扬酰胺(salicylamide) 二巯基丙醇(2,3-mercaptopropanol) 氯霉素(chloramphenicol) 维生素 K（vitamin K） 蚕豆素(favisin)
2．骨髓象 骨髓象随病情变化不一(IDA、AA) ；
诊断疑难者需同时作病理活检。
3.溶血试验
Thomas Hale Ham (1905-1987)
① 酸 化 血 清 溶 血 试 验 （ Ham test ） 、 蔗 糖 溶 血 试 验 、 蛇 毒溶血试验、尿潜血、尿含 铁血黄素试验等；
②排除其它需鉴别的溶血性疾 病；
红细胞能量代谢和功能、ADCC、激 活补体使其存活期缩短进而破坏所致 的溶血性贫血。
分类
自身免疫性溶贫(AIHA) 同种免疫性溶贫 药物免疫性溶贫
分类 疾病
• 是目前诊断PNH最敏感、特异的方法；
• FLAER对PNH克隆检出的敏感性为0.1%，其它靶向 标记检出率的敏感性为1%；
• 目前FLAER一般用于有核细胞的检测，不能评价红 细胞的PNH克隆。
PNH克隆的筛选/PNH诊断
（一） 红细胞
Ham 试验 糖水实验 蛇毒因子试验 微量补体敏感
试验
（二） 红细胞 粒细胞
CD55、 CD59
（三） 粒细胞 单核细胞
FLAER (reagent fluorescent aerolysin)
红细胞酶缺陷性溶血性贫血
RBC的能力代谢途径
内科住院医师：血液系统疾病考试答案五
内科住院医师：血液系统疾病考试答案五1、单选男性，28岁，不规则发热2个月，右颈部淋巴结肿大，韧。
穿刺涂片见"镜影状"细胞，应首先考虑为（）A.癌肿淋巴结转移B.淋巴结核C.非霍奇金淋巴瘤D.慢性淋巴（江南博哥）细胞白血病E.霍奇金病正确答案：E2、单选以下哪种药物用于骨髓增生异常综合征的治疗（）A.维甲酸B.糖皮质激素C.CAG方案化疗D.反应停E.以上都可以正确答案：E3、单选关于弥散性血管内凝血的实验诊断，下列选项中错误的是（）A.血小板减少B.凝血酶原时间比正常延长C.血浆纤维蛋白原下降D.血清纤维蛋白（原）裂解产物减少E.血片中破碎细胞增加正确答案：D4、单选治疗血友病A的出血不应输注（）A.凝血因子ⅧB.冷沉淀C.新鲜冰冻血浆D.凝血酶原复合物E.DDAVP（1－去氨基－8－右旋精氨酸加压素）正确答案：B5、判断题在给骨髓纤维化患者行骨髓穿刺时不会干抽。
正确答案：错6、判断题多发性骨髓瘤多有本周氏蛋白尿。
正确答案：对7、单选关于铁的吸收下列哪项错误的（）A.亚铁盐较高铁盐易吸收B.主要在回肠末端吸收C.与维生素C同服有助于食物中铁吸收D.主要在十二指肠和空肠上部吸收E.小肠对铁的吸收有调节能力正确答案：B8、单选巨幼细胞贫血属于（）A.小细胞低色素贫血B.正细胞性贫血C.大细胞性贫血D.小细胞正色素贫血E.以上都不是正确答案：C9、单选造血干细胞移植的晚期并发症是（）A.出血性膀胱炎（HC.B.肝静脉闭塞病C.急性移植物抗宿主病D.白内障E.以上均不是正确答案：D10、问答题简述白血病的治疗原则。
正确答案：白血病的治疗原则为：（1）一般治疗：包括防治感染，纠正贫血，控制出血，防治高尿酸血症肾病，维持营养等。
（2）化疗：目的是达到完全缓解并延长生存期。
多采用联合化疗，诱导缓解后巩固强化治疗，ALL强调维持治疗。
（3）造血干细胞移植。
（4）中枢神经系统白血病的预防、放射治疗等。
在职申硕(同等学力)临床医学学科综合血液系统疾病-试卷5
在职申硕（同等学力）临床医学学科综合血液系统疾病-试卷5(总分：64.00，做题时间：90分钟)一、 A1型题(总题数：17，分数：34.00)1.贫血最主要以哪项指标来诊断A.血容量B.血细胞比容C.血红蛋白量√D.红细胞计数贫血是指人体外周血红细胞容量减少，低于正常范围下限的一种常见的临床症状，由于红细胞容量测定较复杂，临床上常以血红蛋白浓度来代替。
2.属于正常细胞性贫血的是A.骨髓增生异常综合征B.肝硬化贫血C.再生障碍性贫血√D.铁粒幼细胞性贫血①小细胞低色素性贫血——铁粒幼细胞性贫血、缺铁性贫血、珠蛋白生成障碍性贫血、慢性病贫血、转铁蛋白缺乏症。
②大细胞性贫血——巨幼细胞贫血、骨髓增生异常综合征、肝疾病、伴网织红细胞大量增生的溶血性贫血。
③正常细胞性贫血——再生障碍性贫血、溶血性贫血、骨髓病性贫血、急性失血性贫血。
3.重度贫血的血红蛋白浓度是A.＜30g／LB.30～40g／LC.30～59g／L √D.60～90g／L贫血严重程度的划分标准为：轻度Hb＞90g／L、中度Hb 60～90g／L、重度Hb 30～59g／L、极重度Hb＜30g／L。
4.临床上最常见的贫血是A.失血性贫血B.再生障碍性贫血C.缺铁性贫血√D.溶血性贫血缺铁性贫血是临床上最常见的贫血。
5.下列哪项不符合贫血时机体的代偿表现A.心率加快B.呼吸加深加快C.2，3-二磷酸甘油酸降低√D.消化腺分泌减少贫血时，机体组织缺氧，红细胞只有合成更多的2，3-二磷酸甘油酸，以降低血红蛋白对氧的亲和力，使氧解离曲线右移，以便组织获得更多的氧。
6.关于贫血实验室检查的叙述，错误的是A.网织红细胞计数可反映骨髓红系增生情况B.血红蛋白测定主要用于确定有无贫血√C.骨髓检查可反映贫血时造血功能的高低D.骨髓检查可反映造血组织是否有肿瘤细胞浸润临床上血常规检查可以确定有无贫血，而血红蛋白测定主要用于判定贫血的严重程度。
网织红细胞计数可间接反映骨髓红系增生(或对贫血的代偿)情况。
内科学(第9版)第六篇 血液系统疾病 第六章 溶血性贫血(第1-4节)
第二节
遗传性球形红细胞增多症
重点难点 熟悉 遗传性球形红细胞增多症的诊断要点 了解 遗传性球形红细胞增多症的发病机制
配套题库请下载 医学猫 APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格考试、正副高等题库。
内科学（第9版）
三、发病机制
生理情况下红细胞被破坏后的代谢
血管内溶血和血管外溶血发病机制
内科学（第9版）
四、临床表现
1.急性溶血性贫血 （1）头痛、呕吐、高热； （2）腰背四肢酸痛； （3）血红蛋白尿； （4）面色苍白与黄疸； （5）严重者有周围循环衰竭、急性肾衰竭。 2.慢性溶血性贫血 ①贫血；②黄疸；③肝脾肿大。
1.溶血（hemolysis） 红细胞遭到破坏，寿命缩短的过程。 2.溶血性贫血（hemolytic anemia，HA） 骨髓具有正常造血6～8倍的代偿能力，当溶血超过骨髓的代偿能力，引起的贫血。 3.溶血状态（hemolytic state） 溶血发生而骨髓能够代偿时，可无贫血，称为溶血状态。
配套题库请下载 医学猫 APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格考试、正副高等题库。
配套题库请下载 医学猫 APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格考试、正副高等题库。
内科学（第9版）
七、治疗
1.病因治疗 针对HA发病机制的治疗。 2.对症治疗 针对贫血及HA引起的并发症等的治疗。
配套题库请下载 医学猫 APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格考试、正副高等题库。
本章小结
1.溶血性贫血是指由于各种原因导致的红细胞寿命缩短，超过骨髓代偿能力所引 起的贫血。 2.按发病及病情分为急性溶血和慢性溶血；按溶血的部位分为血管内溶血和血管 外溶血；按病因分为红细胞自身异常和红细胞外部异常所致的溶血性贫血，除阵 发性睡眠性血红蛋白尿症外红细胞自身异常都是先天性的。 3.贫血、黄疸和脾肿大是慢性血管外溶血的特征，出现血红蛋白尿提示血管内溶 血。 4.溶血性贫血的诊断步骤：确定是否为溶血性贫血，溶血的部位及病因。
遗传性球形红细胞增多症长期误诊原因分析
科 近 ３年 确 诊 的 遗 传 性 球 形 红 细胞 增 多症 病 例 ， 并对 长 期误 诊 者 的 原 因进 行 分析 。结 果 有 ８例 惠 者 长 期 误 诊 为 其 他 血 液 系统 疾 病 ， 导 致病 情 治 疗 的延 误 。 结 论
【 中 图分 类 号】 Ｒ Ｆ ５ ５ ５ ． １
Ｔ ＡＮ Ｄｉ － Ｑｉ ｎ ｇ ，Ｐ Ｅ ＮＧ Ｘｉ ａ ｎ ｇ ｕ ｉ ，ＫＯＮＧ Ｐ ｅ ｉ － ｙ ａ ｎ， ｅ ｔ ａ ｌ
（ Ｄｅ ｐ ａ ｒ ｔ ｍｅ ｎ ｔ ｏ ｆ Ｈｅ ｍａ ｔ ｏ ｌ ｏ ｇ ｙ，Ｘｉ ｎ ｑ ｉ ａ ｏ Ｈｏ ｓ ｐ ｉ ｔ ａ ｌ ＇ ，Ｔ ｈ ｉ ｒ ｄ Ｍｉ ｌ ｉ ｔ ａ ｒ ｙ Ｍｅ ｄ ｉ ｃ ａ ｌ Ｕ ｎ ｉ ｖ ｅ ｒ ｓ ｉ ｔ ｙ， Ｃｈ ｏ ｎ ｇ ｑ ｉ ｎ ｇ ４ ０ ０ ０ ３ ７ ， Ｃ ｈ ｉ ｎ ａ ）
［ Ａｂ ｓ ｔ ｒ ａ ｃ ｔ ］ Ｏ ｂ ｊ ｅ ｃ ｔ ｉ ｖ ｅ Ｔ ｏ ｅ ｘ ｐ ｌ ｏ ｒ ｅ ｔ ｈ ｅ ｃ ａ ｕ ｓ ｅ ｆ ｏ ｒ ｔ ｈ ｅ ｍｉ ｓ ｄ ｉ ａ ｇ ｎ ｏ ｓ ｉ ｓ ｏ ｆ ｈ ｅ ｒ ｅ ｄ ｉ ｔ ａ ｒ ｙ ｓ ｐ ｈ ｅ ｒ ｏ ｃ ｙ ｔ ｏ ｓ ｉ ｓ ａ ｎ ｄ ｉ ｍｐ ｒ ｏ ｖ ｅ ｔ ｈ ｅ
Ａｎａ ｌ ｙ ｓ ｉ ｓ ｆ ｏ ｒ ｔ ｈ ｅ ｃ ａ ｕ ｓ ｅ ｏ ｆ ｔ ｈｅ ｍｉ ｓ ｄ ｉ ａ ｇ ｎ ｏ ｓ ｉ ｓ ｆ ｏ ｒ ｅ ｉ ｇ ｈ ｔ ｐａ ｔ ｉ ｅ ｎ ｔ ｓ ｗｉ ｔ ｈ
ｈ ｅ ｒ ｅ ｄｉ ｔ ａ ｒ ｙ ｓ ｐｈ ｅ ｒ ｏ ｃ ｙ ｔ ｏ ｓ ｉ ｓ
垦生 ； ｏ ｌ 星堂
第２ ５ 鲞算 ２ 期 Ｍｅ ｄ Ｊ Ｗｅ ｓ ｔ Ｃ ｈ ｉ ｎ ａ ， Ｆ ｅ ｂ ｒ ｕ ａ ｒ ｙ ２ ０ １ ３ ， Ｖ ｏ １ ． ２ ５ ， Ｎ ｏ ． ２
9 血液系统遗传病
目录目录 (1)第5章血液系统遗传病的分子生物学 (2)第一节血红蛋白病 (2)一、镰形细胞贫血 (3)二、地中海贫血 (6)第二节凝血异常疾病 (13)一、血友病A (13)二、血友病B (16)第三节遗传性球形红细胞增多症 (19)第四节丙酮酸激酶缺乏症 (22)第五节遗传性卟啉症 (24)一、先天性红细胞生成性卟啉症 (24)二、红细胞生成的原卟啉症 (25)三、急性问歇性卟啉症 (26)四、迟发型皮肤性卟啉病 (27)第六节母婴血型不合疾病 (28)第七节阵发性睡眠性血红蛋白尿 (30)第5章血液系统遗传病的分子生物学与血液系统有关的遗传病较多，有关基因也越来越明白。
本章重点介绍几种发病分子机制比较清楚的且与产前诊断和防治关系密切的常见血液系统遗传病。
第一节血红蛋白病血红蛋白病(hemoglobinopathy)是指由于血红蛋白分子合成异常而引起的疾病。
异常血红蛋白分子的形成涉及基因突变的多种类型，如碱基置换、终止密码子突变、移码突变和整码突变等。
异常血红蛋白病的典型代表为镰状细胞贫血和地中海贫血。
一、血红蛋白的组成、结构和遗传控制（一）血红蛋白的结构和发育变化人体血红蛋白(hemoglobin，Hb)分子就是4个血红蛋白单体聚合成的四聚体。
在四聚体中含有两对肽链，一对是α链或类α链（δ链），由141个氨基酸组成；另一对是β链或类β链（εγ和δ链），由146个氨基酸组成。
人正常血红蛋白分子全部是由两对不同的肽链聚合而成的四聚体，组合成6种不同的血红蛋白，在个体发育的不同阶段先后交替出现。
在胚胎发育早期合成的是胚胎血红蛋白Hb Gowerl(δ2ε2)、Hb Gower2(α2ε2)和Hb Portland(δ2γ2)。
胎儿期（从8周至出生为止）主要是HbF(α2γ2)．其中γ链有2种亚型，即Gγ和Aγ。
成人有3种血红蛋白：HbA(α2β2)，占95%以上；HbA2(α2δ2)，占2%～3.5%；HbF(α2γ2)，少于1.5%。
血液系统疾病的现代分类
获 得性 克隆性 疾病 ，发 病机 理是 血液相 关 细胞增殖 周
期异常，出现克 隆性 增生 ，引发一系列 临床 表现。阵发性 睡 眠性血 红蛋白尿 的发病机 理是造血干细胞水平基因突变，以 疾病 实体 问的界限清晰，诊断 的可重复性好。尤 其对于新进 Ｄ５Ｄ９ 】 系肿瘤 。髓 入血液专业 的医生 ，能够让他们更快的、更 清晰准确地掌握 Ｃ ５Ｃ ５ 低表 达为特征 的克 隆性血细胞增 殖 口
血 表现 。临床 上 常见 的类 型 是温 抗体 型 ＡＩ ＨＡ，红 细胞 表 不 良、代 谢 障碍 、需要增 加、利用 障碍 。临床 主要表现包括
伤（ 比如淋 巴组 织 感染 ） 失去 免 疫识 别 功 能 ，导 致 自身 腹 泻、便秘 ； 而 肢体麻木 、共 济失调、等 神经症状 和易怒、抑 郁 、失 眠、妄想等精神症状 。对 ６ 】 门诊患者投诉 的原因分析与对 策 ｆ ． Ｊ 黑龙江 医 】
药科学 ，２ ０ ，３ （） ６ ５ ． ０ ９ ２３： — ６ ５
［ 张育， 莘， ２ ］ 杨 花蕾， ． 等 患者满意度调查 在提升护理质量中的作用 ［ ． Ｊ 】
护理管理 杂志 ，２ ０ ，６４：２ ２ ，３ ０ ６ （） — ３ ０ ２
照克 隆细胞的成熟 程度，可划分为 ＭＰ Ｄ、ＭＤ ／ Ｄ、ＭＤ 、 ＳＭＰ Ｓ
Ａ Ｌ Ｍ 。通常说 的慢性粒 细胞 白 病、真性红细胞增多 症、原 血
发． 陛骨髓纤 维化、原 发性血小板增多 症被归纳于 ＭＰ （ Ｄ 骨髓
类。血液系统的遗传性疾病包括遗传 性球 形细胞增多症、遗 传性 Ｇ Ｐ ６Ｄ缺乏症、海洋性 贫血、血友病 等。获得性 克隆性
疾病包括夜 间阵发性 血红蛋 白尿、髓 系肿瘤、淋巴瘤。获得 性免疫性疾病包括 自身免疫性溶血性贫血、再生障碍性贫血、 原发性血小板减少性紫癜 、过敏性紫癜。血液系统临床 综合 征包括 Ｄ Ｃ Ｉ 、易栓症、缺 铁性 贫血、巨幼细 胞性贫血、维生
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
血液系统疾病-遗传性球形红细胞增多症
遗传性球形红细胞增多症
重点难点熟悉遗传性球形红细胞增多症的诊断要点了解遗传性球形红细胞增多症的发病机制一、概念遗传性球形红细胞增多症（hereditary spherocytosis，HS）是一种遗传性红细胞膜缺陷导致的溶血性贫血，其主要特征是间断出现的溶血性贫血、不同程度的脾肿大、外周血涂片可见球形红细胞增多、红细胞渗透脆性增高、脾切除效果好。
二、病因和发病机制多数呈常染色体显性遗传少数呈常染色体隐性遗传无家族史者可能由新的基因突变所致
三、临床表现1.家族史半数有阳性家族史。
2.年龄任何年龄均可发病，青壮年多见。
3.临床表现反复发生的溶血性贫血、间歇性黄疸、不同程度的脾大。
由于遗传方式和红细胞膜骨架蛋白异常程度不同，病情异质性很大。
4.常见并发症胆囊结石（50%）。
5.少见并发症下肢复发性溃疡、慢性红斑性皮炎、痛风、髓外造血性肿块。
6.其他严重者常因感染诱发危象，如溶血危象、再障危象。
饮食中叶酸供给不足或机体对叶酸需求增加可诱发巨幼细胞性贫血危象。
四、实验室检查1.血象（1）轻中度贫血，少数轻者可无贫血，网织红细胞比例增多。
（2）红细胞形态学：MCV正常或轻度减低，血涂片可见小球形红细
胞增多，多在10%以上。
（3）白细胞和血小板正常。
2.骨髓象增生性贫血骨髓象。
3.红细胞破坏增加的检查血清胆红素增加，以非结合胆红素为主。
尿胆原增加。
正常人外周血涂片
HS者血涂片可见球形红细胞增多4.红细胞渗透脆性试验异常球形红细胞对低渗盐水耐受性较正常细胞差，即渗透脆性增高。
5.红细胞膜蛋白组分分析和基因分析五、诊断与鉴别诊断（一）
诊断1.阳性家族史，2.HS的临床表现和血管外溶血为主的实验室依据，3.红系破坏过多和红系代偿性增生的证据，4.外周血小球形红细胞增多（大于10%），5.红细胞渗透脆性增加。
（二）鉴别诊断1.若家族史阴性，需排除自身免疫性溶血性贫血等原因造成的继发性球形红细胞增多。
2.部分不典型病人诊断需要借助更多实验，如红细胞膜蛋白组分分析、基因分析。
六、治疗（一）脾切除（1）术后90%的病人贫血及黄疸可改善，但球形细胞依然存在。
（2）严格掌握适应证：儿童重型HS，手术时机尽可能延迟到6岁以上；年长儿和成人HS，如病情轻微无需输血，则无强烈手术指征。
（3）术式首选腹腔镜切脾，脾脏次全切除术也是一种选择。
手术前、后需按期接种疫苗。
（二）其他贫血严重时输注红细胞，注意补充叶酸，以防叶酸缺乏而加重贫血或诱发危象。
本章小结：1.遗传性球形红细胞增多症是一种遗传性红细胞膜缺陷导致的溶血性贫血。
2.主要特征是间断出现的溶血性贫血、不同程度的脾肿大、外周血涂片可见球形红细胞增多、红细胞渗透脆性增高。
3.脾切除效果好。
---------------------------------------------------------
以下是可爱的原创凑字数内容
1、为何要加原创：加原创只为可以添加话题标签。
2、为何要添加标签：添加话题标签后可以按照内容分类，方便大家阅读。
3、声明：该内容以九版内科学内容为基础编制，为方便大家学习考试使用。
如有侵权，请联系小编删除为谢
本文章并非作为疾病诊治依据，如有不适，请到医院就医。
内科学
内科学在临床医学中占有极其重要的位置，它是临床医学各科的基础学科，所阐述的内容在临床医学的理论和实践中有其普遍意义，是学习和掌握其他临床学科的重要基础。
它涉及面广，包括呼吸、循环、消化、泌尿、造血系统、内分泌及代谢、风湿等常见疾病以及理
化因素所致的疾病。
与外科学一起并称为临床医学的两大支柱学科，为临床各科从医者必须精读的专业。