真性红细胞增多症与原发性血小板增多症的实验室检查特征
主管护师考试必做1000题(9)
1.多发性骨髓瘤患者血象特点有( )A.血红蛋白量及红细胞数下降B.红细胞呈缗钱状排列C.白细胞、血小板数正常或减少D.骨髓瘤细胞>15% E.血沉正常2.病理情况下，红细胞可出现下列哪些结构异常( )A.豪焦小体B.卡波环C.棒状小体D.嗜碱性点彩E.核左移3.淋巴结肿大可见于( )A.戈谢病B.溶血性贫血C.恶性组织细胞病D.传染性单核细胞增多症E.急性白血病4.间变性大细胞淋巴瘤极易误诊为下列哪些疾病( )A.骨髓转移癌B.恶性组织细胞C.霍奇金淋巴瘤D.多发性骨髓瘤E.反应性组织细胞增多症5.属于急性早幼粒细胞白血病(APL)特有的遗传学标志有( )A.PML—RARAB.RARA—PMLC.PLzF—RARAD.t(15;17)(q22;q12)E.t(2;8)(q23;q21)6.由于红细胞生成减少所致的贫血有( )A.失血性贫血B.营养性巨幼红细胞性贫血C.铁粒幼细胞性贫血D.溶血性贫血E.骨髓病性贫血7.下列疾病哪些主要表现为血管外溶血( )A.遗传性球形红细胞增多症B.血红蛋白病C.遗传性椭圆形红细胞增多症D.PNHE.丙酮酸激酶缺乏症8.血小板止血功能有( )A.粘附功能B.聚集功能C.释放反应D.促凝作用E.降解凝血酶作用9.血管内溶血的证据有( )A.血红蛋白血症B.高铁血红蛋白血症C.血红蛋白尿D.血浆结合珠蛋白增高E.Rous试验阳性10.慢性系统性疾病贫血，患者多为( )A.正细胞正色素性B.小细胞正色素贫血C.骨髓铁染色细胞外铁减少D.血清铁、运铁蛋白饱和度增加E.总铁结合力正常或降低11.下列哪些疾病表现出PAgT的减低( )A.口服避孕药B.血小板无力症C.血小板巨大综合征D.高β-脂蛋白血症E.无纤维蛋白原血症12.血液系统肿瘤的染色体畸变常见以下三个特点( )A.非随机性B.克隆性C.获得性D.随机性E.遗传性13.患者，女性，40岁，发热，牙龈出血伴月经量增多两周就诊，体检：体温39.2℃，贫血貌，浅表淋巴结(-)，胸骨压痛(+)，肝肋下1cm，脾肋下2cm;化验结果：Hb72g/L，WBC32×109/L，PLT28×109/L，骨髓增生明显活跃，原始细胞占0.62(62%)，为进行正确治疗，通常宜进行下列哪些检查( )A.血细胞组织化学染色B.染色体组型分析C.骨髓活检组织学检查D.血培养E.单克隆抗体检查14.凝血因子Ⅷ缺乏时( )A.凝血过程非常缓慢B.因子Ⅺ不能被激活C.发生血友病D.血小板血栓难形成E.血块收缩不良15.下列哪些疾病属于血小板功能异常性。
原发性血小板增多症的诊断与治疗
药物治疗
抑制血小板生成药物
通过抑制巨核细胞的生成，减少血小板的产生。常用药物包括羟 基脲、阿那格雷等。
血小板功能抑制剂
这类药物通过抑制血小板的黏附、聚集等功能，减少血栓形成的风 险。常用药物包括阿司匹林、氯吡格雷等。
细胞因子抑制剂
针对血小板增多症的特定细胞因子进行抑制，如JAK2抑制剂等， 可用于治疗特定类型的原发性血小板增多症。
免疫调节治疗
探索利用免疫调节剂调节机体免疫 功能，从而抑制血小板过度生成的 治疗方法。
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预后评估
患者的预后与年龄、并发症、治疗反应等因素有关。 一般来说，年轻患者、并发症少、治疗反应好的患者 预后较好。而老年患者、伴有严重并发症、治疗反应 差的患者预后较差。
疾病转化
原发性血小板增多症患者长期血小板增多可能导致骨 髓纤维化、真性红细胞增多症等疾病转化。因此，患 者需要定期随访，监测病情变化。
患者需定期进行门诊随访 ，以便及时了解病情变化 和治疗效果，调整治疗方 案。
血小板计数监测
定期监测血小板计数，以 评估治疗效果和预测病情 恶化风险。
并发症筛查
定期筛查可能出现的并发 症，如血栓形成、出血等 ，以便及时发现并采取相 应治疗措施。
心理支持与疏导
心理辅导
为患者提供心理辅导服务 ，帮助他们建立积极的心 态，应对疾病带来的压力 和焦虑。
体征：体检可发现患者皮肤黏膜出血点、紫癜等出血倾向。部分患者可能出现脾肿 大。实验室检查显示血小板计数明显升高。
请注意，这里提供的信息仅供参考，并不能替代专业医生的诊断和建议。如有疑虑 或症状，请及时就医并遵循医生的治疗建议。
02 诊断方法
血常规检查
血小板计数
全血细胞增多最常见的原因
全血细胞增多最常见的原因全血细胞增多是指体内各类血细胞数量超过正常范围，包括红细胞、白细胞和血小板。
全血细胞增多的原因可能是暂时性的，也可能是慢性的。
下面将详细介绍全血细胞增多最常见的原因。
1.原发性红细胞增多症（PV）：PV是一种造血干细胞克隆病，特征性表现为红细胞增多、血粘度升高。
PV主要由于骨髓中红细胞系列细胞增殖的异常克隆所致，导致红细胞过多。
其主要的发病机制是突变引起的JAK2酪氨酸激酶过度活化，从而导致骨髓中红细胞的过度增殖。
患者常表现为头晕、乏力、肝脏肿大等症状。
2.慢性骨髓增生性疾病（CML）：CML是一种干细胞来源的克隆性骨髓增殖性疾病，特征性表现为骨髓中粒细胞系列增殖，而红细胞和血小板也可增多。
CML 常由于染色体易位引起的BCR-ABL融合基因的突变，导致骨髓中干细胞异常增殖。
患者常表现为乏力、夜间出汗、脾脏肿大等症状。
3.肾性红细胞增多症（RVH）：RVH是由于肾脏缺氧、肾缺血、高原适应等因素导致的红细胞增多症。
在低氧环境下，机体为了增加携氧能力会产生过多的红细胞。
造成肾脏缺氧的原因包括肺部慢性疾病、心脏疾病等。
患者常表现为面色苍白、心悸等症状。
4.继发性红细胞增多症：继发性红细胞增多症是由于机体处于应激状态或某些疾病导致的继发性红细胞过多，而非骨髓增生异常引起。
常见的疾病包括慢性阻塞性肺疾病（COPD）、肺源性心脏病、真性红细胞增多症（VHL）、高铁血红蛋白血症等。
5.白细胞增多症：白细胞增多是由于骨髓中粒细胞系列异常克隆增殖所致。
常见的原因包括慢性骨髓增生性疾病（CML）、慢性髓性白血病（CMML）和原发性骨髓纤维化等。
此外，炎症、感染、应激状态和使用某些药物等也可导致白细胞增多。
6.血小板增多症：血小板增多可由骨髓原发性增生引起，如原发性血小板增多症（ET），也可由继发性原因导致，如炎症、感染、骨髓纤维化等。
此外，脾切除后也可导致血小板增多。
7.应激状态：应激状态是机体对各种刺激作出的生理反应，可引起血细胞增多。
实验室检查 指标
一、血、尿、粪常规（一）血常规1.红细胞（RBC）参考值成年男性：（4.0～5.5）×1012／L成年女性：（3.5～5.0）×1012／L新生儿：（6.0～7.0）×1012／L临床意义（1）生理性变化增加：新生儿、高原居民。
减少：生理性贫血，如妊娠后期和某些年老者。
（2）病理性变化增加：相对增加：各种原因的脱水造成血液浓缩；绝对增加：先天性发绀性心脏病和肺心病代偿性红细胞增加；真性增加：真性红细胞增多症。
减少：病理性贫血，如造血不良（再障），过度破坏（溶贫）和各种原因的失血。
2.血红蛋白（Hb）参考值成年男性：120～160g／L成年女性：1l0～150g／L新生儿：170～200g／L临床意义见红细胞计数。
3.血细胞比容（HCT）参考值男性：40％～50％女性：37％～48％临床意义增加：见于大面积烧伤和脱水患者。
减少：见于贫血患者。
4.白细胞（WBC）参考值（1）白细胞计数成人：（4.0～10.0）×109／L；新生儿：（15.0～20.0）×109／L（2）白细胞分类（DC）中性杆状核粒细胞：1％～5％中性分叶核粒细胞：50％～70％嗜酸性粒细胞：0.5％～5％嗜碱粒性细胞：O％～1％淋巴细胞：20％～40％单核细胞：3％～8％临床意义（1）中性粒细胞中性粒细胞占白细胞总数的50％～70％，临床上大多数白细胞的总数变化实际反应中性粒细胞的增高或降低。
生理性变化：一般为增多，见于新生儿和妊娠晚期。
病理性变化：中性粒细胞增加：急性感染、急性创伤、急性大出血、急性中毒和白血病。
减少：某些感染（如伤寒或某些病毒感染）、再生障碍性贫血、某些理化因素的损害、自身免疫性疾病、脾功能亢进。
（2）淋巴细胞增多：某些急性传染病（如风疹、腮腺炎、百日咳等）、某些慢性感染如结核、肾移植术后、淋巴细胞性白血病。
减少：主要见于放射病、应用肾上腺皮质激素等。
（3）嗜酸性粒细胞增多：过敏性疾病、寄生虫病、急性传染病（除猩红热外）、慢性粒细胞性白血病。
血液学检验考试题+参考答案
血液学检验考试题+参考答案一、单选题（共70题，每题1分，共70分）1、以往恶性组织细胞病主要根据骨髓检查诊断，其实有相当一部分实际是哪种疾病（）A、嗜血细胞综合征B、骨髓增生异常综合征C、恶性淋巴瘤D、骨髓转移癌E、反应性组织细胞增多症正确答案：C2、下列哪项不符合抗碱血红蛋白测定（）A、珠蛋白生成障碍性贫血时,HbF减少B、测定HbF的抗碱能力C、用54Onm波长比色D、用半饱和硫酸镂中止反应E、又称碱变性试验正确答案：A3、除哪种疾病外,其他疾病均可引起发热（）A、类白血病反应B、传染性单核细胞增多症C、巨幼细胞贫血D、恶性淋巴瘤E、急性血管内溶血正确答案：C4、再生障碍性贫血的致病因素中，正确的是（）A、造血原料缺乏B、细菌感染C、苯及其衍生物D、PNHE、粟粒性结核正确答案：C5、再生障碍性贫血的主要诊断依据是（）A、肝、脾及淋巴结不肿大B、造血原料不足C、骨髓造血功能低下D、白细胞减少E、网织红细胞减少正确答案：C6、下列哪项符合粒细胞的动力学（）A、增生池--- 骨髓内B、循环粒细胞池一一组织内C、循环中的粒细胞进入组织后可再进入血液D、成熟池、储存池——血液内E、后分裂池一一储存池正确答案：A7、下列哪项不符合原发性血小板增多症（）A、有的患者血小板聚集功能下降B、有的患者血小板聚集功能增加C、有的患者血小板粘附功能下降D、有的有获得性贮存池病E、APTT>PT及TT均延长正确答案：E8、传染性单核细胞增多症常有的表现一般不包括（）A、皮疹B、不规则发热C、咽峡炎D、黄疸E、淋巴结肿大正确答案：D9、下列哪一项不是真性红细胞增多症的血象特征（）A、血红蛋白增加（180~240g∕1）B、红细胞比容增高（0.54~0.80）C、网织红细胞百分比增加D、出现幼红细胞E、出现幼稚粒细胞正确答案：C10、我国AM1分型标准中,M3的标准为（）A、骨髓中颗粒增多的早幼粒细胞>30%（所有有核细胞）B、骨髓中颗粒增多的早幼粒细胞＞30%（非红系细胞）C、骨髓中颗粒增多的早幼粒细胞〉20%（所有有核细胞）D、骨髓中颗粒增多的早幼粒细胞〉20%（非红系细胞）E、骨髓中颗粒增多的早幼粒细胞10%~20%（非红系细胞）正确答案：BIK下列哪项说法不符合接触系统凝血因子（）A、接触系统因子包括XkXkPK、HMWKB、可以被酶类或表面带负电荷的固体物质激活C、接触系统因子缺乏,临床上均有出血现象D、接触系统因子缺乏,临床上可有不同程度的血栓形成倾向E、活化的因子可激活其他因子,并可参与纤溶、补体系统激活正确答案：C12、引起继发性纤维蛋白溶解症的原因是（）A、尿激酶、链激酶的应用B、1PA或u-PA的含量增多C、因子Xn激活,激肽释放酶生成D、PA1增多或活性增高E、1PA或U-PA的含量减低或功能减弱正确答案：C13、下面哪个试验不经凝血酶的作用而使血浆发生凝固（）A、TTB、PTC、3PD、APTTE、S TGT正确答案：C14、诊断多毛细胞白血病的主要依据是（）A、临床有贫血、脾大及反复感染B、全血细胞减少C、外周血和（或）骨髓中存在典型的多毛细胞,ACP染色阳性,且不被酒石酸抑制D、骨髓干抽E、免疫表型检查正确答案：C15、下列哪项不符合抗凝血酶生理（）A、AT是丝氨酸蛋白酶的抑制物B、AT都是由肝细胞合成C、它自己的抗凝作用慢而弱D、它能使凝血酶灭活E、它与肝素结合后,抗凝作用增加2000倍正确答案：B16、下列哪项试验是判断体内铁贮存量最敏感的方法（）A、骨髓铁染色B、总铁结合力（TIBC）C、血清铁（SI）D、血清铁蛋白（SF）E、红细胞游离原叶麻（FEP）正确答案：D17、关于冷凝集素综合征,下列不正确的是（）A、0~4℃时凝集反应最强B、可见红细胞呈缗钱状C、冷热溶血试验阴性D、溶血不需要补体参与E、抗体为IgM正确答案：D18、正常血红蛋白是由（）A、两对珠蛋白肽链和4个亚铁血红素构成的B、一对珠蛋白肽链和4个亚铁血红素构成的C、四对珠蛋白肽链和2个亚铁血红素构成的D、两对珠蛋白肽链和3个亚铁血红素构成的E、一对珠蛋白肽链和3个亚铁血红素构成的正确答案：A19、诊断真性红细胞增多症的女性患者,其血红蛋白要求大于（）A、180g∕1B、170g∕1C、200g∕1D、190g∕1E、16g∕1正确答案：B20、检测白细胞功能的实验主要有()A、白细胞吞噬功能试验B、血清溶菌酶活性试验C、硝基四氮噗蓝还原试验D、白细胞趋化试验E、以上均包括正确答案：E21、除下列哪项外,其余均可引起血管内溶血()A、温抗体型自身免疫性溶血性贫血B、疟疾C、微血管病性溶血性贫血D、PNHE、阵发性冷性血红蛋白尿正确答案：A22、诊断血友病的简便而敏感的筛选试验应选下列哪项()A、CTB、复钙时间C、APTTD、BTE、PT正确答案：C23、TXB2减少常见于()A、血栓前状态B、糖尿病C、心肌梗死D、脑血栓形成E、服用阿司匹林类药物正确答案：E24、“花细胞(f1owerce11)"是下列哪种白血病细胞形态的特征性改变()A、慢性淋巴细胞白血病(C11)B、幼淋巴细胞白血病(P11)C、多毛细胞白血病(HC1)D、成人T细胞白血病（AT1）E、浆细胞白血病（PC1）正确答案：D25、下列哪项是诊断急性早幼粒细胞白血病的最重要指标（）A、PM1-RARA融合基因B、白血病细胞中的AUer小体C、骨髓中其他细胞受抑制D、骨髓增生程度活跃E、M3的免疫学测定正确答案：A26、下列哪项不是溶血的实验诊断依据（）A、网织红细胞计数增高B、血清游离血红蛋白C、骨髓红系增生明显活跃D、周围血中可出现有核红细胞E、尿胆原增高正确答案：B27、下列哪种疾病凝血酶时向延长（）A、XI因子缺乏症B、Vn因子缺乏症C、血友病AD、ITPE、肝素治疗正确答案：E28、下列哪项不是血管内皮细胞分泌的抗血栓物质（）A、PGI2B、NOC、ATD、ETE、TM正确答案：D29、下列哪项说法符合纤溶理论（）A、出血性疾病完全由纤溶亢进而引起B、血液完全凝固后,纤溶系统才发挥作用C、D二聚体是交联纤维蛋白的降解产物D、1PA激活P1G是继发性纤溶的基础E、u-PA激活P1G必须有纤维蛋白作为辅因子正确答案：C30、慢性粒细胞白血病血液生化检验中下列哪一项显著升高()A、血清乳酸脱氢酶B、溶菌酶C、血清钾D、血清维生素B12E、尿酸正确答案：D31、男，36岁，因时有酱油色尿来就诊。
血液学检验考试题与答案
血液学检验考试题与答案一、单选题（共80题，每题1分，共80分）1、PNH诊断试验哪项是错误的 ( )A、属于红细胞膜异常溶血性贫血B、属后天获得性疾病C、抗人球蛋白试验阳性D、尿含铁血黄素试验阳性E、蔗糖溶血试验阳性正确答案：C2、使激肽释放酶原转变成激肽释放酶的因子是 ( )A、TFB、ⅤaC、ⅡaD、ⅦaE、Ⅻa正确答案：E3、下列哪项符合巨幼细胞性贫血特点 ( )A、细胞核发育落后于细胞质B、正细胞正色素性贫血C、细胞质与细胞核同步发育D、小细胞低色素性贫血E、细胞质发育落后于细胞核正确答案：A4、下列哪项不符合骨髓纤维化患者的骨髓检查 ( )A、常出现干抽B、患者骨髓中造血细胞均减少C、骨髓病理改变分为早期、中期及晚期D、骨髓活检病理切片上可见大量纤维组织增生E、中性粒细胞碱性磷酸酶活性增加正确答案：B5、支持骨髓增生异常综合征(MDS)诊断的骨髓组织病理检验结果为 ( )A、未成熟前体细胞异常定位(ALIP)B、检出R-S细胞C、造血组织与脂肪组织容积比减低D、脂肪坏死E、大量嗜银纤维和胶原纤维增生正确答案：A6、传染性单核细胞增多症是一种什么疾病 ( )A、单核-巨噬细胞系统良性增生性疾病B、淋巴细胞系统良性增生性疾病C、单核细胞系统良性增生性疾病D、淋巴细胞系统恶性疾病E、浆细胞增生性疾病正确答案：B7、膜蛋白质大多数是与脂质或糖结合在一起的脂蛋白、糖蛋白。
做SDS-聚丙烯酰胺凝胶电泳 ( )A、可见3~4条区带B、可见5~6条区带C、可见7~8条区带D、可见9~10条区带E、可见10~11条区带正确答案：C8、诊断浆细胞白血病的标准是 ( )A、外周血中骨髓瘤细胞绝对值>2×109/L,分类>20%,B、外周血中骨髓瘤细胞绝对值>1×109/L,分类>10%C、外周血中骨髓瘤细胞绝对值>3×109/L,分类>10%D、外周血中骨髓瘤细胞绝对值>3×109/L,分类>10%.E、外周血中骨髓瘤细胞绝对值>4×109/L,分类>20%正确答案：A9、符合急性单核细胞白血病的细胞化学染色结果是 ( )A、PAS染色阳性B、非特异性酯酶(NSE)染色阴性C、特异性酯酶(SE)染色阳性D、NAP染色活性增强E、NSE染色阳性,可被NaF抑制正确答案：E10、APTT试验中,加入白陶土的目的是 ( )A、激活因子Ⅻ或ⅪB、激活因子Ⅷ及(或)ⅨC、为凝血因子提供催化表面D、便于观察血浆凝固的终点E、激活因子Ⅹ正确答案：A11、目前应用基因探针可以诊断的血液病有如下几种,但除外 ( )A、珠蛋白生成障碍性贫血B、HbS病C、真性红细胞增多症D、甲型或乙型血友病E、AT缺陷症正确答案：C12、对血管既有扩张作用又有收缩作用的物质是 ( )A、儿茶酚胺、FPAB、乙酰胆碱、激肽C、PGI2、低血氧D、5-HT、组胺E、NO、核苷酸正确答案：D13、下列疾病中除哪项外,常可见靶形红细胞 ( )A、珠蛋白生成障碍性贫血B、HbS病C、巨幼细胞贫血D、缺铁性贫血E、肝病正确答案：C14、下列哪项不是血管壁的止血功能 ( )A、激活血小板B、引起局部血液粘度下降C、激活凝血途径D、引起血管收缩反应E、促凝物质释放反应正确答案：B15、下列观察急性白血病疗效的方法中,何者最好 ( )A、骨髓原始细胞的数量B、检测淋巴细胞免疫标记C、做染色体核型分析D、用PCR法检测IgH或TCR基因E、用荧光定量PCR检测IgH或TCR基因正确答案：E16、T细胞异常增生慢性淋巴细胞白血病下列哪项检测结果表明预后良好( )A、CD2阳性B、CD4阳性C、CD6阳性D、CD8阳性E、CD5阴性正确答案：D17、周围血网织红细胞增多,最常见于 ( )A、白血病B、溶血性贫血C、巨幼红细胞性贫血D、再生障碍性贫血E、缺铁性贫血正确答案：B18、下列哪项是血小板α-颗粒内较特异产物 ( )A、β-TG和FgB、β-TG和vWFC、β-TG和PDGFD、β-TG和PF4E、β-TG和ADP正确答案：D19、原发性纤溶亢进症与DIC的鉴别诊断是 ( )A、PLT、原发性纤溶减低,DIC增多B、F1+2、原发性纤溶升高,DIC升高C、FPA、原发性纤溶升高,DIC升高D、SFMC、原发性纤溶升高,DIC升高E、D-二聚体、原发性纤溶正常,DIC升高正确答案：E20、在血管内溶血的实验室指标中,最敏感的是 ( )A、血清胆红素增高B、尿隐血试验阳性,镜检未见红细胞C、血浆结合珠蛋白减低D、高铁血红蛋白还原试验阳性E、血浆血红素结合蛋白减低正确答案：C21、下列哪项不符合造血障碍的特点 ( )A、全血红骨髓总量减少B、黄骨髓减少C、造血组织与脂肪组织容积比降低D、骨髓增生减低E、呈正常细胞性贫血正确答案：B22、下列哪项不符合巨幼细胞性贫血 ( )A、维生素B12缺乏和叶酸缺乏是最常见的原因B、核、质发育不平衡C、质发育落后于核D、可发展成全血细胞减少E、其根本原因为DNA合成障碍正确答案：C23、女性,45岁,皮肤、脸部紫红,并伴有头晕、皮肤瘙痒,无心、肺疾病史;体检:脾肋下3cm,肝肋下1cm。
真性红细胞增多症诊断与治疗
真性红细胞增多症诊断与治疗中国指南一、诊断程序1．病史采集：必须仔细询问患者年龄，有无血栓病史，有无心血管高危因素（如高血压、高血脂、糖尿病、吸烟和充血性心力衰竭），有无疲劳、早饱感、腹部不适、皮肤瘙痒和骨痛，以及活动力、注意力、此前1年内体重下降情况，有无不能解释的发热或重度盗汗及其持续时间，家族有无类似患者，有无长期高原生活史，有无呼吸系统和心血管系统疾病导致的慢性缺氧病史。
患者初诊时及治疗过程中评估患者疗效时采用骨髓增殖性肿瘤总症状评估量表（MPN-SAF TSS，也称MPN-10）对患者进行症状负荷评估。
2．实验室检查：以下实验室检查应作为疑诊PV患者的必检项目：①外周血细胞计数；②骨髓穿刺涂片和外周血涂片分类计数；③骨髓活检活组织切片病理细胞学分析，铁染色和网状纤维（嗜银）染色；④血清促红细胞生成素（EPO）、血清铁、血清铁蛋白水平、乳酸脱氢酶（LDH）、尿酸和肝功能测定；⑤JAK2 V617F和JAK2 exon 12基因突变检测（骨髓或外周血）；⑥肝脏、脾脏超声或CT 检查。
对于血小板计数增高和（或）脾脏肿大或有临床不能解释的出血患者，建议进行凝血酶原时间（PT）、活化部分凝血活酶时间（APTT）、血管性血友病因子抗原结合试验（VWF∶CBA）和瑞斯托霉素辅因子活性测定。
有家族病史者建议筛查EPOR、VHL、EGLN1/PHD2、EPAS1/HIF2α、HGBB、HGBA和BPGM等基因突变。
二代测序（NGS）不作常规推荐，但采用包括LNK、CBL、TET2、ASXL1、IDH、IKZF1、EZH2、DNMT3A、TP53、NFE2、SF3B1、SRSF2和U2AF1等基因的套餐（panel）靶向测序结果有助于患者总生存（OS）、无纤维化生存和白血病转化率的评估，可酌情选择。
二、诊断标准1．PV诊断标准：建议采用WHO（2016）标准（表1）。
表1 WHO（2016）真性红细胞增多症诊断标准2．真性红细胞增多症后骨髓纤维化（post-PV MF）诊断标准：采用骨髓纤维化研究和治疗国际工作组（IWG-MRT）标准。
临床血液体液学检验题库(3)
临床血液体液学检验题库（3）一、单选题1、下列为TTP的实验室检查特点为，除外（C）。
A、血小板数减少B、血管内溶血的指标阳性C、血管性血友病因子减少或缺乏D、血管性血友病因子裂解酶异常2、关于原发性血小板增多症实验室特点不符合的是（C）。
A、外周血白细胞常增加，偶有中性幼稚粒细胞B、骨髓增生活跃或明显活跃，可见大量血小板成片分布C、骨髓中粒系、红系常有形态改变D、ADP、肾上腺素诱导的血小板聚集反应常减低或消失3、白细胞中，细胞核染色质呈疏松网状的是（D）。
A、中性粒分叶粒细胞B、嗜酸性粒细胞C、嗜碱性粒细胞D、单核细胞4、杜勒小体的描述，正确的是（C）。
A、脂肪变性B、胞核残留物C、胞质局部不成熟D、巨大深染的嗜天青颗粒5、肾病综合征患者尿液最常见的改变是（D）。
A、乳糜尿、上皮管型B、脓尿、白细胞管型C、血尿、血红蛋白管型D、蛋白尿、复粒细胞、脂肪管型6、关于淀粉样小体，错误的是（D）。
A、多呈圆形或卵圆形B、中央含碳酸钙沉淀物C、有同心圆线纹的层状结构D、数量随年龄的增长而减少7、间日疟原虫患者血液检验，采血时间最好在（B）。
A、病人发热时B、发作后数小时到10余小时C、发冷时D、出汗时8、最可能检出溶组织内阿米巴滋养体的标本是（A）。
A、黏液脓血便B、成形粪便C、脓血痰液D、肝穿刺液9、以下为遗传性易栓症，除外（B）。
A、遗传性蛋白C缺陷症B、抗磷脂综合征C、活化蛋白C抵抗D、异常纤维蛋白原血症10、血清铁蛋白增加见于下列疾病，除外（A）。
A、慢性失血B、恶性肿瘤C、肝癌D、病毒性肝炎11、静脉穿刺时消毒皮肤面积应至少多大（C）。
A、3cm*3cmB、4cm*4cmC、5cm*5cmD、6cm*6cm12、血清铁有明显昼夜规律，波动范围达（C）。
A、5%~10%B、10%~20%C、20%~30%D、30%~40%13、下列疾病中D-D不升高的是（D）。
A、肺栓塞B、DICC、重症肝炎D、陈旧性血栓14、血液恶性肿瘤免疫表型分析最常用的数据采集和分析策略是哪种（B）。
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JAK2（ + ） 42（ 51． 2）
12 /30 12． 2 ± 6． 3 121． 0（ 112． 5，146． 5） 961． 0（ 716． 8，1 094． 3） 64． 7（ 60． 4，72． 1） 16． 0（ 12． 4，23． 1） 3． 8（ 2． 6，5． 5） 89． 0（ 39． 0，201． 5）
·310·
临床检验杂志 2013 年 4 月第 31 卷第 4 期 Chin J Clin Lab Sci，Apr． 2013，Vol． 31，No． 4
文章编号： 1001-764X（ 2013） 04-310-03
·调查研究·
真性红细胞增多症与原发性血小板增多症的实验室检查特征
宋军，史敏，高占玺，刘梅（ 河北医科大学第二医院检ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ科，石家庄 050000）
3 讨论
BCR / ABL 阴性的 MPN 是一组起源于多能造血 干细胞的恶性骨髓增殖性疾病［6］。2008 年 WHO 分 类中，JAK2V617F 突 变 成 为 MPN 主 要 的 诊 断 指 标［7］，如果 JAK2 突变阳性，即使 Hb 低于以往 WHO 规定的数值，只要持续超过参考值 20 g / L，可确诊为 PV； 或 PLT 持续 ＞ 450 × 109 / L，骨髓中巨核细胞增 生，则可诊断为 ET。
性 PV 患者相比，JAK2V617F 基因阳性 PV 患者 WBC、PLT 明显增高（ P ＜ 0． 05） ，粒细胞系、粒 / 红比值、巨核细胞计数增高（ P ＜
0． 05） 。JAK2V617F 基因阳性 ET 患者骨髓活检多见三系增生，未见骨髓纤维化。结论 PV、ET 患者及 JAK2V617F 基因阳性
7（ 17． 5） 0（ 0）
t / Z / χ2 － －
－ 1． 34 － 1． 12 － 1． 15 － 1． 90 － 1． 76 － 1． 60 － 0． 67
2． 02 －
P － － ＞ 0． 05 ＞ 0． 05 ＞ 0． 05 ＞ 0． 05 ＞ 0． 05 ＞ 0． 05 ＞ 0． 05 ＞ 0． 05 －
本研究应用 2008 年 WHO 分型标准，对 32 例 PV 和 84 例 ET 的临床实验室特征进行了回顾性分 析。外周血检查结果提示，今后在诊断过程中遇到 Hb、WBC、PLT 计数均增高患者，如果 Hb 符合 PV 诊断标准中的 数 值，则 倾 向 于 PV 的 诊 断，而 不 是 ET。骨髓细胞形态学研究表明，PV 的红系增生明 显，ET 患者除巨核细胞数量增多外，也出现体积增 大、形态学异常。骨髓活检 PV 与 ET 均见三系增 生，有 2 例 PV 伴有 MF，无一例 ET 出现 MF。文献 报道［8］PV 晚期可伴有 MF，ET 一般不伴有 MF，一旦 出现，肯定不诊断为 ET［9］。
2． 2 骨髓病理学检查 PV 与 ET 患者骨髓组织活 检均显示两系或三系增生，40． 6% PV 患者三系增生 （ 13 /32） ，高于 ET 患者（ 24． 4% ，20 /82 ） ，但差异无
统计学意义（ χ2 = 2． 95，P ＞ 0． 05） ； 6． 3% （ 2 /32） PV 患者伴有骨髓纤维化（ MF） ，而未见 ET 患者伴 MF。 2． 3 JAK2V617F 基因阳性或阴性 PV 患者实验室指
0（ 0）
t / Z / χ2 － －
2． 65 － 0． 34 － 2． 72
2． 16 － 1． 80
2． 15 － 2． 10
1． 37 1． 35
P － － ＜ 0． 05 ＞ 0． 05 ＜ 0． 05 ＜ 0． 05 ＞ 0． 05 ＜ 0． 05 ＜ 0． 05 ＞ 0． 05 ＞ 0． 05
2． 4 JAK2V617F 基因阳性或阴性 ET 患者实验室指 标结果 见表 3。
表 3 JAK2V617F 基因阳性或阴性 ET 患者实验室指标
指标 例数（ % ） 男/女 WBC（ × 109 / L） Hb（ g / L） PLT（ × 109 / L） 粒细胞系（ % ） 红细胞系（ % ） 粒 /红细胞比值 巨核细胞数 三系增生（ % ） 伴有 MF（ % ）
1 材料与方法
1． 1 研究对象 我院 2011 年门诊及住院初诊 PV、 ET 患者。PV 组 32 例，男 18 例，女 14 例，年龄 20 ～ 92 岁，平均 54． 9 岁； ET 组 82 例，男 24 例，女 58 例， 年龄 15 ～ 74 岁，平均 49． 5 岁。诊断根据 2008 年 WHO 标准［5］。融合基因 BCR / ABL 均阴性，均排除 继发性血小板增多和 /或红细胞增多患者。 1． 2 方法 回顾性分析初诊患者血液、骨髓涂片、 骨髓病理组织学检查及 JAK2V617F 基因检测结果。 1． 3 统计学分析 用 SPSS 19． 0 统计软件进行。 正态分布的计量资料以 x珋± s 表示，组间比较用两独 立样本的 t 检验； 偏态分布的计量资料用 M （ P25 ， P75 ） 表示，组间比较用秩和检验； 计数资料的组间比 较用 χ2 检验； 以 P ＜ 0． 05 为有统计学意义。
2（ 8． 0）
JAK2（ － ） 7（ 21． 9）
7 /0 8． 6 ± 2． 7 187． 0（ 175． 5，198． 0） 202． 0（ 187． 0，324． 0） 54． 8 ± 11． 4 28． 8 ± 9． 6 2． 3 ± 1． 26 169． 6 ± 131． 3 1（ 14． 3）
JAK2（ + ） 25（ 78． 1）
11 /14 14． 6 ± 5． 8 182． 0（ 1 77． 0，187． 0） 520． 0（ 407． 5，740． 0） 65． 1 ± 9． 6 20． 3（ 12． 6，26． 1） 4． 3 ± 2． 2 81． 5（ 39． 5，175． 5） 12（ 48． 0）
13（ 31） 0（ 0）
JAK2（ － ） 40（ 49． 5）
12 /28 9． 5（ 7． 1，14． 1） 124． 0（ 101． 3，138． 0） 783． 0（ 594． 0，996． 0）
64． 5 ± 10． 3 19． 0（ 13． 3，24） 3． 4（ 2． 4，5． 1） 96． 5（ 67． 0，226． 8）
60． 3 ± 12． 9 24． 1 ± 12． 1 3． 6（ 1． 8，4． 7） 99． 0（ 60． 0，201． 5）
ET（ n = 82） 9． 7（ 7． 9，13． 1） 128． 7（ 103． 5，140． 8） 852． 5（ 623． 0，1 059． 0）
63． 0 ± 9． 7 18． 6（ 12． 5，23． 5）
·311·
标 结果见表 2。
表 2 JAK2V617F 基因阳性或阴性 PV 患者实验室检查结果
指标 例数（ % ） 男/女 WBC（ × 109 / L） Hb（ g / L） PLT（ × 109 / L） 粒细胞系（ % ） 红细胞系（ % ） 粒 /红细胞比值 巨核细胞数 三系增生（ % ） 伴有 MF（ % ）
3． 8（ 2． 4，5． 4） 121． 0（ 69． 5，234． 5）
t/Z － 2． 03 － 8． 21 － 5． 15
0． 60 － 2． 19 － 0． 57 － 1． 81
P ＜ 0． 05 ＜ 0． 05 ＜ 0． 05 ＞ 0． 05 ＜ 0． 05 ＞ 0． 05 ＞ 0． 05
作者简介： 宋军，1973 年生，女，主管技师，大学本科，主要从事临床实验诊断学研究。 通信作者： 史敏，E-mail： sm8344@ hotmail． com。
临床检验杂志 2013 年 4 月第 31 卷第 4 期 Chin J Clin Lab Sci，Apr． 2013，Vol． 31，No． 4
本研究结果显示，PV 患者 JAK2V617F 基因阳 性率为 78． 1% ，ET 患者 JAK2V617F 基因阳性率为 51． 2% ，与国外文献报道［10-11］一致。但 JAK2V617F 基因阴性的 PV 患者是否有 JAK2 外显子 12 突变， 由于条件有限未能检测。有条件的实验室最好能进 行 JAK2 外显子 12 的检测。
摘要： 目的 根据 2008 年 WHO 诊断标准，分析真性红细胞增多症（ PV） 与原发性血小板增多症（ ET） 患者的实验室检查特征。
方法 回顾性分析 114 例 PV、ET 初诊患者血液、骨髓涂片、骨髓病理组织学及 JAK2V617F 基因检测结果。结果 与 ET 患者
相比，PV 患者 WBC 和 Hb 水平增高（ P ＜ 0． 05） ，PLT 下降（ P ＜ 0． 05） ，红细胞系百分数增高（ P ＜ 0． 05） 。与 JAK2V617F 基因阴
2 结果
2． 1 血液、骨髓涂片检测 结果见表 1。
血液 骨髓
指标 WBC（ × 109 / L） Hb（ g / L） PLT（ × 109 / L） 粒细胞系（ % ） 红细胞系（ % ） 粒 /红比值 巨核细胞计数
表 1 PV、ET 初诊患者血液、骨髓涂片检测结果
PV（ n = 32） 12． 2（ 8． 9，16． 7） 183． 0（ 177． 0，187． 5） 433． 5（ 200． 0，666． 8）
JAK2V617F 与血象指标的相关性各研究报道不 一。本研 究 中 JAK2V617F 阳 性 PV 患 者 WBC 和 PLT 显著高于阴性组； JAK2V617F 阳性的 ET 患者 外周血 WBC、Hb 和 PLT 与阴性组无明显差异，但有 少数 JAK2V617F 阳性的 ET 患者确实出现 Hb、WBC 增高，类似于 PV。研究［13］表明，JAK2V617F 阳性组 与阴性组 WBC、Hb 和 PLT 等方面无统计学差异。 也有研究［2-4］显示，JAK2V617F 阳性 ET 的 Hb、WBC 计数较高，而 PLT 数较低，临床症状更接近于 PV。因 此实际工作中应加以重视，注意区分。