《2019年美国胃肠病学会临床指南：遗传性血色素沉着症》摘译罗敏

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《临床肝胆病杂志》在743种医学科技核心期刊中排名第13位

患者的遗憾之处在于该患者父母拒绝行血色病相关基因筛查，故无法了解其族谱情况。

我国ＨＨ基因突变位点以非１型ＨＨ为主［１０］，故仅行Ｃ２８２Ｙ及Ｈ６３Ｄ位点检测容易漏诊，建议行血色病全基因检测。

本例患者因序列性放血治疗血清铁蛋白下降不满意，加用地拉罗司口服治疗，尚待进一步观察其远期疗效，积累治疗经验。

利益冲突声明：所有作者均声明不存在利益冲突。

作者贡献声明：胡滢月、鲁利莎参与病史收集，撰写及修改论文；李贞茂、李良平、雷蕾等负责拟定写作思路，指导撰写文章并最后定稿。

：［１］ＢＡＣＯＮＢＲ，ＡＤＡＭＳＰＣ，ＫＯＷＤＬＥＹＫＶ，ｅｔａｌ．Ｄｉａｇｎｏｓｉｓａｎｄｍａｎａｇｅｍｅｎｔｏｆｈｅｍｏｃｈｒｏｍａｔｏｓｉｓ：２０１１ｐｒａｃｔｉｃｅｇｕｉｄｅｌｉｎｅｂｙｔｈｅＡｍｅｒｉｃａｎＡｓｓｏｃｉａｔｉｏｎｆｏｒｔｈｅＳｔｕｄｙｏｆＬｉｖｅｒＤｉｓｅａｓｅ［Ｊ］．Ｈｅｐａｔｏｌｏｇｙ，２０１１，５４（１）：３２８－３４３．ＤＯＩ：１０．１００２／ｈｅｐ．２４３３０．［２］ＬＵＯＭ，ＬＩＵＹＨ，ＤＥＮＧＺＢ，ｅｔａｌ．ＡｎｅｘｃｅｒｐｔｏｆＡＣＧｃｌｉｎｉｃａｌｇｕｉｄｅｌｉｎｅ：Ｈｅｒｅｄｉｔａｒｙｈｅｍｏｃｈｒｏｍａｔｏｓｉｓ（２０１９）［Ｊ］．ＪＣｌｉｎＨｅｐａｔｏｌ，２０２０，３６（１）：５３－５６．ＤＯＩ：１０．３９６９／ｊ．ｉｓｓｎ．１００１－５２５６．２０２０．０１．０１１．罗敏，刘一涵，邓泽彬，等．《２０１９美国胃肠病学院临床实践指南：遗传性血色素沉着》摘译［Ｊ］．临床肝胆病杂志，２０２０，３６（１）：５３－５６．ＤＯＩ：１０．３９６９／ｊ．ｉｓｓｎ．１００１－５２５６．２０２０．０１．０１１．［３］ＧＵＡＮＹ，ＡＮＰ，ＺＨＡＮＧＺＺ，ｅｔａｌ．Ａｄｖａｎｃｅｓｉｎｐａｔｈｏｐｈｙｓｉｏｌｏｇｙ，ｄｉａｇｎｏｓｉｓａｎｄｍａｎａｇｅｍｅｎｔｏｆｈｅｒｅｄｉｔａｒｙｈｅｍｏｃｈｒｏｍａｔｏｓｉｓ［Ｊ］．ＣｈｉｎＢｕｌｌＬｉｆｅＳｃｉ，２０１２，２４（８）：７７５－７８４．管宇，安鹏，张竹珍，等．血色病的临床与基础研究进展［Ｊ］．生命科学，２０１２，２４（８）：７７５－７８４．［４］ＷＡＮＧＸＬ．ＣＴａｎｄＭＲＩＭａｎｉｆｅｓｔａｔｉｏｎｓｏｆｈｅｍｏｃｈｒｏｍａｔｏｓｉｓ［Ｊ］．ＪＩｍａｇＲｅｓＭｅｄＡｐｐｌ，２０１９，３（１５）：５７－５８．王秀兰．血色病的ＣＴ及ＭＲＩ表现［Ｊ］．影像研究与医学应用，２０１９，３（１５）：５７－５８．［５］ＭＩＬＩＴＡＲＵＭＳ，ＰＯＰＰＲＡ，ＴＲＩＦＡＡＰ．ＨｏｍｏｚｙｇｏｕｓＧ３２０ＶｍｕｔａｔｉｏｎｉｎｔｈｅＨＪＶｇｅｎｅｃａｕｓｉｎｇｊｕｖｅｎｉｌｅｈｅｒｅｄｉｔａｒｙｈａｅｍｏｃｈｒｏｍａｔｏｓｉｓｔｙｐｅＡ．Ａｃａｓｅｒｅｐｏｒｔ［Ｊ］．ＪＧａｓｔｒｏｉｎｔｅｓｔｉｎＬｉｖｅｒＤｉｓ，２０１０，１９（２）：１９１－１９３．［６］ＬＩＹＦ，ＺＨＡＮＧＨＸ，ＺＨＡＮＧＨＴ，ｅｔａｌ．ＭｕｔａｔｉｏｎａｎａｌｙｓｉｓｏｆｔｈｅｐａｔｈｏｇｅｎｉｃｇｅｎｅｉｎａＣｈｉｎｅｓｅｆａｍｉｌｙｗｉｔｈｈｅｒｅｄｉｔａｒｙｈａｅｍｏｃｈｒｏｍａｔｏｓｉｓ［Ｊ］．Ｈｅｒｅｄｉｔａｓ，２０１４，３６（１１）：１１５２－１１５８．ＤＯＩ：１０．３７２４／ＳＰ．Ｊ．１００５．２０１４．１１５２．李元丰，张红星，张海涛，等．一个中国遗传性血色病家系致病基因的突变分析［Ｊ］．遗传，２０１４，３６（１１）：１１５２－１１５８．ＤＯＩ：１０．３７２４／ＳＰ．Ｊ．１００５．２０１４．１１５２．［７］ｄｅＧＯＢＢＩＭ，ＲＯＥＴＴＯＡ，ＰＩＰＥＲＮＯＡ，ｅｔａｌ．Ｎａｔｕｒａｌｈｉｓｔｏｒｙｏｆｊｕｖｅｎｉｌｅｈａｅｍｏｃｈｒｏｍａｔｏｓｉｓ［Ｊ］．ＢｒＪＨａｅｍａｔｏｌ，２００２，１１７（４）：９７３－９７９．ＤＯＩ：１０．１０４６／ｊ．１３６５－２１４１．２００２．０３５０９．ｘ．［８］ＸＵＰ，ＺＨＯＵＹＤ，ＬＩＹ．Ｏｂｓｅｒｖａｔｉｏｎｏｆｃｕｒａｔｉｖｅｅｆｆｅｃｔｏｆｂｌｏｏｄ－ｌｅｔｔｉｎｇｔｈｅｒａｐｙｉｎｐａｔｉｅｎｔｓｗｉｔｈｐｒｉｍａｒｙｈｅｍｏｃｈｒｏｍａｔｏｓｉｓ［Ｊ］．ＪＣｌｉｎＨｅｍａｔｏｌ，２００８，２１（１２）：６４０－６４１．ＤＯＩ：１０．３９６９／ｊ．ｉｓｓｎ．１００４－２８０６－Ｂ．２００８．０６．００７．徐朴，周佑德，李艳．原发性血色病患者放血疗法疗效观察［Ｊ］．临床血液学杂志，２００８，２１（１２）：６４０－６４１．ＤＯＩ：１０．３９６９／ｊ．ｉｓｓｎ．１００４－２８０６－Ｂ．２００８．０６．００７．［９］ＬＩＵＲＲ．Ｏｖｅｒｖｉｅｗｏｆｉｒｏｎｏｖｅｒｌｏａｄａｎｄｔｈｅｎｅｗｉｒｏｎｃｈｅｌａｔｏｒｄｅｆｅｒａｓｉｒｏｘ［Ｊ］．ＣｈｉｎＪＮｅｗＤｒｕｇｓ，２０１１，２０（２２）：２１７７－２１８０．刘容容．铁过载概述及口服祛铁新药地拉罗司［Ｊ］．中国新药杂志，２０１１，２０（２２）：２１７７－２１８０．［１０］ＬＹＵＴＸ，ＺＨＡＮＧＷ，ＬＩＸＪ，ｅｔａｌ．ＣｈａｒａｃｔｅｒｉｓｔｉｃｓｏｆｇｅｎｅｍｕｔａｔｉｏｎｉｎＣｈｉｎｅｓｅｐａｔｉｅｎｔｓｗｉｔｈｈｅｒｅｄｉｔａｒｙｈｅｍｏｃｈｒｏｍａｔｏｓｉｓ［Ｊ］．ＪＣｌｉｎＨｅｐａｔｏｌ，２０１６，３２（８）：１５７１－１５７４．ＤＯＩ：１０．３９６９／ｊ．ｉｓｓｎ．１００１－５２５６．２０１６．０８．０２８．吕婷霞，张伟，李潇瑾，等．我国人群遗传性血色病基因突变特点分析［Ｊ］．临床肝胆病杂志，２０１６，３２（８）：１５７１－１５７４．ＤＯＩ：１０．３９６９／ｊ．ｉｓｓｎ．１００１－５２５６．２０１６．０８．０２８．引证本文：ＨＵＹＹ，ＬＵＬＳ，ＬＩＺＭ，ｅｔａｌ．Ａｃａｓｅｏｆｈｅｒｅｄｉｔａｒｙｈｅｍｏｃｈｒｏｍａｔｏｓｉｓｗｉｔｈｄｉａｂｅｔｉｃｋｅｔｏａｃｉｄｏｓｉｓａｓｔｈｅｍａｎｉｆｅｓｔａｔｉｏｎ［Ｊ］．ＪＣｌｉｎＨｅｐａｔｏｌ，２０２１，３７（５）：１１７７－１１７９．胡滢月，鲁利莎，李贞茂，等．以糖尿病酮症酸中毒为表现的遗传性血色病１例报告［Ｊ］．临床肝胆病杂志，２０２１，３７（５）：１１７７－１１７９．（本文编辑：王　莹）·消息·《临床肝胆病杂志》在７４３种医学科技核心期刊中排名第１３位２０２１年３月２２日，本刊收到中国科学技术信息研究所、科学技术文献出版社出版的《２０２０年版中国科技期刊引证报告（核心板）》。

袖状胃切除和Roux-en-Y胃旁路手术后贫血的发生原因和预防策略

Journal of Minimall y Invasive Medicine,2021,16(1)・1・-微创医学技术前沿・袖状胃切除和Roux-en-Y胃旁路手术后贫血的发生原因和预防策略董志勇陈国骥胡瑞翔姜舒文陈文辉王存川(暨南大学附属第一医院胃肠外科,广东省广州市510630)董志勇，医学博士、副主任医师、硕士研究生导师，现任暨南大学附属第一医院(广州)胃肠外科副主任医师、肥胖代谢外科主任,为美国西北大学访问学者、国际肥胖与代谢病外科联盟(IFSO)会员,从事肥胖与代谢外科、胃肠外科、腹壁疝外科临床及科研工作10余年，是最先提出"三孔七步法袖状胃切除术”和"基于膜解剖的腹腔镜袖状胃切除术”概念的减重外科医生。

发表肥胖与代谢外科和胃肠肿瘤外科相关中英文论文50多篇，其中作为第一作者发表SCI论文13篇，作为通信作者发表SCI论文3篇。

主持广东省自然科学基金1项、广东省卫生厅科学基金1项、暨南大学人才引进科研项目1项，参与国家自然科学基金课题研究2项【关键词】Roux-en-Y胃旁路术;袖状胃切除术;贫血;减重手术【中图分类号】R656.6+1【文献标识码】A【文章编号】1673-6575(2021)01-0001-05D0I：10.11864/j.issn.1673.2021.01.01随着经济社会的快速发展和生活方式的巨大改变，肥胖症的发病率在世界范围内越来越高，肥胖还会引起肥胖相关的代谢并发症［1］(我国成年人肥胖率已超过10%,且有进一步增长的趋势［2］。

循证医学证，重肥胖，减重手术有良的减重，还疗2型糖尿病，具有缓解相关代谢疾病等［3］(2018年国际肥胖与代谢病外科⑷,已有38.2%的肥胖患者接受Roux-en-Y胃旁路术(Roux-en-Y gastric bypas s,RYGB),46.0%的肥胖患袖状胃切除术(sleeve gastrectomy,SG)。

2019版：美国胃肠病协会临床实践指南解读：胃黏膜肠上皮化生的管理(全文)

2019版：美国胃肠病协会临床实践指南解读：胃黏膜肠上皮化生的管理（全文）胃癌在全球癌症相关性死亡率中排名第3位。

每年全球新发病例超过100万，其中绝大多数为非贲门型胃癌，主要发生于胃窦、胃角、胃体及胃底部[1,2]。

幽门螺杆菌（Helicobactor pylori，H. pylori）慢性感染是非贲门肠型胃癌的主要危险因素，全球至少80%胃癌可归因于H. pylori 感染。

非贲门肠型胃癌的发生通常经历正常胃黏膜—非萎缩性胃炎—萎缩性胃炎—肠上皮化生—胃癌的过程（Correa级联反应）[3]。

内镜下胃黏膜活检可发现癌前病变，近年来胃癌筛查和监测也引起了广泛关注。

在东亚，以人群为基础的筛查已在胃癌高发国家如日本和韩国开展；通过筛查提高了早期胃癌检出率，也使死亡率显著降低[4,5]。

而在胃癌发病率低的国家如美国，全民范围的筛查尚未得到认可；而对特定人群如具有组织学危险因素、特定种族及来自胃癌高发区的移民等是否有必要进行筛查和监测仍需明确。

胃黏膜肠上皮化生（gastric intestinal metaplasia，GIM）为发生异型增生前的组织学改变，与胃癌发生风险增加相关，在胃癌筛查和监测中可作为一种特异性的标志[3]。

但是，目前全球对GIM的管理模式尚存在较大差异，也缺乏基于循证医学证据的GIM患者管理指南。

因此，美国胃肠病协会（American Gastroenterological Association，AGA）发布本指南[6]，指导临床医师对常规内镜检查中偶然发现GIM的患者进行管理。

一、指南解读本指南基于PICO框架确定了对于常规内镜检查中发现GIM的患者管理中的3个主要临床问题。

PICO框架包括如下要素：人群（Population）、干预措施（Intervention）、比较（Comparator）和结局（Outcome）。

1．对于GIM患者，是否需要进行H. pylori检测和治疗H. pylori是胃癌的致癌因子，全球范围内89%的非贲门型胃癌与H. pylori感染有关[7]。

HJV基因突变致多器官损伤的成人遗传性血色病1例报告

!1IJK!ＨＪＶ基因突变致多器官损伤的成人遗传性血色病１例报告吴树铎１，２，詹沂博２，李新华３，许长磊１，曹敏玲１，池晓玲１，２１广东省中医院肝病科，广州５１０１２０；２广州中医药大学第二临床医学院，广州５１０００６；３中山大学附属第三医院感染性疾病科，广州５１０６３０关键词：血色素沉着症；铁代谢障碍；突变；ＨＪＶ基因基金项目：２０２０年广东省研究生教育创新计划项目（２０２０ＪＧＸＭ０２８）ＨｅｒｅｄｉｔａｒｙｈｅｍｏｃｈｒｏｍａｔｏｓｉｓｗｉｔｈｍｕｌｔｉｐｌｅｏｒｇａｎｄａｍａｇｅｃａｕｓｅｄｂｙＨＪＶｇｅｎｅｍｕｔａｔｉｏｎｉｎａｄｕｌｔｓ：ＡｃａｓｅｒｅｐｏｒｔＷＵＳｈｕｄｕｏ１，２，ＺＨＡＮＹｉｂｏ２，ＬＩＸｉｎｈｕａ３，ＸＵＣｈａｎｇｌｅｉ１，ＣＡＯＭｉｎｌｉｎｇ１，ＣＨＩＸｉａｏｌｉｎｇ１，２（１．ＤｅｐａｒｔｍｅｎｔｏｆＬｉｖｅｒＤｉｓｅａｓｅ，ＧｕａｎｇｄｏｎｇＰｒｏｖｉｎｃｉａｌＨｏｓｐｉｔａｌｏｆＣｈｉｎｅｓｅＭｅｄｉｃｉｎｅ，Ｇｕａｎｇｚｈｏｕ５１０１２０，Ｃｈｉｎａ；２．ＴｈｅＳｅｃｏｎｄＣｌｉｎｉｃａｌＣｏｌｌｅｇｅｏｆＧｕａｎｇｚｈｏｕＵｎｉｖｅｒｓｉｔｙｏｆＴｒａｄｉｔｉｏｎａｌＣｈｉｎｅｓｅＭｅｄｉｃｉｎｅ，Ｇｕａｎｇｚｈｏｕ５１０００６，Ｃｈｉｎａ；３．ＤｅｐａｒｔｍｅｎｔｏｆＩｎｆｅｃｔｉｏｕｓＤｉｓｅａｓｅｓ，ＴｈｅＴｈｉｒｄＡｆｆｉｌｉａｔｅｄＨｏｓｐｉｔａｌｏｆＳｕｎＹａｔ－ｓｅｎＵｎｉｖｅｒｓｉｔｙ，Ｇｕａｎｇｚｈｏｕ５１０６３０，Ｃｈｉｎａ）Ｃｏｒｒｅｓｐｏｎｄｉｎｇａｕｔｈｏｒ：ＣＨＩＸｉａｏｌｉｎｇ，ｃｈｉｘｉａｏｌｉｎｇｑｈ＠１６３．ｃｏｍ（ＯＲＣＩＤ：００００－０００３－３１９３－１９４３）Ｋｅｙｗｏｒｄｓ：Ｈｅｍｏｃｈｒｏｍａｔｏｓｉｓ；ＩｒｏｎＭｅｔａｂｏｌｉｓｍＤｉｓｏｒｄｅｒｓ；Ｍｕｔａｔｉｏｎ；ＨＪＶｇｅｎｅＲｅｓｅａｒｃｈｆｕｎｄｉｎｇ：ＰｏｓｔｇｒａｄｕａｔｅＥｄｕｃａｔｉｏｎＩｎｎｏｖａｔｉｏｎＰｒｏｊｅｃｔｏｆＧｕａｎｇｄｏｎｇＰｒｏｖｉｎｃｅｉｎ２０２０（２０２０ＪＧＸＭ０２８）ＤＯＩ：１０．３９６９／ｊ．ｉｓｓｎ．１００１－５２５６．２０２２．１１．０２６收稿日期：２０２２－０４－２２；录用日期：２０２２－０５－２９通信作者：池晓玲，ｃｈｉｘｉａｏｌｉｎｇｑｈ＠１６３．ｃｏｍ遗传性血色病又称遗传性血色素沉着症，是一种多发于北欧血统人群的、以铁在体内过度沉积导致组织损伤为主要病理特点的遗传性疾病。

中国肿瘤化疗相关贫血诊治专家共识(2019年版)

【摘要】肿瘤化疗相关贫血（chemotherapy-related anemia ，CRA ）为肿瘤患者常见的不良反应，发生率与肿瘤类型、治疗方案和化疗周期等均有关，其发病机制尚未明确。

CRA 可能导致化疗药物剂量减少、化疗时间延迟、需要输注红细胞等，从而增加患者的治疗费用、降低化疗效果和患者的生存质量、缩短生存时间。

CRA 的主要治疗包括输注红细胞、促红细胞生成治疗和补充铁剂等。

基于近期文献和临床研究，中国抗癌协会肿瘤临床化疗专业委员会和肿瘤支持治疗专业委员会制定了《中国肿瘤化疗相关贫血诊治专家共识（2019年版）》，旨在为中国肿瘤学医师提供更为合理的诊疗方案，从而帮助患者改善CRA ，提高生存质量。

【关键词】肿瘤；化疗；贫血；铁剂；促红细胞生成治疗A consensus on the clinical diagnosis, treatment, and prevention of cancer and chemotherapy-related anemia in China (2019edition)The Society of Chemotherapy, Chinese Anti-Cancer Association; Committee of Neoplastic Supportive-care (CONS), China Anti-Cancer AssociationCorresponding author: BA Yi, E-mail: bayi@ 【Abstract 】 Cancer and chemotherapy-related anemia (CRA) is a common side eﬀect in patients with tumors, the incidence of which is related to tumor type, treatment regimen, the duration of chemotherapy, etc. The pathogenesis of CRA has not been fully deﬁned. CRA may lead to chemotherapy dose reduction or may even delay chemotherapy. Patients with CRA require red blood cell trans-fusion, thus increasing the treatment cost, reducing the eﬃciency of chemotherapy and the patient's quality of life, and shortening the survival time. The main treatments of CRA include red blood cell transfusion, iron supplements, erythropoietin, and so on. Based on recent literature and clinical studies, the Society of Chemotherapy, Chinese Anti-Cancer Association and Committee of Neoplastic Supportive-care (CONS), China Anti-Cancer Association drew up the consensus on the clinical diagnosis, treatment, and prevention of cancer and chemotherapy-related anemia in China (2019 edition), aiming to provide more reliable diagnosis and treatment plans for Chinese oncologists to help improve CRA and the quality of life in patients with tumors.【Key words 】 Tumor; Chemotherapy; Anemia; Iron supplements; Erythropoiesis therapy中国肿瘤化疗相关贫血诊治专家共识（2019年版）中国抗癌协会肿瘤临床化疗专业委员会，中国抗癌协会肿瘤支持治疗专业委员会通讯作者：巴一 E-mail ：bayi@肿瘤化疗相关贫血（chemotherapy related ane-mia ，CRA ）主要是指肿瘤患者在疾病进展和治疗过程中发生的贫血，特征表现为外周血中单位容积内红细胞数减少、血红蛋白浓度降低或血细胞比容（hematocrit ，HT ）降至正常水平以下[1,2]。

医学生物学---遗传学部分案例

医学生物学---遗传学部分案例1. 家族性多发性结肠息肉（familial polyposis coli）是染色体显性遗传疾病，为单一基因的多方面表现。

1905年由Gardner报道结肠息肉病并家族性骨瘤、软组织瘤和结肠癌者机会较多，其后于1958年Smith提出结肠息肉、软组织肿瘤和骨瘤三联征为Gardner综合征。

结肠息肉均为腺瘤性息肉，癌变率达50％，随着病程延长及年龄增长和免疫力下降癌变率更高，男女均可罹患，有家族史。

临床表现：（1）结肠多发性息肉；主要症状有腹泻、粘液便或血便，胃、十二指肠等消化道其它部位息肉并发率较高。

（2）骨瘤：好发于颌骨、颚骨、蝶骨等扁平骨，尚可见齿发育异常，如多齿、牙瘤，埋藏齿。

（3）软组织瘤：好发于面部、躯干或四肢，多为皮脂腺囊肿、纤维瘤表皮囊肿，脂肪瘤等。

2.软骨发育不全（achondroplasia）称胎儿型软骨营养障碍（chondrodystrophiafetalis），软骨营养障碍性侏儒（chondrodystrophicdwarfism）等。

是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒，智力及体力发育良好。

软骨发育不全为先天性发育异常，本病有明显的遗传性及家族史，为常染色体显性遗传。

如父母一方有病，子女中1/2可以得病；如父母均为患者，则子女几乎都要受累。

由于不少病人不结婚或难产，致使无下一代，因而影响到遗传形式。

所以散发性病例占90%。

当然也有人是由于基因突变所致。

在双胎中可以1个患病，亦可以2个均有，女性略多于男性。

由于发生缺陷使软骨内骨化失败为本病原因．在胎儿第二个月末明显可见。

90%的父母是正常的，但母亲年龄大与软骨发育不全的发病率增加有相关因素．男性软骨发育不全型侏儒根据门德尔显性遗传定律遗传已被熟知，追踪其家族遗传有达6代者。

软骨发育不全为常染色体显性遗传性疾病有很大一部分病例为死胎或在新生儿期即死亡，多数患者的父母为正常发育，提示可能是自发性基因突变的结果。

伏诺拉生联合四联疗法治疗幽门螺杆菌阳性合并慢性萎缩性胃炎效果及对胃肠激素的影响

伏诺拉生联合四联疗法治疗幽门螺杆菌阳性合并慢性萎缩性胃炎效果及对胃肠激素的影响胡永敏①　蒋义贵①　张生君①　陈腾千①　江迈红①　尤丽财① 【摘要】　目的：探究伏诺拉生联合四联疗法治疗幽门螺杆菌（Hp）阳性合并慢性萎缩性胃炎（CAG）效果。

方法：选取2020年9月—2022年9月在福建医科大学附属三明第一医院诊治的Hp阳性合并CAG 患者80例，应用随机数字表法将其分为对照组（四联疗法）及观察组（伏诺拉生联合四联疗法），各40例，对比两组治疗有效率、炎症因子[白细胞介素-4（IL-4）、肿瘤坏死因子-α（TNF-α）、超敏C 反应蛋白（hs-CRP）]、病损面积、胃蛋白酶原（PGⅠ、PGⅡ）、胃肠激素[内皮素（ET）、表皮生长因子（EGF）、降钙素基因相关肽（CGRP）]、胃黏膜环氧化酶-2（COX-2）、超氧化物歧化酶（SOD）、丙二醛（MDA）、不良反应发生率。

结果：对照组和观察组治疗有效率相较差异无统计学意义（P>0.05）。

治疗前，两组炎症因子差异均无统计学意义（P>0.05）；治疗后，两组IL-4、TNF-α、hs-CRP均降低，对照组均高于观察组，差异均有统计学意义（P<0.05）。

治疗前，两组病损面积、PGⅠ、PGⅡ差异均无统计学意义（P>0.05）；治疗后，两组病损面积均减小、PGⅠ均升高、PGⅡ均无变化，观察组病损面积、PGⅠ改善均优于对照组，差异均有统计学意义（P<0.05）。

治疗前，两组胃肠激素水平差异均无统计学意义（P>0.05）；治疗后，两组ET、EGF均降低、CGRP均升高，观察组改善均优于对照组，差异均有统计学意义（P<0.05）。

治疗前，两组COX-2、SOD、MDA差异均无统计学意义（P>0.05）；治疗后，两组COX-2、MDA均降低、SOD均升高，观察组均优于对照组，差异均有统计学意义（P<0.05）。

结论：采用伏诺拉生联合四联疗法治疗Hp阳性合并CAG，效果显著，可降低炎症因子，缩小病损面积，下调COX-2、MDA，升高SOD，改善胃肠功能。

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ＨＣＣ（有条件推荐，证据质量非常低）。
临床怀疑或基于高铁的发现而怀疑患者ＨＨ的一个标准部分。
６．２心脏表现虽然由铁沉积引起的心脏表现在１型ＨＨ患Ｈ６３Ｄ和Ｓ６５Ｃ是另外２种常见的ＨＦＥ突变，实验室经常报告
者中并不常见，但心肌病仍是ＨＨ患者死亡的第二大原因。铁ＨＦＥ的３个突变。Ｈ６３Ｄ突变比Ｃ２８２Ｙ更为常见，在全世界大
（ＮＡＦＬＤ）和酒精性肝病患者中可能会升高，在非Ｃ２８２Ｙ纯合子或Ｃ２８２Ｙ／Ｈ６３Ｄ复合杂合子且血清ＳＦ升高的ＨＨ患者中，更为常见。在疑似铁超载的非Ｃ２８２Ｙ纯合子患者中，应排除肝脏疾病的继发原因。静脉切开术仍然是主要的治疗方法，但新兴的新型治疗方法，如新的螯合剂可能对一些特定患者有一定的治疗作用。
ＮＡＦＬＤ、慢性乙型肝炎、慢性丙型肝炎等；肠外体超载，过量饮淋巴细胞失调可促进某些细菌的生长，包括李斯特菌、结肠炎
酒、恶性肿瘤和慢性炎症疾病。
耶尔森杆菌、大肠杆菌和创伤弧菌。虽然很少发生，但运动障
６临床表现
碍可发生于铁沉积在大脑中的ＨＨ，包括帕金森症、舞蹈病和
ＨＨ诊断困难在于其临床表现具有多样性。多达１８％的震颤。
北欧人群最常见的遗传疾病之一。最近ＨＨ在诊断、管理及治心；非常低，对影响的任何估计都是非常不确定的。在整个指
疗方面有了新的进展。大部分ＨＨ患者已通过分子诊断检测南中，患者（Ｐａｒｔｉｃｉｐａｎｔｓ）、干预（Ｉｎｔｅｒｖｅｎｔｉｏｎ）、对照（Ｃｏｎｔｒｏｌ）、结
得以诊断。一些基因型－表型相关性的研究证实Ｃ２８２Ｙ纯合果（Ｏｕｔｃｏｍｅ）（ＰＩＣＯ）问题也将用于指导患者管理。
不饱和铁结合能力（ＵＩＢＣ）：转铁蛋白上不被铁所占据的铁结合位点的部分。低ＵＩＢＣ需要怀疑血色沉着病的可能。
总铁结合能力：血清铁和ＵＩＢＣ的总和。转铁蛋白饱和度（ＴＳ）：与转铁蛋白结合的铁的百分比。用血清铁除以总铁结合能力计算。ＳＦ：细胞内储存和释放铁的蛋白质。２ＨＨ的分类根据基因分型，将ＨＨ分为４型。１型最常见，与人白细胞相关抗原血色病基因ＨＦＥ突变相关，包括３个亚型，１ａ型：Ｃ２８２Ｙ纯合子，１ｂ型：Ｃ２８２Ｙ／Ｈ６３Ｄ杂合子，１ｃ型：Ｓ６５Ｃ。２型也称为幼年型血色病，与非ＨＦＥ基因突变有关，包括２ａ（铁调素调节蛋白基因）及２ｂ［肝脏抗菌蛋白（ＨＡＭＰ）基因］型。３型与运铁蛋白受体２基因突变有关。４ａ型由ＦＰＮ１基因突变引起的常染色体显性ＨＨ。４ｂ型由于ＦＰＮ１对铁调素的抗性而导致铁过载。３流行病学
据观察，与ＨＦＥ相关ＨＨ患病率在美国、欧洲和澳大利亚类似，大约为１／２００～４００。爱尔兰和斯堪的纳维亚血统的发病率最高，而非洲血统的人发病率最低。此外，与ＨＦＥ相关ＨＨ的发病率在非北欧血统的白人中较低，如东欧罗宾人或地中海血统的白人。根据一项纳入２８０２例患者的荟萃分析，Ｃ２８２Ｙ
罗敏，等．《２０１９年美国胃肠病学院临床实践指南：遗传性血色素沉着症》摘译
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《２０１９年美国胃肠病学院临床实践指南：遗传性血色素沉着症》摘译
罗敏１，刘一涵２，邓泽彬２，杨彬艺２，刘宁远２译，霍继荣１审校
１中南大学湘雅二医院消化内科，长沙４１００１１；２中南大学湘雅医学院长学制，长沙４１００１３
症状的血清氨基转移酶升高、非特异性右上腹疼痛或终末期肝４５％可以鉴别出９７．９％的～１００％Ｃ２８２Ｙ纯合子，ＨＨ也可以
病并发症。随着血清ＳＦ水平的升高，发展为肝硬化的风险显表现为ＳＦ水平升高和ＴＳ水平正常，这在非ＨＦＥ相关的铁过载
著增加。在肝硬化的情况下，ＨＨ患者也有发展为肝癌的危险。中尤其明显。ＳＦ是晚期肝纤维化的预测因子，但作为筛选试验
ＰＩＣＯ问题２：诊断ＨＨ的３期或以下肝纤维化患者是否需要监缺乏特异性，因为高铁血症可以出现在其他情况下，包括酒精
测肝细胞癌（ＨＣＣ）？
性肝病、丙型肝炎、ＮＡＦＬＤ和肿瘤。在Ｃ２８２Ｙ纯合子中，ＳＦ＞
目前还没有数据表明在没有肝硬化的ＨＨ患者中进行肝１０００ｎｇ／ｍｌ，加上氨基转移酶水平升高和血小板计数降低，可用
激增加。患者最初可能表现为舒张功能障碍引起的呼吸困难，现与铁超载有关的疾病。无论是纯合的还是杂合的Ｈ６３Ｄ或
使血流动力学受限和左室充盈压升高，随后出现左心室收缩功Ｓ６５Ｃ突变都不是病理性铁超载的原因。
能障碍。晚期铁超负荷患者可因心律失常和心肌病而猝死。推荐意见３：推荐没有Ｃ２８２Ｙ突变的Ｈ６３Ｄ或Ｓ６５Ｃ突变个体
的重要诊断试验，应常规作为初步诊断评估的一部分。对其他噬细胞中的跨膜蛋白，它促进细胞中铁的输出。
类型的ＨＨ进行基因检测是可行的，但价格昂贵，通常不适用转铁蛋白：肝脏合成的一种糖蛋白，有３种形式（载脂蛋
于大多数临床实际情况。血清ＳＦ在非酒精性脂肪性肝病白、单铁蛋白和双铁蛋白），在血液循环中携带铁。
（０．１１％）、西班牙裔（０．０２７％）、非洲裔美国人（０．０１４％）、太平病性内分泌疾病，由脑垂体铁沉积引起，最常见于青少年ＨＨ。
洋岛民（０．０１２％）或亚洲人（０．００００３９％）。
男性表现为阳痿、性欲减退和骨质疏松症，而女性则表现为绝
４ＨＨ筛查
经期提前。甲状腺功能减退症、骨质疏松症也在ＨＨ患者中
（２）建议对１型ＨＨ患者的一级亲属进行选择性筛查。对肩关节和髋关节。受累关节通常呈对称性，可以是单关节或多
ＨＨ患者及其家属的研究表明，大多数先证者的纯合子亲属都关节。ＨＨ相关性关节炎的表现类似于骨关节炎和软骨钙质沉
表现出该疾病的生物化学和临床表现，这不仅是因为存在基因着症关节炎，但通过特异性累及第二、三掌指关节和掌骨头钩
男性和５％的女性可能有肝铁超载，但无临床症状。疲劳和关７诊断检测
节痛是该病早期最常见的症状。
７．１铁检测对疑似铁过载患者的初步评估方法包括测量血
６．１肝脏表现肝脏是１型ＨＨ最常累及的器官，可表现为无清铁水平、ＴＳ、血清ＳＦ和。ＵＩＢＣＴＳ是首选的初筛试验，ＴＳ＞
癌筛查的必要性，而在没有肝硬化的个体中进行肝癌筛查的数来预测ＨＨ患者肝硬化。在大规模的人群筛查研究中，ＵＩＢＣ
据仅限于少数病例。因此，尚不清楚患有ＨＨ的３期纤维化患已被证明在诊断准确性上与ＴＳ具有可比性，可用作检测ＨＨ
者是否会增加ＨＣＣ的风险。
的替代筛查试验。
推荐意见２：３期及以下肝纤维化的ＨＨ患者不建议常规监测７．２基因检测ＨＦＥ突变（Ｃ２８２Ｙ）的基因分型现已成为评估
收作ｄｏｉ稿者：１日简０．期介３９：：６２罗病９０／１敏研ｊ９．ｉ（究ｓ－１ｓ０ｎ。９９．８１６－０－０２１０）；－，修男５２回，５主６日．治２期０２医：０２．０师０１１９，．博－０１１士１０，－主２１要。从事消化系统疾通［本信文作首者次：霍发继表荣于，Ａ电ｍ子Ｊ信Ｇａ箱ｓｔｒ：ｏｈｅｉｎｒ１ｔｅ９ｒ８ｏ＠ｌ，ｈ２ｏ０ｔ１ｍ９ａ，ｉｌ１．１ｃｏ４ｍ（８。）：１２０２－１２１８］
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临床肝胆病杂志第卷第期年月，，３６１２０２０１ＪＣｌｉｎＨｅｐａｔｏｌＶｏｌ．３６Ｎｏ．１Ｊａｎ．２０２０
纯合子的ＨＨ患者比例接近８０．６％。Ｃ２８２Ｙ纯合子突变在非患者糖尿病的发病机制：铁沉积引起的胰岛Ｂ细胞损伤和肝
西班牙裔白人中更为显著（０．４４％），其次为非西班牙裔白人损伤相关的胰岛素抵抗。克氏综合征是ＨＨ最常见的非糖尿
２０１９年美国胃肠病学会临床指南从关键概念、建议和证据摘要的格式进行了编制。每个建议声明都有一个基于评分过程的证据质量和建议强度的相关评估。每部分的证据摘要提供了支持建议的重要定义和数据。为了更好地描述证据引用支持的建议，美国胃肠病学会临床指南对推荐强度及证据质量进行了评定。在等级系统中推荐强度分为强、弱。支持强推荐或弱推荐的证据质量分为三个级别：高、中、低质量。推荐强度：强，影响推荐强度的因素包括信度的质量、推定的重要患者结果和费用；弱，偏好和价值观的可变性，或更多的不确定性。证据的质量：高，进一步的研究不太可能改变对临床效果估计
在心脏中沉积导致心脏病，包括限制性和扩张性心肌病、心律多数人群中都有发现，在白人中发病率最高，Ｓ６５Ｃ突变不如
失常（包括病窦综合征和心室颤动）以及心力衰竭。铁超载与或Ｃ２８２ＹＨ６３Ｄ常见，在Ｃ２８２Ｙ突变存在的情况下，似乎对铁
内皮功能受损和颈动脉内膜－中膜厚度增加有关，导致氧化应代谢有一定的影响，但是在Ｃ２８２Ｙ／Ｓ６５Ｃ复合杂合病率相对较低。
应被告知不会增加铁超载的风险（有条件推荐，证据质量非
基因型和其他ＨＦＥ突变模式的患者之间的临床特征存在差异。１常用术语的定义
越来越多的非侵入性检查（如ＭＲＩＴ２）使肝脏铁沉积的定量铁调素：肝脏在循环铁水平作用下合成和分泌的一种激
测定更简便，并降低了患者肝活组织的检查率。诊断时血清铁素，通过降解铁卟啉１来抑制肠黏膜细胞对铁的吸收。
蛋白（ＳＦ）＜１０００ｎｇ／ｍｌ仍然是鉴别晚期肝纤维化低风险患者铁转运蛋白１：一种主要存在于肠上皮细胞、肝细胞和巨
继发性铁超载是一种铁过度吸收及器官沉积的现象，与导６．６其他表现疲劳是ＨＨ的常见症状。疲劳的严重程度从
致１～４型ＨＨ的基因突变均无关。最常见的病因有：铁负荷贫轻微到衰弱不等，通过治疗可得到改善。由于铁过载与ＣＤ８１
血，如地中海贫血或镰刀型红血球疾病；其他肝脏疾病，如Ｔ淋巴细胞失调有关，ＨＨ患者的免疫系统也可能受损，ＣＤ８１Ｔ
，，，（，，ＬＵＯＭｉｎＬＩＵＹｉｈａｎＤＥＮＧＺｅｂｉｎｅｔａｌ．ＤｅｐａｒｔｍｅｎｔｏｆＧａｓｔｒｏｅｎｔｅｒｏｌｏｇｙＴｈｅＳｅｃｏｎｄＸｉａｎｇｙａＨｏｓｐｉｔａｌｏｆＣｅｎｔｒａｌＳｏｕｔｈＵｎｉｖｅｒｓｉｔｙ，）Ｃｈａｎｇｓｈａ４１００１１Ｃｈｉｎａ