染色体结构变异(课堂PPT)

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果蝇X染色体上16A区段重复的形成
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果蝇复眼的小眼组成数目的剂量效应
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6.2.3 倒位(inversion)
❖ 概念：正常染色体某一区段的基因序列发生了180°颠倒 的现象。倒位染色体上的基因总量不变。
❖ 类别 ➢ 臂内倒位(paracentric inversion) ：指倒位发生在 染色体的某一臂内，又称为一侧倒位。 ➢ 臂间倒位(pericentic inversion)：指倒位发生在两 臂之间，（含着丝粒），8
❖ 倒位形成的机理
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❖ 相关术语
➢ 倒位染色体（inversion chromosome）：指含有 倒位片段的染色体。
➢ 倒位杂合体(inversion heterozygote)：指同源 染色体中，有一个正常而另一个是倒位染色体的 生物个体。
➢ 倒位纯合体(inversion homozygote)：指同源染 色体中，每个染色体都含有相同的倒位片段且倒 位类别相同的生物个体。
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❖ 缺失形成的机理
e
d
f
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❖ 相关术语
➢ 缺失染色体（deficiency chromosome）：指丢失了 某一区段的染色体。
➢ 缺失杂合体(deficiency heterozygote)：指同源染 色体中，有一个正常而另一个是缺失染色体的生物 个体。
➢ 缺失纯合体(deficiency homozygote)：指同源染色 体中，每个染色体都丢失了相同区段的生物个体。
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6.2 染色体结构变异类型
6.2.1 缺失 6.2.2 重复 6.2.3 倒位 6.2.4 易位
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6.2.1 缺失(deficiency)
❖ 概念 染色体丢失了带有基因的某一区段——缺失
❖ 类型 ①顶端缺失(terminal deficiency)：指缺失的区段位
于染色体某臂的外端。 ②中间缺失(interstitial deficiency)： 指缺失的区段位于染色体某臂的中间。
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❖ 倒位的细胞学鉴定
➢细胞学特征 同源染色体联会时： 倒位区段过长——倒过来配对，其余游离 倒位区段较短——正常部分配对，其余不配对 倒位区段适中——形成倒位圈
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重复的细胞学特征
ab c ab c
d e f g ef g d ef
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❖ 重复的遗传效应
➢重复对基因平衡的影响：扰乱了生物体本身基因 固有的平衡体系，影响了个体的生活力。
➢有害程度：取决于重复区段基因数量的多少及其 重要性，与缺失相比，有害性相对较小，但若重 复区段过长，往往使个体致死。
➢对育性的影响：重复杂合体一般败育，重复纯合 体会产生“剂量效应(dosage effect)”。
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1.缺失对个体生长和发育 不利
缺失纯合子很难存活 缺失杂合子生活力很低 含缺失的配子一般败育 缺失染色体通过雌配子
传递
染色体5p－综合征
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6.2.2 重复(duplication)
❖ 概念：正常染色体增加了与自己相同的某一区段的结构 变异叫重复。增加了的这一区段叫重复片段。
❖ 类别: ➢ 顺接重复(tanden duplication)：指重复区段的基 因序列与原染色体上基因的序列相同的重复。 ➢ 反接重复(reverse duplication)：指重复区段内的 基因顺序发生了180度颠倒，与自己序列相反的重复。
基因所控制的生物功能或性状丧失或异常。 ➢ 缺失的危害程度
取决于缺失区段的大小、缺失区段所含基因的多少、 缺失基因的重要程度、染色体倍性水平。 缺失纯合体——致死或半致死 缺失杂合体——缺失区段较长时，生活力差、配子(尤 其是花粉)败育或育性降低；缺失区段较小时，可能会 造成假显性现象或其它异常现象(猫叫综合症)。
➢ 重复纯合体(duplication homozygote)：指同源染 色体中，每个染色体都含有相同的重复片段且重复 类别相同的生物个体。
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❖ 重复的细胞学鉴定
➢细胞学特征 同源染色体联会时可见： ✓ 重复环 ✓ 染色体末端不配对而突出
➢注意： ✓ 区分重复环与缺失环 ✓ 当重复区段很短时很难观察到重复环 ✓ 重复纯合体也观察不到重复环
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❖ 缺失的细胞学鉴定
➢ 无着丝粒断片：最初发生缺失的细胞在分裂时可见落后染色 体——无着丝粒断片，
➢ 顶端缺失 ➢ 有丝分裂出现因断裂—融合→双着丝粒染色体——后期染色
体桥。 ➢ 减数分裂联会时，有未配对的游离区段
中间缺失
减数分裂染色体联会时形成缺失环。 注意：较小的缺失往往并不表现出明显的细胞学特征；缺失纯
合体减数分裂过程也无明显的细胞学特征。
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断裂—融合—桥
顶端缺失的形成(断裂) 复制
姊妹染色单体顶端断头连 接(融合)
有丝分裂后期桥(桥)
新的断裂
缺失的细胞学特征
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缺失染色体的联会
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玉米缺失杂合体粗线期缺失环
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果蝇唾腺染色体的缺失圈
❖ 缺失的遗传效应
➢ 缺失的后果 打破了基因的连锁平衡，破坏了基因间的互作关系，
染色体结构变异
本章要求 6.1 染色体结构变异的概述 6.2 染色体结构变异类型 6.3 染色体结构变异的诱发 6.4 染色体结构变异的应用 复习作业
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本章要求
➢ 掌握四种染色体结构变异的类型，及其它们 的形成方式、主要生物学特征和细胞学鉴定 方法；
➢ 掌握结构变异的主要遗传效应及其在遗传研 究与育种实践中的应用。
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重复的类别
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❖ 重复形成的机理
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重复是由同源染色体的不等交换产生的
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❖ 相关术语
➢ 重复染色体（ duplication chromosome）：指含有 重复片段的染色体。
➢ 重复杂合体(duplication heterozygote)：指同源 染色体中，有一个正常而另一个是重复染色体的生 物个体。
➢ 了解诱发染色体结构变异的方法和原理
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6.1 染色体结构变异的概述
6.1.1 变异的原因 内环境：细胞内的营养、温度、生理等异常的变化 外环境：物理诱变因素和化学药剂等
6.1.2 染色体结构变异假说及结构变异种类 ❖ 断裂重接假说
➢正确重接→重新愈合，恢复原状； ➢错误重接→产生结构变异； ➢保持断头→产生结构变异。 ❖结构变异种类—缺失、重复、倒位、易位 ❖常用符号和编写术语