α1抗胰蛋白酶缺乏症一例

白 ， 有 抑 制 胰 蛋 白 酶 和 粒 细 胞 蛋 白 酶 等 作 用 。 由 于 遗 传 缺 具 陷 ， 病 血 清 中正 常 ａ一 本 １ＡＴ缺 乏 ， 大 量 病 理 性 的 ａ— 聚 集 而 ｌＡＴ
在 肝 内 ， 肝 细 胞 发 生 营 养 障 碍 、 症 破 坏 ， 至 发 展 为 肝 硬 使 炎 甚
转入 我 科 。入科 查 体 ： ３ ． Ｔ：７ ８℃ ， 巩膜 轻 度 黄 染 ， 间 隙 增 宽 ， 肋 右 肺 叩诊 鼓 音 ， 肺 过 清 音 ， 肺 呼 吸 音 消 失 ， 肺 呼 吸 音 减 左 右 左 弱 。腹 膨 隆 ， 肋 下 ３ｃ ， 硬 ， 锐 ， 肋 下 ３ｃ 移 动 性 浊 肝 ｍ 质 缘 脾 ｍ， 阳 性 ， 下 肢 Ⅱ。 陷性 水 肿 。Ｂ超 和 Ｃ 均提 示 肝硬 化 、 大 和 双 凹 Ｔ 脾 腹水 。肝功 能 ： 蛋 白 ３ ． ／ ， 蛋 白 ３ ． ／… 胆 红 素 白 １ ６ｇ Ｌ 球 ６ ４ ｇＩ ５ ． ｍ ｌＬ 直 接 胆 红 素 ３． １ ￣ ｌＬ ４ ３ｔ ｏ／ ， ｔ ４ ｔ ／ ，间 接 胆 红 素 ｍｏ ２． ｍ ｌ 丙 氨 酸 氨 基 转 移 酶 １ Ｌ， ０２ ｏ／ Ｌ， ７Ｕ／ 天冬 氨 酸 氨 基 转 移 酶 １９Ｕ／ ７谷 氨 酰 转 肽 酶 ５ １Ｕ／ ， 性 磷 酸 酶 １０ ８Ｕ／ ０ Ｌ，－ ６ Ｌ 碱 ３ ｉ 。 甲 、 、 、 、 型 肝 炎 标 志 阴 性 。痰 培 养 ： 肠 埃 希 氏 菌 生 乙 丙 丁 戊 大 长 ， 枝 杆 菌 培 养 阴性 。 血 ＡＦ 、 Ｅ 和 ＡＦ 正 常 。抗 核 抗 分 ＰＣＡ Ｕ
进 展 时血 清 胆 红 素 增 加 ， 氨 酶 升 高 ， Ｐ 显 著 升 高 、 清 白 转 ＡＬ 血
蛋 白降 低 等 。ａ一 检 测 （ 脏 有 炎 症 时 可不 低 ）Ｐ 表 型分 析 １ ＡＴ 肝 、ｉ
有 助 于诊 断 。肝 穿 刺 活 组 织 可 见 肝 细 胞 充 满 球 形 红 色 小 体 ， Ｐ ＡＳ染 色 呈 阳 性 反 应 。该 例 患 者 年 龄 较 大 ， 以肺 大 泡 、 复 且 反
体 、 尿和护肝等治疗 ， 水 消退 ， 脏生化 复查 无明显 改善 。 利 腹 肝
明显 诱 因 再 发胸 闷 、 促 在 胸 外科 诊 断 为右 侧 巨 大 肺 大 泡 并 肺 气
部 感 染 ， 缝 扎 术 和 抗 感 染 治 疗 ， 后 好 转 出 院 ， 院 后 病 情 稳 行 术 出 定 ， 上楼 时 仍 感 胸 闷 、 促 。入 院 前 ５ｄ无 明 显 诱 因 出 现 咳 但 气 嗽、 咯痰 ， 发 热 ，８ ５ 左 右 ， 午 后 和夜 间 明 显 ， 盗 汗 ， 伴 ３． ℃ 以 伴 无 咯血 、 痛 。人 院 前 ２ｄ 明显 诱 因再 次 出 现 胸 闷 、 促 ， 逐 胸 无 气 并 渐 加重 ， 遂再 人 院 。２ ０年 前 曾发 现 右 肺 直 径 ２ ｍ 大 小 的肺 ～３ｃ
作者利益声明 ： 无 原作者利益声明 ： 无 原 著 基 金 利 益 声 明 ： 研 究 由 Ａ ｅｃ ｓａ ｏａｄｌ ｄ— 本 ｇ ｎｉ Ｅ ｐｎ ｌ ｅ Ｍｅｉ ａ
ｃ ｍｅ ｔ 和 Ｆｏ ｄ ｅｌ ｅ ｔ ａ ｉｎ， ａ ｉ ｒａ（ Ｉ ４ １ ８ ，Ｆ Ｓ ａ ｎｏ ｎ ｏｄ ｖ ｓｉ ｃｏ Ｓ ｎｔ ｉ Ｆ Ｓ０ — ６ ８ Ｉ ｉ ｇ ａ
化 。粒 细 胞 蛋 白 酶 不 能 被 抑 制 ， 泡 弹 力 纤 维 长 期 受 此 酶 破 肺
坏， 就会 出 现肺 气 肿 。 临 床 表 现 多 样 ， 生 儿 表 现 为 胆 汁 淤 积 新
及 肝 肿 大 ， 龄 较 大 的病 孩 和 成 年 人 表 现 为慢 性 活 动 性 肝 炎 或 年 肝 硬 化 ， 常伴 肺 气 肿 ， 者 咳 嗽 、 急 及 反 复 肺 部 感 染 。病 情 并 患 气
遂 行 肝 脏 活 组 织 检查 ， 组 织 病 理 诊 断 ： 合 早 期 结 节 性 肝 硬 肝 符
化病理改变 ，Ａ Ｐ Ｓ染 色 肝 细 胞 强 阳性 ， 排 除 糖 原 影 响 ， 淀 粉 为 用
酶消化后再作 Ｐ ＡＳ染 色 仍 为 阳 性 （ 照 为 阴性 ） 并 可 见 球 形 对 ，
（ 收稿 日期 ：０ ８１一１ ２ ０—０【 ） ）
酸 细 胞 增 多 等 ， 改 善 免 疫 特 异 质 性 ＤＩｌ 例 的 评 估 水 平 。 可 Ｌ病
当然 ， 需 细 化 数 据 库 中 个体 参 数 统 计 分 析 的 加 权 结 果 。 还
！ ０ ＼ ＼ ／： ／ ！／ ／； ／； ！厂． ！ ／ ！ ！ ；＼ ； ＼ ＼ ／； ＼ ／； ／ ＼！ ＼ ！ ； ／； ！／： ！ ＼ ／； ＼ ！ ／；＼ ／． ！／； ． ＼ ／； ／； ／ ！ ＼ ／； ；＼ ！ ＼！ ／ ！ ；＼ ！ ／ ＼ ＼！ ． ／： ＼． ＼ ＼ ＿ ／： ！ ． 、 、 ！
系 、 慰 剂 反 应 等 ， 与 特 发性 Ｄ Ｌ 明 显 无 关 。 安 这 ＩＩ 与 未使 用 诊 断 等 级 评 价 一 般 不 良 反 应 的 观 察 者 一 致 性
（ ０ ； ０ ３ ） 比 ， 研 究 中观 察 者 间 的一 致 性 （５ ； ５ Ｋ 为 ． ０ 相 本 ４ Ｋ 为 ０ １ ） 无 明 显 优 势 。 因此 ， ＡＤ Ｐ ．７并 Ｎ Ｒ Ｓ量 表 并 未 增 加 Ｄ Ｌ ＩＩ 因果 性 评估 的一 致 性 或 客 观 性 。 本 研 究 的 局 限 性 是 假 设 Ｄ Ｏ ＳＲ Ｉ Ｍ ／ ＵＣ Ｍ 为 评 价 Ａ ＮＡＤ Ｐ Ｒ Ｓ量 表 有 效 性 的 外 部 标 准 。ＤＩ ＯＭＳ Ｒ ＡＭ 量 表 不 ／ ＵＣ 仅 在 本 研究 中 ， 以 往 的研 究 ， 均 可 有 效 评 估 Ｄ Ｌ 患 者 。 已 在 也 Ｉｌ
０ —９０ ７０ ８ ）研 究 基 金 部 分 资 助 。资 助 者 不 参 与研 究 设 计 ， 据 收 数
集、 析和解释 ， 文撰写和投稿审定） 分 论
（ 文 参 见 ： ｌ ｎ ｈ ｒ ｃｌ ｅ ； Ｉ ／ ＵＣ 原 Ａ ｉ ｔＰ ａｍａｏ ｒ Ｃ ＭＳ Ｒ ＡＭ 表 ｍｅ Ｔｈ
参 见 ： Ｃ ｉ Ｅ ｉｅ ｏ ，１ ９ ，６ １ ２ —３ ０ Ｊ ｌ ｐｄ ｍｉ ｎ ｌ ９ ３ ４ ； ３ ３１ ３ ）
有 对 Ｄ ０ ／ Ｕｃ １ Ｍｓ Ｒ ＡＭ 量 表 进 行 修 改 优 化 的建 议 ， 某 些 人 群 如 掺 杂 有 关 危 险 因 素 （ 磺 胺 药 使 用 者 的 ＨＩ 感 染 和 年 青 人 服 如 Ｖ
用 丙 戊 酸 等 ）或 加 入 新 指 标 ， 药 物 一 巴 细 胞 刺 激 试 验 和 嗜 ； 如 淋
色 小 体 。最 后 考 虑诊 断 ： １抗胰 蛋 白 酶缺 乏 症 。 ａ
讨 论
１抗 胰 蛋 白 酶 为 肝 脏 合 成 的 一 种 低 分 子 量 糖 蛋
大泡 ， 既往 史 和 家 族 史 均 无 特 殊 。人 院 后 胸 片 提 示 右 侧 液 气 胸 ， 作 胸 腔 闭式 引 流 。胸 部 Ｃ 提示 肝 硬 化 、 水 ， 功 能 异 遂 Ｔ 腹 肝 常， 抗感 染治 疗 １ 仍 发 热 ， 温 最 高 达 ３ ． ℃ ， 我科 会 诊 后 周 体 ９８ 经
（ 文 编 辑 ： 荣 陶） 本 赖
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病例报 道 ・
１ 胰蛋 白酶缺 乏症 一 例 抗
巫 贵成
患 者 ， ，８ ， 女 ５ 岁 已婚 ， 庆 万 州 人 ， 反 复 胸 闷 、 促 １ 重 因“ 气 ３ 抗 肝 细 胞溶 质抗 体 （ ｃ 均 为 阴性 。ａ抗 胰 蛋 白酶 １ ９ｇ Ｌ 铜 Ｌ） ． ／ ， 兰 蛋 白６ ３ ０ ／ 血 巨 细胞 病 毒 和 Ｅ ４ ．３ｍｇ Ｉ 。 Ｂ病 毒抗 体 阴 性 。给
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４ ９８ ・
Ｃｈ ｎ ｓ ｅ ａ ｏ ｏ ｙ，Ｄｅ 。 ２ ０ Ｖｏ Ｎｏ ６ ｉｅ ｅＨ ｐ ｔｌｇ ｅ ０ ８， ｌ １ ３． ．
性反应作 出， 案将有 所不 同。Ｎ Ｒ Ｓ量 表是用 来评 价 药 答 ＡＤ Ｐ
物 药 理 学作 用 相 关 的药 物 不 良反 应 ， 药 物 浓 度 监 测 、 量 关 如 剂
作 者单 位 ：０ ０ ０ 重 庆 市万 州 区重 庆 三峡 中心 医 院 肝 病 中 心 ４４０
发 作 的气 胸 和肺 部 感 染 等 为 主 要 表 现 易 于 误 诊 。该 病 目前 尚
无 特 效 治疗 ， 因 治 疗 可 能 为惟 一有 效 的方 法 。 基 （ 稿 日期 ：０ ８０—３ 收 ２ ０ —６０ ） （ 文编辑 ： 荣陶） 本 赖
体 阳性 。肝 抗 原 谱 ： 线 粒 抗 体 Ｍ２ ＡＭＡ Ｍ２ 、 肝 肾 微 粒 抗 （ ）抗 体 抗 体 （ ＫＭ一） 抗 可 溶性 肝 抗 原 ／ 胰 抗 原 抗 体 （ Ｌ ／ Ｐ） Ｌ １、 肝 ＳＡＬ 、
年 ， 发 ２ｄ 入胸 外 科 。１ 前 无 明 显诱 因 出现 胸 闷 、 促 入 再 ” ３年 气
我 院呼 吸 科 诊 断 为 气 胸 ， 胸 腔 闭 式 引 流 后 缓 解 。 １年 前 ， 作 无
予 大 肠 埃 希 氏 菌 敏感 抗 生 素治 疗 ２周 体 温 恢 复 正 常 ， 补 充 胶 经
作 者 不 推 荐 使 用 ＮＡ ＲＰ Ｄ Ｓ量 表 来 评估 药物 性 肝 损 害 的 因 果 性 。尽 管 Ｄ ＯＭＳ Ｒ ＡＭ 量 表 仍需 进 一 步 改 良 ， 目前 仍 Ｉ ／ ＵＣ 但 可 提 供 良好 的客 观 性 、 靠 性 和 可 重 复 性 ， 复 杂 病 例 或 科 研 可 在 工 作 中具 有 较 好 的 应 用 价 值 。