分子遗传学的发展本科论文
多囊肾的分子遗传、发病机制及治疗的研究进展1.

医学机能实验学综述论文题目:多囊肾的分子遗传、发病机制及治疗的研究进展班级:2010级口腔班姓名:闫子玉学号:2010508060262012年12 月 5 日多囊肾的分子遗传、发病机制及治疗的研究进展闫子玉综述(青岛大学医学院,2010级本科生)摘要:多囊肾是最常见的常染色体遗传病,有约50%最终发展为终末期肾功能衰竭。
近年来,该疾病的主要基因PKD1和PKD2的克隆测序陆续完成,对PKD的基因结构、分子发病机制以及治疗的研究取得了很大的确进展,本文主要对这些进展作以综述。
关键词:多囊肾病分子遗传学发病机制治疗研究进展引言:多囊肾病(polycystic kidney disease,PKD)是指双侧肾脏发生多个囊肿且进行性增大进而导致肾脏结构和功能损害的一种最常见的常染色体遗传性疾病。
根据遗传方式不同, PKD可分为常染色体隐性遗传性多囊肾病(autosomal recessive polycystic kidney disease,ARPKD)和常染色体显性遗传性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)。
ARPKD 多见于婴儿和儿童,发病率1/40000,多数早年夭折,很少存活至成年;ADPKD 多在成年后发病,发病率1/1000~1/400。
PKD有50%最终发展为终末期肾功能衰竭,约占终末期肾功能衰竭病因的10%,故近年来多囊肾病成为国际肾脏病领域研究的热点。
为早日攻克多囊肾病,国际上成立了多个协作组,如美国的多囊肾病研究基金会(PKR Foundation)[1]。
近年来也有许多研究表明该病可能为一种在易感人群中发生的感染性疾病。
随着分子生物学的发展,人类对多囊肾病有了一定的认识。
现综述如下。
一.先天性多囊肾分子遗传学基础目前已知的有3种基因突变导致了常染色体显性遗传多囊肾病,据报道其中2种最为常见,PKD1所占比例约85%;PKD2所占比例约15%;还有一种是PKD3,所占比率很小[2] 。
分子生物学论文通用4篇

分子生物学论文通用4篇分子生物学论文篇一1制定合理的带教计划,重点明确实习学生在本院实习分子生物学的时间为4周。
由于实习时间较短,带教老师应首先制定合理的带教计划,便于学生充分利用有限的时间掌握实习内容。
在制定带教计划的过程中,不仅要结合学科的大纲要求,还应结合历届学生的学习情况和实验室的基本情况,制定最合理、最贴近实际的带教计划。
由于本实验室开展的检验项目较多,而学生实习时间较短,实习内容不可能面面俱到,因此在带教计划中将带教内容分为4个类别,即熟练掌握、基本掌握、熟悉和了解。
例如,分子生物学实验室的分区制度、工作流程、乙型肝炎病毒DNA检测等纳入实习生应熟练掌握的内容。
有侧重点的带教可以让实习学生在有限的时间内牢固掌握常用检测项目的原理、操作方法、注意事项、临床意义等,有助于学生在以后的工作中进一步由点到面地进行分子生物学检验知识的学习。
2注重岗前教育,树立整体意识为引导实习学生转变角色,保证实习质量,岗前教育是必不可少的。
分子生物学实验室对设备、环境和操作人员有较高的要求,因此在实习学生进入分子生物学实验室前,应首先对其进行岗前教育,包括分子生物学实验室基本情况、分区制度及相关工作流程等。
并且要求学生实习前仔细阅读实验室管理文件和标准操作规程(SOP)文件,着重学习分子生物学实验室各区的工作制度、各项目检测操作规范、质量控制、生物安全防护及标本接收、处理和保存等内容,使学生对实验室工作有初步的认识。
学生进入实验室后,带教老师应首先引导实习学生按照区域流向制度依次参观各实验分区,系统地向其介绍各检验项目的检测原理及临床意义。
然后,根据带教计划的侧重点,选择常用检测项目,结合项目介绍主要相关仪器设备的工作原理、操作程序、日常保养及记录登记,让实习生树立整体意识,对实验室的工作有全面的了解。
3加强操作训练,培养质量控制理念分子生物学的发展速度较快,学生在校园内依靠有限的教学设备和较少的实验课时难以掌握分子生物学的基本技术。
现代分子遗传学研究进展

现代分子遗传学研究进展分子遗传学是研究生物遗传信息传递及其应用的学科。
它是遗传学的一个分支,与遗传学的其他领域不同,分子遗传学主要关注遗传物质——DNA的分子结构、功能和调控。
DNA是生命的信息基础,它存储了生物的基本遗传信息。
DNA的构成单元是核苷酸,包含四种碱基:腺嘌呤、鸟嘌呤、胸腺嘧啶和鼠噬菌素。
这些碱基按一定规律组成大分子链,通过不同的排列组成生物体内的基因。
DNA分子结构的发现从根本上改变了生命科学研究的面貌。
1953年,詹姆斯·沃森和弗朗西丝·克里克在《自然》杂志发表了一篇题为《分子结构的紧密配对:新的核酸分子构象》的论文,描述了DNA的双螺旋结构。
这一发现奠定了现代分子生物学的基础,也为生命科学的快速发展奠定了基础。
随着现代技术的进步,分子遗传学的研究也越来越深入。
从基因编辑到人类基因组计划,分子遗传学正在掌握越来越多的关于遗传物质的奥秘。
基因编辑基因编辑是通过精准剪切DNA链的方法来修改基因。
CRISPR-Cas9是当前最常用的编辑技术。
该技术利用CRISPR (Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats)和Cas9(CRISPR-associated protein 9)来瞄准和切断DNA,达到修改基因的目的。
基因编辑技术的研究和发展具有很大的潜力和应用价值。
例如,通过基因编辑技术,可以消除一些遗传病的发病基因,甚至可以修改某些人的基因,让他们拥有更强的免疫力和抵御力。
人类基因组计划人类基因组计划是20世纪末以来最重要的生命科学计划之一,旨在解析人类基因组的结构、功能和调控机制。
该计划于1990年启动,历时13年,总耗资26亿美元。
为了实现该计划,全球科学家一起努力,收集和解析了来自世界各地的人类DNA样本,对其进行测序和分析。
人类基因组计划的完成,标志着人类已经掌握了人类基因组的全部信息,并且为应用基因组学提供了新的工具和手段。
分子遗传学毕业论文选题

分子遗传学毕业论文选题摘要:分子遗传学作为生物学的一个重要分支,研究的是基因在分子水平上的遗传规律以及其与生物体形态、生理、行为等性状之间的关系。
在当今基因组学飞速发展的背景下,分子遗传学毕业论文的选题具有很大的研究空间和应用前景。
本文将就分子遗传学的研究进展、热点领域以及未来发展方向进行综述,并针对分子遗传学毕业论文选题进行探讨,以期为广大毕业生提供一些参考。
1. 引言分子遗传学是遗传学的重要分支领域,通过研究DNA、RNA、蛋白质等生物分子的结构、功能和相互作用,揭示了基因的组织、表达、调控及其遗传变异的规律。
近年来,分子遗传学在人类疾病的诊断和治疗、农作物育种以及生物技术等方面的应用得到了广泛关注和迅速发展。
2. 研究进展与热点领域2.1 基因组学研究随着高通量测序技术的广泛应用,基因组学成为分子遗传学的重要研究方向。
基因组学主要研究基因组的构成、结构和功能,揭示基因组的整体特征以及各种生物过程中基因的表达和调控。
毕业论文可以选择基因组学中的一个研究方向,如基因组重组、基因组编辑等进行深入探究。
2.2 分子遗传学与疾病分子遗传学在人类疾病的研究中发挥着重要作用。
毕业论文可以选取一个特定的疾病作为研究对象,通过分析相关基因的突变、表达和调控,探索其与疾病发生发展的关联。
例如,可以选取癌症、遗传性疾病、心血管疾病等作为研究对象。
2.3 表观遗传学表观遗传学是分子遗传学的一个重要分支,研究的是非DNA序列遗传变异对基因表达和调控的影响。
毕业论文可以选择表观遗传学研究中的一个热点问题,例如DNA甲基化、组蛋白修饰等,探究其与个体发育、疾病发生等方面的关系。
3. 毕业论文选题在分子遗传学的广阔领域中,有很多适合作为毕业论文选题的研究方向。
根据个人兴趣和实际情况,合理选择一个研究方向十分关键。
以下提供几个可能的毕业论文选题供参考:3.1 分子标记在物种遗传多样性研究中的应用选择一个具有遗传多样性的物种作为研究对象,采用分子标记技术分析其遗传多样性水平、遗传结构、遗传流动等,为物种保护和生态恢复提供科学依据。
分子遗传学研究进展和新应用

分子遗传学研究进展和新应用近年来,分子遗传学研究得到了广泛关注,成为了生命科学领域的热点之一。
分子遗传学是一门研究DNA和RNA的化学构造、功能及其遗传信息表达的科学,是生命科学中十分重要的一个分支。
随着科技的不断发展,分子遗传学研究也在不断取得新进展和新应用。
一、基因编辑技术的崛起基因编辑技术是近年来分子遗传学研究的热点之一。
CRISPR-Cas9技术是其中最为广泛应用的一种。
CRISPR-Cas9通过在特定位置切断DNA链,精准地剪切、粘合和修复基因,从而实现基因编辑的目的。
这项技术在生物种群中快速演化、组织工程、基因驱动等方面都有极大的应用潜力。
基因编辑技术的快速发展,为细胞治疗、人类基因组工程和新药研发等方面提供了新的思路和新的工具。
二、基因测序技术的应用拓展基因测序技术是分子遗传学中的另一项重要技术。
这项技术可以大规模测序DNA、RNA等生物大分子,并获取相应的基因组信息。
目前,基因测序技术不仅可以应用于慢性疾病的诊断、药物设计,还可以用于种群进化、人类遗传学研究等方面。
此外,人类基因组计划的实施也为基因测序技术的进一步发展提供了新的机遇。
三、RNA研究的新突破RNA是生物体内起着重要作用的一类核酸。
近年来,随着RNA专用测序技术的不断发展,RNA研究也得到了进一步拓展。
研究者发现,RNA不仅仅是基因表达的中间产物,还在信号转导、免疫调节等方面发挥了重要作用。
RNA也可以通过不同方式进行调控,例如microRNA可以通过对特定mRNA的剪接和降解调控基因表达。
这些发现提示了RNA在生物体内的重要作用以及RNA技术在生命科学中的应用潜力。
总之,随着科技的不断发展,分子遗传学研究涉及的领域也在不断扩展。
基因编辑技术、基因测序技术和RNA研究的不断突破,将为人类健康和生命科学研究带来更多的机遇和挑战,也会极大地推动分子遗传学的发展。
植物分子遗传学研究的最新进展及其应用

植物分子遗传学研究的最新进展及其应用植物分子遗传学是研究植物基因结构、功能、遗传变异和调控机理的分支学科。
这一领域的研究对于揭示植物生长发育、逆境适应和制定农业生产策略都有着重要的意义。
近年来,随着计算机技术和生物信息学的迅猛发展,植物分子遗传学也出现了许多最新的进展和应用。
1、基因组学研究的进展基因组学是利用高通量测序等技术对生物体的全基因组进行系统性研究的学科。
在植物分子遗传学领域,一些先进技术也逐渐应用到了植物基因组的测序中。
其中比较重要的是全基因组重测序技术,这项技术能够提高测序深度、精度和覆盖面积,得到更为全面的基因组信息,以此推动植物基因组研究的深入。
2、转录组学研究的进展转录组学是研究生物体在特定时期和环境下所产生的所有转录本(mRNA)的全面性分析。
这方面的研究已经发展到了单细胞水平。
而在植物分子遗传学领域,转录组学的研究对于阐明植物在自然环境和人工处理下的基因表达规律和动态变化有着重要的意义。
由此可知,转录组学技术对筛选和研究不同开花过程、不同模式或环境下的植物基因具有广泛的应用前景。
3、表观遗传学研究的进展表观遗传学是研究遗传物质在非序列水平上的表达调控和遗传变异的学科。
基于表观遗传学研究的结果,某些蛋白质修饰可以逆转疾病的发生和发展,在苏木素试验中也有相关表现。
在植物分子遗传学领域,对于揭示植物生长发育、逆境适应等方面的遗传机制和调控方式提供了更为全面的解释。
例如,甲基化和乙酰化这两种表观修饰可以在植物中扮演重要的角色,调控其基因表达和激素信号传递等生命链路。
针对这些机制,可开展植物生物体的表观遗传学研究,揭示植物表观基因组的动态变化规律。
4、遗传资源开发的应用随着植物基因组学的高速发展,我们发现许多的农作物和果树植物中存在着大量离散、多态、有效遗传资源,这些资源能为植物育种和基因圈等方面的研究提供优质的遗传素材。
例如,通过对一些植物基因或基因家族的演化历史和特定功能的深入探究,可为构建更为高效和安全的农业生产模式提供理论基础和人才支持。
分子遗传学研究面临的挑战与发展趋势

分子遗传学研究面临的挑战与发展趋势随着人类对基因组的认知不断深入,分子遗传学在近年来得到了迅速的发展,成为了生命科学领域的重要分支之一。
分子遗传学是应用分子生物学技术研究遗传信息的学科,包括基因激活和沉默,基因突变,氨基酸序列的改变和编码蛋白质的分子机制等方面。
但是,随着研究深入,分子遗传学也面临着一些挑战和发展趋势。
挑战一:多样性的基因组解读人类的基因组是非常复杂的,具有巨大的变异性和多样性,这也导致了基因组的解读变得非常困难。
相比之下,过去大规模测序的时代仅针对了人类的外显性序列,忽略了诸如重复序列,非编码RNA和区域间变异等难以识别的因素。
当前基因组学研究领域的挑战是如何切实理解基因组内的复杂无序性,包括逆转录转座子等移动元件对基因组结构的改变。
解决这个问题的方法之一就是将高通量技术与数据科学结合起来,利用深度学习、机器学习等技术,从海量数据中挑选必要的信息,然后利用模拟分析和实验验证进行进一步研究。
挑战二:基础研究和应用研究的统一过去分子遗传学的研究更多是基础研究,而现在越来越多的分子遗传学发现已经被应用于其他领域,如医学、农业等。
这也导致了分子遗传学在未来应该走向哪个方向的问题。
未来发展当中,需要将基础研究和应用研究统一起来,以促进分子遗传学研究的快速发展。
挑战三:公共数据资源的充分使用和分享分子遗传学研究的发展需要大量的数据支撑,而这些数据往往是多来源、异质的,包括来自各种不同实验室的数据、疾病样本和正常样本等。
同时,科研人员还需要在同行中共享他们的成果数据,以使分子遗传学能够从不同效应推动进步。
应对这个问题的方法是创建一个公共数据共享平台,以支持科学家之间的合作。
这将有助于科学家之间分享有关基因序列、表达数据、蛋白质组和基因组变异的信息,以推动研究的发展。
发展趋势一:单细胞测序技术的快速发展单细胞测序技术是目前分子遗传学研究中的前沿技术,能够将一些稀有的细胞或者在发育关键时期存在的细胞分离开来进行研究。
遗传学论文

谈谈中学生物之遗传学入门摘要:针对遗传生命现象如“种瓜得瓜,种豆得豆”和变异生命现象如“一树结果,有酸又甜”,高中生物必修2【遗传与进化】给我们做了遗传学的基础概括。
我们知道,遗传和变异是生物界普遍存在的生命现象,也是生命活动的基本特征之一,它们是一对矛盾,相互依存,相互制约,相互促进。
本文主要由微观到宏观,由实质到表象构造中学生物之遗传学基础的结构路线。
关键词:遗传变异遗传物质遗传学的基本任务是认识和掌握生物的遗传和变异的规律,从而主动的控制和改造生物,使其为人类服务。
遗传学的深入研究,不仅直接关系到生命本质、生命起源和生物进化等重大理论问题,而且对于生产实践、社会生活以至推动整个生物科学的发展和控制、改造自然都有巨大的作用。
一历史回顾遗传学发展至今虽然只有100多年的历史,但却取得辉煌的成就。
根据各阶段的主要特点和成就,可粗略划分为5个阶段,分别是18世纪下半叶19世纪上半叶的启蒙遗传阶段,19世纪下半叶开始的孟德尔遗传学建立,细胞遗传学的建立以及微生物遗传学和生化遗传学的发展,分子遗传学建立和发展,遗传工程的发展。
其中中间三大阶段是遗传史上的重大突破。
1.1. 孟德尔遗传学建立1866年,孟德尔(Mendel GJ)发表“植物杂交试验”论文,首次提出分离和独立分配两个遗传基本规律,认为性状遗传是受细胞内遗传因子控制的。
1900年,孟德尔遗传规律的重新发现,该年被公认为遗传学建立和开始的年份。
发现者为狄·弗里斯(de Vris H)、柴马克(Tschermak E)和柯伦斯(Correns,Carl)。
1909年,约翰生(Johannsen WL)发表了“纯系学说”,并最先提出“基因”一词,以代替孟德尔的遗传因子概念。
在这个时期细胞学和胚胎学已有很大的发展,细胞学与遗传学相结合开始。
1910年以后,摩尔根(Morgan TH)同样发现性状连锁现象,并提出遗传的第三定律--连锁遗传规律。
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分子遗传学的发展1. 生化遗传学摩尔根曾经正确地指出:“种质必须由某种独立的要素组成,正是这些要素我们叫做遗传因子,或者更简单地叫做基因”。
尽管由于摩尔根及其学派的广大科学工作者的努力,使基因学说得到了学术界的普遍的承认,然而当时人们对基因本质的认识还相当肤浅,并不知道基因与蛋白质及表型之间究竟存在着什么样的内在联系。
虽然说早在1909年,英国的医生兼生物化学家加罗德(A.Garrod)就己指出,特定酶的表达是由野生型基因控制的假说。
而且这个假说在二十世纪30年代,经过众多遗传学家的努力已经获得了很大的发展与充实。
遗憾的是,由于当时人们掌握的酶分子结构的知识相当贫乏,没有认识到大部份基因的编码产物都是蛋白质,也不知道是否所有的蛋白质都是由基因编码的。
在这样的知识背景下,要进一步研究分析基因与蛋白质之间的内在联系,显然是难以做到的。
值得庆幸的是到了二十世纪40年代初期,孟德尔-摩尔根学派的遗传学家便已经清醒地认识到,如果继续沿用经典遗传学的研究方法和实验体系,是难以有效地揭示基因控制蛋白质合成及表型特征的遗传机理。
因此他们便广泛地转而使用诸如红色面包霉(Neurospora crassa)和肺炎链球菌(Streptococcus pneumpniae)等微生物为研究材料,并着力从生物化学的角度,探索基因与蛋白质及表型之间内在联系的分子本质。
所以人们称这个阶段的遗传学为生化遗传学(biochemical genetics),或微生物遗传学(microbial genetics)。
由于微生物具有个体小、细胞结构简单、繁殖速度快、世代时间短和容易培养、便于操作等许多优点,因此便极大地加速了生化遗传学的研究,在短短的二三十年间就取得了丰硕的成果,主要的有如下三项。
第一,1941年两位美国科学家比德尔(G.Beadle)和塔特姆(E.Tatum),通过对红色面包霉营养突变体的研究,提出了“一种基因一种酶”(后来修改为“一种基因一种多肽”)的假说。
此后在1957年,这个假说被英国科学家英格拉姆(V.M.Ingram)证明是正确的。
从而明确了基因是通过对酶(即蛋白质)合成的控制,实现对生命有机体性状表达的调节作用。
第二,1944年微生物学家艾弗里(0.Avery)及其同事证明,肺炎链球菌的转化因子是DNA。
第三,1952年,赫尔希(A.Hershey)和蔡斯(M.Chase)也在噬菌体感染实验中发现,转化因子的确是DNA而不是蛋白质,肯定了艾弗里的结论。
至此基因的分子载体是DNA已是不争的事实。
生化遗传学的发展为日后分子遗传学的诞生奠定了坚实的理论基础。
它上承经典遗传学,下启分子遗传学,是经典遗传学向分子遗传学发展过程中的一个重要的过渡阶段。
2. 分子遗传学经典遗传学虽然揭示了基因传递的一般规律,甚至还能够绘制出基因在染色体分子上的排列顺序及其相对距离的遗传图,生化遗传学尽管证明了基因的载体是DNA,但它们都不能准确地解释基因究竟是以何种机理、通过什么途径来控制个体的发育分化及表型特征的。
确切地说,直到1953年Watson-Crick DNA双螺旋模型提出之前,人们对于基因的理解仍然停留在初步的阶段。
那时的遗传学家不但没有揭示出基因的结构特征,而且也不能解释位于细胞核中的基因,是怎样地控制在细胞质中发生的各种生化过程,以及在细胞繁殖过程中,为何基因可准确地产生自己的复制品。
而诸如此类的问题便是属于分子遗传学的研究范畴。
由于长期以来分子遗传学的核心主题一直是围绕着基因展开的,所以也被冠名为基因分子遗传学(molecular genetics of the gene)。
分子遗传学的主要研究方向集中在核酸与蛋白质大分子的遗传作为上,重点是从DNA 水平探索基因的分子结构与功能的关系,以及表达和调节的分子机理等诸多问题。
特别是DNA双螺旋结构模型的建立,为有关的科学工作者着手研究构成分子遗传学两大理论支柱,即维系遗传现象分子本质的DNA自我复制和基因与蛋白质之间的关系,提供了正确的思路,奠定了成功的基础。
因此说,1953年沃森和克里克(JamesWatson and Francis Crick )DNA 双螺旋模型的建立,标志着遗传学研究已经跨入了分子遗传学的新阶段。
它全面继承和发展了经典遗传学和生化遗传学的科学内涵,又孕育并催生了基因工程学、基因组学和表观遗传学等3个现代遗传学主要分支的相继问世。
毫无疑义在整个遗传学的发展史上,分子遗传学的确起到了承上启下的传承作用。
应该说二十世纪50年代初期至70年代初期,是分子遗传学迅猛发展快速进步的年代。
在这短短的二十余年间,许多有关分子遗传学的基本原理相继提出,大量的重要发现不断涌现。
其中比较重要的有:1956年,美国科学家科恩伯格(A.Kornberg)在大肠杆菌中发现了DNA聚合酶Ⅰ,这是可以在试管中合成DNA链的头一种核酸酶,从此拉开了DNA合成研究的序幕;1957年,弗伦克尔-康拉特(H.Fraenkal-Conrat)和辛格(B-Singer)证实,烟草花叶病毒TMV的遗传物质是RNA,进一步表明RNA同样具有重要的生物学意义;1958年梅塞尔森和斯塔尔(M. Meselson and F.W.Stahl)发现了DNA半保留复制机理,揭示了基因之所以能够代代相传准确保留的分子本质;同年克里克提出了描述遗传信息流向的中心法则,阐明了在基因表达过程中,遗传信息从DNA到RNA再到蛋白质的传递途径;1961年两位法国科学家雅各布和莫洛(M.F.Jacob and J.Monod)建立了解释原核基因表达调节机理的操纵子模型,说明基因不但在结构上是可分的,而且在功能上也是有分工的;自1961年开始,经过尼伦伯格(M.W.Nirenberg)和库拉钠(H.G.Khorana)等科学家的努力,至1966年全部64种遗传密码子均已成功破译,从而将RNA分子上的核苷酸顺序同蛋白质多肽链中的氨基酸顺序联系起来,它是分子遗传学发展过程中影响最为深远的科学发现之一;1970年,美国科学家特明和巴尔帝摩(H.N.Temin and D.Baltimore)发现了RNA病毒及其反转录酶,证明遗传信息也可以从RNA反向传递到DNA,这是对中心法则的重大修正;1970年,史密斯(H.O.Smith)等人从流感嗜血菌中首先分离到Ⅱ型核酸内切限制酶,它与1967年发现的DNA连接酶,同为DNA体外重组技术的建立提供了酶学基础。
正是上述这些研究发现与进展构成了分子遗传学的核心内容。
3. 基因工程学基因工程学简称基因工程,是在20世纪70年代诞生的一门崭新的生物技术科学(biotechnology)。
它的创立与发展直接依赖于分子遗传学的进步,而基因工程技术的发展与应用又有力地促进了分子遗传学的深化与提高,两者之间有着密不可分的内在联系。
早期分子遗传学的研究成果,为基因工程的创立与发展奠定了坚实的理论基础。
概括起来主要的有如下三个方面:第一,在20世纪40年代确立了遗传信息的携带者,即基因的分子载体是DNA而不是蛋白质,明确了遗传的物质基础问题;第二,在20世纪50年代揭示了DNA分子的双螺旋结构模型和半保留复制机理,弄清了基因的自我复制和传递的问题;第三,在20世纪50年代末期和60年代,相继提出了中心法则和操纵子学说,并成功地破译了遗传密码系统,阐明了遗传信息的流向和表达问题。
由于这些问题的相继解决,人们期待已久的应用类似于工程技术的程序,主动地改造生命有机体的遗传特性,创造具有优良性状的生物新类型的美好愿望,从理论上讲已有可能变为现实。
基因工程之所以会在20世纪70年初期诞生,并在随后的十来年时间中获得迅速的发展,这并非是一种偶然的事件,而是由当时科学技术发展的水平决定的。
特别是分子生物学及分子遗传学实验方法的进步,为基因工程的创立与发展奠定了强有力的技术基础。
这些技术主要的有依赖于核酸内切限制酶和DNA连接酶的DNA分子体外切割与连接、基因克隆载体和大肠杆菌转化体系、DNA核酸序列结构分析以及核酸分子杂交和琼脂糖凝胶电泳等等。
有趣的是,这些技术差不多是同时得到发展,并被迅速地应用于DNA体外重组实验。
于是在20世纪70年代开展基因工程研究工作,无论在理论上还是在技术上都已经具备了条件。
首先,1972年美国斯坦福大学(Stanford University)的伯格(P.Berg)等人完成了世界上第一例DNA体外重组实验。
接着,1973年另外两位斯坦福大学的科学家科恩(S.Cohen)和博耶(H.Boyer)利用大肠杆菌体系,首次成功地进行了基因克隆实验。
这些工作预示着基因工程学即将正式诞生。
简单地说,所谓基因工程是指在体外试管中,应用DNA重组技术将外源DNA(基因)插入到载体分子构成遗传物质的重组体,并使之转移到原先没有这类分子(基因)的受体细胞内,而能持续稳定地表达与增殖,进而形成转基因的克隆或个体的实验操作过程。
这个定义说明基因工程虽然是分子遗传学发展的必然结果,但它自身也具有如下几个方面独特的优点。
第一,具有跨越天然物种屏障的能力,可以把来自不同物种的DNA(基因)转移到与其毫无亲缘关系的新寄主细胞中进行复制与表达。
这意味着应用基因工程技术有可能按照人们的主观愿望和社会需求,创造出自然界原本并不存在的新的生物类型。
第二,能够使特定的DNA片段或目的基因在大肠杆菌寄主细胞中大量扩增。
如此人们便能够制备到大量纯化的特定DNA片段或目的基因,从而极大地促进了有关基因的分子遗传学的基础研究工作。
第三,确立了反向遗传学(reverse genetics)研究途径。
传统遗传学是根据生物个体的表型特征去探究其相应的基因型的结构,人们习惯上称这样的遗传学研究途径为正向遗传学(forward genetics)。
随着分子遗传学尤其是重组DNA技术的发展与应用,人们已经有可能通过配合使用基因克隆、定点突变、PCR扩增及转基因等各项技术,首先从基因开始研究其核苷酸序列特征、蛋白质产物的结构与功能,进而根据人们的需求对基因进行修饰改造,然后再返回到生物体内观察其生物学活性与表型特征的变化。
为与传统的正向遗传学相区别,人们称这样的遗传学研究途径为反向遗传学,亦即是基因工程学。
4. 基因组学基因组(genome)这个术语系由基因(gene)和染色体(chromosome)两个英语单词缩合而成,最早于1920年被温克勒(H.Winkler)首先使用。
它是指生命有机体细胞所携带的全部遗传信息,包括所有的基因及基因间序列的总和。
例如人类基因组便是由复杂的核基因组和简单的线粒体基因组两大部分组成。
前者含有约24000种基因,后者则只有37种基因。
由于两者复杂度相差过于悬殊,因此通常所说的人类基因组测序,一般就是指核基因组测序。