第01讲生物信息学概述
第一课生物信息学概论
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生物信息学当前的主要研究任务
生物信息学研究都有其特定的、不断创新 的方法学。以系统优化、软件并行化和数 据处理技术为主体的海量生物学数据处理 体系的建立将基于新的思路和设想。
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生物信息学的特点
它是一门基于数据积累，尤其是原始数据 积累的科学。数据的获取是生物信息学发 展的保障和本源。生物信息学研究首先也 是基于实验数据的生产、管理和分析。因 此，生物信息领域的首要特点是生物学基 本数据收集的规模化，数据处理的程序化， 数据分析的专门化。
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生物信息学当前的主要研究任务
蛋白质组学：
（1）蛋白质组图像数据处理，蛋白及其修饰鉴定
（2）构建蛋白质数据库，相关软件的开发和应用； （3）蛋白质结构、功能预测； （4）蛋白质连锁图。
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生物信息学当前的主要研究任务
代谢组学：新陈代谢是由错综复杂的生化 代谢途径所构成的动态网络组成。要揭示 代谢的本质是一个长期的目标。但是，我 们可以从现有数据出发建立主要或特定代 谢途径的模型，如影响人类健康的常见代 谢疾病等。
ACGT
生物信息学基本概念
早在1956年，在美国田纳西州盖特林堡召开的首次 “生物学中的信息理论研讨会”上，便产生了生物信 息 学的概念。1987年，林华安博士正式把这一学科命名 为“生物信息学”（Bioinformatics）。被尊称为 “生物 信息学之父”。 生物信息学（Bioinformatics）： (1)生物信息学包含了生物信息的获取、处理、储存、 分析和解释等在内一门交叉学科， (2)它综合运用数学、计算机科学和生物学的各种工 具进行研究， (3)目的在于阐明大量生物学数据所包含的生物学意
8. 生物信息分析的技术和方法研究
生物信息学简介（小编整理）
生物信息学简介（小编整理）第一篇：生物信息学简介1、简介生物信息学（Bioinformatics）是在生命科学的研究中，以计算机为工具对生物信息进行储存、检索和分析的科学。
它是当今生命科学和自然科学的重大前沿领域之一，同时也将是21世纪自然科学的核心领域之一。
其研究重点主要体现在基因组学（Genomics）和蛋白质组学（Proteomics）两方面，具体说就是从核酸和蛋白质序列出发，分析序列中表达的结构功能的生物信息。
具体而言，生物信息学作为一门新的学科领域，它是把基因组DNA序列信息分析作为源头，在获得蛋白质编码区的信息后进行蛋白质空间结构模拟和预测，然后依据特定蛋白质的功能进行必要的药物设计。
基因组信息学，蛋白质空间结构模拟以及药物设计构成了生物信息学的3个重要组成部分。
从生物信息学研究的具体内容上看，生物信息学应包括这3个主要部分：（1）新算法和统计学方法研究；（2）各类数据的分析和解释；（3）研制有效利用和管理数据新工具。
生物信息学是一门利用计算机技术研究生物系统之规律的学科。
目前的生物信息学基本上只是分子生物学与信息技术（尤其是因特网技术）的结合体。
生物信息学的研究材料和结果就是各种各样的生物学数据，其研究工具是计算机，研究方法包括对生物学数据的搜索（收集和筛选）、处理（编辑、整理、管理和显示）及利用（计算、模拟）。
1990年代以来，伴随着各种基因组测序计划的展开和分子结构测定技术的突破和Internet的普及，数以百计的生物学数据库如雨后春笋般迅速出现和成长。
对生物信息学工作者提出了严峻的挑战：数以亿计的ACGT序列中包涵着什么信息？基因组中的这些信息怎样控制有机体的发育？基因组本身又是怎样进化的？生物信息学的另一个挑战是从蛋白质的氨基酸序列预测蛋白质结构。
这个难题已困扰理论生物学家达半个多世纪，如今找到问题答案要求正变得日益迫切。
诺贝尔奖获得者W.Gilbert在1991年曾经指出：“传统生物学解决问题的方式是实验的。
生物信息学概述(共59张PPT)精选全文完整版
蛋白质 结构
蛋白质 功能
最基本的 生物信息
2024/11/11
生命体系千姿百 态的变化
维持生命活 动的机器
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第一部遗传密码已被破译，但对密码的转录过程还不清楚，对大多
数DNA非编码区域的功能还知之甚少
对于第二部密码，目前则只能用统计学的方法进行分析。破译“第
二遗传密码”：即折叠密码（folding code），从蛋白质的一级结构
Rickettsia prowazekii
Helicobacter pylori
Buchnerasp. APS
Escherichia coli大南芥
Thermotoga maritima
Thermoplasma acidophilum
mouse
Caenorhabitis elegans
以基因组计划的实施为标志的基因组时代（1990年至2001年）是生
物信息学成为一个较完整的新兴学科并得到高速发展的时期。这一 时期生物信息学确立了自身的研究领域和学科特征，成为生命科学 的热点学科和重要前沿领域之一。
这一阶段的主要成就包括大分子序列以及表达序列标签 （ expressed sequence tag，EST）数据库的高速发展、BLAST（ basic local alignment search tool）和FASTA（fast alignment）等工具软件的研制和相应新算法的提出、基因的寻 找与识别、电子克隆（in silico cloning）技术等，大大提高
细胞质（线粒体、叶绿体） 基因组DNA
人类基因组：3.2×109 bp 18
人类自然科学史上的 3 大计划
曼哈顿原子 弹计划
阿波罗登月 计划
人类基因组计划
生物信息学PPT课件
生物信息学在农业研究中的应用
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作物育种
生物信息学可以通过基因组学手段分析作物的遗 传变异，为作物育种提供重要的遗传资源。
转基因作物研究
通过生物信息学分析，可以了解转基因作物的基 因表达和性状变化，为转基因作物的研发和应用 提供支持。
农业环境监测
生物信息学可以帮助研究人员监测农业环境中的 微生物群落、土壤质量等指标，为农业生产提供 科学依据。
特点
生物信息学具有数据密集、技术依赖、多学科交叉、应用广泛等特点。
生物信息学的重要性
促进生命科学研究
提高疾病诊断和治疗水平
生物信息学为生命科学研究提供了强 大的数据分析和挖掘工具，有助于深 入揭示生命现象的本质和规律。
生物信息学在疾病诊断和治疗方面具 有重要作用，通过对基因组、蛋白质 组等数据的分析，有助于实现个体化 精准医疗。
03 生物信息学技术与方法
基因组测序技术
基因组测序技术概述
基因组测序是生物信息学中的一项关键技术，它能够测定生物体的 全部基因序列，为后续的基因组学研究提供基础数据。
测序原理
基因组测序主要基于下一代测序技术，如高通量测序和单分子测序， 通过这些技术可以快速、准确地测定生物体的基因序列。
测序应用
基因组测序在医学、农业、生物多样性等多个领域都有广泛应用，如 疾病诊断、药物研发、作物育种等。
生物信息学ppt课件
目录
• 生物信息学概述 • 生物信息学的主要研究领域 • 生物信息学技术与方法 • 生物信息学的应用前景 • 生物信息学的挑战与展望 • 案例分析
01 生物信息学概述
定义与特点
定义
生物信息学是一门跨学科的学科，它利用计算机科学、数学和工程学的原理、 技术和方法，对生物学数据进行分析、解释和利用，以解决生物学问题。
《生物信息学概论A》课件
PART 06
生物信息学的未来发展与 挑战
新兴技术与应用领域
人工智能与机器学习
在生物信息学中应用人工智能和机器学习技术，实现对基因组、 蛋白质组等复杂数据的自动化分析和解读。
纳米技术与合成生物学
结合纳米技术，实现更精准的基因编辑、药物输送和疾病诊断。
临床信息学
利用生物信息学技术，实现精准医疗和个性化治疗，提高疾病诊断 和治疗的效果。
包括电泳、色谱等分离技术，可以将复杂的蛋白质混合物分离成单一组分。
蛋白质鉴定技术
主要依赖于质谱技术，通过将蛋白质消化成肽段，然后对这些肽段进行质谱分析，从而确定蛋白质的序列。
蛋白质组学在药物研发中的应用
疾病标记物寻找
通过比较正常和疾病状态下的蛋白质表达谱，可以发现与疾病相关 的标记物，用于疾病的早期诊断和治疗监测。
药物靶点发现
通过对蛋白质相互作用的研究，可以发现新的药物靶点，为新药研 发提供新的思路和方向。
药物作用机制研究
通过研究药物对蛋白质表达和功能的影响，可以深入了解药物的作用 机制，为药物优化提供依据。
PART 04
生物信息学数据库
数据库的种类与用途
基因组数据库
存储基因组序列数据，用于基因识别、基因定位和基因功能研究。
它涉及到多个领域，如分子生物学、 遗传学、系统生物学、进化生物学等 ，旨在揭示生物现象背后的数据规律 和机制。
生物信息学的发展历程
20世纪70年代
随着人类基因组计划的启动，生物信息学开始萌芽。
20世纪90年代
随着计算机技术和互联网的发展，生物信息学迅速发 展壮大。
21世纪初
随着大数据和人工智能技术的兴起，生物信息学进入 了一个新的发展阶段。
生物信息学利用计算机分析生物数据
生物信息学利用计算机分析生物数据生物信息学是一门将计算机科学与生物学相结合的学科，它利用计算机技术来处理、存储和分析生物数据。
随着高通量测序技术的发展和大量生物数据的积累，生物信息学在基础研究和应用研究中扮演着越来越重要的角色。
一、生物信息学的概述生物信息学是一门交叉学科，主要研究生物信息的获取、存储、管理和分析。
通过利用计算机技术，生物信息学可以对生物学中的大量数据进行分析和挖掘，以揭示生物系统的组成、结构和功能，并为研究人员提供相关的数据工具和方法。
二、生物数据的类型生物数据的类型非常多样，包括基因组学、转录组学、蛋白质组学等多个维度的数据。
基因组学研究的是基因组的序列和结构，转录组学研究基因的转录和表达模式，蛋白质组学则研究蛋白质组的组成和功能。
三、计算机在生物信息学中的应用1. 序列分析序列分析是生物信息学中的基础内容之一，利用计算机技术分析DNA、RNA和蛋白质序列的结构和功能。
计算机算法可以帮助科研人员对序列进行比对、寻找共同特征、预测结构和功能等。
2. 基因组学基因组学是研究基因组的组成、结构和功能的学科。
利用计算机技术，科研人员可以对基因组进行比对、注释、重建等工作，从而深入了解基因组的特点和变异。
3. 转录组学转录组学研究基因的转录和表达模式，计算机技术可以帮助科研人员对转录组数据进行分析和解读，发现基因的表达规律、预测新的非编码RNA等。
4. 蛋白质组学蛋白质组学研究蛋白质组的组成和功能，通过计算机技术，可以对蛋白质组进行分析、预测蛋白质结构和功能，并挖掘潜在的蛋白质标志物。
5. 结构生物学结构生物学是研究生物分子结构以及结构与功能之间关系的学科。
利用计算机建模和模拟技术，科研人员可以对生物分子的结构进行预测和优化，为药物设计和疾病研究提供重要依据。
四、生物信息学的挑战和前景随着生物数据的爆发性增长，生物信息学面临着大数据处理、计算力和算法优化等挑战。
然而，生物信息学的发展前景依然广阔。
生物信息学课件
基因组组装与注释
基因组组装
01
基因组组装是将测序得到的碎片组装成一个完整的基因组序列
。
基因组注释
02
基因组注释是对基因组序列进行分析，识别出基因和其他功能
元件。
基因组组装与注释的重要性
03
基因组组装与注释是理解基因组结构和功能的基础，对于研究
生物进化、疾病发生和治疗具有重要意义。
03
生物信息学应用
• 详细描述：单基因遗传病通常是由单个基因的突变引起的，这些突变可能是显性或隐性。在研究中，生物信息 学家可以通过对患者的基因组进行测序和分析，识别与疾病相关的基因变异。他们还可以通过比较健康个体的 基因组与患病个体的基因组，发现差异并确定导致疾病的特定突变。此外，生物信息学家还可以使用计算机模 型和算法来模拟基因组变异的影响，并预测其对蛋白质功能和细胞过程的影响。这些信息有助于医生和研究人 员更好地理解疾病的病因、病理生理机制以及潜在的治疗方法。
THANK YOU
数据库建设
研究如何建立和维护生物信息学数据库， 包括数据库设计、数据存储和管理、数据 查询和可视化等技术。
02
生物信息学基础
遗传密码子
遗传密码子的定义
遗传密码子是DNA和RNA中携带遗传信息的序列 。
遗传密码子的特点
遗传密码子具有方向性、连续性、通用性和简并 性。
遗传密码子的破译
科学家们通过研究基因组序列，逐渐破译了遗传 密码子的秘密。
以单分子DNA测序为主要技术，具有读取长度长、准确率高、速度快等优点，但设备昂贵且维护成本 高。
生物信息学数据库
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NCBI
美国国立生物技术信息中心，提供生物医学相关 信息和数据，包括基因组测序数据、基因表达谱 数据等。
第一讲：什么是生物信息学
生物信息学第一讲：什么是生物信息学2013.2.26什么是生物信息学生物信息学的产生和发展生物信息学产生的背景：•1866年，奥地利人孟德尔根据实验结果提出了基因是以实物存在的假说；生物信息学的产生和发展生物信息学产生的背景：•1871年，瑞士人Miescher从白细胞细胞核中分离出脱氧核糖核酸（DNA）；生物信息学的产生和发展生物信息学产生的背景：•1944年，美国人阿弗莱、麦克李沃和麦克卡三人通过实验证明DNA是生物的遗传物质；生物信息学的产生和发展生物信息学产生的背景：•1944年，美国人Chargaff发现DNA中鸟嘌呤（G）与胞嘧啶（C）数量相等，腺嘌呤（A）与胸腺嘧啶（T）数量相等；生物信息学的产生和发展生物信息学产生的背景：•1953年，英国人Watson和Crick在Nature杂志上发表了DNA的双螺旋结构模型；Watson Crick WilkinsFranklin生物信息学的产生和发展生物信息学产生的背景：•1962年，Watson ，Crick 和Wilkins 因发现了DNA 的双螺旋三维结构共同获得了诺贝尔生理学医学奖。
生物信息学的产生和发展生物信息学产生的背景：•1954年，Crick提出了中心法则“DNA -> RNA -> 蛋白质”；生物信息学的产生和发展生物信息学产生的背景：•1966年，美国人Nirenberg和Khorana破译了全部遗传密码字典的64个密码子。
生物信息学的产生和发展生物信息学的萌生：•1956年，美国田纳西州的盖特林堡召开了“生物学中信息理论研讨会”；•1979年，美国洛斯阿拉莫斯实验室建立了GenBank数据库；•1982年，欧洲分子生物学实验室（EMBL）建立了核酸序列数据库；•1984年，日本建立了核酸序列数据库DDBJ；•90年代初，三大核酸数据库开始资源共享，联合成立了国际核苷酸序列数据库；•1987年，美国学者林华安首创了“bioinformatics”一词，“compbio”-> “bioinformatique”-> “bio-informatics”；生物信息学的产生和发展人类基因组计划：•1990年，国际人类基因组计划启动，预算30亿美元，被誉为生命科学“阿波罗登月计划”，参与国：美、英、日、德、法；•1997年，在耗费了巨额资金和一半预定时间之后，仅完成了3%的工作；•1998年，Craig Venter创立Celera公司；•1999年，Celera公司在无政府资助下，赶超了多国合作小组；•1999年，中国加入多国合作小组，负责测定基因组全部序列的1％；•2000年，在美国总统克林顿的协调下，Celera公司与多国合作小组合作，宣布完成了人类基因组草图的90％；•2001年，完成了人类基因组草图的99％，Celera公司与多国合作小组合作几乎同时分别在Science和Nature上独立发表自己的草图；•2003年，人类基因组序列图绘制成功，彻底完成。
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20世纪90年代
人类基因组计划开始 （Human Genome Project, HGP）
人类基因组计划带来了
生物信息学
人类基因组计划
(HGP，Human Genome Project) 目标：整体上破解人类遗传信息的奥秘
由美国NIH和能源部提出和带头，美、英、德、 法、日、中共同参与的国际合作项目。 完成人全部24(22+X+Y)条染色体中3.2×109个碱基 对的序列测定，主要任务包括做图（遗传图谱、 物理图谱以及转录图谱的绘制）、测序和基因识 别，其根本任务是解读和破译生物体的生老病死 以及与疾病相关的遗传信息。
（二）基因组时代的生物信息学
以基因组计划的实施为标志的基因组时代（1990年至2001 年）是生物信息学成为一个较完整的新兴学科并得到高速 发展的时期。这一时期生物信息学确立了自身的研究领域 和学科特征，成为生命科学的热点学科和重要前沿领域之 一。
这一阶段的主要成就包括大分子序列以及表达序列标签 （expressed sequence tag，EST）数据库的高速发展、 BLAST（basic local alignment search tool）和FASTA （fast alignment）等工具软件的研制和相应新算法的提 出、基因的寻找与识别、电子克隆（in silico cloning） 技术等，大大提高了管理和利用海量数据的能力。
定义二：生物信息学特指数据库类的工作，包括持 久稳固的在一个稳定的地方提供对数据的支持 (1994)
定义三：采用信息科学技术，对各种生物信息（包 括核酸、蛋白质等）的收集、加工、储存、分析、 解释的一门学科。
收集、加工、储存：计算机科学家 分析、解释：生物学家
三、生物信息学发展简史
（一）前基因组时代的生物信息学
对于第二部密码，目前则只能用统计学的方法进行分析。 破译“第二遗传密码”：即折叠密码（folding code）， 从蛋白质的一级结构得到立体结构，即可直接从基因推测其 编码蛋白质所对应的生物学功能。破解折叠密码被列为“21 世纪的生物学”的重要课题。
生物分子数据是宝藏，生物信息数据库是金矿，等待我们去挖掘和利用
1967: Dayhoff研制出蛋白质序列图集，即后来著名的蛋白 质 信息源PIR；
1970: Needleman和Wunsch提出了著名的序列比对算法，是生物 信息学发展中最重要的贡献；
1978: Gingeras等人研制了核酸序列中酶切位点识别程序； 1981：Doolittle提出了关于序列模式的概念； 1986: 日本核酸序列数据库DDBJ诞生； 1986: 蛋白质数据库SWISS-PROT诞生； 1988: 美国国家生物技术信息中心NCBI诞生； 1988: 成立欧洲分子生物学网络(EMBNet)，EMBL数据库诞生
第一章：生物信息学简介
什么是生物信息？ 什么是生物信息学？ 生物信息学的发展历史及人类基因组计划 生物信息学的主要研究内容
一. 生物信息
细胞
染色体
核酸
蛋白质结 构与功能
生物分子信息
生物分子至少携带着三种信息 遗传信息 与功能相关的结构信息 进化信息
生物分子信息的特征 生物分子信息数据量大 生物分子信息复杂 生物分子信息之间存在着密切的联系
起源于20世纪70-80年代。这一阶段的主要成 就包括核酸和蛋白质序列的初步分析、生物学数据 库的建立以及检索工具的开发。例如Dayhoff的替 换矩阵、Neelleman和Wunsch的序列比对及GenBank （由美国国立生物技术信息中心建立和维护的核酸 与蛋白质序列数据库）等大型数据库的建立，形成 了生物信息学的雏形。
翻译
RNA
蛋白 质
2020/9/18
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2020/9/18
DNA 前体RNA
mRNA
多肽链
生命机器的执行者--蛋白质
蛋白质功能取决于蛋白质的空间结构 蛋白质结构决定于蛋白质的序列（这是目前基本共认 的假设），蛋白质结构的信息隐含在蛋白质序列之中。
2020/9/18
DNA分子和蛋白质分子都含有进化信息
2020/9/18
二、生物信息学的概念
Bioinformatics，生物 + 信息 + 学 －－新兴的交叉学科
Mathematical sciences
Computer sciences
Life sciences
定义一：生物信息学是一门收集、分析遗传数据以 及分发给研究机构的新学科 (1987)
通过比较相似的蛋白质序列，如肌红蛋白和血红蛋白， 可以发现由于基因复制而产生的分子进化证据。
通过比较来自于不同种属的同源蛋白质，即直系同源蛋 白质，可以分析蛋白质甚至种属之间的系统发生关系， 推测它们共同的祖先蛋白质。
2020/9/18
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生物信息数据类型
DNA序列数据
最基本 生
物
蛋白质序列数据
遗传信息的载体——DNA
遗传信息的载体主要是DNA
控制生物体性状的基因是一系列DNA片段 生物体生长发育的本质就是遗传信息的传递和表达 DNA通过自我复制，在生物体的繁衍过程中传递遗传信息 基因通过转录和翻译，使遗传信息在生物个体中得以表达， 并使后代表现出与亲代相似的生物性状
转录
DNA
分
子
信
生物分子结构数据
息
2020/9/18
生物分子功能数据
直观 复杂Leabharlann 生物分子数据及其关系第一部 遗传密码
第二部 遗传密码？
DNA 核酸序列
蛋白质 氨基酸序列
蛋白质 结构
蛋白质 功能
最基本的 生物信息
2020/9/18
生命体系千姿百 态的变化
维持生命活 动的机器
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第一部遗传密码已被破译，但对密码的转录过程还不清楚， 对大多数DNA非编码区域的功能还知之甚少
基因组(Genome)： 包含细胞或生物体全套的 遗传信息的全部遗传物质 包括： 细胞核基因组DNA 细胞质（线粒体、叶绿体） 基因组DNA
人类基因组：3.2×109 bp 18
人类自然科学史上的 3 大计划
曼哈顿原子 弹计划
阿波罗登 月计划
人类基因组计划
At the White House on June 26, Francis Collins (r), Director of the National Human Genome Research Institute, President Clinton, and J. Craig Venter, President of Celara Genomics, lauded the thousands of scientists who contributed to the genome sequence.