人类染色体
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人类染色体
根据夏家辉等报告的资料，新生儿中染色体异常发生率为0.73%。据推算，我国每年出生的新生儿约为1857 万人，其中有染色体异常者约有13.6万人，这些人将给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担。因此，在中国广 泛开展遗传病的研究，是一项十分重要的任务。
染色质
类别分析
临床应用
与性别有关的染色质即为性染色质（sex chromatin），它来源于性染色体。包括X色质和Y染色质。
智力发育不全是21三体综合征最突出、最严重的表现。智商通常在25～50之间。
18三体综合征又名Edward综合征（Edward'syndrome）。新生儿发病率约为1/3500～1/8000。首先由 Edward（1960年）及Patau等（1961年）描述。当时仅指出本病患者具有一条额外的E组染色体。Yunis等（1964 年）证明为18号染色体三体性。根据统计资料分析，男女发病率之比为1:4，可能女性易存活。发病率与母亲年 龄增高有关。患儿平均寿命只有70天，仅有少数患儿可活至数年。本病的主要临床特征是生长发育障碍，肌张力 亢进，呈特殊的握拳式。骨关节外展受限，手指尺向弯曲，胸骨短，先天性心脏病（多为室间隔缺损及动脉导管 末闭）。短而弯曲的大趾，摇椅底样足底。隐睾，枕骨突出，耳廓崎形，低位耳，颌小等。核型分析表明：80% 患者的核型为47，XX（XY），+18；20%患者为嵌合型，核型为46，XX（XY）/47，XX（XY），+18，症状较轻。
常见8三体
0 3
13三体
0
0
4
6
5p-
两性畸形
0 5
性染色体
（Down综合征）
21三体综合征在我国常称为先天愚型，是最早报道也是最常见的一种染色体畸变综合征。1866年英国医生 Langdon Down首次对此病例作了临床描述；1959年，法国细胞遗传学家Lejeune等证实此病的病因是多了一条G 组染色体，以后多数学者认为该病患者多的是第21号染色体。1965年Yunis等用放射自显影方法证明了该病患者 实际上多的是第22号染色体。1971年巴黎会议为了照顾过去先天愚型为21三体性的记载，特将21号和22号染色体 的编号加以调换。
染色质
类别分析
临床应用
与性别有关的染色质即为性染色质（sex chromatin），它来源于性染色体。包括X色质和Y染色质。
智力发育不全是21三体综合征最突出、最严重的表现。智商通常在25～50之间。
18三体综合征又名Edward综合征（Edward'syndrome）。新生儿发病率约为1/3500～1/8000。首先由 Edward（1960年）及Patau等（1961年）描述。当时仅指出本病患者具有一条额外的E组染色体。Yunis等（1964 年）证明为18号染色体三体性。根据统计资料分析，男女发病率之比为1:4，可能女性易存活。发病率与母亲年 龄增高有关。患儿平均寿命只有70天，仅有少数患儿可活至数年。本病的主要临床特征是生长发育障碍，肌张力 亢进，呈特殊的握拳式。骨关节外展受限，手指尺向弯曲，胸骨短，先天性心脏病（多为室间隔缺损及动脉导管 末闭）。短而弯曲的大趾，摇椅底样足底。隐睾，枕骨突出，耳廓崎形，低位耳，颌小等。核型分析表明：80% 患者的核型为47，XX（XY），+18；20%患者为嵌合型，核型为46，XX（XY）/47，XX（XY），+18，症状较轻。
常见8三体
0 3
13三体
0
0
4
6
5p-
两性畸形
0 5
性染色体
（Down综合征）
21三体综合征在我国常称为先天愚型，是最早报道也是最常见的一种染色体畸变综合征。1866年英国医生 Langdon Down首次对此病例作了临床描述；1959年，法国细胞遗传学家Lejeune等证实此病的病因是多了一条G 组染色体，以后多数学者认为该病患者多的是第21号染色体。1965年Yunis等用放射自显影方法证明了该病患者 实际上多的是第22号染色体。1971年巴黎会议为了照顾过去先天愚型为21三体性的记载，特将21号和22号染色体 的编号加以调换。
人类染色体核型分析
新生儿期
新生儿期的染色体核型与成人相似，但在这个阶段可能会 出现一些短暂的、非特异性的变化，如染色体的浓缩和分 散等。
青春期及成年期
在青春期及成年期，染色体核型保持相对稳定。然而，随 着年龄的增长，染色体的端粒会逐渐缩短，这可能与细胞 衰老和某些疾病的发生有关。
04 异常人类染色体核型分类 及临床表现
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人类染色体核型分析
contents
目录
• 染色体与核型基本概念 • 染色体核型分析技术与方法 • 正常人类染色体核型特征描述 • 异常人类染色体核型分类及临床表现 • 染色体核型异常与遗传病关系探讨 • 总结与展望
01 染色体与核型基本概念
染色体定义及结构特点
染色体定义
染色体是细胞内具有遗传信息的 物质，在细胞分裂时呈现为棒状 或线状结构。
信号检测
通过荧光显微镜或共聚焦 显微镜检测杂交信号，实 现对特定染色体或基因的 定位和定量分析。
基因组测序技术
DNA提取和读
对测序数据进行生物信息学分析，包括 序列比对、变异检测、基因注释等，以 揭示染色体的结构和变异情况。利用高通量测序平台对进行测序， 获得大量的DNA序列数据。
03 正常人类染色体核型特征 描述
常染色体核型特征
染色体数量
正常人类体细胞中有22对常染色 体，共46条。
染色体形态
常染色体形态相对较大，呈线状或 棒状，着色较深。
着丝粒位置
常染色体的着丝粒位于染色体中央 或稍偏一端。
性染色体核型特征
染色体数量
正常人类体细胞中有1对性染色 体，男性为XY，女性为XX。
核型分析
在显微镜下观察染色体的 数量、形态和结构，进行 核型分析和比对。
14 人类染色体
形成原因
双雄受精或双雌受精 核内复制 核内有丝分裂
① 双雄受精
N N N
② 双雌受精
3N
2N
3N
③ 核内复制 有丝分裂过程中，DNA复制两次， 细胞只分裂一次
④ 核内有丝分裂 DNA复制一次，但核膜未破，无法分裂
2.非整倍性改变——非整倍体
超二倍体
(hyperdiploid)
三体、多体等
女性携带者表现为嵌合体，部分皮
肤有汗腺，部分无。
lyon假说的修正
失活的 X 染色体上的基因只是部 分失活
Xg 血型基因、鱼鳞病基因等 16 个 以上的基因不失活
（二）Y染色质(Y-chromatin)
正常男性的
间期细胞用荧
光染料染色后，
细胞核内出现 的一个强荧光
小体。
X染色质 46,XY 46,XX + 47,XXY + 47,XYY ++ 48,XXXY 48,XYYY
⑶ 罗伯逊易位 ( 罗氏易位、着丝粒融合）
近端着丝粒染色体
21q 14q
14 号
21号
45,XX,-14,-21,+t(14;21)(q11;p11)
45,XX,-14,-21,+t(14;21) (14qter→14q11::21p11→ 21qter)
5. 环状染色体（r）
46，xx，r（2）（p21q31）
二倍体(diploid)：含两个基本染色体组 的细胞或个体（2n）。
1.整倍性改变——整倍体
多倍体 (polyploid) 单倍体 (haploid)
3n、4n等 n
正常情况: 精子×卵→受精卵→新个体 n × n → 2n →二倍体 异常情况: 2n × n → 3n →三倍体
(医学遗传学)10人类染色体
3
X号染色体
决定个体的性别，影响体内各种生化过程。
人类染色体的结构
人类染色体是由DNA和蛋白质组成的复杂结构。它们呈现出X型形状，包含臂、着丝粒和着丝鞘等不同 的部分。
臂
着丝粒
染色体分为短臂（p臂）和长 臂（q臂），其中q臂通常较长。
位于染色体中央，参与细胞分 裂过程。
着丝鞘
位于染色体的末端，起到保护 染色体稳定性的作用。
1号染色体
是最大的人类染色体，含有数千个基因，与多种遗传疾病有关。
10号染色体
在遗传研究中起着重要的作用，与多种疾病风险相关。
X号染色体
决定个体的性别，对于多种遗传性疾病有着重要的影响。
每条染色体的特征与功能
1
1号染色体
最大的染色体，含有丰富的遗传信息，涉及许多重要的生理过程。
2
10号染色体
编码多种重要蛋白质，并与许多遗传疾病的风险相关。
常见的染色体异常与疾病
1 唐氏综合征
由21号染色体上的三体导致，引起认知能力和发育的问题。
2 爱德华氏综合征
由18号染色体的部分三体导致，引起内脏畸形和智力低下。
3 克失导致，引起发育迟缓和神经行为异常。
人类染色体的传递与遗传
人类染色体是从父母那里继承的，每个人有两个副本。遗传研究可以帮助我们了解染色体的传递方式以 及和遗传疾病之间的关系。
人类染色体概述
人类染色体是细胞中的遗传物质，共有23对。我们将重点关注其中的10个染 色体。深入了解人类染色体对我们理解遗传学和遗传疾病的重要性有着深远 的影响。
10人类染色体的命名与编号
人类染色体命名为1至22号染色体，其后分别使用字母X和Y代表第23号染色体。编号顺序基于染 色体的大小，其中1号染色体是最大的。
人类23对染色体基本信息,你了解自己的染色体吗.
廷顿氏病、多囊肾、肌肉萎缩症、沃夫─贺许宏氏症（一种因４号染色体短臂缺失导致的先天智障）等罕见疾病相关的基因
5
1.78
923
包含了许多染色体内部副本，是基因密度最低点的染色体之一
6
1.66
2190
包含了导致遗传性血色素沉着病、帕金森氏症、癫痫等疾病的基因。这一染色体上基因的异常也是造成精神分裂症、癌症和心脏病等多种遗传性疾病的原因。也包含了一些MHC。
人类26对染色体基本信息速查：（*具体内容可点击染色体序号链接，阅读中文资料）TOP↑
染色体序号
碱基对数目（亿）
基因数目（包括假基因）
特点
1
2.23
3141(991假基因)
第一大染色体
2
2.37
1574
第二大染色体，含有能编码人体最大蛋白基因：由3.3万多个AA组成的激酶
3
1.99
1600
第三大染色体，在单个染色体水平发现的蛋白质编码基因最多，其中包括许多重要的chemokine受体基因簇，复合人类癌症基因，比如FHIT
12
1.31
1400
有一个目前在人类基因组上发现的最大的连锁不平衡，还有若干在特定类型的癌症、运动失调症、以及还可能包括“阿尔茨海默氏症”在内的疾病中发生突变的基因。
13
0.96
929
染色体密度小（6.5gene./Mb），包括与乳腺癌相关的BRCA2基因，和与眼癌、精神分裂症有关的基因。
14
0.87
20
0.59
727
是被“破译”的第一对具有典型长短臂结构的人类染色体，为糖尿病、肥胖症、小儿湿疹等疾病的治疗找到了新方法。该染色体上还有一个基因能增加部分人群因疯牛病感染新型克雅氏症的危险，这将增进人们对该疾病的了解。
5
1.78
923
包含了许多染色体内部副本，是基因密度最低点的染色体之一
6
1.66
2190
包含了导致遗传性血色素沉着病、帕金森氏症、癫痫等疾病的基因。这一染色体上基因的异常也是造成精神分裂症、癌症和心脏病等多种遗传性疾病的原因。也包含了一些MHC。
人类26对染色体基本信息速查：（*具体内容可点击染色体序号链接，阅读中文资料）TOP↑
染色体序号
碱基对数目（亿）
基因数目（包括假基因）
特点
1
2.23
3141(991假基因)
第一大染色体
2
2.37
1574
第二大染色体，含有能编码人体最大蛋白基因：由3.3万多个AA组成的激酶
3
1.99
1600
第三大染色体，在单个染色体水平发现的蛋白质编码基因最多，其中包括许多重要的chemokine受体基因簇，复合人类癌症基因，比如FHIT
12
1.31
1400
有一个目前在人类基因组上发现的最大的连锁不平衡，还有若干在特定类型的癌症、运动失调症、以及还可能包括“阿尔茨海默氏症”在内的疾病中发生突变的基因。
13
0.96
929
染色体密度小（6.5gene./Mb），包括与乳腺癌相关的BRCA2基因，和与眼癌、精神分裂症有关的基因。
14
0.87
20
0.59
727
是被“破译”的第一对具有典型长短臂结构的人类染色体，为糖尿病、肥胖症、小儿湿疹等疾病的治疗找到了新方法。该染色体上还有一个基因能增加部分人群因疯牛病感染新型克雅氏症的危险，这将增进人们对该疾病的了解。
人类染色体
每一中期染色体都具有两条染色单体，互称为姐妹染色单体，它们各含有一条DNA双螺旋链。两条单体之间由着丝粒相连接，着丝粒处凹陷缩窄，称初级缢痕。着丝粒是纺锤体附着的部位，在细胞分裂中与染色体的运动密切相关，失去着丝粒的染色体片段通常不能在分裂后期向两极移动而丢失。着丝粒将染色体划分为短臂（p）和长臂（q）两部分。在短臂和长臂的末端分别有一特化部位称为端粒。端粒起着维持染色体形态结构的稳定性和完整性的作用。在某些染色体的长、短臂上还可见凹陷缩窄的部分，称为次级缢痕。人类近端着丝粒染色体的短臂末端有一球状结构，称为随体（satellite）。随体柄部为缩窄的次级缢痕。次级缢痕与核仁的形成有关，称为核仁形成区或核仁组织者区（nucleolus organizing region，NOR）。分类
人类染色体命名国际体制
界标：是确认每一染色体上具有重要意义的、稳定的、有显著形态学特征的指标，包括染色体两臂的末端、着丝粒和某些稳定且显著的带。
区：两相邻界标之间为区。
带：每一条染色体都是由一系列连贯的带组成，没有非带区。
描述一特定带时需要写明以下4个内容：
①染色体序号
②臂的符号
异常核型的描述除包括以上两部分外，还包括畸变情况，也是用“，”与前面部分隔开。
1960年在美国丹佛、1963年在英国伦敦、1966年在美国芝加哥召开过三次国际会议，确定和制定了人类有丝分裂染色体的识别、编号、分组以及核型描述等统一的标准命名系统。根据这一命名系统，1～22号为常染色体，是男女共有的22对染色体；其余一对随男女性别而异，为性染色体，女性为XX，男性为XY；将这23对染色体分为A、B、C、D、E、F、G 7个组，A组最大，G组最小。X染色体列入C组，Y染色体列入G组
基因组（genome） 一个染色体组所含的全部基因
人类染色体命名国际体制
界标：是确认每一染色体上具有重要意义的、稳定的、有显著形态学特征的指标，包括染色体两臂的末端、着丝粒和某些稳定且显著的带。
区：两相邻界标之间为区。
带：每一条染色体都是由一系列连贯的带组成，没有非带区。
描述一特定带时需要写明以下4个内容：
①染色体序号
②臂的符号
异常核型的描述除包括以上两部分外，还包括畸变情况，也是用“，”与前面部分隔开。
1960年在美国丹佛、1963年在英国伦敦、1966年在美国芝加哥召开过三次国际会议，确定和制定了人类有丝分裂染色体的识别、编号、分组以及核型描述等统一的标准命名系统。根据这一命名系统，1～22号为常染色体，是男女共有的22对染色体；其余一对随男女性别而异，为性染色体，女性为XX，男性为XY；将这23对染色体分为A、B、C、D、E、F、G 7个组，A组最大，G组最小。X染色体列入C组，Y染色体列入G组
基因组（genome） 一个染色体组所含的全部基因
人类染色体和性别决定
汇报人：日期:•人类染色体基础•性别决定机制•染色体异常与疾病•性别决定与性分化目•染色体与性别的研究方法•染色体和性别决定的应用录01人类染色体基础除了正常的23对染色体外，人类还存在一些染色体数目变异的情况，如唐氏综合症等。
染色体的类型和数量染色体数目变异常染色体和性染色体染色体的结构染色体的功能染色体的结构与功能染色体复制染色体分裂染色体的复制和分裂02性别决定机制性染色体与性别决定性染色体人类细胞中包含23对染色体，其中一对是性染色体，即X染色体和Y染色体。
X染色体和Y染色体在形态和功能上存在差异，对于性别决定具有关键作用。
性别决定过程在胚胎发育早期，受精卵中的性染色体已经确定，其中XX合子将发育成女性，XY合子将发育成男性。
在胚胎发育过程中，性别决定基因（SRY）发挥关键作用，它位于Y染色体上，能够诱导男性生殖器官的发育。
性腺的发育与功能性腺的发育性腺的功能性别决定基因除了SRY基因外，其他参与性别决定的基因还包括SOX9、AMH等。
这些基因在胚胎发育过程中发挥关键作用，控制性腺的发育和性激素的合成。
要点一要点二表观遗传学表观遗传学是指基因序列不发生变化的情况下，基因表达和表型受到可遗传的修饰调控的现象。
在性别决定中，表观遗传学机制包括DNA甲基化、组蛋白修饰等，这些修饰可以影响基因的表达和功能。
例如，SRY基因的DNA甲基化程度可以影响其表达和功能，从而影响性别决定。
性别决定基因与表观遗传学03染色体异常与疾病1 2 3唐氏综合症Turner综合症Klinefelter综合症由于Y染色体额外复制而导致的疾病，患者表现为男性性征发育障碍、身材高大、智力正常或稍低等症状。
XO综合症由于X染色体部分或全部缺失而导致的疾病，患者表现为女性性征发育障碍、身材矮小、智力正常或稍低等症状。
XYY综合症VS030102染色体异常与疾病关联04性别决定与性分化性别决定的生物学基础染色体决定性别基因和激素的作用性分化过程及调控性腺的发育内分泌系统的调控性别认同个体对自身性别的认同是一个复杂的过程，受到生物学、心理学和社会学等多个因素的影响。
人类染色体分组及特征
人类染色体分组及特征人类染色体是人类细胞核内的遗传物质，它们携带着人类的遗传信息。
人类染色体分为23对，其中22对是自动体染色体，另外一对是性染色体。
这些染色体在人类的遗传中起着至关重要的作用，因为它们决定了人类的性别、身体特征和遗传疾病等。
自动体染色体自动体染色体是人类染色体中的22对染色体，它们分别被编号为1至22号染色体。
这些染色体都是成对出现的，每个染色体都有两个相同的拷贝，一个来自母亲，一个来自父亲。
这些染色体中包含了人类的大部分基因，它们决定了人类的身体特征、智力、性格等。
1号染色体1号染色体是人类染色体中最大的染色体，它包含了约3000个基因。
这些基因控制了人类的身体特征，如身高、体重、头发颜色、眼睛颜色等。
此外，1号染色体还与一些遗传疾病有关，如先天性心脏病、糖尿病等。
2号染色体2号染色体是人类染色体中第二大的染色体，它包含了约2500个基因。
这些基因控制了人类的身体特征，如肤色、眼睛颜色、头发颜色等。
此外，2号染色体还与一些遗传疾病有关，如肾脏疾病、肝病等。
3号染色体3号染色体是人类染色体中第三大的染色体，它包含了约2000个基因。
这些基因控制了人类的身体特征，如智力、身高、体重等。
此外，3号染色体还与一些遗传疾病有关，如先天性耳聋、肌肉萎缩症等。
4号染色体4号染色体是人类染色体中第四大的染色体，它包含了约1500个基因。
这些基因控制了人类的身体特征，如头发颜色、眼睛颜色、皮肤颜色等。
此外，4号染色体还与一些遗传疾病有关，如亚历山大病、多囊肾等。
5号染色体5号染色体是人类染色体中第五大的染色体，它包含了约1300个基因。
这些基因控制了人类的身体特征，如智力、身高、体重等。
此外，5号染色体还与一些遗传疾病有关，如先天性心脏病、白化病等。
6号染色体6号染色体是人类染色体中第六大的染色体，它包含了约1200个基因。
这些基因控制了人类的身体特征，如智力、身高、体重等。
此外，6号染色体还与一些遗传疾病有关，如血友病、肌萎缩性脊髓侧索硬化症等。
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染色体分组
A组 ：1～3号；大的 B组 ：4～5号；大的
中着丝粒染色体 亚中着丝粒染色体
C组 ：6～12号，X染色体；中等大小
亚中着丝粒染色体
D组 ：13～15号；中等大小的近端着丝
粒染色体，有时可见随体
E组：16～18号；较短的中着丝粒或亚
中着丝粒染色体
F组：19～20号；短的中着丝粒染色体
G组：21～22号，Y染色体；短的近端着
丝粒染色体；其中21～22号染色 体有随体，Y染色体无随体
G 显 带 核 型
染色体遗传
胎儿是由受精卵发育而成，而受精卵是由 父亲的精子和母亲的卵子在母体输卵管内精卵结 合而形成的。因此，亲代通过精子和卵子中的染 色体将遗传信息传递给子代。 精子和卵子的生成、受精卵发育成胎儿，以 及由胎儿发育成成年个体，都必须经过细胞分裂。
人类染色体 G 带模式图
人类G带核型，G带显示的是染色体上富含AT的区域
人类高分辨染色体 模式图
450
550
850
10号染色体
7号染色体
四 染色体畸变的定义和分类
定义：数量或结构上的改变 分类：数目畸变, 结构畸变
染色体数目畸变
定义:
染色体数目多于或少于46条
种类:
整倍体、非整倍体、嵌合体
类型：
47，XXX
染色体结构畸变
定义:染色体或染色单体发生结构上的改变
种类：缺失、重复、倒位、插入、
易位、环状染色体、等臂染 色体、双着丝粒染色体等
缺失（del): 染色体臂的丢失
末端缺失： q 21 １号
46, XX，del(1)(q21)
中间缺失：
q 21 q 23
1号
46, XX,del(1) (q21 q23)
二 染色体的定义
染色质
是细胞间期核内伸展开来的DNA蛋白纤维
染色体
是在细胞分裂期看得见的可用染料染色的细丝样结构， 是高度螺旋化的DNA蛋白纤维，是间期染色质结构紧密盘 旋折叠的结果，它是组成细胞核的基本物质，是基因的载 体，生物通过染色体的遗传维持物种的稳定。
染色体是组成细胞核的主要成分
光学显微镜下所见的人细胞核照片
分布于24条染色体
平均每条染色体DNA含 1.3 ×108 碱基对
按每对碱基对相距 0.34nm 每条染色体DNA总长度约 5cm
染色体的形态
典型中期染色体
染色体的数目
不同物种的染色体数目不同，同一物种的染色 体数目相同。 人的46条染色体中，23条来自父亲，23条来自 母亲，为23对染色体，称为二倍体（2×23）， 精子和卵子称为单倍体。
体细胞增殖方式。由受精卵到胎儿，胎儿再 发育成婴儿，婴儿长成成年个体，都必须有细胞 的增殖。 在一个细胞周期中，46条染色体有规律的复 制一次，细胞分裂一次，随着细胞的分裂，一个 细胞变成两个子细胞。
有丝分裂
前期
中期
后期
末期
减数分裂 (meiosis)
生殖细胞形成方式，子代的形成是由父亲提供 精子、母亲提供卵子结合成受精卵发育而来的。为 了保证亲子两代46条染色体数目的恒定，精子和卵 子的染色体必须都是23条。
Wilms瘤del(11)(p13)
del(13)(q14)型视网膜细胞瘤
Ph 染色体
CML t(9;22)(q34;q11) 染色体 染色体的易位，导致了一个新的 bcr-abl融合基因的 出现，和一种新的能激活细胞的bcr-abl融合蛋白的产 生， 从而促发了细胞的癌变。
Thank you !
细胞周期
细胞周期：细胞从上一次分裂完成到下一次分裂结束的全过程。
细胞周期
S 期 G1 期 G2 期
M期
间期（interphase） 前期 中期 后期 末期 (prophase) (metaphase) (anaphase) (telophase)
细胞分裂
有丝分裂 减数分裂
有丝分裂 (mitosis)
综合1—4的表型与核型分析，说明两个完整的X染色体短 臂对于女性的正常身高是必需的
用高分辨染色体对46,XY, +der(21) t(7;21) (p21.2;q22.3)mat 即 7p21.2→pter部分三体患者的鉴定（1）
21p见隐约异常（320条带阶段）
21p多一条深带（550条带阶段）
联会：在减数分裂Ⅰ期，同源染色体成对排 列，这一过程称为联会。联会为同源染色体间的 交换提供准备。
四分体：联会的同源染色体，每一条已经过 复制而着丝粒没有分开，这样，每对同源染色体 就含有四个染色单体，叫做四分体。
在减数分裂中，染色体只复制一次，细胞 分裂两次。结果一个细胞分裂成四个只有原 来一半染色体数目的配子。
倒位（inv）
p 21
某一染色体中间片段发生两个 断裂，断片倒转180°后重接。
q 31
２号
（
46,XY，inv(2)(p21q31)
）
易位 （t）
一条染色体的断片接到 另一条染色体上
性染色体异常----部分缺失
46, X del (X)(q21) 患者与核型
性染色体异常----等臂染色体
示45,X/46,X, i(Xq)患者及其核型
染色体的基本结构单位
核心-----组蛋白八聚体
外面1.75圈DNA（约含140碱基对） 两个核小体之间以60碱基对的DNA双螺旋与组蛋白H1 形成的细丝相连， 每6个核小体绕成一圈而成空心螺线 管，折叠、多级螺旋化
核小体（nucleosome）
DNA与染色体的关系
人类基因组DNA约 2.91× 109 碱基对
单体型：2n-1；X，21，22号丢失常见。
三体型：2n+1；常染色体13、18、21三 体常见，
性染色体三体型有XXX、XXY、 XYY。
多体型：仅见于性染色体；如48，XXXX
49，XXXYY。
21三体 Down’s syndrome
47,XX,+21
Turner 综合征
45，X
超雌综合征
人类染色体及相关疾病的基本概念
主
要
内
容
一 染色体的发现 二 染色体的基本概念(定义,化学组成 基本 结构,形态数目,分组,遗传) 三 染色体的分析技术 四 染色体畸变及相关的疾病
一 染色体的发现
1848年，Hofmeister从鸭跖草的小孢子母细胞中 发现染色体 1879年， 观察到细胞中的细丝样结构 1888年， Waldeyer 正式定名为 Chromosome 1956年， 确定人类染色体数目为46条
电子显微镜下所见的人淋巴细胞-细胞核
21号中期染色体 光学和电子显微照片
染色体的化学组成
DNA + 蛋白质
DNA、组蛋白、非组蛋白、RNA 比例为1：1：（1-1.5）：0.05
一条染色体是一个DNA分子
示从DNA到中 期染色体的多极 螺旋化过程的模 式图
染色体的基本结构—— 核小体（nucleosome）
生殖细胞精子和卵子的生成必定经过与有丝分 裂不同的细胞分裂方式-----数目减半，这种细胞分裂 方式即为减数分裂。
同源染色体
2 3 对染色体，每一对染色体中一条来自母亲，一条来自父 亲，除性染色体外，每一对染色体大小、形态一致，叫同源 染色体。同源染色体在减数分裂中相互配对并分离。
姐妹染色单体
在有丝分裂和减数分裂中，每条染色体复制成两条染色体， 被复制的染色体与其复制的模板互称为姐妹染色单体。姐妹 染色单体在有丝分裂中沿赤道板纵裂分开。
患者外观
高分辨染色体对46,XY, +der(21) t(7;21) (p21.2;q22.3)mat 即 7p21.2→pter部分三体患者的鉴定（2）
患儿母亲46,XX,t(7;21) (p21.2;q22.3)携带者
7号染色体探针池FISH结果，21号染色 体长臂增加的带来源于7号染色体
染色体异常与肿瘤
胎儿 羊水 标本
体外悬浮培养
不经培养 秋水仙素处理 低渗处理 固定 制片
体外贴壁培养
非显带染色体技术
G C 带带 分分 析析 Q 带 分 析 R 带 分 析
显带染色体及其他技术
T N G11 带带 带 分分 分 析析 析 哒 哒 派 技 术 姐 妹 染 色 单 体 互 换 技 术 迟 复 制 X 染 色 体 技 术
染高 色分 体辨 脆 染 性 部色 位体 检技 测术 技 术
染色体标本制作的基本程序
染 色 体 原 位 杂 交 技 术
显带染色体和高分辨染色体
显带染色体
用特定试剂或染色方法，使染色体的不同区段显出明、 暗或深、浅不同以及宽窄相间的带纹的染色体。如用吉 姆萨染料显示的带称为G带。
高分辨染色体
用一种特殊的技术（氨甲喋呤），使有丝分裂停留在早 中期。这时的染色体伸长，显带更多更细且分裂相分散 好。在光学显微镜下，原来的一条带可再分为3~5个亚带, 一个亚带又可再分为3~5个次亚带。这种染色体为高分辨 显带染色体。
对于男性，生成四个精子；对于女性， 生成一个卵子和三个极体。
精子的形成
卵子的形成
精子 激活 成熟 卵子
减数分裂和有丝分裂的异同
相同点：染色体都复制一次
不同点：分裂发生的细胞不同，分裂次数不同
分裂时分离对象不同， 分裂的结果不同
三 染色体检测的主要技术
常规染色体
G显带染色体 （300-500条带）
高分辨染色体（550-1000条带）
C显带染色体
姊妹染色单体互换
FISH（荧光原位杂交技术）
整条染色体荧光原位杂交
染色体荧光原位杂交基因定位 （最小片段10kb左右）
口腔、阴道上皮细胞涂片 X小体、Y小体分析