第九章 人类染色体
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第九章人类染色体
一、教学大纲要求
1．掌握人类染色体的结构形态、类型和数目；
2．掌握人类非显带核型和G显带核型分析及描述方法；
3．掌握染色体多态性概念及其在医学研究中的应用；
4．熟悉细胞分裂过程中染色体的传递；
5．熟悉性染色质xx假说；
6．了解人类细胞遗传学研究方法和进展。
二、习题
（一）A型选择题
1．真核细胞中染色体主要是由____组成。
A．DNA和RNA
B．DNA和组蛋白质
C．RNA和蛋白质
D．核酸和非组蛋白质
E．组蛋白和非组蛋白
2．染色质和染色体是
A．同一物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式
B．不同物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式
C．同一物质在细胞的同一时期的不同表现
D．不同物质在细胞的同一时期的不同表现
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E．两者的组成和结构完全不同
3．异染色质是间期细胞核中
A．螺旋化程度高，有转录活性的染色质
B．螺旋化程度低，有转录活性的染色质
C．螺旋化程度高，无转录活性的染色质
D．螺旋化程度低，无转录活性的染色质
E．以上都不是
4．常染色质是间期细胞核中
A．螺旋化程度高，有转录活性的染色质
B．螺旋化程度低，有转录活性的染色质
C．螺旋化程度高，无转录活性的染色质
D．螺旋化程度低，无转录活性的染色质
E．螺旋化程度低，很少有转录活性的染色质
5．经检测发现，某个体的细胞核中有2个X小体，表明该个体一个体细胞中有____条X染色体。
A．1B．
2C．3D．
4E．5
6．根据ISCN，人类C组染色体数目为
A．7对
B．6对
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C．7对+X染色体
D．6对+X染色体
E．以上都不是
7．胞增殖周期是
A．从一次细胞分裂结束开始，到下一次细胞分裂结束时为止所经历的全过程
B．从一次细胞分裂开始，到下一次细胞分裂结束为止所经历的全过程
C．从一次细胞分裂结束开始，到下一次细胞分裂开始时为止所经历的全过程
D．从一次细胞分裂开始，到下一次细胞分裂开始为止所经历的全过程
E．从一次细胞分裂开始，到细胞分裂结束为止所经历的全过程
8．减数分裂和有丝分裂的相同点是
A．细胞中染色体数目都不变
B．都有同源染色体的分离
C．都有DNA复制
D．都有同源染色体的联会
E．都有同源染色体之间的交叉
9．生殖细胞发生过程中单分体出现在
A．减数分裂前期Ⅱ
B．减数分裂中期Ⅱ
C．减数分裂后期Ⅰ
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D．数分裂后期Ⅱ
E．减数分裂末期Ⅰ
10．生殖细胞发生过程中四分体出现在减数分裂前期Ⅰ的
A．细线期
B．偶线期
C．粗线期
D．双线期
E．终变期
11．同源染色体的联会发生在减数分裂前期Ⅰ的
A．细线期
B．偶线期
C．粗线期
D．双线期
E．终变期
12．按照ISCN的标准系统，1号染色体，短臂，3区，1带第3亚带应表示为
A．1p31.
3B．1q31.
3C．1p3.
13D．1q3.
13E．1p313
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13．DNA的复制发生在细胞周期的
A．分裂前期
B．分裂中期
C．分裂后期
D．分裂末期
E．间期
14．某种生物的染色体数目为2n=6条，如果不考虑交换，它可能形成的正常生殖细胞类型是
A．2种
B．4种
C．6种
D．8种
E．10种
15．仅在某些细胞类型或特殊的发育阶段呈现凝缩状态的染色质称为
A．结构异染色质
B．兼性异染色质
C．常染色质
D．X染色质
E．Y染色质
16．人类染色体数目2n=46条，如果不考虑交换，则人类可形成的正常生殖细胞的类型有
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A．246B．
223C．232D．
462E．234
17．在核型中的每对染色体，其中一条来自父方的精子，一条来自母方的卵子，在形态结构上基本相同，称为
A．染色单体
B．染色体
C．姐妹染色单体
D．非姐妹染色单体
E．同源染色体
18．染色体的端粒区为
A．染色质
B．染色体
C．结构异染色质
D．兼性异染色质
E．以上都不是
19．减数分裂过程中非姐妹染色单体之间的交换发生在
A．前期Ⅰ
B．中期Ⅰ
C．后期Ⅰ
D．中期Ⅱ
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E．后期Ⅱ
20．生殖细胞发生过程中四分体出现于前期Ⅰ的
A．细线期
B．偶线期
C．粗线期
D．双线期
E．终变期
（二）X型选择题
1．染色体C显带可使以下部位深染
A．着丝粒
B．次溢痕
C．长臂
D．Y染色体长臂远端
E．短臂
2．染色体多态性部位常见于
A．X染色体长臂
B．Y染色体长臂
C．1、
9、16号染色体次溢痕
D．端粒
E．随体及随体柄部次溢痕区
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3．下列人类细胞中哪些具有23条染色体
A．精原细胞
B．卵原细胞
C．次级卵母细胞
D．次级精母细胞
E．卵细胞
4．X染色体的失活发生在
A．细胞分裂中期
B．细胞分裂后期
C．胚胎发育的第16天
D．胚胎发育早期
E．胚胎发育后期
5．染色体多态性可作为较稳定的、显微镜下可见的遗传标志用于
A．染色体病的检查
B．亲权鉴定
C．追溯额外染色体的来源
D．基因诊断
E．异常染色体的来源
6．．染色体多态性的常见部位包括
A．Y长臂结构异染色质区
B．D组、G组染色体的随体及随体柄部次缢痕区
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C．X染色体末端
D．第
1、9和16号染色体次缢痕
E．着丝粒
7．染色体的次溢痕包括
A．着丝粒部位
B．随体柄部位
C．长臂的缩窄部位
D．短臂的缩窄部位
E．端粒部位
8．结构异染色质包括以下几个部位
A．着丝粒区
B．端粒区
C．次溢痕区
D．Y染色体长臂远端区段
E．X染色质
9．真核细胞染色体的化学组成是
A．RNA
B．糖蛋白
C．组蛋白
D．非组蛋白
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E．DNA
10．染色体的端粒区为
A．染色体
B．结构异染色质
C．兼性异染色质
D．常染色质
E．真染色质
（三）名词解释
1．chromatin
2．homologous chromosome
3．karyotype
4．karyotype analysis
5．chromosomal polymorphisms
6．heterochromatin
（四）问答题
1．简述人类染色体的多态性及其应用。
2．简述赖昂假说及X染色质检查的临床意义。
3．常染色质与异染色质在结构和功能上有何差异？
三、参考答案
（一）A型选择题
1．B
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2．A
3．C
4．B
5．C
6．C
7．A
8．C
9．D
10．C
11．B
12．A
13．E
14．D
15．E
16．B
17．E
18．C
19．A
20．C
（二）X型选择题
1．ABC
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2．BCE
3．CDE
4．CD
5．BCE
6．ABD
7．BCD
8．ABCD
9．ACDE
10．B
（三）名词解释略（四）问答题
1．染色体多态性是在正常人群中可看到各种染色体的恒定微小变异，主要表现为一对同源染色体的形态结构、带纹宽度和着色强度等有着明显的差异，例如，Y染色体的长度变异，近端着丝粒染色体的短臂及随体柄部次缢痕的增长或缩短、随体的有无、大小以及重复等。第
1、9、和16号染色体次缢痕的变异。
染色体的多态性是按孟德尔方式遗传的，可以以一定的遗传方式传递给下一代，可作为较稳定的、显微镜下可见的遗传标志，应用于临床实践和研究工作。例如，亲权鉴定，额外或异常染色体来源的追溯。
2.莱昂假说：
①正常雌性哺乳动物的体细胞中，两条X染色体中只有一条X染色体在遗传上有活性，另一条在遗传上无活性；②失活是随机的；③失活发生在胚胎发育的早期。
X小体检查的临床意义：
人类染色体分组
人类染色体分组
概述
人类染色体是人体细胞内的一种重要结构，负责携带和传递遗传信息。染色体的分组可以帮助我们更好地理解人类基因组的组织和功能。本文将深入探讨人类染色体的分组方式以及其在遗传学和疾病研究中的意义。
人类染色体
人类细胞核内有46条染色体，其中23对是常染色体，另外一对是性染色体。常染色体分为22对体染色体和一对异染色体，而性染色体由一对X染色体和一对性别决定染色体（XX或XY）组成。
体染色体的分组
体染色体是除去性染色体外的其他染色体，它们按照大小和构造的不同被分为7个组，分别是A组、B组、C组、D组、E组、F组和G组。这种分组方式是根据染色体带纹理的强度和数目来确定的。
A组
A组染色体是体染色体中最大的一组，包括染色体1、2和3。这些染色体上有大量的基因以及与许多重要遗传性疾病相关的基因。
B组
B组染色体包括染色体4和5。这些染色体上也有一些遗传疾病相关的基因，但相对于A组来说较少。
C组
C组染色体包括染色体6、7、8、9、10和11。这些染色体上的基因在人体中产生了多样性，编码了很多重要的蛋白质。 D组
D组染色体包括染色体12和13。这些染色体上的基因与一些重要的疾病如囊肿纤维化等有关。
E组
E组染色体包括染色体14、15和16。这些染色体上的基因编码了一些重要的代谢酶和调节器。
F组
F组染色体包括染色体17和18。这些染色体上有一些与癌症和其他遗传疾病相关的基因。
G组
G组染色体包括染色体19和20。这些染色体上的基因编码了一些重要的蛋白质和酶。
性染色体的分组
人类性染色体分为两种类型：X染色体和Y染色体。性别决定基因是位于性染色体上的，它们决定了个体的性别。X染色体被分为Xp和Xq两个分支，而Y染色体只有一个分支(Yp)。
人类染色体的意义
人类染色体分组不仅是在人类基因组研究中的重要工具，也对我们理解遗传性疾病和进化过程的理解起着关键作用。
遗传学研究
实验五-人类染色体标本制备
实验五-人类染色体标本制备
实验目的
了解人类染色体的结构和形态，学习制备人类染色体标本的方法。
实验原理
人类染色体是由DNA和蛋白质组成的细胞核内生物大分子。它们是非常细小的、线性的、染色体形态因不同的染色体而异。人的细胞内共有46条染色体，其中，44条是自动对应的配对染色体，男性有一对性染色体（XY），女性有两条同源性的性染色体（XX）。
制备人类染色体标本需要对细胞进行处理，使其在显微镜下展示出明显的染色体结构。常用的制备方法是细胞悬液滴落法，即将细胞悬液滴于载片上，在经过一系列的处理后，使其形成明显的染色体结构。
实验步骤
1. 取合适数量的细胞悬液，滴在已经清洗干净的载片上；
2. 将载片在干燥器中干燥1小时左右；
3. 取三瓶试剂，分别为80%乙醇、95%乙醇、细胞色素，放置在洁净的台面上备用；
4. 将载片沉于80%乙醇中，浸泡5分钟；
5. 将载片取出，去除乙醇，挥干后，再将载片沉于95%乙醇中，浸泡5分钟；
6. 将载片取出，去除乙醇，挥干后，将其浸泡在细胞色素溶液中15-30秒；
7. 将载片在流动自来水下快速漂洗干净，挥干，然后在100%乙醇中固定3-5分钟；
8. 将载片气干（可用酒精灯），涂两三滴甘油，再覆盖薄玻璃片即可。
实验结果
制备好的人类染色体标本可以用显微镜观察到细胞核内的染色体。成品的标本应该能够清晰地显示出染色体的结构和形态，如下图所示：
chromosome1.jpg
实验注意事项
1. 操作时要注意卫生和安全；
2. 选择细胞悬液的质量对制备染色体标本的质量会有影响； 3. 操作中需要用到一次性手套；
4. 操作时尽可能避免离心过度，避免对细胞造成破坏。
实验
通过本次实验，我们学习了制备人类染色体标本的方法，掌握相关的操作技巧，对人类染色体的结构和形态有了更深入的了解。在实验过程中，需要注意卫生和安全，避免对实验者本身和实验环境造成不必要的伤害。
人类染色体G显带示意图口诀
人类染色体G显带示意图
口诀：
一秃二蛇三蝶飘 四像鞭炮五黑腰
六号ｐ似小白脸 七上八下九两条
十号ｑ三深带好 十一低来十二高
十三四五一个样 着色深带一二一
十六深带连着点 十七深带跑得远
十八人小肚子大 十九中间一点腰
二十头重脚轻 二十一像葫芦瓢
二十二两两一点 Y黑脚，Xｐｑ一担挑
１号染色体（中央）
ｐ近侧１／２有两条宽阔和浓染的深带，远端有３－４条较窄较淡的带。长臂有５条深带，中央有一条最亮最深的带。ｑ的次溢痕深染。
２号染色体（亚中）
ｐ有间隔较均匀的４条深带，中间的两条稍靠近。着丝粒染色很浅。长臂根据标本的质量可间６－８条深带。
３号染色体（中央）
ｐ和ｑ中部色浅是３号染色体的特点。ｐ近着丝粒区通常有两条深带。远端可见３条，中间的一条最宽最浓。ｑ臂近端可见两条深带，中间一条明显的浅带，远侧有４－５条深带。
４号染色体（亚中）
ｐ有１－２条深带，ｑ有均匀分布的４条深带，在较好的标本还可以分出较好的更多的带纹。
5号染色体（亚中）
ｐ有１－２条深带，ｑ中段有３条深带（有时为１条），远端有１－２条深带。 ６号染色体（亚中）
ｐ中段为一明显宽阔的浅带，这是6号染色体的特征。远端和近端各有一条深带，后者紧邻着丝粒。在质量较好的标本可细分ｑ有６条深带。
7号染色体（亚中）
ｐ上有３条深带，末端一条较宽且色深，有如“瓶盖”，ｑ有３条明显的深带，远端一条较浅，且可分为两条。
8号染色体（亚中） 最后一条深带宽浓 粗壮
p的两条深带被一条浅带隔开，最后一条深带宽浓，粗壮，这是8号染色体的特征，q的3－5条带，近侧段内带和末端较浅的一条带常不明显
9号染色体（亚中） 苗条
ｐ有3条深带，远侧的两条深带有时融为一条。ｑ有２条较亮的间隔均匀的深带，远端的一条有时一分为二，次溢痕不着色，长度变异大，但可用ｃ带等选择性染色。
10号染色体（亚中） 第一条宽浓
人类染色体及染色体病---知识点资料整理总结
人类染色体及染色体病
1.染色质和染色体：是细胞核内易被碱性染料染成深色的物质，是遗传物质的存在形式。
染色质：存在于细胞周期的间期，DNA的螺旋结构松散呈细丝状，形态不规则，弥散在细胞核内。
染色体：细胞分裂期，染色质高度螺旋折叠而缩短变粗，形成条状或棒状。组成成分：DNA、组蛋白、非组蛋白、RNA。
从DNA到染色体的四级结构模型：DNA→核小体→螺线管→超螺线管→染色单体
人的46条染色体中，23条来自父亲，23条来自母亲，为23对染色体，称为二倍体（2×23），精子和卵子称为单倍体。
人类染色体的结构：主要结构包括染色体臂，着丝粒，初级缢痕，次缢痕，核仁组织区（异染色质区），随体，端粒。
2.分裂中的染色体行为
细胞周期：细胞从前一次有丝分裂结束到下一次有丝分裂完成所经历的全过程。
有丝分裂期的染色体行为：
有丝分裂过程中，体细胞染色体复制1次，细胞分裂1次，得到2个染色体数目与亲代细胞完全相同的子代细胞。
减数分裂期的染色体行为
Ⅰ： Ⅱ：
减数分裂过程中，精原细胞或卵母细胞染色体复制1次，细胞分裂2次，最后形成4个精子或1个卵子，细胞内染色体数目减少一半。
3.人类染色体分析技术
人类染色体研究常用技术的发展：
低渗法制片技术:1952年，美籍华人徐道觉（T.C.Hsu)；使细胞遗传学进入低渗时期。
秋水仙素处理法:1956年，华裔学者蒋有兴(Tjio J.H)和Levan A应用秋水仙素和压片技术，在流产胎儿肺组织中发现人类染色体数是2n=46条，标志着现代细胞遗传学的诞生。
目前国际认可的三大细胞遗传学技术共存：染色体显带技术、FISH、ACMG &ISCA 共同推荐芯片技术。
人类染色体检测技术：核型分析、荧光原位杂交（Fluorescence in situ hybridization，
FISH）、微阵列比较基因组杂交（Array-based Comparative Genomic Hybridization, aCGH）
人类染色体的识别与核型分析(精选)
人类染色体的识别与核型分析
应用人类染色体分析，为诊断疾病、探讨病因和发病机制，针对具体情况采取必要的措施提供了科学的依据。因此染色体的研究已成为临床医学中一个不可缺少的组成部分。人类染色体分析与鉴定是否可靠，直接关系到遗传咨询和产前诊断的准确性。因此如何准确识别染色体，鉴别正常与异常染色体是十分必要的。
(一)染色体的命名和常用命名符号
人类细胞遗传学标准化国际命名体制(ISCN1985)包括了1960年、1963年、1968年、1971年、1978年、1981年、1985年7次人类细胞遗传学国际命名会议的结果。主要决议的文本是人类细胞遗传学的国际法规，为了简便地记述人类染色体及染色体畸变，制定了统一的命名符号，详见表13-5。
表13-5染色体常用命名符号
表示符号
说明
表示符号
说明
ace
→
b cen
：
：：
cs
ct
del
der
dir
dic
dis
dup
无着丝粒片段
从→到
断裂
着丝粒
断裂
断裂与重接
染色体
染色单体
缺失
衍生染色体
正位 双着丝粒体
远侧端
重复
/
+
-
？
min
mos
p
ph1
prz
q
r
rcp
rea
rec
将不同的细胞分开
多余
丢失
不能确定
微小点 嵌合体
染色体短臂
费城染色体
粉碎
染色体长臂
环形染色体
相互易位
重排
人类染色体分组及特征
人类染色体分组及特征
人类染色体是人类细胞核内的遗传物质，它们携带着人类的遗传信息。人类染色体分为23对，其中22对是自动体染色体，另外一对是性染色体。这些染色体在人类的遗传中起着至关重要的作用，因为它们决定了人类的性别、身体特征和遗传疾病等。
自动体染色体
自动体染色体是人类染色体中的22对染色体，它们分别被编号为1至22号染色体。这些染色体都是成对出现的，每个染色体都有两个相同的拷贝，一个来自母亲，一个来自父亲。这些染色体中包含了人类的大部分基因，它们决定了人类的身体特征、智力、性格等。
1号染色体
1号染色体是人类染色体中最大的染色体，它包含了约3000个基因。这些基因控制了人类的身体特征，如身高、体重、头发颜色、眼睛颜色等。此外，1号染色体还与一些遗传疾病有关，如先天性心脏病、糖尿病等。
2号染色体
2号染色体是人类染色体中第二大的染色体，它包含了约2500个基因。这些基因控制了人类的身体特征，如肤色、眼睛颜色、头发颜色等。此外，2号染色体还与一些遗传疾病有关，如肾脏疾病、肝病等。
3号染色体
3号染色体是人类染色体中第三大的染色体，它包含了约2000个基因。这些基因控制了人类的身体特征，如智力、身高、体重等。此外，3号染色体还与一些遗传疾病有关，如先天性耳聋、肌肉萎缩症等。
4号染色体
4号染色体是人类染色体中第四大的染色体，它包含了约1500个基因。这些基因控制了人类的身体特征，如头发颜色、眼睛颜色、皮肤颜色等。此外，4号染色体还与一些遗传疾病有关，如亚历山大病、多囊肾等。
5号染色体
5号染色体是人类染色体中第五大的染色体，它包含了约1300个基因。这些基因控制了人类的身体特征，如智力、身高、体重等。此外，5号染色体还与一些遗传疾病有关，如先天性心脏病、白化病等。
6号染色体
6号染色体是人类染色体中第六大的染色体，它包含了约1200个基因。这些基因控制了人类的身体特征，如智力、身高、体重等。此外，6号染色体还与一些遗传疾病有关，如血友病、肌萎缩性脊髓侧索硬化症等。
实验四人类染色体的识别及核型分析
实验四人类染色体的识别及核型分析
引言：
人类染色体是人类细胞中的遗传物质，负责传递和保存人类遗传信息。人类染色体共有23对，分为22对体染色体和一对性染色体。通过对人类染色体的识别和核型分析可以帮助人们了解人类基因组的结构和功能，以及相关的遗传疾病。
一、人类染色体的识别：
1.细胞培养和准备：
从人群体内采集细胞样本，如口腔上皮细胞、皮肤细胞等。将细胞样本培养在含有培养基和适宜温度的培养皿中，使细胞得到良好生长。
2.细胞处理：
培养细胞到足够的数量后，停止细胞分裂，使染色体得以固定。常用的处理方法有醋酸乙酯加热法和免疫细胞化学法。
-醋酸乙酯加热法：将细胞溶胀后，加入冷甲醇-冷醋酸乙酯(3:1)混合液，使染色体得以固定。然后将固定后的细胞涂片中加入碘化钾并加热，使染色体显色。
-免疫细胞化学法：利用特异性的抗原-抗体反应，将标记染色剂连接到染色体上，使其显色。
3.显微镜观察：
将染色后的细胞涂片放置在显微镜下观察，通过显微镜的放大倍数和聚焦调节，可以看到显色的染色体。 二、核型分析：
1.统计染色体数目：
统计观察到的染色体个数，人类正常细胞染色体数目为46个。
2.染色体排序：
将染色体按照一定次序进行排列，通常按照染色体大小和带纹特征，可分为7组：1，2，3，4，5，6和X,Y。对于体染色体，按照从大到小的顺序编号；对于性染色体，女性为XX，男性为XY。
3.染色体的异常分析：
检测并分析染色体的异常，如染色体数目异常、染色体结构改变等。常见的染色体异常有单体、三体、四体等。
4.矫正：
如果在染色实验中发现了染色体数目异常或者结构异常的情况，可以进行矫正。通过进一步的实验，如细胞分裂抑制剂的使用等，可以获得更准确的核型结果。
结论：
通过对人类染色体的识别和核型分析，我们可以了解人类基因组的结构和功能，以及与染色体异常相关的遗传疾病。这些分析对于遗传学研究、遗传疾病的诊断和治疗等方面都具有重要的意义和应用价值。
染色体的区、带、亚带的命名
染色体的区、带、亚带的命名
人类染色体是由DNA、RNA和蛋白质组成的，可分为23对（46条）染色体，其中22对是自动体染色体，另外一对是性染色体。
为了方便区分染色体上的不同区域，科学家们将染色体分为区、带和亚带三个等级，并给它们命名。这种命名方式已经成为国际通用的命名方式。
1.染色体区：染色体的最基本单位是区域。每个区域由一段特定的DNA序列组成，通常是含有一些特定的基因。人类染色体的区域分为两大类：
（1）黑色区：表现为十分紧密的染色质和强烈的染色性。
在人类染色体区域上的命名采用阿拉伯数字，从上到下，数字逐渐递增。例如，染色体1的区域从上到下依次编号为1q10、1q11、1q12等。
2.染色体带：染色体区域被进一步划分为带，将区域与亚带之间的差异加以强调。人类染色体带分为几类：
（1）黑色带：通常由DNA染色质更加密实和暗色的（黏着体素）。黑带从短臂开始（p区）以大写字母P开始，再根据位置排名，依次使用小写字母q和数字表示带的位置。
（2）非黑色带：由DNA染色质松散和不均匀的器质形成。其中，镶嵌在黑色带中的、离开区域或缩小后被分配到非黑色带中的染色质区域叫做深浅不一的“灰带”，其他染色质区域则数目众多的“白带”。
在人类染色体上的命名，黑色带从短臂开始带编号，而非黑色带则从长臂开始带编号。例如，第一条染色体的黑色带被命名为1p1，该区域的非黑色带被命名为1q1。
3.染色体亚带：染色体带再进一步划分为亚带。亚带是染色体的最小可见单位。亚带是只有在特定染色体稳定的环境中才能被清晰辨别出来的区域。
人类染色体亚带通常用大写字母来编号，例如，亚带A、B、C、D等，其中A属于该带内最靠近染色中心的亚带。
在命名时，如果亚带的数量超过了24个，则使用数字来代替字母。染色体上的亚带往往是通过染色体的装配常规来确定的，装配常规是通过实验确定的，它使得亚带的编号可以与其他实验室可重复。
医学需要性别鉴定
1 第九章 人类染色体
染色体（chromosome）是遗传物质(基因)的载体。它由DNA和蛋白质等构成，具有储存和传递遗传信息的作用。真核细胞的基因大部分存在于细胞核内的染色体上，通过细胞分裂，基因随着染色体的传递而传递，从母细胞传给子细胞、从亲代传给子代。各种不同生物的染色体数目、形态、大小各具特征；而在同种生物中，染色体的形态、数目是恒定的。所以，染色体数目和形态是物种的标志。
Mammalian chromosomes have two biological functions
To perpetuate the hereditary material during development of an individual.
By replicating and ensuring that duplicated equally between daughter cells
during mitotic cell division, they perpetuate the DNA within the cells of
an individual during development, growth and cell turnover.
To shuffle the hereditary material between successive generations. This is
achieved by meiotic mechanisms entailing independent assortment of and
recombination between parental homologs.
对人类染色体的研究已有较长的历史。1888年德国解剖学家Waldeyer根据细胞有丝分裂和生殖细胞减数分裂观察到的现象，提出了染色体这一名词。但由于实验技术和研究方法的限制，对人类染色体数目的确定经历了漫长的历程，直到1956年，Tjio和Leven的实验才明确证实了人类体细胞的染色体数目为46条。此后染色体技术很快被应用于临床。1959年Lejeune对3例Down综合征患儿进行了染色体检查，发现患者比正常人多了一条第21号染色体，从而确诊了第一例染色体病；1960年又发现了慢性粒细胞性白血病患者的Ph小体；1968年，Q显带技术问世，并相继出现了各种染色体显带技术，提高了染色体分析的精确性，发现了一些过去所不能发现的染色体结构异常；1976年高分辨显带技术的出现，加速了染色体研究的步伐。80年代末分子生物学研究迅速发展，并与细胞遗传学结合，出现了分 2 子细胞遗传学这一新的研究领域。分子细胞遗传学是综合利用细胞遗传学和分子遗传学技术或结合其它某种技术以解决单独应用细胞遗传学技术无法解决的染色体异常或变异。目前可以从检测单个碱基突变至10kb DNA的缺失，扩大到检测更大的DNA缺失，从基因水平上揭示各种遗传病的本质。
遗传学单词
第九章 人类染色体
chromatin染色质
chromosome染色体
euchromatin常染色质
heterochromatin异染色质
constitutive heterochromatin结构异染色质
facultative heterochromatin兼性异染色质
condensation凝缩
surface loosening松散
sex chromatin性染色质
X chromatin X染色质
Loyon Hypothesis, Loyon假说
random随机
permanent永久
deletion缺失
chromosome set染色体组
diplont二倍体
haploid单倍体
metacentric chromosome中着丝粒染色体
submetacentric chromosome亚中着丝粒染色体
acrocentric chromosome近端着丝粒染色体
autosome常染色体
heterosome, sex chromosomes性染色体
testis-determining factor睾丸决定因子
sex-determining region Y,SRY 性别决定区域Y
karyotype核型
chromosome band染色体带
Chromosomal polymorphism染色体的多态性
An international system for human cytogenetics人类细胞遗传学命名的国际体制
landmark界标
region区
band带
chromosomal aberration染色体畸变
factors inducing chromosomal aberration染色体畸变发生的原因
spontaneous aberration自发畸变
induce aberration 诱发畸变
chromosoma numerical abnormality染色体数目异常