人类染色体图谱+口诀(全套46条)
第七章染色体

第一节 人类染色体及其研究方法(12)
• 4、比较基因组杂交(CGH)
• 可在全部染色体或在染色体亚带水平上对不同基因组间 DNA序列拷贝进行检测、定位;鉴定肿瘤染色体某些 成分如双微体、标记染色体来源;快速检测染色体三体 性、单体性拷贝数。 • 技术要点:肿瘤基因组DNA(用FITC标记为绿色)与 正常对照基因组DNA(用TRITC标记为红色),以1: 1比例混合制成探针、同时与正常人有丝分裂中期染色 体进行原位抑制杂交,用荧光显微镜、电脑彩色图像分 析仪检测红绿荧光比值进行定量分析检测,如肿瘤 DNA的扩增(绿色增加)或缺失(绿色缺少)
第一节 人类染色体及其研究方法(10)
• 2、DNA纤维荧光原位杂交(DNA fiber-FISH)
• 新建立的可目视的高分辨基因制图技术;可以直接目视 快速判断探针位置、方向,以及多个探针间的相对位置、 物理距离和重叠程度等;成功应用于人类基因组制图、 染色质结构分析、染色体病、肿瘤等分析研究中。 • 技术要点:利用碱溶液或甲醛溶液处理待测细胞→使 间期细胞染色质组织结构松散,将染色质丝从核骨架中 释放→制备出DNA纤维→用不同颜色荧光标记的特异 DNA探针杂交→判断各探针的定位、方向以及各探针 间相对位置、物理距离和重叠程度,作出基因定位。
第一节 人类染色体及其研究方法(11)
• 3、染色体涂染(chromosome painting)
• 是将FISH和染色体原位抑制杂交(CISS)技术结合, 即用单链DNA或Cot-1封闭基因组的重复序列,以减少 非特异性杂交的强度,并用染色体特异性DNA库作为 探针池,以不同荧光(如生物素标记)涂染整条染色体 或染色体特异区段,并与靶细胞染色体进行原位杂交, 再用带有荧光物质的链霉抗生物素蛋白进行抗原抗体反 应的检测和放大,即显示荧光杂交信号作出诊断。 • 例如:用地高辛-11-dUTp和biotin标记两条染色体制成 两条不同颜色的DNA探针池(一条为红色,另一为绿 色)诊断相互易位染色体(可显示有红、绿两种颜色)
人染色体核型基础(医学基础)

人染色体核型基础(医学基础)1、染色体数目和形态在人染色体核型图的组成中,常染色体依照长度从长到短的顺序用数字1到22表示,性染色体用X和Y表示。
根据染色体大小递减的顺序和着丝粒的位置,可将所有染色体分为七组(A—G)。
分组号染色体号形态大小着丝粒位置随体次缢痕A1—3最大近中部着丝粒无常见于1号B4—5次大亚中部着丝粒无C6—12+X中等亚中部着丝粒无常见于9号D13—15中等顶端着丝粒有偏见13号E16—18较小近中部着丝粒无常见16号F19—20次小近中部着丝粒无有G21—22+y最小(Y有变异)顶端着丝粒(Y无)2、区、带、亚带的命名G带:也叫G显带,这是临床上最常用的显带方法。
用胰酶,缓冲液处理中期染色体标本均可显带。
一般沿着染色体的臂从着丝粒开始向远端开始标记区和带。
p和q分别用于表示染色体的短臂和长臂,着丝粒区定义为1区0带,即为10;向着短臂部分称为p10,面向长臂的部分称为q10。
每条臂上与着丝粒相连的部分定义为1,稍远的区定义为2,依次类推。
一个特定的带通常包含下面四个部分:(1)染色体号,(2)臂的符号,(3)区号,(4)该带在所属区的带号。
这四部分需要连续列出,中间不要有空格和间断。
例如1p31表示1号染色体短臂3区1带。
亚带命名示例为1p31.1,1p32.2和1p31.3,1p31.1靠近着丝粒,1p31.3远离着丝粒,如果亚带再予以分割,则只附加数字,中间不插入标记,如1p31.1可进一步分割为1p31.11, 1p31.12等,尽管在理论上,一条带任何时候可分割任意数目的新带,但通常一条带只分割为三条亚带。
人基因组总共划分了862个区带,每个带的位置见下文附表。
3、符号和简写术语下表列出所有用来描述染色体和染色体畸变的符号和简写术语。
add额外未知起源的物质方括号[ ]描述细胞数目cen着丝粒chr染色体del缺失der衍生染色体dup重复h异染色质ins插入inv倒位mar标记染色体mat母方起源减号丢失mos嵌合体p染色体短臂pat父亲起源+(加号)获得q染色体长臂qs染色体长臂上的随体qs染色体长臂上的随体(问号)对某一染色或染色体结构的疑问r环状染色体rob罗宾逊易位s随体t易位ter末端(染色体末端)4、正常变异染色体的特征4.1异染色区,随体柄和随体的变异4.1.1长度的变异通过在相应染色体或其臂描述的符号h, stk, s之后加上“+”或“-”号,可以将异染色质片段,随体柄或随体长度变异和由于其它结构变异导致的染色体臂的长度的增减区分开来。
人类染色体G显带示意图口诀

人类染色体G显带示意图口诀:一秃二蛇三蝶飘四像鞭炮五黑腰六号p似小白脸七上八下九两条十号q三深带好十一低来十二高十三四五一个样着色深带一二一十六深带连着点十七深带跑得远十八人小肚子大十九中间一点腰二十头重脚轻二十一像葫芦瓢二十二两两一点Y黑脚,Xpq一担挑1号染色体(中央)p近侧1/2有两条宽阔和浓染的深带,远端有3-4条较窄较淡的带。
长臂有5条深带,中央有一条最亮最深的带。
q的次溢痕深染。
2号染色体(亚中)p有间隔较均匀的4条深带,中间的两条稍靠近。
着丝粒染色很浅。
长臂根据标本的质量可间6-8条深带。
3号染色体(中央)p和q中部色浅是3号染色体的特点。
p近着丝粒区通常有两条深带。
远端可见3条,中间的一条最宽最浓。
q臂近端可见两条深带,中间一条明显的浅带,远侧有4-5条深带。
4号染色体(亚中)p有1-2条深带,q有均匀分布的4条深带,在较好的标本还可以分出较好的更多的带纹。
5号染色体(亚中)p有1-2条深带,q中段有3条深带(有时为1条),远端有1-2条深带。
6号染色体(亚中)p中段为一明显宽阔的浅带,这是6号染色体的特征。
远端和近端各有一条深带,后者紧邻着丝粒。
在质量较好的标本可细分q有6条深带。
7号染色体(亚中)p上有3条深带,末端一条较宽且色深,有如“瓶盖”,q有3条明显的深带,远端一条较浅,且可分为两条。
8号染色体(亚中)最后一条深带宽浓粗壮p的两条深带被一条浅带隔开,最后一条深带宽浓,粗壮,这是8号染色体的特征,q的3-5条带,近侧段内带和末端较浅的一条带常不明显9号染色体(亚中)苗条p有3条深带,远侧的两条深带有时融为一条。
q有2条较亮的间隔均匀的深带,远端的一条有时一分为二,次溢痕不着色,长度变异大,但可用c带等选择性染色。
10号染色体(亚中)第一条宽浓p中段有1-2条深带,q有间隔基本均匀的3条深带。
远端2条相距较近。
近侧的一条着色最深。
11号染色体(亚中)着丝粒可能染色p中央有一宽阔的深带有时再分出较窄的一条。
人类染色体图谱+口诀(全套46条)

fra 脆性部位 g 裂隙
h 副缢痕 i 等臂染色体 ins 插入 inv 倒位
mal 男性 mar 标记染色体
mat 母源的 min 微小体
mn 众数 mos 嵌合体
p 短臂 pat 父源的 ph 费城染色体 pro 近侧 psu 假 q 长臂
qr 四射体 r 环状染色体 rcp 相互易位 rea 重排
rac 重组染色体 rob 罗伯逊易位
s 随体 tan 串联易位
ter 末端 tr 三射体
tri 三着丝粒
var
可变区
符号术语
意 义
符号术语
意 义
A-G 染色体组的名称
1-22 常染色体序号
→ 从…到… +或- 在染色体和组号前表示染色体或组内染色体增加或减少;在染色体臂或结构后面,表示这个臂或结构的增加或减少 / 表示嵌合体 ? 染色体分类或情况不明
: 断裂 :: 断裂与重接
ace 无着丝粒断片(见f ) cen 着丝粒
chi 异源嵌合体 chr 染色体 ct 染色单体 del 缺失
der 衍生染色体 dic 双着丝粒 dir 正位 dis 远侧 dmin 双微体 dup 重复
e 交换 end (核)内复制
f 断片 fem 女性。
人类染色体G显带示意图 口诀

人类染色体G显带示意图口诀:一秃二蛇三蝶飘四像鞭炮五黑腰六号p似小白脸七上八下九两条十号q三深带好十一低来十二高十三四五一个样着色深带一二一十六深带连着点十七深带跑得远十八人小肚子大十九中间一点腰二十头重脚轻二十一像葫芦瓢二十二两两一点Y黑脚,Xpq一担挑1号染色体(中央)p近侧1/2有两条宽阔和浓染的深带,远端有3-4条较窄较淡的带。
长臂有5条深带,中央有一条最亮最深的带。
q的次溢痕深染。
2号染色体(亚中)p有间隔较均匀的4条深带,中间的两条稍靠近。
着丝粒染色很浅。
长臂根据标本的质量可间6-8条深带。
3号染色体(中央)p和q中部色浅是3号染色体的特点。
p近着丝粒区通常有两条深带。
远端可见3条,中间的一条最宽最浓。
q臂近端可见两条深带,中间一条明显的浅带,远侧有4-5条深带。
4号染色体(亚中)p有1-2条深带,q有均匀分布的4条深带,在较好的标本还可以分出较好的更多的带纹。
5号染色体(亚中)p有1-2条深带,q中段有3条深带(有时为1条),远端有1-2条深带。
6号染色体(亚中)p中段为一明显宽阔的浅带,这是6号染色体的特征。
远端和近端各有一条深带,后者紧邻着丝粒。
在质量较好的标本可细分q有6条深带。
7号染色体(亚中)p上有3条深带,末端一条较宽且色深,有如“瓶盖”,q有3条明显的深带,远端一条较浅,且可分为两条。
8号染色体(亚中)最后一条深带宽浓粗壮p的两条深带被一条浅带隔开,最后一条深带宽浓,粗壮,这是8号染色体的特征,q的3-5条带,近侧段内带和末端较浅的一条带常不明显9号染色体(亚中)苗条p有3条深带,远侧的两条深带有时融为一条。
q有2条较亮的间隔均匀的深带,远端的一条有时一分为二,次溢痕不着色,长度变异大,但可用c带等选择性染色。
10号染色体(亚中)第一条宽浓p中段有1-2条深带,q有间隔基本均匀的3条深带。
远端2条相距较近。
近侧的一条着色最深。
11号染色体(亚中)着丝粒可能染色p中央有一宽阔的深带有时再分出较窄的一条。
人类染色体图谱+口诀(全套46条)教学文案

人类染色体图谱+口诀(全套46条)
符号术语意义符号术语意义A-G 染色体组的名称1-22 常染色体序号
→从…到…+或- 在染色体和组号前表示染色体或组内染
色体增加或减少;在染色体臂或结构后
面,表示这个臂或结构的增加或减少/ 表示嵌合体?染色体分类或情况不明
:断裂::断裂与重接
ace 无着丝粒断片(见f)cen 着丝粒
chi 异源嵌合体chr 染色体
ct 染色单体del 缺失
der 衍生染色体dic 双着丝粒
dir 正位dis 远侧
dmin 双微体dup 重复
e 交换end (核)内复制
f 断片fem 女性
fra 脆性部位g 裂隙
h 副缢痕i 等臂染色体ins 插入inv 倒位
mal 男性mar 标记染色体mat 母源的min 微小体
mn 众数mos 嵌合体
p 短臂pat 父源的
ph 费城染色体pro 近侧
psu 假q 长臂
qr 四射体r 环状染色体rcp 相互易位rea 重排
rac 重组染色体rob 罗伯逊易位s 随体tan 串联易位ter 末端tr 三射体
tri 三着丝粒var 可变区。
人类染色体图谱口诀条

符号术语意义符号术语意义
A-G染色体组的名称1-22常染色体序号
→从…到…+或-在染色体和组号前表示染色体或组内
染色体增加或减少;在染色体臂或结/表示嵌合体染色体分类或情况不明
:断裂::断裂与重接
ace无着丝粒断片(见f)cen着丝粒
chi异源嵌合体chr染色体
ct染色单体del缺失
der衍生染色体dic双着丝粒
dir正位dis远侧
dmin双微体dup重复
e交换end(核)内复制
f断片fem女性
fra脆性部位g裂隙
h副缢痕i等臂染色体ins插入inv倒位
mal男性mar标记染色体mat母源的min微小体
mn众数mos嵌合体
p短臂pat父源的
ph费城染色体pro近侧
psu假q长臂
qr四射体r环状染色体rcp相互易位rea重排
rac重组染色体rob罗伯逊易位s随体tan串联易位ter末端tr三射体
tri三着丝粒var可变区。
最新染色体记忆口诀

一秃二蛇三蝶飘,四像鞭炮五黑腰;六号像个小白脸,七盖八下九苗条;十号长臂近带好,十一低来十二高;十三、四、五、四二一;十六长臂缢痕大;十七长臂带脚镣,十八白头肚子饱;十九中间一点腰,二十头重脚飘飘;二十一好像黑葫芦瓢,二十二头上一点黑;X染色一担挑,Y染色长臂带黑脚。
口诀:一秃二蛇三蝶飘四像鞭炮五黑腰六号p似小白脸七上八下九两条十号q三深带好十一低来十二高十三四五一个样着色深带一二一十六深带连着点十七深带跑得远十八人小肚子大十九中间一点腰二十头重脚轻二十一像葫芦瓢二十二两两一点Y黑脚,Xpq一担挑1号染色体(中央)p近侧1/2有两条宽阔和浓染的深带,远端有3-4条较窄较淡的带。
长臂有5条深带,中央有一条最亮最深的带。
q的次溢痕深染。
2号染色体(亚中)p有间隔较均匀的4条深带,中间的两条稍靠近。
着丝粒染色很浅。
长臂根据标本的质量可间6-8条深带。
3号染色体(中央)p和q中部色浅是3号染色体的特点。
p近着丝粒区通常有两条深带。
远端可见3条,中间的一条最宽最浓。
q臂近端可见两条深带,中间一条明显的浅带,远侧有4-5条深带。
4号染色体(亚中)p有1-2条深带,q有均匀分布的4条深带,在较好的标本还可以分出较好的更多的带纹。
5号染色体(亚中)p有1-2条深带,q中段有3条深带(有时为1条),远端有1-2条深带。
6号染色体(亚中)p中段为一明显宽阔的浅带,这是6号染色体的特征。
远端和近端各有一条深带,后者紧邻着丝粒。
在质量较好的标本可细分q有6条深带。
7号染色体(亚中)p上有3条深带,末端一条较宽且色深,有如“瓶盖”,q有3条明显的深带,远端一条较浅,且可分为两条。
8号染色体(亚中)最后一条深带宽浓粗壮p的两条深带被一条浅带隔开,最后一条深带宽浓,粗壮,这是8号染色体的特征,q的3-5条带,近侧段内带和末端较浅的一条带常不明显9号染色体(亚中)苗条p有3条深带,远侧的两条深带有时融为一条。
q有2条较亮的间隔均匀的深带,远端的一条有时一分为二,次溢痕不着色,长度变异大,但可用c带等选择性染色。
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GB8878185555334563BT9125XW
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符号术语意义符号术语意义A-G 染色体组的名称1-22 常染色体序号
→从…到…+或- 在染色体和组号前表示染色体或组内染
色体增加或减少;在染色体臂或结构后
面,表示这个臂或结构的增加或减少/ 表示嵌合体?染色体分类或情况不明
:断裂::断裂与重接
ace 无着丝粒断片(见f)cen 着丝粒
chi 异源嵌合体chr 染色体
ct 染色单体del 缺失
der 衍生染色体dic 双着丝粒
dir 正位dis 远侧
dmin 双微体dup 重复
e 交换end (核)内复制
f 断片fem 女性
fra 脆性部位g 裂隙
h 副缢痕i 等臂染色体ins 插入inv 倒位
mal 男性mar 标记染色体mat 母源的min 微小体
mn 众数mos 嵌合体
p 短臂pat 父源的
ph 费城染色体pro 近侧
psu 假q 长臂
qr 四射体r 环状染色体rcp 相互易位rea 重排
rac 重组染色体rob 罗伯逊易位s 随体tan 串联易位ter 末端tr 三射体
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