常见先天性疾病
马凡氏综合征海南
马凡氏综合征海南马凡氏综合征是一种常见的先天性疾病，也被称为先天性中枢神经系统发育异常。
它的主要特征是智力低下、先天性心脏病及面部和四肢的异常。
本文将对马凡氏综合征的病因、临床表现、诊断和治疗等方面进行详细介绍，并探讨在海南省的相关情况。
一、病因马凡氏综合征是由于胚胎期发育异常引起的一组病征，具体的病因尚不明确。
然而，已有研究表明，超声波检查可以提前发现一些与马凡氏综合征有关的异常特征。
这些异常特征包括胎儿颅内低回声区、动脉导管未闭和四肢畸形等。
此外，研究还发现，它可能与母体产前暴露于某些环境因素或遗传突变有关。
然而，目前尚无确凿的证据支持这些假设。
二、临床表现马凡氏综合征的临床表现可以较早地在儿童时期就能观察到，但也有部分病例在儿童时期并无明显的症状。
智力低下是这种疾病最常见的特征，病例中大约有80％至90％的患者智商低于正常范围。
此外，面部和四肢的异常也是马凡氏综合征的典型特征。
面部异常表现为眉弓上翘、眼裂间隙宽、鼻桥扁平、唇裂和牙齿发育异常等。
四肢异常包括手指短而宽，拇指和小指锁骨性外翻等。
三、诊断马凡氏综合征的诊断主要依靠患者的临床表现和辅助检查。
在临床方面，医生可以通过观察患者的面部和四肢特征来初步判断是否患有该综合征。
然而，确诊还需要进行进一步的辅助检查，如基因检测、超声波检查和心脏彩色多普勒等。
基因检测能够识别是否存在马凡氏综合征相关基因的突变。
超声波检查可以检测胎儿时期的异常特征，如颅内低回声区和动脉导管未闭。
心脏彩色多普勒则用于检测心脏结构和功能的异常。
四、治疗目前，马凡氏综合征没有特效治疗方法，因此治疗主要是针对症状进行对症治疗。
智力低下患者需要进行特殊教育和康复训练，以最大限度地提高他们的生活质量。
同时，心脏病的治疗可能需要手术干预。
对于面部和四肢畸形的患者，可以通过外科手术进行矫正。
此外，心理支持和家庭关心也是重要的治疗方法，可以帮助患者更好地适应疾病。
海南是中国南部的一个省份，马凡氏综合征在当地的发病率相对较高。
部分先天性疾病的致病基因及其机制研究
部分先天性疾病的致病基因及其机制研究随着人类基因组计划的完成和基因技术的不断进步，致病基因的研究已经成为了目前生物医学领域中的热点方向之一。
先天性疾病是指在胚胎发育期间出现的疾病，其致病基因的研究对于理解疾病发生的机制、制定预防和治疗策略等方面具有重要意义。
本文将介绍一些常见的先天性疾病及其致病基因和机制的研究现状。
1.痴呆症阿尔茨海默病是一种常见的痴呆症，其致病基因主要包括AMYloidβ (A4) Precursor Protein (APP)、Presenilin-1 (PS1)和Presenilin-2 (PS2)等。
APP是由21号染色体上的基因所编码的一种蛋白质前体，在脑内被部分酵素水解后可产生β淀粉样蛋白。
而PS1和PS2则是由14号染色体上的基因所编码的跨膜蛋白，它们都是γ-分泌酶的组成部分，可以促进β淀粉样蛋白的合成。
致病机制主要是由于β淀粉样蛋白在脑内积聚，形成淀粉样斑块，导致神经元的退行性变和死亡，最终引发认知功能障碍和痴呆等症状。
目前，阿尔茨海默病的治疗仍然是比较困难的，因此进一步的基础和临床研究仍然是非常必要的。
2.血友病血友病是由于因为凝血因子VIII或IX基因突变导致血浆中凝血因子含量缺乏或异常而引发的疾病，其致病基因主要包括凝血因子VIII基因（F8）和IX基因（F9）等。
这两个基因分别位于X染色体上，所以血友病通常是由X连锁隐性遗传所致。
致病机制主要是由于凝血因子VIII或IX含量不足，导致血液凝血功能障碍。
血友病的治疗主要是通过给予相应的凝血因子治疗或者其他替代治疗等手段来缓解病情。
3.先天性多囊肾病多囊肾病是一种以肾脏多囊的形成为主要特点的疾病，其致病基因主要包括囊性纤维化病变-1(CFTR)基因和多囊肾疾病基因1(PKD1)和2(PKD2)等。
CFTR基因是由7号染色体上的基因所编码的一种跨膜蛋白，它主要参与到氯离子的转运。
而PKD1和PKD2基因则分别位于16号染色体和4号染色体上，它们分别编码了多囊肾-1（PC1）和多囊肾-2（PC2）等与肾脏多囊形成相关的蛋白质。
徐黄体异的名词解释
徐黄体异的名词解释
徐黄体异是一种常见的一种先天性疾病，它是由染色体异常引起的。
染色体异常是指在染色体结构上的缺失或变异，它是人类染色体结构中出现异常的主要原因。
徐黄体异的发病机制是非常复杂的，它涉及到多种因素，包括遗传因素、环境因素和其他因素。
在遗传因素方面，如果染色体结构出现变异，就可能引起徐黄体异。
在环境因素方面，一些药物、放射性物质或病毒感染也可能会影响染色体结构，从而引起徐黄体异。
徐黄体异包括腹部肿大、心脏疾病、耳部畸形、口腔畸形、视力障碍、关节疼痛和神经系统疾病等一系列的症状。
其中最常见的是腹部肿大，其中可能会有一律淡黄的黄疸表现、头部肿大或萎缩、腹部肿胀、消瘦以及头部骨骼异常等等。
除此之外，还可能有心脏疾病、耳部畸形、口腔畸形、视力障碍、关节疼痛和神经系统疾病等症状。
由于徐黄体异会导致许多症状，因此必须对其进行早期诊断和治疗。
鉴于这些症状是先天性的，因此通常需要进行基因检测来确定病因，以便及时诊断和治疗。
而一旦徐黄体异被诊断出来，治疗一般包括做超声波、分析血液和尿液来检查肝脏、肾脏和其他内脏的功能，以及将病人服用抗生素、抗炎药物等，以帮助克服疾病。
因此，徐黄体异是一种复杂的先天性疾病，其发病机制涉及遗传、环境和生活习惯等多种因素，可能引起腹部肿大、心脏疾病、耳部畸形、口腔畸形、视力障碍、关节疼痛以及神经系统疾病等一系列的症状。
幸运的是，只要及时对其进行诊断和治疗，徐黄体异的病情可以
得到控制，使患者可以恢复正常的生活。
常见新生儿先天性疾病的处置
嘴状
泽韦格综合征 脑-肝-肾综合征
前额突出 面无表情 眼上斜 内眦赘皮褶 吸吮无力需管饲
过氧化酶体功能丧失 Zellweger 综合征
肌张力低下 棒状脚 肝大 隐睾 癫痫发作,呼吸暂停 新生期死亡常见 血浆VLCFA增高XALD )
ALDP (过氧化酶体膜 蛋白)基因突变
分型 -儿童脑型 ALD -成年脑型 ALD -肾上腺髓质神经病 -Addison’s 病
-无症状
治 疗
1. 去除有害物质
急性期停止喂养,生命支持治疗
确诊后采用特殊饮食 如: PKU选用无苯丙氨酸
饮食,半乳糖血症选用无乳糖饮食
白内障,晶状体脱位 (半乳糖血症,高半胱氨 酸尿症) 肝脾肿大 (Storage disorders)
皮肤血管角质瘤 (Fabry disease)
IEM 的诊断
实验室检查 尿筛查: (半乳糖血症, PKU, 槭糖尿病, 含硫 氨基酸, 酪氨酸 ) 尿有机酸定量 血氨测定 血氨基酸测定 血清乳酸和丙酮酸比例 血浆长链脂肪酸定量 白细胞溶酶体酶测定
认识 IEM 关键-- “Think Metabolic”
例如 发育迟缓
PKU 中链酰基辅酶A脱氢酶 缺乏症(MCAD)
智能低下 伴或不伴其它临床症状
卵磷脂-胆固醇酰基转
移酶缺乏症(LCAD)
认识 IEM 关键-- “Think Metabolic”
慢性进行性 无急性代谢失调
早萌牙
马蹄内翻足
唇腭裂
遗传代谢病
概
述
什么是先天性疾病有哪些比较常见
什么是先天性疾病有哪些⽐较常见 先天性疾病就是⼀出⽣就有的病，不属于遗传疾病。
那么你对先天性疾病了解多少呢?以下是由店铺整理关于什么是先天性疾病的内容，希望⼤家喜欢! 先天性疾病的介绍 先天性疾病就是⼀出⽣就有的病。
母亲在怀孕期间接触环境有害因素，如农药、有机溶剂、重⾦属等化学品，或过量暴露在各种射线下，或服⽤某些药物，或染上某些病菌，甚⾄⼀些习惯爱好，如桑拿(蒸汽浴)和饮⾷癖好，都可能引起胎⼉先天异常，但不属于遗传疾病。
如果家族中还有其他⼈得过同⼀种病，⽽且发病年龄相似，就说明可能是遗传病。
先天异常还可见于妇⼥孕前和孕早期体内缺乏叶酸，会导致脊柱裂和⽆脑⼉的出⽣⼏率上升。
臀位分娩和怀孕年龄过⼤，常导致先天性髋关节脱位和智⼒低下。
有些很罕见的遗传病往往在⽗母双⽅的家族中都找不到任何发病者，那么这类疾病是怎样产⽣的呢?研究表明，我们体内的遗传物质包含⼗万对基因，每个⼈都或多或少带有⼏个不良基因。
这些不良基因平时隐藏不露，只有当夫妇两⼈的不良基因碰巧是同⼀个基因配成对时，孩⼦才会发病。
由于这种可能性很⼩，这类隐性遗传的疾病的发⽣率仅在⼏万分之⼀以下。
若近亲结婚，夫妻就很有可能拥有相同的不良基因，这些基因配成对的可能性就增加了数⼗倍，甚⾄成百倍。
因此，越是罕见的遗传病，近亲结婚所⽣患⼉的⽐例就越⼤。
我国汉族虽然禁⽌同姓的堂兄妹结婚，但对异性的表兄妹的婚配却不加阻⽌。
其实从遗传学⾓度看，堂兄妹和表兄妹的近亲程度是⼀样的，婚配后⼦⼥都可能遭遇各种隐性遗传疾病。
有的家长说，我们夫妻虽然在同⼀地区，但既不同姓，⼜不是三代以内的近亲，完全符合婚姻法的规定，为什么还会⽣出有缺陷的孩⼦呢? 这是因为我国以前是⽐较保守的社会，很多地区千百年来⼈⼝很少流动，通婚半径较⼩。
由于地理上的闭塞，或由于民族、宗教和风俗习惯的关系，我国农村常有娶妻不出乡，或⼏百年前是同⼀个⽼祖宗的事。
这样⼀来，⼀个局部地区的⼈群尽管不同姓，但体内有很⼤⼀部分基因是相同的，这部分基因的缺陷就容易重合，在他们孩⼦⾝上表现出来。
先天性疾病
1. 先天性心血管病是先天性畸形中最常见的一类。
轻者无症状，查体时发现，重者可有活动后呼吸困难、紫绀、晕厥等，年长儿可有生长发育迟缓。
症状有无与表现还与疾病类型和有无并发症有关。
根据血液动力学结合病理生理变化，可发为三类：一、无分流类。
二、左至右分流类。
三、右至左分流类疾病简介2. 疾病简介3. 先天性心脏病4. 在人胚胎发育时期（怀孕初期2-3个月内），由于心脏及大血管的形成障碍而引起的局部解剖结构异常，或出生后应自动关闭的通道未能闭合（在胎儿属正常）的心脏,称为先天性心脏病。
除个别小室间隔缺损在5岁前有自愈的机会，绝大多数需手术治疗。
临床上以心功能不全、紫绀以及发育不良等为主要表现。
先天性心脏病是胎儿时期心脏血管发育异常所致的心血管畸形，是小儿最常见的心脏病。
其发病率约占出生婴儿的0.8%，其中60狩＜1岁死亡。
发病可能与遗传尤其是染色体易位与畸变、宫内感染、大剂量放射性接触和药物等因素有关。
随着心血管医学的快速发展，许多常见的先天性心脏病得到准确的诊断和合理的治疗，病死率已显著下降。
6.分类7. 传统分类方法8. 主要根据血流动力学变化将先天性心脏病分为三组。
（1）无分流型（无青紫型）即心脏左右两侧或动静脉之间无异常通路和分流，不产生紫绀。
包括主动脉缩窄、肺动脉瓣狭窄、主动脉瓣狭窄以及肺动脉瓣狭窄、单纯性肺动脉扩张、原发性肺动脉高压等。
（2）左向右分流组（潜伏青紫型）此型有心脏左右两侧血流循环途径之间异常的通道。
早期由于心脏左半侧体循环的压力大于右半侧肺循环压力，所以平时血流从左向右分流而不出现青紫。
当啼哭、屏气或任何病理情况，致使肺动脉或右心室压力增高，并超过左心压力时，9. 先天性心脏病（5张）则可使血液自右向左分流而出现暂时性青紫。
如房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭、主肺动脉隔缺损，以及主动脉窦动脉瘤破入右心或肺动脉等。
（3）右向左分流组（青紫型）该组所包括的畸形也构成了左右两侧心血管腔内的异常交通。
马凡氏综合征的腕征
马凡氏综合征的腕征马凡氏综合征是一种常见的先天性疾病，也被称为马凡综合征或达纳综合征。
它是由一组罕见的遗传基因突变导致的病症集合体，主要表现为面部和骨骼的异常发育。
其中，腕征是其病症之一，也是辨识马凡氏综合征的重要临床特征之一。
本文将详细介绍马凡氏综合征的相关背景知识，并对腕征进行深入的解析。
一、马凡氏综合征的概述马凡氏综合征是一种罕见的遗传疾病，被认为是由成活率很低的胚胎发育过程中的某个阶段出现问题所导致。
据统计，马凡氏综合征的患病率约为10-20万分之一。
其病因目前尚不完全清楚，主要与染色体异常有关。
马凡氏综合征的主要症状包括面部和颅骨的异常发育，智力障碍，心脏疾病，免疫系统缺陷等。
腕征则是其中一个早期病症，可以帮助医生及时进行早期诊断和干预治疗。
二、腕征的特点腕征是指马凡氏综合征患者手腕部位的异常表现。
正常人的手腕部位通常有一个弯曲的折痕，而马凡氏综合征患者的手腕呈现出一条直线，没有弯曲处。
这个直线可以清晰地分割手腕的皮肤区域，形成上下两段。
这种特殊的腕部异常表现，被称为“腕征”。
三、腕征的临床意义作为马凡氏综合征的特征之一，腕征的出现可以建议医生对患者进行进一步的检查和确诊。
早期诊断对马凡氏综合征患者的治疗和康复非常重要。
腕征的出现可能与胚胎发育异常有关，在胚胎生长过程中某个阶段的问题导致了这个特殊的手腕形态。
因此，通过观察腕征并结合其他临床症状，医生可以在早期对马凡氏综合征进行诊断。
四、腕征的遗传机制马凡氏综合征是由一组遗传基因突变引起的，几乎都是随机发生的。
这些突变可能是母体或父体染色体上的基因突变，也可能是随机的染色体重排或突变。
这些遗传变异会导致胚胎在发育过程中出现问题，从而引发马凡氏综合征的各种临床症状，包括腕征。
五、腕征的诊断方法腕征的诊断通常是通过临床观察进行的。
医生在进行初步体检时会观察患者的手腕部位，并注意是否存在腕征。
如果发现患者的手腕呈现直线状，没有折痕或弯曲，那么就可以初步怀疑患者可能患有马凡氏综合征。
婴儿血管瘤
婴儿血管瘤
婴儿血管瘤是一种常见的先天性疾病，尤其在新生儿中发病率非常高。
血管瘤是一种在头部囊肿形成的小结节，内部由血液组织和血管组成，外表看起来就像一个小色素活动化肥皂块，表面光滑，可以轻轻按压，无疼痛，有时可自行解决。
婴儿血管瘤多发于头颅部位，一般会在新生儿出生后数天.发
病率相对于男性要高一些，但平均而言，大多数新生儿都会出现这种病症。
血管瘤的成因不太清楚，但是大多数人认为它可能与新生儿的新陈代谢有关，也可能与家族遗传有关。
血管瘤通常是良性的，它不会对人体造成危害，但可能会影响新生儿的外观，也会降低其心理健康和舒适感，可能会引起社会歧视。
一般情况下，患婴儿只需要进行定期随访，以判断是否需要手术治疗。
对于非常规的血管瘤，如血管瘤大小过大、易感染及血清蛋白质呈异常增高等，建议采用手术治疗。
手术治疗的方法有：经皮治疗、微创手术、超声切除术、激光切除术、切开手术等。
虽然婴儿血管瘤不会危害婴儿的健康，但家长仍需抓紧早期发现并治疗。
治疗时，要进行认真的诊断，确定血管瘤的类型，选择微创治疗。
如果血管瘤处于非常靠近眼眶的位置，则需遵循眼科医生的指导进行治疗。
上述是关于婴儿血管瘤的简要介绍，希望能够给家长们带来帮助，以便家长们能及时发现和治疗婴儿血管瘤，保护婴儿健康。
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.先天性疾病先天先天性疾病往往被人们误认为是遗传病，虽然先天性疾病与遗传的关系十分密切，但不能认为完全是一类病。
先天性疾病是指个体在未出生之前或生下来时即存在的疾病。
其中大多数表现为身体外部形态及内脏器官发育不正常，常与遗传有关，可以是遗传病，如：脑积水、无脑儿、脊柱裂、先天性无肛门等。
但先天性疾病还包括由母体环境因素所导致的胎儿疾病，如：怀孕头三个月由于母亲感染风疹病毒、巨细胞病毒、弓形体或接触致畸物质而引起的胎儿先天性心脏病、先天性白内障等各种先天畸形或出生缺陷。
该类疾病虽然是先天的，但是是由于环境因素所造成的，这类疾病不会传给后代，所以不是遗传病。
先天性疾病涉及环境因素和遗传因素，而遗传病仅涉及遗传因素，两者相关又有区别：先天性疾病有先天性和终生性的特点，遗传病通常具有先天性、终生性、家族性的特点。
以下是常见的理论上已明确的先天性疾病，供参考一、循环系统：分隔左右心室的心室间隔，在出生后仍残留一孔道。
是最为常、心室间隔缺损1 见的先天性心脏病。
分隔左右心房的心房间隔，在出生后仍残留一孔道。
是种常见、心房间隔缺损：2 的先天性心脏病，女性多见。
法乐四联症是常见的先天性心脏血管畸形，3、：在紫绀型先天性心脏病中居首位。
：胎儿出生后，连接肺动脉和主动脉的动脉导管无法关闭。
是一动脉导管未闭4、种较常见的先天性心血管畸形。
女性发病率高于男性。
肺动脉隔缺损，解剖上恰位肺动脉窗。
典型的主-又称主-5、主肺动脉隔缺损：-于主动脉瓣上方，形成主动脉根部与总肺动脉相通。
是一种较少见的大血管畸形。
是一种较多见的先天性主动脉畸形，其主要危害是产生阻塞近段主动脉缩窄：6、高血压，及阻塞远段供血不足。
先天性主动脉弓及其分支发育异常构成的血循环可以压7先天性主动脉弓畸形：、迫食管和气管产生临床症状。
：左心房被异常纤维肌性隔膜或间隔分成两部分。
是种少见的先天性血、8三房心管畸形。
1、9：曾被称为心内膜垫缺损，房室共道，或又称房室隔缺损。
是第房室管畸形隔与心内膜垫发育不全形成的一系列先天性心脏畸形。
..10、单心室：是指由一个心室及其窦部和/或室间隔发育不全或缺如而形成的一种少见的复杂先天性心脏畸形。
11、右心室流出道梗阻：常见的疾病有：A:肺动脉瓣狭窄；B：右心室漏斗部狭窄；C：右心室腔内异常肌束，包括双腔右心室；D：肺动脉主干或分支狭窄；E：肺动脉闭锁。
12、肺静脉异位引流：包括完全性静脉引流和部分性静脉异位引流。
13、心室双出口：有右心室双出口和左心室双出口两类，是种比较复杂的先天性血管畸形。
14、完全大动脉转位：肺动脉及主动脉血管相互移位，大动脉与心室之间的连结关系颠倒，即主动脉出自右心室，肺动脉出自左心室。
又称完全性大血管错位。
15、又名共同动脉干，是指左、右心室均向一根共同的动脉干射血，永存动脉干：动脉干的半月瓣骑跨于高位室间隔缺损之上。
16、心脏异位：是指心脏的位置部分或完全不在胸腔内，是种罕见而严重的先天性心血管畸形。
左半心明显发育不良，左心循环在某处有闭锁或严重狭17、左心发育不良综合症：窄。
是种少见而复杂的先天性心血管畸形。
包括造成左心室梗塞死亡数种心脏血管畸形，如：主动先天性主动脉口狭窄：18、脉瓣膜部狭窄；主动脉瓣下狭窄；主动脉瓣上狭窄等。
多见于男性病人。
、19窦动脉瘤破裂，是种少见的先天性心又叫主动脉瓣窦动脉瘤破裂：Valsalva 脏病。
三尖瓣下移畸形：20、本病以其三尖瓣瓣叶下移、右心室收缩时瓣叶之间不能相互有效对合、产生瓣膜关闭不全、导致心功能部全为其是指性特征，是种较少见的先天性心脏畸形。
三尖瓣闭锁：、21其特征为三尖瓣或三尖瓣口缺失，右心房不能通过右侧房室至右心室，常伴右房间隔缺损和右心室发育不良。
是种少见的先天性心脏畸形。
包括先天性二尖瓣狭窄和关闭不全及二尖瓣闭锁。
是种少先天性二尖瓣畸形：、22 见的先天性心脏病。
包括冠状动脉行径或分布异常；冠状动脉异位起源；冠冠状动脉先天性异常：、23 状动脉终止部位异常；冠状动脉动脉瘤；左光装动脉主干开口部膜性阻塞等。
..24、动静脉瘘：有动静脉瘤样扩张、肺血管扩张、肺血管瘤等名称。
现统称为动静脉瘘。
是肺动、静脉系统的先天畸形。
25、先天性心包缺损二、呼吸系统先天性肺发育不全：可发生于一侧全肺或一侧的一叶、多叶、一段或多段肺，左右皆1、可见。
如支气管肺发育不全合并肺血管异常，称为肺发育不全综合征，较少见。
肺发育。
不全常合并发生膈疝和先天性心脏病2、先天性支气管囊肿：是胚胎发育时期气管支气管树分支异常的罕见畸形，分为纵隔囊肿、食管壁内囊肿和支气管囊肿。
肺隔离症：为先天性发育异常，表现为一部分肺组织与正常肺分离，单独发育并接受3、体循环血液供应。
先天性气管狭窄：狭窄段软骨环呈完全的环行而不是C形，从而造成膜部的缺4、失。
先天性气管软化：小儿的气管异常发育，使气管壁结构异常，造成气管硬度降、5低，在呼气时容易发生气管完全塌陷，造成气管的阻塞。
气管发育不全；是种致命的气管畸形。
6、气管蹼：气管腔内的结缔组织隔膜，中央部分有个小孔。
7、先天性气管食管瘘：常伴有食管闭锁以及多系统的畸形。
、8先天性肺叶气肿：是种较少见的先天性肺囊性病，也是临床上新生儿，婴幼儿9、发生呼吸窘迫的常见原因之一。
单侧透明肺10、三、泌尿生殖系统1、一侧肾缺如：先天性独肾，肾影常呈代偿性增大，对侧无肾影。
3个或4个肾，其上方肾发育差。
2、额外肾：可出现3、融合肾：以马蹄肾居多，肾实质的一极相互融合。
4）两侧肾完全交叉；（交叉肾或交叉肾伴融合：1（）一肾交叉（）一肾交叉到对侧；23、..到对侧，并以对侧肾呈“S“形融合。
5、肾发育不全：常为一侧肾发育布全，一侧小肾。
异位肾6、：高位或低位，以低位多见。
高位可达膈面，甚至胸腔。
低位多在盆腔。
造影所见一造影所见一侧或双测各一肾影肾盂输尿管重复畸形：7、又称双肾盂双输尿管，侧或双侧各一肾影，有两个肾盂，两根输尿管或某侧双肾影，双肾盂双输尿管，两根输以女性前或膀胱以外的其他某区域，尿管可融合成一根，也可不联合分别开口于膀胱，庭部异位开口较常见。
女性多见，输尿管开口在膀胱三角区以外的其他区域，8、输尿管异位开口：如会阴部、直肠等，常开口于前庭、阴道、尿道等处。
线表现是尿路造影在膀胱内近输尿管开口9、输尿管囊肿：也可以是输尿管末端的囊性扩张。
x处显示一个圆形或卵圆形充盈缺损影，边缘锐利整齐，形如蛇头状。
：与先天性巨结肠相似，多为末端壁间和神经节细胞的缺如、变形而使输尿管扩、巨输尿管10 大所致，多为双侧。
腰椎相重，然后弯向4线尿路造影见右输尿管向中线弯曲与第3、第11、下腔静脉后输尿管：x状，输尿管上段和肾盂常有明显扩大积水。
同时，行下腔静脉造影能清楚显示输前下方，略呈“S”尿管在腔静脉后、脊椎前方通过。
：可能是由于黏膜下纤维化或内括约肌肥大所致。
膀胱尿道造影可见环状影、先天性膀胱挛缩12 突入膀胱颈部，膀胱锥形或肉柱膀胱。
脐尿管脐(3)、13脐尿管畸形：(1)脐尿管未闭而残留，形成脐尿管瘘。
(2)脐尿管膀胱端退化不全。
端退化不全。
(4)两端闭合，中间形成囊肿，即脐尿管囊肿，膀胱造影或瘘管造影可显示憩室。
14、先天性尿道瘘：是种罕见的尿道畸形，尿道和尿道外口均正常，而有尿道皮肤瘘存在。
、膀胱外翻：15是一种少见而复杂的先天性畸形，男性发病率高16、尿道下裂：是泌尿生殖系统常见的先天性畸形，发病均为男性。
、阴茎先天异常：包括阴茎缺如，双阴茎，蹼状已经，隐匿已经，小阴茎，阴茎扭转等17、睾丸、附睾及精索先天异常：18包括无睾症。
隐睾症、输精管缺如，婴儿鞘膜积液等。
包括精囊缺如前列腺囊憩室等19 ：精囊与前列腺囊先天性异常：、梨状腹综合症：20是一种罕见畸形，以腹肌缺损、尿路畸形和隐睾三联征为主要表现。
..21、先天性直肠-泌尿系统瘘管：直肠与泌尿系之间的瘘管是最常伴发的畸形。
四、神经系统先天性脑积水：绝大多数为脑脊液循环受阻塞引起。
1、是起源于外胚层的组织和气管发育异常的一组又称神经皮肤综合症，斑痔性错构瘤病：2、先天性疾病。
、颅裂：为先天性颅骨闭合不全畸形，分为隐性显性大类。
3颅狭症：4、。
又称颅缝早期闭合症或颅缝骨化症是指指枕骨大孔周围的枕骨。
寰椎、枢椎、以及区域脑、脊髓的先天颅颈交界处畸形：5、性畸形，常见的又颅底凹陷、扁平颅底、寰椎枕化、寰枢椎脱位、齿状突发育不全等骨性病变以及小脑扁桃体下疝畸形等。
颅咽管瘤：6、起源于原是口腔外胚叶缩形成的颅颊管的残余上皮细胞。
男性较女性多见。
颅内上皮样及皮样囊肿：起源于异位的胚胎上皮细胞。
7、：来源于原是胚胎生殖细胞，属于生殖细胞肿瘤中的一个亚类，因含有外、颅内畸胎瘤8、中、内三各胚层各种组织，又称三胚层肿瘤。
男性较女性多见。
颅内脊索瘤：起源于胚胎残留脊索组织，生长缓慢，低度恶性，呈局部侵蚀性。
9、10、脑瘫：在出生前、出生期和出生后的短期内由于脑部病变所致的婴儿肢体活动受限，一般表现为非进行性中枢性运动功能障碍，如偏瘫、截瘫、四肢瘫或有异常运动和共济失调等症状，并经医院神经科、神经外科诊断确定。
五、消化系统由于幽门部神经纤维发育迟缓先天性肥厚性幽门狭窄：是新生儿期常见的消化道畸形，1、使幽门管腔狭窄而引起的机械性幽增生，导致幽门括约肌持续性痉挛肥厚、且不协调，门梗阻。
以肠系膜上动脉为轴心的旋转运动部完、在胚胎期中肠发育过程中，先天性肠扭转异常：2全或异常使肠道位置发生变异和肠系膜附着不全，从而引起肠梗阻或肠扭转。
：是常见的先天性消化道发育畸形，可发生在肠道的任何部位，、先天性肠闭锁与肠狭窄3以空肠，回肠为多见。
4、先天性指肠肛门畸形：此类病较常见，男性多于女性。
..5、先天性巨结肠：又称无神经节细胞症，由于发病的肠管（以直肠、乙状结肠多见）没有神经节细胞，因而处于痉挛狭窄状态，丧失正常的蠕动和排便功能，粪便、肠气蓄积于近口端结肠，致使近端结肠继发扩张、肥厚，逐渐形成了巨结肠改变。
6、先天性食管闭锁：是最为常见的先天性食管疾病。
根据缺是常见的一种膈发育时出现的缺陷。
、膈疝：腹内脏器经腹腔进入胸腔形成膈疝。
7损部位的不同可分为胸腹裂孔疝、胸骨旁裂孔疝及食管裂孔疝。
先天性食管隔膜8、六。
、五官、四肢及其他是指上唇及腭部（软腭或硬腭）同时愈合不全（唇先天性唇腭裂：是头面部最常见的畸形，、1，并经医院整形外科诊断确定。
裂合并腭裂）多在儿童期到青年期发颈部正中囊肿和颈侧囊肿：颈部正中囊肿和颈侧囊肿为先天性疾病，2、颈侧囊肿位于颈位于甲状软骨及其上方的舌骨之间。
病。
颈部正中囊肿发生于颈部的正中，部外侧。
病变呈柔软的囊状，其中有粘液潴留。
患者多无特殊症状，当囊肿发生感染或囊破裂后，其中的粘液流出。
这种情况称为瘘。
3、漏斗胸：又称胸骨凹陷畸形，为小儿最常见的一种先天性胸壁畸形，男性比女性常见。