【个人资料整理】医学遗传学名词解释及问答题

名词解释chromosome disease染色体病——染色体数目或结构异常引起的疾病称为染色体病。

dynamic mutation动态突变——又称不稳定三核苷酸重复序列突变。

突变是由基因组中脱氧三核苷酸串联重复拷贝数增加，拷贝数的增加随着世代的传递而不断扩增。

frame shift mutation移码突变——基因组DNA链中插入或缺失一个或多个碱基对，从而使该点之后的部分或所有三联体遗传密码子组合发黄色呢个改变的基因突变形式。

genetic disease 遗传病——因遗传因素而罹患的疾病称为遗传性疾病，简称遗传病。

gene family基因家族——从已克隆的基因来看，它们并不都是单拷贝，有的是重复的多拷贝，这一部分基因属于两个或多个相似基因的家族，称为基因家族。

genetic imprinting 遗传印记——一个个体来自双亲的某些同源染色体或等位基因存在着功能上的差异，因此当它们发生相同的改变时，所形成的表型却不同，这种现象称为遗传印记，也称基因组印记（genomic imprinting）或亲代印记（parental imprinting）。

gene mutation基因突变——基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变称为基因突变。

genetic load遗传负荷——一个群体由于致死基因或有害基因的存在而使群体适合度降低的现象。

遗传负荷主要有突变负荷和分离负荷，受近亲婚配和环境因素的影响。

gene diagnosis基因诊断——基因诊断又称DNA诊断或分子诊断，通过分子生物学和分子遗传学的技术，直接检测患者体内遗传物质的结构或表达水平是否异常而作出或辅助临床诊断的技术。

gene therapy基因治疗——运用重组DNA技术，将具有正常基因及其表达所需的序列导入到病变细胞或体细胞中，以替代或补偿缺陷基因的功能，或抑制基因的过度表达，从而达到治疗的目的。

gene replacement基因替代——去除整个变异基因，用有功能的正常基因取代之，使致病基因得到永久性地更正。

genetic counseling遗传咨询——又称遗传商谈，是指咨询医师和咨询人双方就一个家庭中所发生的遗传病进行商谈的过程，其内容包括所患疾病是否为遗传病，该遗传病的发病原因，传递方式，治疗、预后、再发风险估计及医生给咨询人提出的建议等。

heterochromatin异染色质——指在细胞间期螺旋化程度较高，呈凝集状态，切染色较深，多分布于核膜表面，DNA复制较晚，含有重复DNA序列，很少进行转录或无转录火星的染色质，分为结构异染色质和功能异染色质。

incomplete dominance不完全显性——也称为半显性（semi-dominance）遗传，它是杂合子Aa的表型介于显性纯合子AA和隐性纯合子aa表型之间的一种遗传方式，即在杂合子Aa中显性基因A和隐性基因a的作用均得到一定程度的表现。

inbreeding coefficient近婚系数——指两个具有亲缘关系的个体可能从同一祖先活得同一基因，又把同一基因传给他们的子女的概率。

inborn errors of metabolism先天性代谢缺陷——指由于基因突变导致酶蛋白缺失或酶活性异常所引起的遗传性代谢紊乱。

又称遗传性酶病。

karyotype核型——一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像就称为核型liability易患性——在多基因遗传病中，遗传因素和环境因素共同作用决定一个个体患某种遗传病的可能性，称为易患性（liability）。

marker chromosome标记染色体——在肿瘤细胞内常见到结构异常的染色体，如果一种异常的染色体较多地出现在某种肿瘤的细胞内，就称为标记染色体，可分为特异性和非特异性标记染色体两种。

如慢性粒细胞性白血病中的费城染色体即Ph小体。

maternal inheritance母系遗传——在精卵结合时，卵母细胞拥有上百万拷贝的mtDNA，而精子中只有很少的线粒体，受精时几乎不进入受精卵，因此，受精卵中的线粒体DNA几乎全都来自于卵子，来源于精子的mtDNA对表型无明显作用，这种双亲信息的不等量表现决定了线粒体遗传病的传递方式不符合孟德尔遗传，而是表现为母系遗传，即母亲将mtDNA传递给她的儿子和女儿，但只有女儿能将其mtDNA传递给下一代monogenic disease单基因病——指由一对等位基因控制而发生的遗传性疾病，这对等位基因称为主基因。

molecular disease分子病——是由遗传基因突变或获得性基因突变是蛋白质的分子结构或合成的量异常直接引起机体功能障碍的一类疾病。

包括血红蛋白病、血浆蛋白病、受体病、膜转运蛋白病、结构蛋白缺陷病、免疫球蛋白缺陷病。

neonatal screening新生儿筛查——是对已出生的新生儿进行某些遗传病的症状前的诊断，是出生后预防和治疗某些遗传病的有效方法。

oncogene癌基因——是一类影响正常细胞生长和发育的基因。

又称转化基因，它们一旦活化便能促使人或动物的正常细胞发生癌变。

polygenic inheritanc多基因遗传——性状或疾病的遗传方式取决于两个以上的微效基因的累加作用，还受环境因子的影响，因此这类形状成为多基因性状或数量性状，所影响的疾病成为多基因遗传病。

proto-oncogene原癌基因——是细胞内与细胞增殖相关的基因，是维持机体正常生命活动所必须的，在进化上高等保守。

当原癌基因的结构或调控区发生变异，基因产物增多或活性增强时，使细胞过度增殖，从而形成肿瘤。

肿瘤细胞中存在着显形作用的癌基因，在正常细胞中有与之同源的正常基因，被称为原癌基因。

Robertsonian translocation罗伯逊易位——又称着丝粒融合，是发生在近端着丝粒染色体之间的一种特殊的易位形式，即两条近端着丝粒染色体在近着丝粒处发生断裂，两长臂和两短臂个形成一条新的染色体。

split gene割裂基因——真核生物的结构基因由编码序列与非编码序列两者间隔排列组成城断裂状，称割裂基因。

tumor susceptibility肿瘤的遗传易感性——指某些遗传性缺陷或疾病具有的容易发生肿瘤的趋向性，主要包括三类疾病，染色体不稳定综合症、染色体病、遗传性免疫缺陷病。

tumor suppressor gene抑癌基因——是人类正常细胞中对细胞增殖分化有调节作用，对细胞的异常生长和恶性转化起抑制作用的基因。

也称肿瘤抑制基因、隐性癌基因。

X chromatin X染色质——是指在间期细胞核中显示出来的一种特殊结构，正常女性的间期细胞核中有一个X染色质，正常男性则没有X染色质。

问答题部分人类结构基因的特点。

答：人类结构基因的编码是不连续的，被非编码序列所分隔，形成嵌合排列的短裂形式，是典型的短裂基因。

人类结构基因可分成；1）编码区，包括外显子和内含子；2）侧翼序列，位于编码区两侧，包括调空区、前导区和尾部区。

调空区包括启动子、增强子和终止子等。

前导区和尾部区分别为编码区外侧5端和3端的可转录的非翻译区。

基因的分类单一基因基因家族拟基因串联重复基因基因组的组成单拷贝序列：简单序列DNA 卫星DNA 小卫星DNA 微卫星DNA重复多拷贝序列：中度重复DNA和可动DNA因子结构基因组学遗传图物理图转录图序列图基因突变？主要类型？后果？答：遗传物质发生的可遗传的变异称为突变。

广义的突变分为两类：1染色体畸变、即染色体结构或数目的改变。

2基因突变、只涉及基因本身核苷酸序列或数目的改变。

类型：一、置换突变包括：同义突变、错义突变、无义突变、终止密码突变。

二：移码突变。

三：整码突变。

四：片段突变包括、缺失、重复、重组、重排。

后果：基因突变可导致其编码的蛋白质发生质或量的变化。

其中少数轻微的变异不一定会引起人类病理变化，但它们可造成正常人体生物化学组成的遗传学变异。

如蛋白质的多态现象。

具体表现为人群中不同的血清蛋白类型、红细胞抗原系统(ABO、MN、Rh血型)、人类百细胞抗原(HLA)类型以及同工酶型等等。

许多基因突变则可直接或间接地引起疾病，包括蛋白质分子异常的分子病和酶缺陷所致的遗传性酶病或产生遗传易感性。

基因突变的分子机制静态突变一、点突变1.碱基替换1）密码子①同义突变②无义突变③错义突变④终止密码突变2）非密码子区域——调控序列或内含子与外显子剪接位点突变2.移码突变二、片段突变动态突变基因突变的一般特性有害性可逆性稀有性随机性重复性多向性诱发基因突变的因素物理因素紫外线电离辐射化学因素羟胺亚硝酸或含亚硝基的化合物脘化剂碱基类似物芳香族化合物生物因素病毒真菌和细菌基因的生物学功能？答：1）遗传信息储存。

DNA分子中的核苷酸序列储存着丰富的遗传信息。

基因的编码序列中，相临的三个核苷酸构成一个三联体遗传密码，决定多肽上的一个氨基酸；2）遗传信息的复制。

基因及其携带的遗传信息可伴随着DNA的复制而复制。

复制后，遗传信息随着细胞的分裂传递给子细胞；3）遗传信息的表达。

基因中储存的遗传信息，可通过转录传递给mRNA，后者通过翻译指导蛋白质的合成，进而决定生物的各种性状。

简述染色质的化学组成及其核小体的分子结构？答：染色质的化学组成比率如下、DNA（1）、组蛋白（1）、非组蛋白（0.5-1.5）、RNA（0.05-0.1）。

核小体的分子结构：每个核小体由核小体核心和连接丝组成，包括200个碱基对（bp）的DNA链、8个组蛋白分子组成的八聚体及组蛋白分子HI。

八聚体是由四种组蛋白H2A、H2B、H3和H4各两个分子组成。

DNA自我复制的特点：互补性半保留性反向平行性不对称性不连续性遗传密码的特性通用性简并性起始密码和终止密码：起始密码子AUG 终止密码子UAA、UAG、UGA单基因遗传病分类①常染色体遗传：常染色体显性遗传AD 常染色体隐性遗传AR②X伴性遗传：X伴性显性遗传XD X连锁隐性遗传XR③Y连锁遗传常染色体完全显性遗传的特征1.连续传递；2.男女患病的机会均等；3.双亲之一受累的子代平均1/2发病，患者每生育一次，都有1/2的风险生出该病的患儿。

4.患者同胞中1/2将会发病。

5.未受累双亲的后代无人发病（除非发生新的突变）。

常染色体完全隐性遗传的特征1.患者的分布往往呈现散发，通常看不到连续传递的现象；2.男女发病机会相等；3.患者双亲都无病而是肯定携带者。

4.患者的同胞中1/4可能性患病，正常同胞中有2/3的可能性为携带者；5.近亲婚配时，子女中隐性遗传病的发病率要比非近亲婚配者高。

这是由于他们来自共同的祖先，往往具有某种共同的基因。

X连锁显性遗传特点1.人群中女性患者比男性患者约多一倍，前者病情常较轻；2.患者的双亲中必有一名是该病患者；3.男性患者的女儿全部都为患者，儿子全部正常；4.女性患者（杂合子）的子女中各有50％的可能性是该病的患者；5.系谱中常可看到连续传递现象，这点与常染色体显性遗传一致。