产前分子诊断考试及答案(PCR及遗传)
分子诊断单选题库(附参考答案)
分子诊断单选题库（附参考答案）一、单选题（共100题，每题1分，共100分）1、可以用来分辨16SrRNA基因不能鉴别的非常接近的菌种和种内菌株的是A、23SrRNA基因B、16S-23S rRNA基因C、18S rRNA基因D、65000抗原基因E、penA基因正确答案：B2、Northern印迹杂交可以用于A、快速确定是否存在目的基因B、不仅可以检测DNA样品中是否某一特定的基因，而且还可以获得基因片段的大小及酶切位点分布的信息C、用于基因定位分析D、检测靶分子是RNAE、用于阳性菌落的筛选正确答案：D3、DTT可以断开蛋白质分子间氨基酸残基形成A、酯键B、离子键C、二硫键D、氢键E、疏水键正确答案：C4、不适宜于直接作为第一代测序技术的DNA模板是A、双链DNA片段和PCR产物B、单链DNA片段C、克隆于质粒载体的DNA片段D、克隆于真核载体的DNA片段E、提取的染色质DNA正确答案：E5、关于核酸探针的描述下列不正确的是A、可以是DNAB、可以是RNAC、可用放射性标志物D、可用非放射性标志物E、必须是单链核酸正确答案：E6、下列说法错误的是A、用于RNA检测的样本短期可保存在'－20℃B、用于PCR检测的样本可用肝素作为抗凝剂C、如使用血清标本进行检测应尽快分离血清D、外周血单个核细胞可从抗凝全血制备E、用于核酸提取的痰液标本应加入1mol/LNaOH初步处理正确答案：B7、影响DNA分离纯化效果的是A、材料新鲜，低温保存B、加核酸酶抑制剂C、剧烈振荡D、除净蛋白质E、除净多糖正确答案：C8、cAMP对转录的调控作用是通过A、cAMP转变为CAPB、CAP转变为 cAMPC、形成cAMP-CAP复合物D、葡萄糖分解活跃，使cAMP增加，促进乳糖利用来扩充能源E、cAMP是激素作用的第二信使，与转录无关正确答案：C9、其3'羟基末端带有可化学切割部分的dNTP称”可逆终止子”(reversible terminator),使用”可逆终止子”的测序反应是A、焦磷酸测序B、边合成边测序C、化学裂解法测序D、双脱氧终止法测序E、寡连测序正确答案：B10、荧光原位杂交可以用于A、快速确定是否存在目的基因B、检测的目标是RNAC、用于基因的定位分析D、阳性菌落的筛选E、蛋白水平的检测正确答案：C11、理想质粒载体具备的条件不包括下列哪项A、具有松弛型复制子B、单一的酶切位点C、分子量较大D、具有高的拷贝数E、具有插入失活的筛选标记正确答案：C12、血友病是一种A、染色体病B、先天畸形C、先天性代谢缺陷病D、常染色体隐性遗传病E、X连锁遗传病正确答案：E13、一般来说，设计的寡核苷酸探针的长度为A、200~300bpB、2~10bpC、100~200bpD、60~100bpE、17~50bp正确答案：E14、首个被证实和克隆的乳腺癌易感基因是A、BRCA1B、BRCA2C、c-eebB-2IHR2D、ATME、p53正确答案：A15、关于多顺反子m的描述，正确的是A、几个mRNA分子有不同的开放阅读框B、几个结构基因由不同的启动子调控转录C、一个mRNA分子有几个开放阅读框D、多个结构基因编码一类蛋白质E、一个结构基因编码多种蛋白质正确答案：C16、线粒体基因组22个tRNA可转录几种tRANA、22种B、20种C、18种D、13种E、2种正确答案：B17、可作为分子遗传标记的是A、HLAB、单拷贝序列C、高表达蛋白D、RFLPE、染色体正确答案：D18、关于增强子的叙述，正确的是A、与基因表达的时间、空间特异性无关B、只能近距离影响启动子活性的转录调控元件C、具有抑制基因转录的作用D、具有增强基因转录的作用E、它的作用有方向性正确答案：D19、下列不可以作为核酸探针使用的是A、microRNAB、单链DNAC、寡核苷酸D、mRNAE、病毒RNA正确答案：A20、下列属于核苷酸三联体重复序列发生高度重复所致的是A、珠蛋白生成障碍性贫血B、血友病C、迪谢内肌营养不良D、脆性X综合征E、镰状細胞贫血正确答案：D21、人类基因组中DNA的多态性不包括下列那种形式A、限制性片段长度多态性B、微卫星和小卫星多态性C、单核苷酸多态性D、非限制性片段长度多态性E、拷贝数多态性正确答案：D22、遗传病的最基本特征是A、遗传物质发生了改变B、患儿发病的家族性C、染色体畸变D、酶的缺陷E、先天性正确答案：A23、第三代DNA测序技术可能使用A、毛细管凝胶电泳B、PCR技术C、芯片技术D、荧光标记技术E、非光学显微镜成像正确答案：E24、碱基修饰剂导致DNA损伤的机制是A、与DNA正常碱基结构类似B、直接插入到DNA碱基对中C、造成DNA两条链错位D、能引起碱基的脱氨基E、可取代正常碱基掺入DNA链中正确答案：D25、结核分技杆菌的基因组特征是A、单链DNAB、双链DNAC、单正链DNAD、单正链RNA双聚体E、单负链RNA正确答案：B26、最常用的DNA探针标记方法是A、随机引物标记B、切口平移标记C、3'-末端标记D、5'-末端标记E、PCR法正确答案：A27、下列哪种蛋白质染色方法会出现“雪崩效应”A、银染色B、SYPRO OrangeC、考马斯亮蓝染色D、胶体考马斯亮蓝染色E、SYPRO Ruby正确答案：A28、下列不能用于核酸转移作固相支持物的是A、NC膜B、尼龙膜C、化学活性膜D、滤纸E、PVC膜正确答案：E29、目前被DNA自动化测序技术广泛应用的酶是A、大肠杆菌DNA聚合酶ⅠB、Klenow片段C、测序酶D、耐热DNA聚合酶E、限制性内切核酸酶正确答案：D30、数字PCR技术是一种A、单分子绝对定量的技术B、单分子相对定量的技术C、多分子绝对定量的技术D、多分子相对定量的技术E、以上都不是正确答案：A31、DNA探针的长度通常是A、1000～2000个碱基B、500～1000个碱基C、400～500个碱基D、100～400个碱基E、＜100个碱基正确答案：C32、基因多态性连锁分析中，第一、二、三代遗传标记分别是A、RFLP、SSCP、STRB、RFLP、SNP、STRC、RFLP, STR、 SNPD、VNTR、SCCP、SNPE、VNTR、STR、RFLP正确答案：C33、基因诊断对下列哪些疾病最具有确切的临床诊断意义A、单基因遗传病B、畸形C、肿瘤D、多基因遗传病E、染色体疾病正确答案：A34、关于微卫星的说法正确的是A、通常由9〜10个核苷酸组成B、是一类低度多态性的遗传标记C、是一种简单串联排列的RNA序列D、微卫星序列定位于基因的启动子、编码区、内含子及其外显子交界区E、通过改变RNA结构或与特异性蛋白结合而发挥作用正确答案：D35、HIV核酸类型是A、单链DNAB、双链DNAC、单正链DNAD、单正链RNA双聚体E、单负链RNA正确答案：D36、用于病毒基因突变检测的技术是A、荧光定量PCR技术B、PCR-RFLP技术C、PCR微卫星检测技术D、原位杂交技术E、cDNA表达芯片技术正确答案：B37、新一代测序技术中的边合成测序和焦磷酸测序均需要A、DNA聚合酶(DNA polymerase)B、ATP硫酸化酶(ATP sulfurylase)C、荧光素酶(luciferase)D、三磷酸腺苷双磷酸酶(apyrase)E、DNA连接酶(DNA ligase)正确答案：A38、以下为荧光染料技术的优点，不正确的是A、适合任何一个反应体系B、荧光信号量与PCR反应产物量成正比，可以实时监测C、荧光信号的检测在每一次循环延伸后，简单方便D、不需要进行凝胶分离等第二次处理PCR产物，避免污染E、特异性高正确答案：E39、重组DNA技术的基本步骤不包括A、选B、分C、转D、接E、表达正确答案：E40、下列位置关系叙述正确的是A、启动子不会位于转录起始点下游B、增强子位于结构基因内部C、TATA盒位于转录起始点下游D、转录调控序列位于结构基因之外E、翻译起始密码子位于转录起始点下游正确答案：E41、人类基因组计划的大部分工作草图绘制工作通过该载体完成A、M13mp质粒B、细菌质粒C、载体有酵母人工染色体(YAC)D、细菌人工染色体(BAC)E、穿梭质粒正确答案：C42、第一代DNA测序技术的核心技术是A、Sanger的双脱氧链终止法B、Maxam和Gilbert的化学降解法C、荧光标记技术D、PCR技术E、DNA自动分析技术正确答案：A43、基因芯片技术的本质就是A、聚合酶链反应技术B、酶切技术C、蛋白质分子杂交技术D、基因重组技术E、核酸分子杂交技术正确答案：E44、硝酸纤维素膜的缺点不包括A、轻微电渗作用B、易蒸发C、吸水性差D、脆性大E、标本用量少正确答案：B45、焦磷酸测序技术不使用的酶是A、DNA聚合酶(DNA polymerase)B、DNA连接酶(DNA ligase)C、ATP硫酸化酶(ATP sulfurylase)D、荧光素酶(luciferase)E、三磷酸腺苷双磷酸酶(Apyrase)正确答案：B46、双向电泳的样品制备目的不包括的是A、去除蛋白质杂质B、变性C、氧化D、还原E、溶解正确答案：B47、某基因位点正常时表达为精氨酸，突变后为组氨酸，这种突变方式为A、错义突变B、无义突变C、移码突变D、同义突变E、动态突变正确答案：A48、肽质量指纹图谱常与哪一种质谱技术联合应用A、TOFB、ESIC、ESI-MSD、MALDIE、FAB正确答案：D49、下面关于mtDNA基因突变的说法不正确的是A、同一细胞内所有的mtDNA会发生同样的变异B、同一细胞内的mtDNA会发生不同的变异.C、mtDNA—般很难发生改变，一但mtDNA基因突变就会导致疾病的发生D、点突变是mtDNA碱基突变的主要形式E、mtDNA拷贝数目会发生改变，也属于mtDNA基因突变正确答案：C50、核酸分子杂交的基础是A、磷酸化B、碱基互补配对C、配体受体结合D、抗原抗体结合E、甲基化正确答案：B51、受精卵中的线粒体A、几乎全部来自精子B、几乎全部来自卵子C、精子与卵子各提供1/2D、不会来自卵子E、大部分来自精子正确答案：B52、原核生物基因组中没有A、操纵子B、外显子C、内含子D、转录因子E、插入序列正确答案：C53、荧光定量PCR检测核酸量的时间段在A、非指数期B、PCR反应的最初阶段C、PCR反应最后的时间段D、指数期的起始阶段E、指数期的终末阶段正确答案：D54、在重组DNA技术领域，DNA克隆主要是指A、建立单克隆抗体B、建立多克隆抗体C、构建重组DNA分子D、无性繁殖DNAE、有性繁殖DNA正确答案：D55、下列哪种病毒在复制过程中可产生RNA-DNA杂交体A、HPVB、HIVC、HBVD、HCVE、流感病毒正确答案：B56、下面对mtDNA中D环区（D-loop)的描述正确的是A、是结构基因，编码13个蛋白多肽B、编码22个tRNAC、编码2种rRNA，即12SrRNA和16SrRNAD、参与调控线粒体的复制和转录E、可折叠成茎环结构正确答案：D57、编码HIV包膜gpl20的基因是A、gag基因B、pol基因C、env基因D、E6基因E、LTR正确答案：C58、基因芯片技术的主要步骤不包括A、杂交反应B、样品制备C、芯片的设计与制备D、酶切分析E、信号检测正确答案：D59、对于关核苷酸探针，杂交温度一般低于其Tm值A、30~40℃B、10~15℃C、20~30℃D、15~30℃E、5℃正确答案：E60、以质粒为载体，将外源基因导入受体菌的过程称A、转位B、转染C、感染D、转导E、转化正确答案：E61、聚合酶链反应可表示为A、PECB、PERC、PDRD、BCRE、PCR正确答案：E62、PCR反应必需的成分是A、BSAB、DTTC、Tween20D、明胶E、Mg2+正确答案：E63、关于Ct值的描述，不正确的是A、Ct值是荧光定量PCR获得的最初数据资料B、Ct代表了反应达到预定设置的阈值时的循环次数C、Ct与反应模板的初始模板量成正比D、Ct越小代表其模板核酸拷贝数越多E、Ct值处于扩增曲线和荧光本底基线的交叉点正确答案：C64、生物芯片根据芯片上固定的探针种类不同可分为几种，其中不包括A、测序芯片B、蛋白质芯片C、细胞芯片D、组织芯片E、DNA芯片正确答案：A65、重复序列通常只有1〜6bp，重复10〜60次并呈高度多态性的DNA序列称为A、小卫星DNAB、微卫星DNAC、cDNAD、高度重复顺序DNAE、单拷贝顺序DNA正确答案：A66、未知突变的检测，下列最准确的方法是A、PCRB、序列测定C、核酸杂交D、RFLPE、ASO正确答案：B67、DHPLC技术检测异质突变，阳性结果应该出现A、单峰B、双峰C、三峰D、无峰E、多峰正确答案：B68、细胞周期检查点激酶1基因定位于哪个染色体上A、染色体lp32B、染色体12q24C、染色体llq24D、染色体2q32E、染色体9p21正确答案：C69、DNA提取中不能有效的去除蛋白质的是A、酚/氯仿抽提B、SDSC、高盐洗涤D、蛋白酶KE、RNase正确答案：E70、真核生物基因表达调控的关键环节是①染色质活化②转录起始③转录后加工④翻译起始⑤翻译后加工A、②+③B、①+②+④C、②D、①+②+③E、②①+②正确答案：C71、某人提取DNA后将DNA溶液稀释10倍，然后经紫外分光光度计检测结果为A260=0.56A280=0.31,比色皿光径1cm,该DNA样品的浓度为A、180μg/mlB、150μg/mlC、224μg/mlD、250μg/mlE、280μg/ml正确答案：E72、大部分Ⅱ类限制性核酸内切酶识别序列的特点是A、超螺旋结构B、α螺旋结构C、串联重复序列D、锌指结构E、回文结构正确答案：E73、原核生物基因组结构特点不应包括A、含插入序列B、具有操纵子结构C、含有重复顺序D、断裂基因E、转录产物为多顺反子正确答案：D74、某个体体细胞中染色体数目为49，称为A、四倍体B、三倍体C、亚二倍体D、超三倍体E、超二倍体正确答案：C75、用于基因定位分析的是A、Northern印迹杂交B、点/狭缝杂交C、Southern印迹杂交D、菌落杂交E、原位杂交正确答案：E76、下列哪种不属于真核生物基因的顺式作用元件A、沉默子B、衰减子C、激素反应元件D、启动子E、增强子正确答案：B77、HIV最易发生变异的部位是A、包膜蛋白B、逆转录酶C、核衣壳蛋白D、刺突蛋白E、内膜蛋白正确答案：D78、操纵子结构不存在于A、病毒基因组中B、真核生物基因组中C、原核生物基因组中D、细菌基因组中E、大肠杆菌基因组中正确答案：B79、关于RNA探针的描述下列不正确的是A、可用于随机引物标记B、特异性高C、灵敏度高D、可用非同位素标记法标记E、不易降解正确答案：E80、关于核酸探针的描述下列不正确定的是A、可以是DNAB、可以是RNAC、可用放射性标志物D、可用非放射性标记E、必须是单链核酸正确答案：E81、巢式PCR错误的是A、是对靶DNA进行二次扩增B、第二次扩增所用的模板为第一次扩增的产物C、巢式PCR可提高反应的灵敏度和特异性D、常用于靶基因的质和(或)量较低时E、第二对引物在把序列上的位置应设计在第一对引物的外侧正确答案：E82、下列方法中不能分辨野生型和突变型基因的是A、PCR-SSCPB、变性梯度凝胶电泳C、溶解曲线分析D、逆转录PCRE、RFLP正确答案：D83、用于确诊HIV感染的是A、ELISA检测p24抗原B、IFA检查P24抗体C、ELISA检测gp120抗原D、Westem检测P24抗原及gp120抗原E、RIA检测gp120抗原正确答案：D84、可以快速确定是否存在目的基因的方法是A、Southern印迹杂交B、Northern印迹杂交C、原位杂交D、点/狭缝杂交E、菌落杂交正确答案：D85、Alu家族属于A、可变数目串联重复序列B、短串联重复序列C、短散在核元件D、长散在核元件E、DNA转座子正确答案：C86、Western印迹过程中若转移>20KD的蛋白质时应采用何种硝酸纤维素膜A、0.25μmB、0.35μmC、0.45μmD、0.55μmE、0.6μm正确答案：C87、以下不需要对引物或探针预先标记的实时定量PCR方法是A、TaqMan水解探针技术B、探针杂交技术C、分子信标技术D、SYBR Green I荧光染料技术E、数字PCR技术正确答案：D88、Southern印迹杂交的描述正确的是A、用于基因定位分析B、检测靶分子是RNAC、不仅可以检测DNA样品中是否存在某一特定的基因，而且还可以获得基因片段的大小及酶切位点分布的信息D、用于阳性菌落的定位分析E、用于蛋白质水平的检测正确答案：C89、下列哪种克隆载体为容纳大片段外源DNA的首选载体?A、质粒B、粘粒C、酵母人工染色体D、λ噬菌体E、M13噬菌体正确答案：C90、下列有关蛋白质提取和分离的说法，错误的是A、采用透析法是蛋白质与其他小分子化合物分离开来B、离心沉淀法通过控制离心速率使分子大小、密度的蛋白质分离C、蛋白质在电场中与其自身所带的电荷相同的电极方向移动D、透析法分离蛋白质的原理是利用蛋白质不能通过半透膜的特性E、在蛋白质溶液中加入大量中性盐可使蛋白质沉淀析出正确答案：C91、原核生物与DNA结合并阻止转录进行的蛋白质称为A、正调控蛋白B、阻遏物C、诱导物D、反式作用因子E、分解代谢基因激活蛋白正确答案：B92、关于管家基因叙述错误的是A、在生物个体的几乎各生长阶段持续表达B、在生物个体的几乎所有细胞中持续表达C、在生物个体全生命过程的几乎所有细胞中表达D、在生物个体的某一生长阶段持续表达E、在一个物种的几乎所有个体中持续表达正确答案：D93、关于单基因遗传病的叙述，正确的是A、可进行定性诊断和定量诊断B、在群体中发病率高C、受多对等位基因控制D、原发性高血压是单基因遗传病E、发病机制都已阐明正确答案：A94、有关微卫星的描述正确的是A、散在重复序列的一种B、10~100bp组成的重复单位C、主要存在于着丝粒区域，通常不被转录D、形式为（CA)n/(TG)n、(AG)n、(CAG)n等E、又称为可变数目串联重复序列(VNTR)正确答案：D95、DHPLC检测要求样品片段大小范围A、＜200bpB、200~500bpC、＜500bpD、300~600bpE、100~300bp正确答案：B96、第二代测序技术最主要技术特征是A、对单分子DNA进行非PCR的测序B、针对SNP进行非PCR的测序C、高通量和并行PCR测序D、直接分析SNPE、直接进行个体基因组测序和SNP研究正确答案：C97、HIV结构具有CD4分子受体的部位是A、衣壳B、包膜C、内膜D、刺突E、核酸正确答案：D98、PCR的变性温度一般为A、72℃B、55℃左右C、75-80℃D、94-95℃E、25℃正确答案：D99、有关SNP位点的描述，不正确的是A、生物芯片技术可提高SNP位点检测正确性B、单个SNP位点信息量大，具广泛的应用前景C、在整个基因组中大概有300万个SNP位点D、被称为第三代DNA遗传标点E、SNP位点是单个核苷酸的变异正确答案：A100、最容易降解的核酸探针是A、cDNA探针B、dsDNA探针C、ssDNA探针D、gDNA探针E、RNA正确答案：E。
pcr证考试试题和答案北京
pcr证考试试题和答案北京一、单选题（每题2分，共50分）1. PCR技术中，引物的作用是（）。
A. 提供DNA聚合酶的活性中心B. 作为DNA聚合酶的模板C. 与模板DNA互补配对，为DNA聚合酶提供起始点D. 稳定DNA聚合酶的结构答案：C2. PCR反应中，变性温度一般设置为（）。
A. 90-95℃B. 50-60℃C. 70-75℃D. 30-35℃答案：A3. 在PCR反应中，Taq DNA聚合酶的最适反应温度是（）。
A. 37℃B. 50℃C. 72℃D. 95℃答案：C4. PCR产物的纯化方法不包括（）。
A. 琼脂糖凝胶电泳B. 乙醇沉淀C. 柱纯化D. 酶切消化答案：D5. 以下哪种PCR技术可以用于检测单核苷酸多态性（SNP）？A. 常规PCRB. 反转录PCRC. 定量PCRD. 等位基因特异性PCR答案：D6. PCR反应体系中，Mg2+离子的主要作用是（）。
A. 稳定DNA聚合酶B. 作为DNA聚合酶的辅助因子C. 促进引物与模板DNA的结合D. 提供DNA聚合酶的活性中心答案：B7. PCR产物的检测方法不包括（）。
A. 琼脂糖凝胶电泳B. 聚丙烯酰胺凝胶电泳C. 质谱分析D. 酶联免疫吸附测定答案：D8. 以下哪种PCR技术可以用于病原体的检测？A. 常规PCRB. 反转录PCRC. 定量PCRD. 所有选项答案：D9. 在PCR反应中，dNTPs的主要作用是（）。
A. 提供DNA聚合酶的活性中心B. 作为DNA聚合酶的辅助因子C. 作为DNA合成的原料D. 稳定DNA聚合酶的结构答案：C10. PCR产物的克隆方法不包括（）。
A. TA克隆B. 同源臂克隆C. 酶切克隆D. 转录克隆答案：D11. PCR反应中，变性、退火和延伸三个步骤的循环次数一般为（）。
A. 10-20次B. 25-30次C. 30-35次D. 35-40次答案：D12. PCR产物的测序方法不包括（）。
pcr试题及答案
pcr试题及答案PCR（聚合酶链式反应）是一种在分子生物学领域广泛应用的技术，其主要作用是在体外扩增目标DNA片段。
下面将为您提供一些PCR试题及答案，希望对您的学习和研究有所帮助。
试题一：请简要介绍PCR的原理及其在分子生物学研究中的应用。
试题二：请从PCR实验所需的试剂、步骤以及PCR反应体系的优化方面，详细解释PCR实验的操作流程。
试题三：PCR存在哪些常见问题，如PCR产物无法扩增或扩增效果不佳等，同时提供相应的解决方案。
试题四：请解释PCR技术中的热循环条件，包括变性、退火和延伸的温度及时间设定及其意义。
试题五：请简要介绍常用的PCR变体技术，如逆转录PCR、荧光定量PCR、实时定量PCR等，并列举其特点与应用领域。
答案一：PCR的原理是利用DNA聚合酶酶在适宜的温度下，在DNA模板的两个末端的引物的引导下，通过不断循环的温度变化，实现DNA的扩增。
PCR在分子生物学研究中被广泛应用于基因检测、遗传疾病诊断、DNA克隆、形态学研究、散发性肿瘤基因突变检测等领域。
答案二：PCR实验主要需要的试剂包括DNA模板、引物、dNTPs、DNA聚合酶、缓冲液和Mg2+等。
操作流程一般包括样品预处理（DNA提取）、PCR反应体系的准备、PCR反应体系的优化（引物浓度、温度参数等的调整）、PCR扩增和PCR产物的分析。
答案三：常见的PCR问题包括无扩增、低扩增效果、非特异性扩增等。
解决方案可包括检查引物设计是否合理、优化PCR反应体系中引物和模板浓度、调整PCR反应体系的温度参数、选择合适的DNA模板，并进行反应条件的微调。
答案四：PCR的热循环条件一般包括变性、退火和延伸三个阶段。
变性温度一般为94-98°C，用于解开DNA双链结构，使DNA模板可供引物与之结合。
退火温度一般为45-72°C，用于引物与模板DNA的特异性结合。
延伸温度一般为72°C，DNA聚合酶在此温度下完成DNA链的合成。
pcr考试题库及答案2022年
pcr考试题库及答案2022年1. PCR技术中，变性、退火和延伸三个步骤的基本原理是什么？答案：PCR技术中的变性步骤是通过升高温度使DNA双链分离成单链；退火步骤是降低温度使引物与单链DNA配对；延伸步骤是保持适宜温度，使DNA聚合酶沿单链DNA合成互补链。
2. PCR反应体系中，通常需要哪些主要组分？答案：PCR反应体系中通常需要模板DNA、引物、dNTPs（四种脱氧核苷酸三磷酸）、DNA聚合酶（如Taq酶）以及缓冲液等主要组分。
3. 什么是实时定量PCR（qPCR）？答案：实时定量PCR是一种在PCR反应过程中实时监测荧光信号强度变化，以定量分析DNA模板量的技术。
它能够实时监测DNA扩增的每一个循环，从而实现对起始模板量的精确定量。
4. 在PCR扩增过程中，为什么需要使用热稳定DNA聚合酶？答案：在PCR扩增过程中，需要使用热稳定DNA聚合酶是因为PCR过程中的变性步骤需要高温，而大多数DNA聚合酶在高温下会失活。
热稳定DNA聚合酶能够在高温下保持活性，从而在整个PCR周期中持续催化DNA合成。
5. 简述PCR技术在分子诊断中的应用。
答案：PCR技术在分子诊断中的应用包括病原体检测、遗传性疾病诊断、肿瘤基因检测、法医学DNA鉴定等。
通过PCR技术，可以快速、灵敏地检测到微量的特定DNA序列，为疾病的早期诊断和治疗提供重要依据。
6. 什么是多重PCR技术？答案：多重PCR技术是指在同一反应体系中同时进行多个PCR反应，以检测多个不同的DNA序列。
通过设计特异性引物，可以同时扩增多个目标基因，从而提高检测效率和准确性。
7. PCR产物的电泳分析中，通常使用哪种凝胶？答案：PCR产物的电泳分析中，通常使用琼脂糖凝胶。
琼脂糖凝胶具有良好的孔隙结构，能够根据DNA片段大小进行有效分离，常用于PCR 产物的初步鉴定。
8. 如何提高PCR反应的特异性？答案：提高PCR反应的特异性可以通过优化引物设计、调整反应体系组分、控制循环条件（如退火温度和延伸时间）等方法实现。
pcr考试题及答案
pcr考试题及答案PCR考试题及答案1. 什么是PCR技术？A. 聚合酶链反应B. 蛋白质链反应C. 多肽链反应D. 核酸链反应答案：A2. PCR技术中，引物的作用是什么？A. 提供DNA合成的起始点B. 作为DNA聚合酶的底物C. 催化DNA链的延伸D. 提供DNA复制的能量答案：A3. PCR反应中，变性、退火和延伸三个步骤的温度分别是多少？A. 94°C、55°C、72°CB. 94°C、65°C、72°CC. 95°C、55°C、72°CD. 95°C、65°C、70°C答案：C4. 在PCR反应中，哪种酶是必不可少的？A. 限制性内切酶B. DNA聚合酶C. 核酸酶D. 逆转录酶答案：B5. PCR技术中，如何增加产物的特异性？A. 提高反应温度B. 使用高浓度的引物C. 使用高浓度的Mg2+D. 使用特异性强的引物答案：D6. PCR产物的纯化方法有哪些？A. 乙醇沉淀B. 柱层析纯化C. 凝胶电泳纯化D. 以上都是答案：D7. 什么是实时定量PCR？A. 一种定性PCR技术B. 一种定量PCR技术C. 一种半定量PCR技术D. 一种非定量PCR技术答案：B8. 实时定量PCR中，荧光信号的检测原理是什么？A. 荧光素酶的催化作用B. 荧光染料的结合C. 荧光共振能量转移D. 荧光素的氧化答案：B9. PCR产物的克隆通常使用哪种载体？A. 质粒B. 噬菌体C. 人工染色体D. 以上都是答案：D10. PCR技术在分子生物学研究中的应用有哪些？A. 基因克隆B. 基因表达分析C. 病原体检测D. 以上都是答案：D。
pcr相关问答试题及答案
pcr相关问答试题及答案PCR（聚合酶链反应）是一种分子生物学中用于快速复制大量特定DNA 片段的技术。
以下是一份关于PCR的问答试题及答案：一、选择题1. PCR技术中，哪个组分负责合成新的DNA链？A. DNA聚合酶B. 引物C. 核苷酸D. Taq聚合酶答案：A2. 在PCR过程中，哪个阶段DNA双链会解开？A. 变性阶段B. 退火阶段C. 延伸阶段D. 稳定阶段答案：A3. PCR反应中，引物的作用是什么？A. 提供DNA合成的起始点B. 稳定DNA双螺旋结构C. 作为DNA聚合酶的催化剂D. 提供核苷酸答案：A二、填空题4. PCR反应通常包括三个主要阶段：________、________和________。
答案：变性、退火、延伸5. 在PCR反应中，________是用来识别和结合到目标DNA序列上的短片段。
答案：引物三、简答题6. 描述PCR反应中的变性阶段发生了什么？答案：在变性阶段，PCR反应管中的DNA双链被加热至高温，导致氢键断裂，从而使DNA双链解开成为单链。
7. 解释为什么PCR技术在分子生物学中如此重要？答案：PCR技术在分子生物学中非常重要，因为它能够在短时间内从极少量的DNA模板中快速复制出大量的特定DNA片段，这在基因克隆、遗传指纹分析、病原体检测和诊断等领域有着广泛的应用。
四、计算题8. 如果一个PCR反应的效率是100%，并且进行了30个循环，那么理论上起始DNA模板的数量将增加到多少倍？答案：理论上，每个循环都会使DNA数量翻倍，所以30个循环后，DNA的数量将增加到2^30倍。
五、论述题9. 讨论PCR技术在医学诊断中的应用，并举例说明。
答案：PCR技术在医学诊断中应用广泛，例如在传染病的诊断中，可以通过检测特定的病原体DNA来快速确诊。
再比如，在遗传疾病的筛查中，PCR可以用来检测特定的基因突变。
此外，PCR还可以用于肿瘤的早期诊断，通过检测肿瘤相关基因的表达情况，有助于早期发现和治疗。
2021产前诊断实验室三基试题
2021年产前诊断实验室三基考试题姓名: 得分:一、是非题：20分1.操纵相对性状的相对基因是在姐妹染色体的相对位置上。
2.在细胞减数割裂时，一对同源染色体都可能发生联会。
3.性状的遗传力越大，在后代显现的机缘就越大，选择成效也就越好。
4.分离律的实质在于杂种形成配子减数割裂进程中，等位基因间的分离和非等位基因间随机自由组合。
5.两基因在同一条染色体上的连锁越紧密，互换率那么越大；连锁的越松弛，互换率那么越小。
6.基因突变是指组成基因的DNA分子的碱基对位置、顺序发生转变。
7.真核生物和原核生物有专门大不同而无法杂交,但它们能够进行DNA重组。
8.近亲繁衍致使了隐性基因纯合表现，而显性基因却一直处于杂合状态。
9.一样来讲，基因突变发生在性细胞时易传递下来，而发生在体细胞时不易传递给子代。
10.在减数割裂末期，染色体的两条染色单体分离别离进入细胞的两极，实现染色体数量减半。
二、选择题：单项选择60分1.易位是由于两条染色体断裂片段错接形成，这两条染色体是( )A. 姐妹染色单体B. 非姐妹染色单体C. 同源染色体D. 非同源染色体2.脆性X综合征的临床表现有（）。
A 智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽。
B 智力低下伴头皮缺损、多指、唇裂及腭裂。
C 智力低下伴肌张力亢进。
特殊握拳姿势、摇椅足。
D智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹼E智力低下伴长脸、大耳朵、大下颌、大睾丸。
3.14／21易位型异样染色体携带者的核型是( )。
A．46，XX，del(15)(q14q21) B．46，XY，t(4；6)(q21q14)．C．46，XX，inv(2)(p14q21)D．45，XX，一14，一12，+t(14，21)(pll~q11) E．46，XY，-14，q-t(14，-21)(pll；q11)4.β地中海贫血最要紧的发病机制是（）。
A. 点突变B. 基因缺失C. mRNA前体加工障碍D. 融合基因E. 染色体缺失5.14/21罗伯逊易位携带者与正常人婚配，婚后生育了一男孩，此男孩患先天愚型的风险是（）2 3 46.环境因素诱导发病的单基因病为（）舞蹈病 B.蚕豆病 C.白化病 D.血友病A E.镰状细胞贫血7.有些遗传病家系看不到垂直遗传的现象，这是因为（）。
分子诊断单选练习题(含答案)
分子诊断单选练习题（含答案）一、单选题（共100题，每题1分，共100分）1、珠蛋白基因的碱基由G突变为C时,造成的突变称为A、密码子缺失或插入B、单个碱基置换C、融合基因D、移码突变E、片段缺失正确答案：B2、以下关于mtDNA特点的描述不正确的是A、mtDNA重链(H)富含胞嘧啶，轻链(L)富含鸟嘌呤B、mtDNA非编码序列少，只占mtDNA6%C、mtDNA为闭合双链环状分子D、mtDNA呈母系遗传规律E、mtDNA在具有自主复制、转录功能正确答案：A3、原核细胞中，识别基因转录起点的是A、转录激活蛋白B、阻遏蛋白C、特异转录因子D、基础转录因子E、σ因子正确答案：E4、关于启动序列的叙述，正确的是A、mRNA上开始被翻译的序列B、开始转录生成mRNA的序列C、RNA聚合酶识别结合的序列D、阻遏蛋白结合的序列E、产生阻遏蛋白的序列正确答案：C5、下列不能被列入可移动基因范畴的是A、插入序列B、质粒C、染色体DNAD、转座子E、可转座噬菌体正确答案：C6、以等位基因特异的寡核苷酸探针杂交法诊断某常染色体隐性遗传病时，若能与突变探针及正常探针结合，则该样本为A、杂合体患者B、正常人C、不能确定D、纯和体患者E、携带者正确答案：E7、目前基于MALDI-TOF-MS迸行细菌鉴定的主要标志物是A、16S rRNAB、IS6110C、特异性保守蛋-核糖体蛋白D、katGE、丰度较高的管家基因正确答案：C8、多基因家族的特点描述错误的是A、由某一祖先基因经过重复和变异所产生的一组基因B、通常由于突变而失活C、假基因与有功能的基因是同源的D、所有成员均产生有功能的基因产物E、可以位于同一条染色体上正确答案：D9、扩增产物为RNA的技术是A、PCRB、逆转录PCRC、TSAD、巢式PCRE、多重PCR正确答案：C10、逆转录PCR扩增最终产物的特异性由A、随机引物决定B、oligo-d(T)决定C、PCR扩增的特异引物决定D、扩增效率决定E、逆转录酶决定正确答案：C11、随即引物法标记探针常用的A、G、C、T聚合体的数目是A、4个B、6个C、8个D、10个E、12个正确答案：B12、以下关于原癌基因说法不正确的是A、普遍存在于人类或其他动物细胞基因组中的一类基因B、在生物进化过程中不稳定C、在控制细胞生长和分化中起重要作用D、容易在多种因素作用下激活成活性形式的癌基因E、活性形式的癌基因才引起细胞癌变正确答案：B13、通过酶联级联反应检测每次核苷酸聚合所产生的PPi的测序方法是A、寡连测序B、双脱氧终止法测序C、边合成边测序D、化学裂解法测序E、焦磷酸测序正确答案：E14、线粒体基因突变不包括A、mtDNA拷贝数的变异B、碱基突变C、插入D、缺失E、重复序列增多或减少正确答案：E15、蛋白质鉴定的最简单的方法是A、Folin-酚试剂（Lowry法）B、考马斯亮蓝法C、双缩脲法D、紫外吸收测定法E、荧光法正确答案：D16、制备重组DNA首先要制备目的DNA，要保证目的DNA的量和纯度能满足重组要求。
pcr培训理论考试题库及答案
pcr培训理论考试题库及答案一、单项选择题（每题2分，共20分）1. PCR技术中，变性步骤的主要目的是：A. 提高DNA聚合酶的活性B. 使DNA双链分离成单链C. 使引物与模板DNA结合D. 延长DNA链答案：B2. 在PCR反应中，哪个组分是不需要的？A. 模板DNAB. 引物C. 热稳定DNA聚合酶D. 核糖核酸答案：D3. PCR反应中，哪个步骤是不需要的？A. 变性B. 退火C. 延伸D. 转录答案：D4. PCR反应中，哪个组分负责合成新的DNA链？A. 模板DNAB. 引物C. 热稳定DNA聚合酶D. 核苷酸答案：C5. PCR技术中，哪个步骤是使引物与模板DNA结合？A. 变性B. 退火C. 延伸D. 转录答案：B6. PCR反应中，哪个组分是提供能量的？A. 模板DNAB. 引物C. 热稳定DNA聚合酶D. 核苷酸答案：D7. PCR技术中，哪个步骤是使DNA双链分离成单链？A. 变性C. 延伸D. 转录答案：A8. PCR反应中，哪个组分负责提供合成新DNA链所需的能量？A. 模板DNAB. 引物C. 热稳定DNA聚合酶D. 核苷酸答案：D9. PCR技术中，哪个步骤是使引物与模板DNA结合？A. 变性B. 退火C. 延伸答案：B10. PCR反应中，哪个组分负责合成新的DNA链？A. 模板DNAB. 引物C. 热稳定DNA聚合酶D. 核苷酸答案：C二、多项选择题（每题3分，共15分）1. PCR技术中，以下哪些组分是必需的？A. 模板DNAB. 引物C. 热稳定DNA聚合酶E. 核糖核酸答案：A, B, C, D2. PCR反应中，以下哪些步骤是必需的？A. 变性B. 退火C. 延伸D. 转录E. 转录答案：A, B, C3. PCR技术中，以下哪些组分负责合成新的DNA链？A. 模板DNAB. 引物C. 热稳定DNA聚合酶E. 核糖核酸答案：C, D4. PCR反应中，以下哪些步骤是使DNA双链分离成单链？A. 变性B. 退火C. 延伸D. 转录E. 转录答案：A5. PCR技术中，以下哪些步骤是使引物与模板DNA结合？A. 变性B. 退火C. 延伸D. 转录E. 转录答案：B三、判断题（每题1分，共10分）1. PCR技术中，变性步骤的主要目的是使DNA双链分离成单链。
pcr考试试题及答案
pcr考试试题及答案1、PCR（聚合酶链式反应）是一种什么样的技术？PCR（聚合酶链反应）是一种用于扩增特定的DNA片段的分子生物技术。
它允许科学家在仅仅几小时内生产出大量目标序列的 DNA，而不需要大量的钱和时间。
PCR 的基本原理是使用一种叫做 DNA 聚合酶的特殊酶，将少量的 DNA 光谱（称为模板）重复地裂变成大量的重复片段，并在模板和重复片段之间形成特定的引物位点。
2、PCR有几个步骤？PCR 的步骤一般分为以下 4 个：（1）起始温度：检测下温度，以确定 DNA 酶活性。
（2）去除模板：通过释放引物、琹酶等使模板 DNA 解偶联，以便逐渐增加反应物中的 DNA。
（3）增殖：用 DNA 聚合酶将去除模板后的 DNA 复制N遍，利于增加 DNA 模板的数量。
（4）完成：使模板光谱复制的 DNA 迅速地涵盖到数据，达到正常的反应温度。
3、PCR是如何运作的？PCR 是一种准确到碱基放大的反应，它根据 DNA 片段所给定的引物进行分子复制。
在 PCR 的反应盒中，具有扩增序列特异性的引物和DNA 聚合酶应在适当温度下被放置，以利于耦合模板序列和复制位点的结合。
它的特殊原理是全序列仅需进行重复的三个步骤——“引物耦合”、“复制”和“完成”，便可以完成目标序列的复制，使 DNA 模板呈现出指数增殖的趋势，最后部分DNA 将从模板淀粉样DNA 中被拆解、收集和分析，从而获得特定序列的 DNA。
4、PCR技术有哪些应用？PCR 技术与其它分子生物技术一样，在科学研究和医学诊断领域都有广泛的应用。
PCR 在分子生物学和遗传学研究中的应用主要有：（1）物种特异性标记：通过物种特异性DNA 序列的 PCR 扩增，可以用以鉴别物种。
（2）基因突变原位分析：可以用 PCR 的方式快速检测基因组上特定位点的 DNA 突变。
（3）抗性鉴定：可以用 PCR 技术快速检测出抗生素抗性基因。
（4）药代动力学研究：通过 PCR 的方式，可以快速、准确检测出某种药物在体内代谢后的产物，从而更好地探讨药物的代谢机制。
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A卷 2020年临床检验中心考试（产前诊断组）一、单选1.高血压是________。
A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病2.地中海贫血属于孟德尔遗传规律中的________。
Ａ.显性常染色体遗传； Ｂ.隐性常染色体遗传；Ｃ.显性性染色体连锁遗传； Ｄ.隐性性染色体连锁遗传.3.PCR方法检测病原微生物所扩增的区段，一般为________。
A 整个病原体基因组B 病原体基因组内的保守区域C 病原体基因组内的任一区域D 以上都不是4.性状分离的准确描述是________。
A.杂交亲本具有同一性状的相对差异B.杂交后代个体间遗传表现的相对差异C.杂交后代出现同一性状的不同表现型D.杂交后代出现不同的相对性状5.下面关于同源染色体概念的叙述中，不正确的是______。
A．一条染色体经复制而形成的两条染色体B．一条来自父方、一条来自母方的两条染色体C．在减数分裂过程中能联会的两条染色体D．形状和大小一般都相同的两条染色体6.13三体综合症的临床表现有________。
A. 智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂B. 智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足C. 智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸D. 智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽7.常因形成半合子而引起疾病的遗传病有________。
A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y连锁遗传病8.不改变氨基酸编码的基因突变为________。
A.同义突变B.错义突变C. 无义突变D. 终止密码突变E. 移码突变9.基因表达时，遗传信息的基本流动方向是________。
A.RNA→DNA→蛋白质B.hnRNA→mRNA→蛋白质C.DNA→mRNA→蛋白质D.DNA→tRNA→蛋白质E.DNA→rRNA→蛋白质10.在人类染色体显带技术中，最简便且常用的是________。
A. G显带B. Q显带C. R显带D. C显带E. 高分辨显带11.DNA的3个终止密码子分别是________。
A UAU、UAG、UGAB AAU、UGG、UAGC UAA、UAG、UGAD GUA、AUG、UGA12.对于X连锁隐性遗传病而言，男性发病率等于_______。
A. 致病基因频率的2倍B. 致病基因频率的平方C. 致病基因频率D. 致病基因频率的1/2E. 致病基因频率的开平方13.密码子是指：A．DNA分子中的三个随机的碱基对顺序 B．rRNA分子中的三随机的碱基顺序C．tRNA分子中密码环上的三个碱基顺序 D．mRNA分子中三个随机的碱基顺序E．mRNA分子中三个相邻的碱基顺序14.Turner综合症的临床表现有_______。
A. 智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽B. 智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂C. 智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足D. 智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸15.脱氧核糖核酸分子中的碱基互补配对原则为_______。
A.A-U，G-CB.A-G，T-CC.A-T，C-GD.A-U，T-CE.A-C，G-U16.蛋白质的紫外吸收峰是________。
A.230nmB.280nmC.270nmD.260nm17.关于血红蛋白的叙述，以下不正确的是________。
A. 它是一种呼吸载体B. 它是一种色素蛋白，由血红素和珠蛋白组成C. 构成血红蛋白的氨基酸有极性和非极性两类D. 血红素位于肽链折叠的口袋中E. 珠蛋白含有6条肽链18.血友病A（用Hh表示）和红绿色盲（用Bb表示）都是XR。
现有一个家庭，父亲为红绿色盲，母亲正常，一个儿子为血友病，另一男一女为红绿色盲。
母亲的基因型是________。
A.X（Hb）X（hB）B. X（HB）X（hb）C. X（HB）X（Hb）D.X（HB）X（hB）E. X（HB）X（HB）19.成人主要血红蛋白的分子组成是________。
A. α2ε2B. α2γ2C. α2β2D. α2ζ2E. α2Gγ220.染色质和染色体是________。
A.同一物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式B.不同物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式C.同一物质在细胞的同一时期的不同表现D.不同物质在细胞的同一时期的不同表现21.药物致聋性耳聋基因属于哪一种遗传病________。
A.常染色体显性遗传病 B.常染色体隐性遗传病 C.X染色体显性遗传病 D.线粒体遗传病22.真核细胞中染色体主要是由________。
A．DNA和RNA组成 B。
DNA和组蛋白质组成C．RNA和蛋白质组成 D。
核酸和非组蛋白质组成23.HbH病的基因型为________。
A.――/――B. ――/―αC. ――/αα或―α/―αD.―α/ααE. αα/αα24.DNA复制过程中，5’→3’亲链作模板时，子链的合成方式为________。
A.3’→5’连续合成子链B.5’→3’合成若干冈崎片段，然后由DNA连接酶连接这些冈崎片段，形成完整子链C.5’→3’连续合成子链D.3’→5’ 合成若干冈崎片段，然后由DNA连接酶连接这些冈崎片段，形成完整子链E.以上都不是25.两条非同源染色体同时发生断裂，断片交换位置后重接，结果造成________。
A.缺失B.倒位C.易位D.插入26.由于突变使编码密码子形成终止密码，此突变为_______。
A.错义突变B.无义突变C. 终止密码突变D. 移码突变E.同义突变27.TaqDNA聚合酶酶促反最适温度是________。
A 37 ℃B 50℃～55℃C 70℃～75℃D 94℃～95℃28.生殖细胞减数分裂后的染色体数目减半是由于________。
A．染色体不分离 B．染色体丢失 C．DNA合成受抑制D．染色体复制次数少于分裂次数29.地中海贫血会引起________。
Ａ.大细胞均一性贫血； Ｂ.大细胞不均一性贫血；Ｃ.小细胞均一性贫血； Ｄ.小细胞不均一性贫血.30.α珠蛋白基因位于________号染色体上。
A.6B.11C.14D.16E.2231.按照ISCN的标准系统，1号染色体，短臂，3区，1带第3亚带应表示为________。
A.1p31.3B. 1q31.3C. 1p3.13D. 1q3.13E. 1p31332.21三体综合症的临床表现有________。
A.智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯掌、趾间距宽B.智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂C.智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足D.智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸33.双亲的血型分别为A型和B型，子女中可能出现的血型是_______。
A型、O型 B. B型、O型 C. AB型、O型D. AB型、A型E. A型、B型、AB型、O型34.若某一个体核型为46，XX/47，XX，+21则表明该个体为________。
A.常染色体结构异常的嵌合体B.常染色体数目异常的嵌合体C. 性染色体结构异常的嵌合体D. 性染色体数目异常的嵌合体35.易位染色体携带者在临床上可能表现出________。
A. 习惯性流产B. 满月脸、猫叫样哭声C表型男性、乳房发育、小阴茎、隐睾D身材高大、性格暴躁、常有攻击性行为36.根据Denver体制，Y染色体列入________。
A. C组B. D组C. E组D. F组E. G组37.Klinefelter（克氏综合征）的核型为________。
A. 46，XX/47，XXXB. 46，XX/47，XYYC. 47，XXYD. 47，XXXE. 47，XYY38.在世代间连续传代致病并无性别分布差异的遗传病为________。
A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y连锁遗传39.下列_______碱基不存在于DNA中。
A. 胸腺嘧啶B. 胞嘧啶C. 鸟嘌呤D. 尿嘧啶E. 腺嘌呤40.人类染色体的分组主要依据是_______。
A. 染色体的大小B. 染色体的类型C. 性染色体的类型D. 染色体着丝粒的位置E. 染色体的长度和着丝粒的位置41.视网膜母细胞瘤属常染色体显性遗传病，如果外显率为90%，一个杂合型患者与正常人结婚，生下患者的概率为________。
A.50%B.45%C.75%D.100%42.成人血红蛋白以下列________为主。
A. HbA2B. HbAC. HbFD. Hb PortLandE. Hb Gower143..染色体制备过程中须加入下列哪种物质以获得大量分裂象细胞________。
A.BrdUB.秋水仙素C.吖啶橙D.吉姆萨E.碱44.若某人核型为46，XX，del（1）（pter→q21：）则表明在其体内的染色体发生了________。
A.缺失B.倒位C.易位D.插入45.遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是_______。
A. 常染色体显性遗传病B. 常染色体隐性遗传病C. X连锁显性遗传病D. X连锁隐性遗传病46.遗传病特指________。
A.先天性疾病B.家族性疾病C.遗传物质改变引起的疾病D.不可医治的疾病E.既是先天的,也是家族性的疾病47.下列哪种疾病应进行染色体检查________。
A.猫叫综合症B.苯丙酮尿症C.白化病D.地中海贫血48.PCR扩增中，引物与模板的结合发生在哪个阶段________。
A.变性B.退火C.延伸D.聚合49.若某人核型为46，XX，dup（3）（q12q21）则表明在其体内的染色体发生了________。
A.缺失B.倒位C.重复D.插入50.脆性X综合征是________。
A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病51.父母均为杂合子，子女发病率为1/4的遗传病为________。
A.常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C.X连锁显性遗传D. X连锁隐性遗传E.Y连锁遗传52.苯丙酮尿症属于________。
A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y连锁遗传病二、多选题共1.以下对NIPT描述下确的是________。
A.检测孕周需大于9周B.是通过母血中的胎儿游离DNA判断是否存在染色体非整倍体异常C.可检测单胎或双胎的孕妇D.母血中的胎儿游离DNA来源于羊水E.NIPT对性染色体异常的检出率达95%2.以下关于异常血红蛋白病的叙述，正确的是________。
A. 异常血红蛋白是指珠蛋白发生变异的血红蛋白B. 它是由血红蛋白分子结构异常造成C. 由基因的变化或缺失引起D. 以上所述都不正确3.携带者包括：________。
A．AR遗传病杂合子个体 B．AD遗传病未外显的杂合子C．XR遗传病杂合子女性个体 D．染色体平衡易位携带者4.关于不完全显性的描述，以下错误的是________。