甲状腺髓样癌诊断与治疗中国专家共识(最新版)
甲状腺疾病的诊疗进展答案-华医网内科综合继续教育答案
甲状腺疾病的诊疗进展一、甲亢诊疗手册1、甲亢临床表现具有异质性。
多数患者以（E、以上都是）等系统兴奋性增高为主要临床表现2、下列关于ATD的适应证说法错误的是（C、重度病情）3、MMI起始治疗时，参照患者的FT4水平，超过ULN1.5-2.0倍的起始剂量为（B、10~20mg/d）4、Graves病诊断时，下列哪项为诊断必备条件（A、甲亢诊断确立）5、（B、ATD）是我国Graves病患者的首选治疗方案6、A、正确二、解码甲状腺结节的规范化诊治1、2015ATA指南中，下列哪些患者不需要做FNAB？（A、良性）2、乳头状癌的高侵袭性亚型有（E、以上都是）3、分化型甲状腺癌的初始治疗有（D、以上都是）4、常见的良性甲状腺结节包括（E、以上都是）5、2020年8月，中国超声甲状腺影像报告和数据系统（C-TIRADS）正式发布。
下列结节是良性征象的是（C、彗星尾伪像）6、近年，良性结节的消融技术包括（E、以上都是）三、妊娠期甲状腺结节和甲状腺癌的处理策略1、妊娠期甲状腺结节的常规检查中，病史询问包括（D、以上都是）2、第2版指南中，妊娠早期发现的乳头状甲状腺癌应该进行超声监测（C、每3个月）复查甲状腺超声，监测肿瘤的增长速度3、妊娠对分化型甲状腺癌复发无影响（A、正确）4、妊娠发生恶变的甲状腺癌最佳手术时机为（B、妊娠中期）5、关于妊娠期甲状腺结节的检查，下面哪项不属于第2版内容（B、妊娠期间禁忌甲状腺核素扫描和治疗）6、下面新指南对妊娠期甲状腺结节和甲状腺癌的推荐中，哪项是A级推荐（E、如果TSH水平正常或升高，应根据结节的声像学特征决定是否做FNA）四、妊娠期（亚）临床甲状腺功能减退症的诊治1、研究表明，在母亲甲状腺功能异常对妊娠/后代结局风险的影响中，下面哪项是亚临床甲减的影响（A、婴儿神经发育迟缓）2、在第2版指南中，推荐临床甲减妇女妊娠前半期（D、每2-4周）检测一次甲状腺功能3、在指南妊娠期临床甲减的治疗药物和剂量中显示，非妊娠临床甲减完全替代剂量是（B、1.6~1.8μg/（kg·d））4、在第2版指南中，临床甲减妇女疑似或确诊妊娠后，LT4替代剂量需要增加大约（C、20%~30%）5、在碘充足地区，引起临床甲减的最常见原因是（B、自身免疫甲状腺炎）6、妊娠期临床甲减损害后代的神经智力发育，增加（E、以上都是）等危险，必须给予治疗五、分化型甲状腺癌术后管理中国专家共识（2020版）解读1、初始复发危险度分层中，符合下列哪项判为高危组（D、肉眼可见肿瘤侵犯周围组织或器官）2、术后规范化的治疗与随访:是降低病人复发率和提高存活率的关键（A、正确）3、规范的术后病理学报告，其意义是（D、以上都是）4、TSH抑制治疗是DTC术后治疗的重要一环（A、正确）5、C级推荐：DTC术后病理学检查建议详细报告肿瘤的（E、以上都是）等，以便更好地指导后续治疗6、在下列DTC术后一般管理推荐意见中，哪项属于B级推荐（C、术后疼痛的病人可适当应用镇痛药物）六、NCCN甲状腺癌指南（2019）解读1、对于已知有残留结构的高复发风险患者，TSH水平需维持在（B、0.1mU/L以下）2、低复发风险无残留患者，TSH水平也必须维持在正常参考范围低值（B、错误）3、甲状腺癌根治术不会产生（B、血钙过多）4、以下属于不推荐放射碘（RAI）治疗的指征是（C、典型的乳头状癌）5、不完全形态反应的定义是（C、有持续或新检出的局部或远处转移病灶）6、生物化学证据认为低风险但无结构学证据（如Tg+，影像学阴性）的患者，TSH水平维持（A、0.1-0.5mU/L）七、DTC术后治疗之TSH管理：5年研究进展盘点（2016-2020）1、随访过程中TSH的平均评分分层，（A、2.0-2.99）应适度TSH 抑制2、孟德尔随机化法（MR）证实:高TSH与甲状腺癌不存在因果关系（B、错误）3、2015美国甲状腺学会（ATA）第3版DTC指南中，中危推荐（B、0.1~0.5）4、已清除全部甲状腺的DTC:L-T4起始剂量，>50岁（无心脏病及倾向）的（E、起始50μg/天）5、多项临床证据:术后TSH抑制治疗可（D、以上都是）6、术后随访期间，（B、TSH>1.85mU/L或2mU/L）是甲状腺癌复发和死亡率增加的危险因素八、DTC中高危患者术后TSH抑制治疗现状与对策1、血清TSH达标者需要定期复查，其中第2年要求（D、1次/3-6个月）2、DTC复发风险中高危患者中，符合以下哪些条件的任一条件者属于中危（D、以上都是）3、下面哪项不属于DTC复发风险高危患者（B、初次手术后病理检查可在镜下发现肿瘤有甲状腺周围软组织侵犯）4、中高危DTC患者L-T4的起始用量＞80岁的建议（B、较年轻人低20％-30％）5、初治期（术后1年）无论副作用风险如何，均应控制（A、TSH<0.1mU/L）6、服用左甲状腺素钠期间，要注意和豆类、奶类间隔（A、4小时）九、围辅助生殖技术治疗期的甲状腺疾病管理——2021年ETA指南解读1、指南推荐因为生育原因可以推迟启用RAI治疗甲状腺癌；但是女性（尤其是>35岁）应该被告知RAI对活产率的影响（B、错误）2、垂体-下丘脑-性腺轴相关激素与甲状腺激素相互影响，间接影响生育能力和妊娠结局（A、正确）3、关于甲状腺疾病，下列说法不正确的是（D、男性甲状腺疾病的患病率高于女性）4、一项对2568名中国女性进行的回顾性评估显示，年龄≥35岁的SCH女性AMH浓度和窦卵泡计数明显（C、下降，升高），FSH （C、下降，升高），提示SCH与35岁以上不孕女性的卵巢储备下降相关5、根据指南，当TSH>2.5mIU/L（或>ULRR），启动LT4治疗（B、错误）6、大多数研究都显示，在不孕女性人群中，TAI患病率升高（A、正确）十、未分化甲状腺癌患者的管理——2021年ATA指南解读1、WHO将ATC定义为：一种由未分化滤泡性甲状腺细胞组成的高侵袭性甲状腺恶性肿瘤（A、正确）2、细针穿刺细胞学（FNAC）对ATC的初始诊断十分重要，没有必要再行粗针活检（B、错误）3、通常，ATC首选的活检方法是（B、细针穿刺）4、ATC的主治病理学特点是（D、以上都是）5、ATC的最终诊断应在冰冻切片上作出（B、错误）6、早期突变，如BRAF和RAS，在分化良好的DTC中很常见，这是ATC的前体（A、正确）十一、先天性甲状腺功能减退症的的处理策略——2020-2021欧洲指南共识更新解读1、不属于早产儿HPT轴不成熟表现的是（B、T4升高）2、早产儿、低出生体重儿和危重新生儿推荐在21~28日龄进行第二次筛查（B、错误）3、关于LT4的剂型和给药方法，下列说法不正确的是（C、静脉起始治疗剂量不应超过口服剂量的60%，再根据fT4和TSH调整剂量）4、先天性原发性甲减、先天性中枢性甲减和先天性外周性甲减，都是永久性甲低（A、正确）5、经过早期和足量治疗的非综合征CH具有正常的骨骼发育（A、正确）6、建议唐氏综合症新生儿后期3~4周时复测TSH和fT4（C、3~4周）十二、甲状腺癌诊治指南/规范的趋势1、以下属于甲状腺癌临床分型的是（D、以上都是）2、从指南/共识看未分化型甲状腺癌诊治发展趋势，描述正确的是（D、以上都是）3、根据2020GLOBOCAN统计，全球新发甲状腺癌病例数约为58万例，中国约为22万例，占全球近（C、0.4）4、2021CSCO分化型甲状腺癌诊疗指南中，对于无风险因素的≤1cm的患者，标准术式应采取（C、患侧腺叶切除+峡部切除）5、2020中国甲状腺髓样癌诊断与治疗专家共识明确了RET基因筛查的人群包括（D、以上都是）十三、《妊娠和产后甲状腺疾病诊治指南（第二版）》解读——妊娠期甲状腺结节和甲状腺癌1、妊娠期甲状腺癌TSH抑制治疗过程中如何监测TSH，下面哪项是2018版指南推荐的定期检测血清TSH（A）2、研究证实：亚临床甲亢不会引起妊娠或新生儿并发症，包括（E、以上都是）等，可以认为在整个妊娠期间维持TSH在妊娠前的抑制水平是安全的3、妊娠期甲状腺结节的影像学和实验室检查中，“可确定甲状腺结节是否存在、声像特点、监测其发展变化、评估颈部淋巴结是否受累”的是（D、甲状腺超声）4、《妊娠和产后甲状腺疾病诊治指南》推荐强度分为5级，其中“不推荐也不反对”的涵义是（B、基于专家意见；或现有证据显示利弊接近）5、在第2版指南中，如果DTC在妊娠24-26周前持续增大，或者发生淋巴结转移，推荐（B、手术治疗）6、下面哪项属于第2版指南中已经手术的妊娠期甲状腺癌患者TSH的控制目标（B、甲状腺癌复发风险高的患者，血清TSH应保持低于0.1mU/L）十四、老年人甲状腺疾病和甲状腺功能减退症——中国老年人甲状腺疾病诊疗专家共识（2021）解读1、老年综合评估（CGA）项目有（E、以上都是）2、“增龄主要影响TSH正常范围的上限值，碘营养状态是影响老年人甲状腺功能异常患病率的主要因素”是否正确（A、是）3、下面哪项比较罕见（D、中枢性甲减）4、老年人甲减的控制目标需个体化，其中，70岁以上的老年患者，血清TSH控制目标应在（B、4~6mU/L）5、（A、甲状腺131I摄取率）主要用于甲状腺毒症的鉴别诊断和甲状腺131碘治疗剂量的评估6、哪些患者需要慎行FNAB（E、以上都是）十五、发热待查与亚急性甲状腺炎1、针对亚甲炎的治疗，以下错误的是（D、甲状腺功能减退都不需要治疗）2、回顾性分析2003年1月-2013年8月372例住院FUO，其首要病因为（B、感染性疾病者）3、亚急性甲状腺炎的诊断，以下不包括（C、慢性起病、发热等全身症状）4、关于对发热待查的定义，错误的是（C、体温>38.5℃）5、亚甲炎的病因和发病机制，以下错误的是（A、病因和发病机制完全阐明）6、亚甲炎的临床表现，以下错误的是（D、病情缓解后，不会复发）16.甲状腺肿瘤病理与分子诊断1、第五版WHO甲状腺肿瘤分类较第四版相比，属于新更新的甲状腺良性肿瘤的有（D、以上都是）2、分子诊断对甲状腺肿瘤疾病越来越重要，原因包括（D、以上都是）3、甲状腺乳头状癌分型中，与经典PTC相比具有侵袭性的临床病例特殊，具有无可争议的临床意义的分型不包括（B、梭形细胞亚型）4、2022WHO分类更新：在没有BRAFV600E突变的情况下，NIFTP 允许小于（A、0.01）的真乳头出现5、2022WHO甲状腺肿瘤分类更新中，首次对甲状腺髓样癌进行分级，分级依据包括（D、以上都是）。
甲状腺髓样癌的诊断标准
甲状腺髓样癌的诊断标准甲状腺髓样癌是一种罕见的甲状腺恶性肿瘤，具有高度侵袭性和转移性。
由于其病理学特征较为复杂，因此对其诊断标准的制定是非常重要的。
本文将对甲状腺髓样癌的诊断标准进行详细阐述。
一、病理学特征甲状腺髓样癌起源于甲状腺C细胞，具有高度异质性和复杂性。
其主要病理学特征包括髓样细胞的增生和分化异常、细胞核的异型性和核分裂象的增多、细胞外基质的增生和侵袭性生长等。
二、临床表现甲状腺髓样癌的临床表现多样，包括颈部肿块、颈部淋巴结肿大、声音嘶哑、吞咽困难等。
此外，甲状腺髓样癌还可能伴随着甲状腺激素水平异常、钙代谢紊乱等症状。
三、诊断标准1.组织学诊断组织学诊断是甲状腺髓样癌的最终诊断手段。
组织学检查主要包括细针穿刺活检和手术切除组织病理学检查。
组织学诊断的标准包括：（1）髓样细胞的增生和分化异常；（2）核分裂象的增多和异型性的出现；（3）细胞外基质的增生和侵袭性生长。
2.免疫组织化学诊断免疫组织化学检查是甲状腺髓样癌的辅助诊断手段。
通过检测甲状腺C细胞标志物如甲状腺转录因子1（TTF1）、甲状腺钙粘蛋白（CTP）等，可以帮助确定诊断。
甲状腺髓样癌的免疫组织化学诊断标准包括：（1）TTF1阳性；（2）CTP阳性。
3.影像学诊断影像学检查是甲状腺髓样癌的重要诊断手段之一。
常用的影像学检查包括超声、CT、MRI等。
影像学诊断的标准包括：（1）甲状腺内结节大小≥1cm；（2）结节表面不规则、边缘模糊；（3）结节内部回声不均匀、囊性成分明显；（4）颈部淋巴结转移。
四、治疗方案甲状腺髓样癌的治疗方案包括手术、放疗和化疗等。
手术是主要治疗手段，通过切除病变组织来达到治疗目的。
放疗主要用于预防和治疗局部复发和转移。
化疗主要用于晚期和转移性病例。
五、预后评估甲状腺髓样癌的预后较差，其5年生存率约为30%。
预后评估主要包括年龄、性别、肿瘤大小、淋巴结转移、病理分级、手术方式等因素。
六、结语甲状腺髓样癌是一种罕见但危害较大的甲状腺恶性肿瘤。
2023经口腔前庭入路机器人甲状腺和甲状旁腺手术中国专家共识重点内容
2023经口腔前庭入路机器人甲状腺和甲状旁腺手术中国专家共识重点内容随着微创理念的深入和腔镜技术的发展，微创外科取得了长足的进步。
在此基础上，机器人手术系统突破了人和器械因素的限制，具有三维高清放大的手术视野自由旋转的操作手臂和滤颤功能，可使手术操作更加稳定、灵活、精准、精细和安全，开创了微创外科新纪元。
近十余年的临床实践表明，机器人甲状腺手术具有和开放手术同样的肿瘤根治性，同时能更好地进行功能保护，降低手术并发症发生率，且具有理想的术后美容效果等优势，促进病人身心康复［1-51目前其主要入路方式包括经双侧腋窝乳晕入路[1-2］、经腋窝入路[5 i耳后发际入路[6]和经口腔前庭入路[ 7-9]，各种入路方式各有其优缺点。
2014年，Lee等[10]首次将经口腔前庭入路机器人甲状腺切除术(transoral robotic thyroidectomy vestibular approach,TORTVA, TORT)用千临床。
2012—2016年间，Kim等[11]对该术式进行了改进。
2017年，张彬和徐埮团队在国内率先成功开展经口机器人甲状腺手术[12-13 1 2020年，T ai等[7]报告了最大宗病例数的经口腔前庭入路机器人甲状腺手术。
因其符合经自然腔道内镜手术N O TES治疗理念，具有创伤小、清扫淋巴结彻底、颈部完全无瘢痕、美容效果极佳等优势，迅速成为临床实践的热点得到外科医生和病人的普遍认可8-9,13-141为更好地推动经口腔前庭入路机器人甲状腺手术在我国的规范化开展和应用，在保证肿瘤治疗的安全、根治和功能保护基础上，实现术后美容、心理和生理微创、保护病人隐私及尽快回归社会等要求，中国医师协会外科医师分会甲状腺外科专家工作组、中国研究型医院学会甲状腺疾病专业委员会和中国医疗保健国际交流促进会普通外科学分会组织我国甲状腺微创外科专家和机器人甲状腺手术部分专家，结合最新相关文献和多个中心的临床经验，共同制定《经口腔前庭入路机器人甲状腺和甲状旁腺手术中国专家共识(2023版）》，为同道提供指导和参考。
2024甲状腺乳头状癌热消融治疗专家共识要点(全文)
2024甲状腺乳头状癌热消融治疗专家共识要点（全文）近几十年来，甲状腺乳头状癌（papillary thyroid cancer，PTC）的发病率逐年升高，在内分泌系统中占恶性肿瘤发病率首位。
随着体检的普及，PTC的检出率明显升高，其中大部分为微小乳头状癌，少数为T1b及T2期PTC，部分合并颈部淋巴结转移。
PTC虽然是惰性肿瘤，但是少数侵袭性肿瘤会造成气管、神经、肌肉侵犯及淋巴结转移，增加治疗难度，影响患者生活质量和生存期。
手术切除是PTC的经典治疗方法，总体预后良好，文献报道术后肿瘤进展率 2.0%~13.6%，5年生存率98.9%~100%，10年生存率94.3%~98.3%。
但是越来越多的患者顾虑术后甲状腺功能减低及终生激素替代治疗，因此少数国内外专家推荐对于低危组PTC患者随访观察而不进行治疗。
但是随访观察会对患者造成心理压力，而且在观察过程中有肿瘤进展和淋巴结转移的风险。
近十余年来，PTC热消融治疗在临床逐渐应用。
T1aN0M0 PTC热消融治疗的安全性和疗效已有大量研究报道，T1bN0M0 PTC热消融的安全性和疗效也得到高质量研究的证实，甚至T2N0M0 PTC热消融治疗的初步研究也已经发表。
研究表明，热消融PTC疗效不亚于手术切除，T1a期肿瘤进展率4.0%~5.0%（随访期5年），T1b期肿瘤进展率5.5%~6.8%（随访期5年）。
而热消融的安全性则优于手术切除，术后主要并发症发生率低，喉返神经暂时性损伤发生率0~6.3%，极少引起喉返神经永久性损伤和甲状旁腺功能减低，术后不需要终生激素替代治疗，手术时间短，术后恢复快。
研究表明，热消融术后患者的生活质量高于手术切除术后患者。
鉴于上述诸多优势，越来越多的患者愿意接受热消融治疗。
越来越多的临床医生渴望从事PTC热消融工作。
鉴于目前PTC热消融治疗技术不断发展，手术方式非同质化，且现有专家共识和指南内容明显滞后于最新研究结果，由中国抗癌协会肿瘤消融治疗专业委员会、中国临床肿瘤学会（CSCO）肿瘤消融专家委员会、中国医师协会介入医师分会肿瘤消融专业委员会、白求恩精神研究会内分泌和糖尿病学分会介入内分泌专业委员会组织国内相关领域专家，在大量临床实践和科研基础上，经过四轮讨论和评分后，制定了本临床专家共识。
甲状腺髓样癌的诊治
甲状腺髓样癌的辅助检查
一、生化检查：
2、MTC时CEA亦增高，但一般不会如消化道恶
性肿瘤那般明显。CEA升高更容易发生在肿瘤
分化较差的病例中。术前CEA＞30μg/L提示肿 瘤可能已侵出甲状腺范围，＞100μg/L与广泛 的淋巴结转移和远处转移相关。如果 MTC病人 3、其他：包括降钙素基因相关肽、嗜铬素 A （CgA）、血清素、CEA 5-羟色胺（ 5-HT）、ACTH、 的降钙素水平稳定而 持续升高，往往说明 前列腺素、生长抑素和血管活性肠肽等也可升高。 肿瘤去分化，是预后不佳的标志。
四、基因检测：对于确诊为甲状腺髓样癌及已经证实为遗
传性髓样癌患者的一级亲属，建议行RET基因突变检测。 Your company slogan
甲状腺髓样癌的治疗
生物靶向治疗
治疗方法
外科手术
放射治疗
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甲状腺髓样癌的治疗
手术是治愈MTC的主要方法和唯 一有效的途径！
2、对密码子768，790，791，804突变所致的MTC恶性度低，这些患者每年 做降钙素激发试验，手术可疑延迟到5岁后直至激发试验阳性进行。
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甲状腺髓样癌的治疗
治疗性手术
手术范围有争议
国外：强调手术范围至少包括全甲状腺切除+中央区清扫。侧颈淋巴结转移或 国内：建议 FMTC和双侧发病的SMTC行全甲状腺切除+中央区清扫，对无明 原发灶 >1cm需行同侧颈淋巴结清扫。 确家族史，术前影像学检查考虑单侧病变可行单侧腺叶+峡部+中央区清 强调的原因 扫。侧颈有淋巴结转移需行颈清扫。 甲状腺髓样癌的治疗 1.SMTC约32-67%为双侧和多灶性 其他建议：基于血清降钙素水平考虑是否进行颈侧区（Ⅱ～Ⅴ区）淋巴结清扫。 2.FMTC每个C细胞都有恶变可能 当降钙素>200 ng/L时，无论影像学提示对侧侧颈区有无淋巴结转移，行全甲状腺 3. 颈淋巴结转移较早，转移率高达 切除 +中央区清扫+双侧颈侧区清扫。 60-80% 4. 统计资料示全甲状腺切除者预后好于部分甲状腺切除者 当降钙素 >50 ng/L，提示同侧侧颈区淋巴结转移。
甲状腺髓样癌
MEN2A 95% （ 2015ATA 把FMTC纳 入其中）
MEN2B 5%
常表现为多病灶、累及双 侧腺体、嗜铬细胞瘤和原 发性甲状旁腺功能亢进， 也可伴有先天性巨结肠病 、皮肤苔藓淀粉样变等
预后最差，发病年龄小（症状往 往出现在婴儿期），早期可出现 MTC和嗜铬细胞瘤。可出现多系 统病变，如骨骼系统造成漏斗胸 、脊柱侧弯、马凡综合征等，粘 膜病变可造成遍及消化道、呼吸 道的多发性神经瘤（最常见于口 腔黏膜)，眼部形成眼睑下垂或外 翻等
• 血钙、胃肠道激素、生长抑素等可影响降钙素的合成和分泌；吸烟、细菌感 染、高钙血症、肾功能衰竭、自身免疫性甲状腺炎、妊娠、乳腺癌、肺小细 胞癌和胃肠道神经内分泌肿瘤等因素均能导致Ctn水平增高。
• 值得注意的是，少部分MTC的患者血清Ctn值可在正常范围内，且有部分晚期 MTC患者可表现为血清CEA明显升高而Ctn相对降低，有学者认为部分低分化 的MTC也可表现出血清Ctn和CEA水平正常或同时降低的现象。国内学者陈晓 红认为CEA 是滤泡旁细胞早期分化的标志物,而降钙素为终末分化的标志。如 果CEA 增高而降钙素不高，或者CEA 及降钙素均不高，这暗示了MTC 为分 化差的癌。
对于MTC 患者，不建议在术中进行血清Ctn 及CEA 的检测来 判断手术切除的彻底性
• MTC淋巴结转移率高，约70%-90%，其淋巴结转 移行为与原发肿瘤灶的大小和位置相关。
• 影像技术是评估淋巴结是否存在转移的常规手段， 术前血清Ctn值也能有效辅助判断淋巴结转移范围。
• 研究显示，当血清Ctn值分别>50、200、500 pg/mL时，一般代表可疑淋巴结转移至同侧中央 区和同侧侧颈区、对侧中央区、对侧侧颈区以及 上纵隔区。
MTC超声特点
《甲状腺髓样癌诊断与治疗中国专家共识(2020版)》要点
《甲状腺髓样癌诊断与治疗中国专家共识（2020版）》要点甲状腺癌病人中，90%以上为分化型甲状腺癌（DTC），而甲状腺髓样癌（MTC）的发病率较低，且有其独特的临床病理特征，故而误诊、漏诊和不规范治疗现象仍然普遍存在。
MTC是起源于甲状腺滤泡旁细胞（C细胞）的恶性肿瘤。
C细胞属于 APUD 系统，具有合成分泌降钙素（Ctn）及降钙素基因相关肽的作用，因此，MTC亦被认为是神经内分泌肿瘤之一。
1 MTC的分类及流行病学根据疾病的遗传特性，将MTC分为遗传性和散发性两大类。
2 RET基因筛查、遗传咨询及干预时机2.1 RET基因筛查和遗传咨询[推荐1]：对于以下人群可推荐进行RET基因筛查和遗传咨询：（1）散发性MTC病人本人。
（2）遗传性MTC病人本人及一级亲属。
（3）在儿童或婴儿期出现MEN2B表现病人的父母。
（4）皮肤苔藓淀粉样变的病人。
（5）先天性巨结肠病病人，携带RET基因10号外显子突变。
（证据等级：D；推荐等级：B）[推荐2]：进行RET基因筛查的具体目标位点包括：（1）MEN2A的基因筛查。
需要检查的RET基因突变位点主要包括10号外显子的第 609、611、618、620 密码子、11号外显子的第630、634密码子。
若上述检查未发现明确的突变位点，或临床表型与检查结果不一致时，应进一步采用RET基因编码区全测序进行筛查。
（2）MEN2B 的基因筛查：需要检查的RET基因突变位点主要包括16号外显子的M918T突变和15号外显子的A883F突变，若结果为阴性则行需要RET基因编码区全测序。
（证据等级D；推荐等级：A）[推荐3]：除计划使用选择性RET抑制剂治疗晚期MTC外，不常规筛查MTC病人的体系RET突变。
（证据等级：D；推荐等级：B）[推荐4]：在十分罕见的家系中，会出现受检者符合MEN2A或MEN2B 临床诊断标准，但整个RET编码区均没有基因突变的情况。
这种情况下有风险的亲属应当采用传统的筛查MTC、嗜铬细胞瘤以及 HPTH 的方法来进行阶段性检查。
甲状腺髓样癌
甲状腺髓样癌外科手术切除首选，不管是散发性还是家族性甲状腺髓样癌，手术应采取根治术，应该进行甲状腺全切除，将切下的甲状旁腺移植在前臂。
对颈部淋巴结是否需要进行预防性切除，有些医生主张对病人进行颈部淋巴结的预防性切除，包括舌骨至颈静脉之间的淋巴结。
有些医生不主张颈部淋巴结清扫术，除非发现有肿瘤侵犯内颈静脉和（或）颈锁乳突肌，没有资料证明颈部淋巴结广泛清扫对病人预后有影响。
降钙素血浆半寿期为3-30h，手术后30-40d，测定血清降钙素，这足以使手术前升高的降钙素下降。
如果基础和五肽胃泌素剌激后降钙素测不到，可以肯定病人得到治愈。
遗憾的是即使很细心地清扫颈部淋巴结手术，也只有不足40%-50%病人得到治愈。
对降钙素升高的病人，需要进一步定位，肝脏和颈部的B超，纵隔和肺部CT，全身骨扫描可以发现骨转移。
MIBG可以探测大的转移灶，对微小转移灶往往不够敏感。
对高度怀疑的病人，静脉插管分段取血测定降钙素帮助定位，也在试验阶段。
分类甲状腺髓样癌是甲状腺滤泡旁细胞癌，只占甲状腺癌的8%-10%，有散发性和家族性2类，任何年龄都可以发病，多发性内分泌腺病（MEN）病人的甲状腺髓样癌发病峰值年龄在20-30岁。
散发性病人的发病峰值年龄在40-60岁，女性略多于男性，女性：男性为1.2：1。
由于积极的外科切除，甲状腺全切和颈部中线淋巴结清扫，使5年和10年存活率从过去的48%和12%分别提高到88%和78%。
甲状腺髓样癌中80%是散发性，20%是遗传性的，家族性病人为常染色体显性遗传，有不同的表现率。
遗传性甲状腺髓样癌分为：MEN-Ⅱa，表现为甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤和甲旁亢；MEN-Ⅱb也称为MEN-Ⅲ型，表现为甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤、黏膜神经瘤、肠道神经节瘤和马方体态（Marfanoid habitus）和骨路畸形；非内分泌家族性甲状腺髓样癌，不伴有其他内分泌瘤，与前两种类型比较，发病较晚，预后较好。
病理甲状腺髓样癌切面呈灰白色或棕褐色，偶然呈红棕色。
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甲状腺髓样癌诊断与治疗中国专家共识（最新版）甲状腺癌病人中，90%以上为分化型甲状腺癌（differentiated thyroid cancer，DTC），而甲状腺髓样癌（medullary thyroid carcinoma，MTC）的发病率较低，且有其独特的临床病理特征，故而误诊、漏诊和不规范治疗现象仍然普遍存在。
MTC是起源于甲状腺滤泡旁细胞（C细胞）的恶性肿瘤。
C细胞属于APUD系统，具有合成分泌降钙素（calcitonin，Ctn）及降钙素基因相关肽的作用，因此，MTC亦被认为是神经内分泌肿瘤之一。
MTC在临床分型、诊断、治疗、随访及预后等多个方面与DTC均有所差异，故包括美国甲状腺协会（ATA）在内的多个机构都针对MTC制订了独立的临床诊治指南。
为进一步提高我国MTC的诊治水平并提供更加合理及规范的诊治方案，中国医师协会外科医师分会甲状腺外科医师委员会、中国抗癌协会甲状腺癌专业委员会、中国研究型医院学会甲状腺疾病专业委员会结合近年来MTC领域的最新临床研究成果和国内实际的诊治现状，特制定本共识。
1 MTC的分类及流行病学根据疾病的遗传特性，将MTC分为遗传性和散发性两大类。
几乎所有的遗传性MTC（hereditary medullary thyroid cancer，HMTC）都伴有RET基因的胚系突变，50%的散发性MTC有RET基因的体细胞突变［1］。
散发性MTC发病率较高，占发病总数的75%～80%；遗传性MTC则多以多发性内分泌肿瘤综合征2型（MEN2）中的一部分发病，根据最新的ATA甲状腺髓样癌临床指南描述，可分为多发性内分泌腺瘤2A（MEN2A）和多发性内分泌腺瘤2B（MEN2B）。
1.1 MEN2A 约占所有MEN2病人的95%，又可分为4个亚型。
1.1.1 经典型MEN2A 最为常见，除了MTC外还可并发嗜铬细胞瘤和（或）甲状旁腺功能亢进（hyperparathyroidism，HPTH）。
95%的病人RET基因突变在10号外显子的第609、611、618、620以及11号外显子的第634密码子［2］。
1.1.2 MEN2A伴皮肤苔藓淀粉样变（CLA）CLA的典型临床表现为脊柱T2-T6对应的背部肩胛区皮肤病损和瘙痒［3］，几乎所有该类病人均携带RET基因第634密码子突变［4］。
1.1.3 MEN2A伴先天性巨结肠（HD）约占MEN2A的7%［5］，一般由于RET基因10号外显子突变所致［6］。
1.1.4 家族非多发性内分泌肿瘤性MTC（FMTC）即携带RET基因胚系突变但不合并嗜铬细胞瘤或HPTH的FMTC。
1.2 MEN2B 以MTC并发黏膜多发性神经瘤为特点，50%的病人还可伴有肾上腺嗜铬细胞瘤（pheochromocytoma，PHEO），一般不伴有HPTH。
除此之外大部分病人还可表现为Marfan征外貌、眼部异常、骨骼畸形、消化道梗阻及其他临床表现。
该类型恶性程度最高，早期即可发生淋巴结甚至远处转移。
95%的MEN2B病人携带RET基因第16号外显子M918T突变，不足5%的病人携带15号外显子A883F突变［7］。
2 RET基因筛查、遗传咨询及干预时机2.1 RET基因筛查和遗传咨询临床上1%～7%的散发性MTC病人实际具有遗传性MTC的基因背景，因此，散发性病例行基因筛查可进一步明确疾病分型［8］。
对于MTC基因筛查的目的主要有两方面：（1）在家系成员中排查特定种类的遗传性MTC。
（2）根据不同的突变位点进行危险分层，以期有针对性地制定治疗策略。
对于遗传性MTC病人，应常规告知病人，遗传性RET突变可能给家庭成员带来的风险，育龄的RET 突变携带者，尤其是MEN2B型，建议进行孕前或产前的遗传咨询。
推荐1：对于以下人群可推荐进行RET基因筛查和遗传咨询：（1）散发性MTC病人本人。
（2）遗传性MTC病人本人及一级亲属。
（3）在儿童或婴儿期出现MEN2B表现病人的父母。
（4）皮肤苔藓淀粉样变的病人。
（5）先天性巨结肠病病人，携带RET基因10号外显子突变。
（证据等级：D；推荐等级：B）推荐2：进行RET基因筛查的具体目标位点包括：（1）MEN2A 的基因筛查。
需要检查的RET基因突变位点主要包括10号外显子的第609、611、618、620密码子、11号外显子的第630、634密码子。
若上述检查未发现明确的突变位点，或临床表型与检查结果不一致时，应进一步采用RET基因编码区全测序进行筛查。
（2）MEN2B的基因筛查：需要检查的RET基因突变位点主要包括16号外显子的M918T突变和15号外显子的A883F突变，若结果为阴性则行需要RET基因编码区全测序。
（证据等级：D；推荐等级：A）推荐3：除计划使用选择性RET抑制剂治疗晚期MTC外，不常规筛查MTC病人的体系RET突变。
（证据等级：D；推荐等级：B）推荐4：在十分罕见的家系中，会出现受检者符合MEN2A或MEN2B临床诊断标准，但整个RET编码区均没有基因突变的情况。
这种情况下有风险的亲属应当采用传统的筛查MTC、嗜铬细胞瘤以及HPTH 的方法来进行阶段性检查。
（证据等级：D；推荐等级：B）2.2 基于RET突变位点的危险度分层目前发现与遗传性MTC有关的RET基因突变、插入、缺失位点＞100个，而导致肿瘤发病的常为单点突变，少见双点甚至多点突变。
不同类型的MTC对应不同的RET基因突变位点，不同的突变位点所致肿瘤的恶性程度亦不相同。
推荐5：对于遗传性MTC根据不同的突变位点进行风险分层。
可分为3级：（1）最高风险（HST）。
包括MEN2B病人和RET密码子M918T突变。
（2）高风险（H）。
包括RET密码子C634突变和A883F 突变。
（3）中等风险（MOD）。
包括遗传性MTC病人中除M918T、C634、A883F突变之外的病人。
（证据等级：D；推荐等级：B）2.3 遗传性MTC的干预时机2.3.1 MEN2A儿童遗传性MTC的预防性甲状腺切除高风险类别儿童通常在出生后几年就发展为MTC，因此，应从3岁开始每年进行查体、颈部超声和血清Ctn水平检查［9］。
中风险类别的儿童通常稍年长时发展出侵袭性较低的MTC［10］，因此，建议中风险类别儿童从5岁起每年进行体检，行颈部超声和Ctn检查。
高风险类别儿童应在5岁之前进行甲状腺切除术，并根据Ctn水平指导手术时间和范围。
中风险类别的儿童应在儿童期或成年期进行甲状腺切除术，手术时间主要取决于Ctn水平。
一项纳入14例MEN2A患儿的回顾性研究表明，即使患儿已出现微小（≤1 cm）的MTC病灶，预防性全甲状腺切除术一般已足够安全可靠［11］。
2.3.2 MEN2B儿童遗传性MTC的预防性甲状腺切除对于MEN2B和携带RET密码子M918T突变的极高风险病人，应尽早行甲状腺切除术。
最近的一项纳入345例MEN2B病人的全球多中心回顾性研究显示，在1岁以前行甲状腺切除术能够显著降低复发风险［12］。
因此，极高危类别婴儿出生后应立即进行基因检测，具体干预时间由外科医生或儿科医生与患儿父母沟通决定。
推荐6：MEN2A/B患儿在充分评估手术获益与并发症风险的基础上，可考虑早期手术干预。
具体治疗措施应与患儿监护人充分沟通。
（证据等级：C；推荐等级：C）推荐7：极高风险类别中具有RET密码子M918T突变的患儿，推荐干预时间为出生的第一年内进行甲状腺切除术。
术者应与患儿监护人协商，决定行甲状腺切除术的时机。
开展首例手术时，应获得所在医院伦理委员会审批通过。
（证据等级：C；推荐等级：C）推荐8：高风险类患儿推荐干预时间为5岁或更早时行甲状腺切除术，具体时机取决于是否发现肿瘤形成及血清Ctn升高的水平。
（证据等级：C；推荐等级：B）推荐9：中风险类别的患儿推荐从5岁开始进行体格检查，颈部超声和血清Ctn水平检测。
行甲状腺切除术的时机应取决于是否发现肿瘤形成及血清Ctn升高的水平。
（证据等级：C；推荐等级：B）注：以上与预防性手术的相关推荐，因国内文献极少，主要参考国外MTC指南。
考虑中国实际国情，国内缺乏相关经验，亦缺乏相关的法律条文指引，建议在与患儿监护人充分沟通后方可参考。
3 MTC的初始诊断评估3.1 MTC的生物标记物检测3.1.1 Ctn Ctn是一类多肽类激素，主要由甲状腺滤泡旁C细胞表达并分泌释放，故在MTC病人中特征性地表达。
多个大样本前瞻性非随机对照研究证实，对甲状腺结节病人常规筛查血清Ctn能提高MTC的检出率及总体存活率［13］。
我国学者的一项大型回顾性研究显示血清Ctn对于诊断MTC的灵敏度、特异度均较高，同时其检测费用相对较低［14］。
我国于2017年发布的《甲状腺癌血清标志物临床应用专家共识》［15］推荐对于怀疑恶性的甲状腺肿瘤病人，术前应常规行血清Ctn检测。
考虑检测方法的差别及更新，血清Ctn尚无统一的参考范围。
2015年ATA颁布的MTC诊治指南建议各诊疗单位可根据大样本对比研究确定各自的参考值范围，并强调对于同一病人病情判断，应采用与基线一致的检测方法（注：考虑到不同文献报道中Ctn的检测方法与参考范围亦存在差异，因此本共识中所有提及的Ctn具体数值均以相关的参考文献为准）。
Ctn在肝脏和肾脏中代谢，其表达水平主要受血钙浓度的调节。
须注意的是，血清Ctn水平可以受生理作用、病理作用、药理作用等多方面因素的影响。
另外，对于肿瘤负荷较大，而血清Ctn阴性的病人，须注意免疫分析法的“脱钩现象”导致的假阴性可能。
推荐10：对于怀疑恶性的甲状腺肿瘤病人，术前可考虑常规检测血清Ctn以对MTC进行筛查。
（证据等级：C；推荐等级：A）推荐11：由于各大中心采用的检测方法不同，在对同一MTC病人进行血清Ctn监测时，建议采用与基线相同的检测方法。
（证据等级：C；推荐等级：B）推荐12：国人对于预防性甲状腺手术接受率低，基因筛查普及率低。
因此，对HMTC 家系突变基因携带者需采取密切影像学及血清Ctn 变化随访。
（证据等级：C；推荐等级：B）推荐13：术前血清Ctn的升高水平与MTC病人体内肿瘤负荷相关，结合影像学检查有助于评估病情及制定治疗决策。
（证据等级：C；推荐等级：C）3.1.2 癌胚抗原除Ctn外，C细胞也能分泌癌胚抗原（carcinoembryonic antigen，CEA），因此，MTC病人的CEA水平也可能升高。
尽管CEA的特异性不强，无法作为一个理想的MTC筛查指标，但一经诊断为MTC，仍建议同时检测血清Ctn和CEA浓度作为诊断和随访指标。
部分MTC病人可表现为血清Ctn和CEA均低表达（非分泌型MTC）。
一项纳入839例散发型MTC病人的研究中，非分泌型MTC病人占0.83%。