第二章物证分析的遗传学基础
二章节物证分析遗传学基础-精选
定不变在染色体上的静止结构
基因互作：基因互作最常见的是等位基因间的相互作用
**显性、隐性和共显性关系
2020/1/2
二、基因型（genotype） AA AO BB BO AB
OO
概念：基因的不同组合形式称为基因型
** 是生物体可见性状的实际基因组成
2020/1/2
自由组合律：在配子形成时，不同基因座上的非等位基因彼 此分离后，随机地自由组合，形成子代基因型 ♦ 子代基因型中各含有父方和母方的一个基因
♦先决条件：各基因座间没有遗传连锁关系 法医学意义：检验结果统计分析的理论基础
个人识别---累计鉴别几率的计算 亲子鉴定---累计父权排除概率 要求：选择符合自由组合律的遗传标记
---基因组后时代：基因组编码的蛋白质的功能 DNA序列中含有的遗传信息的生物学功能
2020/1/2
基因座位：基因在染色体上的一个特定位置
不同的基因座沿染色体直线排列
基因本身在结构和功能上也存在着差异 ♦ 位于一对同源染色体上，位置相同，控制同一
性状的一对基因称为等位基因。 ♦ 一个基因座上具有3个或3个以上的等位基因 ，
（1）Y染色体非重组部分的DNA序列 （2）连锁遗传（以单倍体形式遗传） （3）只遗传给男性子代
应用：父系进化研究，缺乏母亲的亲子鉴定，性犯罪
2020/1/2
第三节 群 体 遗 传
群体遗传学研究的基本单位---孟德尔群体 是指在一定地域内一群随机婚配，能实现基因世代传递,
并保持稳定的许多个体的集群。
1865年 孟德尔（奥地利）--遗传因子-- 抽象的概念 1909年 约翰逊（丹 麦）--基 因-- 染色体为载体 1953年 华 生 和 克里克 --核酸结构-- 双螺旋结构
第二章 物证分析方法
3．高效 高效液相色谱的柱效比气相色谱更高， 使分离效率大大提高。柱长一般在5～40cm。
4．高灵敏度 高效液相色谱广泛采用高灵敏度检 测器，进一步提高分析的灵敏度。如紫外检测器灵 敏度可达10-9g；荧光检测器的灵敏度可达10-11g。 高灵敏度还表现在所需试样量少，微升数量级的试 样就足以进行全分析。
第二节 色谱法
一、气相色谱法 （一）气相色谱仪 气相色谱仪一般由五部分组成 载气系统，包括气源、气体净化、气体流速控制和测量。气 体流速可通过电子流量控制，使气体流速控制的更精确，并 具有线流速控制及体积流速控制等方式。 2.进样系统，包括进样器、气化室。 3.色谱柱和柱箱，包括温度控制装置。 4.检测系统，包括检测器、检测器的电源及控温装置。 5.记录系统，包括放大器、记录仪，有的仪器还有数据处 理装置。
第一节 显微镜法
显微镜—般分为光学显微镜和非光学显微 镜，前者包括生物显微镜、立体显微镜、偏光 显微镜、比对显微镜、金相显微镜等，后者包 括扫描电子显微镜、透射电子显微镜，隧道 (原子力)电子显微镜等。
一、光学显微镜 光学显微镜由光学系统和机械系统两部分构成。 光学系统由成像系统和照明系统两部分组成，成 像系统由物镜和目镜组成。 照明系统 2.物镜 又称接物镜，高性能光学显微镜的有效 放大率可达1500倍。 3.目镜 又称接目镜，作用是将来自物镜的中间 像放大，出射在目镜上方人眼处形成虚像。 光学显微镜的主要机械部件有焦距调节器、载 物台、镜筒、照相摄像接口等。
2.梯度淋洗装置 就是载液中含有两种或两种以上不同极性 的溶剂，在分离过程中按一定的程序连续改变载液中溶剂的 配比和极性，通过载液中极性的变化来改变被分离组分的分 离因素，以提高分离效果。优点：应用梯度洗提还可以使分 析时间缩短，分辨能力增加，由于峰形的改善，还可以提高 最小检测量和定量分析的精度。
2018法医物证学学习要点
《法医物证学》期末学习要点第一章绪论1、法医物证学概念：目的、方法、研究对象、基本任务。
2、个人识别的概念<名解>、个人识别理论（同一认定理论）3、亲子鉴定的概念<名解>4、鉴定人，具备的基本条件；鉴定书的构成，法医物证鉴定结论的特点。
第二章法医物证分析的遗传学基础1、遗传标记的概念<名解>、分类2、孟德尔分离率和自由组合率及其法医学意义（知道），伴性遗传规律在法医学的特殊意义（知道）3、遗传多态性的概念<名解>，4、Hardy-Weinberg平衡定律的前提条件和意义5、基因座独立性分析的意义，乘积定律应用先决条件，单倍型概念<名解>6、杂合度、个人识别率<名解>、非父排除率的概念<名解>第三章法医物证分析的多态性基础1、DNA变性和复性：融链温度（Tm）的概念<名解>、DNA变性复性的影响因素2、基因编码区突变不同类型与密码子改变、 DNA多态性和蛋白子多态性形成的关系。
3、DNA多态性<名解>、DNA长度多态性<名解>、DNA序列多态性的概念<名解>，4、长度多态性类型、STR主要形成机制（复制滑动）。
5、DNA序列多态性类型，单核苷酸多态性的概念<名解>、插入缺失多态性。
第四章法医DNA分析基本技术1、法医DNA分析基本技术？2、Chelex-100提取法有何优缺点？3、几种法医DNA定量方法（紫外吸收法、EB、荧光实时定量法），特点（定量/半定量、是否具有人类特异性）4、PCR反应：基本原理、反应体系、热循环参数（特异性的因素）5、法医学应用PCR技术特点。
第五章STR长度多态性1、扩增片段长度多态性（Amp-FLP）的概念<名解>2、STR根据重复单位碱基结构特点，STR基因座三种结构类型。
3、STR命名4、法医STR筛选标准<简答>。
遗传学基础20103法医学学习课件教案
12
8
10
14
FGA
27
第11页/共37页
第十二页，共37页。
第二节 遗传(yíchuán) 标记的遗传(yíchuán)规 遗传标记（DNA mark律ers）的传递规律
类型? DNA/RNA/蛋白质 分布在什么(shén me)地方?细胞核/细胞质 1. 常染色体：Mendelian Law； 2. 性染色体: Y-男性伴性遗传（≠父系遗传）； 3. 线粒体DNA：母系遗传。
基因型频率（genotype frequency） 第23页/共37页
第二十四页，共37页。
第三节 群体(qúntǐ)遗传学
2. 多态性和杂合性
1) polymorphism：（广义）一种 生物群体内，某一性状方面存在 有个体差异，就称这一性状具有 多态性；
（狭义）一个基因座(locus)上有2
第8页/共37页
第九页，共37页。
遗传 (yíchuán)标 记举例
TPOX
13 CODIS（combined DNA index system） STR
Loci with chromosomal positions
D3S135 8
D5S818
FGA CSF1PO
D8S117 9
D7S820
TH01
第26页/共37页
第二十七页，共37页。
1—2 物证鉴定的理论基础
第二节物证鉴定的基础理论一、物证鉴定的前提（一）客体的特定性（二）客体的相对稳定性（三）客体的反映性※特征反映体来源于客体，能如实反映客体特点，并能被人感知和认识的实体。
非物质性特征反映形象——头脑中的印象物质性特征反映形象——印痕、字迹、声纹、图像二、同一认定原理（一）同一和同一认定的概念同一：“自身”与“自身”“相似”、“相同”同一认定通过对先后出现或同时出现的客体留下的特征反映体进行检验，解决先后或同时出现的客体是否同一问题的一种方法。
同一认定是？鉴定目的鉴定过程认识理论和方法一种判断同一认定的主体＊“鉴定型同一认定”＊“非鉴定型同一认定”同一认定的客体＊被寻找客体＊受审查客体＊检材＊样本供（二）同一认定的条件1、客体特定性比较明显、突出2、客体特定性在其先后出现的相隔时间内基本上稳定不变3、客体的特定性必须在其特征反映体中得到良好的反映（1）质：清楚反映客体特征；（2）量：反映出足够数量的特征4、客体的特定性必须能被人所认识（三）同一认定的类型1、人身同一认定——肢体、器官、动作2、物体同一认定3、分离物同一认定——固态、液态和气态分离体（四）同一认定的逻辑形式1、ABA’C式（被寻找客体）A？A’（受审查客体）反映反映（检材）B∽C（样本）？（被寻找客体）A A’（受审查客体）∽（检材） B C （样本）（2）ABA’式A`（3）A1BA2CA3D…式A1？A2?A3……反映反映反映B∽C∽D……（五）同一认定的检验方法1、物质性反映形象的检验（1）检验前的准备（2）分别检验顺序：先检材后样本一般特征和细节特征（3）比较检验＊特征对照法＊特征接合法＊特征重叠法（4）综合评定＊对符合点的评断＊对差异点的评断2、分离体的检验方法（1）固定外形结构的分离体※二者断端的特征※二者表面特征※二者本身的物质属性（2）对合量物体分离体（六）同一认定结论的类型1、肯定同一结论2、否定同一结论3、推断性结论三、种属认定（一）种属认定的概念通过对检验未知物质本身或未知客体留下的物质性质反映形象，确定物质属性或客体类型的一种方法。
法医物证学重点
法医物证学重点第一章绪论法医物证学：法医物证学是应用多种学科的理论知识和技术研究并解决涉及法律方面有关生物性检材的检验与鉴定的一门学科。
应用的学科包括：医学、生物学、遗传学、免疫学、血型血清学、生物化学及分子生物学等。
法医物证学：是以法医物证为研究对象，以提供科学证据为目的，研究应用生命科学技术解决案件中与人体有关的生物检材鉴定的一门学科。
法医物证学是法医学的分支学科，其研究内容属于法医学中的物证检验部分，是法医学研究的主要内容之一。
法医物证是一门应用科学，研究的方法涉及多种学科包括：①化学，②物理学，③电子计算机，④形态学，⑤免疫血清学，⑥生物化学，⑦分子生物学，⑧遗传学等方法。
法医物证的特点：①法医物证的稳定性受环境条件的影响；②法医物证属于“科学证据”。
第二章法医物证分析的遗传学基础1、何谓遗传标记？个体的单位遗传性状作为标志用于法医物证分析时，这种遗传性状就成为遗传标记GM。
2、何谓基因、基因型和表型？1)基因型：是指个体一个或多个基因座上等位基因的组合，是生物体可见性状的实际基因组成。
2)表型：是指生物体某特定基因所表现的性状。
表型由基因型决定。
3、Hardy-Weinberg平衡定律的前提条件和意义1)前提条件：群体无限大、随机婚配、没有突变、没有大规模的迁移和没有选择因素的影响。
2)结论：群体中的基因频率和基因型频率在逐代传递中保持不变。
3)意义：4)反映基因频率和基因型频率的关系（纯合子基因型频率=基因频率的平方，杂合子=该两基因7)高多态性1)遗传规律：共显性2)个体组织同一性：一致3)群体遗传学特征：4)高突变率：配子细胞形成时重排、重组、交换1、何谓扩增片段长度多态性分析？Amp-FLR：采用PCR技术扩增VNTR或STR 基因座等位基因进行DNA长度多态性分析的方法。
2、RFLP与Amp-FLP技术有何异同？（P74）3、STR分型用于法医物证鉴定的主要优点？1)高灵敏度：适用于微量降解检材2)高鉴别能力：节约检材、试剂和提高效率3)标准化分型：实现数字化结果，利于实验室间数据交换，建立数据库4、何谓miniSTR？miniSTR分型有何法医学应用价值？1)miniSTR：通过重新设计引物，使其结合在更靠近核心重复区的侧翼序列，从而降低扩增产物的大小，进一步提高灵敏度和分型成功率，这种技术称为短片段STR分型或miniSTR分型。
物证分析的遗传学基础ppt课件
理论值
差值
5 （0.52×20）
1
10（2×0.52×20） 2
5 （0.52×20）
1
20
4
卡方分析 计算χ2：χ2 = ∑ （观察值 — 期望值）2
期望值 纯合子基因型期望值=基因频率2×样本数
杂合子基因型期望值=2×基因频率乘积×样本数 求 p 值：自由度（df ) = 观察基因型 — 等位基因数
Pm指人群中随机抽取两个无关个体，在某一个基因
座上二者表型纯粹由于机会而一致的概率。
累计：评价多个遗传标记系统识别无关个体综合能力
TDP = 1- (1-DP1 ) ( 1-DP2 ) ( 1-DP3 )….( 1-DPk )
k
= 1- Pm1×Pm2×Pm3 ….. Pmk = 1-∏Pj
j=1
强调：适用乘积公式的前提条件是遗传标记独立遗传
3.非父排除率（excluding probability of paternity)
----评估某遗传标记系统在亲权鉴定案件中的实用价值 也称为父权排除概率（probability of exclusion, PE） 概念：通过检测遗传标记，能将不是生父的个体排除的几率 计算：非父排除率与遗传标记的遗传方式有关
三、表型（phenotype）
概念：是指生物体某特定基因所表现出的性状。
是基因型和环境因素相互作用的结果
形式：生物体所表现的形态、生理和生物化学特征
生物中能被描述或量度的任何生物学性质
特点：有些性状是不遗传的、或是短暂的过度状态 有些性状能以不同的类型按一定比例在几代 维持不变
可检测的，由遗传决定的，并能够以一定的 规律从亲代传给下一代的形态学、生理学及 分子生物学特征，称为单位遗传性状。
高中生物遗传基础知识
高中生物遗传基础知识遗传基因是指父母通过生殖细胞传给子代的遗传物质，它决定了个体的遗传特征和生物性状。
遗传基础知识是生物学中的重要内容，对于理解生物变异、进化以及人类疾病的发生有着重要的意义。
本文将从遗传基因的概念、遗传规律和遗传变异等方面进行论述。
遗传基因的概念遗传基因是染色体上一段可以编码蛋白质的DNA序列，它是遗传信息的主要携带者。
每个个体都拥有两份相同或不同的遗传基因，分别来自父母的两个染色体。
遗传基因决定了个体的遗传特征，如眼睛的颜色、血型等。
遗传规律分离规律：孟德尔通过豌豆杂交实验发现了遗传的分离规律。
当父本和母本拥有不同的性状时，后代只会表现其中一种性状，而不会混合表现。
这表明了遗传基因在个体繁殖过程中的分离及随后的重新组合。
自由组合规律：在遗传的过程中，遗传物质在个体体内会进行随机的自由组合，使得不同的基因组合出现在后代中。
这也是为什么同一个家庭中的兄弟姐妹会有不同的遗传特征的原因。
显性和隐性规律：某些表现在个体外部的性状会被称为显性，而另一些不表现在个体外部的性状会被称为隐性。
显性物质会掩盖隐性物质的表达，只有当一个个体同时携带两个隐性物质时，才会表现出隐性特征。
遗传变异遗传变异是指基因在传代过程中发生的突变或重新组合，导致个体间遗传特征的差异。
遗传变异是生物进化的基础，它使得物种能够适应环境的变化，并且在一定程度上增加了个体的适应性和生存能力。
突变：突变是指DNA序列发生突然而非正常的改变，从而引起了新的遗传特征的产生。
突变有时是由环境因素引起的，也有可能是由复制过程中的错误造成的。
突变可以是有利的，有助于个体适应环境，也可以是不利的，导致个体的生存能力下降。
重组：重组是指在染色体互换分离的过程中，非姐妹染色单体之间的基因片段交换。
这种事件会导致新的基因组合出现，从而产生个体间的遗传差异。
总结遗传基因是决定个体遗传特征的关键基础，遵循着各种遗传规律，如分离规律、自由组合规律以及显性和隐性规律。
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
人类遗传学是法医物证学的重要基础
遗传--子代和亲代相似性—没有遗传，变异不能积累 变异--生物个体间的差异—没有变异，失去进化动力 遗传和变异是生物界最基本的两个特征 遗传--是相对的、保守的—使生物体特征得以延续
*** 亲子鉴定的理论基础 变异--是绝对的、发展的—使生物界具有形形色色
合计 20 p=0.5 q=0.5
理论值
差值
5 （0.52×20）
1
10（2×0.52×20） 2
5 （0.52×20）
1
20
4
χ2 = ∑ （观察值 — 期望值）2 / 期望值
群体1 群体2
表型 观.5
4
4
0
8
8
0 df=3-2=1
4
4
0
p0.05 =3.84
-----个人识别的重要依据
遗传标记按一定规律遗传
-----亲子鉴定的理论基础
种类：形态学遗传标记
细胞学遗传标记
生物化学遗传标记 免疫学遗传标记
法医遗传标记分类
表达产物水平
红细胞血型 白细胞血型 血小板型 血清型 酶型其他
DNA分子水平 DNA序列多态性 DNA长度多态性
血型的概念 狭义—血液中细胞表
面有遗传决定 的抗原差异 广义—由遗传决定的 人类血液的个 体差异
第二节 遗 传 规 律
人类染色体
同源染
真核生物一个生殖细胞中所含的染色体数称为一个染色 体组，以上所有基因或遗传物质称为一个基因组。具有一 个染色体组的细胞为单倍体（n) 核内DNA
常染色体 孟德尔定律
性染色体 (Y)男性伴性遗传
a等位基因频率 （q）= √0.25 = 0.5
A等位基因频率（p）= 1 - 0.5 = 0.5
估计群体调查资料的可靠性
群体1 表型 观测值 4 8 4
合计 16 p=0.5 q=0.5
理论值
差值
4 （0.52×16）
0
8 （2×0.52×16） 0
4 （0.52×16）
0
16
0
群体2 表型 观测值 4 12 4
广 义---一个个体的遗传结构或组成 狭 义---一个特定基因座上等位基因的组合
** 在人类等二倍体生物中染色体是成对存在
类型：每个基因座上的等位基因成对存在 纯合子---成对的等位基因相同的合子 杂合子---成对的等位基因不同的合子
三、表型（phenotype）
概念：是指生物体某特定基因所表现出的性状。 特点： 基因型与表型不是一对一的关系，表型是基因型和
个人识别---累计鉴别几率的计算 亲子鉴定---累计父权排除概率 要求：选择符合自由组合律的遗传标记
位于不同染色体上 在同一染色体上相距较远的位置 通过群体调查证实没有遗传连锁关系
二、非孟德尔遗传规律 1.母 系 遗 传(线粒体DNA)
(1) 遗传物质位于细胞其中，不受核移植的影响 (2) 无有丝分裂和减数分裂的周期变化 (3) 子代只表达母方的特征
B(- ) 5（6.73） 8（6.28） 13
合计 15（15.0） 14（14.0） 29
A（+）期望值 = 16 / 29×15 = 8.28
连锁不平衡-----基因座之间具有相关性
应用注意：需用单倍型来描述和评估群体的遗传结构
第四节 遗传标记的法医学应用参数
1.杂合度--评估遗传多态性程度
定性状的一段DNA序列。
1865年 孟德尔（奥地利）--遗传因子-- 抽象的概念 1909年 约翰逊（丹 麦）--基 因-- 染色体为载体 1953年 华 生 和 克里克 --核酸结构-- 双螺旋结构
基因座（locus)：基因在染色体上的一个特定位置 不同的基因座沿染色体直线排列
等位基因: 同一个基因座上的基因可以有多个，它们之间存在一级结构 的差异，这种有差异的基因称为等位基因
复等位基因：对群体而言，一个基因座上具有3个或3个 以上的等位基因，称为复等位基因，如ABO血型。
基因互作：基因互作最常见的是等位基因间的相互作用
**显性、隐性和共显性关系
二、基因型（genotype） AA AO BB BO AB
OO
概念：个体一个或多个基因座的等位基因的组合形式称为基 因型
** 是生物体可见性状的实际基因组成
P指单倍型的频率 3.非父排除率（PE) 指孩子的非亲生父亲的男子，能够被某个遗传标记系统排除的
概率。 ----评估某遗传标记系统在亲权鉴定案件中的实用价值 计算：非父排除率与遗传标记的遗传方式有关
遗传标记的遗传多态性越高，非父排除率就越高。
概念：群体中某个遗传标记所有基因型中杂合子所占的比例
计算：
样本中杂合子数目
观察值 h = —————————
样本中个体数
nk
n 等位基因总数
期望值 H = —— 1-∑Pi2 k 等位基因数 n-1 i=1 Pi 第i个基因频率
基因差异度—某一遗传标记在某群体中的变异程度 其本质与杂合度意义相同。
对于连锁的遗传标记（线粒体DNA、Y-染色体遗传标记）
第二章 物证分析的遗传学基础
目的与要求
1、掌握遗传标记、基因、基因座、基因型、表型的概念和 遗传标记的分类。掌握Mendel分离律、Mendel自由组合律 的基本原理和母系遗传、父系遗传的特点。
2 、掌握遗传多态性、等位基因频率、基因型频率、表型频 率的概念。掌握Hardy-Weinberg群体、基因库的概念和 Hardy-Weinberg平衡定律的概念、意义。熟悉基因频率的 计算方法和基因座独立性分析的方法、意义。
（2）在肯定孩子的某些基因是来自生父，而被控父亲也 带有这些基因的情况下，不能排除他是孩子的生父
分离 律
自由组合律：在配子形成时，不同基因座上的非等位基因彼 此分离后，随机地自由组合，形成子代基因型 ♦ 子代基因型中各含有父方和母方的一个基因
♦先决条件：各基因座间没有遗传连锁关系 法医学意义：检验结果统计分析的理论基础
核外DNA
线粒体DNA 母系遗传
一、孟德尔定律 分 离 律：指在生殖细胞通过减数分裂形成配子时，成对
的等位基因彼此分离，并独立地分配到不同配子中 ♦ 每个配子中只含有亲代一对基因中的一个，完成不同
遗传性状的独立传递。 法医学意义：亲子鉴定的理论基础
（1）在肯定孩子的某个等位基因是来自生父，而被控父 亲并不携带有这个基因的情况下，可以排除他是孩子 的生父。
形成机制：基因突变 群体的遗传多态性
个体的遗传独特性
主要类型：表 型 多态性
染色体多态性
抗 原 多态性
蛋白质多态性
酶 多态性
DNA 多 态 性
主要参数：基因频率、基因型频率及表型频率
表 型频率 就某一性状而言，某一表型在群体中所占的百分比 计算 由群体的调查
基因型频率 在一个群体中，某种基因型数目占该基因座上所有基因型 总数的百分比
*** 个人识别的分子学基础
遗传标记
单位遗传性状：可被检测的、由遗传决定的，并能够以一 定的规律从亲代传给下一代的形态学、生理学及分子生物 特征。 遗传标记：个体的单位遗传性状作为标志用于法医生物分 析时，这种性状就称为遗传标记。 比如：ABO血型，TH01基因座。
第一节 基 本 概 念
一、基因（gene） 基因是指能够表达出特定功能的产物，并决定生物体特
概念：运用χ2 检验来衡量基因型数目观测值与该位点上全部 基因型频率分布在符合Hardy-Weinberg平衡时的期望值之 间的吻合程度。
卡方分析 计算χ2：χ2 = ∑ （观察值 — 期望值）2
期望值 纯合子基因型期望值=基因频率2×样本数 杂合子基因型期望值=2×基因频率乘积×样本数 求 p 值：自由度（df ) = 观察基因型 — 等位基因数 p>0.05 无显著性差异 说明所调查的群体达到了遗传平衡-调查数据可信 p<0.05 差异显著 ① 被调查群体未处于遗传平衡 ② 遗传标记分型技术或标准出现误差 ③ 没有达到随机抽样的要求
应用：母系进化研究，缺乏父亲的亲子鉴定，其他 2.男性伴性遗传(Y染色体DNA)
（1）Y染色体非重组部分的DNA序列 （2）连锁遗传（以单倍体形式遗传） （3）只遗传给男性子代
应用：父系进化研究，缺乏母亲的亲子鉴定，性犯罪
第三节 群 体 遗 传
群体:广义是指同一物种所有的个体。 狭义指在一定地域内一群随机婚配，能实现基因世代传
方根法
二、Hardy-Weinberg平衡定律
Hardy英国数学家，Weinberg德国医生分别提出的 阐述了繁殖对群体的基因和基因型频率的影响作用 定律内容：在一个无限大的随机婚配群体中、在无大规模
迁移、无突变 和 无选择的情况下，群体中的 基因频率和基因型频率在逐代传递中保持不变
数学表达：( p + q )2 = p2 + 2pq + q2
估计基因频率
分析 ：基 因 A , a
p + q =1
基因型 AA Aa aa p2 +2pq+q2 =1
表 型 A型 a型
计算 ：a等位基因的频率（q） = √q2
A等位基因的频率（p） = 1 - q
实例：某群体调查结果：A型75人，a型25人
aa基 因 型 频率 = 25 / 100 = 0.25
环 境因素相互作用的结果。 有些性状需通过一定的方法才能检测到，如观察
ABO血型需通过红细胞凝聚实验。 决定群体遗传结构的是基因、基因型及其频率，而
表型是个体遗传标记检测结果。
遗传标记 概念：个体的单位遗传性状作为标志用于法医生物
分析时，这种性状就称为遗传标记。 特征：可遗传性、可识别性