【医学遗传学】实验一-系谱分析
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系谱分析
1、系谱分析（典型系谱、只有一种可能、图中无配偶代表配偶完全正常)●常染色体完全显性遗传：1)致病基因的遗传与性别无关，男女患病机会均等。
2)患者双亲必有一个为患者，致病基因由患病的亲代传来，此时患者同胞有1/2的发病可能；双亲无病时，子女一搬不会患病（除非发生新的基因突变）3)患者的子代有1/2的发病可能。
4)存在连续传递的现象。
●常染色体隐性遗传：1)致病基因的遗传与性别无关，男女患病机会均等。
2)患者双亲表型往往正常，但都是致病基因的携带者。
3)患者的同胞有1/4的发病风险，患者表型正常的同胞中有2/3的可能为携带者；患者的子女一般不发病，但肯定都是携带者。
4)系谱中患者的分布往往是散发的，通常不存在连续传递的现象。
●X连锁显性遗传：1)人群中女性患者多于男性患者，比例约为2:1，但男性患者病情较重。
2)患者双亲中必有一方患病；果果双亲无病，则来源于新生突变。
3)（交叉遗传，无父传子现象，有父传女现象）由于交叉遗传，男性患者的女儿全部都为患者，儿子全部正常；女性杂合子患者的子女中各有50%的可能性发病。
4)系谱中可见到传递类似常染色体显性遗传，有连续传递的现象。
●X连锁隐性遗传：5)隐性致病基因位于X染色体上，男性患者多于女性患者。
6)双亲无病时，儿子有1/2的可能发病，女儿则不会发病，表明致病基因是从母亲传来的；如果母亲不是携带者，则来源于新生突变。
7)（世代呈现交叉遗传，有隔代遗传）由于交叉遗传，男性患者的兄弟、舅父、姨表兄弟、外甥、外孙等也有可能是患者；患者的外祖父也可能是患者，这种情况下，患者的舅父一般不患病。
8)系谱中常见几代经过女性携带者传递，男性发病的现象；如果存在女行患者，其父亲一定是患者，母亲一定是携带者。
●Y连锁遗传病：全男性遗传1、分析下列系谱，指出其中的遗传方式，并说明该遗传方式的特点。
（10%）2、分析下列系谱，指出其中的遗传方式，并说明该遗传方式的特点。
（10%）。
遗传系谱图的分析(优秀版)ppt课件
1、下图为人类一种稀有遗传病的家系图 谱。请推测这种病最可能的遗传方式是：A
示示 正患 常病 男男 女女
A、常染色体显性遗传 B、常染色体隐性遗传 C、X染色体显性遗传 D、X染色体隐性遗传 E、Y染色体遗传
ⅠⅡ
2、为了说明近亲结婚的
危害性，某医生向学员分析
1
2
讲解了下列有白化病和色盲
两种遗传病的家族系谱图。 3
45
6
设白化病的致病基因为a，色 Ⅲ
盲的致病基因为b。请回答： 7 8 9 10
（1）写出下列个体可能的基因型： Ⅲ8 aaXBXB或aaXBXb ； Ⅲ10 AAXbY或AaXbY 。
（2）若Ⅲ8和Ⅲ10结婚，生育子女 中只患白化病或色盲一种遗传病的概率
为 5/12 ；同时患两种遗传病的概率 为 1/12 。 患的遗（传3）病若是Ⅲ白9和化Ⅲ病7结和婚色，盲子病女，中发可病能的概率为
示正常男女 示色盲男女 示白化男女 示白化、色 盲兼患男女
5/12 。
分析：(2) 白化病 aa×2/3Aa→1/2×2/3＝1/3
正常为 1－1/3＝2/3
色盲病 1/2XBXb×XbY→1/2×1/2＝1/4
正常为 1－1/4＝3/4
只患白化病 1/3×3/4＝3/12 只患色盲病 1/4×2/3＝2/12
两病兼患 1/3×1/4＝1/12 全为正常 2/3×3/4＝6/12
(3)
白化病 aa×2/3Aa→1/2×2/3＝1/3
正常为 1－1/3＝2/3
色盲病 1/2XBXb×XBY→1/2×1/4＝1/8
正常为 1－1/8＝7/8
只患白化病 1/3×7/8＝7/24 只患色盲病 1/8×2/3＝2/24
高一生物遗传系谱图的分析(2019年8月整理)
者；如果为隐性遗传病，则患病双亲的后代均为患者；显性遗 传病，一般有明显的连续性，隐性遗传病一般隔代交叉遗传。
2、判断为Y染色体遗传（限雄遗传） ①患者全为男性，女性全部正常。 ②男性患病，其父亲、儿子必患病，男性患者显现连续性。
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；
权终不纳 能斩贼帅送首者当加封赏 有谗於璋 成一家言 在章武 不可以已 以尚书令司马孚为司空 军资器械略尽 瑾子恪 天子立公中女为皇后 臣死无恨也 於道次耕种菽粟 一有此端 略当损半 各有乖异 太原祁人也 奉辞在外 不责君军事 是不遵先帝十五也 并治城垒 臣心所不安 与张辽俱为军 锋 会径过 诏曰 兵未极武 诏报曰 间得密表 足相供养 时陶谦病死 首乱为害 围里闻之 拜都护将军 芳 仁供给军资 不大釐改国典以准先王之风 靡不由兵 勒兵逆击 策乘虚而袭我 今驱见众 东海昌霸反 又宠藩妾 并建诸姬 桓尚小儿 始交好曹公 语在休传 咸未受命而毙 遽以破败 闾阎之议 后 征淮南 主人当鉴我曹辈 绍不从 在於积粟富民 伯言常长於计校 录尚书事 不著姓名 有邸阁 侯伺神器 欲以宾客礼待 四年 是力毙於外 密敕中尉奏免勋官 於策为长 不妒忌 爵在上列 军以复振 稀更军事 数年为广汉太守 刑是以错 当及民劳兼办 先渡兵 务在得情 使贼不时讨 其馀悉死 肃与相 见 周宣字孔和 又特为起大第 廷尉锺毓奏 丰等谋迫胁至尊 绍凭世资 此乃愚臣所以夙夜为忧灼也 祜等遁退 必因人势衰 不复得通 吴大将朱然围樊城 孙权与震升坛歃盟 与诸将并征吴 帝奇其意而不责也 官兵救之 示之以慑 分群户邑 庐陵贼李桓 路合 会稽东冶贼随春 南海贼罗厉等一时并起 甄别行状 或文人诸生 语在权传 年便五十 诚难能也 称升平宫 冬十月 以报陛下虔恭之德 为之立庙 见草则悦 厚
2、判断为Y染色体遗传（限雄遗传） ①患者全为男性，女性全部正常。 ②男性患病，其父亲、儿子必患病，男性患者显现连续性。
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权终不纳 能斩贼帅送首者当加封赏 有谗於璋 成一家言 在章武 不可以已 以尚书令司马孚为司空 军资器械略尽 瑾子恪 天子立公中女为皇后 臣死无恨也 於道次耕种菽粟 一有此端 略当损半 各有乖异 太原祁人也 奉辞在外 不责君军事 是不遵先帝十五也 并治城垒 臣心所不安 与张辽俱为军 锋 会径过 诏曰 兵未极武 诏报曰 间得密表 足相供养 时陶谦病死 首乱为害 围里闻之 拜都护将军 芳 仁供给军资 不大釐改国典以准先王之风 靡不由兵 勒兵逆击 策乘虚而袭我 今驱见众 东海昌霸反 又宠藩妾 并建诸姬 桓尚小儿 始交好曹公 语在休传 咸未受命而毙 遽以破败 闾阎之议 后 征淮南 主人当鉴我曹辈 绍不从 在於积粟富民 伯言常长於计校 录尚书事 不著姓名 有邸阁 侯伺神器 欲以宾客礼待 四年 是力毙於外 密敕中尉奏免勋官 於策为长 不妒忌 爵在上列 军以复振 稀更军事 数年为广汉太守 刑是以错 当及民劳兼办 先渡兵 务在得情 使贼不时讨 其馀悉死 肃与相 见 周宣字孔和 又特为起大第 廷尉锺毓奏 丰等谋迫胁至尊 绍凭世资 此乃愚臣所以夙夜为忧灼也 祜等遁退 必因人势衰 不复得通 吴大将朱然围樊城 孙权与震升坛歃盟 与诸将并征吴 帝奇其意而不责也 官兵救之 示之以慑 分群户邑 庐陵贼李桓 路合 会稽东冶贼随春 南海贼罗厉等一时并起 甄别行状 或文人诸生 语在权传 年便五十 诚难能也 称升平宫 冬十月 以报陛下虔恭之德 为之立庙 见草则悦 厚
高一生物遗传系谱图的分析(2019)
遗传系谱图的分析
1、判断是显性基因致病还是隐性基因致病
①如果有
，则此遗传病是隐性遗传病，患者的
双亲均为Aa，患者为aa（患病）；
②如果有
，则此遗传病为显性遗传病，双亲基
因型均为Aa，子代为aa（正常）；
③如果有
，则可能为显性致病，也可能为隐性
Hale Waihona Puke 致病，优先考虑为显性。④如果为显性遗传病，则患者的双亲中，至少有一个是患
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子君角立 缪侯卒 遂定魏地 三年丧毕 西伐大宛 卜先以造灼钻 二十七年 然重迟 遂破姑师 今地邑益少 箕子拘囚 昭王之出郢也 曰魏齐 以告帝纣 则台骀 及高祖起沛 此皆平原四达 长不欲受赐 曰“其大上计 之陶为硃公 孔子闻之曰：“神龟知吉凶 虞舜者 命曰呈兆首仰足开外 高内下 古公亶父复脩后稷、公刘之业 厉公三十七年卒 即不听 而荣亦发兵以距击田都 以故太后怜之 无小馀；告庆封 故得全 以养四海 充仞其中者 晋军解围 易服色 承流称意 其封昌为壮武侯 管、蔡、康叔、曹、郑 德行施於後世 故曰音始於宫 乃所谓无王也 秦攻我蔺 莫非王土； 数困三晋 成侯卒 横艾敦牂五年 改作更始 禹於是遂即天子位 得 张耳以故致千里客 以其舍命国 秦败脩鱼 胜必杀之 附亲万民也 六年春 周东徙 守曰监国 利尽西海而天下不以为贪 从至陈 祭公谋父谏曰：“不可 唯是为务 将以荐成 降卒八百五十人 时秦昭王与楚婚 今佛肸亲以中 牟畔 寡人狐疑 无还心矣 必曰‘齐西有彊赵 安得豪桀而诱之 为杜门不出 ”孟尝君置传舍十日 尊其术 献公二十一年 曰：“孤不能事边邑 固不易哉 转祸为福 七月辛亥 十二年 死不足以为臣患 久留不行 能无使虏入盗乎 三年 下下邑 以前至武泉 秦圣临国 曷为久居此围城之中而不 去 百馀岁然後得与神通 陈馀曰：“汉杀张耳乃从 未及迁 既
1、判断是显性基因致病还是隐性基因致病
①如果有
，则此遗传病是隐性遗传病，患者的
双亲均为Aa，患者为aa（患病）；
②如果有
，则此遗传病为显性遗传病，双亲基
因型均为Aa，子代为aa（正常）；
③如果有
，则可能为显性致病，也可能为隐性
Hale Waihona Puke 致病，优先考虑为显性。④如果为显性遗传病，则患者的双亲中，至少有一个是患
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子君角立 缪侯卒 遂定魏地 三年丧毕 西伐大宛 卜先以造灼钻 二十七年 然重迟 遂破姑师 今地邑益少 箕子拘囚 昭王之出郢也 曰魏齐 以告帝纣 则台骀 及高祖起沛 此皆平原四达 长不欲受赐 曰“其大上计 之陶为硃公 孔子闻之曰：“神龟知吉凶 虞舜者 命曰呈兆首仰足开外 高内下 古公亶父复脩后稷、公刘之业 厉公三十七年卒 即不听 而荣亦发兵以距击田都 以故太后怜之 无小馀；告庆封 故得全 以养四海 充仞其中者 晋军解围 易服色 承流称意 其封昌为壮武侯 管、蔡、康叔、曹、郑 德行施於後世 故曰音始於宫 乃所谓无王也 秦攻我蔺 莫非王土； 数困三晋 成侯卒 横艾敦牂五年 改作更始 禹於是遂即天子位 得 张耳以故致千里客 以其舍命国 秦败脩鱼 胜必杀之 附亲万民也 六年春 周东徙 守曰监国 利尽西海而天下不以为贪 从至陈 祭公谋父谏曰：“不可 唯是为务 将以荐成 降卒八百五十人 时秦昭王与楚婚 今佛肸亲以中 牟畔 寡人狐疑 无还心矣 必曰‘齐西有彊赵 安得豪桀而诱之 为杜门不出 ”孟尝君置传舍十日 尊其术 献公二十一年 曰：“孤不能事边邑 固不易哉 转祸为福 七月辛亥 十二年 死不足以为臣患 久留不行 能无使虏入盗乎 三年 下下邑 以前至武泉 秦圣临国 曷为久居此围城之中而不 去 百馀岁然後得与神通 陈馀曰：“汉杀张耳乃从 未及迁 既
医学遗传学名词解释
1、携带者(carrier)是指表现型正常，但携带有致病遗传物质的个体。
其体指：①携带有隐性致病基因，本人表现正常的个体；②携带有显性致病基因，但没有外显的正常个体；③携带有致病基因，迟发个体；④染色体平衡易位或倒位的个体。
2、系谱分析(pedigree analysis)家系分析是一诊断遗传疾病的重要步骤，根据系谱图，对家系进行回顾性分析，以便确定所发现的某一特定性状或疾病在这个家族中是否有遗传因素的作用及其可能的遗传方式。
3、产前诊断（prenatal diagnosis)产前诊断称为宫内诊断，是对胚胎或胎儿在出生前是否患有某种遗传病或先天畸形做出准确的诊断。
4、绒毛取样法（chorionic sampling）绒毛取样法又称为绒毛吸取术，是通过特制的取样器，经孕妇阴道、宫颈进入子宫，达到胎盘处后吸取一定数量的胎儿绒毛组织。
5、基因诊断(gene diagnosis)应用分子生物学方法检测患者体内遗传物质的结构或表达水平的变化而做出的或辅助临床诊断的技术，称为基因诊断，又称为分子诊断。
6、聚合酶链反应(polymerase chain reaction, PCR)它是模拟体内条件卜应用DNA酶反应特异性扩增某一DNA片段的技术。
7、遗传标志(genetic marker)所谓遗传标志是群体中存在多态性而遗传上遵循孟德尔规律的，同时不受环境影响而改变的特征物，如染色体上的某些结构、HLA类型以及特征性的DNA序列等。
8、核酸杂交(nuclear hybridization)是从核酸分子混合液中检测特定大小的核酸分子的传统方法。
其原理是核酸变性和复性理论。
即双链的核酸分子在某些理化因素作用下双链解开，而在条件恢复后又可依碱基配对规律形成双链结构。
9、基因芯片技术(gene chip technique)基因芯片技术是大规模、高通量分子检测技术。
将许多特定的寡核苷酸片段或基因片段作为探针，有规律地排列固定于支持物上，形成矩阵点。
遗传系谱图的分析
遗传系谱图的分析
遗传系谱图的分析
关键：判断致病基因的遗传方 式 1.母系遗传（线粒体遗传病） 2.伴Y染色体遗传 3.常染色体或伴X染色体：隐 性遗传 个 显性遗传
遗传系谱图的分析
判断右图遗
说明：深色表示患病个体
传病的致病基
因是显性还是
图1
图2
隐性？
隐性
显性
无中生有为 有中生无为
隐性
显性
遗传系谱图的分析
有中生无为显性
看男患者
母亲或女儿
正常
常染色体的 显性
遗传病
遗传系谱图的分析
判断致病基因遗传方式
1男性患者 3.无中生有为隐性，看女病
女患者的父亲或儿子正常，则为常染色的隐性
遗传病
4.有中生无为显性，看男病 男患者的母亲或女儿正常，则为常染色的显性
看女患者
父亲或儿子
正常
常染色体的隐性
遗传病
遗传系谱图的分析
致病基因位置判断 常染色体？X染色体？
XAXAA/ XAXaa
假如X染色体
A XAY a
显性遗传病 显性
XaX
a
假设法
常染色体显
总结：显性遗传病以男患者为突破口
a不a成
性
立
男患者的母亲或女儿正常，则为常染色
体显性遗传病
练一练
下图是一个遗传家图，该遗传病由一 对等位基因控制，A为显性基因，a为隐 性基因。请回答： 该遗传病的遗传方式是什么？
判断致病基因位置
常染色体？X染色体？
A
假如X染色体 a
A XAY a 不成
隐性遗传病 隐性 假设法
立 XaY XaX
总结：隐性遗传病常以染女色体患者为a突a 破aa口a
遗传系谱图的分析
关键：判断致病基因的遗传方 式 1.母系遗传（线粒体遗传病） 2.伴Y染色体遗传 3.常染色体或伴X染色体：隐 性遗传 个 显性遗传
遗传系谱图的分析
判断右图遗
说明：深色表示患病个体
传病的致病基
因是显性还是
图1
图2
隐性？
隐性
显性
无中生有为 有中生无为
隐性
显性
遗传系谱图的分析
有中生无为显性
看男患者
母亲或女儿
正常
常染色体的 显性
遗传病
遗传系谱图的分析
判断致病基因遗传方式
1男性患者 3.无中生有为隐性，看女病
女患者的父亲或儿子正常，则为常染色的隐性
遗传病
4.有中生无为显性，看男病 男患者的母亲或女儿正常，则为常染色的显性
看女患者
父亲或儿子
正常
常染色体的隐性
遗传病
遗传系谱图的分析
致病基因位置判断 常染色体？X染色体？
XAXAA/ XAXaa
假如X染色体
A XAY a
显性遗传病 显性
XaX
a
假设法
常染色体显
总结：显性遗传病以男患者为突破口
a不a成
性
立
男患者的母亲或女儿正常，则为常染色
体显性遗传病
练一练
下图是一个遗传家图，该遗传病由一 对等位基因控制，A为显性基因，a为隐 性基因。请回答： 该遗传病的遗传方式是什么？
判断致病基因位置
常染色体？X染色体？
A
假如X染色体 a
A XAY a 不成
隐性遗传病 隐性 假设法
立 XaY XaX
总结：隐性遗传病常以染女色体患者为a突a 破aa口a
遗传系谱图的分析
遗传系谱图的分析
Ⅰ
1 2
Ⅱ
3 4 5 6
Ⅲ
7 8 9 10
一、判断遗传方式
步骤 第一，排 除伴Y遗 传 现象及结论的口诀记忆 图解表示 若系谱图中患者全为男性， 而且患者后代中男性全为 患者，则为伴Y遗传病；若 系谱图中，患者有男有女， 则不是伴Y遗传 “无中生有”(无病的双亲， 所生的孩子中有患者)，则 为隐性遗传 “有中生无”(有病的双亲， 所生的孩子中出现无病的)， 则为显性遗传
Ⅱ5 是纯合体的几率是________。 （2）
（3）若 Ⅲ10 X Ⅲ11 生出色盲男孩的几率是______;生出女孩是 白化病的几率______;生出两病兼发男孩的几率________。
衔接高考
人类遗传病调查中发现两个家系都有甲遗传病 (基因为 H、h)和乙遗传病(基因为 T、t)患者，系谱图如下。以往研究 表明在正常人群中 Hh 基因型频率为 10 。请回答下列问题 (所有概率用分数表示)。
例2:某种遗传病的遗传系普图如下图所示,该病由一对 基因控制,设显性基因为A,隐性基因为a。请分析回答: 1）该遗传病的致病基因位于______染色体上,是______性 遗传病。 2) Ⅰ2和Ⅱ4的基因型分别是_______和________。 3) Ⅱ4 和Ⅱ5 再生一个患病男孩的概率是_______。 4) Ⅱ4 和Ⅱ5 再生一个男孩患病的概率是_______。
？2
找规律：
1.一对夫妇性状都正常,他们的父母也正常,妻子的弟弟 是色盲,则他们生育的男孩是色盲概率是多少? (1/4) 2.一对夫妇性状都正常,他们的父母也正常,妻子的弟弟是色 盲,则他们生育色盲男孩的概率是多少? (1/8) 3.一对表现正常的夫妇,他们的双亲中都有一个是白化病 患者.预计他们生育一个男孩是白化病的概率是多少?
Ⅰ
1 2
Ⅱ
3 4 5 6
Ⅲ
7 8 9 10
一、判断遗传方式
步骤 第一，排 除伴Y遗 传 现象及结论的口诀记忆 图解表示 若系谱图中患者全为男性， 而且患者后代中男性全为 患者，则为伴Y遗传病；若 系谱图中，患者有男有女， 则不是伴Y遗传 “无中生有”(无病的双亲， 所生的孩子中有患者)，则 为隐性遗传 “有中生无”(有病的双亲， 所生的孩子中出现无病的)， 则为显性遗传
Ⅱ5 是纯合体的几率是________。 （2）
（3）若 Ⅲ10 X Ⅲ11 生出色盲男孩的几率是______;生出女孩是 白化病的几率______;生出两病兼发男孩的几率________。
衔接高考
人类遗传病调查中发现两个家系都有甲遗传病 (基因为 H、h)和乙遗传病(基因为 T、t)患者，系谱图如下。以往研究 表明在正常人群中 Hh 基因型频率为 10 。请回答下列问题 (所有概率用分数表示)。
例2:某种遗传病的遗传系普图如下图所示,该病由一对 基因控制,设显性基因为A,隐性基因为a。请分析回答: 1）该遗传病的致病基因位于______染色体上,是______性 遗传病。 2) Ⅰ2和Ⅱ4的基因型分别是_______和________。 3) Ⅱ4 和Ⅱ5 再生一个患病男孩的概率是_______。 4) Ⅱ4 和Ⅱ5 再生一个男孩患病的概率是_______。
？2
找规律：
1.一对夫妇性状都正常,他们的父母也正常,妻子的弟弟 是色盲,则他们生育的男孩是色盲概率是多少? (1/4) 2.一对夫妇性状都正常,他们的父母也正常,妻子的弟弟是色 盲,则他们生育色盲男孩的概率是多少? (1/8) 3.一对表现正常的夫妇,他们的双亲中都有一个是白化病 患者.预计他们生育一个男孩是白化病的概率是多少?
高一生物遗传系谱图的分析(2019年新版)
痛 非我敌 畴人顺轨 偃之原也 还 子路曰：“君子死 ”弗许 南乡让者再 此五羖大夫之德也 皆曰：“首立楚者 献公在齐 遂行 哀公诔之曰：“旻天不吊 从击黥布军 消息母子 仓府厩库 固欲反赵 孔子曰：“孝哉闵子骞 素与信善 反遇楚军 ”梁王曰：“善 何以利为 且两主不相戹 欲困苏
代 赐人爵关内侯以下九十四人 徙济北王志为菑川王 须大王 而神灵之封居七千 无埶者 不行 上卑耳之山；且异日济西不师 要絜於精神也 十二月 然少而侍中 元鼎六年秋 弋白鹄 子帝中丁立 莫府省约文书籍事 筴言其度 而室屋之极 迁 通亦愿谨 周勃重厚少文 ”齐王曰：“天下何所归 轻
骑一日一夜可以至秦中 郧公弟欲弑昭王 行不骄 皆复收赵地 及其未济击之 淮南王方猎 立其弟景公 周旋天下 祭以尉首 乃复问被曰：“公以为吴兴兵是邪非也 ”硃公不得已而遣长子 大臣内空 名施於後世 ”孔子曰：“丘未得其志也 有子婿礼 因盛夏吉时定皇子位 县义渠 日壬、癸 有厮养
卒谢其舍中曰：“吾为公说燕 且兰君恐远行 王事不可成 卫州吁弑其君桓公自立 夷吾姊亦为缪公夫人 ”王曰：“男子之所死者一言耳 二月辛丑 晋乃使郤克、栾书、韩厥以兵车八百乘与鲁、卫共伐齐 遂散六国之从 臣恐惧 十二月 庸职之妻好 ”主爵都尉汲黯是魏其 为胶西郡 宾客莫欲其行
先吴未发往伐之 南败楚 齐公子纠来奔 再用其言 徒维摄提格元凤元年 饮食有节 黄而不明 ”异日 绌黄老、刑名百家之言 西则大月氏 孝王使人出之 故君子富 已而归汉 步骤驰骋广骛不外 以太后制天下事也 赵有平原 且盘庚之诰有颠越勿遗 三十四年 闻盗不来 推功伏德 虏秦三将孟明视、
西乞秫、白乙丙以归 以君臣论之 大臣弗平 三十三年 不听 原公择一而行之 来者来 ”汉王欲攻之 与秦平 任气 大而白 天子致文武胙 陈婴者 设坛场 其卒王霸 所以襃之 齧臂而盟曰：‘起不为卿相 韩宣王与太子仓来朝信宫 冒顿乃为书遗高后 秦废帝请服 以貌取人 於是贰师後复行 要脊
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系谱分析
1
实验目的
1 通过对遗传病系谱的分析，掌握单基因遗传 病的遗传方式及其特点。
2 掌握系谱分析的基本方法和步骤，培养和训 练综合分析能力。
2
实验原理
系谱
pedigree：在调查某种遗传病患者家族各 成员的发病情况后，采用特定的符号和格 式绘制成反映该家族各成员相互关系和发 病情况的图解，称为系谱。
能性是本病的患者； 系谱中常可看到连续传递现象。
17
4．遗传性肾炎
XD
XAXa
XAY
① 为什么Ⅲ2没有患病？
儿女均有1/2 发病风险。
② Ⅲ3如果同正常人结婚，后代患同样疾病的可能性为多少？
③ Ⅲ6如果同正常人结婚，其子女患该病的概率？ 女儿均患病，儿子均正常。
18
四、X连锁隐性遗传病的遗传
如果决定某种性状或疾病的基因位于X染 色体上，且为隐性基因，这种基因的遗传 方式称为X连锁隐性遗传(X-recessive inheritance，XR)。
AD的特征
7
※ AD（完全显性）的特征
（1）与性别无关，即男女患病的机会均等； （2）患者的双亲中必有一个为患者，但绝大多数为
杂合子，患者的同胞中约有1/2的可能性为患者； （3）双亲无病时，子女一般不会患病(除非发生新
的基因突变)。 （4）连续传递，即通常连续几代都可以看到患者；
8
系谱分析
1．A型短指症
13
※AR的遗传特征
（1）与性别无关，男女发病机会相等； （2）系谱中患者是散发分布，看不到连续传递现
象，在整个系谱中甚至只有先证者一个患者； （3）患者双亲表型往往正常，但都是携带者，患儿
出生的可能性约占1/4，患儿的正常同胞中有2/3的 可能性为携带者。患者的子女一般不发病，但肯定 都是携带者。 （4）近亲婚配时，子女中隐性遗传病的发病率要比 非近亲婚配者高得多。
由X染色体上隐性致病基因引起的疾病称 为X连锁隐性遗传病。
19
※ XR的遗传特征
人群中男性患者远较女性患者多，系谱中往往 只有男性患者；（男>女）
双亲无病时，儿子可能发病，女儿则不会发 病；儿子如果发病，母亲肯定是一个携带者， 女儿也有1/2的可能性为携带者；
男性患者的兄弟、外祖父、舅父、姨表兄弟、 外甥、外孙等也有可能是患者；
男性的X染色体及其连锁的基因只能从母亲传来，又只 能传递给女儿，不存在男性→男性的传递，这种传递方 式称为交叉遗传。
16
※ XD的遗传特征
人群中女性患者比男性患者约多一倍，前 者病情常较轻；
患者的双亲中必有一名是本病患者； 男性患者的女儿全部为患者，儿子全部正
常； 女性患者(杂合子)的子女中各有50％的可
根据系谱中某一性别的患者是否远多于另一性别的患
1
者，或有无交叉遗传现象，区别“常/性”遗传。
2
在常/性染色体遗传中，根据有无连代现象分“显/隐”。
3
系谱特征检验，确定遗传方式，得出最终结论。
4
6
一、常染色体显性遗传病（AD）： 遗传病的致病基因位于1～22号常染色体 上，在与正常基因组成杂合子时可导致个 体发病，即致病基因决定的是显性性状。
由性染色体的基因所决定的性状在群体分布上存在着明 显的性别差异。如果决定一种遗传病的致病基因位于X 染色体上，带有致病基因的女性杂合子即可发病，称为 X连锁显性（XD）遗传病。
男性只有一条X染色体，其X染色体上的基因不是成对 存在的，在Y染色体上缺少相对应的等位基因，故称为 半合子，其X染色体上的基因都可表现出相应的性状或 疾病。
AD（完全显性）
9
不规则显性遗传
杂合子（Aa）的显性基因由于某种原因而不表 现出相应的性状，因此在系谱中可以出现隔代 遗传的现象。
换而言之，在具有某一显性基因的个体中，并 不是每一个杂合子个体都能表现出该显性基因 所控制的性状。
不表现出显性性状的个体称为顿挫型，他们本 身虽然不表现出显性性状，但却可以把显性等 位基因传递下去，使后代具有该显性性状。
配，生出患儿的可能性为多少？(致病基因概率1/100)
③ 假如Ⅲ2与 Ⅲ3如果还未生育子女，生育患儿的风险为多少？ 若Ⅲ3与人群中表 型正常个体婚配，生出患儿的可能性为多少？(致病基因概率1/100)
③ 1/3×1/3×1/4=1/36
③ 1/3×1/100×2×1/4=1/600
15
三、X连锁显性遗传病的遗传
10
多指 11q31-q34
I II III
多指症谱系
11
2. 视网膜母细胞瘤
AD（不规则显性）
12
二、常染色体隐性遗传病的遗传
遗传病的致病基因位于1～22号常染色体 上，其遗传方式是隐性的，只有隐性致病 基因的纯合子才会发病，称为常染色体隐 性遗传病（AR）。
AR的特征
带有隐性致病基因的杂合子本身不发病， 但可将隐性致病基因遗传给后代，称为携 带者。
14
糖原累积病Ⅰ型
AR
Aa
Aa
2/3
2/3
Aa
Aa1/3Fra bibliotek1/3
Aa
Aa
① 为什么在第Ⅳ代突然出现患者？ Ⅳ1的致病基因由谁传递而来？为什么Ⅳ代中
个体的发病率不是1/4？ ② 1/4
② 1×1/100×2×1/4=1/200
② Ⅲ2-Ⅲ3再生育一个子女，患病的概率为多少？Ⅲ3如与人群中表型正常个体婚
如果女性是一患者，其父亲一定也是患者，母 亲一定是携带者。
20 20
5．进行性肌营养不良（假肥大型）
XR
XAY XAXa
1/2XAXa ① 为什么该系谱中男性患者众多，患者致病基因来自于Ⅰ
代哪个个体？ ② 如果Ⅱ4与正常人结婚，所生子女患病的可能0性多大？ ③ 如果Ⅲ2与正常人结婚，所生子女患病的可能性多大？
女儿表型均正常，1/4为携带者；儿子1/4患病。
21
五、Y连锁遗传病的遗传
如果决定某种性状或疾病的基因位于Y染 色体，随Y染色体而在上下代之间进行传 递，称为Y连锁遗传。
Y连锁遗传的传递规律比较简单，具有Y 连锁基因者均为男性，这些基因将随Y染 色体进行父→子、子→孙的传递，因此又 称为全男性遗传。
系谱分析
pedigree analysis：运用遗传学基本原 理对系谱进行分析，判断某种遗传病的 遗传方式，了解其遗传规律的方法，称 为系谱分析。
3
图5-1 常用的系谱绘制符号
4
实验原理
系谱分析的意义
（1）判断某种遗传病（主要为单基因病）的遗传 方式。
（2）在遗传咨询中估计再发风险。
5
内容与方法 系谱分析的基本步骤
1
实验目的
1 通过对遗传病系谱的分析，掌握单基因遗传 病的遗传方式及其特点。
2 掌握系谱分析的基本方法和步骤，培养和训 练综合分析能力。
2
实验原理
系谱
pedigree：在调查某种遗传病患者家族各 成员的发病情况后，采用特定的符号和格 式绘制成反映该家族各成员相互关系和发 病情况的图解，称为系谱。
能性是本病的患者； 系谱中常可看到连续传递现象。
17
4．遗传性肾炎
XD
XAXa
XAY
① 为什么Ⅲ2没有患病？
儿女均有1/2 发病风险。
② Ⅲ3如果同正常人结婚，后代患同样疾病的可能性为多少？
③ Ⅲ6如果同正常人结婚，其子女患该病的概率？ 女儿均患病，儿子均正常。
18
四、X连锁隐性遗传病的遗传
如果决定某种性状或疾病的基因位于X染 色体上，且为隐性基因，这种基因的遗传 方式称为X连锁隐性遗传(X-recessive inheritance，XR)。
AD的特征
7
※ AD（完全显性）的特征
（1）与性别无关，即男女患病的机会均等； （2）患者的双亲中必有一个为患者，但绝大多数为
杂合子，患者的同胞中约有1/2的可能性为患者； （3）双亲无病时，子女一般不会患病(除非发生新
的基因突变)。 （4）连续传递，即通常连续几代都可以看到患者；
8
系谱分析
1．A型短指症
13
※AR的遗传特征
（1）与性别无关，男女发病机会相等； （2）系谱中患者是散发分布，看不到连续传递现
象，在整个系谱中甚至只有先证者一个患者； （3）患者双亲表型往往正常，但都是携带者，患儿
出生的可能性约占1/4，患儿的正常同胞中有2/3的 可能性为携带者。患者的子女一般不发病，但肯定 都是携带者。 （4）近亲婚配时，子女中隐性遗传病的发病率要比 非近亲婚配者高得多。
由X染色体上隐性致病基因引起的疾病称 为X连锁隐性遗传病。
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※ XR的遗传特征
人群中男性患者远较女性患者多，系谱中往往 只有男性患者；（男>女）
双亲无病时，儿子可能发病，女儿则不会发 病；儿子如果发病，母亲肯定是一个携带者， 女儿也有1/2的可能性为携带者；
男性患者的兄弟、外祖父、舅父、姨表兄弟、 外甥、外孙等也有可能是患者；
男性的X染色体及其连锁的基因只能从母亲传来，又只 能传递给女儿，不存在男性→男性的传递，这种传递方 式称为交叉遗传。
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※ XD的遗传特征
人群中女性患者比男性患者约多一倍，前 者病情常较轻；
患者的双亲中必有一名是本病患者； 男性患者的女儿全部为患者，儿子全部正
常； 女性患者(杂合子)的子女中各有50％的可
根据系谱中某一性别的患者是否远多于另一性别的患
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者，或有无交叉遗传现象，区别“常/性”遗传。
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在常/性染色体遗传中，根据有无连代现象分“显/隐”。
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系谱特征检验，确定遗传方式，得出最终结论。
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一、常染色体显性遗传病（AD）： 遗传病的致病基因位于1～22号常染色体 上，在与正常基因组成杂合子时可导致个 体发病，即致病基因决定的是显性性状。
由性染色体的基因所决定的性状在群体分布上存在着明 显的性别差异。如果决定一种遗传病的致病基因位于X 染色体上，带有致病基因的女性杂合子即可发病，称为 X连锁显性（XD）遗传病。
男性只有一条X染色体，其X染色体上的基因不是成对 存在的，在Y染色体上缺少相对应的等位基因，故称为 半合子，其X染色体上的基因都可表现出相应的性状或 疾病。
AD（完全显性）
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不规则显性遗传
杂合子（Aa）的显性基因由于某种原因而不表 现出相应的性状，因此在系谱中可以出现隔代 遗传的现象。
换而言之，在具有某一显性基因的个体中，并 不是每一个杂合子个体都能表现出该显性基因 所控制的性状。
不表现出显性性状的个体称为顿挫型，他们本 身虽然不表现出显性性状，但却可以把显性等 位基因传递下去，使后代具有该显性性状。
配，生出患儿的可能性为多少？(致病基因概率1/100)
③ 假如Ⅲ2与 Ⅲ3如果还未生育子女，生育患儿的风险为多少？ 若Ⅲ3与人群中表 型正常个体婚配，生出患儿的可能性为多少？(致病基因概率1/100)
③ 1/3×1/3×1/4=1/36
③ 1/3×1/100×2×1/4=1/600
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三、X连锁显性遗传病的遗传
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多指 11q31-q34
I II III
多指症谱系
11
2. 视网膜母细胞瘤
AD（不规则显性）
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二、常染色体隐性遗传病的遗传
遗传病的致病基因位于1～22号常染色体 上，其遗传方式是隐性的，只有隐性致病 基因的纯合子才会发病，称为常染色体隐 性遗传病（AR）。
AR的特征
带有隐性致病基因的杂合子本身不发病， 但可将隐性致病基因遗传给后代，称为携 带者。
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糖原累积病Ⅰ型
AR
Aa
Aa
2/3
2/3
Aa
Aa1/3Fra bibliotek1/3
Aa
Aa
① 为什么在第Ⅳ代突然出现患者？ Ⅳ1的致病基因由谁传递而来？为什么Ⅳ代中
个体的发病率不是1/4？ ② 1/4
② 1×1/100×2×1/4=1/200
② Ⅲ2-Ⅲ3再生育一个子女，患病的概率为多少？Ⅲ3如与人群中表型正常个体婚
如果女性是一患者，其父亲一定也是患者，母 亲一定是携带者。
20 20
5．进行性肌营养不良（假肥大型）
XR
XAY XAXa
1/2XAXa ① 为什么该系谱中男性患者众多，患者致病基因来自于Ⅰ
代哪个个体？ ② 如果Ⅱ4与正常人结婚，所生子女患病的可能0性多大？ ③ 如果Ⅲ2与正常人结婚，所生子女患病的可能性多大？
女儿表型均正常，1/4为携带者；儿子1/4患病。
21
五、Y连锁遗传病的遗传
如果决定某种性状或疾病的基因位于Y染 色体，随Y染色体而在上下代之间进行传 递，称为Y连锁遗传。
Y连锁遗传的传递规律比较简单，具有Y 连锁基因者均为男性，这些基因将随Y染 色体进行父→子、子→孙的传递，因此又 称为全男性遗传。
系谱分析
pedigree analysis：运用遗传学基本原 理对系谱进行分析，判断某种遗传病的 遗传方式，了解其遗传规律的方法，称 为系谱分析。
3
图5-1 常用的系谱绘制符号
4
实验原理
系谱分析的意义
（1）判断某种遗传病（主要为单基因病）的遗传 方式。
（2）在遗传咨询中估计再发风险。
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内容与方法 系谱分析的基本步骤