遗传性疾病的病例分析过程
儿童遗传代谢性疾病
02
病因与病理生理
遗传因素
基因突变
遗传代谢性疾病通常是由基因突变引 起的，这些突变可能导致代谢途径中 的关键酶缺陷或转运蛋白异常，进而 影响代谢过程的正常进行。
家族遗传
许多遗传代谢性疾病具有家族聚集性 ，患者的家族成员中可能存在相同的 基因突变，从而增加了后代患病的风 险。
案例一
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诊断方法
详细描述针对这种特定疾病的诊断方法，包括常 用的临床检查、生物化学检测、基因测序等。
治疗方案
介绍针对该疾病的治疗方案，包括药物治疗、饮 食调整、基因治疗等，并讨论各种治疗方案的优 缺点及适用情况。
病例分析
提供一个或多个具体病例，展示诊断和治疗过程 ，并分析治疗效果及可能出现的并发症。
儿童遗传代谢性疾病
汇报人：XXX
2023-11-23
目录
CONTENTS
• 介绍 • 病因与病理生理 • 症状与诊断 • 治疗与管理 • 预防与遗传咨询 • 案例分析与实践
01
介绍
儿童遗传代谢性疾病的定义
定义
儿童遗传代谢性疾病是一类由基 因突变引起的、影响儿童代谢过 程的疾病。
遗传模式
这类疾病通常由父母遗传给孩子 ，或者由孩子自身的基因突变引 起。
苯丙酮尿症：这是一种由于苯丙氨酸代 谢途径中的酶缺陷导致的疾病，患者需 要限制苯丙氨酸的摄入。
以上内容仅供参考，如有需要，请务必 咨询专业医生以获取准确诊断和治疗建 议。
肝豆状核变性：这是一种铜代谢障碍性 疾病，患者需要限制铜的摄入，并进行 排铜治疗。
先天性甲状腺功能减低症：这是一种甲 状腺激素合成或分泌不足的疾病，患者 需要补充甲状腺激素。
遗传性低纤维蛋白原血症合并妊娠5_例报道
遗传性低纤维蛋白原血症合并妊娠5例报道何 颖 杨培峰▲ 刘鹏丽 高如双郑州大学第三附属医院产科，河南郑州 450052[摘要]本文通过对遗传性低纤维蛋白原血症合并妊娠的5例患者病例资料进行回顾，探讨遗传性低纤维蛋白原血症合并妊娠的分娩期处理。
结合文献，在分娩期给予遗传性低纤维蛋白原血症合并妊娠患者纤维蛋白原或冷沉淀替代治疗可预防产后出血；密切监护下选择经阴道分娩是可行的。
孕期需严密观测患者有无出血倾向，定期检测凝血指标变化，个体化制订管理方案，必要时行替代治疗。
[关键词]妊娠；遗传性；低纤维蛋白原血症；凝血功能[中图分类号] R714.25 [文献标识码] A [文章编号] 2095-0616（2024）08-0191-04DOI:10.20116/j.issn2095-0616.2024.08.46A report of 5 cases of hereditary hypofibrinogenemia complicated with pregnancyHE Ying YANG Peifeng LIU Pengli GAO RushuangObstetrics Department, the Third Affiliated Hospital of Zhengzhou University, Henan, Zhengzhou 450052, China [Abstract] This article reviews the medical records of 5 patients with hereditary hypofibrinogenemia combined with pregnancy and explores the management of the delivery period for hereditary hypofibrinogenemia combined with pregnancy. Based on the literature, patients with hereditary hypofibrinogenemia combined with pregnancy who received fibrinogen or cryoprecipitate replacement therapy during the delivery period can prevent from postpartum hemorrhage; It is also feasible to choose vaginal delivery under close supervision. During pregnancy, it is necessary to closely monitor patients for bleeding tendencies, regularly detect changes in coagulation indicators, develop personalized management plans, and perform replacement treatment if necessary.[Key words] Pregnancy; Hereditary; Hypofibrinogenemia; Coagulation function遗传性低纤维蛋白原（fibrinogen，FIB）血症是以功能和免疫反应的FIB成比例减少为特征的罕见出血性疾病。
遗传性疾病
二、染色体畸变的原因
物理因素 化学因素 生物因素 孕妇年龄 遗传因素
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三、染色体病的临床特征
常染色体病 ①生长发育迟缓 ②智能发育落后 ③多发性先天畸形 性染色体病 常伴有性征发育障碍或异常
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四、染色体核型分析的指征
疑似患有染色体病者 有多种先天性畸形 有明显生长发育障碍或智能发育障碍 性发育异常或不全 原发性不孕或多次自然流产史 有染色体畸变家族史等
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治疗
尚无有效治疗方法。 采用综合措施，包括医疗和社会服 务，对患者进行长期耐心的教育。 训练弱智儿掌握一定的工作技能 对患儿宜注意预防感染 伴有先天性心脏病、胃肠道或其他 畸形，可考虑手术矫治
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(二)先天性卵巢发育不全综合征
本病由Turner于1938年首先报道,故称 为Turner综合征（TS） 1959年证实该病因性染色体X呈单体性 所致 TS在活产女婴中约占0.4%,该病是人类 唯一能生存的单体综合征
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遗传咨询
再发风险为1% 母亲年龄愈大,风险率愈高 对于生育过唐氏综合征的孕妇以及其 他高危孕妇（如高龄孕妇），应在怀 孕期间进行羊水染色体检查，预防唐 氏综合征患儿的出生
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产前筛查
唐氏筛查（血清学筛查）将孕妇区分为 高危与低危两类 对于高危孕妇进一步进行羊水穿刺做最 终诊断 唐氏筛查的优点是接受度高，只需采血 一次即可完成。但是它具有假阳性率高 与漏检率高的缺点。 新的无创筛查技术有待建立
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临床表现
体检发现男性第二性征不明显，无胡须， 无喉结，皮肤白皙，睾丸小，阴茎亦小， 阴毛发育差 智商水平处于正常范围内，能够正常学习 并且适应社会工作，平均智商较正常人群 低10～15分左右
WFS1基因突变致一个遗传性耳聋家系的临床表型及基因型分析
余奉徽1 王思霁1 代佳秋1 欧阳曦1 袁慧军2 耿佳3 卢宇3# 康厚墉1#YU Feng-hui, WANG Si-ji, DAI Jia-qiu, OU Yang-xi, YUAN Hui-jun, GENG Jia, LU Yu, KANG Hou-yongWFS1基因突变致一个遗传性耳聋家系的临床表型及基因型分析doi:10.3969/j.issn.1672-4933.2021.03.002Clinical Phenotype and Genotype Analysis of a Family with Inherited Deafness Caused by WFS1 Gene Mutation耳聋作为世界上高发的、严重致残的疾病之一，给社会和家庭带来了经济和精神负担，其中约60%先天性耳聋与遗传因素相关。
随着二代测序技术(next generation sequencing，NGS)在耳聋研究中的应用推广，耳聋基因的发现及变异检出发生了质的飞跃[1]。
迄今为止，遗传性耳聋网站（http://hereditary ）已收录超过130个与耳聋相关的致病基因。
其中WFS1基因在基因型及临床表型上具有高度异质性。
目前已检测出超过200种发生于该基因的致病突变，虽然突变位点主要集中在8号外显子，但不同位点突变表现出不同临床表型，如Wolfram综合征、Wolfram样综合征、非综合征型感音神经性耳聋、单纯非胰岛素依赖型糖尿病等疾病。
即使同一突变在不同人群、不同年龄段都可表现出不同的疾病特点[2]。
上述复杂的基因型-表型相关性对于该基因的检测及诊断造成了一定困难和干扰。
本文利用二代测序技术在一个遗传性耳聋家系中发现WFS1基因c.2051C>T （p.A684V）杂合突变，并对该位点的遗传特性、临床表型及族群分布特征等进行总结分析，以利于学者对该位点突变致病机理的探索及临床诊疗。
【摘要】 目的 分析一个遗传性耳聋家系的临床特征及致病基因，总结该致病位点的临床表型及特点,为该家系遗传咨询提供依据。
遗传学-基因突变病例综述
COQ4基因突变与原发性辅酶Q10缺乏症摘要：原发性辅酶Q10缺乏症是一种临床罕见的常染色体隐性遗传病，是由直接参与合成的辅酶Q基因编码的蛋白质的突变引起的。
辅酶或泛醌是一个移动的亲脂性关键的电子载体，线粒体内膜呼吸链的电子传递中起关键作用。
辅酶Q4基因是编码辅酶Q生物合成途径的重要组成部分,催化辅酶Q10生物合成,该基因变异可导致辅酶Q10缺乏，从而引起神经、肌肉等多系统受累。
本文通过案例分析及有关病例报道介绍COQ4基因突变所致原发性辅酶Q10缺乏症的临床问题。
关键词：COQ4基因原发性辅酶Q10缺乏症基因突变Abstract: Primary Coenzyme Q10 deficiency is a rare clinical autosomal recessive genetic disorder caused by the mutation of the protein encoded by the coenzyme Q gene directly involved in the synthesis. Coenzyme or ubiquinone is a mobile lipophilic key electron carrier, which plays a key role in the electron transport of the mitochondrial endointima respiratory chain Coenzyme Q4 gene encoding coenzyme Q biosynthetic pathway is an important component of catalytic coenzyme Q10 biosynthesis, the gene mutations can lead to the lack of coenzyme Q10, causing neuromuscular system more involvement Were reported in this paper, through case analysis and related introduction COQ4 mutations caused by primary coenzyme Q10 deficiency clinical problems. Keywords: Primary Coenzyme Q10 deficiency; COQ4 gene; gene mutation本次遗传案例的病例分析中，患儿的生化检查发现存在高血糖、高血氨、高乳酸盐血症。
遗传性痉挛性截瘫(HSP)
细胞膜运输或轴索运输障碍是HSP的潜在的主要原因。已知的HSP的致病基因编码蛋白主要影响了微管的动力学，内 质网形态发生，囊泡生成，脂质 代谢及核内体的功能。
图1 中国HSP临床特征及基因亚型的分布 a ADHSP患者中单纯及复杂型的分布 （n=430） b ARHSP患者中单纯及复杂型的分布 （n=111）
差 差 差
对HSP组进行为期两个月的试验，每天服用2400毫克，然后是1个月的无药间隔，与安慰剂组相比，结果没有 统计学意义。 氨基吡啶作为钾通道阻滞剂用于神经系统患者以改善行走能力。口服达福普定(10mg) 2次，连续15天，可显著 提高痉挛截瘫评定量表(SPRS)和12项多发性硬化症步行量表(msw -12)[49]。同样，在另一项研究中，SPG4和 SPG15患者口服相同剂量的达福普定，MAS评估也得到了改善。这些研究是在小群体中进行的，需要有限的进 一步对照研究来确定
鉴于临床表现和非典型MRI白质异常，我们对已知形式的HSP(262基因+ mtDNA)进行了下一 代 测 序 (NGS) 面 板 。 这 揭 示 了 CAPN1 基 因 的 两 个 复 合 杂 合 变 异 体 (c. 1605+5G>A;p.Glu523Lysfs*28和c.890C>T;p.Pro297Leu)。
Hereditary Spastic Paraplegia: An Update
单纯型HSP 进行性下肢痉挛性无力
行走困难-需要手杖、助行器或轮椅
下肢振动感轻度减弱 张力升高型膀胱 可能的尿急 下肢感觉异常 上肢力量和灵活性正常 不涉及言语、咀嚼或吞咽 残疾但不影响寿命
Hereditary Spastic Paraplegia: An Update
病例分析
急转ICU予无创呼吸机辅助呼 吸，但血氧饱和度仍下降至50%，立 即气管插管行呼吸机辅助呼吸。查 血气分析为：PH 7.265、 PaCO2 12.8mmHg、PaO2 76.6mmHg、HCO35.7mmol/L 、Beb- 18.2 mmol/L。 床旁胸片见图。
当天8月22日行CRRT治疗，患者呼吸 频率逐渐恢复正常，血氧饱和度逐渐上升。 8月23日出现无尿，血肌酐上升 至225.9umol/L。
狼疮的治疗
• • • • 糖皮质激素 免疫抑制剂 丙种球蛋白 控制合并症 及对症治疗 • 一般治疗
病情将发生什么 进展？
•
感染性休克
根据血流动力学休克分类 低血容量性休克 心源性休克 分布性休克 梗阻性休克
SIRS（全身炎症反应综合征）
• • • • SIRS（全身炎症反应综合征） 1.T＞38℃或＜36 ℃ 2.P ＞ 90次/分 3.R ＞ 20次/分或PaCO2 ＜ 32mmHg(4.3KPa) • 4.血WBC ＞ 12000/mm3或＜4000/mm3， 或幼稚型细胞＞10﹪
病例分析
王维彪，男，46岁，2011年10月出现颜面和双下肢浮肿，关节疼 痛，发热，就诊于兰大二院查行相关检查并行肾穿刺活检术，诊断 为：狼疮性肾炎，系统性红斑狼疮。今年5月因头晕伴有恶心呕吐住 我院肾内科。血肌酐最高时达622umol/L，诊断为：急性肾衰竭，狼 疮性肾炎（Ⅳ型），系统性红斑狼疮。行甲泼尼松龙静脉冲击治疗2 疗程，并激素加环磷酰胺治疗，血肌酐渐恢复正常，病情逐渐好转。 8月21日17时30分患者开始出现发热，8月22日8时许患者呼吸频率 增快，烦躁不安，呼吸困难，血压下降至70/40mmHg，心率178-190
细菌培养
• 两次痰培养结果分别为：肺炎克雷伯杆菌， 铜绿假单孢菌。
常见遗传性疾病
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一对双胞胎早期即出现Marfan综合征严重表现。 图示胸骨异常——漏斗胸和腹股沟斜疝。
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marfan综合征 手指细长，拇指长过掌宽
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marfan综合征 蜘蛛样手指
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环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。 危害———患者、后代、家庭、社会……
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单基因遗传病
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单基因遗传病：
一对主基因突变造成的疾病，其遗传符合孟德 尔定律，因此亦称为孟德尔式遗传性疾病。
目前世界上已发现6600种，且每年以10~50 种的速度递增。
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病因：长骨两端的 软骨细胞形成障碍
症状：上臂、小腿 短小畸形，前额突 出，鼻梁马鞍形， 垂手不过髋关节， 腹部隆起，腰椎向 前突出。
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短指、并指：
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多指症
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多指症
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X染色体上显性遗传病
通常在家族中表现为代代相传 女性患者多于男性患者 父亲生病，女儿必生病；母亲正常，儿
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治疗
骨科治疗主要是对症治疗，将脱位的关 节复位，纠正脊柱侧弯，纠正畸形，
手术前，对气管软骨支架状态必须有充 分的估计，以免出现麻醉意外。
眼与心脏的畸形治疗往往比骨关节畸形 更为重要，必须全面评估。在心血管与 呼吸道情况允许时，才能考虑骨与关节 及脊柱的矫形治疗。
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中应讲些什么?
实验报告
回答问题,写出答案.遗传性疾病的例分析过程
实验目的
了解遗传性疾病的整个临床接诊,遗传咨 询及诊断流程,
培养学生综合运用医学遗传学知识的能 力.
实验内容
一对广东籍夫妇带一个3-4岁左右的重度贫血小 孩前来儿科就诊,父母想知道所患何病?及将来 能否再生育一个健康的小孩?
1.针对先证者需询问的一般资料,病史,家族史和查 看及检查的体征有哪些?