医学遗传学教学大纲(详细)
《医学遗传学》教学大纲
（讨论稿）
2013年11月修订
一、课程简介
本课程在医学生学习了细胞生物学、组织胚胎学、解剖学、生理学、生物化学等课程的基础上，从个体、细胞和分子水平阐释遗传性疾病的遗传规律、发病机制、诊断、治疗和遗传保健等基本理论、基本知识和基本技能，是一门从基础医学到临床医学的桥梁课程。
二、基本学习内容和教学要求
本课程的主要学习内容包括医学遗传学基本知识、医学遗传学基础理论和人类遗传学疾病。通过本课程的教学，学生既应掌握五大类遗传性疾病的基本特点，也应掌握常见的遗传性疾病的发病机制、主要临床特征、遗传学改变和遗传病再显危险率的估计，以达到理论联系实际的目的。
按要求程度的不同，将学习内容分为三级：第一级为“掌握”，要求理解和熟记所学内容，并能脱离书本进行简明扼要的口头与书面叙述；第二级为“熟悉”，要求理解所学内容，并记住内容提要；第三级为“了解”，要求基本理解所学内容。
三、教学方法
理论联系实际，基础结合临床，遗传病案例贯穿全程；课堂讲授与课外练习并重，文献检索与英文阅读并进，知识面拓展贯穿全程。。
四、建议教材
《医学遗传学》（第三版），顾鸣敏、王铸钢主编。上海科学技术文献出版社，2013年8月
五、参考书目
1. 陈竺主编，《医学遗传学》（第二版），人民卫生出版社，2010年7月
2. 左伋主编，顾鸣敏、张咸宁副主编，《医学遗传学》（第六版），人民卫生出版社，2013年3月
3. Robert Nussbaum, Roderick R. McInnes, Huntington F. Willard. Thompson & Thompson Genetics in Medicine, 7th edition, Saunders Elsevier, 2007
六、主要参考网址
1. 上海市精品课程——医学遗传学：
https://www.360docs.net/doc/2318876193.html,/jpkc/med_heredity/index.asp，
2.人类基因突变数据库：https://www.360docs.net/doc/2318876193.html,
3. 美国生物技术信息中心：https://www.360docs.net/doc/2318876193.html,
4. 人类孟德尔遗传数据库：https://www.360docs.net/doc/2318876193.html,
5. 人类基因组委员会：https://www.360docs.net/doc/2318876193.html,
七、本大纲的编写基础和适用对象及考核方法
本大纲是在各相关学科教学大纲的基础上，依据上海科学技术文献出版社《医学遗传学》（第三版）教材的内容编写，供五年制临床医学专业、医学检验、口腔医学、预防医学、护理等专业学生使用。
八、学时分配
医学遗传学课程理论课34学时，实验课15学时（仅检验专业），每学时40分钟，具体分配如下：
讲授内容
学时数
理论实验其他
遗传学与医学 1
人类基因组学 1
人类染色体和染色体病 6 15
单基因遗传病 4
多基因遗传病 3
群体遗传 4
生化遗传病 4
线粒体基因病 1
免疫遗传 2
肿瘤遗传 3
表观遗传学 1
临床遗传 4
总学时34 15
第一章遗传学与医学
【目的要求】
一、掌握
遗传性疾病的分类（染色体病、单基因病、多基因病、线粒体基因病、体细胞遗传病）
二、熟悉
1. 健康与疾病的遗传基础
2. 遗传性疾病特征（遗传病的传递方式、遗传病的分布格局、遗传病与先天性疾病的关系、遗传病与家族性疾病的关系）
三、了解
1. 医学遗传学发展简史（20世纪50年代前的医学遗传学、20世纪50年代以来的医学遗传学）
2. 医学遗传学与遗传医学的任务
第三章人类基因组学
【目的要求】
一、掌握
人类基因组计划的目标
二、熟悉
1. 基因组作图（连锁图、物理图、序列图）
2. 人类基因组计划的完成情况和主要发现
三、了解
1. 基因组测序的方法与技术
2. 人类基因组未来研究方向
3. 功能基因组学研究的主要内容（基因组内转录调控的功能元件、基因组表达产物的功能研究、基因组多样性的研究、比较基因组学研究）
4. 疾病基因组学的主要内容（疾病基因的定位与识别、基于基因组的疾病诊断、基于基因组的个性化治疗）
第五章人类染色体和染色体病
【目的要求】
一、掌握
1. 人类染色体的研究方法（非显带染色体分类依据及分组）
2. 人类染色体的形态与分类
3. 染色体命名和书写原则，即2009版国际人类细胞遗传学命名系统（ISCN2009）
4. 人类染色体畸变（染色体数目畸变及核型书写、染色体结构畸变及核型书写）
5. 常染色体病主要临床症状及核型（21三体综合症、18三体综合症、5p-综合症）
6. 性染色体病主要临床症状及核型（先天性睾丸发育不全综合征、先天性卵巢发育不全综合征、脆性X染色体智力障碍综合征）
二、熟悉
1. 人类染色体标本制备的关键步骤（检验专业掌握）
2. 人类染色体的研究方法（显带技术及其应用）（检验专业掌握）
3. 细胞遗传学常用符号及其意义
4. 染色体病的主要特征
5. 性染色质（X染色质、Lyon假说、Y染色质）
6. 染色体微缺失综合征（PWS和AS的主要特征）
7. 真两性畸形的主要特征
8. 假两性畸形的主要特征（睾丸女性化综合征、先天性肾上腺皮质增生）
三、了解
1. 人类细胞遗传学国际命名体制发展简史
2. 人类染色体的研究方法（常用的染色体分析方法）（检验专业熟悉）
3. 染色体畸变发生的原因
4. 常染色体病主要临床症状及核型（13三体综合症）
5. 性染色体病主要临床症状及核型（多X综合症、多Y综合症）
第六章单基因遗传病
【目的要求】
一、掌握
1. 单基因遗传基本概念和分析方法（系谱分析法）
2. 单基因遗传病的遗传方式及遗传特点（AD、AR、XD、XR、Y连锁）
3. 影响单基因遗传的因素：外显率和表现度，限性遗传和偏性遗传，X染色体失活与显示杂合子，亲代印迹，亲缘系数和近亲婚配，遗传异质性，遗传早现与三核苷酸重复
二、熟悉
1. 影响单基因遗传的因素：基因多效性，拟表型
2. 单基因病举例（Huntington病、Marfan综合征、多发性骨性连接综合征、囊性纤维变性、抗维生素D佝偻病、Duchenne型肌营养不良）
三、了解
1. 概率和概率比
2. 影响单基因遗传的因素：确认与校正，发病年龄/延迟显性
第七章多基因遗传病
【目的要求】
一、掌握
1. 多基因遗传病的易感性、易患性和发病阈值
2. 遗传度的概念和计算（Falconer公式、Holzinger公式）
3. 多基因遗传病的遗传特点
4. 再显风险的估计
二、熟悉
1. 质量性状与数量性状
2. 数量性状的多基因遗传（以血压为例）
三、了解
1. 多基因遗传病基因定位的策略
2. 易感基因定位的分析方法
3. 糖尿病、精神分裂症和支气管哮喘易感基因研究的现状
第八章群体遗传
【目的要求】
一、掌握
1. Hardy-Weinberg平衡律定义
2. Hardy-Weinberg平衡律的应用（估计基因频率和基因型频率、检验遗传假设、近亲婚配有害效应的估计）
二、熟悉
1. Hardy-Weinberg平衡律推导
2. Hardy-Weinberg平衡律的通用数学公式
3. 影响Hardy-Weinberg平衡律的因素（非随机婚配、突变、选择、随机遗传漂变、迁移）
三、了解
优生运动不符合Hardy-Weinberg平衡律
第九章生化遗传病
【目的要求】
一、掌握
1. 血红蛋白病，包括血红蛋白的结构及其遗传控制、血红蛋白变异体与血红蛋白病（镰状细胞贫血、HbM遗传性高铁血红蛋白血症）、珠蛋白生成障碍性贫血（α和β珠蛋白生成障碍性贫血综合征）
2. 血浆蛋白病（血友病A和血友病B）
3. 酶蛋白病（苯丙酮尿症，眼与皮肤白化病，半乳糖血症，粘多糖累积症，Lesch-Nyhan 综合征）
4. 受体蛋白病（家族性高胆固醇血症）
5. 膜转运载体蛋白病（肝豆状核变性）
二、熟悉
药物反应的遗传基础（N-乙酰基转移酶多态性与异烟肼治疗结核、伯氨喹啉敏感与G6PD缺乏症）
三、了解
1. 血红蛋白病（Hb C病、不稳定血红蛋白病）
2. 酶蛋白病（尿黑酸尿症、糖原累积症、Gaucher病、Tay-Sachs病、Niemann-Pick病、急性间歇性卟啉症、精氨酸血症）
3. 膜转运载体蛋白病（先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良症、胱氨酸尿症）
4. 药物反应的遗传基础（细胞色素P450在药物代谢中的变异、、药物基因组学与个体化用药）
第十章线粒体基因病
【目的要求】
一、掌握
1. 线粒体遗传学（母系遗传、遗传瓶颈作用、阈值效应）
2. 线粒体基因病的特点
3. Leber遗传性视神经病临床症状和突变基因
4. MELAS综合征临床症状和突变基因
二、熟悉
1. 核基因突变所致的线粒体病（线粒体蛋白质转运缺陷、底物转运缺陷）
2. 母系遗传糖尿病伴耳聋综合征的临床症状和突变基因
三、了解
1. 线粒体和氧化磷酸化
2. Kearns-Sayre综合征临床症状和突变基因
第十一章免疫遗传
【目的要求】
一、掌握
1. ABO血型系统
2. 新生儿溶血病
3. 移植配型（输血配型、器官移植配型）
二、熟悉
1. RH血型系统
2. 人类白细胞抗原（HLAⅠ类基因区和HLAⅡ类基因区）
3. 移植配型（干细胞移植）
三、了解
1. 人类白细胞抗原（HLAⅢ类基因区、MHC基因的多态性和连锁不平衡、HLA与疾病关联）
2. 抗体遗传（抗体的结构、抗体的编码基因和蛋白合成）
3. 与组织不相容性有关的抗原
4. 遗传性免疫缺陷病（遗传性无丙种球蛋白血症、严重联合免疫缺陷病、补体缺陷）
5. 遗传性自身免疫病（分类、遗传基础、几种常见自身免疫病）
第十二章肿瘤遗传
【目的要求】
一、掌握
1. 癌基因（病毒癌基因与细胞癌基因、癌基因的激活机制）
2. 肿瘤抑制基因（视网膜母细胞瘤和隐性致癌机理）
3. 细胞癌变机制（肿瘤的单克隆起源、细胞凋亡学说、癌肿发生的多步骤遗传损伤学说）
二、熟悉
1. 染色体变异与癌变
2. 癌基因（癌基因的分类与命名、癌基因的协同作用）
3. 肿瘤抑制基因（肿瘤抑制基因的分子遗传学研究）
4. 基因组稳定性变异
三、了解
1. microRNA与细胞癌变
2. 肿瘤相关的信号传导通路
3. 遗传性癌前病变（染色体病的癌变倾向、单基因遗传的癌前病变）
第十三章表观遗传(夜大自学)
【目的要求】
一、掌握
1. 表观遗传的修饰机制（DNA甲基化、组蛋白修饰、非编码RNA干扰）。
2. 表观遗传的调控功能，基因组印迹（定义、PWS与AS的调控机制）、X 染色体失活）
二、熟悉
1. 表观遗传的修饰机制（表观遗传的调控网络）
2. 表观遗传的调控功能（基因表达的重新编程）
3. 表观遗传与疾病（脆性X染色体综合征）、
三、了解
1. 表观遗传的调控功能（基因组印迹中BWS的调控机制、IGH2R基因区的调控模式）
2. 表观遗传与衰老
3. 表观遗传与疾病（雷特综合征、X连锁α-地中海贫血/智力发育迟滞综合征、ICF综合征、复杂代谢性疾病）
4. 表观遗传与肿瘤（DNA甲基化异常、组蛋白修饰异常、miRNA表达异常）
5. 表观遗传学的模式生物研究
6. 表观遗传学的检测原理和方法
7. 表观遗传学的生物学意义
第十四章临床遗传
【目的要求】
一、掌握
1. 出生前诊断的对象与常用方法（羊膜穿刺术和绒毛取样术）
2. 基因诊断定义
3. 基因突变的检测方法（已知基因已知突变的检测方法）
4. 基因治疗的概念和步骤
5. 遗传咨询（单基因遗传病再显危险率的估计、染色体病再显危险率的估计、多基因遗传病再显危险率的估计）
二、熟悉
1. 遗传病诊断的类型及方法（临症诊断、症状前诊断、出生前诊断、着床前遗传学诊断）
2. 出生前诊断的常用方法（脐带穿刺术、胎儿镜检查、超声诊断、X线摄影）
3. 基因突变的检测方法（已知基因未知突变的检测方法、未知基因未知突变的检测方法）
4. 遗传病常规治疗的基本原则
5. 遗传咨询（对象和步骤、线粒体基因病再显危险率的估计、体细胞遗传病再显危险率的估计）
6. 遗传筛查（出生前筛查、新生儿筛查、携带者检测）
7. 临床遗传服务中的伦理原则（一般伦理原则、临床遗传服务中伦理原则的应用）
三、了解
1. 基因诊断的策略、分类、面临的问题
2. 基因治疗的临床实践、干细胞基因治疗的前景
3. 遗传咨询（类型）
4. 遗传登记和随访
5. 遗传保健
医学遗传学名词解释精华双语版
adductive effect 加性效应：在多基因遗传的疾病或性状中，单个基因的作用是微小的，但是若干对等位基因的作用积累起来，可以形成一个明显的表型效应，称为加性效应。 allele 等位基因：位于同源染色体的特定基因座上的不同形式的基因，它们影响同一相对性状的形成。 autosomal dominant inheritance AD 常染色体显性遗传：控制某性状或疾病的基因是显性基因，位于常染色体上，其遗传方式称为常染色体显性遗传。 autosomal recessive inheritance AR常染色体隐性遗传：控制一种遗传性状或疾病的隐性基因位于常染色体上，这种遗传方式称为常染色体隐性遗传。 base substitution 碱基替换：一个碱基被另一个碱基所替换，是DNA分子中单个碱基的改变，称为点突变。 Cancer family癌家族：恶性肿瘤发病率高的家族。 cancer family syndrome 癌家族综合征：一个家族中有多个成员患有恶性肿瘤，其原因可以是遗传性的，也可称为遗传性瘤，也可以是环境中的各种致癌因素引起的。 carrier 携带者：表型正常但带有致病基因的杂合子称为携带者。Carter effect卡特效应：发病率低的性别，阈值较高，那些已发病的患者易患性一定很高，因而他们的亲属（尤其是发病率高的性别）发病风险增高。相反，发病率高的性别，阈值较低，已发病的患者易患性也较低，因而他们的亲属（尤其是发病率低的性别）发病风险较低。 chromosomal aberration 染色体畸变：染色体发生的数目和结构上的异常改变。 chromosome polymorphism 染色体多态性：在正常健康人群中恒定的染色体微小变异。 codominance 共显性：染色体上的某些等位基因没有显隐之分，在杂合状态时两种基因的作用都能表达，各自独立的表达基因产物，形成相应的表型。 coefficient of relationship 亲缘系数：两个有共同祖先的个体在某一基因座位上有相同等位基因的概率。 complete dominant完全显性：在显性遗传性状或疾病中，带有致病基因的杂合子表现出与纯合子完全相同的表型。Congenital malformation先天畸形：胎儿出生后，整个身体或其一部分的外形或内脏具有解剖学形态结构的异常。consanguinity近亲：医学遗传学上通常将3-4代内有共同祖先的一些个体称为近亲 CpG island CpG 岛：DNA在某些区域CpG序列的密度比平均密度高出很多，称为CpG岛。 criss-cross inheritance交叉遗传：XR患者多为男性，男性患者的致病基因只可能来自其携带者母亲，将来只能传给女儿，也就是从男到女再到男，这个现象就是交叉遗传。交叉遗传是XR病致病基因遗传的特点。 delayed dominance 延迟显性：某些带有显性致病基因的杂合子，在生命的早期并不表现相应的病理状况，当达到一定年龄时，致病基因的作用才显现。 diagnosis of genetic disease 遗传病的诊断：临床医生根据患者的症状、体征以及各种辅助检查结果并结合遗传学分析，从而确认是否患有某种遗传病并判断其遗传方式及遗传规律。 DMs 双微体：染色体区域复制后产生许多DNA片段并释放到胞浆中，这些多余的染色体DNA成分形成连在一起的双点样形状称为双微体。Dosage compensation剂量补偿：由于雌性细胞中的两条X染色体中的一条发生异固缩，失去转录活性，这保证了雌雄两性细胞中都只有一条X染色体保持转录活性，使两性X连锁基因产物的量保持在相同水平上. dynamic mutation 动态突变：又称为不稳定三核苷酸重复序列突变，其突变是由于基因组中脱氧三核苷酸串联重复拷贝数增加，拷贝数的增加随着世代的传递而不断扩增，称为动态突变。 enzyme protein disease酶蛋白病：是由于遗传性酶缺乏或增多而引起的先天性代谢病，又叫遗传性酶病（hereditary enzymopathy）。AR epigenetics 表观遗传学：通过有丝分裂或减数分裂来传递非DNA 序列信息的现象称为表观遗传学。 expressivity 表现度：在发病个体间，杂合子因某种原因而导致的个体间的表现程度的差异。 euploid 整倍体异常：在二倍体的基础上，体细胞以整个染色体组为单位的增多或减少。 familiar carcinoma 家族癌：一个家族中多个成员患同一种癌，通常是较常见的癌或瘤患者一级亲属发病率远高于一般人群。fitness 适合度：在一定环境条件下，某种基因型个体能够生存下来并将其基因传递给子代的能力。 Flanking sequence侧翼序列：每个断裂基因中第一个外显子的上游和最末一个外显子的下游，都有一段不被转录的非编码区，称为侧翼序列。 fragile site 脆性部位：在特殊培养条件下出现的染色体恒定部位的宽度不等的不着色区。 fragile X chromosome 脆性X染色体：X染色体的Xq27~Xq28之间成细丝样，导致染色体的末端成随体样结构，由于这一部位容易发生断裂，故称为脆性X染色体。 frameshift mutation 移码突变：在DNA编码顺序中插入或缺失一个或几个碱基对（但不是3或3的倍数），造成这一位置以后的一系列编码发生移位错误fusion gene 融合基因：染色体之间的错配联会和不等交换导致两种不同的基因发生交换所致。 GT-AG法则：在每个外显子和内含子的接头区都是一段高度保守的共有序列，内含子的5`端是GT，3端是AG，这种接头方式称为GT-AG 法则，普遍存在于真核生物中，是RNA剪接的识别信号。 Gene cluster基因簇：功能相同、结构相似的一系列基因常彼此靠近、成串地排列在一起，这一系列基因称基因簇。 genetics disease遗传病：经典遗传学认为，人体生殖细胞（精子或卵子）或受精卵细胞，其遗传物质发生异常改变后所导致的疾病叫遗传病。genetic heterogeneity 遗传异质性：表型相同的个体具有不同的 基因型，这种现象称作遗传异质性。 genetic imprinting 遗传印记：位于同源染色体上的一对等位基 因，随其来源于父亲或母亲的不同而表现出功能上的差异，即一个 等位基因不表达或低表达，结果产生了不同的表型。 Genetic load遗传负荷：一个群体由于致死基因或有害基因的存在 而使群体适合度降低的现象。通常用平均每个个体所带有害基因数 来表示。 genetic consulting 遗传咨询：咨询医师应用医学遗传学与临床医 学的基本原理与技术解答遗传病患者及其家属或有关人员提出的 有关疾病的病因、遗传方式、诊断、治疗、预防、预后等问题，估 计患者亲属特别是子女中某病的再发风险，提出建议及指导，以供 患者及其亲属参考的全过程。 genetic screening 遗传筛查：将人群中具有风险基因型的个体检 测出来的一项普查工作，通过筛查，可了解遗传性疾病在人群中的 分布及影响分布的因素，估计某些疾病的致病基因频率，分析、研 究遗传性疾病的发病规律和特点，为人群预防对策提供依据。 Genome 基因组：一个生殖细胞中所有遗传信息。包括核基因组和线 粒体基因组。 gene frequency 基因频率：某一基因在其基因座位上所有等位基因 中所占的比例。 genotype frequency 基因型频率：某种基因型的个体占群体总个体 数的比例。 gene flow 基因流：在具有某一基因频率群体的部分个体，因某种 原因迁入与其基因频率不同的另一个群体，并杂交定居，是迁入群 体的基因频率改变。可使某些基因有效地从一个群体扩散到另一个 群体，这种现象称为基因流或迁移压力。 gene amplification 基因扩增：基因组中某个基因拷贝数目的增 加，细胞癌基因通过基因扩增使其拷贝数大量增加，从而激活并导 致细胞恶性转化。 gene diagnosis 基因诊断：又称分子诊断（molecular diagnosis） 利用分子生物学技术，直接探测遗传物质的结构或表达水平的变化 情况，从而对被检查者的状态和疾病作出诊断。 gene therapy 基因治疗：运用DNA重组技术设法修复患者细胞中有 缺陷的基因，是细胞恢复正常功能而达到治疗遗传病的目的，包括 基因修改和基因添加。 Gene family 基因家族：一系列外显子相关联的基因，其成员是由 一个祖先基因复制或趋异产生。 Hardy-Weinburg low 哈温定律：在一定条件下，群体的基因频率和 基因型频率在世代传递中保持不变，称为遗传平衡定律。其中一定 条件是指群体很大，随机婚配，没有选择，没有突变，没有大规模 的个体迁移。 Hemoglobinopathy血红蛋白病：珠蛋白分子结构或合成量异常所引 起的疾病。 Hereditary tomor遗传性肿瘤：符合Mendel遗传规律、呈ad遗传， 来源于神经或胚胎组织heritability 遗传率：在多基因遗传病中遗 传因素所起作用的大小。 heteroplasmy 异质性：由于线粒体DAN的突变，使在同一组织或细 胞内同时存在野生型和突变性的线粒体DAN。 的单基因肿瘤。 histone code 组蛋白密码：组蛋白在翻译后的修饰过程中发生改 变，提供一种识别的标志，为其他蛋白与DNA的结合产生协同或拮 抗效应，是一种动态转录调控成分。包括被修饰的氨基酸种类，位 置，和修饰方式。 Homologous chromosomes同源染色体：大小、形态、结构上相同的 一对染色体。成对的染homoplasmy 同质性：在同一组织或细胞内， 线粒体基因组都一致。 色体一条来自父体，一条来自母体。 HSRs 均质染色区：扩增过程在某一染色体区域产生一系列重复DNA 序列，即特殊复制的染色体区带模式，称为均质染色区。 halfzygous半合子：虽然具有二组相同的染色体组，但有一个或多 个基因是单价的，没有与之相对应的等位基因，这种合子称为半合 子 inbreeding coefficient近婚系数：是指一个个体接受在血缘上相 同即由同一祖先的一个等位基因而成为该等位基因纯合子的概率。 inborn errors of metabolism 先天性代谢缺陷：由于基因突变导 致酶蛋白缺失或活性异常引起的遗传性代谢紊乱，又称遗传代谢病。 incomplete dominace 不完全显性：在显性遗传性状或疾病中，杂 合子的性状介于显性纯合子和隐形纯合子之间。 irregular dominance 不规则显性：显性遗传中，由于环境因素的 作用，使得带有致病基因的杂合子并不表现出相应的性状，使得遗 传递方式不规则，成为不规则显性。 Karyotype核型：一个细胞内的全套染色体即构成核型。 landmark 界标：染色体上具有显著形态学特征的并且稳定存在的结 构区域，包括染色体两臂的末端、着丝粒及其在不同显带条件下均 恒定存在的某些带。 law of genetic equilibrium遗传平衡定律：如果一个群体满足下 述所有条件:1.群体无限大2.随机婚配，指群体内所有个体间婚配机 会完全均等3.没有基因突变，同时也没有来自其他群体的基因交流 4.没有任何形式的自然选择 5.没有个体的大量迁移，在这样一个理 想群体中，基因频率和基因型可以一代一代保持不变。这一规律称 为遗传平衡定律,又称为hardy-weinberg定律。 liability 易患性：由遗传背景和环境因素共同作用决定个体患某 种疾病的可能性大小。 Linkage group连锁群：在遗传学上，将位于同一对同源染色体上 的若干对彼此连锁的基因称为一个连锁群。 major gene主基因：对数量性状能产生明显表型效应的基因。 marker chromosome 标记染色体：由于肿瘤细胞的增值时空等原因 导致细胞有丝分裂异常并产生部分染色体断裂与重接，形成了一些 结构特殊的染色体，称为标志染色体。 maternal inheritance母系遗传：两个具有相对性状的亲本杂交, 不论正交或反交,子一代总是表现为母本性状的遗传现象. medical genetics医学遗传学:1.简单讲：医学遗传学是研究人类 疾病与遗传关系的一门学科。2.具体讲，医学遗传学是遗传学与临 床医学结合而形成的一门边缘学科，是遗传学知识在医学领域的应 用，可被视为遗传学的一个分支。 minor gene微效基因:在多基因性状中，每一对控制基因的作用是 微小的，故称微效基因。missense mutation 错义突变：碱基替换 导致改变后的密码子编码另一种氨基酸，是多肽链氨基酸种类和顺 序发生改变，产生异常的蛋白质分子。 modifier,modifying gene修饰基因：某些基因对某种遗传性状并 无直接影响，但可以加强或减弱与该遗传性状有关的主要基因的作 用。具有此种作用的基因即为修饰基因。 molecular disease 分子病：由于基因突变造成的蛋白质分子结构 异常或含量异常而导致的机体功能障碍的一类疾病。 monoclonal origin hypothesis of tumor 肿瘤的单克隆假说：致 癌因子引起体细胞基因突变，是正常体细胞转化为前癌细胞，然后 再一些促癌因素作用下，发展成为肿瘤细胞。也就是说，肿瘤细胞 是由单个突变细胞增殖而形成的，肿瘤是突变细胞的单克隆增殖细 胞群。 monogenic disease 单基因病：单一基因突变所引起的疾病。 mosaic 嵌合体：一个个体内同时含有两种或两种以上不同核型的细 胞系，此个体称为嵌合体。 mtDNA 线粒体DNA：一种双链闭合环状DNA分子，含有37个基因。 编码22种tRNA，13种mRAN，2种rRAN。 Multistep carcinogenesis 多步骤致癌假说：又称muitistep lesion theory多步骤损伤学说，细胞的癌变至少需要两种致癌基 因的联合作用，每一个基因的改变只完成其中的一个步骤，另一些 基因的变异最终完成癌变过程。 mutation load 突变负荷：由于基因突变产生了有害或致死基因， 或由于基因突变率增高而使群体适合度下降的现象。 mutation rate突变律：每一代每100万个基因中出现突变的基因 数量。（在一定时间内，每一世代发生的基因突变总数或特定基因座 上的突变数） Multigene family多基因家族：是指基因组中由一个祖先基因经重 复和变异所产生的一组来源相同，结构相似和功能相关的一组基因。 multiple alleles复等位基因：遗传学上把群体中存在于同一基因 座上，决定同一类相对性状，经由突变而来，且具有3种或3种以 上不同形式的等位基因互称为复等位基因。 natural selection自然选择：自然界中，有些基因型的个体生存 和生育能力较强，留下的后代较多，有些基因型的个体生存和生育 能力较弱，留下的后代较少，这种优胜劣汰的过程叫自然选择。 ncRNA 非编码RNA：是一类在真核细胞中被大量转录的RNA分子，既 不行使mRNA的功能，也无tRNA,rRNA的作用，但在调节真核细胞基 因表达的过程中发挥重要作用。 neutral mutation中性突变：指突变的结果既无益，也无害，没有 有害的表型效应，不受自然选择的作用。此时，基因频率完全取决 于突变率。（或者：产生的新等位基因与群体己有的等位基因的适合 度相同的突变）。 neoplasm 肿瘤：泛指由一群生长失去正常调控的细胞形成的新生 物。 nonsense mutation 无义突变：碱基替换是原来为某一个氨基酸编 码的密码子变成终止密码子，导致多肽链合成提前终止，产生无生 物活性的多肽链。 oncogene 癌基因：能引起宿主细胞恶性转化的基因。 pedigree 系谱：从先证者入手，调查其亲属的健康及婚育史，将调 查所得的资料按一定的方式绘制成系谱图。 pedigree analysis 系谱分析：从先证者入手，调查其亲属的健康 及生育状况，将调查资料以一定的方式绘制成系谱图进行系谱分析。 penetrance 外显率：在一个群体有致病基因的个体中，表现出相应 病理表型人数的百分比。 phenocopy 表型模拟：一个个体在发育过程中，在环境因素的作用 下产生的性状与由特定基因控制产生的性状相似或完全相同的现 象。 Ph chromosome Ph染色体：是一种特异性染色体。它首先由诺维尔 （Nowell）和亨格福德（Hungerford）在美国费城（Philadelphia） 从慢性粒细胞白血病患者的外周血细胞中发现，故命名为Ph染色体。 pleiotropy 基因多效性：一个基因决定或影响多个性状的形成。包 括初级效应及其引发的次级效应 Point mutation点突变：当基因（DNA链）中一个或一对碱基改变 时，称之为点突变。 Population genetics群体遗传学：以群体为单位研究群体内遗传 结构及其变化规律的分支学科。 prenatal diagnosis 产前诊断：对胚胎或胎儿在出生前是否患有某 种遗传病或先天畸形做出的诊断，是预防先天性和遗传性疾病患儿 出生的重要方法之一。 proband 先证者：在某个家族中第一个被医生确诊或被研究人员发 现的患有某种遗传性疾病或具有某种遗传性状的人。 pro-oncogene 原癌基因：广泛存在于人与哺乳动物细胞中，通常不 表达或低表达，在细胞增殖分化或胚胎发育过程中发重要作用，在 进化上高度保守，其表达具有组织特异性，细胞周期特异性，发育 阶段特异性。 pseudogene 假基因：在基因家族中不产生有功能基因产物的基因。 qualitative character 质量性状：在单基因遗传的性状或疾病取 决于单一的主基因，其变异在一个群体中的分布是不连续的，可以 吧变异个体明显的分为2~3个群，群之间差异显著，具有质的差异。 quantitative character 数量性状：在多基因遗传的性状或疾病 中，其变异在群体中的分布是连续的，某一性状的不同个体之间只 有量的差异而没有质的不同，这种形状称为数量性状。 random genetic drift 随机遗传漂变：在一个小的群体中由于所生 育的子女少，基因频率易在世代传递过程中产生相当大的随机波动。 Recurrence risk再发风险：某一遗传病患者的家庭成员中再次出 现该病的概率。 reverse diagnosis 逆向诊断：基因诊断和传统诊断方法的主要差 异在于直接从基因型推断表型，即可以越过产物直接检测基因结构 而作出诊断，改变了传统的表型诊断方式，故基因诊断又称为逆向 诊断。 RFLP 限制性基因片段多态性：DNA序列上发生变化而出现或丢失某 一限制性内切酶位点，是酶切产生的片段长度和数量发生变化，在 人群中不同个体间的这种差异称为限制性基因片段多态性。 samesense mutation 同义突变：碱基替换后，改变前后的密码子编 码同一种氨基酸。 segregation load 分离负荷：由于基因分离使得适合度高的杂合子 产生了适合度低的隐形纯合子的现象。 selection coefficient,s选择系数（压力）：指在选择作用下适合 度降低的程度。S反映了某一基因型在群体中不利于存在的程度，因 此s=1-f. Sex chromatin性染色质：间期细胞核中性染色体的异染色质部分 显示出来的一种特殊结构。 sex-influenced inheritance 从性遗传：常染色体上的基因在表型 上由于受性别的影响而表现出在男女中的分配比例不同或基因表现 程度的差异。 sex-limited inheritance 限性遗传：基因位于常染色体上，由于 受到性别的限制，性状只能在一种性别中表现而在另一种性别中则 完全不能表现，但是这些基因均能传递给下一代，这种遗传方式为 限性遗传。 skipped generation隔代遗传：双亲正常，子女患病，子女的患病 基因来自父亲，这种遗传现象称为隔代遗传。 somatic cell gene therapy体细胞基因治疗：是指将一般基因转 移到体细胞，使之表达基因产物，以到达治疗目的。 split gene 断裂基因：大多数真核生物的编码序列在DNA上是不连 续的，被非编码序列所隔开。 SSCP single-strand conformation polymorphism单链构象多态 性：是一种分离核酸的技术，可以分离相同长度但序列不同的核酸 （性质类似于DGGE和TGGE，但方法不同）。 stem line 干系：在某种肿瘤内生长占优势或细胞百分数占多数的 细胞系称为干系。 susceptibility 易感性：由遗传基础决定一个个体患病的风险。 termination mutation 终止密码突变：一个终止密码子变成为某个 氨基酸编码的密码子，导致多肽链继续延长，形成过长的异常的多 肽链。 Thalassemia地中海贫血：简称地贫，也称珠蛋白生成障碍性贫血。 由于某种珠蛋白链合成速率降低，造成一些肽链缺乏，另一些肽链 相对过多，出现α链和非α链合成数量不平衡，导致溶血性贫血， 称为地中海贫血。 threshold 阈值：当个体易患性达到某个限度时个体即将患病，此 限度既为阈值。在一定环境条件下，阈值代表了致病所需的致病基 因的数量。 threshold effect 阈值效应：当突变的线粒体DNA达到一定的比例 时，才有受损的表型出现，则就是阈值效应。明显地依赖于受累细 胞或组织对能量的需求。 transition 转换：同种类型的碱基之间的替换。 transversion 颠换：两种不同种类碱基之间的替换。 tumor suppressor gene （anti-oncogene抗癌基因 or recessive oncogene 隐性癌基因）肿瘤抑制基因：起作用是隐性的，当一对等 位基因均发生缺陷而失去功能时可促使肿瘤发生。
本科医学遗传学复习题答案复习课程
遗传学复习题 一、名词解释 遗传病：指由于遗传物质结构或功能改变所导致的疾病。 核型：一个细胞内的全部染色体所构成的图像。 染色体显带：通过现带染色等处理，分辨出染色体更微细的特征，如带的位置、宽度和深浅等技术，常见有G带、Q带、C带和N带。 基因突变：指基因内的碱基组成或顺序发生了可遗传的改变，并且常能导致表型的改变。断裂基因：真核生物结构基因，由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成，启动子：位于转录起始点上游约100bp左右，是与RNA聚合酶特异结合使转录开始的DNA 序列。 系谱：指从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（包括直系亲属和旁系亲属）某种遗传病（或性状）的分布等资料，将调查的资料按一定的格式绘制成的简图。 复等位基因：在同源染色体相对应的基因座位上存在两种以上不同形式的等位基因。 共显性：如果双亲的性状同时在F1个体上表现出来，即一对等位基因的两个成员在杂合体中都表达的遗传现象。 交叉遗传：男想X染色体（及其连锁基因）只能从母亲传来，并且必定传给女儿，不能传给儿子的这种遗传方式。 染色体畸变：在不同因素作用下产生的染色体数目及结构异常。 嵌合体：指具有两种或两种以上染色体组成的细胞系的个体。 易患性：一个个体在遗传基础和环境因素共同作用下患某种多基因病的风险。 遗传度：人体性状或者疾病由基因决定程度，一般用百分比表示。 二、问题 1. 遗传病有什么特点？可分为几类？对人类有何危害？ 答：遗传病一般具有先天性、家族性、垂直传递等特点，在家族中的分布具有一定的比例；部分遗传病也可能因感染而发生。①先天性：许多遗传病的病症是生来就有的，如白化病是一种常染色体隐性遗传病，婴儿刚出生时就表现有“白化”症状；②家族性：许多遗传病具有家族聚集性，如Hutington舞蹈病患者往往具有阳性家族史。③垂直传递：具有亲代向子代垂直传递的特点，但不是所有遗传病的家系中都可以观察到这一现象，有的患者是家系中的首例，还有些遗传病患者未活到生育年龄或未育。 分类：单基因病、染色体病、体细胞遗传病。 危害：①遗传病是造成人类死亡的重要因素。资料显示，我国１５岁以下死亡的儿童中，约４０％是由遗传病和先天畸形所致，遗传病已经成为当前危害人类健康最为严重、病死率最高之一，而且有些肿瘤和心血管疾病也属于遗传病。 ②遗传病总数占人类疾病总数的四分之一，其中有很多属于常见病和多发病，一部分严重危害健康的常见病、多发病都与遗传病有关。 ③遗传病不仅影响患者本身的生活和生存，同时也给家庭及其他成员带来许多精神和经济负担，既影响家庭幸福，又给社会造成许多负面影响，并且还直接影响民族的健康素质和国家的兴旺发达。 2. 简述基因概念的沿革，基因的现代概念。 答：①.19世纪：生物性状——遗传因子 ②.20世纪初：染色体学说：基因位于染色体上，遗传功能单位、突变单位、交换单位 ③.20世纪中：基因是有遗传功能单位的DNA片段，由“一个基因，一种酶”发展到“一
设计概论课程教学大纲
《设计概论》课程教学大纲 一、课程说明 （一）课程的性质、目的与任务 设计概论是艺术设计专业必修的一门专业理论课，通过本课程的学习，使学生了解设计的涵义、理解设计的本质，掌握设计的基本理论知识，认识设计的规律与基本特征。使学生能够“从设计中来，到设计中去”，实现理论和实践的统一。指导学生学习现代设计的方法与技巧，从而提升艺术设计思维的素质和能力。 （二）教学基本要求 1、介绍艺术设计的发展脉络。 2、介绍视觉传达设计的基本特征、传达理念及制作方法等。 3、介绍公共艺术设计的基本特征、功能及区域影响等。 4、介绍工业产品设计的基本特征、适用功能及技术流程等。 5、介绍艺术设计的图形创意、材料选择、功能与形态等。 6、介绍批评意识对艺术设计健康发展的巨大作用。 （三）学时分配 教学内容与时间安排表 二、教学内容 第一章设计形态论 本章重点、难点： 1、艺术设计的基本含义，艺术设计家应具备的基本能力和知识范围； 2、视觉传达设计、公共艺术设计、工业产品设计的基本特征； 3、对以上三种艺术设计类型的制作方法及流程的把握。
教学内容： 第一节艺术设计家 生存价值、知识范围、个人行为等。 第二节视觉传达设计 基本特征、传达理念、制作方法等。 第三节公共艺术设计 基本特征、功能、区域影响等。 第四节工业产品设计 基本特征、适用功能、技术流程等 第二章设计创意论 本章重点、难点： 1、艺术设计的图形创意方法的掌握； 2、图形确定、符号运用、形式构成的掌握； 3、对艺术设计制作材料和人体工程学相关知识重要性的认识和掌握。 教学内容： 第一节图形与创造 题材、主题、符号运用、构图、节奏、色调等。 第二节古材料与美感 天然材料、符合材料、声光材料、物化意义、视觉审美等。 第三节功能与生态 人体工程学、人的生理、人的心理、人与自然的关系、人与人的关系等。第四节精神与道德 造物观念、知识产权、道德价值等。 第三章设计文化论 本章重点、难点： 1、对艺术设计文化发展脉络的掌握； 2、“本土化”与“全球化”的关系的正确处理； 3、艺术设计批评方法和手段的掌握。 教学内容： 第一节历史与文明
医学遗传学及答案
医学遗传学试卷 姓名 __________ 分数 _______________ 一、名词解释（每题3分，共18分） 1. 核型： 2. 断裂基因： 3. 遗传异质性： 4. 遗传率： 5. 嵌合体； 6. 外显率和表现度： 二、填空题（每空1分，共22分） 1. 人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与（ ）形成有关，称为（ ） ）表示，近亲婚配后代基因纯合的可能性用 ）和（ ）两类。 ）。核型为46, XX, deL （2）（q35）的个体表明其体内 ）或（ ）变化。 6.细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体的带纹，称为（ 2. 近亲的两个个体的亲缘程度用（ （ ）表示。 3. 血红蛋白病分为（ 4. Xq27 代表（ 的染色体发生了（ ）。 )-
）和（ ）的变化。 ）造成的（ ）结构或合成量异常所引起的疾病。 ）异常或缺失，使（ ）的合成受到抑制而引起 的溶血性贫血。 10. 在基因的置换突变中同类碱基卩密喘与卩密喘、瞟吟与瞟吟）的替换称（ ）-不同类型 碱基（P 密喘与瞟吟）间的替换称为（ ）＜. 11. 如果一条X 染色体XQ27 — Xq28之间呈细丝样结构，并使其所连接的长臂末端形似随体, 则这条X 染色体被称为（ ）。 12. 多基因遗传病的再发风险与家庭中患者（ ）以及（ ）呈正相关。 三、选择题（单选题，每题1分，共25分） 1. 人类1号染色体长臂分为4个区，靠近着丝粒的为（）。 A. O 区 B. 1区 C. 2区 D. 3区 E. 4区 2. DNA 分于中碱基配对原则是指（ ）A. A 配丁，G 配C B. A 配G, G 配T C. A 配 U, G 配 C D. A 配 C, G 配 T E. A 配 T, C 配 U 3. 人类次级精母细胞中有23个（）＜, A.单价体 B.二价体 C.单分体 D.二分体 E.四分体 4. 46, XY, t （2； 5）（Q21; q31）表示（ ）＜,A —女性体内发生了染色体的插入B. 一男性体 内发生了染色体的易位 C 一男性带有等臂染色体 D. 一女性个体带有易位型的畸变染 色体 E. 一男性个体含有缺失型的畸变染色体 5. MN 基因座位上，M 出现的概率为o. 38,指的是（）- A 基因库 B.基因频率 C 基因型频率 D 亲缘系数E.近婚系数 6. 真核细胞中的RNA 来源于（ ）＜,A. DNA 复制 B. DNA 裂解 C. DNA 转化 D. DNA 转录 E .DNA 翻译 7. 脆性X 综合征的临床表现有（）。A 智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽 B 智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及膊裂C .智力低下伴肌张力亢进。特殊握拳姿势、 摇椅足 D.智力低下伴长脸、大耳朵、大下颁、大睾丸E.智力正常、身材矮小、肘外 翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹊 8. 基因型为P '邙'的个体表现为（ ）。A 重型9地中海贫血 B.中间型地中海贫血 C 轻型地中海贫血 D 静止型。地中海贫血E.正常 9. 慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病，如果外显率为90%, —个杂合型患者与正常人 结婚生下患者的概率为（）＜■ A. 50% B. 45% C. 75% D. 25% E. 100% 7. 染色体数日畸变包括（ 8. 分子病是指由于（ 9. 地中海贫血，是因（
医学遗传学试题及答案(三)
郑州大学现代远程教育《医学遗传学》 1. DNA 损伤后的修复机制有哪些？ 答：（1）光复活修复又称光逆转。这是在可见光（波长3000～6000 埃）照射下由光复活酶识别并作用于二聚体，利用光所提供的能量使 环丁酰环打开而完成的修复过程。 （2）切除修复。在 DNA 多聚酶的作用下以损伤处相对应的互补 链为模板合成新的 DNA 单链片断进行修复。 （3）重组修复。在重组蛋白的作用下母链和子链发生重组,重组后 原来母链中的缺口可以通过DNA 多聚酶的作用,以对侧子链为模板合 成单链DNA 片断来填补进行修复。 （4）SOS 修复。DNA 受到损伤或脱氧核糖核酸的复制受阻时的一种 诱导反应。 2. 下图为某个遗传病的系谱，根据系谱简要回答下列问题： 1)判断此病的遗传方式，写出先证者的基因型。 答： 此病的遗传方式常染色体隐性遗传。先证者的基因型为aa 。 2)患者的正常同胞是携带者的概率是多少? 答：患者的正常同胞是携带者的概率是2/3。 Ⅰ Ⅱ Ⅲ
3)如果人群中携带者的频率为1／100，问Ⅲ4随机婚配生下患者的 概率为多少? 答：如果人群中携带者的频率为1／100，问Ⅲ4随机婚配生下患者的概率为1/100*1/2*2/3*1/2=1/600。 3.简述多基因遗传假说的论点和遗传特点。 答：（1）多基因遗传假说的论点： ①数量性状的遗传基础也是基因，但是两对以上的等位基因； ②不同对基因之间没有显性隐形之分，都是共显性； ③每对基因对性状所起的左右都很微小，但是具有累加效应； ④数量性状的受遗传和环境双重因素的作用。 （2）多基因遗传特点： ①两个极端变异个体杂交后，子1代都是中间类型，也有一定变异范围；②两个子1代个体杂交后，子2代大部分也是中间类型，将形成更广范围的变异③在随机杂交群体中变异范围广泛，大多数个体接近中间类型，极端变异个体很少。 4.请写出先天性卵巢发育不全综合征的核型及主要临床表现。答：（1）先天性卵巢发育不全综合征又称先天性性腺发育不全综合征，其核型为45，XO。 （2）主要临床表现：表型为女性，身材较矮小，智力正常或稍低，原发闭经，后发际低，患者有颈蹼；二，患者具有女性的生殖系统，
2015版概论课教学大纲
《毛泽东思想和中国特色社会主义理论体系概论》教学大纲 （2015版） 课程总学时：80学时（含实践学时32学时） 理论教学周学时数：3学时 学分：5学分 课程类型：必修 开课（系）院：全校各（系）院本、专科 执笔人： 审核人： 一、教学目的与要求 1．教学目的 《毛泽东思想和中国特色社会主义理论体系概论》（简称《概论》），是根据中共中央宣传部、教育部《关于进一步加强和改进高等学校思想政治理论课的意见》（教社政[2005]5号文件）的精神而设置的思想政治理论必修课程。本课程体现了马克思主义与时俱进的理论品格，更好地适应了时代发展的要求。本课程的教学目标和任务是对学生进行比较系统的马克思主义理论教育，特别是毛泽东思想和中国特色社会主义理论体系的教育，掌握马克思主义中国化的历史进程和理论成果，系统地阐述毛泽东思想、邓小平理论与“三个代表”重要思想及科学发展观的科学涵义、形成与发展过程、科学体系、历史地位、指导意义、基本观点，帮助学生深刻理解本学科的基本概念、基本原理，从而培养学生的理论素养、政治意识和实践品格,使其树立坚定的社会主义信念，成为中国特色社会主义建设事业接班人和建设者。 2．教学要求 本课程的教学要求是通过系统的讲授本门课程，帮助学生了解马克思主义中国化的历史进程，认识毛泽东思想和中国特色社会主义理论是马克思主义基本原理和中国革命与建设的实际相结合的历史性飞跃的理论成果，是中国化的马克思主义的结晶，是马克思主义与时俱进理论品质最显著最集中的体现。使学生正确认识马克思主义中国化的两大理论成果在指导中国革命和建设中的重要历史地位和作用，掌握中国化马克思主义的基本理论和精神实质，全面而科学地理解毛泽东思想、邓小平理论、“三个代表”重要思想、科学发展观的内涵，深刻认识到这些理论成果是一脉相承的科学体系，同时使他们掌握其中的基本原理、基本观点，学会运用理论观察、分析、解决实际问题，理解和领会党和国家制定的各项方针政策的理论依据及意义，培养学生的理论素养和政治意识。所以，教师授课时，既要达到相应的理论高度，给学生以豁然开朗的体验与感觉，又要善于将抽象的理论化为活生生的现实，以收到深入浅出之妙。 二、教学内容及学时安排 第一章马克思主义中国化两大理论成果 [教学目的和要求] 本章属于总论，让学生从总体上对马克思主义中国化有一个初步的 了解，认识到在近代中国，历史和人民选择了马克思主义。通过学习使学生从总体上把握两
医学遗传学—名词解释
遗传病genetic disease:发生需要有一定得遗传基础,通过这种遗传基础、并按一定得方式传于后代发育形成得疾病 医学遗传学medical genetics:应用遗传学得理论与方法研究遗传因素在疾病得发生、流行、诊断、预防、治疗与遗传咨询等中得作用机制及其规律得遗传学分支学科 再发风险率recurrence risk:病人所患得遗传性疾病在家系亲属中再发生得风险率 基因gene:编码蛋白质或RNA等具有特定功能产物得遗传信息得基本单位,就是染色体或基因组得一段DNA序列 割裂基因split gene:真核生物得结构基因由编码序列与非编码序列两者间隔排列组成城断裂状,称割裂基因 基因组genome:单倍体细胞核、细胞器或病毒粒子所含得全部DNA分子或RNA分子 假基因pseudogene:一种畸变基因,核苷酸序列与有功能得正常基因有很大得同源性,但由于突变、缺失或插入以至不能表达,因而没有功能得基因 基因家族gene family:从已克隆得基因来瞧,它们并不都就是单拷贝,有得就是重复得多拷贝,这一部分基因属于两个或多个相似基因得家族,称为基因家族 基因突变gene mutation:基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序得改变称为基因突变 诱变剂mutagen:凡就是能够诱发基因突变得各种内外环境因素,均被称之为诱变剂 静态突变static mutation:生物世代中基因突变得发生,总就是以相对稳定得一定频率发生,并且能够使得这些突变随着世代得繁衍、交替而得以传递 动态突变dynamic mutation:又称不稳定三核苷酸重复序列突变。突变就是由基因组中脱氧三核苷酸串联重复拷贝数增加,拷贝数得增加随着世代得传递而不断扩增 分子病molecular disease:就是由遗传基因突变或获得性基因突变就是蛋白质得分子结构或合成得量异常直接引起机体功能障碍得一类疾病 遗传性酶病hereditary enzymopathy:指由于基因突变导致酶蛋白缺失或酶活性异常所引起得遗传性代谢紊乱 重组修复rebination repair:发生在DNA复制过程之中与复制完成之后得一种不完全得修复形式 移码突变frame shift mutation:基因组DNA链中插入或缺失一个或多个碱基对,从而使该点之后得部分或所有三联体遗传密码子组合发生改变得基因突变形式 体细胞突变somatic mutation:发生在体细胞中得基因突变,虽然不会传递给后代个体,但就是却能够通过突变细胞得分裂增殖而在所产生得各代子细胞中进行传递,形成突变得细胞克隆先天性代谢缺陷inborn errors of metabolism:指由于基因突变导致酶蛋白缺失或酶活性异常所引起得遗传性代谢紊乱,又称遗传性酶病 单基因病monogenic disease:指由一对等位基因控制而发生得遗传性疾病,这对等位基因称为主基因 系谱分析pedigree analysis:对具有某种性状得家系成员得性状分布进行观察,通过对改性状在家系后代得分离或传递方式来 先证者proband:家族中第一个就诊或被发现得患病成员 不完全显性inplete dominance:也称为半显性(semi-dominance)遗传,它就是杂合子Aa得表型介于显性纯合子AA与隐性纯合子aa表型之间得一种遗传方式,即在杂合子Aa中显性基因A与隐性基因a得作用均得到一定程度得表现 延迟显性delayed dominance:带有显性致病基因得杂合子在生命得早期,因致病基因并不表达或表达尚不足以引起明显得临床表现,只在达到一定得年龄后才表现出疾病 表现度expressivity:在不同遗传背景与环境因素得影响下,相同基因型得个体在性状或疾病得表现程度上产生得差异
中国医科大学2016年6月医学遗传学考查课试题及答案讲解
中国医科大学2016年6月考试《医学遗传学》考查课试题 一、单选题（共 20 道试题，共 20 分。） 1. 细胞周期中进行大量DNA合成的时期为 A. G1期 B. S期 C. G2期 D. M期 E. G0期 正确答案：B 2. Klinefelter综合征的核型为 A. 47,XXX B. 47,XYY C. 47,XXY D. 46,XX/47,XYY E. 46,XX/47,XXX 正确答案：C 3. 限制酶切割不同来源DNA时，能产生具有相同序列的突出末端的不同片段可能方式是 A. 用相同的限制酶切割 B. 用识别相同靶序列的不同限制酶切割
C. 用识别不同序列但可产生一致的粘性末端的限制酶切割 D. A和B E. A、B和C 正确答案：E 4. 减数分裂I 的前期中同源染色体间的两条非姊妹染色单体发生交换的时期为 A. 细线期 B. 偶线期 C. 粗线期 D. 双线期 E. 终变期 正确答案：C 5. 父亲并指（AD），母亲表现型正常，生出一个白化病（AR）但手指正常的孩子，他们再生孩子手指和肤色都正常的概率是 A. 1/2 B. 1/4 C. 3/4 D. 1/8 E. 3/8 正确答案：E 6. 下列哪一项不是XR特点 A. 交叉遗传 B. 系谱中男性患者远多于女性患者 C. 系谱中女性患者远多于男性患者 D. 致病基因位于X染色体上 E. 男性患者的致病基因是从母亲遗传而来
正确答案：C 7. 癌家族通常符合 A. 常染色体隐性遗传 B. 常染色体显性遗传 C. X连锁隐性遗传 D. X连锁显性遗传 E. Y连锁遗传 正确答案：B 8. 脆性X染色体的脆性部位位于 A. Xq24．3 B. Xq25．3 C. Xq26．1 D. Xq27．3 E. Xq29．3 正确答案：D 9. 癌基因erb产物是 A. 生长因子 B. 生长因子受体 C. 信号传递因子 D. 核内转录因子 E. 蛋白质酪氨酸激酶 正确答案：B 10. 在研究尿黑酸尿症的基础上，提出先天性代谢缺陷概念的是 A. Morgan
医学遗传学名词解释
1、genetics遗传学：遗传学是研究生物遗传和变异的科学，是研究基因的性质、功能和意 义的科学。 2、medical genetic医学遗传学：研究人类遗传病发生机理、传递方式、诊断、治疗、预后、 再发风险和预防方法，从而控制遗传病在一个家系的再发，降低它在人群中的危害，提高人类的健康水平。 3、homologous chromosomes同源染色体:大小、形态、结构上相同的一对染色体。成对的 染色体一条来自父体，一条来自母体。 4、allele等位基因：位于一对同源染色体的相同基因座上，控制同一类形状的两个基因被 称为一对等位基因，如基因A、a。 5、house-keeping gene持家基因：为维持细胞基本生命活动所必需而时刻都在表达的基因。 6、luxury gene奢侈基因：在不同的细胞中，只在特定的细胞中表达的基因，称之为奢侈基 因。 7、gene cluster基因簇：功能相同、结构相似的一系列基因常彼此靠近、成串地排列在一起， 这一系列基因称基因簇。 8、gene mutation基因突变：基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变称为基因突变。 point mutation点突变：当基因（DNA链）中一个或一对碱基改变时，称之为点突变。9、dynamic mutation动态突变：又称不稳定三核苷酸重复序列突变。突变是由基因组中脱 氧三核苷酸串联重复拷贝数增加，拷贝数的增加随着世代的传递而不断扩增。 10、genetic imprinting(genomic imprinting)遗传印记（基因组印记）：不同性别的亲体传 给子代的同一染色体或基因，当发生改变时可引起不同的表型，这种现象称为遗传印记，也称为基因组印记。 11、relative character相对性状：同一单位性状的相对差异称为相对性状，即一些相互 排斥的性状。 12、linkage group连锁群：在遗传学上，将位于同一对同源染色体上的若干对彼此连锁 的基因称为一个连锁群。 13、parental combination亲组合：子代的性状与亲本类型相同。recombination重组合： 子代的形状不同于亲本类型，为亲本性状的重新组合。 14、genetic disease 遗传病：因遗传因素而罹患的疾病称为遗传性疾病，简称遗传病。 15、proband先证者：家系中首先被发现的患者。 16、carrier携带者：凡有一个致病基因而未发病的杂合子。 17、penetrance外显率：在一个群体中有治病基因的个体中，表现出相应病理表型人数 的百分率。 18、expressivity表现度：一种致病基因的表达程度。 19、forme fruste钝挫型：在不完全外显遗传中，那些带有致病基因而未外显的个体。 20、incomplete ascertainment不完全确认：在AR遗传病中，那些只生出正常后代的杂 合子之间的婚姻常被漏检。 21、coefficient of relationship亲缘系数：两个有共同祖先的个体在某一基因座上具有相 同等位基因的概率。 22、genetic heterogeneity遗传异质性：一个综合征可以查出源自不同病因的若干亚型， 即多个基因，一种效应。 23、hemizygote半合子：女性细胞有两条X染色体而男性细胞只有一条X染色体，Y染 色体上缺少相应的等位基因。 24、criss-cross inheritance交叉遗传：在X连锁遗传中，男性的致病基因只能从母亲传 来，将来只能传给其女儿，不存在男性到男性的传递。