医学遗传学教学大纲(详细)
医学检验技术《医学遗传学》教学大纲
《医学遗传学》课程教学大纲（Medical Genetics）一、课程基本信息课程编号：1433086课程类别：专业选修课适用专业：临床医学、临床检验学分：2总学时：32其中理论学时：32，实验学时：0先修课程：高中生物学、化学、医学细胞生物学、组织胚胎学、生物化学后续课程：病理学、流行病学、儿科学、妇产科学选用教材：[1]蔡绍京，医学遗传学（第3版）[M].北京: 人民卫生出版社， 2016[2]左伋，医学遗传学（第7版）[M]. 北京：人民卫生出版社，2018必读书目：[1] 曹新，生物医学导论[M].北京：科学出版社，2016[2] Aap，Medical Genetics in Pediatric Practice[M]，American Academy of Pediatrics，2013[3] Colleen D. Clements，Medical Genetics Casebook[M]，Humana Press，1982[4] Schire, Carmel，Medical Genetics[M]，McGraw-Hill Education，2014[5] Rius, Marcel，Medical Genetics at a Glance[M]，Wiley-Blackwell，2013选读书目：[1]丁卫，Medical Genetics[M]，高等教育出版社，2014[2] Edward S, Essential Medical Genetics[M],Wiley-Blackwell，1988[3] Peter Turnpenny, Emery’s Elements of Medical Genetics[M],Elsevier,2017[4] Joanna Latimer, The Gene, the Clinic, and the Family: Diagnosing Dysmorphology,Reviving Medical Dominance[M],Routledge,2013[5] Kaja Finkler, Experiencing the New Genetics: Family and Kinship on the MedicalFrontier[M],University of Pennsylvania Press,2000学习网站：/二、课程教学目标医学遗传学（Medical Genetics）经过半个多世纪的发展，已成为一门涉及上万种遗传性疾病的基础理论和临床实践的学科，尤其是近二十年来医学遗传学的飞速发展带动了临床医学各个分科的发展，这已成为现代医学的特征之一。
医学遗传学大纲
第一章绪论●教学大纲要求1、掌握医学遗传学概念及其研究对象2、掌握遗传病概念及分类3、了解医学遗传学发展概况4、了解人类基因组计划及其医学意义●重点、难点介绍一、医学遗传学概述医学遗传学（medical genetics）是运用遗传学的原理和方法研究人类遗传性疾病的病因、病理、诊断、预防和治疗的一门学科，是遗传学的一个重要分支。
医学遗传学的研究对象是遗传病，与其它临床学科类似，医学遗传学是研究遗传病的诊断、发病机理、防治及预后，但由于遗传病的特殊性，其研究重点主要在发病机理和预防措施。
本课程主要介绍医学遗传学的三个主干分支（医学分子遗传学、医学细胞遗传学和医学群体遗传学）的原理和应用。
二、遗传病概念及分类（一）遗传病概念及其特征1. 遗传病概念：遗传病(genetic diseases)是由于遗传物质改变而导致的疾病。
遗传物质是存在于细胞内的、决定特定性状的基因。
2．遗传病的特征：1）在有血缘关系的个体间，由于遗传继承，有一定的发病比例；在无血缘关系的个体间，尽管属于同一家庭，但无发病者；2）有特定的发病年龄和病程；3）同卵双生发病一致率远高于异卵双生。
（二）遗传病与下列疾病的关系：1. 先天性疾病（congenital diseases）：出生前即已形成的畸形或疾病。
先天性疾病可以是遗传病，例如先天愚型是由于染色体异常引起的，出生时即可检测到临床症状，是先天性疾病；但先天性疾病又不都是遗传病，有些先天性疾病是由于孕妇在孕期受到外界致畸因素的作用而导致胚胎发育异常，但并没有引起遗传物质的改变，因而不是遗传病。
2．后天性疾病（acquired diseases）：出生后逐渐形成的疾病。
后天性疾病也可以是遗传病，有些遗传病患者尽管在受精卵形成时就得到了异常的遗传物质，但要到一定年龄才表现出临床症状，如假性肥大型肌营养不良症患者通常要到4-5岁才出现临床症状。
因此，先天性疾病不一定都是遗传病，后天性疾病不一定不是遗传病。
《医学遗传学》教学大纲
《医学遗传学》教学大纲课程编码：课程名称：医学遗传学课程英文名称：课程性质：学科基础必修课授课对象：临床医学专业五年制学时数：学时学分数：学分执笔人：赵佳编写单位：医学遗传学系编写日期：年月教学内容及学时分配：课程的教学目：近年来随着人类基因组研究方面取得了重大成就，强有力地推动了人类分子遗传学迅猛发展。
本课程的教学目的在于开阔学生的知识视野，提高学生对边缘学科探讨的兴趣，培养学生综合运用相关学科知识的能力。
通过教学，要求学生掌握医学遗传学的基本知识和研究方法。
了解本学科各主要领域的新成就，新技术，为进行有关的研究工作和临床应用打下基础。
课程教学内容：第一章绪论【目的要求】1．掌握遗传病概念及分类2．掌握遗传性疾病对我国人群的影响3．了解医学遗传学分科和发展简史【授课内容】1.遗传病2.遗传病对我国人群的影响3.医学遗传学分科4.医学遗传学发展简史第二章遗传的细胞与分子基础【目的要求】1．掌握遗传的细胞基础2．掌握遗传的分子基础【授课内容】．遗传的细胞基础（自学）．基因的复制．基因的表达．基因突变第三章单基因遗传病【目的要求】1.掌握单基因遗传病的遗传方式2.掌握影响单基因遗传病发病因素3.掌握两种单基因伴随遗传【授课内容】1．单基因遗传的基本概念和研究方法2．单基因遗传病的基本遗传方式3．影响单基因遗传病发病几个因素4．两种单基因伴随遗传问题第四章线粒体遗传病【目的要求】. 掌握线粒体遗传特征.了解线粒体结构特点及常见线粒体遗传病【授课内容】1．线粒体结构和遗传特征2．线粒体基因突变与线粒体基因病第五章多基因遗传病【目的要求】.了解数量性状.了解多基因遗传的特征与正态分布模型.了解多基因遗传病的遗传特点4.掌握多基因遗传病复发风险估计【授课内容】1．多基因遗传的特点2．多基因病的特征3．多基因遗传病复发风险估计第六章染色体病【目的要求】.正常人类染色体的结构.掌握染色体畸变种类及畸变机理.掌握常染色体病致病机理及核型.掌握性染色体病致病机理及核型【授课内容】1．人类正常核型2．染色体畸变3．染色体异常的后果和染色体病第七章群体遗传【目的要求】.了解平衡定律及应用.了解影响群体遗传平衡的因素【授课内容】1．群体中的遗传平衡2．影响群体遗传平衡的因素3．遗传负荷第八章人类疾病的生化与分子遗传学【目的要求】1.掌握血红蛋白病2.了解胶原蛋白病、受体蛋白病、血友病3.了解酶蛋白病发病机制及遗传方式4.掌握苯丙酮尿症主要临床表现、发病机理、遗传方式、治疗及预后【授课内容】1．分子病2．酶蛋白病第九章基因操作（自学）【目的要求】1.掌握重组原理、方法2.掌握目的基因的获得与检测3.掌握常用分子杂交方法4.理解原理第十章基因定位与基因克隆【目的要求】.掌握基因定位的方法: 连锁分析. 掌握体细胞杂交、原位杂交及荧光原位杂交【授课内容】1．连锁分析在基因定位中的作用2．体细胞杂交与基因定位3．原位杂交及荧光原位杂交4．其他重要方法5．基因克隆第十一章人类基因组计划（自学）【目的要求】了解人类基因组研究状况第十二章遗传病的诊断【目的要求】.掌握诊断的方法:系谱分析、细胞遗传学检查、生化检查. 掌握基因诊断、、杂交、杂交、杂交【授课内容】1．病史、症状和体征2．系谱分析3．细胞遗传学4．生物化学检查5．基因诊断第十三章遗传病的治疗【目的要求】.掌握治疗的方法: 手术治疗、药物治疗、饮食疗法、基因治疗的方法.了解基因治疗的前景【授课内容】1．手术治疗2．药物治疗3．饮食疗法4．基因治疗第十四章遗传病的预防【目的要求】.掌握遗传咨询的方法, 产前诊断的方法.理解先天畸形的预防．法计算复发风险【授课内容】1．遗传病的普2．遗传咨询3．产前诊断4．新生儿筛查5．携带者筛查6．先天畸形的预防7．单基因遗传病的复发风险估计第十五章药物遗传学【目的要求】1.掌握药物代谢遗传基础2.掌握异常药物反应的遗传基础3.了解生态遗传学研究状况【授课内容】1．药物代谢遗传基础2．异常药物反应的遗传基础3．生态遗传学第十六章癌肿遗传学【目的要求】1.掌握特异性标记染色体、癌基因、病毒癌基因、原癌基因、肿瘤抑制基因2.掌握癌基因的分类与激活机制3.理解二次突变学说4.了解癌肿发生的多步损伤学说【授课内容】1．染色体不稳定综合征和肿瘤发生2．遗传性肿瘤综合征与相关癌发生3．染色体异常与肿瘤4．癌基因5．肿瘤抑制基因6．肿瘤发生的遗传学说实习内容：实习一、人类外周血淋巴细胞染色体标本制备技术实习二、小鼠骨髓嗜多染红细胞微核实验实习三、小鼠精子畸形试验实习四、检测性别实习五、人类遗传性疾病（录象）与模拟遗传咨询科研技能实践一、人类染色体显带标本的制备及识别二、小鼠骨髓细胞染色体畸变实验三、基因组的提取和鉴别课程教学基本要求：教学内容分三级要求:第一级为学生必须掌握的内容，教师应予重点讲授;第二级是理内容，教师可有选择性的讲授，未讲授部分由学生自学;第三级为了解内容，一般由学生自学，教师也可选择性讲授。
医学遗传学教学大纲
医学遗传学教学大纲一、课程的性质和任务医学遗传学是医学与遗传学相结合的一门边缘学科，是现代医学的一个新领域。
它是医科各专业学生的一门重要的基础医学课程。
它研究人类疾病与遗传的关系，主要任务是研究遗传病的发病机理、传递规律、诊断、治疗和预防，从而提高人类的健康素质。
二、课程目标通过本课程的教学，使学生掌握医学遗传学的基本理论和基本知识，熟悉遗传病的诊断、预防和治疗等的基本原则，了解该领域研究的新进展，并具备一定的实际工作能力，能初步解决医学实践中的遗传学问题。
三、课程衔接本课程的先修课为医用化学、组织学与胚胎学、人体解剖学等。
与本课程同期开设的课程为医学生物化学、医学免疫学与微生物学、人体生理学等。
四、教学方法本课程有文字教材一本，学习指导书一本，讲授重点、难点的录像教材一套。
学生应在预习文字教材的基础上看录像教材，并做好笔记，以便复习。
学生必须参加实验课。
本课程课内学时54，电视学时18，实验学时18，学分3。
大纲正文第一章概论（1学时）教学内容：一、医学遗传学及其研究领域（一）医学遗传学的概念（二）医学遗传学各研究领域二、遗传病概述（一）遗传病的概念（二）遗传病的分类。
三、医学遗传学在现代医学中的地位教学要求：重点掌握：医学遗传学的概念；遗传病的概念及其分类。
一般了解：医学遗传学的各研究领域；医学遗传学在现代医学中的地位。
第二章遗传的分子基础（5学时）教学内容：第一节遗传物质的化学本质DNA的化学组成和分子结构第二节基因的概念和结构一、基因的概念二、基因的类别三、基因的分子结构四、人类基因组结构第三节基因的功能一、遗传信息的储存二、基因的复制三、基因的表达（一）转录（二）翻译四、基因表达的调控第四节基因突变一、基因突变的概念二、基因突变的机理（一）碱基置换（二）移码突变（三）整码突变（四）染色体错误配对和不等交换三、基因突变与遗传病教学要求：重点掌握：基因的概念；结构基因的结构特点；半保留复制、转录、翻译等概念；中心法则；基因突变的概念及机理。
遗传学练习 医学遗传学教学大纲
医学遗传学教学大纲（临床医学七年制）大纲编制说明本大纲根据陈竺院士主编的临床医学七年制《医学遗传学》全国统编教材第一版，结合学校制定的教学计划和学时安排及本室科学研究的特色编写。
规定了医学遗传学的基本要求，供七年制临床医学专业使用。
理论课内容通过课堂讲授、课堂讨论、自学、习题分析及遗传咨询讨论等方式进行。
在每章的目的要求中规定了掌握、熟悉和了解的三级要求，并注明了教学的重点、难点和教学方法。
为提高学生的专业外语水平，在教学中逐渐试行双语教学，专业外语词汇考核占学生成绩的10%-20%。
目录1、各章节内容第一章遗传学与医学、逆向遗传学的方法和应用第二章人类基因组及调控第三章人类染色体和染色体病第四章单基因遗传病第五章多基因遗传病第六章群体中的基因第七章生化遗传病第八章肿瘤遗传学第九章临床遗传第十章遗传标记及应用第十一章多基因病的分子遗传学第十二章动态突变与疾病第十三章复杂性疾病的相关基因研究2、主要参考书目陈竺主编《医学遗传学》（人民卫生出版社），2001年王培林主编《遗传病学》（人民卫生出版社），1999年赵刚、彭惠民主编《医学遗传学教程》（科学出版社），1998年邵宏主编《医学遗传学》（科学技术出版社），2001年胡福泉主编《现代基因操作技术》（人民军医出版社），2000年李生斌著《人类DNA遗传标记》（人民卫生出版社），2000年周焕庚等编著《人类染色体》（科学出版社），1990年杜传书主编《医学遗传学》（人民卫生出版社），1990年3、教学时数分配表第一章遗传学与医学、逆向遗传学的方法和应用——3学时；第二章人类基因组及调控——3学时；第三章人类染色体和染色体病——6学时（含病例讨论课）；第四章单基因遗传病——6学时（含遗传咨询讨论）；第五章多基因遗传病——3学时；第六章群体中的基因——3学时；第七章生化遗传病——3学时；第八章肿瘤遗传学——6学时（含课堂讨论）；第九章临床遗传——3学时（含课堂讨论）；第十章遗传标记及应用——3学时；第十一章多基因病的分子遗传学——3学时（含课堂讨论）；第十二章动态突变与疾病——3学时（含课堂讨论）；第十三章复杂性疾病的相关基因研究——3学时（含课堂讨论）。
《医学遗传学》理论教学大纲(临床等)
《医学遗传学》理论教学大纲(供五年制本科临床医学、口腔医学等专业使用)Ⅰ前言《医学遗传学》是医学与遗传学相结合的一门边沿学科，是现代医学的一个新领域，在医学院校中的地位越来越受到重视，是医学院校各专业的一门重要的基础医学课程。
它研究人类疾病与遗传的关系，主要任务是研究遗传病的发病机理、传递规律、诊断、治疗和预防，从而提高人类的健康素质。
通过本课程教学，使学生掌握医学遗传学的基本理论和基本知识，熟悉遗传病的遗传机制，了解遗传病的诊断、预防和治疗等的基本原则和方法，了解该领域研究的新进展，并具备一定的实际工作能力，能初步解决一些实践中的遗传学问题，如染色体核型分析与染色体病诊断、家系调查、系谱分析与单基因病发病风险的估算、皮肤纹理分析方法、多基因遗传病的发病风险的基本估算方法。
本大纲适用于五年制本科临床医学、妇产科学、急救医学、法医学、检验学、口腔医学、医学美容、眼耳鼻喉科学专业（方向）使用。
现将大纲使用中有关问题说明如下:一为了使教师和学生更好地掌握教材,大纲每一章节均由教学目的、教学要求和教学内容三部分组成。
教学目的注明教学目标，教学要求分掌握、熟悉和了解三个级别, 教学内容与教学要求分别对应,并统一标示(核心的内容及知识点以下划实线,重点内容以下划虚线,一般内容不标示)，便于学生重点学习。
教学内容中核心内容是课堂教学必须要讲授的内容，重点内容是核心内容的一部分。
二教师在保证大纲核心内容的前提下,可根据不同教学手段,讲授重点内容和介绍一般内容，有的内容留给学生自学。
三总教学参考学时为52学时,其中理论课30学时,实验课12学时，理论/实验为5：2。
四教材：《医学遗传学》，人民卫生出版社，蔡绍京，1版,2006年。
Ⅱ正文第一章医学遗传学概论一教学目的使学生全面了解医学遗传学研究的内容、范围以及在医学中的重要地位，并学习遗传病的概念及相关的基础理论知识。
二教学要求（一）掌握医学遗传学的概念，遗传病的概念及分类（二）熟悉遗传病的危害（三）了解医学遗传学的相关概念、分支学科及发展简史三教学内容（一）医学遗传学的研究范围医学遗传学的概念；医学遗传学的分支学科；（二）医学遗传学的发展（三）我国医学遗传学的研究现状（四）医学遗传学在医学中的地位（五）遗传病的概述1 遗传病及其特征（遗传病的概念、特征）2 遗传病的分类3 遗传病的识别4 遗传病的危害第二章遗传的细胞学基础一教学目的使医学生全面了解遗传发生是在细胞基础上，学习人类染色体、细胞分裂与生殖遗传和体细胞增殖遗传的关系。
医学遗传学教学大纲
医学遗传学教学大纲第一章概论【教学目的与要求】学习医学遗传学的研究内容和研究方法；学习医学遗传学对医学生的必要性和重要性。
了解人类基因组计划及基因组学研究进展【授课时数】3学时【教学内容】①医学遗传学的概念、研究的内容和范围及发展史。
②医学遗传学的研究技术和方法。
③遗传病的概念及分类，遗传病的研究策略。
④概述人类基因组计划及基因组学。
第二章人类染色质与染色体【教学目的与要求】理解真核细胞的结构、染色质与染色体的化学结构与组成、Lyon假说；学习细胞的有丝分裂和减数分裂及配子发生与受精；学习人类性别决定的染色体机制。
【授课时数】3学时【教学内容】①染色质与染色体，染色质的化学组成：组蛋白、非组蛋白、DNA。
染色质的组装：核小体模型、染色质压缩形成染色体（四级结构模型、支架-放射环结构模型。
常染色质与异染色质。
②人类染色体，染色体形态结构、人类的正常核型（Denver体制）、染色体显带技术，性染色质（X染色体失活）；细胞分裂，染色质和染色体的组装减数分裂、配子发生、受精过程。
③性别决定的染色体机制。
第七章染色体异常与染色体病【教学目的与要求】学习人类染色体的核型；理解染色体数目异常、结构畸变与疾病关系以及异常的发生机理。
【授课时数】6学时【教学内容】①能说明人类染色体的数目、结构、形态、核型分组、染色体显带、高分辨显带染色体。
②概述染色体畸变——染色体数目异常、结构畸变及发生机制，染色体微缺失综合征③能够描述缺失、易位等异常核型。
④能列举染色体畸变综合征：三体综合征：21三体、18三体、13三体；单体及部分单体综合征；Klinefelter综合征、XYY综合征、Turner综合征、脆性X染色体综合征。
第三章遗传的分子基础【教学目的与要求】理解基因的概念、结构与功能、基因表达调控及人类基因组特点；学习基因突变的概念、种类及DNA的损伤修复；理解突变机制及后果。
【授课时数】6学时【教学内容】①能说明基因的概念、一般特性及基因的类别，原核生物与真核生物中的基因区别。
医学遗传学(Medical Genetics)教学大纲
医学遗传学（Medical Genetics）教学大纲教学目的与要求：课程性质：临床医学专业、基础医学专业的专业课。
基本目的：医学遗传学通过理论和实验教学，结合临床医学，介绍疾病的发生、发展过程中遗传或基因在其中所起的作用，以及疾病发生的遗传机制；遗传或基因作为分子医学的基础为现代医学（健康保健和疾病预防、诊断与治疗）所提供的新观念与新思路；重要疾病在遗传学角度的新进展；临床医学中有关的遗传学技术。
基本要求：掌握医学遗传学的基本原理和疾病的遗传遗传机制，了解遗传医学新进展；掌握医学遗传学的基本实验方法。
教学方式：理论课与实验课结合。
教学手段：多媒体教学，实验教学，实践教学参考教材：1．张咸宁等主编《医学遗传学》北京大学医学出版社2009年（中英文双语教材）2．Leland Hartwell, Leroy Hood, Michael Goldberg, etc. 主编《Genetics ：From Genes to Genomes 4th》教学内容安排：第1章绪论教学要求1．掌握医学遗传学、遗传病、再发风险等基本概念。
2．掌握遗传因素对疾病发生的作用类型，遗传病的特点和分类。
3．熟悉遗传病的研究策略。
4．熟悉医学遗传学的分支学科。
5．了解医学遗传学的发展历史。
第2章人类基因教学要求1．掌握基因、断裂基因、基因组、密码子与反密码子等概念，基因的化学本质，DNA分子结构及其特征，基因的分类，基因组组成，基因复制，基因表达，RNA编辑及其意义，人类基因组计划，结构基因组学及其研究内容，后基因组计划及其研究内容；2．熟悉基因概念的演变，断裂基因的结构特点，遗传密码的通用性与兼并性，基因表达的控制；3．了解人类基因组计划已取得的成就。
注：本章教学时数与内容可根据学生学习的“细胞生物学”的教学内容作适当删减第3章基因突变教学要求1．掌握基因突变的特性，基因突变的类型和分子机制；2．熟悉诱发基因突变的因素和基因突变的修复机制；3．了解动态突变疾病的临床及遗传学特征。
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《医学遗传学》教学大纲（讨论稿）2013年11月修订一、课程简介本课程在医学生学习了细胞生物学、组织胚胎学、解剖学、生理学、生物化学等课程的基础上，从个体、细胞和分子水平阐释遗传性疾病的遗传规律、发病机制、诊断、治疗和遗传保健等基本理论、基本知识和基本技能，是一门从基础医学到临床医学的桥梁课程。
二、基本学习内容和教学要求本课程的主要学习内容包括医学遗传学基本知识、医学遗传学基础理论和人类遗传学疾病。
通过本课程的教学，学生既应掌握五大类遗传性疾病的基本特点，也应掌握常见的遗传性疾病的发病机制、主要临床特征、遗传学改变和遗传病再显危险率的估计，以达到理论联系实际的目的。
按要求程度的不同，将学习内容分为三级：第一级为“掌握”，要求理解和熟记所学内容，并能脱离书本进行简明扼要的口头与书面叙述；第二级为“熟悉”，要求理解所学内容，并记住内容提要；第三级为“了解”，要求基本理解所学内容。
三、教学方法理论联系实际，基础结合临床，遗传病案例贯穿全程；课堂讲授与课外练习并重，文献检索与英文阅读并进，知识面拓展贯穿全程。
四、建议教材《医学遗传学》（第三版），顾鸣敏、王铸钢主编。
上海科学技术文献出版社，2013年8月五、参考书目1. 陈竺主编，《医学遗传学》（第二版），人民卫生出版社，2010年7月2. 左伋主编，顾鸣敏、张咸宁副主编，《医学遗传学》（第六版），人民卫生出版社，2013年3月3. Robert Nussbaum, Roderick R. McInnes, Huntington F. Willard. Thompson & Thompson Genetics in Medicine, 7th edition, Saunders Elsevier, 2007六、主要参考网址1. 上海市精品课程——医学遗传学：/jpkc/med_heredity/index.asp，2.人类基因突变数据库：3. 美国生物技术信息中心：4. 人类孟德尔遗传数据库：5. 人类基因组委员会：七、本大纲的编写基础和适用对象及考核方法本大纲是在各相关学科教学大纲的基础上，依据上海科学技术文献出版社《医学遗传学》（第三版）教材的内容编写，供五年制临床医学专业、医学检验、口腔医学、预防医学、护理等专业学生使用。
八、学时分配医学遗传学课程理论课34学时，实验课15学时（仅检验专业），每学时40分钟，具体分配如下：讲授内容学时数理论实验其他遗传学与医学 1人类基因组学 1人类染色体和染色体病 6 15单基因遗传病 4多基因遗传病 3群体遗传 4生化遗传病 4线粒体基因病 1免疫遗传 2肿瘤遗传 3表观遗传学 1临床遗传 4总学时34 15第一章遗传学与医学【目的要求】一、掌握遗传性疾病的分类（染色体病、单基因病、多基因病、线粒体基因病、体细胞遗传病）二、熟悉1. 健康与疾病的遗传基础2. 遗传性疾病特征（遗传病的传递方式、遗传病的分布格局、遗传病与先天性疾病的关系、遗传病与家族性疾病的关系）三、了解1. 医学遗传学发展简史（20世纪50年代前的医学遗传学、20世纪50年代以来的医学遗传学）2. 医学遗传学与遗传医学的任务第三章人类基因组学【目的要求】一、掌握人类基因组计划的目标二、熟悉1. 基因组作图（连锁图、物理图、序列图）2. 人类基因组计划的完成情况和主要发现三、了解1. 基因组测序的方法与技术2. 人类基因组未来研究方向3. 功能基因组学研究的主要内容（基因组内转录调控的功能元件、基因组表达产物的功能研究、基因组多样性的研究、比较基因组学研究）4. 疾病基因组学的主要内容（疾病基因的定位与识别、基于基因组的疾病诊断、基于基因组的个性化治疗）第五章人类染色体和染色体病【目的要求】一、掌握1. 人类染色体的研究方法（非显带染色体分类依据及分组）2. 人类染色体的形态与分类3. 染色体命名和书写原则，即2009版国际人类细胞遗传学命名系统（ISCN2009）4. 人类染色体畸变（染色体数目畸变及核型书写、染色体结构畸变及核型书写）5. 常染色体病主要临床症状及核型（21三体综合症、18三体综合症、5p-综合症）6. 性染色体病主要临床症状及核型（先天性睾丸发育不全综合征、先天性卵巢发育不全综合征、脆性X染色体智力障碍综合征）二、熟悉1. 人类染色体标本制备的关键步骤（检验专业掌握）2. 人类染色体的研究方法（显带技术及其应用）（检验专业掌握）3. 细胞遗传学常用符号及其意义4. 染色体病的主要特征5. 性染色质（X染色质、Lyon假说、Y染色质）6. 染色体微缺失综合征（PWS和AS的主要特征）7. 真两性畸形的主要特征8. 假两性畸形的主要特征（睾丸女性化综合征、先天性肾上腺皮质增生）三、了解1. 人类细胞遗传学国际命名体制发展简史2. 人类染色体的研究方法（常用的染色体分析方法）（检验专业熟悉）3. 染色体畸变发生的原因4. 常染色体病主要临床症状及核型（13三体综合症）5. 性染色体病主要临床症状及核型（多X综合症、多Y综合症）第六章单基因遗传病【目的要求】一、掌握1. 单基因遗传基本概念和分析方法（系谱分析法）2. 单基因遗传病的遗传方式及遗传特点（AD、AR、XD、XR、Y连锁）3. 影响单基因遗传的因素：外显率和表现度，限性遗传和偏性遗传，X染色体失活与显示杂合子，亲代印迹，亲缘系数和近亲婚配，遗传异质性，遗传早现与三核苷酸重复二、熟悉1. 影响单基因遗传的因素：基因多效性，拟表型2. 单基因病举例（Huntington病、Marfan综合征、多发性骨性连接综合征、囊性纤维变性、抗维生素D佝偻病、Duchenne型肌营养不良）三、了解1. 概率和概率比2. 影响单基因遗传的因素：确认与校正，发病年龄/延迟显性第七章多基因遗传病【目的要求】一、掌握1. 多基因遗传病的易感性、易患性和发病阈值2. 遗传度的概念和计算（Falconer公式、Holzinger公式）3. 多基因遗传病的遗传特点4. 再显风险的估计二、熟悉1. 质量性状与数量性状2. 数量性状的多基因遗传（以血压为例）三、了解1. 多基因遗传病基因定位的策略2. 易感基因定位的分析方法3. 糖尿病、精神分裂症和支气管哮喘易感基因研究的现状第八章群体遗传【目的要求】一、掌握1. Hardy-Weinberg平衡律定义2. Hardy-Weinberg平衡律的应用（估计基因频率和基因型频率、检验遗传假设、近亲婚配有害效应的估计）二、熟悉1. Hardy-Weinberg平衡律推导2. Hardy-Weinberg平衡律的通用数学公式3. 影响Hardy-Weinberg平衡律的因素（非随机婚配、突变、选择、随机遗传漂变、迁移）三、了解优生运动不符合Hardy-Weinberg平衡律第九章生化遗传病【目的要求】一、掌握1. 血红蛋白病，包括血红蛋白的结构及其遗传控制、血红蛋白变异体与血红蛋白病（镰状细胞贫血、HbM遗传性高铁血红蛋白血症）、珠蛋白生成障碍性贫血（α和β珠蛋白生成障碍性贫血综合征）2. 血浆蛋白病（血友病A和血友病B）3. 酶蛋白病（苯丙酮尿症，眼与皮肤白化病，半乳糖血症，粘多糖累积症，Lesch-Nyhan 综合征）4. 受体蛋白病（家族性高胆固醇血症）5. 膜转运载体蛋白病（肝豆状核变性）二、熟悉药物反应的遗传基础（N-乙酰基转移酶多态性与异烟肼治疗结核、伯氨喹啉敏感与G6PD缺乏症）三、了解1. 血红蛋白病（Hb C病、不稳定血红蛋白病）2. 酶蛋白病（尿黑酸尿症、糖原累积症、Gaucher病、Tay-Sachs病、Niemann-Pick病、急性间歇性卟啉症、精氨酸血症）3. 膜转运载体蛋白病（先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良症、胱氨酸尿症）4. 药物反应的遗传基础（细胞色素P450在药物代谢中的变异、、药物基因组学与个体化用药）第十章线粒体基因病【目的要求】一、掌握1. 线粒体遗传学（母系遗传、遗传瓶颈作用、阈值效应）2. 线粒体基因病的特点3. Leber遗传性视神经病临床症状和突变基因4. MELAS综合征临床症状和突变基因二、熟悉1. 核基因突变所致的线粒体病（线粒体蛋白质转运缺陷、底物转运缺陷）2. 母系遗传糖尿病伴耳聋综合征的临床症状和突变基因三、了解1. 线粒体和氧化磷酸化2. Kearns-Sayre综合征临床症状和突变基因第十一章免疫遗传【目的要求】一、掌握1. ABO血型系统2. 新生儿溶血病3. 移植配型（输血配型、器官移植配型）二、熟悉1. RH血型系统2. 人类白细胞抗原（HLAⅠ类基因区和HLAⅡ类基因区）3. 移植配型（干细胞移植）三、了解1. 人类白细胞抗原（HLAⅢ类基因区、MHC基因的多态性和连锁不平衡、HLA与疾病关联）2. 抗体遗传（抗体的结构、抗体的编码基因和蛋白合成）3. 与组织不相容性有关的抗原4. 遗传性免疫缺陷病（遗传性无丙种球蛋白血症、严重联合免疫缺陷病、补体缺陷）5. 遗传性自身免疫病（分类、遗传基础、几种常见自身免疫病）第十二章肿瘤遗传【目的要求】一、掌握1. 癌基因（病毒癌基因与细胞癌基因、癌基因的激活机制）2. 肿瘤抑制基因（视网膜母细胞瘤和隐性致癌机理）3. 细胞癌变机制（肿瘤的单克隆起源、细胞凋亡学说、癌肿发生的多步骤遗传损伤学说）二、熟悉1. 染色体变异与癌变2. 癌基因（癌基因的分类与命名、癌基因的协同作用）3. 肿瘤抑制基因（肿瘤抑制基因的分子遗传学研究）4. 基因组稳定性变异三、了解1. microRNA与细胞癌变2. 肿瘤相关的信号传导通路3. 遗传性癌前病变（染色体病的癌变倾向、单基因遗传的癌前病变）第十三章表观遗传(夜大自学)【目的要求】一、掌握1. 表观遗传的修饰机制（DNA甲基化、组蛋白修饰、非编码RNA干扰）。
2. 表观遗传的调控功能，基因组印迹（定义、PWS与AS的调控机制）、X 染色体失活）二、熟悉1. 表观遗传的修饰机制（表观遗传的调控网络）2. 表观遗传的调控功能（基因表达的重新编程）3. 表观遗传与疾病（脆性X染色体综合征）、三、了解1. 表观遗传的调控功能（基因组印迹中BWS的调控机制、IGH2R基因区的调控模式）2. 表观遗传与衰老3. 表观遗传与疾病（雷特综合征、X连锁α-地中海贫血/智力发育迟滞综合征、ICF综合征、复杂代谢性疾病）4. 表观遗传与肿瘤（DNA甲基化异常、组蛋白修饰异常、miRNA表达异常）5. 表观遗传学的模式生物研究6. 表观遗传学的检测原理和方法7. 表观遗传学的生物学意义第十四章临床遗传【目的要求】一、掌握1. 出生前诊断的对象与常用方法（羊膜穿刺术和绒毛取样术）2. 基因诊断定义3. 基因突变的检测方法（已知基因已知突变的检测方法）4. 基因治疗的概念和步骤5. 遗传咨询（单基因遗传病再显危险率的估计、染色体病再显危险率的估计、多基因遗传病再显危险率的估计）二、熟悉1. 遗传病诊断的类型及方法（临症诊断、症状前诊断、出生前诊断、着床前遗传学诊断）2. 出生前诊断的常用方法（脐带穿刺术、胎儿镜检查、超声诊断、X线摄影）3. 基因突变的检测方法（已知基因未知突变的检测方法、未知基因未知突变的检测方法）4. 遗传病常规治疗的基本原则5. 遗传咨询（对象和步骤、线粒体基因病再显危险率的估计、体细胞遗传病再显危险率的估计）6. 遗传筛查（出生前筛查、新生儿筛查、携带者检测）7. 临床遗传服务中的伦理原则（一般伦理原则、临床遗传服务中伦理原则的应用）三、了解1. 基因诊断的策略、分类、面临的问题2. 基因治疗的临床实践、干细胞基因治疗的前景3. 遗传咨询（类型）4. 遗传登记和随访5. 遗传保健。