现代遗传学原理(精)
现代遗传学1-12章包括绪论全部课件 (1)
5-methyleytosine (5mC)
Thymine (T)
Fig.21- Deamination of 5-methylcytosine to thymine.
呤被另一种嘌呤替换。或一种嘧啶被另一种嘧啶替换。
(2) 颠换（transversion）：嘌呤和嘧啶之间的替换。即嘌
呤为嘧啶代替，嘧啶为嘌呤代替。
A
G
T
C
转换 颠换
图 21-1
转换与颠换
2．移码突变： （frameshift mutation）
DNA分子中增加或减少一个或几个碱基对，引起密码 编组的移动（阅读框的改变） 。
显性致死：杂合态即有致死。 隐性致死：纯合态才有致死 镰刀形贫血症、 植物白化基因等
二、基因突变的一般特征
基因突变表现出以下几个方面的普遍特征： (一)、突变的稀有性 (二)、突变的随机性 (三)、突变的可逆性
(四)、突变的多方向性
(五)、突变的重演性 (六)、突变的独立性
第三节、自发突变的机理
DNA复制错误
以DNA为模板按碱基配对进行DNA复制是一个 严格而精确的事件，但也不是完全不发生错误的。
（1）母链碱基发生互变异构，导致碱基替换
T A C G T A T A
T G T A T* A T A
（2）移码突变
新链 5’ A G T T T C A A A A A C G 模板链 5’ A G T T T C A A A A C G 3’ A 模板链环出 新链上缺失一个碱基 5’ A G T T T T G C T C A A A A C G 3’ A 5’ 3’ 3’ 5’ T A G T T T T T G C T C A A A A A C G 5’ 3’ 5’ 3’ 3’ 3’ 5’ T A G T T T T T C A A A A A C G 5’ 新链上插入一个碱基 5’ 新合成链环出 3’ 3’
遗传学中的遗传规律和分子生物学的基础原理
遗传学中的遗传规律和分子生物学的基础原理遗传学中的遗传规律和分子生物学的基础原理遗传学是研究遗传现象和遗传规律的学科，它揭示了生命的本质和演化之谜。
遗传现象是通过基因来传递性状，这些性状受到遗传规律和分子生物学基础原理的控制和调节。
遗传规律是遗传学中最基本的概念之一，它解释了遗传现象是如何传递的。
孟德尔爵士是现代遗传学的奠基人之一，他通过对豌豆杂交实验的观察，提出了遗传规律中的两个基本规律：隔离定律和配对定律。
隔离定律是指在杂交过程中，不同基因的因子是隔离在不同的配偶体细胞中，所以子代物种中不同基因的性状表达是相互独立的。
配对定律则是指相同的基因因子在生殖细胞中会互相配对，从而产生不同的基因组合。
除了孟德尔的定律，还有一些其他的规律可以用于描述遗传现象，如多基因遗传规律、连锁遗传规律、不典型遗传规律等。
分子生物学是解析生物分子与生命之间关系的学科，它的出现和发展促进了生命的了解和治疗手段的进步。
分子生物学研究的生物分子主要包括核酸、蛋白质和糖类等。
核酸是生命的基本物质之一，含有信息，通过配对和复制来传递遗传信息。
DNA（脱氧核糖核酸）是重要的核酸，是生物体内的遗传信息储存库，它的结构决定了遗传信息以何种方式被遗传。
RNA（核糖核酸）是另一个重要的核酸，它的功能包括遗传信息的转录和翻译等。
蛋白质是生命体中最复杂的分子之一，由哺乳动物的20种氨基酸组成。
蛋白质的结构决定了其功能，包括酶、激素、抗体等。
在分子生物学中，还有一些其他的生物分子如碳水化合物、脂类等，它们的功能也非常重要。
分子生物学利用生物分子的特性和性质，研究其结构、功能及遗传信息传递的机制。
例如，DNA复制和转录是生命中基本的过程之一，它们的本质是遗传信息的传递。
DNA复制是指在细胞分裂过程中，DNA 的双链分开后，每一条链分别作为模板合成另一条新的链。
转录是指从DNA到RNA的信息传递过程。
这一过程主要是由酶和模板DNA共同完成的。
遗传学中的遗传规律和分子生物学的基础原理共同构成了现代遗传学的理论基础，为我们深入了解生命的本质，掌握遗传病的预防和治疗提供了重要的理论和实践指导。
遗传学的基本概念与原理
PART FIVE
遗传疾病诊断：通过基因检测和染色体分析等手段，确定遗传疾病的病因和发病机制。
遗传疾病治疗：针对不同类型的遗传疾病，采用基因治疗、药物治疗和手术治疗等多种手段， 改善患者的生活质量和健康状况。
遗传疾病预防：通过遗传咨询和生育建议等手段，降低遗传疾病的发生风险。
遗传疾病研究：通过研究遗传疾病的发病机制和遗传规律，为遗传疾病的诊断、治疗和预防提 供科学依据。
遗传学在生物进化研究中的应用：解释物种的演化规律和机制 物种起源的遗传学原理：基因突变、基因重组和自然选择等对物种形成的影响 生物多样性的遗传学基础：揭示不同物种间遗传差异和生物多样性的原因 进化论与现代遗传学：共同揭示生命演化的奥秘和物种起源的机制
遗传学在农业中的应用：通过遗传改良提高作物的抗逆性、产量和品质 转基因技术：将外源基因导入作物，以改善其抗虫、抗病、抗除草剂等性状
基因表达：遗传 信息从DNA转录 到RNA，再翻译 成蛋白质的过程。
基因调控：调节 基因表达的机制， 包括转录调控和 翻译调控。
转录因子：调控 转录过程的关键 蛋白质，影响基 因的表达水平。
表观遗传学：研 究基因表达的表 观遗传调控机制， 如DNA甲基化和 组蛋白修饰等。
PART FOUR
定义：基因突变是指基因序列的偶然变化，通常由DNA复制或修复过程中的错误 引起。
所决定的。
孟德尔通过豌豆 杂交实验，提出 了分离定律和自 由组合定律，解 释了生物遗传的
基本规律。
孟德尔的遗传 定律是现代遗 传学的基础， 对于理解生物 体的遗传机制 具有重要意义。
孟德尔的遗传定 律在实践中广泛 应用于育种、生 物进化等领域， 为人类社会的发 展做出了重要贡
献。
显性基因：能够表达出特定性状的基因 隐性基因：只有在纯合状态下才会表现出特定性状的基因 遗传规律：遵循孟德尔遗传规律，控制生物体的性状 基因型与表现型：表现型是生物个体表现出来的性状，基因型是控制表现型的基因组合
现代遗传学研究方法原理简介
现代遗传学研究方法原理简介遗传学是研究生物个体或群体遗传性状的科学，它对于揭示生物进化、种间关系、疾病发生机理以及农业育种等领域具有重要的意义。
随着科学技术的不断发展，现代遗传学研究方法逐渐涵盖了分子遗传学、细胞遗传学、发育遗传学、进化遗传学等多个分支领域。
本文将基于这些领域简要介绍现代遗传学研究方法的原理。
1. 分子遗传学分子遗传学研究生物个体或群体的遗传特征，强调的是分子水平上的遗传信息。
其中最重要的研究方法之一是基因克隆和重组DNA技术。
这项技术可以将特定的基因片段克隆到细胞中进行分析与研究。
通过基因克隆，科学家可以准确地确定遗传物质对特定性状的影响。
此外，PCR技术的发展也极大地促进了分子遗传学的研究。
PCR技术能够扩增DNA序列，使得分子遗传学研究更为方便和高效。
2. 细胞遗传学细胞遗传学主要关注遗传信息的传递和表达过程。
典型的细胞遗传学研究方法包括染色体显微观察和细胞杂交技术。
染色体显微观察通过染色体的形态、数目和排列来研究遗传信息的遗传方式和异常情况。
而细胞杂交技术则可以将两个不同的细胞融合在一起，研究杂种胞质的产生和遗传特性的传递。
这些方法在研究遗传信息如何从一代传递到下一代中扮演着关键角色。
3. 发育遗传学发育遗传学研究遗传因素对生物发育过程的影响。
在发育遗传学中，关键的研究方法是胚胎学和遗传标记。
胚胎学研究通过对胚胎发育过程的观察，分析遗传因素对胚胎发育的影响。
遗传标记则可以用来追踪个体或群体中特定的遗传特征，从而揭示其在发育过程中的表达变化。
4. 进化遗传学进化遗传学研究遗传信息如何通过进化机制改变和演化。
其中最常用的研究方法是比较基因组学和系统发育学。
比较基因组学通过比较不同物种的基因组，研究遗传信息在物种间的演化和变化。
系统发育学则通过构建物种间的演化树，研究物种的系统分类以及遗传信息的演化关系。
总结起来，现代遗传学研究方法涵盖了分子遗传学、细胞遗传学、发育遗传学和进化遗传学等多个领域。
现代遗传学 第四章 遗传规律和性连锁
浙江大学
第四章 遗传规律和性连锁
24
4
一一、、连连 锁锁：：
(一)、性状连锁遗传的发现
贝特生（1861~1926）： 英国生物学家,
曾经重复过孟德尔的实验
1906年贝特生（Bateson W.）和 贝拉特（Punnett R. C.）在香豌豆二对 性状杂交试验中 ¨ 首先发现性状连锁 遗传现象。
孟德尔豌豆一对相对性状杂交试验的结果
性状
杂交组合
F1 表现的
F2 的表现
相对性状 显性性状 隐性性状
花色
红/白
红
(种皮颜色) (褐色/白色) (褐色)
705
224
种子性状
圆/皱
圆
5474 1850
子叶颜色
黄/绿
黄
6022 2001
豆荚形状 饱满/不饱满 饱
882
299
未熟豆荚色 绿/黄
绿
428
152
浙江大学
第四章 遗传规律和性连锁
31
AB P
AB F1
⊗
♂
♀
AB
ab
AB
AB
AB
AB
ab
ab
AB
ab
ab
ab
完全连锁 3:1
ab
×
ab
AB ab
×
ab ab
♂
♀
ab
AB
AB
ab
ab
ab
ab
测交 1:1
非等位基因间完全连锁很少，一般是不完全连锁。 不完全连锁（部分连锁）：F1可产生多种配子，后代 出现新性状的组合，但新组合较理论数为少。
如： C sh // c Sh 。
现代遗传学教程配套幻灯片(共329张)
现代遗传学教程配套幻灯片（共329张）§1 绪论1-01MODERNGENETICS1-02What’s GENETICS?1-03遗传学基因1-04遗传物质来至父母1-05孟德尔1-06selective breeding1-07果实1-08鸡1-09猪牛1-10水稻1-11T-DNA1-12花1-13花蕊1-14苔1-15棉花1-16玉米§2 遗传的三大基本定律2-01现代遗传学教程2-02孟德尔2-03豌豆杂交实验2-04plants2-05豌豆杂交实验结果2-06香豌豆杂交实验（一）2-07紫茉莉花色的遗传2-08等位基因间的相互作用2-09植物自交不亲和性图解2-10基因互作－鸡冠形状的遗传2-11互补效应－香豌豆花色的遗传2-12狗毛色的显性上位遗传2-13家鼠毛色隐性上位遗传2-14基因相互作用的机理2-15遗传的染色体学说2-16遗传的染色体学说2-17互引相与互斥相2-18果蝇的完全连锁与不完全连锁2-19对果蝇完全连锁与不完全连锁的解释(一)2-20对果蝇完全连锁与不完全连锁的解释(二)–完全连锁2-21对果蝇完全连锁与不完全连锁的解释(二)–不完全连锁2-22在减数分裂前期非姊妹染色单体间的可见交叉点2-23交换是产生基因重组的基础－交换模式图§3 染色体与遗传3-1雌雄果蝇及其性染色体3-2雌雄果蝇及其性染色体3-3果蝇Sxl性决定开关3-4果蝇Sxl性决定开关3-5人的XY型性别决定3-6人类探索睾丸决定因子的进展示意图3-7人类睾丸决定因子位于Y染色体短臂的证明3-8雌、雄螠虫示意图3-9蜜蜂的性别决定3-10扬子鳄的卵在不同的温度下可发育为不同的性别3-11果蝇白眼性状的遗传3-12用纯系白眼果蝇证明伴性遗传3-13白眼雄蝇与纯系红眼雌蝇杂交及红眼雄蝇与纯系白眼雌蝇杂交的结果3-14果蝇白眼性状的遗传3-15用纯系白眼果蝇证明伴性遗传3-16白眼雄蝇与纯系红眼雌蝇杂交及红眼雄蝇与纯系白眼雌蝇杂交的结果3-17减数分裂中染色体的不正常分离示意图3-18对白眼雌蝇与红眼雄蝇交配3-19人类性染色体的差异区域和同源区域3-20伴X连锁遗传3-21一个抗维生素D佝偻病的家族图谱3-22伴Y连锁遗传—毛耳性状只在男性表现3-23利用芦花斑纹的遗传用于蛋用鸡的雌雄性选3-24鸡羽毛的限性遗传育3-25人类秃发的遗传－从性遗传3-26在果蝇中通过Sxl基因对剂量补偿的调控3-27哺乳动物中X染色体的失活示意图3-28正常男性(XY)和女性(XX)的细胞核3-29巴氏小体的失活是随机的3-30由于X的失活使玳瑁雌猫呈现花斑皮毛3-31AB杂合体女性G-6-PD电泳图3-32X染色体失活机制3-33XIST基因在失活的X染色体上表达3-34染色体结构变异的类型3-35中间缺失和末端缺失3-36末端缺失将产生不稳定的染色体3-37在减数分裂中，缺失杂合体形成缺失环结构3-38由于缺失造成玉米株色的假显性遗传3-39人类中由于第5染色体短臂缺失而造成猫叫3-40重复的类型综合症3-41雌果蝇X染色体16区段的重复导致棒眼性3-42利用重复筛选隐性突变体状的产生3-43倒位环的形成3-44花斑位置效应和稳定位置效应3-45倒位使交换值减少3-46倒位杂合体减数分裂时3-47臂内倒位杂合体在倒位环内发生双交换后产3-48平衡致死系统生结构正常的重组染色体3-49易位杂合体在减数分裂时染色体的配对方式3-50相互易位杂合子的联会及所产生配子的染色体组合3-51果蝇褐眼、黑檀体的假连锁现象3-52罗伯逊变化3-53利用易位培育出家蚕性别自动鉴别品系3-54染色体数目变异的基本类型(一)–整倍体3-55染色体数目变异的基本类型(二)–非整倍体3-56具有农业或园艺意义的多倍体植物3-57同源多倍体减数分裂时4条同源染色体可能3-58八倍体小黑麦的培育过程示意图的配对形式及分离3-59三极纺锤体图解3-60 21三体Down氏综合症3-61 21三体基因和表型图§4 遗传图的制作和基因定位4-01两个基因之间双交换的结果等于没交换4-02玉米三点测交实验结果分析4-03染色单体干涉示意图4-04果蝇的遗传学图(遗传连锁图)4-05脉孢菌生活周期及其减数分裂过程4-06从一个脉孢霉子囊壳来的子囊照片4-07利用脉孢霉直接证明分离规律4-08第一次分裂分离四分子的形成4-09第二次分裂分离四分子的形成4-10脉孢霉交配型位点的着丝粒图距4-11Tetrad4-12将子囊分为三种类型4-13当二对基因位于不同的染色体上时4-14当二个基因位于同一染色体上时4-15果蝇孪生斑及其产生的机制4-16基于有丝分裂交换的作图4-17构巢曲霉菌有丝分裂分析4-18若X染色体没有发生重组交换4-19外祖父法4-20细胞杂交技术可产生不同的人-鼠杂种细胞系4-21FISH的基本过程示意图4-22Transformation of E. coli4-23细菌转化过程示意图4-24利用转化确定基因间的连锁关系4-25利用转化确定基因间的连锁关系4-26双交换形成一个完整的重组子4-27在两个细菌之间遗传物质的有性重组4-28Davis的U形管实验4-29环状F因子示意图4-30大肠杆菌F+(右)和F-(左)接合的电镜观察4-31F因子在两细胞间的转移使F-变成F+ 4-32F因子整合产生高频重组菌株4-33Hfr?F-杂交中供体菌基因的转移4-34F’因子的形成4-35部分二倍体4-36利用性导所形成的部分二倍体进行互补测验4-37部分二倍体互补测验的解释4-38中断杂交实验4-39HfrH菌株各非选择性标记基因进入F－细菌的时间不同，达到的最高频率也不同4-40不同的Hfr菌株转移的起点和方向均不同4-41细菌重组的特点，示部分二倍体中外基因子和内子之间单交换或双交换的结果4-42重组作图4-43大肠杆菌的环状遗传图4-44噬菌体生活周期4-45转导现象的发现4-46transduction4-47普遍性转导示意图4-48噬菌体的整合与切离4-49噬菌体的整合4-50高频转导4-51噬菌体遗传重组原理示意图4-52噬菌体多连体DNA的产生及包装4-53末端冗余DNA分子及其用3’核酸外切酶的鉴定4-54带有不同末端冗余的环状排列基因次序的DNA分子及其鉴定4-55T4噬菌体遗传图§5 分子水平上的基因功能5-01肺炎球菌的转化试验5-02Avery的体外转化实验5-03 O. Avery5-04Hershey-Chase噬菌体感染实验5-05烟草花叶病病毒的重建实验5-06Watson(左)和Crick(右)与DNA双螺旋结构模型5-07Southern和orthern杂交过程示意图5-08Meselson-Stahl关于DNA半保留复制证明的实验5-09通过放射自显影观察DNA的复制5-10DNA双向复制的证据5-11高等生物的DNA复制是从多个复制起点开始双向进行的5-12DNA的双向半不连续复制5-13大肠杆菌DNA复制模型，DNA复制需要许多蛋白的参与5-14PCR原理示意图5-15鸡卵清蛋白基因的结构5-16割裂基因的剪接5-17真核生物基因的结构图解5-18原核生物启动子结构的普遍模式5-19真核基因控制区示意图5-20不依赖?因子的转录终止子结构5-21绝缘子(insulator)5-22噬菌体?X174的重叠基因5-23氨基酸的基本骨架5-24血红蛋白分子是由4条多肽链通过弱键联结而组成的四级结构5-25RNA合成5-26原核生物RNA聚合酶的组成5-27由RNA聚合酶所催化的基因转录(1)5-28由RNA聚合酶所催化的基因转录(2) 5-29真核mRNA的5’端5-30原核细胞和真核细胞的转译差别5-31E. coli核糖体RNA基因是紧密连锁的5-32tRNA结构5-335-34前体蛋白通过内蛋白子的自我剪接成为成熟蛋白5-35中心法则5-36中心法则图解，示从DNA到RNA到蛋白质的全过程5-37修改后的中心法则5-38尿黑酸代谢途径5-39从脉孢霉中分离突变子囊孢子的实验过程5-40精氨酸的生物合成途径5-415-425-43曲霉菌两个腺嘌呤突变位点间的体细胞交换5-44互补测验5-45两个rII突变型杂交产生rII+的筛选程序图5-46T4噬菌体rⅡ区A、B两个顺反子突变型的互补实验结果5-47基因表达调控点示意图5-48大肠杆菌β-半乳糖苷酶的合成5-49乳糖操纵子的作用机制5-50分解代谢产物阻遏系统5-51色氨酸操纵子5-52色氨酸操纵子mRNA前导区核苷酸序列5-53Trp操纵子前导序列中的4个核苷酸互补配对区5-54色氨酸合成的弱化子调控5-55组蛋白与非组蛋白对基因转录的调控模型5-56用限制性内切酶鉴定CCGG序列是否甲基化5-57基因调控区示意图5-58真核细胞抑制蛋白调控基因表达的三种作用机制5-59小鼠淀粉酶在不同组织中mRNA的选择性剪接5-60肌钙蛋白T基因的选择性剪接§7 数量性状与多基因遗传7-01数量性状和质量性状的遗传方式比较7-02小麦麦粒颜色的遗传7-03不同对基因作用的F2群体表型分布7-04环境因素对F2表型分布的影响7-05由多基因控制的7-06Johannsen的菜豆选择实验7-07表型方差、遗传方差和环境方差三者的关系及其计算7-08杨属二个染色体上与茎生长相关的QTL7-09同胞兄妹婚配所生子代(S)的家系图7-10表兄妹婚配所生子代(S)的家系7-11回交的遗传学效应示意图§8 核外遗传8-1核外遗传8-2母性影响8-3椎实螺外壳旋转方向的遗传8-4测交中椎实螺外壳旋转方向的遗传8-5椎实螺的卵裂方式8-6在紫茉莉植株同一个体上8-7正常酵母与小菌落酵母杂交8-8草履虫的接合生殖8-9K/K+卡巴粒8-10放毒型和敏感型草履虫的接合8-11玉米雄性不育的细胞质遗传8-12玉米细胞质雄性不育和Rf基因8-13三系二区杂交制种法§9 基因突变和表观遗传变异9-1基因突变和表观遗传变异9-2不同类型基因突变产生不同构型和活性的蛋白9-3DNA复制中由于碱基的错误跳格自发产生碱基的插入和缺失9-4在DNA复制中由于碱基的错误跳格自发产生碱基的插入和缺失9-5由于DNA复制中跳格所引起的E. coli lacI基因中的4碱基CTGG热点突变9-6 DNA链上脱嘌呤9-7胞嘧啶和5-甲基胞嘧啶脱氨基后分别变成尿嘧啶和胸腺嘧啶9-8转座子或插入序列引起基因突变的机制9-9不等交换产生重复和缺失突变9-10同一条DNA链上的两个T经UV照射后形成二聚体T=T9-11紫外线照射形成二聚体从而引起突变9-12核质互作雄性不育中的核基因与细胞质基因的相互关系9-13三种碱基修饰剂的作用9-14插入剂分子插入9-15插入剂引起移码突变9-16聚核苷酸介导的用单链模板所进行的定点突变9-17用重叠延伸进行基因的定点突变9-18Ames测验检测诱变剂的诱变强度信息9-19DNA的光修复9-20切除修复模式图9-21ABC核酸内切酶的作用过程9-22DNA的重组修复9-23通过青霉素富集筛选营养缺陷型9-24用Muller-5技术检出果蝇X连锁隐性致死突变或隐性可见突变9-25平衡致死系统9-26利用等位基因特异寡核苷酸杂交检测DNA中单碱基差异9-27§10 遗传重组和转座遗传因子10-1遗传重组和转座遗传因子10-2脉胞霉的基因转变10-3粪生粪壳菌的基因转变10-4在基因转变产生异常10-5同源重组的Holliday模型10-6不配对碱基对的两种修复校正方式10-7基因转变的起源10-8噬菌体? DNA的整合和切离10-9噬菌体整合过程的分子机制10-10噬菌体attP上Int和IHF的结合点10-11Ac-Ds转座元件结构示意图10-12玉米转座因子对胚乳颜色的影响10-13分子杂交的电镜照片10-14IS具有的末端重复序列经变性和复性后形成茎环结构10-15由转座酶所介导的转座因子整合过程示意图10-16复合转座子的结构10-17Tn10的转座10-18转座的三种机制10-19复制型转座示意图10-20非复制转座示意图10-21果蝇P因子的结构及在不同细胞系中的剪接10-22果蝇杂种不育仅发生在10-23果蝇杂种不育取决于基因组中P因子和不同细胞型中阻遏蛋白的相互作用10-24果蝇FB因子的结构10-25果蝇中三种不同转座因子的结构比较10-26交换序列位于同一染色体上不同位点的染色体内异位交换10-27通过转座子介导的姐妹染色单体间的染色体内异位交换10-28转座子切离所造成的序列变异10-29双转座子插入所引起的外显子改组示意图10-30位于相同转座子之间的基因可作为复合转座子转座§11 发育的遗传控制11-1从胡萝卜根韧皮部单个细胞经组织培养成完整植株11-2 Gurdon的非洲爪蟾核移植实验11-3多莉羊的体细胞克隆诞生过程11-4发育中的细胞命运图解11-5已分化的造血干细胞通过细胞分裂、细胞定向及细胞分化产生不同类型血细胞的过程11-6镶嵌发育和调节发育图解11-7线虫的生活周期11-8线虫细胞谱系示意图11-9早期胚胎卵裂示意图§12 群体的基因结构和进化遗传学12-1群体的基因结构和进化遗传学12-2 The derivation of the Hardy-Weinberg proportions as generated from the random union of games12-3X连锁基因频率在开始时两性差别很大12-4在不同地区的灰白色和黑色椒花蛾12-5S值一定时在对隐性纯合子的选择中随基因频率q值的不同基因频率的改变?q也不同12-6群体大小与随机遗传漂变12-7奠基者效应和瓶颈效应图解12-8遗传漂变使群体的基因频率发生歧化12-9迁移导致基因频率的改变示意图12-10由于不等交换产生人类?2基因的缺失12-11哺乳动物珠蛋白基因家族12-12外显子改组假说12-13乙醇脱氢酶的三维结构12-14丝氨酸蛋白酶基因家族中类蛋白酶部分的编码区域12-15Ds元件从前mRNA中的被剪接加工的过程12-16胰岛素基因的序列比较12-17一个成熟的胰岛素分子由一个A链和一个B链通过二硫键连接12-18一个假设基因的进化速率12-19四种蛋白的进化速率12-20蛋白功能与进化速率的关系12-21细胞色素c氨基酸序列比较12-22基于细胞色素c氨基酸差异所绘制的20种生物种系发生图12-23基于碳酸酐酶I所建立的灵长类种系发生树12-24获得性状遗传的例子。
现代遗传学遗传的染色体学说(课堂PPT)
2. 2 染色体在有丝分裂中的行为
像细菌、蓝藻等原核类生物，体细胞和生殖细 胞不分，细胞的分裂就是个体的增殖。而高等 生物是通过单个细胞即合子(zygote)的一分为 二、二分为四的细胞分裂发育而成的具有亿万 个细胞组成的个体，譬如说人就是通过单个细 胞即受精卵的细胞分裂发育而成的具有1014个 细胞组成的。
图 染色体复制后含有两条纵向并列的染色单体
32
The sister chromatids of a mitotic pair each consist of a
fiber (~30 nm in diameter) compactly folded into the
chromosome. Photograph kindly provided by E. J.
有G显带、R显带、Q显带
15
染色质与染色体的关系
染色质和染色体是真核生物遗传物质存在的两 种不同形态，两者不存在成分上的差异，仅反 映它们处于细胞分裂周期的不同功能阶段而已。
16
染色体概念的扩大
染色体这一概念除指真核生物细胞分裂中期具 有一定形态特征的染色质外，现在已扩大为包 括原核生物及细胞器在内的基因载体的总称。 大部分原核生物的染色体形态比较简单，它只 是一条裸露的或与少数蛋白质结合的DNA或 RNA双链或单链分子。
2
Introduction
孟德尔定律重新发现后，有大量的杂交实验证 明他的理论是正确的，这样就迫使人们去思考、 去研究孟德尔的遗传因子究竟是什么，它的结 构是怎样的，它们在细胞的什么地方，细胞中 什么样的结构与假设的遗传因子(基因)是相一 致的等等。
3
Introduction
在 孟 德 尔 的 工 作 被 重 新 发 现 后 不 久 的 1903 年 ， W．Suntton和T．Boveri各自独立地认识到，染色体 从一代到一代的传递方式与基因从一代到一代的传递 方式有着密切的平行关系。为了解释这种相关性，他 们提出了基因位于染色体上的假设，即遗传的染色体 学说(Chromosome theory of heredity)。
现代遗传学原理
« 现代遗传学原理»第一章绪论理解遗传学的定义；掌握遗传学的发展史；了解遗传学的应用。
第二章孟德尔遗传规律及其扩展理解分离定律和自由组合定律的实质；掌握显性的相对性、基因间互作、基因与环境因素的相互关系；了解遗传的染色体学说。
第三章连锁遗传分析与染色体作图熟悉性别决定的类型和决定性别的各种因素；掌握性连锁遗传、连锁基因的交换和重组、真菌类的遗传分析。
第四章遗传物质的改变(一) -- 染色体畸变掌握染色体结构变异细胞学特征及其遗传效应；理解多倍体的概念、整倍体变异和非整倍体变异的一般规律、同源多倍体基因分离规律；了解染色体变异与基因定位。
第五章遗传物质的改变(二) ---基因突变掌握基因突变的基本特征、基因突变的分子基础；了解生物体的修复机制。
第六章数量性状的遗传分析·理解数量性状及其特性；掌握数量性状的各种遗传参数和广义遗传力及狭义遗传力的估计方法；了解近亲繁殖的遗传效应、近交系数计算方法，杂种优势表现和纯系学说。
第七章群体遗传与进化理解群体的遗传结构和计算方法；掌握遗传平衡定律和影响Hardy-Winberg定律因素；了解自然群体中的遗传多态性。
第八章核外遗传理解核外遗传的性质与特点；区别细胞质遗传与母性影响；了解核外遗传与植物雄性不育性。
第九章细菌及其病毒的遗传作图理解细菌及病毒的一般特征；掌握细菌进行遗传物质交流方式、细菌染色体作图方法。
第十章基因的精细分析掌握重组测验、互补测验；了解基因的概念及其多样性。
第十一章遗传重组理解遗传重组的类型及分子机制；了解转座机制与遗传学效应。
第十二章基因的表达及其调控理解大肠杆菌乳糖操纵子的正负调控原理，了解原核生物、真核生物基因表达、调控在不同水平上的异同。
第十三章基因工程导论理解基因工程的原理和一般方法，了解基因工程技术的应用和发展。
第十四章基因组学了解基因组学的研究内容与发展动态。
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遗 传 学 的 先 驱 孟 德 尔
遗传因子的分离和自由组合定律
三、发展阶段
1、细胞遗传学时期 (1900－1940)
摩尔根（Morgan T.H），1910
遗传的第三定律——连锁遗传规律
2、微生物和生化遗传学时期 （1941—1960）
华生(Watson JD)和克里克(Crick FHC) DNA双螺旋结构模型，1953
一、推动基础科学的发展
弄清生物进化的机理 揭开生命的本质
二、指导工农业生产
动植物新品种 生物能源 环境保护
转基因动物
三、保障人类健康
疾病防治 生物制药 基因治疗
重症综合性免疫缺乏症（SCID）
生物发酵
SARS病毒
第四节
遗传学的研究
一、遗传学研究的内容 二、遗传学研究的分支 三、遗传学研究的对象 四、遗传学研究的任务 五、遗传学研究的特点
19世纪下半叶至20世纪初
三、发展阶段
20世纪初以后
一、启蒙阶段
希波克拉底(Hippocrates) 亚里斯多德(Aristotle)，公元前 拉马克(Lamarck JB)——用进废退，1809 达尔文(Darwin C)——物种起源，1859
二、建立阶段
孟德尔(Mendel GJ)——两大定律，1866 贝特生(Bateson W) ——遗传学，1906 约翰生(Johansen WL)——基因，1909
一、基本要求
课前预习，课堂提问 课后复习，完成作业 认真对待实验课 作业和实验记入成绩 自学与讨论相结合 加强师生、同学间交流。
二、主要参考书目
卢龙斗.普通遗传学。科学出版社，2009 张飞雄.普通遗传学。科学出版社，2004 赵寿元、乔守怡.现代遗传学（第2版）。高教 出版社，2008年 陈爱葵. 遗传学纲要与题解。内蒙古科技出版 社，2000
3、分子遗传学时期 (19llis K)，1985 PCR体外扩增技术
聚合酶链反应（PCR）仪
4、 基因组和蛋白质组时期 1986 ——
1986——2000 人类基因组计划 1997年 克隆羊“多莉”
第三节
遗传学的作用
一、推动基础科学的发展 二、指导工农业生产 三、保障人类健康
遗 传 学
上帝？
生命的起源是什么？
外星人？
生 物 进 化
人 类 的 进 化
遗传和变异
研究生物遗传与变异规律的科学 ——遗传学(Genetics)
英国人贝特森（Bateson）命名——1909年
课程简介
教材：普通遗传学 课程：理论＋实验 学时: 48+24=72 主讲：袁学文 教授、主任医师 陈爱葵 教授 实验：肖 望 博士、副教授 涂红艳 讲师、硕士 冯肇松 实验师
微生物 人
四、遗传学研究的任务
阐明遗传和变异的本质 探索遗传和变异的原因 揭露遗传和变异的规律 指导动植物的生产 保障人类的健康
五、遗传学的特点
理论性、实践性和哲理性相结合 多学科的交叉和融合 发展迅速 应用性强
第五节
遗传学的学习
一、基本要求 二、主要参考书目 三、有关网站
●遗传 + 变异 + 自然选择 →形成物种
克隆？
四、遗传学 Genetics
是研究生物遗传、变异及其规律的科学。 是研究生物基因结构、信息传递、表达和调 控的一门生物学分支科学，是生命科学领域 中一门新兴的学科，一切生物都是遗传学的 研究对象。
第二节
遗传学的发展史
一、启蒙阶段
19世纪上半叶以前
二、建立阶段
二、遗传学研究的分支
植物遗传学 动物遗传学 微生物遗传学 人类遗传学 群体遗传学 细胞遗传学 生化遗传学 分子遗传学
行为遗传学 进化遗传学 发育遗传学 医学遗传学 免疫遗传学 肿瘤遗传学 辐射遗传学 药理遗传学
三、遗传学研究的对象
动物 植物
第一章
遗传学绪论
内 容
一、基本概念 二、遗传学的发展史 三、遗传学的作用 四、遗传学的研究 五、遗传学的学习
第一节
基本概念
一、遗传 二、变异 三、遗传与变异的关系 四、遗传学
一、遗传 heredity
生物体中亲代与子代，以及子代与 子代之间的相似现象。即生物性状 和信息世代传递的现象。
同一物种只能繁育出同种的生物 同一家族的生物在性状上有类同现象
种瓜得瓜，种豆得豆
二、变异 variation
指子代与亲代之间，子代个体之间在 性状上的差异性。即生物性状在世代 传递过程中出现的差异现象。
生物的子代与亲代存在差别 生物的子代之间存在差异 一母生九子，九子不一样
世界上没有两个完全相同的人
三、遗传与变异的关系
遗传维持了生命的延续，没有遗传就没有生 命的存在，就没有相对稳定的物种。 变异使得生物物种推陈出新，层出不穷。没 有变异，就没有新物种的形成，就没有物种 的进化， 遗传与变异相辅相成，共同作用，使得生物 生生不息，造就了形形色色的生物界。
三、有关网站
现代遗传学国家精品课程 /mainpage.asp 人体基因库 http;// 生物医学及其他信息资源 /htm/swyx.htm
生命科学的奥妙无穷！
遗传与变异是对立统一的关系
○遗传是相对的、保守的；变异是绝对的，发展的。 ○没有遗传，就没有物种的相对稳定性；没有变异，不会 产生新的性状，就没有物种的进化和新品种的选育。 ○遗传和变异的表现都与环境具有不可分割的关系。
○遗传和变异组成生物的多样性。
●遗传 + 变异 + 人工选择 →动、植物品种
让我们共同探讨生命的 奥秘吧！
复习题1
1、名词解释 遗传学、遗传、变异 2、遗传与变异有什么关系？对生物进化有什么 作用？ 3、遗传学研究的任务有哪些？ 4、遗传学在科学和生产发展中有什么作用？应 用前景如何？
一、现代遗传学研究的内容
1、遗传物质的本质
遗传物质的化学本质 遗传物质所含的遗传信息 遗传物质的结构、组织和变化
2、遗传物质的传递
遗传物质的复制 染色体的行为 遗传规律和基因在群体中的数量变迁
3、遗传信息的表达
基因的原初功能 基因的相互作用 基因作用的调控 个体发育中的基因作用机制