现代遗传学1-12章包括绪论全部课件 (20)
现代遗传学1-12章包括绪论全部课件 (1)

5-methyleytosine (5mC)
Thymine (T)
Fig.21- Deamination of 5-methylcytosine to thymine.
呤被另一种嘌呤替换。或一种嘧啶被另一种嘧啶替换。
(2) 颠换(transversion):嘌呤和嘧啶之间的替换。即嘌
呤为嘧啶代替,嘧啶为嘌呤代替。
A
G
T
C
转换 颠换
图 21-1
转换与颠换
2.移码突变: (frameshift mutation)
DNA分子中增加或减少一个或几个碱基对,引起密码 编组的移动(阅读框的改变) 。
显性致死:杂合态即有致死。 隐性致死:纯合态才有致死 镰刀形贫血症、 植物白化基因等
二、基因突变的一般特征
基因突变表现出以下几个方面的普遍特征: (一)、突变的稀有性 (二)、突变的随机性 (三)、突变的可逆性
(四)、突变的多方向性
(五)、突变的重演性 (六)、突变的独立性
第三节、自发突变的机理
DNA复制错误
以DNA为模板按碱基配对进行DNA复制是一个 严格而精确的事件,但也不是完全不发生错误的。
(1)母链碱基发生互变异构,导致碱基替换
T A C G T A T A
T G T A T* A T A
(2)移码突变
新链 5’ A G T T T C A A A A A C G 模板链 5’ A G T T T C A A A A C G 3’ A 模板链环出 新链上缺失一个碱基 5’ A G T T T T G C T C A A A A C G 3’ A 5’ 3’ 3’ 5’ T A G T T T T T G C T C A A A A A C G 5’ 3’ 5’ 3’ 3’ 3’ 5’ T A G T T T T T C A A A A A C G 5’ 新链上插入一个碱基 5’ 新合成链环出 3’ 3’
遗传学绪论PPT课件.ppt

2024/9/29
Genetics
33
DNA Replication: Propagating Genetic Information
➢What is gene? ➢Genes were shown to consist of substances
called nucleic acids.
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Genetics
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Genetics
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3、The Human Genome Project: Sequencing DNA and Cataloguing Genes
➢Replication (复制) ➢Expression (表达) ➢Mutation (突变)
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Genetics
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Key Points
➢Genetics is the study of the hereditary materials.
➢The hereditary material explains both the similarities and differences among organisms.
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Genetics
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1、Mendel: Genes and the Rules of Inheritance
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Genetics
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Mendel’s method involved hybridizing plants that showed different traits—for example, short plants were hybridized with tall plants—to see how the traits were inherited by the offspring.
遗传学课件全部完整版

多因子复杂性状受多个基因控制,每个基因作用较小,且易受环境 影响;而单基因性状通常受单一基因控制,遗传效应显著。
研究意义
揭示多因子复杂性状的遗传机制,为疾病预测、诊断和治疗提供理论 依据。
数量性状遗传学原理
数量性状定义
01
表现为连续变异的性状,如身高、体重等。
遗传基础
02
数量性状受多对基因控制,每对基因作用微小,呈累加效应。
克隆技术介绍
简要介绍动物克隆技术的原理、方法和应用实例。
伦理道德问题
探讨动物克隆技术所涉及的伦理道德问题,如生命尊严、生物多样 性、人类安全等。
社会影响与监管
分析动物克隆技术对社会的影响以及政府对相关技术的监管措施。
未来发展趋势预测
精准医学
随着遗传学研究的深入,精准医学将成为 未来发展的重要方向,实现个体化诊断和
RNA翻译的过程
RNA翻译是以mRNA为模板合成蛋白质的过程。在翻译过程中,核糖体识别 mRNA上的遗传密码,并根据密码子的顺序合成相应的氨基酸序列,从而合成蛋 白质。
基因突变与修复机制
基因突变的类型
基因突变包括点突变、插入突变、缺失突变等类型。这些突变可能导致遗传信息的改变,从而影响生 物体的性状和表型。
包括点突变、插入突变、缺失突变等。
对生物表型的影响
可能导致生物体形态、生理、生化等方面的 异常表现。
对蛋白质结构和功能的影响
可能导致蛋白质结构异常、功能丧失或获得 新的功能。
对生物进化的意义
是生物进化的原材料,为自然选择提供多样 性。
基因重组与染色体变异
基因重组类型
包括同源重组、非同源重组等 。
染色体变异类型
DNA复制的特点
现代遗传学1-12章包括绪论全部课件 (15)

第 ●数量性状的特征
一
节
○数量性状普遍存在着基因型与环境互作:
数
控制数量性状的基因较多,且容易出现在特定的发
量 性
育阶段和环境中表达,在不同环境条件下基因表达的
状
程度可能不同。
及
其
特
征
第
●质量性状和数量性状的划分不是绝对,
一
节
同一性状在不同亲本的杂交组合中可能表现不同。
数
量
举例:植株的高度是一个数量性状,但在有些杂
●推导: 令P、G和E分别表示P(表现型值)、G(基因型值)
和E(环境值)的平均数。
那么上式P=G+E各项的方差可以推算如下: ∑(P-P)2=∑[(G+E)-(G+E)] 2 =∑(G-G) 2 +∑(E-E) 2 +2∑(G-G)(E-E)
如果基因型与环境之间没有相互关系, 则 2∑(G-G)(E-E)=0
或 h2B=[VF2-1/2(VP1+VP2)]/VF2×100% =[5.072-1/2(0.666+3.561)]/5.072×100% =58%
(2)狭义遗传率(narrow-sense heritability)
基因作用的分解 从基因作用来分析, 基因型方差可以进一步分解为三个
组成部分: 基因相加方差(additive genetic variance或称加性方差VA) 显性偏差方差(dominant genetic variance或称显性方差VD) 上位性作用方差(interactive genetic variance或称上位性方差 VI)
也可以写成
X xi n
第 二
●方差(Variance)和标准差(standard
现代遗传学1-12章包括绪论全部课件 (2)

2019/5/9
9
断裂—融合—桥
顶端缺失的形成
(断裂)
复制
姊妹染色单体顶
端断头连接(融合)
有丝分裂后期桥
(桥)
新的断裂
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(二)、缺失的细胞学鉴定
2、中间缺失的细胞学特征——
(1)缺失环(环形或瘤形突出);
中间缺失杂合体偶线期和粗线期出现;
(2)二价体末端突出;
变异型之二(重复纯合体):每个复眼的平均小眼
数→69
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(三)、重复的遗传效应
果蝇的棒眼遗传:
是重复造成表现型变异的最早
和最突出的例子。棒眼表现型 的果蝇只有很少的小眼数,其 眼睛缩成狭条。这种表现型是 由X染色体16A横纹区的重复 所产生的。
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果蝇X染色体上16A区段重复的形成
第八章 染色体畸变的遗传分析
本章重点
一、染色体结构变异的类型、形成,
各种染色体结构变异的细胞学特征, 产生的遗传学效应。
二、染色体数目变异的类型、形成,
染色体组及多倍体概念, 各种染色体数目变异的核型描述, 及相应的遗传学效应。
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第八章 染色体畸变的遗传分析
第一节 染色体结构变异及其遗传学效应 第二节 染色体数目变异
1、缺失(deficiency) 2、重复(duplication) 3、倒位(inversion) 4、易位(translocation)
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二、结构变异的机制:断裂—重接
使染色体产生折断的因素:
自然:温度剧变,营养生理条件异常、毒素、 遗传因素、母亲年龄等生物因素。
现代遗传学教程配套幻灯片(共329张)

现代遗传学教程配套幻灯片(共329张)§1 绪论1-01MODERNGENETICS1-02What’s GENETICS?1-03遗传学基因1-04遗传物质来至父母1-05孟德尔1-06selective breeding1-07果实1-08鸡1-09猪牛1-10水稻1-11T-DNA1-12花1-13花蕊1-14苔1-15棉花1-16玉米§2 遗传的三大基本定律2-01现代遗传学教程2-02孟德尔2-03豌豆杂交实验2-04plants2-05豌豆杂交实验结果2-06香豌豆杂交实验(一)2-07紫茉莉花色的遗传2-08等位基因间的相互作用2-09植物自交不亲和性图解2-10基因互作-鸡冠形状的遗传2-11互补效应-香豌豆花色的遗传2-12狗毛色的显性上位遗传2-13家鼠毛色隐性上位遗传2-14基因相互作用的机理2-15遗传的染色体学说2-16遗传的染色体学说2-17互引相与互斥相2-18果蝇的完全连锁与不完全连锁2-19对果蝇完全连锁与不完全连锁的解释(一)2-20对果蝇完全连锁与不完全连锁的解释(二)–完全连锁2-21对果蝇完全连锁与不完全连锁的解释(二)–不完全连锁2-22在减数分裂前期非姊妹染色单体间的可见交叉点2-23交换是产生基因重组的基础-交换模式图§3 染色体与遗传3-1雌雄果蝇及其性染色体3-2雌雄果蝇及其性染色体3-3果蝇Sxl性决定开关3-4果蝇Sxl性决定开关3-5人的XY型性别决定3-6人类探索睾丸决定因子的进展示意图3-7人类睾丸决定因子位于Y染色体短臂的证明3-8雌、雄螠虫示意图3-9蜜蜂的性别决定3-10扬子鳄的卵在不同的温度下可发育为不同的性别3-11果蝇白眼性状的遗传3-12用纯系白眼果蝇证明伴性遗传3-13白眼雄蝇与纯系红眼雌蝇杂交及红眼雄蝇与纯系白眼雌蝇杂交的结果3-14果蝇白眼性状的遗传3-15用纯系白眼果蝇证明伴性遗传3-16白眼雄蝇与纯系红眼雌蝇杂交及红眼雄蝇与纯系白眼雌蝇杂交的结果3-17减数分裂中染色体的不正常分离示意图3-18对白眼雌蝇与红眼雄蝇交配3-19人类性染色体的差异区域和同源区域3-20伴X连锁遗传3-21一个抗维生素D佝偻病的家族图谱3-22伴Y连锁遗传—毛耳性状只在男性表现3-23利用芦花斑纹的遗传用于蛋用鸡的雌雄性选3-24鸡羽毛的限性遗传育3-25人类秃发的遗传-从性遗传3-26在果蝇中通过Sxl基因对剂量补偿的调控3-27哺乳动物中X染色体的失活示意图3-28正常男性(XY)和女性(XX)的细胞核3-29巴氏小体的失活是随机的3-30由于X的失活使玳瑁雌猫呈现花斑皮毛3-31AB杂合体女性G-6-PD电泳图3-32X染色体失活机制3-33XIST基因在失活的X染色体上表达3-34染色体结构变异的类型3-35中间缺失和末端缺失3-36末端缺失将产生不稳定的染色体3-37在减数分裂中,缺失杂合体形成缺失环结构3-38由于缺失造成玉米株色的假显性遗传3-39人类中由于第5染色体短臂缺失而造成猫叫3-40重复的类型综合症3-41雌果蝇X染色体16区段的重复导致棒眼性3-42利用重复筛选隐性突变体状的产生3-43倒位环的形成3-44花斑位置效应和稳定位置效应3-45倒位使交换值减少3-46倒位杂合体减数分裂时3-47臂内倒位杂合体在倒位环内发生双交换后产3-48平衡致死系统生结构正常的重组染色体3-49易位杂合体在减数分裂时染色体的配对方式3-50相互易位杂合子的联会及所产生配子的染色体组合3-51果蝇褐眼、黑檀体的假连锁现象3-52罗伯逊变化3-53利用易位培育出家蚕性别自动鉴别品系3-54染色体数目变异的基本类型(一)–整倍体3-55染色体数目变异的基本类型(二)–非整倍体3-56具有农业或园艺意义的多倍体植物3-57同源多倍体减数分裂时4条同源染色体可能3-58八倍体小黑麦的培育过程示意图的配对形式及分离3-59三极纺锤体图解3-60 21三体Down氏综合症3-61 21三体基因和表型图§4 遗传图的制作和基因定位4-01两个基因之间双交换的结果等于没交换4-02玉米三点测交实验结果分析4-03染色单体干涉示意图4-04果蝇的遗传学图(遗传连锁图)4-05脉孢菌生活周期及其减数分裂过程4-06从一个脉孢霉子囊壳来的子囊照片4-07利用脉孢霉直接证明分离规律4-08第一次分裂分离四分子的形成4-09第二次分裂分离四分子的形成4-10脉孢霉交配型位点的着丝粒图距4-11Tetrad4-12将子囊分为三种类型4-13当二对基因位于不同的染色体上时4-14当二个基因位于同一染色体上时4-15果蝇孪生斑及其产生的机制4-16基于有丝分裂交换的作图4-17构巢曲霉菌有丝分裂分析4-18若X染色体没有发生重组交换4-19外祖父法4-20细胞杂交技术可产生不同的人-鼠杂种细胞系4-21FISH的基本过程示意图4-22Transformation of E. coli4-23细菌转化过程示意图4-24利用转化确定基因间的连锁关系4-25利用转化确定基因间的连锁关系4-26双交换形成一个完整的重组子4-27在两个细菌之间遗传物质的有性重组4-28Davis的U形管实验4-29环状F因子示意图4-30大肠杆菌F+(右)和F-(左)接合的电镜观察4-31F因子在两细胞间的转移使F-变成F+ 4-32F因子整合产生高频重组菌株4-33Hfr?F-杂交中供体菌基因的转移4-34F’因子的形成4-35部分二倍体4-36利用性导所形成的部分二倍体进行互补测验4-37部分二倍体互补测验的解释4-38中断杂交实验4-39HfrH菌株各非选择性标记基因进入F-细菌的时间不同,达到的最高频率也不同4-40不同的Hfr菌株转移的起点和方向均不同4-41细菌重组的特点,示部分二倍体中外基因子和内子之间单交换或双交换的结果4-42重组作图4-43大肠杆菌的环状遗传图4-44噬菌体生活周期4-45转导现象的发现4-46transduction4-47普遍性转导示意图4-48噬菌体的整合与切离4-49噬菌体的整合4-50高频转导4-51噬菌体遗传重组原理示意图4-52噬菌体多连体DNA的产生及包装4-53末端冗余DNA分子及其用3’核酸外切酶的鉴定4-54带有不同末端冗余的环状排列基因次序的DNA分子及其鉴定4-55T4噬菌体遗传图§5 分子水平上的基因功能5-01肺炎球菌的转化试验5-02Avery的体外转化实验5-03 O. Avery5-04Hershey-Chase噬菌体感染实验5-05烟草花叶病病毒的重建实验5-06Watson(左)和Crick(右)与DNA双螺旋结构模型5-07Southern和orthern杂交过程示意图5-08Meselson-Stahl关于DNA半保留复制证明的实验5-09通过放射自显影观察DNA的复制5-10DNA双向复制的证据5-11高等生物的DNA复制是从多个复制起点开始双向进行的5-12DNA的双向半不连续复制5-13大肠杆菌DNA复制模型,DNA复制需要许多蛋白的参与5-14PCR原理示意图5-15鸡卵清蛋白基因的结构5-16割裂基因的剪接5-17真核生物基因的结构图解5-18原核生物启动子结构的普遍模式5-19真核基因控制区示意图5-20不依赖?因子的转录终止子结构5-21绝缘子(insulator)5-22噬菌体?X174的重叠基因5-23氨基酸的基本骨架5-24血红蛋白分子是由4条多肽链通过弱键联结而组成的四级结构5-25RNA合成5-26原核生物RNA聚合酶的组成5-27由RNA聚合酶所催化的基因转录(1)5-28由RNA聚合酶所催化的基因转录(2) 5-29真核mRNA的5’端5-30原核细胞和真核细胞的转译差别5-31E. coli核糖体RNA基因是紧密连锁的5-32tRNA结构5-335-34前体蛋白通过内蛋白子的自我剪接成为成熟蛋白5-35中心法则5-36中心法则图解,示从DNA到RNA到蛋白质的全过程5-37修改后的中心法则5-38尿黑酸代谢途径5-39从脉孢霉中分离突变子囊孢子的实验过程5-40精氨酸的生物合成途径5-415-425-43曲霉菌两个腺嘌呤突变位点间的体细胞交换5-44互补测验5-45两个rII突变型杂交产生rII+的筛选程序图5-46T4噬菌体rⅡ区A、B两个顺反子突变型的互补实验结果5-47基因表达调控点示意图5-48大肠杆菌β-半乳糖苷酶的合成5-49乳糖操纵子的作用机制5-50分解代谢产物阻遏系统5-51色氨酸操纵子5-52色氨酸操纵子mRNA前导区核苷酸序列5-53Trp操纵子前导序列中的4个核苷酸互补配对区5-54色氨酸合成的弱化子调控5-55组蛋白与非组蛋白对基因转录的调控模型5-56用限制性内切酶鉴定CCGG序列是否甲基化5-57基因调控区示意图5-58真核细胞抑制蛋白调控基因表达的三种作用机制5-59小鼠淀粉酶在不同组织中mRNA的选择性剪接5-60肌钙蛋白T基因的选择性剪接§7 数量性状与多基因遗传7-01数量性状和质量性状的遗传方式比较7-02小麦麦粒颜色的遗传7-03不同对基因作用的F2群体表型分布7-04环境因素对F2表型分布的影响7-05由多基因控制的7-06Johannsen的菜豆选择实验7-07表型方差、遗传方差和环境方差三者的关系及其计算7-08杨属二个染色体上与茎生长相关的QTL7-09同胞兄妹婚配所生子代(S)的家系图7-10表兄妹婚配所生子代(S)的家系7-11回交的遗传学效应示意图§8 核外遗传8-1核外遗传8-2母性影响8-3椎实螺外壳旋转方向的遗传8-4测交中椎实螺外壳旋转方向的遗传8-5椎实螺的卵裂方式8-6在紫茉莉植株同一个体上8-7正常酵母与小菌落酵母杂交8-8草履虫的接合生殖8-9K/K+卡巴粒8-10放毒型和敏感型草履虫的接合8-11玉米雄性不育的细胞质遗传8-12玉米细胞质雄性不育和Rf基因8-13三系二区杂交制种法§9 基因突变和表观遗传变异9-1基因突变和表观遗传变异9-2不同类型基因突变产生不同构型和活性的蛋白9-3DNA复制中由于碱基的错误跳格自发产生碱基的插入和缺失9-4在DNA复制中由于碱基的错误跳格自发产生碱基的插入和缺失9-5由于DNA复制中跳格所引起的E. coli lacI基因中的4碱基CTGG热点突变9-6 DNA链上脱嘌呤9-7胞嘧啶和5-甲基胞嘧啶脱氨基后分别变成尿嘧啶和胸腺嘧啶9-8转座子或插入序列引起基因突变的机制9-9不等交换产生重复和缺失突变9-10同一条DNA链上的两个T经UV照射后形成二聚体T=T9-11紫外线照射形成二聚体从而引起突变9-12核质互作雄性不育中的核基因与细胞质基因的相互关系9-13三种碱基修饰剂的作用9-14插入剂分子插入9-15插入剂引起移码突变9-16聚核苷酸介导的用单链模板所进行的定点突变9-17用重叠延伸进行基因的定点突变9-18Ames测验检测诱变剂的诱变强度信息9-19DNA的光修复9-20切除修复模式图9-21ABC核酸内切酶的作用过程9-22DNA的重组修复9-23通过青霉素富集筛选营养缺陷型9-24用Muller-5技术检出果蝇X连锁隐性致死突变或隐性可见突变9-25平衡致死系统9-26利用等位基因特异寡核苷酸杂交检测DNA中单碱基差异9-27§10 遗传重组和转座遗传因子10-1遗传重组和转座遗传因子10-2脉胞霉的基因转变10-3粪生粪壳菌的基因转变10-4在基因转变产生异常10-5同源重组的Holliday模型10-6不配对碱基对的两种修复校正方式10-7基因转变的起源10-8噬菌体? DNA的整合和切离10-9噬菌体整合过程的分子机制10-10噬菌体attP上Int和IHF的结合点10-11Ac-Ds转座元件结构示意图10-12玉米转座因子对胚乳颜色的影响10-13分子杂交的电镜照片10-14IS具有的末端重复序列经变性和复性后形成茎环结构10-15由转座酶所介导的转座因子整合过程示意图10-16复合转座子的结构10-17Tn10的转座10-18转座的三种机制10-19复制型转座示意图10-20非复制转座示意图10-21果蝇P因子的结构及在不同细胞系中的剪接10-22果蝇杂种不育仅发生在10-23果蝇杂种不育取决于基因组中P因子和不同细胞型中阻遏蛋白的相互作用10-24果蝇FB因子的结构10-25果蝇中三种不同转座因子的结构比较10-26交换序列位于同一染色体上不同位点的染色体内异位交换10-27通过转座子介导的姐妹染色单体间的染色体内异位交换10-28转座子切离所造成的序列变异10-29双转座子插入所引起的外显子改组示意图10-30位于相同转座子之间的基因可作为复合转座子转座§11 发育的遗传控制11-1从胡萝卜根韧皮部单个细胞经组织培养成完整植株11-2 Gurdon的非洲爪蟾核移植实验11-3多莉羊的体细胞克隆诞生过程11-4发育中的细胞命运图解11-5已分化的造血干细胞通过细胞分裂、细胞定向及细胞分化产生不同类型血细胞的过程11-6镶嵌发育和调节发育图解11-7线虫的生活周期11-8线虫细胞谱系示意图11-9早期胚胎卵裂示意图§12 群体的基因结构和进化遗传学12-1群体的基因结构和进化遗传学12-2 The derivation of the Hardy-Weinberg proportions as generated from the random union of games12-3X连锁基因频率在开始时两性差别很大12-4在不同地区的灰白色和黑色椒花蛾12-5S值一定时在对隐性纯合子的选择中随基因频率q值的不同基因频率的改变?q也不同12-6群体大小与随机遗传漂变12-7奠基者效应和瓶颈效应图解12-8遗传漂变使群体的基因频率发生歧化12-9迁移导致基因频率的改变示意图12-10由于不等交换产生人类?2基因的缺失12-11哺乳动物珠蛋白基因家族12-12外显子改组假说12-13乙醇脱氢酶的三维结构12-14丝氨酸蛋白酶基因家族中类蛋白酶部分的编码区域12-15Ds元件从前mRNA中的被剪接加工的过程12-16胰岛素基因的序列比较12-17一个成熟的胰岛素分子由一个A链和一个B链通过二硫键连接12-18一个假设基因的进化速率12-19四种蛋白的进化速率12-20蛋白功能与进化速率的关系12-21细胞色素c氨基酸序列比较12-22基于细胞色素c氨基酸差异所绘制的20种生物种系发生图12-23基于碳酸酐酶I所建立的灵长类种系发生树12-24获得性状遗传的例子。
遗传学ppt课件

✓从香豌豆中发现性状连锁; ✓创造“genetics”一字。
➢詹森斯(Janssens, F. A.) 1909
✓观察到染色体在减数分裂时呈交叉现象,为解释 基因连锁现象提供了基础。
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➢摩尔根(Morgan T.H.,1866~1945):
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(二)、 遗传学的诞生(1900)
(1). 孟德尔 (Gregor Mendel) (1822-1884): 奥地利的一个修道士,他从1856年开始进行了8年的豌
豆杂交试验 : 1866年发表《植物杂交试验》,提出了分离规律和
独立分配规律;并应用统计学方法分析和验证了这些假设。 假定细胞中有它的物质基础“遗传因子”,但是他的
第一章 绪 论
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1
一、遗传学基本概念
(一)什么是遗传学(genetics):研究生物的遗传 和变异 现象及其规律的一门学科。
(1)遗传(heredity, inheritance): 生物有性或无性生
殖方式繁殖,子代与亲代相似、物种的延续性
“ 种瓜得瓜,种豆得豆。”
(2)变异(variation):生物个体之间差异的现象。
“一母生九子,九子各不同。”
(3)矛盾运动:遗传
变异
物质、能量、信息
生物
变异 自然选择进化
人工选择最新版育整种理ppt
2
(二)遗传学的研究任务
遗传学:研究遗传物质(基因)结构、功能、
传递和表达规律。 1) 性状遗传学:描述遗传变异的现象和规律 2) 细胞遗传学和分子遗传学:
阐述生物遗传变异的原因、 遗传物质的本质、结构、功能、变化、表 达及其调控。
《绪论遗传学》课件

目录
• 遗传学简介 • 遗传学基础知识 • 遗传学应用 • 遗传学研究方法 • 未来遗传学展望
01
遗传学简介
遗传学的定义
遗传学是研究生物遗传与变异的科学,主要探究生物体遗传信息的传递、表达和功 能。
遗传学通过研究基因、基因组和遗传机制,解释生物体的遗传特征、变异和进化等 现象。
人类基因组计划的实施
表观遗传学的研究
20世纪90年代开始,人类基因组计划对人 类基因组进行测序和解析,推动了基因组 学的发展。
近年来,表观遗传学成为研究热点,探索 基因表达的表观遗传调控机制,以及环境 因素对基因表达的影响。
02
遗传学基础知识
基因和染色体
基因是遗传信息的最 小单位,负责编码蛋 白质或RNA分子。
基因在染色体上以线 性方式排列,每个染 色体上包含多个基因 。
染色体是基因的载体 ,由DNA和蛋白质 组成,存在于细胞核 中。
DNA和RNA
DNA是生物体的主要遗传物质 ,由四种不同的脱氧核苷酸组成
。
RNA是由DNA转录而来,分为 mRNA、tRNA和rRNA三种类 型,分别负责蛋白质翻译、氨基 酸转运和核糖体合成等功能。
基因改造技术将应用于农业、工业和 医疗等领域,创造具有优良性状的生 物新品种,提高生产效率和治疗效果 。
人工智能和遗传学的交叉研究
人工智能在数据处理和分析方面具有强 大的能力,可以应用于遗传学领域,加
速基因组学和进化论的研究。
人工智能可以通过机器学习和深度学习 等技术,对海量的基因组数据进行处理
和分析,发现隐藏的模式和规律。
遗传工程和基因编辑
基因克隆和表达
将特定基因进行克隆和表 达,以研究其功能和调控 机制。
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80~90年代:基因工程取得重大进展 人类基因组计划(Human Genome Project,
HGP) 及模式生物和重要生物基因组计划。 形成了基因组学(Genomics)蛋白质组学 (Protemics)生物信息学(Bioinformatics)
2000年,完成HGP 1%项目
2000年5中国完成了人类基
遗传学是生命科学的基础学科,又是生命科学的前 沿和带头学科。
当前,基因组的研究进展迅速,包括人体基因组在内的多种生物 体基因组DNA序列的测定,许多物种间基因组序列的比较分析, 基因组序列包含遗传信息的破译;编码序列和非编码序列的生物 学功能的揭示等,都将进一步在基因的基础上,阐明物种间遗传 信息的演化嬗变规律,从生物世代相继的纵向上深刻揭示基因的 结构和功能间的因果制约关系。同样的,也将在个体发育的横向 上弄清遗传信息到性状实现之间的细节。这样,遗传信息的进化 和形态发生的进化之 DNA分析
RNA分析
2002年 水稻基因组序列草图
籼稻基因组序列草图的测定和初步分析。覆盖整个水
稻基因组92%的草图显示,籼稻基因组共包含4.66亿 个碱基对,基因数目在4.6万至5.6万之间。他们还发 现,籼稻基因组有约70%以上的基因出现重复现象。
2002年,第四号染色体精确测序
因组3p区域(3pterD3S3610)“工作框架图” 的任务,即 “1% 项目”。
由中国承担的由我所人类基
因组中心完成的人类3号染色 体短臂上的一个约30Mb的区
域的测序任务。由于该区域
约占人类整个基因组的1%, 因此简称“1% 项目”。
第四节 遗传学的应用
遗传学是生命科学的基础学科,与农、牧、林、渔、
时代。
(分子水平的分子遗传学)
DNA的二级结构(双螺旋)
第三节 遗传学发展的里程碑
1958年中心法则的提出 1961年乳糖操纵子模型建立(原核细胞基因表达调控模型) 1961年遗传密码破译 1964年DNA重组模型的提出 1972年DNA体外重组 1977年断裂基因的发现 1978年建立体外定点突变技术 1979年限制性片段长度多态性(RFLP)标记提出(分子标记) 1985年PCR体外扩增技术建立
王永志
地质 、航天
吴孟超
气象 、肝胆外科
2006
2007
李振声
闵恩泽 吴征镒
小麦遗传育种
化工、植物科学
低肥水,低产
3. 遗传学定义
遗传学(genetics): 是研究生物遗传与变异规律的科学。 是研究基因的结构、功能及其变异、传递和基因表 达规律的科学。 是研究各种生物的遗传信息传递及遗传信息如何决 定各种生物学性状发育的科学。
4. 遗传学的研究内容
(1)基因在世代之间传递的方式与规律。 (2)基因和生物体全部基因的总体结构—基因组的结构分析;构 成基因和基因组的核苷酸排列顺序与其生物学功能之间的关系, 这包括了突变与异常性状之间的关系。 (3)基因转化为性状时所需的各种内外环境条件,也就是基因表 达的规律。 (4)根据上述三方面研究所获得的知识,能动地改造生物;使之 符合于人类的利益和要求。
生物与环境统一
生物所表现出的性状是遗传物质(基因)和环境共同
作用的结果。 由遗传物质改变而引起的变异—可遗传(heritable)变 异。 由环境改变引起的变异一般不能遗传—不可遗传 (non-heritable)变异。
某一品种
高肥水,高产
低肥水,低产
高肥水,高产
低肥水,低产
高肥水,高产
绪
论
遗传是生物的一种属性,是生命世界的一种自然 现象。遗传使生物体的特征得以延续,变异则形成形 形色色的生物,遗传与变异构成了生物进化的基础。
第一节 遗传学的定义、研究内容和任务
1. 什么是遗传和变异
遗传(heredity):是指生物亲代繁殖与其相似的后代
的现象。
种瓜得瓜、种豆得豆
优良品种—优良品种
芯片,为功能基因组研究提供了强有力的工具,为大规模分离抗
病、高产、优质的相关基因奠定了基础。
遗传学的应用
获奖年度 2000 获奖人物 袁隆平 获奖人物 吴文俊 研究领域 水稻遗传育种、数学
2001
2002 2003 2004 2005
王选
金怡濂 刘东生 (空缺) 叶笃正
黄昆
计算机、半导体
巨型计算机
¨ 3.指导动物、植物、微
生物遗传改良工作
–提高育种工作的预见性 –创造新的遗传变异 –提高选择可靠性与效率 –定向创造和重组遗传变 异 –绿色革命、杂交水稻、 矮孟牛
4.提高医疗卫生水平
遗传病的遗传规律研究、 诊断与治疗(基因制剂与基 因疗法) 细胞组织癌变机制、诊 断与防治 病原物(细菌、病毒) 致 病的遗传机理及其防治 生物工程药物生产等
的性状,也就不能发展、进化
生物有遗传特性,才能繁衍后代,保持物种的相对稳定 性。生物有变异特性,才能使物种不断发展和进化
遗传、变异和选择是生物进化和新品种选 育的三大因素
生物进化就是环境条件(选择条件)对生物变异进行自
然选择,在自然选择中得以保存的变异传递给子代(遗 传) ,变异逐代积累导致物种演变、产生新物种。 变异 自然选择 遗传 生物进化
1.徐晋麟,徐 沁,陈 淳编著 现代遗传学原理
科学出版社 2.刘祖洞主编 :遗传学 (上,下) 高等教育出版社 第二版 3.王亚馥 戴灼华:遗传学 高等教育出版社 4.吴乃虎编著:基因工程原理,(上,下),第二版,科学出版社, 5. Lewin, B., GENES Ⅷ. University Press, Oxford. (2005) 6. Robert F.Weaver :分子生物学(影印版) ,科学出版社 7.朱玉贤 李毅: 分子生物学 高等教育出版社
完成了水稻粳稻基因组第四号染色
体全长序列的精确测定
对水稻第四号染色体所含基因进行
预测分析,鉴定出4658个基因,
并注释在染色体的准确位置上;完
整地测定了水稻4号染色体的着丝 粒序列,这是迄今首次完成的高等
生物染色体着丝粒序列。
中国水稻(籼稻)基因组“精细图”
完成了水稻(籼稻)的基因组“精细图”。这张“精细图”覆盖
90年代初美国率先开始实施的“人类基因组计划”, 旨在15年时间内测定人类基因组全部30亿个核苷酸对的 排列次序;与此同时,还将测定大肠杆菌、酵母、线虫、 果蝇、斑马鱼、小鼠等模式生物的基因组全序列。 在21世纪,遗传学面临一个富有挑战性的使命,即进 入“基因组后时代”,这就是要彻底阐明基因组编码的蛋 白质的功能,弄清楚DNA序列中所包含遗传信息的生物 学功能。
工业发酵、医疗保健、制药等乃至国防力量的发展密 切相关,体现了理论与生产实践之间的关系。生产实
践的需要,成为遗传学发展的动力;遗传学的研究成
果,又促进生产出现革命性的变革。
1.对生命本质的探索 –生命现象的遗传统一性 –生命科学在分子水平上的统一 2.生物进化理论的基础 –遗传学研究生物在少数几个世代繁育过程中表现出 来的遗传、变异现象与规律 –生物进化研究生物在长期历史过程中的遗传与变异 规律及发展方向
课程简介
关于课程:
《遗传学》是高等院校生命科学中的 重要专业基础课之一。 学时安排: 总学时72学时(其中授课51学时,实 验21学时)。
考试、考察的方式
平时作业
平时成绩 综合评定 学生的学 习成果 期中考试 出勤情况
期末考试 实验态度
实验成绩
操作技能 实验报告
4个方面
考核成绩
遗传学参考书
二、经典遗传学发展阶段
1900年,荷兰阿姆斯特丹大学的有名教授德弗里斯(Hugo deVires, 1848—1935),德国土宾根大学教授柯伦斯(CarlCorrens,1864— 1933),奥地利维也纳农业大学的一位年轻讲师丘歇马克(Erich yon Tschermak Seysenegg,1871—1962)重新发现孟德尔遗传定律。
5. 遗传学研究的模式生物
第二节 遗传学发展的历程
一、近代遗传学的奠基
拉马克(Jean Baptiste de Lamarck,1744—1829)提出 “用进废退,获得性状”。
达尔文(C.R.Darwin,1809—1882)1868提出“泛生论 假说” 魏斯曼(August Weismann,1834一1914) 1892年提出 “种质”(germplasm)学说。 孟德尔(Gregor Mendel,1822—1884)1865发现的豌 豆杂种后代性状分离和自由组合的遗传规律
遗传并不意味着亲代与子代完全相同。甚至一卵
双
生的兄弟也不可能完全一模一样 。
变异(variation):亲代与子代之间、子代个体之间,
总是存在着不同程度的差异的现象。
2.遗传与变异的关系
遗传是相对的、保守的,没有遗传就没有物种的相对
稳定,也就不存在变异的问题
变异是绝对的、发展的;没有变异生物就不会产生新
了97%的基因序列,其中97%的基因被精确地定位在染色体上, 覆盖基因组94%染色体定位序列的单碱基准确性达到了99.99%。
绘制了水稻亚种内和亚种间分子遗传标记图谱。发现了一百多万
个单核苷酸多态性位点,将这些分子遗传标记在染色体上定位,
并且整合在基因组精细图上
预测出约6万个水稻基因,利用这些信息制备出了全基因组基因
孟德尔奠定的遗传学理论的精髓是“颗粒遗传”学说 (个体水平的形式遗传学) 摩尔根(Thomas Hunt Morgan,1866—1925)证明了 基因位于染色体上,染色体是基因的载体,发现了遗传学 的另一重大法则——连锁法则。 (细胞水平的细胞细胞遗传学)
三、现代遗传学发展阶段