医学遗传学

●医学遗传学：医学遗传学是人类遗传学与临床医学相互渗透的一门学科。主要探讨人类疾病的发生、发展与遗传因素的关系，是研究遗传性疾病的发生、传递、诊断、治疗和预防的科学。

●显性：杂合状态下表现的性状。

●隐性:杂合状态下消失的性状。

●纯和子:具有相同遗传因子的基因型

●杂合子:具有不同遗传因子的基因型

●基因型:指个体遗传因子及其组合。

●表型: 遗传因子所表现出的性状。

●遗传性疾病：因遗传因素而产生的疾病都称为遗传性疾病,简称遗传病（genetic disease

●遗传印迹：由不同性别的亲代传给子代的同一染色体或基因，可以引起不同的表型。这种现象称为遗传印记。遗传印迹主要与甲基化、染色质结构变化和非编码RNA 的调节作用有关。遗传印记是在受精卵形成过程中，特异性地对源于父亲或母亲的等位基因做一印记，使其只表达父源或母源等位基因，在子代中产生不同表型。是一种不符合孟德尔遗传规律的表观遗传现象。

●染色质（chromatin）：是由DNA、RNA、蛋白质等组成的复合物，是核基因的载体，在真核细胞间期呈伸展状态。

●染色体（chromosome ）：细胞在有丝分裂或减数分裂过程中，由染色质凝缩而成的棒状结构。

●常染色质：细胞建起螺旋化程度低，呈松散状，染色较浅而且具有转录活性的染色质。

●异染色质:细胞建起螺旋化程度较高，呈凝集状态，染色较深很少进行转录的染色质

●系谱：表明在一个家庭中，某种疾病患者与家庭各成员相互关系的图解

●系谱分析：对具有某个性状的家系成员的性状分布进行观察分析。通过对性状在家系后代的分离或传递方式来推断基因的性质和该性状向某些家系成员传递的概率。

●先证者：在某一个家庭中第一个被医生发现患有某种遗传病的患者。

●AD常染色体显性遗传病：致病基因位于常染色体，如果遗传方式是显性的，杂合时即可发病

●AR常染色体隐性遗传病：致病基因位于常染色体上，表现为隐性性状，所以只有隐性纯合子才发病。

●XR X-连锁隐性遗传病：致病基因位于X染色体上，表现为隐性性状，女性只有隐性纯合子才发病，杂合子为表型正常的携带者，男性只有一条X染色体，如带有致病基因，即可发病。

●XD X-连锁显性遗传病：致病基因位于X染色体上，伴随着X染色体传递而遗传，致病基因是显性的，称为X连锁显性遗传（XD）

●基因（gene）：是生物体遗传信息的基本单位，是编码产生一种有生物学功能产物----蛋白质（多肽）或RNA所必需的全部核酸（DNA或RNA）序列。

●单基因遗传病：是指受一对主基因影响而发生的疾病，其遗传方式符号孟德尔定律，所以也称孟德尔遗传病。

●早现遗传: 一些遗传病表现出连续世代传递过程中其发病年龄一代比一代提早，且病情逐渐加重，这种现象称为早现遗传。

●外显率：指在一个群体中带有某一致病基因的个体表现出相应表现型的比例。一般用百分率表示。

●不外显(钝挫型)：具有显性致病基因但不发病的个体。

●表现度：是指在环境因素和遗传背景的影响下具有同一基因型的不同个体在性状或疾病的表现程度上产生的差异。

●基因多效性：一个基因所表达产生的蛋白质会影响多个器官系统的结构和功能，有多种生物学效应。

●近亲婚配：在3—4代之内有共同祖先的个体之间的婚配称为近亲婚配。

●母系遗传：受精卵中的线粒体DNA几乎全都来自于卵子，来源于精子的mtDNA 对表型无明显作用，这种双亲信息的不等量表现决定了线粒体遗传病的传递方式不符合孟德尔遗传，而是表现为母系遗传。即母亲将mtDNA传递给她的儿子和女儿，只有女儿能将其mtDNA传递给下一代。

●亲缘系数：指两个有共同祖先的个体在某一基因座上具有相同等位基因的概率。亲缘系数(k) = (1/2)亲级数

●携带者: 带有致病基因的杂合子不得病，但可把致病基因向后代传递，并可能造成后代发病。

●常染色体隐性遗传病：致病基因位于常染色体上，表现为隐性性状，所以只有隐性纯合子才发病，而杂合子不发病。

●遗传异质性：不同的突变可引起相同的或相似的表型.

●拟表型：环境因素引起的疾病模拟了由遗传决定的表现型。

●质量性状：性状由一对基因控制，相对性状之间的差异明显，变异不连续性。

●数量性状：性状的遗传基础不是一对基因，而是两对以上的多对基因。性状的变异是连续的，相对性状存在着一系列的过渡型，个体间仅存在有数量或程度上的不同，无类型或本质的差别。

●多基因遗传：由不同基因座位的多对基因协同作用而使表型性状呈现数量变化的特征，这种遗传方式称为多基因遗传。

●多基因病：由不同基因座位的多对基因协同作用而发生的疾病，这些基因具有微效、累加效应，并且受到环境因素的作用。如：先天性唇裂、房间隔缺损。

●阈值：个体患病所需要达到的易患性临界值，在一定环境条件下，阈值代表患病所需的致病基因的最低数值。

●易感性：在多基因遗传病中，若干作用微小但有累积效应的致病基因构成了个体患某种病的遗传因素，这种由遗传基础决定一个个体患病的风险称易感性。

●易患性：在多基因遗传病中，遗传基础和环境因素的共同作用，决定一个个体患病可能性的大小，称易患性。

●遗传率：在多基因病中，易患性的高低受遗传基础和环境因素双重作用，其中遗传基础所起作用的大小称为遗传率或遗传度。

●群体遗传学(population genetics )：研究群体的遗传变化规律的学科，研究群体中基因频率和基因型频率的维持和变化的科学。医学群体遗传学：研究人类致病基因在群体中的分布、变化规律的科学，也称遗传流行病学。

●遗传异质性heterogeneity：不同的突变可引起相同的或相似的表型.

●基因型频率(genotypic frequencies)：指群体中某一基因型个体占群体总个体数的比例。

●基因频率(gene or Allelic frequencies)：指群体中某一基因在其所有等位基因数量中所占的比例。

●线粒体遗传病：由于mtDNA结构或功能异常所导致的疾病称为线粒体遗传病。

●母系遗传：受精卵中的线粒体DNA几乎全都来自于卵子，来源于精子的mtDNA 对表型无明显作用，这种双亲信息的不等量表现决定了线粒体遗传病的传递方式不符合孟德尔遗传，而是表现为母系遗传。即母亲将mtDNA传递给她的儿子和女儿，只有女儿能将其mtDNA传递给下一代。

●嵌合体(mosaic)指体内同时存在染色体数目不同的两种或两种以上细胞系的个体。：指体内同时存在染色体数目不同的两种或两种以上细胞系的个体。

●核型：将一个细胞内的染色体按一定的顺序排列起来的图像。通常分为A、B、C、

D、E、F、G 七组。

●核型分析：按照Denver体制，将待测细胞的染色体进行分析和确定是否正常以及异常特点即称为核型分析。

●染色体病：由于内部或外界的原因，染色体的数目或结构发生畸变，由此所引起的疾病称为染色体病或染色体异常综合征。包括常染色体病、性染色体病、染色体异常携带者

●常染色体病：由常染色体数目或结构异常引起的疾病。

●性染色体病：性染色体X或Y发生数目或结构异常所引起的疾病。

●.连锁分析linkage analysis：利用被定位的基因与在同一染色体上另一基因或遗传标记相连锁的特点，将该基因定位在某一染色体或染色体某一位置上。

●遗传标记genetic marker（需要理解，重要）：用连锁分析法进行基因定位时需要的一些已知遗传位点，这些位点应按孟德尔方式遗传，分布广泛且具有多态性以便显示连锁关系；

●功能克隆(functional cloning)：是先研究相关基因的功能，再定位克隆该基因；

●定位克隆(positional cloning)：是将遗传病或发育异常畸形与相关表型之间，以及由这些突变失活的基因所编码的特定蛋白质之间联系起来，而提供的一种基因定位克隆方法；

●候选克隆(candidate cloning)：是一种用定位和非定位的信息相结合来克隆致病基因，即根据一些基因的位置、表达、功能或同源性相结合鉴定候选基因的方法。

●基因探针（Probe）：是一段带有标记的，与待测基因有关的核酸序列。包括：基因组探针（genomic probe）、cDNA探针、寡核苷酸探针

●癌家族(Cancer family)：某些癌症具有家族性聚集倾向，表现为一个家系几代人多个成员、同一或不同器官恶性肿瘤。

●癌基因(oncogene) 指能引起宿主细胞恶性转化的基因；

●原癌基因(c-onc)：正常细胞内存在与病毒癌基因同源的基因；

●二次突变学说：连续两次基因突变使正常细胞转化为癌细胞，分为：遗传性肿瘤（生殖细胞突变+体细胞突变）、散发性肿瘤（正常体细胞两次突变）

●表观遗传学：研究不涉及DNA序列改变却能导致基因表达和调控的可遗传变化机制。或者说是研究从基因型演绎为表型的过程和机制的一门新兴的遗传学分支

●遗传印记：来自父母双方的同源染色体或者等位基因在功能上存在差异。由不同性别的亲代传给子代的同一染色体或基因，可以引起不同的表型。这种现象称为遗传印记

●遗传平衡定律（Hardy－Weinberg Law）：在一定条件下，群体中的基因频率和基因型频率在世代传递中保持不变。如果一个群体达到了这种状态，就是一个遗传平衡的群体。

●染色体病：由于内部或外界的原因，染色体的数目或结构发生畸变，由此所引起的疾病称为染色体病或染色体异常综合征。包括常染色体病、性染色体病、染色体异常携带者

●选择(selection)：指由于基因型的差别而导致生存能力和生育能力的差别。常用适合度和选择系数来表示。

●适合度(fitness，f )：是指一定环境条件下，某种基因型个体能生存并能将他的基因传给后代的能力。一般用相对生育率(relative fertility)来衡量

●选择系数(selection coefficient，S)：在选择作用下，降低的适合度，S＝1－f

●常染色体病：由常染色体数目或结构异常引起的疾病。

●性染色体病：性染色体X或Y发生数目或结构异常所引起的疾病。

●基因诊断：采用分子生物学方法在基因（DNA）水平及转录水平对基因的结构和功能进行分析，从而对特定的疾病进行诊断，因此基因诊断至少包括DNA诊断和RNA诊断两大部分。

●产前诊断：又称宫内诊断是对胚胎或胎儿在出生前是否患有某种遗传病或先天畸形作了准确的诊断。

●基因治疗：是指运用重组DNA技术，将正常基因导入有缺陷基因患者的细胞中去，使细胞恢复正常功能，达到根治遗传病的目的。是人类征服遗传病的有效手段。

●遗传咨询：即遗传病患者本人或其家属，就某种遗传病在一个家庭中的发生，复发风险和防治上所面临的全面问题，进行一系列的交谈和讨论，使患者或其家属对这种对这种遗传病有概率了解，选择出最佳的对策，并在咨询医师的帮助下付诸实施，以获得最佳治疗效果的过程。