遗传学染色体与遗传
遗传学中的染色体
遗传学中的染色体在遗传学中，染色体是一种重要的遗传物质，其具有决定性的作用。
染色体是细胞核中的一个重要组成部分，它们在细胞分裂时起着重要的作用。
染色体包含了大量的基因，基因是遗传信息的基本单位，它们决定了我们的遗传特征和性状。
本文将会介绍染色体的结构、分类和作用，以及在染色体研究方面的一些具有代表性的研究成果。
一、染色体的结构染色体是由DNA和蛋白质组成的。
它们可以分为两种不同的类型：体细胞染色体和生殖细胞染色体。
体细胞染色体是在细胞分裂时传递给细胞子代的染色体。
人类每个细胞核都包含23对体细胞染色体，即46条染色体。
其中22对是自动体染色体，一个是性染色体。
生殖细胞染色体只包含一半的染色体数目(23条)，分别来自一个雄性和一个雌性不同的生殖细胞。
染色体的结构是一个复杂且高度有序的系统，由许多不同形状的 DNA 分子和特殊的核小体(或称为染色体蛋白质)组成。
核小体是一种将 DNA 螺旋卷成不同形状的蛋白质，这种蛋白质可以通过某些过程来调节DNA 的表达和复制。
如：细胞分裂的不同阶段，染色体会从一个结构状态转化为另一个结构；在 DNA 复制和表达期间，许多特定蛋白质将会结合到染色体特定的区域上，以实现其表达和功能等等。
二、染色体的分类按照染色体构造的不同，人类染色体可以分为三类：A、B、C。
A类染色体又称多臂染色体，是指较长的染色体，包括1、2、3、6、7、8、10、11、12、13、14、15、16、17、18、19、20、21和22号染色体；B类染色体又称中臂染色体，是指长短相等的染色体，包括4、5、9、和X(性染色体)；C类染色体又称单臂染色体，是指较短的染色体，只有Y染色体。
人类每个体细胞的染色体包含22对相似但非完全相同的染色体对(同源染色体)，每一对从父母各自传递。
除此之外，人类还有一对性染色体，分别来源于父亲和母亲。
男性有XY的性染色体，而女性有XX的性染色体。
因此，男性和女性的染色体数量和形态有所不同。
大一遗传学相关知识点
大一遗传学相关知识点遗传学是生物学的一个重要分支，研究遗传信息在生物体内的传递、变异和演化。
在大一学习生物学的过程中，遗传学也是一个必不可少的内容。
以下是大一遗传学相关的知识点。
一、基因和染色体基因是生物体内遗传信息的基本单位，它位于染色体上。
染色体是由蛋白质和脱氧核糖核酸（DNA）组成的结构体，它们存在于细胞核内。
人类每个细胞核内都有46条染色体，其中包括23对染色体，其中一对性染色体决定了个体的性别。
二、遗传的规律1. 孟德尔遗传规律孟德尔是遗传学的奠基人，他通过豌豆杂交实验发现了遗传的基本规律。
他提出了显性和隐性的概念，以及基因的分离和自由组合的规律。
2. 主要遗传规律除了孟德尔遗传规律外，还有很多其他的遗传规律，如随性别遗传、多基因遗传、多因子遗传等。
这些规律帮助我们理解了遗传的更多方面，使我们能够预测和解释不同表型的出现。
三、遗传的变异在生物体的遗传信息传递过程中，会产生变异。
变异包括基因突变、染色体的演化和重组。
这些变异是遗传多样性的重要来源，也为进化和适应提供了物质基础。
四、人类遗传学人类遗传学是研究人类遗传信息传递、变异和演化的分支学科。
通过研究人类基因组，人类遗传学揭示了许多遗传疾病的发生机制，并为预防和治疗提供了理论基础。
五、遗传工程和基因编辑遗传工程和基因编辑是利用现代生物技术手段对基因进行修改和操作的方法。
通过这些手段，我们可以改变生物体的性状，提高农作物的产量和质量，治疗遗传疾病等。
六、环境对遗传的影响虽然遗传对生物的发育和特征起着重要作用，但环境因素也对遗传表达产生影响。
环境条件可以影响基因的激活和抑制，对表型的形成和发展起到重要作用。
七、进化与遗传进化是生物种群在代际之间的遗传组成发生变化的过程。
遗传是进化的基础，进化可以通过遗传变异和自然选择来推动。
以上是大一遗传学相关的知识点。
通过对这些知识的学习，我们可以更好地理解生物体的遗传信息传递和变异机制，也为解决遗传疾病、改良品种等问题提供了理论和方法基础。
遗传学名词解释
遗传学名词解释1. 基因：生物体遗传信息的基本单位，位于染色体上。
基因决定了生物体的遗传特征。
基因：生物体遗传信息的基本单位，位于染色体上。
基因决定了生物体的遗传特征。
2. 染色体：细胞核中的细长结构，携带着遗传物质。
人类有23对染色体，其中一对性染色体决定了个体的性别。
染色体：细胞核中的细长结构，携带着遗传物质。
人类有23对染色体，其中一对性染色体决定了个体的性别。
3. 等位基因：存在于同一基因位点上的不同基因形式。
个体可以携带两个等位基因中的一种。
等位基因：存在于同一基因位点上的不同基因形式。
个体可以携带两个等位基因中的一种。
4. 显性和隐性：显性基因表现出来的特征会掩盖隐性基因的表现。
只有当个体携带两个隐性基因时，该特征才会显现出来。
显性和隐性：显性基因表现出来的特征会掩盖隐性基因的表现。
只有当个体携带两个隐性基因时，该特征才会显现出来。
5. 杂合子和纯合子：杂合子指一个位点上携带两个不同等位基因的个体，而纯合子指携带两个相同等位基因的个体。
杂合子和纯合子：杂合子指一个位点上携带两个不同等位基因的个体，而纯合子指携带两个相同等位基因的个体。
6. 基因型和表型：基因型是指个体在其基因中的特定基因组合，而表型是由基因型和环境共同决定的个体可观察到的特征。
基因型和表型：基因型是指个体在其基因中的特定基因组合，而表型是由基因型和环境共同决定的个体可观察到的特征。
7. 遗传变异：由基因突变引起的遗传信息的变化。
遗传变异是生物进化的基础。
遗传变异：由基因突变引起的遗传信息的变化。
遗传变异是生物进化的基础。
8. 杂交：不同种类或不同个体之间的繁殖，导致遗传物质的重新组合。
杂交有助于增加遗传多样性。
杂交：不同种类或不同个体之间的繁殖，导致遗传物质的重新组合。
杂交有助于增加遗传多样性。
9. 基因工程：利用分子生物学技术对基因进行改变或操控的过程。
基因工程可以创造具有特定遗传特征的生物体。
基因工程：利用分子生物学技术对基因进行改变或操控的过程。
遗传学名解
二、遗传三大基本定律杂交（hybridization）：遗传学中经典的也是常用的实验方法，通过不同的基因型的个体之间的交配而取得某些双亲基因重新组合的个体的方法互交（reciprocal cross）：甲乙两种具有不同遗传特性的亲本杂交回交（back cross）：子一代与亲本之一相交配的一种杂交方法测交（test cross）：杂种子一代与隐形纯和类型交配，用来测定杂种F1遗传型的方法纯种（true breeding）：指相对与某一或某些形状而言在自交后代中没有分离而可真实遗传的品种显性性状（dominant character）：具有相对性状的双亲杂交所产生的子一代中得到表现的那个亲本性状隐性性状（recessive character）：没有得到表现的那个亲本性状基因型（genotype）：指所研究性状所对应的有关遗传因子表型（phenotype）：指在特定环境下所研究的基因型的性状表现纯合体（homozygote）：由两个相同的遗传因子结合而成的个体杂合体（heterozygote）：由两个不同遗传因子结合而成的个体等位基因（alleles）：指一对同源染色体的某一给定位点的成对的遗传因子单因子杂种（Monohybrid）：the offspring of two parents that are homozygous for alternate alleles of a gene分离定律：配子形成过程中，成对的遗传因子相互分离，结果，如在杂合体中，半数的配子带有其中一个遗传因子，另一半的配子带有另外一个遗传因子共显性（codominance）：宏观上呈显隐性关系的相对性状，在分子水平上却呈共显性关系，即二者的基因都表达从而产生两种不同的蛋白质自由组合规律：形成配子时等位基因分离，非等位基因以同等的机会在配子内自由组合，通过不同基因型配子之间的随机结合，形成F2的表型比例连锁与交换定律：处于同一染色体上的两个或两个以上基因遗传时，联合在一起的频率大于重新组合的频率；配子形成过程中，同源染色体的非姊妹染色单体间发生局部交换的结果导致重组类型的产生交换值（crossing-over value）：大小用来表示基因间距离的长短表型模写（phenocopy）：环境改变引起的表型改变，有时与某基因引起的表型变化很相似外显率（penetrance）：某一基因型个体显示其预期表型的比率，是基因表达的另一变异方式表现度（expressivity）：基因的表达程度存在一定的差异，描述基因表达的程度三、染色体与遗传基因型性别决定系统（genotypic sex determination system）：与染色体或基因型有关的性别决定系统异配性别（heterogametic sex）：产生两种不同的配子同配性别（homogametic sex）性染色体（Sex chromosomes）：与性别决定有明显而直接关系的染色体常染色体（Autosomes）：性染色体以外的所有染色体巴氏小体（Barr body）：又名性染色质体（sex-chromatin body）是一种高度浓缩的、惰性的、异染色质化的小体，它就是失活的X染色体性反转（sex reversal）：指生物从一种性别转为另一种性别的现象初级例外子代（primary exceptional progeny）：例外子代与它们同一性别的亲本一样，雌蝇偏母，雄蝇偏父，次级例外子代：初级例外雌蝇的例外子代性相关遗传（Sex-related inheritance)：指和性别相关连的遗传现象伴性遗传（Sex-linked inheritance）：遗传学上，将位于性染色体上的基因所控制的性状的遗传方式交叉遗传（criss-cross inheritance）：男性所拥有的来自母系的X连锁基因将来只能传给他女儿的遗传现象限性遗传（sex-limited inheritance）：有些基因并不一定位于性染色体上，但它所影响的特殊性状只在某一种性别中出现的遗传方式从性遗传（sex influenced inheritance）：有些基因虽然位于常染色体上，但由于受到性激素的作用，因而使得它在不同性别中的表达不同的遗传现象剂量补偿效应（dosage compensation effect）：指在XY性别决定机制的生物中，使性连锁基因在两种性别中有相等或近乎相等的有效剂量的遗传效应假显性（pseudo-dominance）：又称拟显性，一条染色体上的显性基因缺失，导致同源染色体上的隐性等位基因（非致死）表现效应交换抑制突变（crossover suppressor mutations）：由于染色体倒位所造成交换抑制因子（crossover represspr）平衡致死系（balanced lethal system）：又称永久杂种（permanent hybrid），紧密连锁或中间具有倒位片段的相邻基因由于生殖细胞的同源染色体不能交换，所以可以用非等位基因的双杂合子，保存非等位基因的纯合隐性致死基因的品系罗伯逊易位(Robertsonian translocation)：又称着丝粒融合或整臂融合，发生于近端着丝粒染色体之间的特殊易位方式基数：一个染色体组内含有的染色体数又称基数，用x表示整倍体（euploid）：含有一套或多套完整染色体组的个体多倍体（polyploid）：超过两个染色体组的个体非整倍体（aneuploid）：染色体组内个别染色体数目的增减，使细胞内染色体数目不成完整的染色体组倍数单倍体：是指体细胞内具有本物种配子染色体数目（n）的个体，它可以是天然的，也可以是人工诱变或培育的四、遗传图的制作和基因定位图距（map distance）：即两个基因在染色体图上距离的数量单位，它以重组1%去掉%号表示基因在染色体上的一个距离单位，即某基因间的距离为一个图距单位（map unit, mu），现用厘摩（cM）基因定位（gene mapping）：指将基因定位于某一特定的染色体上，以及测定基因在染色体上线性排列的顺序与距离两点测交（two-point testcross）：指每次只测定两个基因间的遗传距离，这是基因定位的最基本方法三点测交（three-point testcross）：就是通过一次杂交和一次测交，同时确定三对等位基因（即三个基因位点）的排列顺序和它们之间的遗传距离干涉（interference）：每发生一次单交换时，它的临近基因间也发生一次交换的机会就减少并发系数（coefficient of coincidence，c）：干涉的程度，其值为：实际双交换值/理论双交换值负干涉（negative interference）：并发系数大于1，即一次交换的发生使第二次发生交换的频率增加了染色体干涉（chromosomal interference）就一个完整的染色体为单位来说的，第一次交换发生后，第二次交换可以在任意两条非姊妹染色单体间进行。
遗传学课件全部完整版
多因子复杂性状受多个基因控制，每个基因作用较小，且易受环境 影响；而单基因性状通常受单一基因控制，遗传效应显著。
研究意义
揭示多因子复杂性状的遗传机制，为疾病预测、诊断和治疗提供理论 依据。
数量性状遗传学原理
数量性状定义
01
表现为连续变异的性状，如身高、体重等。
遗传基础
02
数量性状受多对基因控制，每对基因作用微小，呈累加效应。
克隆技术介绍
简要介绍动物克隆技术的原理、方法和应用实例。
伦理道德问题
探讨动物克隆技术所涉及的伦理道德问题，如生命尊严、生物多样 性、人类安全等。
社会影响与监管
分析动物克隆技术对社会的影响以及政府对相关技术的监管措施。
未来发展趋势预测
精准医学
随着遗传学研究的深入，精准医学将成为 未来发展的重要方向，实现个体化诊断和
RNA翻译的过程
RNA翻译是以mRNA为模板合成蛋白质的过程。在翻译过程中，核糖体识别 mRNA上的遗传密码，并根据密码子的顺序合成相应的氨基酸序列，从而合成蛋 白质。
基因突变与修复机制
基因突变的类型
基因突变包括点突变、插入突变、缺失突变等类型。这些突变可能导致遗传信息的改变，从而影响生 物体的性状和表型。
包括点突变、插入突变、缺失突变等。
对生物表型的影响
可能导致生物体形态、生理、生化等方面的 异常表现。
对蛋白质结构和功能的影响
可能导致蛋白质结构异常、功能丧失或获得 新的功能。
对生物进化的意义
是生物进化的原材料，为自然选择提供多样 性。
基因重组与染色体变异
基因重组类型
包括同源重组、非同源重组等 。
染色体变异类型
DNA复制的特点
dna、染色体、遗传信息的关系
dna、染色体、遗传信息的关系DNA、染色体和遗传信息是密切相关的概念，它们之间存在着紧密的关系。
本文将从分子生物学的角度，逐步解释这三个概念之间的关系，并探讨它们在遗传学中的重要性。
我们来了解一下DNA（脱氧核糖核酸）。
DNA是构成基因的分子，也是生物体内遗传信息的主要携带者。
它由四种碱基（腺嘌呤、鸟嘌呤、胸腺嘧啶和鳟嘧啶）组成的长链状分子，通过碱基之间的氢键相互连接。
DNA分子具有双螺旋结构，形状像一条扭曲的梯子，这种结构使得DNA能够稳定地储存和传递遗传信息。
DNA分子通过特定的序列编码了生物体的遗传信息。
这些遗传信息决定了生物体的性状、生理功能和行为特征。
例如，DNA中的某段序列可能编码了一种特定的蛋白质，这种蛋白质可能影响生物体的眼睛颜色或者身高等性状。
因此，DNA可以被看作是遗传信息的存储库。
接下来，我们来讨论染色体与DNA之间的关系。
染色体是DNA分子在细胞分裂过程中的可见形态。
DNA分子在细胞分裂之前会缠绕成紧凑的结构，形成染色体。
人类细胞中的染色体数目为46条，其中包括23对相同的染色体，分别来自父母的遗传物质。
每一条染色体上都包含了大量的DNA分子，这些DNA分子编码了生物体的遗传信息。
在染色体上，DNA分子通过特定的方式进行组织和折叠，形成紧凑的染色质结构。
这种结构使得染色体能够在细胞分裂过程中更容易地被复制和分配给下一代细胞。
染色体的结构和数量对生物体的遗传特征起着重要的影响。
例如，人类的性别由性染色体决定，男性有一条X染色体和一条Y染色体，而女性有两条X染色体。
这种不同的染色体组合决定了男性和女性在性状上的差异。
我们来讨论遗传信息在遗传学中的重要性。
遗传信息的传递是生物种群进化和个体发育的基础。
通过遗传信息的传递，父母的遗传特征能够传给子代，并在后代中得以表现。
这种遗传信息的传递是通过DNA分子的复制和遗传物质的分配来实现的。
遗传信息的传递是一个复杂的过程，涉及到DNA的复制、基因的表达和蛋白质的合成等多个环节。
遗传的染色体学说
遗传的染色体学说介绍遗传的染色体学说是基因遗传学的基础理论之一。
该理论认为，遗传信息通过染色体传递给后代，决定了个体的遗传特征和性状。
本文将深入探讨遗传的染色体学说，从染色体的发现、结构与功能、遗传物质的定位等多个方面进行分析。
染色体的发现与研究遗传学与染色体学的关系遗传学是研究遗传现象及遗传规律的科学，而染色体学则是研究染色体的结构、功能和遗传规律的分支学科。
遗传学与染色体学密切相关，染色体学的建立对于遗传学的发展起到了重要推动作用。
染色体的发现染色体的发现可以追溯到19世纪。
1838年，德国细胞学家沙万在肝藻（Aphanocapsa）细胞中首次观察到纤细的结构，被后来的科学家称之为染色体。
随后，另一名德国细胞学家弗莱明在观察动植物细胞时，进一步确认了染色体的存在。
染色体的结构与功能染色体的结构对于大多数生物来说，染色体是由DNA和蛋白质组成的复合物。
在非分裂细胞中，染色质是染色体主要的可见部分。
染色质是由DNA、组蛋白和其他蛋白质组成的复合结构，呈现出一种线状的、纺锤状的或环状的形式。
染色体的功能染色体担负着许多重要的功能，包括： 1. 遗传信息的存储和传递：染色体承载了个体的所有遗传信息，并能通过有丝分裂和减数分裂传递给后代。
2. 基因的表达和调控：染色体上的基因通过转录和翻译等过程表达出来，决定了个体的性状和特征。
3. 遗传多样性的产生：染色体在有丝分裂和减数分裂过程中的交换、断裂和重新组合等事件，导致了个体之间的遗传多样性。
遗传物质的定位DNA的发现与结构DNA（脱氧核糖核酸）被认为是遗传物质。
20世纪初，摩尔根等科学家通过实验证明了遗传物质位于染色体中，并由DNA组成。
1953年，沃森和克里克提出了DNA 的双螺旋结构模型，即著名的DNA双螺旋结构。
基因与DNA的关系基因是决定个体性状的基本单位，而DNA则是基因存在的物质基础。
每个基因都包含在染色体上的特定位置，称为基因座。
而基因座上的DNA序列则决定了基因的信息。
遗传学中的染色体结构与遗传变异
遗传学中的染色体结构与遗传变异遗传学是一门研究遗传信息传递和遗传变异的学科，它对于了解生物的遗传特征、进化过程以及疾病的发生机制具有重要意义。
在遗传学中，染色体结构与遗传变异是研究的核心内容之一。
本文将从染色体的结构及其功能出发，阐述染色体的遗传变异对个体特征和种群进化的影响。
一、染色体的结构染色体是细胞遗传物质的载体，内含有遗传信息。
一般情况下，人类细胞中常见的染色体为23对（男性为XY，女性为XX）。
染色体的结构可以分为三个层次：染色单体、染色体和染色质。
染色单体是染色体最基本的单位，在细胞分裂时能够看到它的形态。
染色单体由DNA、RNA和蛋白质组成，其中DNA是存储遗传信息的重要分子。
染色体是由染色单体在有丝分裂或减数分裂过程中进行有序组装形成的。
正常情况下，人类每个染色体都是由两条同源染色单体连接而成的，这两条染色体称为一对同源染色体。
染色质是指染色体在非分裂时呈现出的形态，主要由DNA和蛋白质构成。
染色质能够分为紧密染色质和松弛染色质两种形态。
紧密染色质主要包含高度压缩的DNA，主要以非活跃的状态存在，而松弛染色质则包含松弛的DNA，主要以活跃的状态存在。
二、染色体的遗传变异染色体的遗传变异是指染色体结构、数量或染色质的组成发生改变。
主要的遗传变异包括染色体畸变和基因突变。
1. 染色体畸变染色体畸变指染色体在数量或结构上发生变异。
常见的染色体畸变有数目异常和结构异常。
数目异常是指染色体的数量有增加或减少，最为常见的数目异常是三体综合症，即21号染色体三体综合症（唐氏综合症）。
在正常情况下，人类细胞中每个染色体都是成对存在的，但是在三体综合症患者体内，21号染色体出现了三个而非两个的情况，导致患者在智力、身体发育等方面出现异常。
结构异常是指染色体的结构发生改变，包括染色体片段的缺失、重复、倒位、倒置、颠倒等。
这些结构异常可能会导致染色体上的基因错位、破坏或者重复，从而引发一系列遗传性疾病。
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果蝇性指数决定性别
4.染色体组的倍性决定性别
膜翅目昆虫 蜜蜂（Apis mellifera）
雌蜂 2n=32 雄蜂 n=16
5.性别取决于X染色体是否杂合
小茧蜂（Habrobracon）
自然状态：雌蜂 2n=20；雄蜂 n=10 实验室：二倍体雄蜂2n=20 性染色体X有三种不同类型： Xa、Xb、Xc 雌性为杂合型：XaXb、XaXc、XbXc 雄性为纯合型：XaXa、XbXb、XcXc
雌性♀：ZW 异配性别，具有两条不同的性染色 体Z和W，产生两种卵子。
雄性♂：ZZ 同配性别，产生一种精子。
2.性染色体的数目决定性别
直翅目昆虫 蝗虫 雌性：2n=24(XX)
雄性: 2n=23 (XO)
鳞翅目昆虫 雄性：ZZ 雌性：ZO
3.性指数决定性别
性指数(Sex index)：性染色体X的数目 与常染色体组数A的比。X:A
给儿子，而不传给女儿。 毛耳(hairy ears)：外耳道多毛症
三种伴性遗传方式的比较
2.鸡的伴性遗传
应用：芦花鸡的毛色遗传
芦花(雌) × 非芦花(雄)
ZBW
ZbZb
↓
芦花(雄) ZBZb
非芦花(雌) ZbW
二、限性遗传
限性遗传：基因可在常染色体或性染色体上， 但仅在一种性别中表达。表达的性状常和第二 性征或性激素有关。
意义：
证明了w基因位于X染色体上，为遗传的染色 体学说提供了直接证明。
3.3 性相关遗传
性相关遗传：和性别相关连的遗传现象。 包括： ① 伴性遗传 ② 从性遗传 ③ 限性遗传
一、伴性遗传
伴性遗传：位于性染色体上的基因所控 制的性状的遗传方式。
人的伴性遗传 X-连锁遗传 Y-连锁遗传
鸡的伴性遗传
1.人的伴性遗传
(1)X-连锁遗传 控制遗传性状的基因位于X染色体上，Y
染色体上没有与之相对应的等位基因。 X-连锁隐性遗传：红绿色盲、血友病 X-连锁显性遗传：抗维生素D佝偻病
亲代
女性携带者 XB Xb
配子
XB Xb
×
男性正常
XBY
XB
Y
子代
XB XB
XB Xb
XBY
Xb Y
女性正常 女性携带者 男性正常 男性色盲 1 ：1 ： 1 ：1
呈不连续遗传。（隔代遗传） (3)母亲患病而父亲正常，则他们的儿子患病而女
儿正常。（交叉遗传/绞花遗传）
X-连锁显性遗传病的特点：
(1)每代都有患者，女性患者多于男性； (2)男性患者的女儿都为患者，儿子都正常。 (3)杂合体女性患者的子女患病的机率均为1/2。
1.人的伴性遗传
(2)Y-连锁遗传 控制遗传性状的基因位于Y染色体上。 遗传特点：基因决定的性状仅由父亲传
aDa+，aDad a+a+，a+ad
adad
葫芦科 喷瓜属
2.由二对基因决定
基因型 Ba _ Ts _ Ba_ tsts baba Ts_ baba tsts
玉米的性别决定
性别
表型
♀♂ 顶端长雄花序，叶腋长雌花序
♀ 顶端和叶腋都长雌花序
♂ 顶端长雄花序，叶腋不长花序
♀ 顶端长雌花序，叶腋不长花序
女性正常纯合子
亲代
XB XB
配子
XB
×
男性色盲
Xb Y
Xb
Y
子代
XB Xb 女性携带者
1
XBY
男性正常
：
1
I 1
II
b
34
XbY
2
56
III
XbY
7 8 9 10
色盲遗传系谱图
德国
俄国
西班牙
X-连锁隐性遗传病的特点：
(1)男性患者远多于女性。 (2)男性患者的子女正常，但可生下患病的外孙，
意义：
第一次将一个特定的基因定位在一个特定 的染色体上。
二、染色体学说的直接证据
1916年，布里吉斯(Bridges)
初级例外子裔
Bridges的假设
减数分裂过程中X染色体不分离
假设的证实
(1)细胞学观察： 证实F1中的白♀为XXY，正常可育。
(2)杂交：F1白♀ × 正常 红♂ 发现次级例外子裔
第三章 染色体与遗传
3.1 染色体与性别决定系统
一、性染色体决定性别 二、基因决定性别 三、环境决定性别
一、性染色体决定性别
性染色体：与性别决定有明显而直接关系的 染色体。
类型：XY型、XO型、ZW型、ZO型 常染色体：性染色体以外的所有染色体（常
以A表示）。
1.性染色体本身决定性别
（1）XY型
存在物种：人类，哺乳动物，大部分的两栖 类，爬行类，部分的鱼类和昆虫。
异配性别：XY，雄性 同配性别：XX，雌性
1990年辛克莱尔（Sinclair，AH）等发现 性别决定基因 (sex-determining region of Y chromosome, SRY)
（2）ZW型
存在物种：鸟类、鳞翅目昆虫、部分两栖类和 爬行类。
性反转现象
性反转(sex reversal)：生物由一种性别转变 为另一种性别的现象。
黄鳝（Monopterus albus） 欧洲鳗鲡 （Anguilla anguilla) 红鲈鱼（Sacura margafacd） 蠕虫（Ophrgtrocha Puerilis）
3.2 遗传染色体学说的证明
6.取决于X和Y的比
酸模（Rumex acefosa）
雌雄同株为 18A+XX+YY，X:Y=1:1； 雌雄异株中雌株为：18A+XX+Y，X:Y=2:1
雄株为：18A+X+YY，X:Y=1:2
二、基因决定性别
1.由复等位基因决定性别
基因 aD a+ ad
喷瓜的性别决定
决定性别 ♂
两性 ♀
基因型
玉米的性别
Ba_Ts_
babaTs_
Ba_tsts
babatsts
三、环境决定性别
1.温度:
扬子鳄卵 ≤ 30ºC
♀雌性
≥ 34ºC ♂雄性
乌龟卵 23ºC ～ 27ºC ♂ 雄性
32ºC ～ 33ºC ♀雌性
2.激素:
双胎牛
3.环境
后螠（Bonellia） 幼虫：中性
落入海底 雌性 附着在成年雌性的吻上 雄性
一、果蝇的伴性遗传 1910年，摩尔根发现果蝇白眼性状遗传
提出假设
摩尔根的假设：控制果蝇眼睛颜色的基 因位于X染色体上，而且Y染色体上不含 有它的等位基因。
w：白眼基因(突变基因) ＋：红眼基因(野生型基因)
假设的验证
(1) F2代雌蝇(♀)与白眼雄蝇(♂) (2) 白眼雌蝇(♀)与白眼雄蝇(♂)