遗传学名词解释
遗传学名词解释
遗传学名词解释1、遗传（heredity）：一种生物只能繁衍同种生物，世代间相似的现象就是遗传。
2、变异（variation）：亲代和子代之间、子代和子代之间相似而不完全相同，这种生物个体间的差异叫变异。
3、遗传学（Genetics）：是研究生物的遗传与变异规律的一门生物学分支科学；是研究遗传信息传递与表达的一门生物学分支科学。
4、基因(gene)：孟德尔遗传分析中指的遗传因子。
基因位于染色体上，是具有特定核苷酸顺序的片段，是储存遗传信息的功能单位。
5、基因座(locus)：基因在染色体上所处的位置。
6、等位基因(alleles)：在同源染色体上占据相同座位的两个不同形式的基因，是由突变所造成的许多可能的状态之一。
7、显性基因(dominant)：在杂合状态中，能够表现其表型效应的基因，一般以大写字母表示。
8、隐性基因(recessive)：在杂合状态中，不表现其表型效应的基因，一般以小写字母表示。
9、基因型(genotype)：个体或细胞的特定基因的组成。
10、表型(phenotype)：生物体某特定基因所表现的性状（可以观察到的各种形体特征、基因的化学产物、各种行为特性等）。
11、纯合体(homozygote)：基因座上有两个相同的等位基因，就这个基因座而言，这种个体或细胞称为纯合体。
12、杂合体(hoterozygote)：基因座上有两个不同的等位基因。
13、真实遗传(true breeding)：子代性状永远与亲代性状相同的遗传方式。
14、回交(backcross)：杂交产生的子一代个体再与其亲本进行交配的方式。
15、测交(testcross)：杂交产生的子一代个体再与其隐性（或双隐性）亲本进行交配的方式，用以测验子代个体的基因型的一种回交。
16、性状：在遗传学研究中通常把生物个体的形态、结构、生理生化等特性统称为~。
17、单位性状：在研究性状遗传时，把植株所表现的性状总体区分为各个单位作为研究对象，这样区分开来的性状称为~。
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1、遗传学：是研究生物遗传和变异的科学，是生物学中一门十分重要的理论科学，直接探索生命起源和进化的机理。
同时它又是一门紧密联系生产实际的基础科学，是指导植物、动物和微生物育种工作的理论基础；并与医学和人民保健等方面有着密切的关系。
2、变异：是指亲代与子代之间、子代个体之间存在着不同程度差异的现象。
如高秆植物品种可能产生矮杆植株，一卵双生的兄弟也不可能完全一样。
3、遗传：是指亲代与子代相似的现象。
如种瓜得瓜、种豆得豆。
4、冈崎片段：相对比较短的DNA链（大约1000），是在DNA的的不连续合成期间生成的片段。
5、半保留复制：一种（DNA）的复制模型，其中亲代双链分离后，每条单链均作为新链合成的模板。
6、半不连续复制：是指DNA复制时，上的合成是连续的，上是不连续的，故称为半不连续复制。
7、联会：在减数分裂过程中，同源染色体建立联系的配对过程。
8、同源染色体：指形态、结构和功能相似的一对染色体，他们一条来自父本，一条来自母本。
9、减数分裂：是生物中数目减半的分裂方式。
性细胞分裂时，染色体只复制一次，细胞连续两次，染色体数目减半的一种特殊分裂方式。
减数分裂不仅是保证染色体数目稳定的机制，同时也是物种适应环境变化不断的机制。
10、复等位基因：由同一基因位点经多方向突变产生的三个或三个以上的基因称为复等位基因。
一个基因座位内不同位点改变形成许多等位基因，即复等位基因。
复等位基因是基因内部不同碱基改变的结果。
11、复制子：在每条染色体上两个相邻复制终点之间的一段DNA叫做复制子。
12、共显性：是指双亲性状同时在F1个体上表现出来。
如人类的ABO血型和MN血型。
13、等位基因：位于同源染色体上，位点相同，控制着同一性状的基因。
14、上位作用：两对基因同时控制一个单位性状发育，其中一对基因对另一对基因的表现具有遮盖作用，这种基因互作类型称为上位作用。
15、抑制作用：指一对基因本身不表现性状，当其处于显性纯合或杂合状态时，却能够使另一对显性基因不起作用。
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遗传学名词解释1. 基因：生物体遗传信息的基本单位，位于染色体上。
基因决定了生物体的遗传特征。
基因：生物体遗传信息的基本单位，位于染色体上。
基因决定了生物体的遗传特征。
2. 染色体：细胞核中的细长结构，携带着遗传物质。
人类有23对染色体，其中一对性染色体决定了个体的性别。
染色体：细胞核中的细长结构，携带着遗传物质。
人类有23对染色体，其中一对性染色体决定了个体的性别。
3. 等位基因：存在于同一基因位点上的不同基因形式。
个体可以携带两个等位基因中的一种。
等位基因：存在于同一基因位点上的不同基因形式。
个体可以携带两个等位基因中的一种。
4. 显性和隐性：显性基因表现出来的特征会掩盖隐性基因的表现。
只有当个体携带两个隐性基因时，该特征才会显现出来。
显性和隐性：显性基因表现出来的特征会掩盖隐性基因的表现。
只有当个体携带两个隐性基因时，该特征才会显现出来。
5. 杂合子和纯合子：杂合子指一个位点上携带两个不同等位基因的个体，而纯合子指携带两个相同等位基因的个体。
杂合子和纯合子：杂合子指一个位点上携带两个不同等位基因的个体，而纯合子指携带两个相同等位基因的个体。
6. 基因型和表型：基因型是指个体在其基因中的特定基因组合，而表型是由基因型和环境共同决定的个体可观察到的特征。
基因型和表型：基因型是指个体在其基因中的特定基因组合，而表型是由基因型和环境共同决定的个体可观察到的特征。
7. 遗传变异：由基因突变引起的遗传信息的变化。
遗传变异是生物进化的基础。
遗传变异：由基因突变引起的遗传信息的变化。
遗传变异是生物进化的基础。
8. 杂交：不同种类或不同个体之间的繁殖，导致遗传物质的重新组合。
杂交有助于增加遗传多样性。
杂交：不同种类或不同个体之间的繁殖，导致遗传物质的重新组合。
杂交有助于增加遗传多样性。
9. 基因工程：利用分子生物学技术对基因进行改变或操控的过程。
基因工程可以创造具有特定遗传特征的生物体。
基因工程：利用分子生物学技术对基因进行改变或操控的过程。
遗传学 名词解释
2、复等位基因：在种群中，同源染色体的相同座位上，可以存在两个以上的等位基因，构成一个等位基因系列，称为复等位基因。
3、F因子：又叫性因子或致育因子，是一种能自我复制的、微小的、染色体外的环状DNA分子，大约为大肠杆菌全长的2%，F因子在大肠杆菌中又叫F质粒。
4、母性影响：把子一代的表型受母本基因型控制的现象叫母性影响。
5、伴性遗传：在性染色体上的基因所控制的性状与性别相连锁，这种遗传方式叫伴性遗传。
6、杂种优势：指两个遗传组成不同的亲本杂交产生的杂种一代在生长势、生活力、繁殖力、抗逆性以及产量和品质等性状上比双亲优越的现象。
3、细胞质遗传：在核外遗传中，其中由细胞质成分如质体、线粒体引起的遗传现象叫细胞质遗传。
4、同源染色体：指形态、结构和功能相似的一对染色体，他们一条来自父本，一条来自母本。
5、转座因子：指细胞中能改变自身位置的一段DNA序列。
2、转导：以噬菌体为媒介，将细菌的小片断染色体或基因从一个细菌转移到另一细菌的过程叫转导。
3、假显性：(pseudo-dominant)：一个显性基因的缺失致使原来不应显现出来的一个隐性等位基因的效应显现了出来，这种现象叫假显性。
4、跳跃基因（转座因子）：指细胞中能改变自身位置的一段DNA序列。
5、核外遗传：由核外的一些遗传物质决定的遗传方式称核外遗传或非染色体遗传。
1、常染色质与异染色质：着色较浅，呈松散状，分布在靠近核的中心部分，是遗传的活性部位。
着色较深，呈致密状，分布在靠近核内膜处，是遗传的惰性部位。
又分结构异染色质或组成型异染色质和兼性异染色质。
前者存在于染色体的着丝点区及核仁组织区，后者在间期时仍处于浓缩状态，2、等显性（并显性，共显性）：指在F1杂种中，两个亲本的性状都表现出来的现象。
3、限性遗传与从性遗传：限性遗传(sex-limited inheritance)：是指位于Y染色体(XY型)或W染色体(ZW型)上的基因所控制的遗传性状只限于雄性或雌性上表现的现象。
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名词解释1.Genetics（遗传学）：研究生物体遗传与变异规律的科学。
现代遗传学是研究基因的结构、功能及其变异、传递和表达规律的科学，亦称为基因学。
2.Chromatin（染色质）：是在间期细胞核内由DNA、组蛋白、非组蛋白和少量RNA组成的(线性复合结构)，易被碱性染料着色的一种无定形物质,是间期细胞遗传物质存在的形式。
3.Chromosome（染色体）：是染色质在细胞分裂过程中经过紧密缠绕、折叠、凝缩、精巧包装而形成的，具有固定形态的遗传物质的存在形式。
4.Constitutive heterochromatin（组成性异染色质）：通常所指的异染色质，是一种永久性的异染色质，在染色体上的位子较恒定，在间期细胞核中仍保持螺旋化状态，染色很深。
5.※facultative heterochromatin（兼性异染色质）：在一定的细胞类型或一定的发育阶段呈现凝集状态的异染色质。
6.※lampbrush chromosome（灯刷染色体）：是未成熟的卵母细胞进行第一次减数分裂停留在双线期（可持续数月）的染色体。
7.※cell cycle（细胞周期）：细胞分裂结束到下一次细胞分裂结束所经历的过程，这段时间称为细胞周期。
8.※Mitosis（有丝分裂）：没有明显界限的细胞分裂的连续过程，可分为前期中期后期末期。
9.※Meiosis（减数分裂）：性母细胞成熟时配子形成过程中发生的一种特殊有丝分裂，使体细胞染色体数目减半。
10.Character（性状）：生物体的形态特征、生理生化特征的总称。
11.unit character（单位性状）：每一个可以具体区分的性状。
12.contrasion character（相对性状）：同一单位性状在不同个体间所表现出来的相对差异。
13.等位基因（allele）:位于同源染色体上相同座位上,控制相对性状的一对基因。
14.基因型（genotype） : 生物个体或细胞遗传物质的组成,决定生物体一系列发育性状的可能性。
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名词解释1.Genetics（遗传学）：研究生物体遗传与变异规律的科学。
现代遗传学是研究基因的结构、功能及其变异、传递和表达规律的科学，亦称为基因学。
2.Chromatin（染色质）：是在间期细胞核内由DNA、组蛋白、非组蛋白和少量RNA组成的(线性复合结构)，易被碱性染料着色的一种无定形物质,是间期细胞遗传物质存在的形式。
3.Chromosome（染色体）：是染色质在细胞分裂过程中经过紧密缠绕、折叠、凝缩、精巧包装而形成的，具有固定形态的遗传物质的存在形式。
4.Constitutive heterochromatin（组成性异染色质）：通常所指的异染色质，是一种永久性的异染色质，在染色体上的位子较恒定，在间期细胞核中仍保持螺旋化状态，染色很深。
5.※facultative heterochromatin（兼性异染色质）：在一定的细胞类型或一定的发育阶段呈现凝集状态的异染色质。
6.※lampbrush chromosome（灯刷染色体）：是未成熟的卵母细胞进行第一次减数分裂停留在双线期（可持续数月）的染色体。
7.※cell cycle（细胞周期）：细胞分裂结束到下一次细胞分裂结束所经历的过程，这段时间称为细胞周期。
8.※Mitosis（有丝分裂）：没有明显界限的细胞分裂的连续过程，可分为前期中期后期末期。
9.※Meiosis（减数分裂）：性母细胞成熟时配子形成过程中发生的一种特殊有丝分裂，使体细胞染色体数目减半。
10.Character（性状）：生物体的形态特征、生理生化特征的总称。
11.unit character（单位性状）：每一个可以具体区分的性状。
12.contrasion character（相对性状）：同一单位性状在不同个体间所表现出来的相对差异。
13.等位基因（allele）:位于同源染色体上相同座位上,控制相对性状的一对基因。
14.基因型（genotype） : 生物个体或细胞遗传物质的组成,决定生物体一系列发育性状的可能性。
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遗传学名词解释绪论１.变异：亲代与子代之间、子代个体之间，存在着不同程度差异的现象叫变异。
２.遗传：亲代与子代相似的现象称为遗传。
第一章１.同源染色体：形态和结构相同的一对染色体称为同源染色体。
非同源染色体：形态和结构不同的各对染色体之间，互称为非同源染色体。
２.有丝分裂：经过染色体有规律的和准确的分裂过程，分裂过程中出现纺锤丝，包括质分裂和核分裂两个过程。
３.无融合生殖：雌雄配子不发生核融合的一种无性生殖方式。
４.减数分裂：又称成熟分裂，经过两次分裂，使体细胞染色体数目减半。
５.联会复合体：是同源染色体联结在一起的一种特殊的固定结构。
６.交叉端化：交叉向二价体的两端移动，并且逐渐接近于末端的现象。
第二.三章１.单位性状：被分开的每一个具体形状称为单位性状。
２.相对性状：同一单位性状在不同个体间所表现出来的相对差异。
３.显性性状：在F1表现出来的性状叫做显性性状。
４.隐性性状：在F1未表现出来的性状叫做隐性性状。
５.不完全显性：杂种F1的性状表现是双亲性状的中间型，称为不完全显性。
６.共显性：双亲的性状同时在F1个体上表现出来，这种显性表现称为共显性。
７.自交：植物的自花授粉称为自交。
8.测交：被测验的个体与隐性纯合个体间的杂交。
9.基因型：个体的基因组合称为基因型。
10.表现型：是生物体所表现的性状，由基因型和环境共同作用。
11.基因纯合体：具有纯合基因型的个体称为基因纯合体。
12.基因杂合体：具有杂合基因型的个体称基因为杂合体。
13.分离：显性性状和隐性性状同时表现出来的现象叫做分离。
14.等位基因：位于同一同源染色体的相对位点上的两个基因称为等位基因。
15.基因互作：不同对基因间相互作用的现象称为基因互作。
16.返祖遗传：F1和F2的植株表现其野生祖先的性状的现象称为返祖遗传。
17.多因一效：许多基因影响同一个性状的表现，称为多因一效。
18.一因多效：一个基因可以影响许多性状的发育，称为一因多效。
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1、遗传(heredity)：指生物亲代与子代之间，以及子代和子代个体之间相似的现象。
广义：同种个体之间的相似性2、变异(variation)：指生物在亲代与子代之间，以及在子代和子代个体之间存在差异的现象。
广义：同种个体之间的差异3、性状(character/trait)：生物体或其组成部分所表现的形态特征和生理特征称为性状。
4、单位性状(unit character)：孟德尔把植株性状总体区分为各个单位，称为单位性状，即：生物某一方面的特征特性。
5、相对性状(contrasting character)不同生物个体在单位性状上存在不同的表现，这种同一单位性状的相对差异称为相对性状。
6、测交法：是把被测验的个体与隐性纯合的亲本杂交。
根据测交子代Ft所出现的表现型种类和比例，可以确定被测个体的基因型。
7、自交：纯合体(如CC)只产生一种类型的配子，其自交后代也都是纯合体，不会发生性状分离现象；杂合体(如Cc)产生两种配子，其自交后代会产生3:1的显性:隐性性状分离现象。
8、相对性状中，在F1代表现出来的相对性状称为显性性(dominantcharacter)，而在F1中未表现出来的相对性状称为隐性性状(recessive character)9、回交：10、基因型(genotype)：指生物个体基因组合，表示生物个体的遗传组成，又称遗传型；11、表现型(phenotype)：指生物个体的性状表现，简称表型12、同源染色体:形态和结构相同的一对染色体,含有相同的基因位点；13、异源染色体:这一对染色体与另一对形态结构不同的染色体，互称为异源染色体,含有不同的基因位点。
14、双受精：两个精核分别跟胚囊中的卵核（发育为胚）和两个极核（发育为胚乳）结合的过程。
15、A染色体:基本的正常染色体。
16、B染色体：亦称多余（额外、超数、副）染色体，在一组基本染色体外，所含的多余染色体或染色体断片称为B染色体，是在形态、数目、行为以及功能等都与通常的染色体不同的一类染色体。
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基因型（genotype）是生物体的内在遗传结构。
表型（phenotype）是生物体可观察和检测到的性质，受基因型和环境共同影响而产生。
显性(dominance)与隐性(recessive)：一对相对性状杂交时，子一代中显示出某一性状，而另一性状不能显示；能在子一代中显示出的性状叫显性，不能显示出来的性状叫隐性。
质量性状(qualitative traits)：是指同一种性状的不同表现型之间呈现质的中断性变化的那些性状。
数量性状(quantitative traits):是指同一种性状的不同表现型之间显示出连续的可度量的性状，且与环境关系密切。
等位基因(allele)：一个基因由突变而产生的多种形式之一。
在经典遗传学领域，它是指一对位于染色体上相同的位置、控制同一性状的一对基因。
纯合子(homozygote)与杂合子(heterozygote)：一个或几个座位上等位基因相同的二倍体或多倍体称纯合子，不同则称杂合子。
概率（probability）:未发生事件的可能性（预测）频率（frequency）：已发生事件的可能性（回顾）同源染色体（homologous chromosome）在减数分裂中相互配对的染色体，或在进化中来源同一祖先，含有的基因座位完全相同的染色体。
染色单体（chromatid）复制后两个染色体着丝粒相连，其中的任意一条称为染色单体。
核型(karyotype)动物、植物、真菌等真核生物的某一个体或某一分类群（亚种、种、属等）的细胞内具有的相对恒定特征的单倍或双倍染色体组。
多线染色体（polytene chromosome）在一些特殊的细胞中（如果蝇的唾腺中），通过核内有丝分裂，DNA大量复制，但胞质不分裂，染色体实质由多条染色体排在一起而产生。
二价体由于同源染色体中一条染色体是由二条染色单体组成，故每一配对的结构中共有四条紧密结合在一起的染色单体，称之为四分体。
由染色体水平来考虑称之为二价体，因为每对是由二条同源染色体组成。
联会复合体(synaptonemal complex,SC)减数分裂Ⅰ的偶线期中, 配对的两条同源染色体之间形成的一种复合结构。
它对于维持同源染色体配对的稳定性, 以及同源染色体的局部交换, 是不可缺少的条件。
同源染色体（homologous chromosome）在减数分裂中相互配对的染色体，或在进化中来源同一祖先，含有的基因座位完全相同的染色体。
等位基因（allele ）一个基因由突变而产生的多种形式之一。
在经典遗传学领域，它是指一对位于染色体上相同的位置、控制同一性状的一对基因。
反应规范（norm of reaction）某一基因型在不同环境中所显示出的表型变化范围。
表现度（expressivity）：一定环境中，某一突变个体基因型表达的变异程度。
外显率（penetrance）：特定环境中某一基因型显示出相应表型的频率（%表示）。
表型模拟(phenocopy)：特殊环境条件下所产生的一个非遗传的表型和某一个基因突变型相仿。
（遗传信息没有改变）表型模拟剂(phenocopying agent)：产生表型模拟的因素。
共显性（codominance）杂合子的一对等位基因能同时表达，且相应性状不相同。
嵌镶显性（mosaic dominance）杂合子在不同部位表现双亲表型。
复等位基因（multiple alleles)一个基因突变为两种以上不同的等位基因形式。
（对一生物群体而言）针对一种性状，某对等位基因的表达受到另一对等位基因的影响，随着后者的不同而不同，这种现象称为上位效应（epistasis)其中前者称为下位基因，后者称为上位基因。
性连锁(sex linkage)：是指性染色体上的基因所控制的某些性状总是伴随性别而遗传的现象，所以又称伴性遗传(sex-linked inheritance)。
相引（coupling）原来属于同一亲本的两基因倾向于出现在同一配子中。
相斥（repulsion)原来属于不同亲本的两基因之间在形成配子时相互排斥。
连锁群（Linkage group）一组不能进行自由组合的线性排列的基因群。
交换率（crossing-over value）同源染色体间发生交换的频率，表示基因间距离的长短。
重组率（recombination frequency）重组细胞或个体的比例。
遗传作图(genetic map)：用遗传重组实验来确定真核生物染色体上连锁排列的基因间的相对位置的方法。
干涉（interference）染色体发生的第一次交换抑制了邻近地区的第二次交换。
四分子分析（tetrad analysis）单一减数分裂的4个产物留在一起，称为四分子。
对四分子进行遗传学分析称为四分子分析。
质量性状(qualitative traits)由单基因或简单的两对基因的互作影响的遗传性状，其变异是不连续的。
数量性状（quantitative traits）由多基因积累作用所控制，显示出连续的可量度的性状，其中每个基因都起微小的作用，且与环境关系密切。
连续性状连续的表型变化；群体表型正态分布；身高、肤色、重量等数量性状不连续的表型变化；通常计数表示；植物结果数、产蛋量等阈值性状（二叉性状）不连续的表型变化，达到阈值，表型就改变；人唇裂、动植物的抗病能力等贡献等位基因（contributing allele）对表型有贡献的等位基因。
非贡献基因（noncontributing allele）对表型无贡献的等位基因。
遗传力（heritability) 遗传率在群体中遗传因子对表型方差的影响程度，或占有的比例。
广义遗传力是遗传方差在总的表型方差中所占的比例。
用百分率表示。
近交（inbreeding）有血缘关系的个体互相交配自交（selfing）同一个体产生的雌雄配子相互结合，增殖下一代的新个体。
多见于植物。
转化（transformation）[转染（transfection)]裸露的外源DNA片段导入细胞的过程。
接合（conjugation）供受体细菌间的直接接触能单向转移遗传物质的过程。
转导（transduction）以噬菌体为媒介，使细菌遗传物质从供体转移到受体的过程。
自然转化（natural transformation）在自然转化中细菌可以自由地吸收DNA，通过它来进行遗传转化；枯草杆菌中的转化属自然转化。
工程转化（engineered transformation）在这种转化中，细菌发生改变使得它们能摄入并转化外源DNA。
E.coli 转化属工程转化。
F’因子：在F因子上带有宿主的染色体片段，因此可将特定的基因以很高的频率传递给受体，产生性导。
转录后的加工——是指将各种前体RNA分子加工成成熟的各种RNA。
核酶是指本质为RNA或以RNA为主,含有蛋白质辅基的一类具有催化功能的物质。
它具有酶的催化功能，但又和酶有区别。
细胞分化（cell differentiation）：经分裂形成在形态、结构和功能上不同的稳定的细胞类群的过程；是个体发育的基础和核心。
管家基因（housekeeping genes)：维持细胞基本功能所必需的基因，在所有细胞类型中均表达。
e.g., 肌动蛋白、微管蛋白、组蛋白、核糖体蛋白、TAC 循环的关键酶，etc.组织特异性基因（tissue-specific genes): 在不同的细胞类型中特异性地表达，使细胞形成特定的形态结构，行使特定的功能。
e.g., 卵清蛋白、胰岛素、血红蛋白，etc.调节基因（regulatory genes): 调节基因的表达。
转分化（trans-differentiation）：由一种分化的细胞类型转化为另一种细胞类型。
细胞的全能性（totipotency）：单个细胞形成完整个体的能力。
e.g.，受精卵、早期胚胎细胞；现已证实高度分化的细胞也具有全能性。
（基础、内因）细胞记忆和决定定义：细胞将信号分子的作用储藏起来，以决定分化的能力。
（memory fate）本质：特定的基因表达谱式（profile）在细胞增殖过程中的传递。
突变：是遗传物质中任何可检测的能遗传的改变，但不包括遗传重组。
碱基对取代突变：基因中一个碱基被另一个碱基所取代。
转换：是指同类碱基之间的替换。
颠换：是嘌呤与嘧啶之间的替换。
回复突变：正向突变，回复突变同义突变：不影响密码子含义的碱基突变，其发生是由于遗传密码的简并性。
错意突变：改变密码子含义的碱基替换。
无义突变：将一有意义的密码子改变成为无义密码子（终止密码子）的碱基替换。
终止密码突变（terminator codon mutation）DNA分子中的某一个终止密码突变为编码氨基酸的密码，从而使多肽链的合成至此仍继续下去，直至下一个终止密码为止，形成超长的异常多肽链。
遗传密码具有简并性(degeneracy)，除AUG(Met)和UGG(Try)以外，每个氨基酸都有一个以上的密码子，这种现象称为密码的简并。
基因突变是指DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变，它包括单个碱基改变所引起的点突变(point mutation),或多个碱基的缺失、重复和插入。
自发突变——是在自然中发生的，不存在人类的干扰。
突变率：是指在单位时间内某种突变发生的概率. 如在果蝇中自发突变率约为10-4~10-5/每代每个基因。
突变频率：是指在一个细胞群体或个体中，某个突变发生的数目，即每10万个生物中发生突变体的数目，或每百万个配子中突变的数目。
DNA修复（DNA repairing）是细胞对DNA受损伤后的一种反应，这种反应可能使DNA结构恢复原样，重新能执行它原来的功能；但有时并非能完全消除DNA的损伤，只是使细胞能够耐受这DNA的损伤而能继续生存。
染色体畸变——染色体的结构或数目发生了异常的变化。
结构杂合体：一对同源染色体其中一条染色体结构发生改变。
结构纯合体：一对同源染色体存在相同的结构改变正向突变（forward mutation）突变方向是从野生型向突变型回复突变（reverse mutation）突变方向是从突变型向野生型拟显性（pseudo-dominante）一个显性基因的缺失，致使同源染色体上隐性非致死等位基因的效应得以显现，这种现象称为拟显性。
位置效应（position effect）一个基因随着染色体畸变而改变它和邻近基因的位置关系，从而改变了表型效应的现象称位置效应。
平衡致死系(Balanced lethal system) ：利用倒位杂合体的交换抑制因子效应，以永久的杂合状态，同时保存两个隐性致死基因的品系。
易位(translocation)易位的类型——平衡易位与不平衡易位平衡易位：也称相互易位，是指两条非同源染色体互相交换染色体片段的易位。