遗传学名词解释及复习解答(部分)
遗传学名词解释(整合)
一、名词解释（3分一个，共15分）1、细胞周期：一次细胞分裂结束后到下一次细胞分裂结束所经历的过程。
2、染色体组：遗传学上把一个配子的全套染色体，包括一定数目、一定形态结构和一定基因组成的染色体群。
4、复等位基因：在种群中，同源染色体的相同座位上，可以存在两个以上的等位基因，构成的一个等位基因系列。
3、中心法则：遗传信息从DNA→mRNA→蛋白质的转录和翻译过程，以及遗传信息从DND→DNA的复制过程。
2.二价体：在减数分裂中，联会的一对同源染色体称为二价体3.测交法：指杂种一代（F1）与其隐形纯合亲本（P）的交配4.转坐因子：是指生物体基因组中能从一个位置移动到另一个位置的一段DNA序列5.基因频率：在一个群体中某种基因占其同一位点基因总数的百分比连锁遗传：原来亲本所具有的两个性状，在F2联系在一起遗传的现象。
连锁群：存在于同一染色体上的基因群。
胞质不育型：由细胞质基因和核基因互作控制的不育型。
基因互作：不同对基因间相互作用的结果的现象同源染色体：形态、结构基本相同的染色体，并在减数第一次分裂的四分体时期中彼此联会，最后分开到不同的生殖细胞的一对染色体，在这一对染色体中一个来自母方，另一个来自父方。
性状：指可遗传的生物体形态结构，生理和行为等特征的总和。
基因突变：指染色体上某个基因位点内部发生了化学性质的变化，与其原来的基因形成对性关系，即变成它的等位基因。
遗传学：主要是研究生物遗传与变异的规律和机制的一门科学减数分裂：性母细胞成熟时，配子形成过程中所发生的一种特殊的有丝分裂，其结果是产生染色体数目减半的性细胞的分裂方式限性遗传：是指位于Y染色体(XY型)或W染色体(ZW型)上的基因所控制的遗传性状只限于雄性或雌性上表现的现象。
修饰基因：一组效果微小的基因能增强或削弱主基因对表型的作用，这类微效基因在遗传学上称为修饰基因细胞质遗传：由细胞质内的基因即细胞质基因所决定的遗传现象和遗传规律叫做，又称染色体外遗传、核外遗传、母体遗传等遗传漂变：由于抽样的随机误差所造成的群体中基因频率的随机变动。
【个人资料整理】医学遗传学名词解释及问答题
名词解释chromosome disease染色体病——染色体数目或结构异常引起的疾病称为染色体病。
dynamic mutation动态突变——又称不稳定三核苷酸重复序列突变。
突变是由基因组中脱氧三核苷酸串联重复拷贝数增加，拷贝数的增加随着世代的传递而不断扩增。
frame shift mutation移码突变——基因组DNA链中插入或缺失一个或多个碱基对，从而使该点之后的部分或所有三联体遗传密码子组合发黄色呢个改变的基因突变形式。
genetic disease 遗传病——因遗传因素而罹患的疾病称为遗传性疾病，简称遗传病。
gene family基因家族——从已克隆的基因来看，它们并不都是单拷贝，有的是重复的多拷贝，这一部分基因属于两个或多个相似基因的家族，称为基因家族。
genetic imprinting 遗传印记——一个个体来自双亲的某些同源染色体或等位基因存在着功能上的差异，因此当它们发生相同的改变时，所形成的表型却不同，这种现象称为遗传印记，也称基因组印记（genomic imprinting）或亲代印记（parental imprinting）。
gene mutation基因突变——基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变称为基因突变。
genetic load遗传负荷——一个群体由于致死基因或有害基因的存在而使群体适合度降低的现象。
遗传负荷主要有突变负荷和分离负荷，受近亲婚配和环境因素的影响。
gene diagnosis基因诊断——基因诊断又称DNA诊断或分子诊断，通过分子生物学和分子遗传学的技术，直接检测患者体内遗传物质的结构或表达水平是否异常而作出或辅助临床诊断的技术。
gene therapy基因治疗——运用重组DNA技术，将具有正常基因及其表达所需的序列导入到病变细胞或体细胞中，以替代或补偿缺陷基因的功能，或抑制基因的过度表达，从而达到治疗的目的。
gene replacement基因替代——去除整个变异基因，用有功能的正常基因取代之，使致病基因得到永久性地更正。
遗传学名词解释版本二(学习资料)
名词解释：1、遗传与变异：生物通过繁殖的方式来繁衍种族，保持生命在世代间的连续，保持子代与亲代的相似与类同，这种现象叫遗传，遗传的本质就是遗传物质通过不断地复制和传递，保持亲代与子代间的相似与类同，与此同时，亲代与子代之间，子代个体之间总存在着不同程度的差异，包括环境差异与遗传物质差异，这种差异就是变异。
2、遗传变异：变异不一定都能遗传，只有由遗传物质改变导致的变异可以传递给后代，这种变异叫遗传变异。
3、遗传学：经典定义：研究生物的遗传和变异现象及其规律的一门学科。
现代定义：（1）在生物的群体、个体、细胞和基因等层次上研究生命信息（基因）的结构、组成、功能、变异、传递（复制）和表达规律与调控机制的一门科学－－基因学。
（2）研究基因和基因组的结构与功能的学科。
名词解释：１、性状：在遗传学上，把生物表现出来的形态特征和生理特征统称为性状。
2、相对性状：同一性状的两种不同表现形式叫相对性状。
3、显性性状：孟德尔把F1表现出来的性状叫显性性状，F1不表现出来的性状叫隐性性状。
4、性状分离现象：孟德尔把F2中显现性状与隐性性状同时表现出来的现象叫做性状分离现象。
5、等位基因与非等位基因：等位基因是指位于同源染色体上，占有同一位点，但以不同的方式影响同一性状发育的两个基因。
非等位基因指位于不同位点上，控制非相对性状的基因。
6、自交：F1代个体之间的相互交配叫自交。
7、回交：F1代与亲本之一的交配叫回交。
8、侧交：F1代与双隐性个体之间的交配叫侧交。
9、基因型和表型基因型是生物体的遗传组成，是性状得以表现的内在物质基础，是肉眼看不到的，要通过杂交试验才能检定。
如cc,CC,Cc。
表型是生物体所表现出来的性状，是基因型和内外环境相互作用的结果，是肉眼可以看到的。
如花的颜色性状。
10、纯合体、杂合体由两个同是显性或同是隐性的基因结合的个体，叫纯合体，如CC,cc。
由一个显性基因与一个隐性基因结合而成的个体，叫杂合体，如Cc。
遗传学名词解释
名词解释1.Genetics（遗传学）：研究生物体遗传与变异规律的科学。
现代遗传学是研究基因的结构、功能及其变异、传递和表达规律的科学，亦称为基因学。
2.Chromatin（染色质）：是在间期细胞核内由DNA、组蛋白、非组蛋白和少量RNA组成的(线性复合结构)，易被碱性染料着色的一种无定形物质,是间期细胞遗传物质存在的形式。
3.Chromosome（染色体）：是染色质在细胞分裂过程中经过紧密缠绕、折叠、凝缩、精巧包装而形成的，具有固定形态的遗传物质的存在形式。
4.Constitutive heterochromatin（组成性异染色质）：通常所指的异染色质，是一种永久性的异染色质，在染色体上的位子较恒定，在间期细胞核中仍保持螺旋化状态，染色很深。
5.※facultative heterochromatin（兼性异染色质）：在一定的细胞类型或一定的发育阶段呈现凝集状态的异染色质。
6.※lampbrush chromosome（灯刷染色体）：是未成熟的卵母细胞进行第一次减数分裂停留在双线期（可持续数月）的染色体。
7.※cell cycle（细胞周期）：细胞分裂结束到下一次细胞分裂结束所经历的过程，这段时间称为细胞周期。
8.※Mitosis（有丝分裂）：没有明显界限的细胞分裂的连续过程，可分为前期中期后期末期。
9.※Meiosis（减数分裂）：性母细胞成熟时配子形成过程中发生的一种特殊有丝分裂，使体细胞染色体数目减半。
10.Character（性状）：生物体的形态特征、生理生化特征的总称。
11.unit character（单位性状）：每一个可以具体区分的性状。
12.contrasion character（相对性状）：同一单位性状在不同个体间所表现出来的相对差异。
13.等位基因（allele）:位于同源染色体上相同座位上,控制相对性状的一对基因。
14.基因型（genotype） : 生物个体或细胞遗传物质的组成,决定生物体一系列发育性状的可能性。
遗传学名词解释
精心整理名词解释：1、遗传与变异：生物通过繁殖的方式来繁衍种族，保持生命在世代间的连续，保持子代与亲代的相似与类同，这种现象叫遗传，遗传的本质就是遗传物质通过不断地复制和传递，保持亲代与子代间的相似与类同，与此同时，亲代与子代之间，子代个体之间总存在着不同程度的差异，包括环境差异与遗传物质差异，这种差异就是变异。
2、遗传变异：变异不一定都能遗传，只有由遗传物质改变导致的变异可以传递给后代，这种变异叫遗传变异。
3、遗传学：经典定义：研究生物的遗传和变异现象及其规律的一门学科。
现代定义：（1）在生物的群体、个体、细胞和基因等层次上研究生命信息（基因）的结构、组成、功能、变异、传递（复制）和表达规律与调控机制的一门科学－－基因学。
（2）研究基因和基因组的结构与功能的学科。
名词解释：１、性状：在遗传学上，把生物表现出来的形态特征和生理特征统称为性状。
2、相对性状：同一性状的两种不同表现形式叫相对性状。
3、显性性状：孟德尔把F1表现出来的性状叫显性性状，F1不表现出来的性状叫隐性性状。
4、性状分离现象：孟德尔把F2中显现性状与隐性性状同时表现出来的现象叫做性状分离现象。
5、等位基因与非等位基因：等位基因是指位于同源染色体上，占有同一位点，但以不同的方式影响同一性状发育的两个基因。
非等位基因指位于不同位点上，控制非相对性状的基因。
6、自交：F1代个体之间的相互交配叫自交。
7、回交：F1代与亲本之一的交配叫回交。
8、侧交：F1代与双隐性个体之间的交配叫侧交。
9、基因型和表型基因型是生物体的遗传组成，是性状得以表现的内在物质基础，是肉眼看不到的，要通过杂交试验才能检定。
如cc,CC,Cc。
表型是生物体所表现出来的性状，是基因型和内外环境相互作用的结果，是肉眼可以看到的。
如花的颜色性状。
10、纯合体、杂合体由两个同是显性或同是隐性的基因结合的个体，叫纯合体，如CC,cc。
由一个显性基因与一个隐性基因结合而成的个体，叫杂合体，如Cc。
医学遗传学名词解释及解答题
医学遗传学名词解释及解答题名词解释健康：是受人体遗传结构控制的代谢方式与人体的周围环境保持平衡。
遗传性疾病：因遗传因素而罹患的疾病。
先天性疾病：婴儿出生时即显示症状的疾病。
家族性疾病：一个家族有多个成员患同一种疾病。
核型：把人体某个细胞中的全部染色体按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像称为核型。
嵌合体：同时存在两种或两种以上核型的细胞系的个体。
如：45,X/46,XX。
臂内倒位：染色体发生两处断裂后，中间的断片倒转180度后又重新连接；倒位部分不包括着丝粒而仅限于一臂之内。
臂间倒位：染色体发生两处断裂后，中间的断片倒转180度后又重新连接；倒位部分包括着丝粒脆性位点：染色体上特定位置出现的一种断裂点，但并非完全断裂，而是一种裂隙现象，即在此断裂点上可见有一细丝相连，或者有不着色的染色质相连接。
先证者：指在该家系中首先被确认的遗传病患者。
外显率：是指一群具有某种致病基因的人中，出现相应病理表现型的人数百分率。
外显率是一个全或无的概率，是个质的问题。
表现度：是指基因表达的程度，大致相当于临床严重程度。
分为重型，中型，轻型及顿挫型等。
表现度是个量的问题。
顿挫型：当一种畸形疾病或综合征的表现极为轻微而无临床意义时。
亲代印迹：是指同一基因会随着它来自父源或母源而有不同的表现。
亲缘系数：是指有共同祖先的两个人,在某一位点上具有同一基因的概率。
限性遗传：常染色体致病基因的表达仅限于一种性别受累者。
偏性遗传：虽非X连锁遗传的疾病，但在两性中的表达，其程度和频率均有不同。
显示杂合子：X伴性隐性遗传的女性杂合子表现出临床症状。
遗传异质性：有些临床症状相似的疾病，可有不同的遗传基础。
遗传早现：有些遗传病在世代传递过程中有发病年龄逐代超前和病情症状逐代加剧的现象。
拟表型：环境因素引起的疾病模拟了由遗传决定的表现型。
遗传度：遗传因素即致病基因在决定多基因遗传病表现型中所起作用的大小。
易感性：由遗传素质决定一个个体得多基因遗传病的风险。
遗传学名词解释
遗传名词解释1.遗传病：遗传性疾病简称遗传病，是由于遗传物质改变所引起的疾病。
2.假基因:指没有功能的基因，为人类基因组中常见的一类基因（DNA序列）。
虽然假基因本身不具任何功能，但它的序列往往和其他功能基因的某些片段有同源性。
3.碱基替换:是指一种碱基被另一种碱基所替换，它是DNA分子中单个碱基的改变，称为点突变。
4.同义突变:指碱基替换使某一密码子发生改变，但改变前后的密码子都编码同一氨基酸，实质上并不发生突变效应。
5.错义突变:是指碱基替换导致改变后的密码子编码另一种氨基酸，结果使多肽链氨基酸种类和顺序发生变化，产生异常的蛋白质分子。
6.无义突变:是指碱基替换使原来为某一氨基酸编码的密码子变成终止密码子，导致多肽链合成提前终止。
7.终止密码突变：是指碱基替换使原有的一个终止密码子变成编码某个氨基酸的密码子，导致多肽链继续延长，直到下一个终止密码子出现才停止，结果形成过长的异常多肽链。
8.抑制基因突变：是指当基因内部不同位置上的不同碱基发生了两次替换，其中一次抑制了另一次突变的遗传效应。
9.移码突变：是指在DNA编码顺序中插入或缺失一个或几个碱基对（但不是3个或3个的倍数）造成这一位置以后的一系列编码发生移位错误。
移码突变的结果使变动部分以下的多肽链氨基酸种类和顺序发生改变，影响蛋白质或酶的生物学功能。
10.动态突变：又称为不稳定三核苷酸重复序列突变，其突变是由于碱基组中脱氧三核苷酸串联重复拷贝数增加，拷贝数的增加随着时代的传递而不断扩增，因而称之为动态突变。
11.亲缘系数：是指两个有共同祖先的个体在某一基因座位上具有相同等位基因的概率。
12.基因突变：是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变13.外显率：在一个群体有致病基因的个体中，表现出相应病理表型人数的百分比14.近亲婚配：医学遗传学上通常将3~4代内有共同祖先的一些个体称为近亲。
近亲个体间的婚配称为近亲婚配。
15.遗传异质性：表型相同的个体，可能具有不同的基因型，即一种性状可以有不同的基因控制。
遗传学课后习题名词解释部分题目和答案(王亚馥)
题解：
由于 F2 中有 95 株紫花,75 株白花。分离比很接近 9:7,表现两个显性基因互补。F1 的基因型为 AaBb，开紫花。 F2 中有 9/16 的 A_B_ ,开紫花，有 3/16A_bb3/16aaB_1/16aabb 全部开白花。
两基因在生物合成途径中的互作如下：
A 基因
B 基因
↓
↓
果你有一只黄色的果蝇，你如何判断它是属于纯合 yy 还是“表型模写”？（你能否说出一些人类中表型模写的例 子）
题解：
正常情况：YY 褐色(显性)；yy 黄色(隐性)。 用含银盐饲料饲养：YY 褐色→黄色（发生表型模写） 因为表型模写是环境条件的影响，是不遗传的。将该未知基因型的黄色与正常黄色在不用含银盐饲料饲养的条
a：结果与性别有关。 b：是由于 X 染色体上的隐性纯合致死。 c：将 F1 中的 202 只雌蝇与野生型的雄果蝇进行 单对杂交。将有一半的杂交组合的子代的性比表现 1：1。将有一半的杂交组合的子代的性比表现 2 雌：1 雄。 12.一条真实遗传的褐色狗和一条真实遗传的白色狗交配，所有 F1 的表型都是白色的。F1 自交得到 F2 中有 118 条 白狗 32 条黑狗 10 条棕色狗。给出解释
题解
a：系谱中各成员基因型见下图 b：1/4X1/3X1/4=1/48 c：1/48 d：3/4
6.大部分普通果蝇身体是褐色（YY），具有纯合隐性等位基因 yy 的个体呈黄色。但是，即使是纯合的 YY，如果用 含有银盐的食物饲养，成体为黄色。这就是为“表型模写”，也是由环境造成的类似于某种基因型产生的表型。如
前体物(白色)→ A 物质（白色）→ 紫色素
第 3 章 连锁遗传分析与染色体作图: 习题解
3.杂交 EEFF*eeff，F1 再于隐性亲本回交。后代的基因型就可以从表型上推断出来。后代的基因型也可视为杂合的
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名词解释
染色体chromosome是指细胞分裂过程中，由染色质聚缩而呈现为一定数目和形态的复合结构
细胞周期cell cycle是细胞分裂增殖的周期，细胞从上一次分裂结束到下一次分裂结束所经历的时期减数分裂miosis是性母细胞成熟时，配子形成过程中发生的一种特殊形式的有丝分裂，所形成的配子染色体数减半。
生活周期life cycle即个体发育过程或称生活史，有性生殖的动植物生活周期是指从合子到个体成熟再到死亡所经历的一系列发育阶段
半保留复制semiconservative replicationDNA复制时，形成的新链DNA分子一链来自原来的亲本DNA分子，一链来自于新合成的DNA分子，这种复制方式称为半保留复制
性状character是指生物体所表现的形态特征和生理特征的总称
测交test cross是指被测验个体与隐性纯合个体间的杂交
等位基因allele控制一对相对性状位于同源染色体上对应位点的两个基因
基因互作interaction of gene不同对基因间相互作用共同决定同一单位性状表现结果的现象
连锁遗传linkage指在统一同源染色体上的非等位基因连在一起而遗传的现象
连锁群linkage group存在于同一染色体上的基因群
基因突变gene mutation指基因内部发生了化学性质的变化，与原来的基因形成对性关系
野生型wild type自然群体中最常见的类型
整倍体euploid 染色体数目是x整数倍的个体或细胞
非整倍体aneuploid正常染色体数（2n）的基础上增加或减少1条或若干染色体的个体或细胞
基因组genome指一个生物单倍体的染色体的数目即生物体全部遗传物质的总和
数量性状quantitative trait表现连续变异的性状
遗传率heritability指遗传方差在总方差（表型方差）中所占的比值，可以作为杂种后代进行选择的一个指标。
近亲繁殖inbreeding指血统或亲缘关系相近的两个个体间的交配，其极端类型为自交
轮回亲本recurrent parent被用来连续回交的亲本
杂种优势heterosis指两个遗传组成不同的亲本杂交产生的杂种一代，在生长势、生活力、繁殖力、产量和品质上比其亲本优越的现象
细胞质遗传cytoplasmic inheritance由细胞内的基因即细胞质基因所决定的遗传现象和遗传规律
干细胞stem cell是一类具有自我复制能力的多潜能细胞，在一定条件下，它可以分化成多种功能细胞
孟德尔群体mendelian group在一个的群体内，个体间随机交配，遗传因子以各种不同的方式从一代传递到下一代，这种群体称为孟德尔群体
遗传漂变genetic drift在一个小群体内由于抽样误差造成的群体金银频率随机波动的现象
交换值crossing-over value指同源染色体的非姊妹染色单体间有关基因的染色体片段发生交换的频率
简答题：
1、有丝分裂和减数分裂的过程，遗传学意义。
有丝分裂的遗传学意义：P20
减数分裂的遗传学意义：P23-24
细胞有丝分裂的遗传学意义：（1）每个染色体准确复制分裂为二，为形成两个子细胞在遗传组成上与母细胞完全一样提供了基础。
（2）复制的各对染色体有规则而均匀地分配到两个子细胞中去，使两个细胞与母细胞具有同样质量和数量的染色体。
细胞减丝分裂的遗传学意义：（1）雌雄性细胞染色体数目减半，保证了亲代与子代之间染色体数目
的恒定性，并保证了物种相对的稳定性；（2）由于染色体重组、分离、交换，为生物的变异提供了重要的物质基础。
2、遗传学三大定律基本内容
3、细胞质遗传（水稻的三系配套育种）
4、哈迪-魏伯格定律的基本内容
（1）、在一个大的随机交配的群体中，如果没有改变基因频率因素的干扰，群体的基因频率和基因型频率保持不变，这样的群体称为平衡的孟德尔群体
（2）、在任何一个大群体内，不论基因频率和基因型频率如何，只要经过一代随机交配，这个群体就可以达到平衡状态
（3）、群体处于平衡状态时，基因型频率和基因频率的关系是D=p2、H=2pq、R=q2
计算题
1、三点测验：a、判断哪个基因发生单交换或双交换
b、遗传距离计算
c、符合系数C = 实际双交换值/理论双交换值干扰系数I=1-C C越接近1，受干扰越小，越接近0，干扰程度越大
d、基因作图
2、数量遗传遗传率的计算P183（广义、狭义）
广义：hB2 ＝VG / VP ＝（VF2 –VE）/ VP ＝[VF2 –(VP1 + VP2 + VF1) / 3]/ VP 狭义：hN2 ＝VA / VF2 ＝[2VF2 –(VB1 + VB2)]/ VF2
例：
世代平均值表型方差
P1 13.0 11.04
P2 27.0 10.32
F1 18.5 5.24
F2 21.2 40.35
B1 15.6 17.35
B2 23.4 34.29
hB2 = {40.35 –(11.04+10.32+5.24)/3}/40.35 = 78.0%
hN2 = {240.35 –(17.35+34.29)}/40.35 = 72.0%
1、Explain the concept of cistron？What is the conclusion of the cis-trans experiment? What is the difference between the concept of cistron and the classic concept of gene?
（6分）
答：（1）顺反子是一个功能单位，一个顺反子决定一个多肽链。
（2）顺反实验的结论是：如两个位点可以互补，则两个位点不属于一个顺反子；如两个位点不可以互补，则两个位点属于一个顺反子；（3）顺反子的概念是：基因仅是一个遗传的功能单位；而经典的基因概念是：基因既是个遗传的功能单位，也是遗传的突变单位和重组单位。
1、There are four rice populations:P1、P
2、F1、F2 in a genetic experiment. The days between the planting and heading stage are investigated，the results are as follows：
Population P1P2F1F2
Mean 110 140 120 125
Variance 12 14 13 50
Try to calculate the broad heritability of the character of heading stage.
2.在一个小鼠群体中，体重的遗传方差是125，显性方差为35，环境方差为175，计算该群体小鼠体重的狭义遗传率。
加性方差 = 遗传方差 - 显性方差 = 125-35=90。
表型方差 = 遗传方差 + 环境方差 = 125+175=300
狭义遗传率 = 90/300=30%
水稻三系育种
细胞质可育N 不育S
核不育基因r 不能恢复不育系
核可育基因R 能恢复不育系
不育系S(r r )
保持系N（r r）
恢复系N(R R)或S（R R）
F1
（母本）S（r r）×（父本）S（R R）→S（R r）可育
S（r r）×S（R r）→S（R r）可育
↗↘
S（r r）×N(R r) →S（r r）不育
S（r r）×N(R R) →S（R r）可育
S（r r）×N(r r) →S（r r）不育
袁隆平的亲本只能是
母本S（r r）×父本N（R R）
不育系↓S(R R)
F1 S（R r）可育
↓自发授粉
原理：利用核质互作的雄性不育原理
不育系的先与保持系的杂交产生不育系的亲本（母本）与恢复系的（父本）进行杂交产生F1可育后代。