专题12 伴性遗传与人类遗传病(讲解部分)

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专题12 伴性遗传与人类遗传病
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考点清单
考点一 伴性遗传
一、萨顿假说 1.提出者:萨顿。 2.研究方法:① 类比推理 法。 3.内容:基因位于② 染色体 上。 4.依据:基因和染色体在行为上存在着明显的平行关系,具体如下表:
项目 生殖过程中
存 在
体细胞 中来源
形成配子时
体细胞 配子
雌性个体是ZW 雄性个体是ZZ
b.控制鸡的羽毛有横斑条纹的基因只位于Z染色体上。
c.杂交设计:选择⑤ 非芦花 雄鸡和⑥ 芦花 雌鸡杂交。
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d.选择:从F1中选择表现型为⑦ 非芦花 的个体保留。
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考点二 人类遗传病
一、人类遗传病的概念、类型与调查 1.概念:由① 遗传物质 改变而引起的人类疾病,主要可以分为单基因遗 传病、多基因遗传病和② 染色体异常遗传病 三大类。 2.类型
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2.用集合论的方法解决两病概率计算问题 (1)当两种遗传病之间具有“自由组合”关系时,各种患病情况的概率分析 如下:
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(2)根据序号所示进行相乘得出相应概率,再进一步拓展如表:
序号 已知
① ② ③ ④ 拓展 求解
类型 患甲病的概率为m 患乙病的概率为n 同时患两病概率 只患甲病概率 只患乙病概率 不患病概率 患病概率 只患一种病概率
2.探究基因位于常染色体上还是位于X染色体上 (1)若已知性状的显隐性,可通过一次杂交实验进行判断:选择纯合隐性雌 性个体与纯合显性雄性个体杂交,据子代性状表现是否与性别相关联予以 确认(如下图所示)。 若在常染色体上
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P aa(♀)×AA(♂)
↓
F1
Aa
(全为显性) 若在X染色体上
P XaXa×XAY
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注:以上分析只考虑了XY型性别决定的生物。 2.次要位置:细胞质内(位于线粒体、叶绿体中)。
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二、基因定位的遗传设计 1.探究基因位于细胞核中还是位于细胞质中 (1)实验依据:细胞质遗传具有母系遗传的特点,子代性状与母方相同。因 此正、反交结果不相同,且子代性状始终与母方相同。 (2)实验方法:进行正交和反交实验。
计算公式 则不患甲病概率为(1-m) 则不患乙病概率为(1-n) m·n m·(1-n) n·(1-m) (1-m)(1-n) ①+②+③或1-④ ②+③或1-(①+④)
(3)上表各情况可概括如下图:
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提升二 基因定位的遗传设计
一、真核细胞基因的位置分析 1.主要位置:细胞核内(即染色体上)。
三、性别决定与伴性遗传 1.性别决定的类型 (1)性染色体决定性别
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(2)染色体组数决定性别
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(3)环境因子决定性别:有些生物性别完全由环境决定。
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2.伴性遗传 (1)概念:位于① 性染色体 上的基因所控制的性状,在遗传上总是和 ② 性别 相关联的现象。
(2)类型
类型 模型 图解
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实践探究
应用 常见人类遗传病实例
情境材料 胆固醇在血液中以脂蛋白的形式存在,低密度脂蛋白(LDL)主 要携带胆固醇,LDL通过结合细胞膜上的低密度脂蛋白受体被降解和转 化。LDL受体缺乏会引起高胆固醇血症(FH),该病是家族性遗传病,控制 LDL受体合成的基因(R、r)在第19号染色体上。LDL与受体结合后,2号染 色体上的一对等位基因(A、a)控制其向细胞内转运,如果出现转运困难,也 会引起高胆固醇血症(FH)。图为某家系关于LDL受体的部分遗传系谱 图。
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(3)10号个体的基因型是AaRr,再生育一个孩子不患高胆固醇血症的概率 是3/8。10号与妻子(LDL受体正常)均能正常转运LDL,但他们生育的第一 个孩子出现了转运困难,说明第一个孩子基因型为aa,且9号及其妻子均为 Aa;又因为10号个体LDL受体缺乏,但其母亲受体正常,所以10号个体的基 因型为AaRr。根据题中的信息可判断妻子的基因型为Aarr,再生育一个孩 子不患高胆固醇血症(A_rr)的概率是3/4×1/2=3/8。
↓
F1 XAXa XaY (♀为显性,♂为隐性)
(2)若不知性状的显隐关系时,利用正交和反交实验通过一代杂交实验进行
判断:
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(3)根据子代性别、性状的数量比分析判断:
项目
灰身、直毛
灰身、分叉毛
黑身、直毛
黑身、分叉毛
雌蝇
3/4
0
1/4
0
雄蝇
3/8
3/8
1/8
1/8
根据表格信息:灰身与黑身的比例,雌蝇中为3∶1,雄蝇中也为3∶1,二 者相同,故灰身与黑身的遗传为常染色体遗传;直毛与分叉毛的比例,雄蝇 中为1∶1,雌蝇中为1∶0,二者不同,故直毛与分叉毛的遗传为伴X遗传。 (4)调查法
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问题探讨 (1)LDL受体的化学本质是什么?基因A/a、基因R/r的遗传是否 遵循基因的分离定律(一对)和基因的自由组合定律(两对)? (2)若仅从LDL受体方面分析,则从系谱图上可得出FH的遗传属于哪种遗 传方式?图中3号与一正常女性结婚,生育正常子代的概率是多少?
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(3)若两对基因同时考虑,10号与妻子(LDL受体正常)均能正常转运LDL,但 他们生育的第一个孩子出现了转运困难。则10号个体是什么样的基因型? 再生育一个孩子不患高胆固醇血症的概率是多少? 要点点拨 (1)LDL受体的化学本质是糖蛋白。基因A/a或基因R/r的遗传 遵循基因的分离定律,基因A/a和基因R/r这两对等位基因位于非同源染色 体上,遗传遵循基因的自由组合定律。 (2)常染色体显性遗传,1号和2号患病,5号(女性)正常,说明该病为常染色体 显性遗传病。图中3号与一正常女性结婚,生育正常子代的概率是1/3,图中 1号和2号的基因型均为Rr,则3号个体的基因型为1/3RR、2/3Rr,其与一正 常女性(rr)结婚,生育正常子代的概率是2/3×1/2=1/3。
分析致病基因的显隐 性及所在的染色体类 型
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二、遗传病的监测和预防 1.手段:主要包括① 遗传咨询 和② 产前诊断 等。 2.意义:在一定程度上能够有效地③ 预防 遗传病的发生和发展。 3.遗传咨询的内容和步骤
4.产前诊断
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三、人类基因组计划 1.内容:人类基因组计划的目的是测定人类基因组的① 全部DNA序列 , 解读其中包含的② 遗传信息 。 2.结果:测序结果表明,人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成,已发现的基 因约为2.0万~2.5万个。
判断 依据 规律
举例
伴Y遗传
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③ 伴X隐性遗传
伴X显性遗传
父传子、子传孙,具有 双亲正常子病;母病子 子正常双亲病;父病女
世代连续性
必病,女病父必病
必病,子病母必病
没有显隐性之分,患者 全为男性,女性全部正 常
男性患者多于女性患 者;具有④ 隔代交叉 遗传 现象
女性患者多于男性患 者;具有连续遗传现象
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基因
染色体
在杂交过程中保持完 整性和独立性
在配子形成和受精过 程中,形态结构相对稳 定
成对
成对
成单
成单
成对基因一个来பைடு நூலகம்父 方,一个来自母方
一对同源染色体,一条 来自父方,一条来自母 方
非同源染色体上的
④ 非同源染色体
③ 非等位 基因自由 自由组合
组合
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二、基因位于染色体上的实验证据(实验者:摩尔根) 1.研究方法:① 假说—演绎 法。 2.选材原因:果蝇具有繁殖快、易饲养、相对性状易于区分等特点,常被用 作遗传学研究的实验材料。 3.实验过程 (1)提出问题
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巧学妙用 人类遗传病的类型和特点(口诀法记忆)
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3.遗传病发病率与遗传方式的调查范围不同
项目 内容 遗传病发病率
遗传病 遗传方式
调查对象 及范围 广大人群随机抽样
③ 患者家系
注意事项
结果计算及分析
考虑年龄、性别等因 素,群体足够大
患病人数占所调查的 总人数的百分比
正常情况与患病情况
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3.不同生物的基因组测序
生物种类
人类
果蝇
体细胞染色体数 46
8
基因组测序 染色体数
24 (22常+X、Y)
5 (3常+X、Y)
原因
X、Y染色体非同 源区段基因不同
水稻 24 12
玉米 20 10
雌雄同株,无性染色体
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知能拓展
提升一 遗传系谱图的分析与计算
1.“程序法”分析遗传系谱图
人类外耳道多毛症
人类红绿色盲症、血 友病
抗维生素D佝偻病
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3.伴性遗传的应用 (1)推测后代发病率,指导优生优育
婚配
生育建议
男正常×女色盲
生女孩,原因:该夫妇所生男孩均患病
抗维生素D佝偻病男×女正常
生男孩,原因:该夫妇所生女孩全患病,男孩正常
(2)根据性状推断后代性别,指导生产实践
a.鸡的性别决定
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(2)提出假说:假设控制白眼的基因只位于X染色体上,Y染色体上无相应的 等位基因。遗传图解如下:
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(3)测交验证:亲本中的白眼雄蝇和F1中的红眼雌蝇交配→子代表现型及比 例为⑥ 红眼雌性∶白眼雌性∶红眼雄性∶白眼雄性=1∶1∶1∶1 。 (4)得出结论:控制红眼和白眼的基因位于X染色体上→基因位于染色体 上。 4.基因与染色体的关系:一条染色体上有多个基因,基因在染色体上呈 ⑦ 线性 排列。
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3.探究基因位于X、Y染色体的同源区段还是只位于X染色体上
4.探究基因位于X、Y染色体的同源区段还是位于常染色体上 (1)设计思路:隐性的纯合雌性个体与显性的纯合雄性个体杂交,获得的F1全 表现为显性性状,再选子代中的雌雄个体杂交获得F2,观察F2的表现型情 况。即: