高通量基因测序植入前胚胎遗传学诊断和筛查技术规范
胚胎植入前遗传学筛查
胚胎植入前遗传学筛查胚胎植入前遗传学筛查胚胎染色体异常是导致胚胎着床失败、早孕期胎儿流产的一大因素。
研究表明，随着年龄的增长，女性产生的正常卵子数量下降，导致胚胎中染色体数目异常的胚胎比例增加。
PGS检测可以在胚胎植入母体之前，筛选出检测结果为染色体正常的胚胎进行植入，从而减少因胎儿染色体问题而带来的流产甚至引产，减少移植次数，提高治疗效率，好孕之神就会降临！PGS（preimplantation genetic screening），即胚胎植入前遗传学筛查，是指在进行辅助生殖技术（IVF/ICSI）助孕的过程中，在胚胎移植之前，对早期胚胎或者卵子散在发生的染色体异常进行筛查，以挑选染色体正常的胚胎植入子宫，以期减少因胚胎染色体异常导致的流产及反复流产，获得正常的妊娠，提高IVF妊娠率。
胚胎植入前遗传学筛查就是在人工辅助生殖过程中，对胚胎进行种植前活检和高通量基因测序分析，以选择染色体正常无遗传学疾病的胚胎植入子宫，提高着床率和持续妊娠率，降低流产率，从而获得正常胎儿的诊断/筛查方法。
胚胎植入前遗传学筛查推荐人群：1、卵子染色体异常率较高的高龄（≥35岁）孕妇；2、染色体数目及结构异常的夫妇；3、严重的男性不育，少弱精子症，畸精症；4、生育过染色体异常疾病患儿的夫妇及有反复自然流产史的孕妇；5、反复胚胎种植失败的的孕妇。
在人工辅助生殖过程结合应用高通量测序的PGS的优势在于：1、PGS的全染色体筛查的误差率降低（<2%），准确性高大于99%，并且覆盖全面，染色体非整倍体以及10Mb以上微重复/微缺失均能检测；2、对囊胚活检无任何影响；••••3、消除母体年龄对植入的影响；4、能够检测出嵌合体（因为12%的囊胚是嵌合体，嵌合体比整倍体胚胎的受孕率低50%）；5、与普通PGS技术相比，可以将流产率降低60%，同时提高移植着床率，提高临床妊娠率和持续妊娠率。
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高通量基因测序植入前胚胎遗传学诊断和筛查技术规范(试行)
高通量基因测序植入前胚胎遗传学诊断和筛查技术规范(试行)徐艳文;王秀霞;张松英;黄学锋;伍琼芳;全松;周从容;师娟子;孙莹璞;周灿权;黄国宁;孙海翔;范立青;冯云;沈浣;刘平;卢文红;张云山【期刊名称】《生殖医学杂志》【年(卷),期】2017(26)5【摘要】Next generation sequencing (NGS) technique develops rapidly in recently years.NGS not only expands the application of PGD/PGS,but also improves the accuracy of diagnosis in embryos.For the purpose of better practice of NGS-based PGD/PGS,Chinese Society of Reproductive Medicine (CSRM) drew the guideline,which covered topics including basic requirements,organization and management,clinical process,quality control (QC),quality assurance (QA) and accreditation etc.%高通量基因测序技术的迅猛发展,极大地拓宽了人类胚胎植入前遗传学诊断/筛查(PGD/PGS)的适用范畴,提高了PGD/PGS的准确性.为了更规范地使用高通量基因测序技术进行PGD/PGS,中华医学会生殖医学分会制定此规范,以明确开展本项技术的基本条件、组织管理、临床流程与质量控制等方面的基本要求.【总页数】8页(P391-398)【作者】徐艳文;王秀霞;张松英;黄学锋;伍琼芳;全松;周从容;师娟子;孙莹璞;周灿权;黄国宁;孙海翔;范立青;冯云;沈浣;刘平;卢文红;张云山【作者单位】中华医学会生殖医学分会第四届委员会;中华医学会生殖医学分会第四届委员会;中华医学会生殖医学分会第四届委员会;中华医学会生殖医学分会第四届委员会;中华医学会生殖医学分会第四届委员会;中华医学会生殖医学分会第四届委员会;中华医学会生殖医学分会第四届委员会;中华医学会生殖医学分会第四届委员会;中华医学会生殖医学分会第四届委员会;中华医学会生殖医学分会第四届委员会;中华医学会生殖医学分会第四届委员会;中华医学会生殖医学分会第四届委员会;中华医学会生殖医学分会第四届委员会;中华医学会生殖医学分会第四届委员会;中华医学会生殖医学分会第四届委员会;中华医学会生殖医学分会第四届委员会;中华医学会生殖医学分会第四届委员会;中华医学会生殖医学分会第四届委员会【正文语种】中文【相关文献】1.高通量测序应用于一例超雌综合征患者的胚胎植入前遗传学诊断 [J], 檀畅;王喜良;白雪;肖玉红;曲胜强;张金艳;崔鑫;魏威;于月新2.高通量检测技术在植入前胚胎遗传学诊断中的应用 [J], 徐晨明3.胚胎冻融对卵裂期行植入前遗传学诊断或筛查后可移植胚胎临床结局的影响 [J], 石碧炜;崔龙;叶晓群;叶英辉4.单细胞高通量测序技术在胚胎植入前遗传学诊断中的应用 [J], 杨霞;岳丰;张学红5.胚胎植入前遗传学诊断与筛查实验室技术指南 [J], 张宁媛;张松英;黄学锋;伍琼芳;全松;周灿权;周从容;师娟子;孙莹璞;孙海翔;黄国宁;范立青;冯云;沈浣;刘平;卢文红;张云山;王秀霞因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
高通量基因测序植入前胚胎遗传学诊断和筛查技术规范
（１）患者的姓名、年龄、采用本项技术的适应证；
（２）胚胎的编号、胚胎的状态、采样日期和报告日期；
（３）检测的项目和检测方法以及测试的检测级别分类(A、B、C)；
（４）检测报告应对每个被检胚胎的检测结果以标准的专业方式描述。常染色体隐性遗传性基因疾病的PGD应明确是正常、致病基因杂合子或纯合子，或致病基因复合杂合子（重型）胚胎；常染色体显性遗传性疾病的PGD应明确是正常或重型胚胎，染色体病的PGD以是否出现易位和非易位染色体数目和／或结构的改变来表示，PGS以是否出现染色体非整倍体的改变来表示。必要时根据检测结果辅以其它的描述或说明；
２．禁忌证：有如下情况之一者，不得实施PGD技术：
（１）患有《母婴保健法》规定的不宜生育的遗传性疾病；
（２）患有目前无法进行胚胎植入前遗传学诊断的遗传性疾病；
（３）其它不适宜实施辅助生殖技术的情况。
二、工作程序
对具备适应证的患者，医师应在其夫妇双方签署知情同意书后，予以核查并备案相关证件，进行术前检查并排除禁忌证；建立病历档案；按辅助生殖技术程序促排卵后经阴道穿刺取卵，行卵胞浆内单精子注射授精，胚胎体外培养，择时行胚胎活检，获取样本进行高通量测序、生物信息学分析，确定胚胎的相关遗传性状是否适合进行胚胎移植，适时向接受本项技术的夫妇双方报告并解释胚胎的高通量测序检测结果，选择胚胎进行宫腔内移植；成功妊娠后须跟踪患者妊娠情况，择时进行产前诊断，根据产前诊断结果作相应处理，并随访妊娠最终结局和子代情况。具体流程可参考附件１制定。
二、设备条件
机构须具备细胞遗传学实验诊断的设备和上述第一部分第一条第３款所要求的相应设备。在此基础上，机构应同时具备专业的高通量测序技术相应的核心设备（如与第三方合作可由第三方提供），该设备由经卫生行政管理部门批准试点或正式开展高通量测序技术临床应用的单位生产。各种设备的种类、数量须与实际开展的项目及工作规模相匹配。
应用二代测序技术进行胚胎植入前遗传学筛查及诊断的基本原理
应用二代测序技术进行胚胎植入前遗传学筛查及诊断的基本原理LI Li-li;SUN Nan;ZHANG Wen-xin【摘要】辅助生殖技术的发展已帮助越来越多不孕不育的夫妇解决生育难题,而胚胎植入前遗传学筛查(PGS)及胚胎植入前遗传学诊断(PGD)进一步排除了存在遗传缺陷的胚胎,并选择健康胚胎进行植入,从而极大降低了新生儿患遗传性疾病的概率.这两项技术最初采用基于分子杂交或聚合酶链式反应(PCR)的检测方法,随后微阵列技术也被应用其中.随着人类基因组计划的完成,DNA测序技术进入高速发展的阶段,二代测序(NGS)采用鸟枪法为基本测序策略,结合生物信息学工具,以高通量、较低成本、检测项目覆盖面广、自动化程度高、可检测未知片段等优势,正不断扩大在PGS/PGD中的应用,同时也对辅助生殖技术产生了深远的影响.【期刊名称】《中国医学装备》【年(卷),期】2019(016)007【总页数】8页(P7-14)【关键词】二代测序技术;胚胎植入前遗传学筛查;胚胎植入前遗传学诊断【作者】LI Li-li;SUN Nan;ZHANG Wen-xin【作者单位】;;【正文语种】中文【中图分类】R394-3遗传学和基因组学的快速发展对人类生命健康及繁衍的影响日益深远，对多种常见和罕见疾病的研究有助于对应预防、检测及治疗方法的开发，从而提高患者及其家人的生活质量。
在不孕不育等问题日益严峻的情况下，辅助生殖技术(assisted reproductive technology，ART)应运而生并被采用于个性化的生育治疗策略，帮助受生育难题困扰的家庭。
其中，植入前遗传学筛查(preimplantation genetic screening，PGS)主要针对高龄、反复助孕失败、反复自然流产等患者，进行植入前胚胎的染色体畸变检测，用于筛查和丢弃染色体畸变的胚胎，保证受孕者所植入的胚胎具有正常染色体组的同时，解决因胚胎染色体畸变而导致的植入失败和反复流产现象，并提高妊娠率[1-2]；植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis，PGD)则主要针对父母本已患有明确遗传病或携带其致病基因，在种植前对胚胎进行相应遗传学诊断，主要包括单基因遗传病和染色体病(如罗氏易位、平衡易位等)，通过选择无致病因素的胚胎进行植入，以提高生育健康婴儿的概率[3]。
高通量测序技术在临床医学中的应用
高通量测序技术在临床医学中的应用摘要：现行的高通量测序技术是第二代测序技术，与第一代技术相比在速度、精准度和成本方面有明显优势。
如今，高通量测序技术在医学领域的应用越来越广泛，对我国医学领域的发展也能起到促进作用。
基于此，本文重点对高通量测序技术进行阐述，结合高通量测序技术的原理分析了该技术在临床医学的应用路径，以期为相关领域提供更多的理论参考依据。
关键词：高通量测序技术；测序技术；临床医学引言新一代的测序技术实际上就是我们所说的高通量测序技术，在传统测序技术基础之上有明显提升，高通量测序技术能够实现同时测序上千万条DNA序列，从而实现对某个物种整体转录组和基因组的深入分析。
随着高通量测序技术的发展，该技术已经在医学领域得到广泛应用，尤其是在肿瘤、寄生虫病、遗传病等体现出了特有的效果。
所以，高通量测序技术也成为我国医学领域的重要技术。
一、高通量测序技术的概述（一）高通量测序技术介绍高通量测序技术，也称为“下一代”测序技术（Next-generation sequencing technology）或大规模平行测序（Massively parallel sequencing，MPS），是一种能够一次并行对大量核酸分子进行序列测定的技术。
该技术运用了生物信息学、纳米孔测序和并行测序等多种技术，能够高效、快速、准确地测定大量核酸分子的序列。
与传统的Sanger双脱氧法测序相比，高通量测序技术具有更高的测序速度和更高的通量，一次测序反应就能产出不低于100Mb的测序数据。
高通量测序技术的应用范围非常广泛，包括基因组学、遗传学、分子生物学、临床医学和癌症研究等领域。
通过该技术，我们可以对特定基因组或全基因组进行深入研究，发现新的基因及其变异体，了解基因的表达调控机制，为疾病的治疗和预防提供依据。
虽然高通量测序技术已经取得了许多重要的成果和突破，但仍然存在一些挑战和限制，如数据分析和解读的难度、对实验条件和操作技能的要求、伦理和隐私问题等。
高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范试行
高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范（试行）为规范高通量基因测序产前筛查与诊断技术临床应用工作，制定本规范。
该规范主要包括高通量基因测序产前筛查与诊断的适用范围、临床服务流程和质量控制等内容。
第一部分适用范围一、适用目标疾病根据目前技术发展水平，高通量基因测序技术在产前筛查与诊断领域适用的目标疾病为常见胎儿染色体非整倍体异常（即21 三体综合征、18 三体综合征、13 三体综合征）。
二、适用时间高通量基因测序产前筛查与诊断时间应当为12+0-26+6周，最佳检测时间应当为12+0-26+6周。
三、适用人群（一）血清学筛查、影像学检查显示为常见染色体非整倍体临界风险（即1/1000≤唐氏综合征风险值<1/270，1/1000≤18 三体综合征风险值<1/350）的孕妇。
（二）有介入性产前诊断禁忌证者（先兆流产、发热、有出血倾向、感染未愈等）。
（三）就诊时，患者为孕20+6周以上，错过血清学筛查最佳时间，或错过常规产前诊断时机，但要求降低21 三体综合征、18 三体综合征、13 三体综合征风险的孕妇。
四、慎用人群有以下几种情形的孕妇属于慎用人群，即在该人群中本检测的筛查效果较适用人群有一定程度下降，即筛查的检出率下降，假阳性及假阴性率上升，或已符合介入性产前诊断的指征，知情后拒绝直接选择介入性产前诊断的孕妇。
包括：（一）产前筛查高风险，预产期年龄≥35 岁的高龄孕妇，以及有其他直接产前诊断指征的孕妇。
（二）孕周<12 周的孕妇。
（三）高体重（体重>100 千克）孕妇。
（四）通过体外受精-胚胎移植（以下简称IVF-ET）方式受孕的孕妇。
（五）双胎妊娠的孕妇。
（六）合并恶性肿瘤的孕妇。
五、不适用人群（一）染色体异常胎儿分娩史，夫妇一方有明确染色体异常的孕妇。
（二）孕妇1 年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗或接受过免疫治疗等对高通量基因测序产前筛查与诊断结果将造成干扰的。
（三）胎儿影像学检查怀疑胎儿有微缺失微重复综合征或其他染色体异常可能的。
pgd筛查流程
pgd筛查流程PGD筛查流程引言：随着生物技术的不断发展和进步，人类对于基因的了解愈发深入，基因检测技术也日趋成熟。
PGD（Preimplantation Genetic Diagnosis），即胚胎植入前遗传学诊断，是一种通过对胚胎进行遗传学检测，筛查出患有遗传病或有遗传病风险的胚胎，并选择健康胚胎进行植入的技术。
本文将介绍PGD筛查流程的具体步骤和注意事项。
一、患者咨询和咨询辅导在PGD筛查流程开始之前，首先需要患者进行咨询。
咨询的目的是让患者了解PGD技术的原理、适应症、风险和限制，以及筛查结果的解读和可能的后果。
咨询辅导的过程中，医生与患者进行充分沟通，解答患者的疑问，确保患者对PGD的理解和决策是全面和准确的。
二、遗传咨询和家庭史调查在患者咨询和咨询辅导之后，接下来进行遗传咨询和家庭史调查。
遗传咨询的目的是收集患者的个人和家族的遗传信息，确定需要进行PGD筛查的遗传病或遗传病风险。
家庭史调查包括患者和配偶的家族遗传病情况、家族成员患病情况等，以便更准确地判断PGD筛查的适应症和筛查范围。
三、胚胎移植准备在遗传咨询和家庭史调查之后，准备进行胚胎移植。
首先，女性患者需要进行促排卵治疗，以产生足够数量的卵子。
然后，通过体外受精（IVF）技术，将男性患者的精子与女性患者的卵子结合，培养出多个受精卵。
在胚胎发育到8细胞阶段时，进行胚胎活检，取出一个或多个细胞用于遗传学检测。
四、胚胎遗传学检测胚胎遗传学检测是PGD筛查流程的核心步骤。
通过对胚胎细胞进行遗传学检测，可以筛查出患有遗传病或有遗传病风险的胚胎。
常用的胚胎遗传学检测方法包括：FISH（荧光原位杂交）、PCR（聚合酶链反应）、SNP（单核苷酸多态性）等。
这些方法可以检测出胚胎的染色体数目异常、染色体结构异常，以及一些单基因病的突变等。
五、筛查结果解读和讨论在胚胎遗传学检测完成后，需要进行筛查结果的解读和讨论。
遗传学专家会对筛查结果进行解读，确定每个胚胎的遗传状态。
高通量测序技术市场发展与应用
1.高通量测序技术应用范围：1)遗传病诊断2)产前筛查与诊断3)植入前胚胎遗传学诊断4)肿瘤诊断与治疗其中，前三个专业已经经过国家卫计委批准，肿瘤诊断与治疗暂未批准。
2.国家批准进行高通量测序服务的单位有北京的四家单位和广州的三家单位：1）中国医学科学院北京协和医院2）北京博奥医学检验所3）安诺优达基因科技（北京）有限公司医学检验所4）北京爱普益医学检验中心广州的三家单位：5）深圳华大临床检验中心6）广州达安临床检验中心7）南方医科大学南方医院具体内容如下。
2014年的最后一天，一则消息让整个基因测序行业提前进入了新年的火热气氛当中。
国家卫计委医政医管局发布了关于《开展高通量基因测序技术临床应用试点工作的通知》（以下简称《试点名单通知》），公布了北广两地第一批高通量测序技术临床应用试点单位。
通知中共涉及3个专业（遗传病诊断、产前筛查与诊断、植入前胚胎遗传学诊断），批准4家北京地区机构（中国医学科学院北京协和医院，北京博奥医学检验所，安诺优达基因科技（北京）有限公司医学检验所以及北京爱普益医学检验中心）以及3家广州地区机构（深圳华大临床检验中心，广州达安临床检验中心，南方医科大学南方医院）。
这一次发布，与同年3月份卫计委发布的《关于开展高通量基因测序技术临床应用试点单位申报工作的通知》（以下简称《申报通知》）因果呼应。
从发布申请通知，到公布审批名单，时隔9个多月。
然而，我们发现本次发布的《试点名单通知》中存在诸多疑问。
本次公布为何第三方检验所比例如此之大，难道医疗机构在基因测序领域真的被国家否定了么？另外，为何只有三个专业，当初说的肿瘤诊断与治疗专业呢？国内最早开展的无创产前检测的公司贝瑞和康为何没有在本次公布的名单之列？等等疑问，我们通过对两次通知中内容的深度挖掘，找出这些疑问背后的故事。
首先，去年3月份发布的《申报通知》中明确描述“具有通过省级技术审核的临床基因扩增检验实验室的三级甲等综合医院，妇幼保健院，专科医院，医学检验所”都可以申报基因测序临床应用试点；本次公布的七所机构中，五所是第三方检验机构，同时另外两家医疗机构则集中在遗传病诊断专业。
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一、适应证和禁忌证
１．适应证：（１）高通量测序PGD的适应证：包括多种遗传疾病如基因性疾病、非平衡的染色体结构异常、染色体数目异常，以及染色体微小片段插入、缺失与重复等；（２）高通量测序PGS的适应证：自然流产≥3次、或2次自然流产且其中至少１次流产物检查证实存在病理意义的染色体或基因异常的患者，反复种植失败（移植优质胚胎３次及以上，或移植不少于10个可移植胚胎）的患者，也可用于>38岁的高龄且需要采用辅助生殖技术的患者。
４．机构可根据自身条件独立开展本项检测，也可择优与经卫生行政管理部门批准的高通量测序技术临床应用于胚胎植入前遗传学诊断的试点或正式运行的医学检验机构签订合作进行本项检测的服务协议，将测序交由对方进行。
（１）独立开展本项检测的机构，必须采取必要措施保证本项技术的质量并定期进行评价，按本规范开展工作。
（２）与上述合作医学检验机构在本机构内共建联合实验室或交由上述合作方进行本项检测的医疗机构，由双方合作开展本项技术。医疗机构与合作方须签订合作协议，明确双方权责：
二、设备条件
机构须具备细胞遗传学实验诊断的设备和上述第一部分第一条第３款所要求的相应设备。在此基础上，机构应同时具备专业的高通量测序技术相应的核心设备（如与第三方合作可由第三方提供），该设备由经卫生行政管理部门批准试点或正式开展高通量测序技术临床应用的单位生产。各种设备的种类、数量须与实际开展的项目及工作规模相匹配。
①对外合作的医疗机构必须是符合本规范第一部分基本要求所规定的医疗机构；
②医疗机构负责临床医疗行为，包括病例的筛选、PGD/PGS方案的确定、检测前的咨询、签署知情同意书、样本采集、报告签署和发放、结果解释、临床处理、质量评价、医疗风险管理等；
③与医疗机构合作的医学检测机构负责提供有效的检测技术，包括检测技术平台的建设、技术人员的培训、技术支持、检测的质量控制、提供检测结果及其解释等；
３．实施本项技术的专业技术人员中２人（其中１人可来自第三方合作机构）以上必须具备专业的生物信息学、检测结果分析与判读的知识和能力。
四、场所条件
１．具有符合PCR诊断实验室标准的PGD专用的实验场所，包括了省临检中心的审查，获得“临床基因扩增检验实验室技术验收合格证书（PCR证书）”；
２．机构必须预先认真查验接受本项技术的夫妇的身份证、结婚证，备案其纸质复印件，并取得接受本项技术的夫妇对于遵守国家人口和计划生育法规和条例规定的书面承诺的原件；涉外婚姻夫妇及外籍人员应出示护照及婚姻证明并备案其纸质复印件；
３．机构必须制定并严格实施避免非医学指征性别诊断的措施，杜绝非医学指征的性别鉴定。除性染色体存在有病理意义异常的病例，本项检测报告发布时必须隐去性别的检测结果。机构必须制定详细、可操作的在可用胚胎中选择移植胚胎的标准及其操作程序。选择移植胚胎的结论须由除遗传检测相关人员以外的临床正高职称一名和胚胎培养室副高职称以上的一名专业人员共同签署相同的意见。移植胚胎妊娠分娩或失败后凭相关资料及中心负责人签署的意见追溯所移植胚胎的性别诊断结果并在病案和数据库中记录；
２．胚胎活检场地布局合理，符合辅助生殖技术胚胎培养室的洁净要求；
３．工作场所须符合医院建筑安全要求和消防要求，保障水电供应。各工作场所应具备必要的消毒和空气清洁设施。
组织管理
一、高通量测序PGD/PGS的组织管理
１．实施本项技术的医疗机构及其人员，必须遵守国家人口和计划生育法规和条例的规定，并与患者签署《高通量测序技术进行PGD/PGS知情同意书》和《高通量测序技术进行PGD/PGS妊后随访和接受产前诊断知情同意书》；
高通量基因测序植入前胚胎遗传学诊断和筛查技术规范
根据国家卫生和计划生育委员会发布的《关于辅助生殖机构开展高通量基因测序植入前胚胎遗传学诊断临床应用试点工作的通知》要求，特制定《高通量基因测序植入前胚胎遗传学诊断技术规范（试行）》（以下简称“本规范”）。本规范针对“高通量基因测序技术在人类胚胎植入前遗传学诊断(pre-im-plantation genetic diagnosis,PGD)和植入前遗传学筛查(pre-implantation genetic screening,PGS)的临床应用”（以下简称“本项技术”），明确开展本项技术的基本条件、组织管理、临床流程与质量控制等方面的基本要求。在人类PGD/PGS的临床应用中采用高通量基因测序技术（以下称本项检测）的机构须遵守本规范。
二、定期报告
实施本项技术的医疗机构必须定期进行自查，定期将实施本项技术的工作量及其结果和各项技术指标包括高通量测序的检出率、阳性率、阴性率和误诊率等数据上报卫生行政管理部门指定的相关部门或机构。
三、定期评估
机构必须接受卫生行政管理部门组织的专家组对本项技术实施的指导、监督和对各机构的质量控制、场所、设备、试剂、人员、技术、检测方案、检测效果、管理制度的执行等事项的定期评估，执行根据评估情况提出的调整或改进的建议，以及暂停、终止机构实施本项技术的意见。
④医疗机构负有对合作的检验机构的资质、场所、设备、人员、技术等条件和检测能力进一步核实的责任，合作的检验机构须无条件提供有关材料并配合该项核实工作。合作的检验机构须建立有效可行的措施保障本项检测的质量；双方应定期对此进行评价，并按本规范开展工作。
５．如卫生行政管理部门指定机构进行本检测技术的实验室间比对等质量控制工作，各机构须予以全面配合，其质控结果应定期上报卫生行政主管部门指定的相关部门或机构。
基本条件
一、机构设置条件
１．本项技术须在医疗机构实施；
２．该医疗机构必须是经省级医疗行政管理部门批准正式并规范运行体外受精－胚胎移植技术、卵胞浆内单精子注射技术和植入前遗传学诊断技术且是实施本项技术的试点或正式运行单位（以下简称“机构”）；
３．机构须具有省级临床检验行政管理部门审批核发的临床基因扩增检验实验室资质，相关工作开展符合《临床基因扩增检验实验室工作规范》的规定。
三、人员条件
１．实施本项技术的医疗机构必须建立与本项检测工作相适应的专业技术人员团队。其中包括：具备从事产前诊断技术资质的副高职称以上的临床医师2名以上（含2名，下同）；具备临床检验资质的中级职称以上的实验室技术人员１名以上；具备医学、生物学或遗传学本科及以上学历的专业技术人员3名以上；
２．实施本项检测工作的专业技术人员必须具有临床基因扩增检验实验室技术人员上岗培训合格证；