肌张力障碍临床诊断治疗指南
肌张力障碍治疗中国专家共识
肌张力障碍危象的识别和处理
• 识别：肌张力障碍危象，又称肌张力障碍风暴或肌张力障碍持续状态，是一种严 重而罕见的运动障碍急症。临床特征包括快速恶化的全身型肌张力障碍，严重的 躯干扭曲或姿势异常，伴发热、大汗、心动过速、呼吸急促、横纹肌溶解等，可 进展为延髓功能障碍和呼吸衰竭。
• 治疗方法：①寻找诱因并给予相应处理：如治疗感染、恢复以往用药、排除设备 故障或更换脉冲发生器等。②支持性治疗：包括气道保护、镇静和疼痛控制等。 静脉注射咪达唑仑是首选药物，其他常用的药物还包括丙泊酚、巴比妥类药物和 非去极化肌松药如泮库溴铵等。③控制肌张力障碍症状：单独或联合应用口服抗 胆碱能药物、苯二氮䓬类药物、巴氯芬等，也可以采用鞘内注射巴氯芬治疗。④ 手术治疗：若患者对上述治疗效果欠佳，应及时进行DBS的手术评估。
唑吡坦等。
药物治疗
• 推荐意见： • (1)抗胆碱能药物如苯海索可用于治疗肌张力障碍，特别是对于全身型和节段型
患者，对儿童和青少年患者更为适合。 • (2)应用抗精神病药物导致的迟发性肌张力障碍以及抗精神病药物、甲氧氯普胺
等引起的急性肌张力障碍，可以应用抗胆碱能药物。 • (3)儿童起病的全身型和节段型肌张力障碍患者治疗应首选多巴胺能药物进行诊
断性治疗。 • (4)抗癫痫药如卡马西平、苯妥英钠主要用于治疗发作性运动诱发性运动障碍。 • (5)苯二氮䓬类药物、巴氯芬、抗多巴胺能药物有一定临床用药经验，尚缺乏大
规模对照研究证据。
药物治疗
• （二）肉毒毒素治疗，推荐意见： • (1)肉毒毒素治疗颈部肌张力障碍疗效肯定(A级推荐)，是颈部肌张力障碍治疗的一
• 采用制动治疗、感觉训练等治疗方法，对手部肌张力障碍有一定疗效。 • 多项重复经颅磁刺激（rTMS)的研究发现低频、针对特定皮质如运动前区的多次治
肌张力障碍
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王玉平（主任医师）首都医科大学宣武医院神经内科卫华（副主任医师）首都医科大学宣武医院神经内科肌张力障碍（dystonia）是主动肌与拮抗肌收缩不协调或过度收缩引起的以肌张力异常的动作和姿势为特征的运动障碍综合征，具有不自主性和持续性的特点。
依据病因可分为原发性和继发性。
原发性肌张力障碍与遗传有关。
继发性肌张力障碍包括一大组疾病，有的是遗传性疾病（如肝豆状核变性，亨廷顿舞蹈病，神经节苷脂病等），有的是由外源性因素引起的（如围生期损伤、感染、神经安定药物）。
西医学名肌张力障碍英文名称dystonia 所属科室内科- 神经内科主要病因遗传因素目录1 疾病分类2 病因及发病机制3 临床表现▪扭转痉挛▪痉挛性斜颈▪Meige综合征▪手足徐动症▪书写痉挛4 诊断及鉴别诊断▪诊断▪鉴别诊断5 疾病治疗▪药物治疗▪注射A型肉毒毒素▪手术6 疾病预后7 疾病预防疾病分类依据肌张力障碍的发生部位，可分为局限性、节段性、偏身性和全身性。
一般而言，发病年龄越早，症状可能越严重，波及身体其他部位的可能性也越大。
发病年龄越大，肌张力障碍越可能保持其局灶性。
局限性肌张力障碍指肌张力障碍只影响到躯体的一部分，如痉挛性斜颈、书写痉挛、眼睑痉挛、口-下颌肌张力障碍等。
节段性肌张力障碍累及一个以上相邻部位，如Meige综合征（眼、口和下颌），一侧上肢加颈部，双侧下肢等。
累及一侧身体时称偏侧肌张力障碍，一般由对侧大脑半球病变所致。
全身性肌张力障碍，累及至少一个节段，加上一个以上其他部位。
病因及发病机制原发性肌张力障碍多为散发，少数有家族史，呈常染色体显性或隐性遗传，或X染色体连锁遗传，最多见于7~15岁儿童或少年。
常染色体显性遗传的原发性扭转痉挛绝大部分是由定位在9q32-34的DYTl基因突变所致，外显率为30%～50%。
多巴反应性肌张力障碍也是常染色体显性遗传，为三磷酸鸟苷环化水解酶-1(GCH-1)基因突变所致。
运动障碍性疾病之肌张力障碍的诊疗
第五节 肌张力障碍
临床表现
6.多巴反应性肌张力障碍(DRD)
➢ 症状具有昼间波动，一般在早晨或午后症状轻微 ，运动后或晚间加重。此种现象随年龄增大会变 得不明显，一般在起病后20年内病情进展明显， 20~30年趋于缓和，至40年病情几乎稳定
➢ 对小剂量左旋多巴有戏剧性和持久性反应是其显 著的临床特征
➢地西泮2.5~5mg、硝西泮5~7.5mg或氯硝西泮1～2mg ，3次/日
➢氟哌啶醇、酚噻嗪类或丁苯那嗪
➢左旋多巴
对一种特发性扭转痉挛变异型有戏剧性效果
➢巴氯芬和卡马西平
第五节 肌张力障碍
治疗
注射A型肉毒素
➢局部注射疗效较佳，注射部位选择痉挛最严重的 肌肉或肌电图显示明显异常放电的肌群。 ➢剂量应个体化，疗效可维持3-6个月，重复注射有 效
指有明确病因的肌张力障碍，病变部位包括纹状 体、丘脑、蓝斑、脑干网状结构等处
感染、变性病、中毒、代谢障碍、脑血管病、 外伤、肿瘤、药物
第五节 肌张力障碍
病因及发病机制
发病机制不明： 曾报道脑内某些部位的去甲肾上腺素、多巴胺
和5-羟色胺等递质浓度异常。可能存在额叶运动 皮层的兴奋抑制通路异常，而导致皮层感觉运动 整合功能障碍
第五节 肌张力障碍
治疗
➢ 局灶型或节段型肌张力障碍：首选局部注射A型 肉毒素
➢ 全身性肌张力障碍：宜采用口服药物加选择性局 部注射A型肉毒素
➢ 药物或A型肉毒素治疗无效的严重病例可考虑外 科治疗
➢ 继发性肌张力障碍的患者需同时治疗原发病。
第五节 肌张力障碍
治疗
药物治疗
➢抗胆碱能药
苯海索20~30mg/日，分3~4次口服，可能控 制症状
第五节 肌张力障碍
肌张力障碍诊断与治疗指南
肌张力障碍诊断与治疗指南肌张力障碍（TBD）是一组神经系统疾病，主要特征为肌肉过度紧张、抽搐和不协调运动。
肌张力障碍包括多种类型，如帕金森病、帕金森综合症、帕金森样综合症、震颤麻痹综合症等。
肌张力障碍的诊断和治疗需要综合考虑患者的症状、体征、血液检测结果以及相关影像学检查。
下面将介绍肌张力障碍的诊断和治疗指南。
一、诊断指南：1.病史询问：详细了解患者的临床表现和症状变化情况，包括运动障碍、不自主运动、肌肉僵硬等。
2.体格检查：检查患者的神经系统、肌肉和运动功能，观察是否存在震颤、肌张力增高、运动不协调等症状。
3.神经影像学检查：如头颅CT、MRI等，可以帮助鉴别肌张力障碍和其他神经系统疾病。
4. 血液检测：可以测定血清中特定标志物的水平，如帕金森病的标志物为α-synuclein。
还可以检测其他相关指标，如血清铜蓝蛋白等。
5.脑电图（EEG）：可以观察脑电波的异常变化，帮助判断肌张力障碍的类型和严重程度。
6.遗传学检测：对于早发性肌张力障碍，一些家族性和遗传性因素可能起到关键作用，因此遗传学检测可以帮助确定诊断。
二、治疗指南：1.药物治疗：药物治疗是肌张力障碍的主要治疗方法，不同类型的肌张力障碍可能需要使用不同的药物。
常用的药物包括抗帕金森病药物、抗震颤药物、抗抽搐药物等。
治疗过程中需要根据患者的症状和体征来调整药物剂量和种类。
2.物理治疗：物理治疗可以通过肌肉放松、增强肌力、改善运动协调性等方式来缓解肌张力障碍的症状。
常见的物理治疗方法包括按摩、热敷、理疗、康复训练等。
3.手术治疗：对于一些严重的肌张力障碍患者，药物和物理治疗效果不佳时，可以考虑手术治疗。
常见的手术方式包括脑深部电刺激（DBS）和肌肉松弛剂注射，手术治疗需要慎重选择，风险与利益需要充分评估。
总结：肌张力障碍的诊断和治疗需要综合考虑患者的临床症状和体征、影像学检查结果以及血液检测结果。
药物治疗是主要的治疗方式，物理治疗和手术治疗可作为辅助。
中国重症肌无力诊断和治疗指南
中国重症肌无力诊断和治疗指南一、本文概述《中国重症肌无力诊断和治疗指南》是一份权威的医学指南，旨在为医生和医疗工作者提供关于重症肌无力（Myasthenia Gravis, MG）的标准化诊断和治疗建议。
重症肌无力是一种由自身免疫系统异常引起的神经-肌肉接头传递障碍性疾病，临床表现为部分或全身骨骼肌无力和易疲劳。
本指南的编写目的是确保患者能够得到及时、准确和个性化的医疗服务，改善其生活质量，降低疾病对社会和家庭的影响。
本指南涵盖了重症肌无力的流行病学、发病机制、临床表现、诊断方法、治疗策略以及疾病管理等方面的内容。
通过全面系统地介绍重症肌无力的最新研究进展和临床实践经验，本指南旨在为医生提供科学、规范、实用的治疗建议，以促进重症肌无力患者的康复。
本指南也为政策制定者、医学教育工作者和科研人员提供了有价值的参考信息，有助于推动我国重症肌无力诊疗水平的提高。
本指南的制定遵循了科学、规范、实用的原则，充分借鉴了国内外相关指南和研究成果，结合我国实际情况，形成了具有中国特色的重症肌无力诊断和治疗方案。
我们希望本指南能够为广大医生和医疗工作者提供有益的帮助，共同推动我国重症肌无力诊疗事业的发展。
二、重症肌无力的病因与病理生理机制重症肌无力（Myasthenia Gravis，MG）是一种慢性自身免疫性疾病，主要表现为神经-肌肉接头的传递功能障碍。
其病因复杂，涉及遗传、免疫、环境等多因素。
遗传因素在MG的发病中起着重要作用，许多研究已经证实，MG与主要组织相容性复合体（MHC）基因、乙酰胆碱受体（AChR）基因、补体基因、T细胞受体基因、免疫球蛋白基因以及细胞因子基因等相关。
在病理生理机制方面，MG主要是由于患者体内产生了针对乙酰胆碱受体（AChR）的自身抗体，导致神经-肌肉接头的突触后膜乙酰胆碱受体数量减少或功能受损，进而影响了神经冲动的传递，使骨骼肌发生易疲劳现象。
MG患者体内还可能存在针对肌肉特异性激酶（MuSK）和低密度脂蛋白受体相关蛋白4（LRP4）的自身抗体，这些抗体同样可以影响神经-肌肉接头的功能。
肌张力障碍病历模板
肌张力障碍病历模板病例标题：肌张力障碍病历患者信息：姓名： [患者姓名]性别： [患者性别]年龄： [患者年龄]联系方式： [患者联系方式]主诉： [患者主诉]现病史：1. [病情开始时间]2. [症状描述]3. [病情发展过程]既往史：1. [手术史]2. [药物使用史]3. [过敏史]4. [其他疾病史]家族史：1. [家族成员是否有肌张力障碍史]个人史：1. [吸烟史]2. [饮酒史]3. [饮食习惯]4. [体育锻炼情况]体格检查：1. 一般情况： [患者意识、精神状态]2. 神经系统： [肌张力状况、肢体活动度]3. 感觉系统： [触觉、温度、疼痛等感觉检查结果]4. 皮肤： [皮肤情况、皮肤病变情况]5. 其他系统检查： [如必要，根据具体情况填写其他系统检查结果]辅助检查：1. [血常规]2. [肌电图]3. [脑电图]4. [头颅磁共振成像(MRI)]5. [其他辅助检查]诊断、治疗计划与过程：1. 临床诊断： [根据患者症状和体格检查结果提供初步诊断]2. 确诊依据： [辅助检查结果]3. 计划与过程： [治疗计划和过程，注明使用的药物、剂量和疗程]4. 治疗效果： [患者在治疗过程中的症状改善情况，如有需要可提供疗效评估指标]随访与复诊：1. 随访时间： [规定的随访时间]2. 随访结果： [患者随访的结果，症状变化等]3. 复诊建议： [根据患者随访结果，提供进一步治疗或复诊建议]医生签名： [医生签名]日期： [填写日期]。
肌张力障碍
肌张力障碍由于肌张力的改变引起的持续的异常的姿势与正在进行中的动作的阻断.分类肌张力障碍可分为全身性,局灶性或节段性.西医定义肌张力障碍是唯一或主要以颈、躯干及四肢的近端肌肉缓慢、持续、强烈扭转样不自主运动为表现的一种锥体外系疾患。
肌张力障碍的概念较混乱，症状及分类较复杂。
通常按病因可分为特发性与症状性肌张力障碍二类；按种族分为犹太及非犹太族二类；根据遗传学特点可分为常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传及散发型三类；根据临床表现可分为典型，局限型及变异型三大类。
疾病症状典型的特发性肌张力障碍病例常以肢体的某一部分出现不自主运动起病，如通常以一侧足的不自主跖屈及内翻开始，先后扩展到同侧及对侧肢体，发生不自主扭曲运动；也有部分病例以头及手臂首先起病，在打字或写字时出现手的过度屈曲似书写痉挛；或颈部不自主扭转似痉挛性斜颈，早期仅在情绪激动或快步行走时，偶尔出现肢体的扭曲运动。
逐渐在走路、站立时也可出现这种异常不自主运动。
肌张力障碍运动发作是缓慢的、不随意和无目的的四肢及躯干的强烈扭转运动，往往造成步行缓慢，步履困难；如果面、颈肌受累可造成讲话不清。
随后，即使安静休息时扭转痉挛状态仍持续存在，通常表现为踝关节跖屈、旋转，膝关节伸展或屈曲，髋关节轻度屈曲，肘关节伸展，前臂内旋，拇指旋外屈曲。
由于受累肌肉的肌张力显著增高，因此这样的扭转痉挛姿势很难被意志控制或被动地纠正，仅在睡眠中方消失。
晚期，由于肌腱挛缩及肌肉纤维化引致固定畸形，虽睡眠中也持续存在。
本病患者的肌力并不减弱，但往往因不自主运动或肌肉孪缩而影响随意运动。
深反射无改变，无病理反射，深浅感觉正常。
常可因不自主运动引起肌肉肥大，但晚期往往出现废用性萎缩。
部分病人，末期可能有智能减退。
Cooper将本病分为以下5期。
第1期：往往在精神应激或随意运动引致某一个姿势时才出现肌张力障碍运动。
第2期：在随意运动过程中，肌张力障碍姿势持续存在，但安静时不出现。
第3期：安静时肌张力障碍姿势也持续存在，且主动或被动地纠正较困难。
肌张力障碍诊断与治疗指南
(二)根据症状分布分型 1.局灶型:
单一部位肌群受累， 如眼睑痉挛、书写痉挛、痉挛性构音障碍、
痉挛性斜颈等。 2.节段型:
2个或2个以上相邻部位肌群受累， 如颅颈肌张力障碍(Meige综合征)、轴性
肌张力障碍等。 3.多灶型:
2个以上非相邻部位肌群受累。
二、肌张力障碍的分类
(三)根据病因分型 1.原发性或特发性：
的其他特征， 如Wilson病、脊髓小脑性共济失调、亨廷顿舞蹈病、帕金
森综合征等。 4．发作性肌张力障碍:
表现为突然出现且反复发作的运动障碍，发作间期表现正 常➢。发作性起动诱发的运动障碍(PKD, DYT-9),
➢ 依由据突诱然的发动因作素诱发的；不同分为 ➢➢发三作由性种跑过主步度、要运游动形泳诱式等发持:的续运运动动障诱碍发(P；ED, DYT-10),
效用， 无人观察时好转，心理治疗、自我放松及明确疾病性质
后可好转 甚至痊愈。
2.器质性假性肌张力障碍: 眼部感染、干眼症和眼睑下垂应与眼睑痉挛鉴别； 牙关紧闭或颞下颌关节病变应与口一下颌肌张力障碍鉴别； 颈椎骨关节畸形，外伤、疼痛或眩晕所致强迫头位、先天性颈
肌力量 不对称或第Ⅳ脑神经麻痹形成的代偿性姿势等应与痉挛性 斜颈鉴别。
➢ A型肉毒毒素注射可引起局部的化学性去神经支配作用, 可迅速消除或 缓解肌肉痉挛, 重建主动肌与拮抗肌之间的力量平衡, 改善肌肉异常或 过度收缩相关的疼痛、震颤、姿势异常、运动障碍等表现, 明显提高患 者的生活质量, 故成为治疗肌张力障碍的有效手段。
➢ 美国国立卫生院推荐肉毒毒素用于眼睑痉挛、内收型痉挛性构音障碍、 下颌闭合型口-下颌肌张力障碍和痉挛性斜颈的治疗。
肌张力障碍的治疗
三、药物治疗
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肌张力障碍临床诊断治疗指南
【概述】
肌张力障碍(dystonia)是主动肌与拮抗肌收缩不协调或过
度收缩引起的以肌张力异常动作和姿势为特征的运动障碍
性疾病。
依据病因分为特发性和继发性；根据肌张力障碍的部位分为全身性、局限性、节段性、偏侧性和多发性；按发病年龄可分为儿童型和成人型。
【临床表现】
(一)扭转痉挛(torsiorl spasm)
是全身性扭转性肌张力障碍(torsiorl dystc)nia)，临床以四肢、躯干或全身剧烈不随意扭转动作和姿势异常为特征。
可分为：
1．特发性扭转性肌张力障碍儿童期起病的肌张力障碍通常有家族史，出生及发育史正常，多为特发性。
症状常自一侧或双侧下肢开始，逐渐进展至广泛不自主扭转运动和姿势异常，导致严重功能障碍。
．
2．继发性扭转性肌张力障碍成年期起病的肌张力障碍多为散发，可查到病因。
症状常自上肢或躯干开始，约20％的患者最终发展为全身性肌张力障碍，一般不发生严重致残。
体检可见异常运动、姿势，如手臂过度前旋姿势伴屈腕及手指伸展，腿伸直和足跖屈内翻，躯干过屈或过伸等，以躯干为
轴扭转最具特征性；可出现扮鬼脸、痉挛性斜颈、睑痉挛、口一下颌肌张力障碍等，缺乏其他神经系统体征。
(二)局限性肌张力障碍
可为特发性扭转性肌张力障碍的某些特点孤立出现，如痉挛性斜颈、睑痉挛、口一下颌肌张力障碍、痉挛性发音困难(声带)和书写痉挛(一侧上肢)等。
有家族史的患者可作为特发性扭转性肌张力障碍顿挫型，元家族史者可代表成年发病型的局部表现，但成人发病的局限性肌张力障碍也可有家族基础，为常染色体显性遗传，与18p31(DYT7)基因突变有关。
1．痉挛性斜颈(spasmodic torticollis) 是胸锁乳突肌等颈部肌群阵发性不自主收缩引起颈部向一侧扭转，通常30～岁起病，女性较多。
早期常为发作性，后期颈部持续偏向40．一侧。
受累肌肉常有痛感，亦可见肌肉肥大，可因情绪激动而加重，头部得到支持时可减轻，睡眠时消失。
2．Meigc：综合征主要累及眼肌和口、下颌肌肉，表现为睑痉挛和口一下颌肌张力障碍，二者都可作为孤立的局限性肌张力障碍出现，为Meige综合征不完全型，若二者合并出现为完全型。
睑痉挛(blepllarospasril)表现为不自主眼睑闭合，痉挛持续数秒至数分钟。
多为双眼，少数由单眼起病澌波及双眼，精神紧张、阅读、注视时加重，在讲话、唱歌、张口、咀嚼和笑时减轻，睡眠时消失。
口一下颌肌张力障碍(oromandibular dystorlia)表现为不自主张口闭口、撅嘴
和缩拢口唇、伸舌扭舌等。
严重者可使下颌脱臼、牙齿磨损以至脱落，撕裂牙龈，咬掉舌和下唇，影响发声和吞咽等，讲话、咀嚼可触发痉挛，触摸下颌或压迫下颏部可减轻，睡眠时消失。
3．书写痉挛(writer's cramp) 执笔书写时手和前臂出现的肌张力障碍姿势，表现为握笔如握匕首，手臂僵硬，手腕屈曲，肘部不自主地向外弓形抬起，手掌面向侧面等，但做其他动作正常。
本病尚可表现为其他职业痉挛如弹钢琴、打字，以及使用螺丝刀或餐刀等。
药物治疗通常无效，让患者学会用另一只手完成这些任务是必要的。
4．多巴反应性肌张力障碍(Dopa—respc)nsive dystonia，DRD) 或称Seg—aWa病，是常染色体显性遗传疾病，多于儿童期发病(1～9岁)，常见于女孩，表现有肌张力障碍性运动和姿势异常，肌张力障碍有明显的日间周期性变化，在下午、傍晚和夜间加重。
对小剂量左旋多巴疗效明显。
患儿也可合并震颤等帕金森综合征的症状和体征。
【诊断要点】
(一)诊断
根据病史、特征性不自主运动和异常姿势通常不难诊断，诊断特发性扭转性肌张力障碍必须排除其他原因继发的肌张
力障碍。
特发性者的实验室检查为正常，而继发性者的实验室检查可发现异常。
鉴别诊断)二(
本病需与面肌痉挛、颈部骨骼肌先天性异常导致的先天性斜颈(K1ippel—Feil畸形)、僵人综合征等鉴别。
【治疗方案及原则】
对继发性肌张力障碍患者首先要进行病因治疗。
对症治疗包括药物、局部注射A型肉毒素、外科治疗。
对局限性或节段性肌张力障碍可首选口服药物或局部注射A型肉毒素，对全身性肌张力障碍宜采用口服药物加选择性局部注射A型肉毒素。
药物或A型肉毒素无效的严重病例可考虑外科治疗。
(一)药物治疗
对扭转性肌张力障碍和局限性肌张力障碍予以药物治疗，可部分改善异常运动。
①抗胆碱能药：盐酸苯海索(安坦)1～2mg，每日3次，逐渐增至可耐受的剂量而达到控制症状。
②地西泮2．5～5mg或硝西泮5～7．5mg，每日3次。
③氟哌啶醇首服每日1次05mg，后逐渐加量至l～2mg，每日3次；氯丙嗪12．5～50mg，每日3次；泰必利100～150mg，每日3 7欠；或舒必利0．1～0．2g，每日3次。
④左旋多多巴反应性肌(巴：用小剂量对一种特发性扭转痉挛变异型张力障碍)有戏剧性效果。
⑤力奥来素(Baclofen)和卡马西平也可能有效。
(二)A型肉毒素
局部注射A型肉毒素(botulinum toxin A)疗效较佳，注射
部位选择痉挛最严重的肌肉或肌电图显示明显异常放电的
肌群，如痉挛性斜颈可选择胸锁乳突肌、颈夹肌、斜方肌等3对肌肉中的4块作多点注射；睑痉挛和口一下颌肌张力障碍分别选择眼裂周围皮下和口轮匝肌多点注射；书写痉挛注射受累肌肉有时会有帮助。
剂量应个体化，疗效可维持3～6个月，重复注射有效。
(三)外科治疗
对严重痉挛性斜颈患者可行副神经和上颈段神经根切断术，部分病例症状可缓解，但可复发。
丘脑损毁术或脑深部电刺激术对某些偏侧肢体肌张力障碍可能有效。