遗传学_ 染色体畸变_
医学遗传学课程习题-第十章《染色体畸变》
医学遗传学课程习题第十章染色体畸变一、教学大纲要求1．掌握染色体畸变的概念、类型和形成机理2．掌握异常核型的描述方法3．了解染色体畸变的研究方法二、习题（一）A型选择题1．四倍体的形成原因可能是A．双雌受精B．双雄受精C．核内复制D．不等交换E．染色体不分离2．如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成A．单倍体B．三倍体C．单体型D．三体型E．部分三体型3．近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为A．单方易位B．串联易位C．罗伯逊易位D．复杂易位E．不平衡易位4．如果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成A．单体型B．三倍体C．单倍体D．三体型E．部分三体型5．一个个体中含有不同染色体数目的三个细胞系，这种情况称为A．多倍体B．非整倍体C．嵌合体D．三倍体E．三体型6．某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了3条，称为A．亚二倍体B．超二倍体C．多倍体D．嵌合体E．三倍体7．嵌合体形成的原因可能是A．卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对B．卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离C．生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失D．生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离E．卵裂过程中发生了染色体丢失8．46，XY，t(4；6)(q35；q21)表示A．一女性细胞内发生了染色体的插入B．一男性细胞内发生了染色体的易位C．一男性细胞带有等臂染色体D．一女性细胞内带有易位型的畸变染色体E．一男性细胞含有缺失型的畸变染色体9．若某一个体核型为46，XX/47，XX，+21则表明该个体为A．常染色体结构异常B．常染色体数目异常的嵌合体C．性染色体结构异常D．性染色体数目异常的嵌合体E．常染色体结构异常的嵌合体10．含有三个细胞系的嵌合体可能是由于以下哪种原因造成的A．减数分裂中第一次有丝分裂时染色体不分离B．减数分裂中第二次有丝分裂时染色体不分离C．受精卵第一次卵裂时染色体不分离D．受精卵第二次卵裂之后染色体不分离E．受精卵第二次卵裂之后染色体丢失11．某种人类肿瘤细胞染色体数为56条，称为A．超二倍体B．亚二倍体C．二倍体D．亚三倍体E．多异倍体12．若某人核型为46，XX，inv（9）（p12q31）则表明其染色体发生了A．缺失B．倒位C．易位D．重复E．插入13．染色体非整倍性改变的机制可能是A．染色体断裂及断裂之后的异常重排B．染色体易位C．染色体倒位D．染色体不分离E．染色体核内复制14．染色体结构畸变的基础是A．姐妹染色单体交换B．染色体核内复制C．染色体不分离D．染色体断裂及断裂之后的异常重排E．染色体丢失15．两条非同源染色体同时发生断裂，断片交换位置后重接，结果造成A．缺失B．倒位C．易位D．插入E．重复16．某种人类肿瘤细胞染色体数为93条，称为A．二倍体B．亚二倍体C．超二倍体D．亚三倍体E．多异倍体17．人类精子发生的过程中，如果第一次减数分裂时发生了同源染色体的不分离现象，而第二次减数分裂正常进行，则其可形成A．一个异常性细胞B．两个异常性细胞C．三个异常性细胞D．四个异常性细胞E．正常的性细胞18．染色体不分离A．只是指姐妹染色单体不分离B．只是指同源染色体不分离C．只发生在有丝分裂过程中D．只发生在减数分裂过程中E．是指姐妹染色单体或同源染色体不分离19．一条染色体断裂后，断片未能与断端重接，结果造成A．缺失B．易位C．倒位D．重复E．插入20．若某人核型为46，XX，del（1）（pter q21：）则表明在其体内的染色体发生了A．缺失B．倒位C．易位D．插入E．重复（二）X型选择题1．染色体畸变发生的原因包括A．物理因素B．化学因素C．生物因素D．遗传因素E．母亲年龄2．染色体发生结构畸变的基础是A．染色体断裂B．染色体丢失C．染色体断裂后的异常重接D．SCE E．染色体异常复制3．染色体数目畸变的类型有A．二倍体B．亚二倍体C．超二倍体D．三倍体E．四倍体4．染色体结构畸变的类型有A．缺失B．重复C．SCE D．倒位E．易位5．染色体发生整倍性数目改变的原因包括A．核内复制B．染色体重复C．双雄受精D．双雌受精E．染色体重排6．染色体发生非整倍性数目改变的原因包括A．染色体丢失B．姐妹染色单体不分离C．染色体插入D．染色体缺失E．同源染色体不分离7．嵌合体发生的机理包括A．减数分裂时染色体不分离B．卵裂时姐妹染色单体不分离C．减数分裂时染色体丢失D．卵裂时同源染色体不分离E．卵裂时染色体丢失8．当染色体的两个末端同时缺失时，有可能形成A．等臂染色体B．双着丝粒染色体C．环状染色体D．衍生染色体E．倒位染色体9．下列核型中哪项的书写是错误的A．46，XX，t(4；6)(q35；q21) B．46，XX，inv(2)(pter→p21::q31→qter) C．46，XX，del(5)(qter→q21:)D．46，XY，t(4，6)(q35，q21)E．46，XY/47，XXY10．罗伯逊易位常发生在下列哪组的染色体之间A．D/D B．D/G C．D/E D．G/F E．G/G11．等臂染色体的形成原因包括A．染色体缺失B．着丝粒纵裂C．着丝粒横裂D．染色体插入E．染色体易位12．染色体重复发生的原因可为A．同源染色体发生不等交换B．染色单体之间发生不等交换C．染色体片段插入D．核内复制E．双雌受精13．染色体不分离可以发生在A．姐妹染色单体之间B．同源染色体之间C．有丝分裂过程中D．减数分裂过程中E．受精卵的卵裂过程14．三倍体的形成机理可能是A．双雌受精B．双雄受精C．染色体不分离D．核内有丝分裂E．核内复制15．染色体数目异常形成的可能原因是A．染色体断裂B．染色体倒位C．染色体丢失D．染色体不分离E．染色体复制（三）名词解释1．euploid2．haploid3．deletion4．inversion5．translocation（四）问答题1．导致染色体畸变的原因有哪些？2．简述多倍体产生的机理？三、参考答案（一）A型选择题1．C 2．D 3．C 4．C 5．C 6．B 7．E 8．B 9．B 10．D 11．A 12．B 13．D 14．D 15．C 16．E 17．D 18．E 19．A 20．A（二）X型选择题1.ABCDE2.AC3.BCDE4.ABDE5.ACD6.ABE7.BE8.C9.BCD 10.ABE 11.CE 12.ABC 13.ABCDE 14.AB 15.CD（三）名词解释略（四）问答题1．①物理因素:大量的电离辐射对人类有极大的潜在危险。
医学遗传学-人类染色体畸变
4q13
4q24
倒位(inversion，inv)
臂间倒位(pericentric inversion)
4p14
4q21
倒位(inversion，inv)
倒位(inversion，inv)
简式：46，XX，inv（1）（p22p34） 详式：46，XX，inv（1）（pter→p34 : : p22p34 : : p22→qter）
易位(translocation，t)
罗伯逊易位(robertsonian translocation)
3 、 倒位(inversion,inv):一条染色体发生两处断
裂, ,断裂片段旋转180后重新接上称为倒位.
倒位
a：臂内倒位染色体图解；b：臂间倒位染色体图解
倒位(inversion，inv)
6q22
11p15
5 、 双着丝粒染色体 (dicentric chromosome, dic）
是指两条染色体同 时各发生一次断裂后，
两个含有着丝粒的染色
体的断端相互连接，即 形成一条含有两个着丝 粒的染色体。
等臂染色体(isochromosome，i)
等臂染色体(isochromosome，i)
但有时会出现异常的重接，染色
体断裂后未在原位重接，亦即断片 移动位置后与其它片段相接或丢失， 结果导致染色体的结构畸变，又称 为染色体重排chromosome
rearrangement。
染色体结构畸变类型
缺失（deletion） 末端缺失、中间缺失 重复（duplication） 倒位（inversion）
（图示两条X染色体）
第一次有丝分裂
10遗传 第九章 染色体畸变
一个染色体组
2 几个基本概念： 单倍体：生物个体的体细胞中染色体数和它配子中 染色体数相等。
双倍体：生物个体的体细胞中染色体数和它合子中
染色体数相等。 一倍体：生物个体的体细胞中只含有一个染色体组的个体。 二倍体： 两 。
多倍体：含有三个及三个以上染色体组的个体称多倍体。 三倍体：生物个体的体细胞中只含有三个染色体组的个体。 四倍体：生物个体的体细胞中只含有四个染色体组的个体。
利用一个致死基因来平衡另一致死基因的先决条件是：
两个致死基因紧密连锁 保持一个平衡致死系统，必须满足两个条件： 1）一对同源染色体的两个成员各带有一个座位不同
的隐性致死基因。
2）这两个非等位隐性致死基因始终处于各别的同源
染色体。
四 易位(Translocations)
指某染色体的一个区段移接在非同源的另一个染色体上 1、 易位的类别 a 相互易位（动画）
着丝粒融合(centric fusion)和着丝粒裂解（ centric fission)，
只改变染色体数目，不改变染色体遗传物质的含量，对 生物进化和物种形成具有重要意义。 A B C D M N O P 裂解
融合
2、细胞学效应
相互易位杂合体在联会时会出现“十”形象
3、易位的遗传效应
1 配子的部分不育 易位杂合体，偶线期两个正常染色体和两个易位染色体联 会成“十”字形象。两个正常染色体和两个易位染色体在 后期Ⅰ分离时表现二种分离方式（动画）： 一种是相邻式分离：只能产生重复缺失染色体的小孢子 和大孢子。 一种是交替式分离：产生的小孢和大孢子或者获得到
着丝粒在到位环以外，交换形成桥和片段
形着 成丝 桥粒 和在 片到 段位 环 以 内 ， 交 换 不 会
第十一章染色体畸变的遗传分析
4. 造成染色体融合，导致数目变异
罗伯逊易位(robertsonian translocation)
这种遗传效应只可能发生在具有二对近端着丝点染色体的相互易位情形中
5 位置效应
表明：
基因表达与它在染色体组中的位置 有关
伯基特氏淋巴瘤
原癌基因从8号染色体端部转 移到14号染色体上时被激活
（四）. 易位点的测定
染色体折断的结果： 正确重接：重新愈合，恢复原状； 错误重接：产生结构变异； 保持断头：产生结构变异。
结构变异的基本类型：缺失、重复、倒位、易位。 形成、类型与特点； 细胞学特征与鉴定； 遗传效应。
重复
缺失 倒位
易位
三.常用符号和编写术语
第二节 缺失
一. 缺失的类型 顶端缺失(terminal deficency) 中间缺失(interstitial deficency)
臂内倒位杂合体 后期 I 桥和染色体断片：
倒位杂合体的染色体联会
臂内倒位形成的“后期 I 桥”
(三)、倒位的遗传效应
1. 倒位杂合体的部分不育现象： 倒位圈内发生交换后，产生的交换型配子 (50%)含重复缺失染色单体，这类配子是不育 的; 只有部分孢母细胞在减数分裂时倒位圈内会发 生非姊妹染色单体间的交换； 倒位点可以当作一个显性基因位点看待，其性 状表现就是倒位杂合体部分不育。
新的断裂
(二)、缺失的细胞学鉴定
无着丝粒断片；
最初发生缺失的细胞在分裂时可见无着丝粒断片。
缺失环(环形或瘤形突出)；
中间缺失杂合体偶线期和粗线期出现；
二价体末端突出；
顶端缺失杂合体粗线期、双线期，交叉未完全端化的二价体 末端不等长。
注意： 较小的缺失往往并不表现出明显的细胞学特征； 缺失纯合体减数分裂过程也不表现明显的细胞学特征。
遗传学10 第10章 染色体畸变和突变(第一节)
• 出生时观察到6/1000的可见缺陷；
• 大约11%的不孕不育和6%的智力缺陷。
本部分将讨论染色体畸变的类型、 机制和遗传学效应及其应用。
本部分内容
染色体结构畸变
重复（duplication） 46, XY, dup(4)(q13）
缺失 (deletion) 倒位 (inversion) 46, XX, del(4)(q27） 46, XX, inv(4)(q13::q24)
(四) 疏松环
幼虫发育不同时期，基因在行使其特殊功能时出现的特殊形态 的泡状结构，称为puff，即染色体疏松结构。
疏松环是DNA纤丝 从正常包装状态解旋 松疏的结果，是基因 活跃转录的足迹 。 果蝇3次蜕皮，3次 大量转录蜕皮激素形 成3个疏松环，留下转 录足迹。
二、染色体结构变异的类型和机制
缺 失
1964年证实是第5号染色体短臂部分缺失。
核型：46,XY,5p猫叫样哭声，随年龄增长而消失
智力发育迟缓 眼距宽，外眼角下斜
腭弓高，下颌小
先天性心脏病(50％)
缺失例4：染色体缺失与肿瘤
1）染色体区段的缺失导致原癌基因表达调控区的 丢失，引起原癌基因的过度表达和激活（功能获得 性突变），导致癌基因的形成和肿瘤发生； 如：Burkitt’s 淋巴瘤中c-myc因负调控序列缺失 而过度表达。 2）染色体区段的缺失导致肿瘤抑制基因本身的丢 失（功能丧失性突变），诱导肿瘤发生； 如：视网膜母细胞瘤中的Rb基因的丢失。
易位 (translocation) 46, XY,t(4; 20)(q25; q12）
6 东北师范大学
一、唾腺染色体是遗传分析的理想材料
果蝇唾腺染色体
(salivary gland chromosome)：双翅 目昆虫幼虫消化道、 唾液腺细胞有丝分裂 间期染色体，有4特点， 是染色体结构变异及 分子遗传研究的好材 料。
医学遗传学第九章 染色体畸变 (2)课件
染色体结构畸变的产生机制
断裂及断裂片段的重接是各种染色 体结构畸变产生的基本机制
一、染色体结构畸变的核型描述方法
有简式和详（繁）式两种： ①简式：如46，XX（XY），del（1）（q21） 在简式中，对染色体结构的改变只用断裂点所在的带
来表示。 按国际命名规定，应依次写明染色体总数，性染色体
如图第1号染色体长臂的2区1带发生断裂，其远侧段（q21→qter） 丢失。这条染色体是由短臂的末端至长臂的2区1带所构成。
这种畸变的简式描述为：46，XX（XY），del（1）（q21） 详式描述为：46，XX（XY），del（1）（pter→q21:）
②中间缺失（interstitial deletion）指一条染色体的同一臂上发生了 两次断裂，两个断点之间的片段丢失，其余的两个断片重接。
染色体畸变、自发畸变和诱发畸变概念，染色体 不分离;染色体结构畸变及其产生机制。
染色体畸变 (chromosome aberration )
前言 染色体畸变发生的原因 染色体数目异常及其产生的机制 染色体结构畸形及其产生的机制
染色体畸变的分子细胞生物学效应
前言
染色体畸变（chromosome aberration）是
嵌合体
一个个体内同时存在两种或两种以上核型 的细胞系，这种个体称嵌合体（mosaic）。 如46，XX/47，XXY、 45，X/46，XX、 45，X/47，XYY、 45，XY，-21/46，XY/47，XY，+14等。
嵌合体可以是数目异常之间、结构异常之 间以及数目和结构异常之间的嵌合。
受精卵早期卵裂的有丝分裂不分离 减数分裂时发生染色体不分离
染色体丢失（chromosome lose）
染色体畸变的遗传学效应
染色体畸变的遗传学效应
染色体畸变是指发生在染色体层级的结构性异常。
它可能涉及染色体的自由端或起始/终止点的变化，以及其整体编码和组成的变化。
染色体畸变是一种不可逆
的学习障碍，其表现为原始染色体结构的任何变化，包括染色体组分数量中的增减和结构形态的变化，比如染色体的螺旋，支状枝和圆柱形。
这种畸变往往伴随着基因突变（包括缺陷蛋白质的氨基酸序列的变异），如果没有管理好，这种基因变异可能会损害正常蛋白质运作而导致器官组织异常以及严重缺陷。
因此，染色体畸变具有潜在的遗传学效应。
它可以作为研究同作者口中的“易
质性遗传病”有关因素的实验方法，从而发现染色体畸变可能是导致相关疾病发病
的主要致病原因，以及在肿瘤学领域会改变染色体结构和影响基因表达的相关情况。
此外，染色体畸变也可能引起行为异常和智力损害。
研究发现，有染色体畸变的患者（一般是婴儿或小孩）的表现往往偏离正常：对新环境的适应能力较差、注意力不易集中、情绪不稳定。
这些畸变也会对儿童的教育和发展产生长期影响，从而影响他们未来的成长道路。
因此，染色体畸变不仅影响遗传学而且具有较强的社会效应。
它不仅会限制我们对疾病发生机制的理解，而且可能影响一个人未来生活方式、职业规划以及身心发展。
研究人员应严格认真地开展研究，以深入揭示染色体畸变的遗传学效应，以期及早研制出有效的诊疗系统，减少婴幼儿因此而受到的损害。
染色体畸变的类型和形成机理打印
通过研究染色体畸变，可以深入了解遗传病的发病机制和遗传特征。
染色体畸变的检测方法
常规染色体分析
通过显微镜观察染色体的数量和形态来检测染色体 畸变。
分子遗传学技术
利用PCR、FISH等技术检测染色体的结构和功能 异常。
染色体畸变治疗方法
针对染色体畸变导致的遗传病，目前尚无根治方法。治疗主要以症状缓解和 预防遗传病为主。
1
染色体非正常对分离
2
在染色体复制过程中出现异常ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ分离，
导致染色体畸变。
3
遗传突变
基因突变是染色体畸变的主要原因之一， 可以导致染色体结构或数量的改变。
自发性断裂-粘连再生
染色体断裂后再次连接，造成染色体结 构异常。
染色体畸变与遗传病关系
染色体畸变能引起遗传病
一些结构性的染色体畸变会导致遗传病的发生，如唐氏综合征和克里格尔综合征。
染色体数量的异常，包括染 色体增加或减少。
结构性染色体畸变
染色体的形态或结构异常， 包括染色体缺失、重复、断 裂、倒位等。
意义不明的畸变
一些染色体畸变的具体原因 和意义尚不明确。
常见的染色体畸变类型
1 单体染色体缺失 3 倍畸变 5 染色体倒位
2 染色体重复 4 染色体断裂 6 染色体颠倒
染色体畸变的形成机理
染色体畸变预防措施
为了预防染色体畸变和遗传病，建议进行遗传咨询和基因检测，并遵循医生的建议。
普及染色体畸变知识的重要性
了解染色体畸变对人们健康的影响及其防治方法，对于提高公众的健康意识 和遗传病预防具有重要意义。
染色体畸变的类型和形成 机理
染色体畸变是指染色体的结构或数量异常，是遗传学研究中的重要领域。本 报告将介绍染色体畸变的分类以及形成机理。
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染色体结构变异的类型
染色体结构变异
➢染色体变异的类型
染色体结构变异
01
02染色体数目变异
01缺失(deletion)：失去了部分染色体片段；
03倒位(inversion)：染色体片段作180℃的颠倒再重接在染色体上；
02重复(duplication)：增加部分染色体片段；
04易位(translocation)：两条非同源染色体之间发生部分片段的交换。
➢染色体结构变异类型
➢缺失
概念：染色体某一区段丢失，从而引起变异的现象。
1类型：末端缺失和中间缺失。
2 A B C D E F D E F A B C D
正常
中间缺失
末端缺失A
➢缺失
◆缺失杂合体
如果缺失只是发生在一条染色体，而其同源染色体是正常的，就称之为缺失杂合体。
◆缺失纯合体
如果一对同源染色体同时发生了相同片段的缺失，则这个个体就被称为缺失纯合体。
➢重复
概念：指细胞的染色体组中存在两段或两段以上相同的染色体片段。
1类型2◼串联重复：重复片段相互串联且其中的基因排列顺序相同。
◼反向串联重复：重复片段相互串联且其中的基因排列顺序相反。
◼移位重复：重复片断插在与固有区段不相连接的其他位置上。
A B C B C D E F A B C C B D E F
➢倒位
概念：指染色体的某一个区段的正常直线顺序颠倒了。
1
类型
2
◼臂内倒位：指倒位区段在染色体的某一个臂的范围内，即
倒位片段不含着丝粒。
ABC-DEF ABC-EDF
◼臂间倒位：指倒位片段涉及染色体的两个臂，即倒位片段
含有着丝粒。
ABC-DEF ABED-CDF
➢易位
概念：由两个或多个非同源染色体之间的片段转移所引起的染色体重排。
1类型2◼相互易位：两个非同源染色体中各产生一个断裂，他们之间相互交换由断裂形成的片段。
◼单向易位：指一条染色体的断片插入到非同源染色体的末端区
段当中。
A B C D E F A B C D O P M N O P
M N E F
A B C D O P E F A B C D E F
M N O P M N
➢罗伯逊易位（一种特殊的相互易位）
◼特点：只改变染色体的数目，基本不改变染色体物质的含量。
发生易位的两条非同源染色体都是近端着丝粒染色体，两者的长臂融合，最后形成了一条大的亚中间着丝粒染色体，而两者断臂也可能连接成一条很小的染色体，但含很少的基因，一般在细胞分裂的过程中丢失，这种易位称为罗伯逊易位。
A B C D
M N O P 融合
裂解。