第四章遗传学ppt课件
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(2024年)遗传学幻灯ppt课件
翻译水平调控
通过调节翻译起始因子、核糖体蛋白等 ，控制蛋白质的翻译过程。
翻译后水平调控
包括蛋白质修饰、定位、互作和降解等 过程，影响蛋白质的功能和稳定性。
17
表观遗传学在生物发育中作用
DNA甲基化
通过改变DNA的甲基化状态，影响基因 表达和细胞分化。
非编码RNA调控
如microRNA和lncRNA等，通过与靶 mRNA的结合，调节基因表达。
母性影响
02
母亲通过细胞质遗传对后代产生影响，如线粒体疾病的母系遗
传等。
基因互作与环境因素
03
细胞核外遗传与细胞核内遗传相互作用，同时受环境因素影响
，共同决定生物性状的表现。
13
03
基因突变、重组与表达调 控
2024/3/26
14
基因突变类型及机制
点突变
包括碱基替换、插入和缺失，导 致基因编码的蛋白质结构或功能
2024/3/26
肿瘤遗传学基础
简要介绍肿瘤遗传学的基本概念和原理，包括基因突变、基因多 态性等与肿瘤发生发展的关系。
遗传因素在肿瘤中的作用
详细阐述遗传因素在肿瘤发生、发展和转移中的作用，如抑癌基因 失活、原癌基因激活等。
肿瘤遗传咨询与筛查
探讨肿瘤遗传咨询的意义和内容，以及针对不同人群的肿瘤遗传筛 查策略和方法。
DNA通过转录过程合成RNA，RNA再指 导蛋白质的合成。
2024/3/26
6
基因、基因型和表现型
01
基因
控制生物性状的基本遗传单位 ，由DNA序列构成。
2024/3/26
02
基因型
生物体细胞内的基因组成，决 定生物体的遗传特性。
03
遗传学第一至四章课件
基因是遗传信息的基本单位，负责编码蛋白质或RNA分子。根据功能和结构特征，基因可分为编码蛋白质的基因和编码RNA的基因。
总结词
基因是DNA分子上具有遗传效应的片段，负责携带遗传信息，控制生物体的性状。基因通过转录和翻译过程，将遗传信息传递给蛋白质或RNA分子，从而影响生物体的功能。根据功能和结构特征，基因可分为编码蛋白质的基因和编码RNA的基因，如结构基因、调节基因、干扰基因等。
基因表达的启动调节
转录和翻译水平的调节涉及对mRNA的稳定性、翻译效率和蛋白质的修饰等方面的调节。
转录和翻译水平的调节
表观遗传学调节是指通过DNA甲基化、组蛋白修饰和非编码RNA等方式对基因表达的调节。
表观遗传学调节
基因表达的调控
THANKS
感谢您的观看。
详细描述
基因的概念与分类
总结词
基因的表达受到多种因素的调控，包括转录和翻译水平的调控。转录调控主要涉及启动子、增强子等调控元件的作用，而翻译调控则与mRNA的稳定性、蛋白质的修饰等有关。
详细描述
基因的表达过程受到多种因素的调控，包括转录和翻译水平的调控。在转录水平上，基因的表达受到启动子、增强子等调控元件的调节，它们可以影响转录的起始和效率。此外，转录因子、miRNA等也可以调控基因的表达。在翻译水平上，mRNA的稳定性、蛋白质的修饰等也可以影响基因的表达。这些调控机制对于细胞内不同组织、不同发育阶段以及应对不同环境刺激时的基因表达具有重要意义。
孟德尔遗传定律
染色体变异
染色体变异包括染色体结构变异和数目变异，对生物体的遗传特征产生影响。
染色体变异对生物体的影响
染色体变异可能导致生物体出现异常表型，甚至引起疾病。
连锁遗传
染色体上相邻基因一起遗传的现象称为连锁遗传。
刘祖洞遗传学课件 第四章 连锁交换与性连锁
形成8个子囊孢子顺序直线排列减数分裂有丝分裂红色面包霉一四分子分析链孢霉二倍体合子减数分裂形成四个单倍体子囊孢子也称四分孢子这四个减数分裂的产物不仅留在一起而且以直线方式排列在子囊中所以又称顺序四分子对四分子进行遗传分析称为四分子分析tetradanalysis四分子分析特点减数分裂的4个产物在子囊中直线排列8个子囊孢子中两个相邻者的基因型一致着丝粒可看成是一个基因座位locus着丝粒作图是把着丝粒作为一个座位来计算某一基因与着丝粒之间的距离单位并根据这一数据进行基因在染色体上的位置制图
原理:
如果基因与着丝粒之间没有发生 交换，则该基因与着丝粒同步分 离。
✓ 第一次减数分裂→ 同源染色体
分开→ 两个异型着丝粒分离→ 两个异质基因分离→ 第一次减
数分裂分离（指基因的分离，下 同）
✓ 第二次减数分裂→ 相同的着丝 粒分开→ 相同的基因分开→第 二次减数分裂未分离。
第一次分裂分离M1
➢符合系数C = 实际双交换值/理论双交换值
➢上例中 C＝0.09/0.64＝0.14
➢干扰系数I＝1－C＝1－0.14＝0.86
二、连锁图和连锁群
位于同一对同源染色体上的所有基因座组 成一个连锁群（linkage group），它们 具有连锁遗传的关系。
把连锁基因之间的顺序和距离标志出来， 就成为连锁图（linkage map），又称为 遗传学图（genetic map）
饱满非糯WxwxShsh × wxwxshsh凹陷 糯性
Rf2＝ 20% 即20cM
2个两点测验结果
1：C-c和Sh-sh 2：Wx-wx和Sh-sh
3.6% 20%
第3个测验
非糯有色 WxWxCC × wxwxcc糯性无色 ↓
非糯有色WxwxCc × wxwxcc糯性无色
原理:
如果基因与着丝粒之间没有发生 交换，则该基因与着丝粒同步分 离。
✓ 第一次减数分裂→ 同源染色体
分开→ 两个异型着丝粒分离→ 两个异质基因分离→ 第一次减
数分裂分离（指基因的分离，下 同）
✓ 第二次减数分裂→ 相同的着丝 粒分开→ 相同的基因分开→第 二次减数分裂未分离。
第一次分裂分离M1
➢符合系数C = 实际双交换值/理论双交换值
➢上例中 C＝0.09/0.64＝0.14
➢干扰系数I＝1－C＝1－0.14＝0.86
二、连锁图和连锁群
位于同一对同源染色体上的所有基因座组 成一个连锁群（linkage group），它们 具有连锁遗传的关系。
把连锁基因之间的顺序和距离标志出来， 就成为连锁图（linkage map），又称为 遗传学图（genetic map）
饱满非糯WxwxShsh × wxwxshsh凹陷 糯性
Rf2＝ 20% 即20cM
2个两点测验结果
1：C-c和Sh-sh 2：Wx-wx和Sh-sh
3.6% 20%
第3个测验
非糯有色 WxWxCC × wxwxcc糯性无色 ↓
非糯有色WxwxCc × wxwxcc糯性无色
遗传学讲义第4章【PPT】
4
第一节 环境的影响和基因的表型效应
❖ 例2. 有一种太阳红玉米，植物体见光部分表现为 红色，不见光部分表现不出红色而呈绿色(表)。
条 件 ： 太 阳 表 型 ： 红 色 结 论 ： 红 色 显 性 ， 绿 色 隐 性
条 件 ： 无 太 阳 表 型 ： 绿 色 结 论 ： 绿 色 显 性 ， 红 色 隐 性
2020/12/7
湖北大学生命科学学院 陈建国
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2、并显性(codominance)
❖举例：镰刀形贫血症
2020/12/7
湖北大学生命科学学院 陈建国
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❖ 正常人的红血球是碟形
2020/12/7
湖北大学生命科学学院 陈建国
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❖ 镰形红血球贫血病患者的红血球细胞呈是镰刀形
2020/12/7
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3、表现度(expressivity)
❖ 另外还有一种现象就是基因的表达在程度上存在一 定的差异，即基因的表型效应会有各种变化，我们 将个体间这种基因表达的变化程度叫表现度。
❖ 表现度的不同等级往往形成一个从极端的表现过渡 到“无外显”的连续系列。因此，外显率是指一个 基因效应的表达或不表达，而不管表达的程度如何； 而表现度则适用于描述基因表达的程度。
湖北大学生命科学学院 陈建国
10
2、外显率(penetrance)
❖ 外显率是指某一基因型个体显示其预期表型的比率， 它是基因表达的另一变异方式。
❖ 譬如说，玉米形成叶绿素的基因型AA或Aa，在有 光的条件下，应该100%形成叶绿体，基因A的外显 率是100%；而在无光的条件下，则不能形成叶绿 体，我们就可以说在无光的条件下，基因A的外显 率为0。
湖北大学生命科学学院 陈建国
第四章 连锁与互换规律---遗传学课件
T. H. Morgan et al.(1910)提出连锁遗传规律 以及连锁与交换的遗传机理， 并创立基因论(theory of the gene)。
26
第三节 基因定位与连锁遗传图
一、基因定位 （一）、两点测验 （二）、三点测验 （三）、干扰和符合系数（并发率） 二、连锁遗传图
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一、基因定位（gene location/localization）
二、连锁遗传的解释
每对相对性状是否符合分离规律？
性状 花色 相引组 花粉粒 形状 花色 相斥组 花粉粒 形状 F2表现型 紫花(显) 红花(隐) 长花粉粒(显) 圆花粉粒(隐) 紫花(显) 红花(隐) 长花粉粒(显) 圆花粉粒(隐) F2个体数 4831+390=5221 1338+393=1731 4831+393=5224 1338+390=1728 226+95=321 97+1=98 226+97=323 95+1=96 F2分离比例 3:1 3:1 3:1 3:1
一、 交换值的概念
交换值(cross-over value)，也称重组率/重组值，是指测 交后重组型配子占总配子的百分率。即： 交换值 （%）= 看到的重组 型和亲组型 都是以表型 来表示 重组型 配子数 ×100%
总配子数
二、 交换值的测定
◆ 测交法 测交后代(Ft)的表现型的种类和比例直接反映被测个体 (如F1)产生配子的种类和比例。
49
50
二、 连锁遗传图(linkage map)
51
果蝇的4个连锁群
52
53
54
(1.5) 0.0 1.0
(33.0) (36.1) 30.7 33.7
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第三节 基因定位与连锁遗传图
一、基因定位 （一）、两点测验 （二）、三点测验 （三）、干扰和符合系数（并发率） 二、连锁遗传图
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一、基因定位（gene location/localization）
二、连锁遗传的解释
每对相对性状是否符合分离规律？
性状 花色 相引组 花粉粒 形状 花色 相斥组 花粉粒 形状 F2表现型 紫花(显) 红花(隐) 长花粉粒(显) 圆花粉粒(隐) 紫花(显) 红花(隐) 长花粉粒(显) 圆花粉粒(隐) F2个体数 4831+390=5221 1338+393=1731 4831+393=5224 1338+390=1728 226+95=321 97+1=98 226+97=323 95+1=96 F2分离比例 3:1 3:1 3:1 3:1
一、 交换值的概念
交换值(cross-over value)，也称重组率/重组值，是指测 交后重组型配子占总配子的百分率。即： 交换值 （%）= 看到的重组 型和亲组型 都是以表型 来表示 重组型 配子数 ×100%
总配子数
二、 交换值的测定
◆ 测交法 测交后代(Ft)的表现型的种类和比例直接反映被测个体 (如F1)产生配子的种类和比例。
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二、 连锁遗传图(linkage map)
51
果蝇的4个连锁群
52
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(1.5) 0.0 1.0
(33.0) (36.1) 30.7 33.7
遗传学第四章.pptx
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• 先按一对相对性状杂交的试验结果分析： 黄∶绿=(315+101)∶（108+32）
•
=416∶140=2.97∶1≈3∶1
圆∶皱 =(315+108)∶（101+32）
•
=423∶133=3.18∶1≈3∶1
∴两对基因相互独立地遗传给子代 每对性状的F2分离
均符合3∶1比例；
•
态下能够表现的基因。
• ⒌隐性基因(recesive gene)：在杂 合
•
状态下不表现的基因。
• ⒍基因型(genotype)：生物体或细胞 内
•
所研究基因的组合形式。
• ⒎表现型(phnotype)：也称表型，生
物
第5页/共69页
• ⒏纯合体(homorygote)：所研究的基因
•
等位基因间同质结合。
• 如Mendel试验。
• 2.不完全显性（Incomplete dominonce）: F1表现出双亲的中间性状。
• 如紫茉莉：
•
红1
• 红花×白花→F1粉红花→F2 粉红2 白1
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• 3.共显性(Codominance)：双亲的性状在F1代同时得到表现。如：大豆A型蛋 白质和B型蛋白质，这是一对基因的差别。为共显性。
杂
合
，
则
F
2代
有
2
7
种
基
因型
，
自
交
后代
•
不分离：纯合
• 自交F3代 •
离
一对杂合出现3：1的分离 分离：杂合 二对杂合出现9:3:3:1的分
《医学遗传学》课件 第四章 线粒体病 ppt
相关基因 tRNALeu(UUR)
tRNALeu(UUR) tRNALeu(UUR) tRNALeu(UUR) tRNALeu(UUR) tRNAIle tRNAAsn tRNALys tRNALys tRNAPro A6 ND4 ND1 ND1 COX1 ND6 Cyt6
表
型
MELAS
PEO
NIDDM/耳聋
第四章 线粒体遗传病 （mitochondrial diseases）
线粒体
➢一个细胞有多个线粒体 ➢一个线粒体有多个DNA分子 ➢主要功能为合成ATP
线粒体基因组
人类的mtDNA编 码13条多肽链、22 种tRNA和2种 rRNA。13种蛋白 质均是呼吸链酶复 合物的亚单位。
16 569 bp
PEO
MELAS
心肌病
心肌病/肌病
心肌病
肌病(PEO)
MERRF
MERRF/MELAS
肌病
NARP/LEIGH
LHON
LHON
LHON
LHON
LHON
LHON
mtDNA缺失、重复导致的疾病
1．Kearns-Sayre综合征(KSS) 2．Pearson-骨髓/胰腺综合征 3．线粒体心肌病 4．帕金森病 5． Alzheimer病 6．非胰岛素依赖型糖尿病
➢临床表现：中剂量氨基糖苷类抗生素致听力丧失 ➢分子基础：12S rRNA基因1555 A → G突变； ➢致病机理：氨基糖苷干扰了耳蜗内毛细胞线粒体
ATP的产生。
常用氨基糖苷类抗生素：
链霉素 庆大霉素 卡那霉素 妥布霉素 阿米卡星
巴金和陈景润都是帕金森病患者
黑质致密区多巴胺能神经元发生退行性变，部分存活的神经元内 出现Lewy体。
2024年度《遗传学》课件ppt
2024/3/23
13
基因表达调控机制
01
02
03
转录水平调控
通过控制转录起始、延伸 和终止等过程，影响基因 表达水平。
2024/3/23
翻译水平调控
通过控制mRNA稳定性和 翻译效率等方式，调节蛋 白质合成。
蛋白质水平调控
通过控制蛋白质稳定性、 活性和相互作用等方式， 影响蛋白质功能。
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表观遗传学现象及原理
DNA甲基化
通过添加甲基基团改变 DNA分子结构，影响基因 表达。
2024/3/23
组蛋白修饰
通过改变组蛋白的乙酰化 、甲基化等修饰状态，影 响染色质结构和基因表达 。
非编码RNA调控
通过长非编码RNA、小 RNA等调控基因表达。
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表观遗传修饰与疾病关系
肿瘤
表观遗传修饰异常导致原癌基因 激活和抑癌基因失活，促进肿瘤
基因重组
生物体在有性生殖过程中控制不同性 状的基因重新组合，包括同源重组和 非同源重组。
2024/3/23
7
02 染色体与遗传规律
2024/3/23
8
染色体结构与功能
染色体的化学组成
主要由DNA和蛋白质组成，其中DNA 是遗传信息的载体，蛋白质则对DNA 的包装、稳定和遗传信息的表达具有 重要作用。
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基因歧视现象剖析及应对措施建议
基因歧视现象描述
阐述基因歧视的概念、表现形式 和危害，包括在就业、保险、教 育等领域的歧视现象。
原因分析
分析基因歧视产生的社会、文化 和心理等方面的原因，以及现有 法律法规在防止基因歧视方面的 不足。
应对措施建议
提出防止基因歧视的政策建议， 包括完善法律法规、加强宣传教 育、推动基因科技合理应用等。
遗传学第4章ppt课件
F1
X+Xw
红眼♀
XwY
白眼 ♂
X+Xw
红眼♀
X+Y
红眼 ♂
1
： 1
1
： 1
正反交的结果不一样
伴性遗传
由性染色体所携带的基因在遗传时与 性别相联系的遗传方式。 绞花遗传（交叉遗传）：外祖父的性状 通过女儿在外孙身上表现；或者说女儿像 父亲，儿子像母亲的现象。
2、人类的伴性遗传
X连锁遗传 Y连锁遗传
♂芦花
ZB W ZbW
F2
ZbZb
♂芦花 ♂非芦花 ♀芦花 ♀非芦花 1 : 1 : 1 : 1
正反交的结果不同；交叉遗传现象
决定性状的基因在Z染色体上的伴性 遗传方式称为Z连锁遗传。 X连锁遗传 伴性遗传 Y连锁遗传 Z连锁遗传
伴性遗传的特点
※决定性状的基因位于性染色体上； ※性状的遗传与性别有关； ※正交与反交F1的结果不同；
通过基因型的改变，玉米可以从雌雄同 株变为雌雄异株，植株的性别是由Tsts这 对等位基因的分离决定。
2）染色体组的数目决定性别： 蜜蜂等膜翅目的昆虫：性别取决于染色体 组的数目，并受到环境影响。
蜂皇 雄蜂 工蜂
2n n 2n
雌雄同株和 雌雄同体的生 物有性别决定 吗？
性别决定指在各种因子的调控下性腺的 形成。 性别分化指在性腺产生的性激素作用下， 某些体细胞分化发育成内、外生殖器以及 第二性征。
红眼 ♂
X+Y
正常子代 (交叉遗传)
初级例外 1/2000
红眼♀ 白眼♂ 红眼♂ 白眼♀
正常子代 (交叉遗传)
(可育的)
4%次级例外
二、果蝇w
卵
Y Xw Xw Y
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1822年 出生于奥地利乡村 21岁 修道院进修
中学代课教师 1851-1853 维也纳大学 大学毕业，在修道院花 园进行豌豆的遗传育种研 究,并取得重要成果 。
豌豆单因子杂交实验
2.染色体与DNA
3. DNA与性状
二、基因在遗传中的作用
1. 基因与性状 2. 常染色体上基因的遗传 3. 性染色体上基因的遗传 4. 性别决定 5. 性别畸形 6. 多基因遗传
防治方法：注意用眼卫生，患者忌相互婚 配。
3.性染色体上基因的遗传
① 伴性遗传 决定性状的基因位于性染色体上
X连锁的伴性遗传 血 友 病
X 连锁的伴性遗传—色盲
Y连锁的遗传(限雄遗传)
人 类 耳 道 长 毛 症
② 从性遗传
常染色体上的基因，表现受个体 性别的影响。
人类秃顶 男性显性，女性隐性。
羊角 雄性显性，雌性隐性。
男性秃顶的原因
体内雄性激素分泌过旺
男性秃顶的生理优势
秃顶的男人更聪明； 秃顶男人不易患心血管疾病； 秃顶男人不易患癌； 秃顶男人寿命长。
4. 性别决定
① 性染色体Leabharlann 定性别4种性染色体类型ＸＹ型 雄性有两个异型性染色体， 人类、哺乳动物、果蝇等
ＺＷ型 雌性有两个异型性染色体， 鸟类、蝴蝶等
产期因素：孕后期妊娠毒血症、生产 时外伤、早产、难产等，都可致聋。
先天性高度近视
高度近视的屈光度较高 (﹥600度)、眼轴明显延长、 眼底有萎缩变性。少数为先天 性，多数在少年期发病。近视 呈进行性加深。
父母双方均为高度近视，子女都表现近 视；一方是高度近视，一方是近视基因携带 者，子女发病率50%；一方是高度近视，子 女10%～15%发病；父母双方均为近视基因 携带者，子女发病率25%。
XYY 或多Y个体
多X女性
表现为女性，眼距宽，外生殖 器及第二性征多正常，有的月经失调， 类似21三体，智力发育迟缓。
② 基因与性别畸形
阴阳人又称两性畸形，是一种生殖系统发育的 畸形，一个人同时具备男女性生殖器而不完全发育 的，具有两种性别特征。
真两性畸形：极为罕见，在体内同时具备睾丸 和卵巢，其外生殖器则性别不明，以类似男性居多。 真阴阳人不育。
(UPI/ Bettmann News Photos)
② 隐性基因的遗传
白 化 病
白化病的遗传
动物中的 白化病
遗传因素：父母的致病基因遗传 给下一代，因此，先天性聋哑患者忌 相互婚配。
环境因素：不良因素影响胎儿发育， 引起婴儿聋哑。
孕期因素：怀孕期如受病毒感染，会 影响胎儿内耳发育；孕妇患病、Ｘ线照 射、先兆性流产等，都会胎儿导致耳聋。
②单倍体决定性别
蜜蜂
雄性为单倍体
(n),由未受精卵发
育而来, 无父亲。 雌性为二倍体
(2n),由受精卵发
育而来。
③ 环境决定性别
珊瑚岛鱼
在30～40条左 右的群体中,只有 一条为雄性,当雄 性死后,由一条强 壮的雌性转变为 雄性。
④ 基因决定性别
玉米雌雄同株
雌花序由Ba基因
控制；
雄花序由Ts基因
③ 人类血型与遗传
父母双亲血型 O+O O+A O+B O+AB A+A A+B A+AB B+B B+AB
AB+AB
子女可能有的血型
O A、O B、O A、B A、O AB、B、A、O A、B、AB B、O B、A、AB AB、A、B
不可能有的血型 A、AB、B AB、B A、AB O、AB AB、B …… O A、AB O O
②遗传率
数量性状受环境的影响明显，环境引起的变异 一般只表现于当代，不能连续。遗传变异是可以 遗传的。遗传变异对数量性状的作用，用遗传率 来表示：
遗传变异 遗传率（%）= ------------------------------ ×100%
总变异(遗传变异+环境变异)
遗传率高说明群体的变异主要是由遗传变异引起 的。
第四章
1953年， Watson 和 Crick 确立了 DNA双螺旋 模型，开创了 遗传学乃至生 命科学的新纪 元。
主要内容
基因与遗传 基因在遗传中的作用 生物的变异 遗传与优生
一、基因与遗传
遗 传：生物世代间的延续 变 异：生物个体间的差异 遗传学：研究生物的遗传与变异的学科
1.孟德尔(Mendel)遗传因子
克 氏 综 合 症
Turner 综 合 症
(性腺发育不全综合症)
外貌女性，个矮（1.3m左右）第二 性征发育不良，原发性闭经，肘外翻， 盾状胸，35%有心血管病，智力低下或 正常；染色体组成：45, X0。
Turner 综合症
(性腺发育不全综合症)
XYY 或多Y个体
占男性的1/250～1/500，个高 （1.80 m以上)，外貌男性，病症类似 47，XYY，智力一般较低，性格粗暴， 易冲动，生殖器官发育不良，多数不育， 有人认为患者有反社会行为。
1.基因与性状
性状是由基因与环境共同作用的结果 显性基因 显性性状 隐性基因 隐性性状 致死基因 致死作用
2.常染色体上基因的遗传
常染色体— 控制生物体一般性状的染色体 性染色体— 决定生物体性别、且形态特殊的
一对同源染色体
①显性基因的遗传
人类耳垂
AA、Aa:有耳垂； aa:无耳垂
人类多指
软骨发育不全症
三、生 物 的 变 异
染色体畸变
基因突变
1.染色体的数量变异
① 无 籽 西 瓜
无籽西瓜培育过程
② Down氏综合症(21三体)
症状: 眼裂小，舌常外伸并有舌裂，
掌纹异常，生长迟缓，智力低下； 群体发病率1/650；
控制。
5.性别畸形
① 性染色体与性别畸形 ② 基因与性别畸形
① 性染色体与性别畸形
Klinefetter综合症(先天性睾丸发育不全) 外貌男性,睾丸萎缩,具有乳房,不育； 低智商； 身高>183 cm ， 占1/260； 染色体组成: 47, XXY； 在男性不育中占1/100。
Klinefetter综合症
假两性畸形：临床多见，体内只有一种性腺， 但外生殖器发育常不完善，其外观与体内性腺相反。
男性阴阳人 具有正常男性的染色
体组成（46，XY).外观 呈女性，不育。 病因 雄性激素受体基因突变。
女性阴阳人 第二性征呈男性。
病因 基因突变导致雄性激
素产生。
6.多基因遗传
①数量性状 性状的变
异在一个群 体中呈现连 续的状态。
中学代课教师 1851-1853 维也纳大学 大学毕业，在修道院花 园进行豌豆的遗传育种研 究,并取得重要成果 。
豌豆单因子杂交实验
2.染色体与DNA
3. DNA与性状
二、基因在遗传中的作用
1. 基因与性状 2. 常染色体上基因的遗传 3. 性染色体上基因的遗传 4. 性别决定 5. 性别畸形 6. 多基因遗传
防治方法：注意用眼卫生，患者忌相互婚 配。
3.性染色体上基因的遗传
① 伴性遗传 决定性状的基因位于性染色体上
X连锁的伴性遗传 血 友 病
X 连锁的伴性遗传—色盲
Y连锁的遗传(限雄遗传)
人 类 耳 道 长 毛 症
② 从性遗传
常染色体上的基因，表现受个体 性别的影响。
人类秃顶 男性显性，女性隐性。
羊角 雄性显性，雌性隐性。
男性秃顶的原因
体内雄性激素分泌过旺
男性秃顶的生理优势
秃顶的男人更聪明； 秃顶男人不易患心血管疾病； 秃顶男人不易患癌； 秃顶男人寿命长。
4. 性别决定
① 性染色体Leabharlann 定性别4种性染色体类型ＸＹ型 雄性有两个异型性染色体， 人类、哺乳动物、果蝇等
ＺＷ型 雌性有两个异型性染色体， 鸟类、蝴蝶等
产期因素：孕后期妊娠毒血症、生产 时外伤、早产、难产等，都可致聋。
先天性高度近视
高度近视的屈光度较高 (﹥600度)、眼轴明显延长、 眼底有萎缩变性。少数为先天 性，多数在少年期发病。近视 呈进行性加深。
父母双方均为高度近视，子女都表现近 视；一方是高度近视，一方是近视基因携带 者，子女发病率50%；一方是高度近视，子 女10%～15%发病；父母双方均为近视基因 携带者，子女发病率25%。
XYY 或多Y个体
多X女性
表现为女性，眼距宽，外生殖 器及第二性征多正常，有的月经失调， 类似21三体，智力发育迟缓。
② 基因与性别畸形
阴阳人又称两性畸形，是一种生殖系统发育的 畸形，一个人同时具备男女性生殖器而不完全发育 的，具有两种性别特征。
真两性畸形：极为罕见，在体内同时具备睾丸 和卵巢，其外生殖器则性别不明，以类似男性居多。 真阴阳人不育。
(UPI/ Bettmann News Photos)
② 隐性基因的遗传
白 化 病
白化病的遗传
动物中的 白化病
遗传因素：父母的致病基因遗传 给下一代，因此，先天性聋哑患者忌 相互婚配。
环境因素：不良因素影响胎儿发育， 引起婴儿聋哑。
孕期因素：怀孕期如受病毒感染，会 影响胎儿内耳发育；孕妇患病、Ｘ线照 射、先兆性流产等，都会胎儿导致耳聋。
②单倍体决定性别
蜜蜂
雄性为单倍体
(n),由未受精卵发
育而来, 无父亲。 雌性为二倍体
(2n),由受精卵发
育而来。
③ 环境决定性别
珊瑚岛鱼
在30～40条左 右的群体中,只有 一条为雄性,当雄 性死后,由一条强 壮的雌性转变为 雄性。
④ 基因决定性别
玉米雌雄同株
雌花序由Ba基因
控制；
雄花序由Ts基因
③ 人类血型与遗传
父母双亲血型 O+O O+A O+B O+AB A+A A+B A+AB B+B B+AB
AB+AB
子女可能有的血型
O A、O B、O A、B A、O AB、B、A、O A、B、AB B、O B、A、AB AB、A、B
不可能有的血型 A、AB、B AB、B A、AB O、AB AB、B …… O A、AB O O
②遗传率
数量性状受环境的影响明显，环境引起的变异 一般只表现于当代，不能连续。遗传变异是可以 遗传的。遗传变异对数量性状的作用，用遗传率 来表示：
遗传变异 遗传率（%）= ------------------------------ ×100%
总变异(遗传变异+环境变异)
遗传率高说明群体的变异主要是由遗传变异引起 的。
第四章
1953年， Watson 和 Crick 确立了 DNA双螺旋 模型，开创了 遗传学乃至生 命科学的新纪 元。
主要内容
基因与遗传 基因在遗传中的作用 生物的变异 遗传与优生
一、基因与遗传
遗 传：生物世代间的延续 变 异：生物个体间的差异 遗传学：研究生物的遗传与变异的学科
1.孟德尔(Mendel)遗传因子
克 氏 综 合 症
Turner 综 合 症
(性腺发育不全综合症)
外貌女性，个矮（1.3m左右）第二 性征发育不良，原发性闭经，肘外翻， 盾状胸，35%有心血管病，智力低下或 正常；染色体组成：45, X0。
Turner 综合症
(性腺发育不全综合症)
XYY 或多Y个体
占男性的1/250～1/500，个高 （1.80 m以上)，外貌男性，病症类似 47，XYY，智力一般较低，性格粗暴， 易冲动，生殖器官发育不良，多数不育， 有人认为患者有反社会行为。
1.基因与性状
性状是由基因与环境共同作用的结果 显性基因 显性性状 隐性基因 隐性性状 致死基因 致死作用
2.常染色体上基因的遗传
常染色体— 控制生物体一般性状的染色体 性染色体— 决定生物体性别、且形态特殊的
一对同源染色体
①显性基因的遗传
人类耳垂
AA、Aa:有耳垂； aa:无耳垂
人类多指
软骨发育不全症
三、生 物 的 变 异
染色体畸变
基因突变
1.染色体的数量变异
① 无 籽 西 瓜
无籽西瓜培育过程
② Down氏综合症(21三体)
症状: 眼裂小，舌常外伸并有舌裂，
掌纹异常，生长迟缓，智力低下； 群体发病率1/650；
控制。
5.性别畸形
① 性染色体与性别畸形 ② 基因与性别畸形
① 性染色体与性别畸形
Klinefetter综合症(先天性睾丸发育不全) 外貌男性,睾丸萎缩,具有乳房,不育； 低智商； 身高>183 cm ， 占1/260； 染色体组成: 47, XXY； 在男性不育中占1/100。
Klinefetter综合症
假两性畸形：临床多见，体内只有一种性腺， 但外生殖器发育常不完善，其外观与体内性腺相反。
男性阴阳人 具有正常男性的染色
体组成（46，XY).外观 呈女性，不育。 病因 雄性激素受体基因突变。
女性阴阳人 第二性征呈男性。
病因 基因突变导致雄性激
素产生。
6.多基因遗传
①数量性状 性状的变
异在一个群 体中呈现连 续的状态。