《遗传学讲义》PPT课件
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2024版遗传学课件全部完整版
遗传学课件全部完整版目录•遗传学基本概念与原理•染色体与遗传信息传递•遗传变异与进化论基础•单基因遗传病分析与诊断方法•多因子复杂性状和数量性状遗传学基础•现代遗传学技术应用与发展趋势CONTENTSCHAPTER01遗传学基本概念与原理遗传学定义及研究领域遗传学定义研究生物遗传信息传递与表达规律的科学。
研究领域包括基因的结构、功能、表达调控，以及生物遗传变异、遗传重组、遗传进化等方面。
遗传物质基础：DNA与RNADNA脱氧核糖核酸，生物体主要的遗传物质，存在于细胞核中。
RNA核糖核酸，参与蛋白质合成过程，存在于细胞质中。
基因基因型表现型生物个体所携带的全部基因组合。
生物个体在特定环境条件下所表现出来的性状特征。
0302 01基因、基因型和表现型控制生物性状的基本遗传单位，位于DNA分子上。
分离定律和自由组合定律，揭示了生物遗传的基本规律。
孟德尔遗传规律揭示了基因在染色体上的线性排列及连锁遗传现象。
摩尔根染色体遗传理论揭示了DNA 作为遗传物质的结构基础，推动了分子遗传学的发展。
DNA 双螺旋结构发现及遗传学发展揭示了人类基因组的组成和功能，为医学、生物科学等领域提供了重要的基础数据。
人类基因组计划及意义遗传规律及其发现历程CHAPTER02染色体与遗传信息传递染色体结构与功能染色体的化学组成主要由DNA和蛋白质组成，其中DNA是遗传信息的携带者，蛋白质则对DNA起到保护和稳定的作用。
染色体的形态结构染色体在细胞分裂过程中呈现不同的形态，包括丝状、棒状等。
其结构可分为着丝粒、臂、端粒等部分。
染色体的功能染色体是遗传信息的载体，通过复制、转录和翻译等过程，将遗传信息传递给下一代。
同时，染色体也参与细胞的分裂和生长过程。
DNA复制过程及特点DNA复制的过程DNA复制是一个半保留复制的过程，包括解旋、合成子链、连接等步骤。
在复制过程中，DNA双链解开成单链，以每条单链为模板合成新的子链。
DNA复制的特点DNA复制具有高度的准确性和稳定性，能够确保遗传信息的正确传递。
遗传学绪论PPT课件.ppt
➢ The central dogma (中心法则) in biology is that information flows from DNA to RNA to protein.
2024/9/29
Genetics
33
DNA Replication: Propagating Genetic Information
➢What is gene? ➢Genes were shown to consist of substances
called nucleic acids.
2024/9/29
Genetics
28
2024/9/29
Genetics
29
3、The Human Genome Project: Sequencing DNA and Cataloguing Genes
➢Replication (复制) ➢Expression (表达) ➢Mutation (突变)
2024/9/29
Genetics
20
Key Points
➢Genetics is the study of the hereditary materials.
➢The hereditary material explains both the similarities and differences among organisms.
2024/9/29
Genetics
22
1、Mendel: Genes and the Rules of Inheritance
2024/9/29
Genetics
23
2024/9/29
Mendel’s method involved hybridizing plants that showed different traits—for example, short plants were hybridized with tall plants—to see how the traits were inherited by the offspring.
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Genetics
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DNA Replication: Propagating Genetic Information
➢What is gene? ➢Genes were shown to consist of substances
called nucleic acids.
2024/9/29
Genetics
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Genetics
29
3、The Human Genome Project: Sequencing DNA and Cataloguing Genes
➢Replication (复制) ➢Expression (表达) ➢Mutation (突变)
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Genetics
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Key Points
➢Genetics is the study of the hereditary materials.
➢The hereditary material explains both the similarities and differences among organisms.
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Genetics
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1、Mendel: Genes and the Rules of Inheritance
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Genetics
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Mendel’s method involved hybridizing plants that showed different traits—for example, short plants were hybridized with tall plants—to see how the traits were inherited by the offspring.
《遗传学讲义》PPT课件
一 遗传学基本概念
（1）遗传学（genetics） 英国遗传学家贝特森（Bateson.W）1909
年首先提出. （2）遗传(heredity, inheritance) （3）变异（variation） （4）遗传和变异现象在生物中的世代交替
过程：
有性生殖：亲代(Parent generation) ：精子 (spermatozoa) 和 卵 子 (ovum)—— 配 子 (gametes) —— 受 精 (fertilization)—— 受 精 卵 (oosperm), 即 合 子 (zygote), 受 精 卵 —— 卵 裂 (cleavage)—— 胚 胎 (embryo)—— 新 的 个 体 即 子 代(Filial generation)。
开， 进入不同的性细胞中，否则就无法 解释杂种二代所得到的结果” 1865年格里高·孟德尔（Gregor Johann Mendel） “植物杂交实验” “ 等着瞧吧，我的时代总有一天要来临”
7.1869年高尔顿（Galton,F.） “ 天才遗传（Hereditary
genius）” 即 “融合遗传论”。
（二）．遗传学的诞生
1797年英国 奈特（Knight，T）
豌豆杂交实验： P 灰色×白色
F1
灰色
F2 灰色 白色
但未统计分析，只发现了这一现象。
1863年诺丹（Nauding）： （1）正交和反交结果是相同的； （2） “ 负责遗传性状的要素互相分
2.100年后，亚里斯多德（Aristotle）： 精液不是提供胚胎组成的元素，而是
提供后代的蓝图。生物的遗传不是通过身 体各部分样本的传递，而是个体胚胎发育 所需的信息传递 3.1809年拉马克（Lamarck, J.B） “ 用进废退”
遗传学--ppt课件全篇
真核生物一个mRNA只编码一个基因；原核生 物一个mRNA编码多个基因
遗传密码与蛋白质的翻译
遗传密码
遗传密码的基本特性
• 遗传密码为三联体 • 遗传密码不重叠（少数例外），在一个mRNA上每个核苷
三点测交
干扰与并发
一个单交换发生后，在它邻近再发生第二个单交换的 机会就会减少，这种现象称为干扰或干涉 （interference，I ）
对于受到干扰的程度，通常用并发系数或符合系数 （coefficient of coincidence，C ）来表示
并发系数 = 实际双交换值 / 理论双交换值
非整倍体
超倍体（hyperploidy）
指体细胞中多若干条染色体的个体 超倍体的来源
• 由于减数分裂时个别染色体行为异常所致 n +1 配子与 n 配子结合形成三体（trisomy）
• 两个相同的 n + 1 配子结合形成四体（tetrasomy） 两个不同的 n + 1 配子结合形成双三体（double trisomy）
X三体综合征 Klinefelter （克氏）综合征
（又称小睾丸症）
超Y综合征
典型核型
45，X 47，XXX 47，XXY
47，XYY
主要特征
卵巢发育不全，呈索条状，不育，乳房不发育，蹼颈， 肘外翻 大多患者外表正常，内外生殖器、性功能一般正常，少 数卵巢功能异常。有生育能力或不育等
先天性睾丸不发育，智力低下，乳房发育等
Cy + +S
+S ×
Cy +
Cy +
Cy +
Cy +
+S
Cy - 果蝇翘翅基因
+S
遗传密码与蛋白质的翻译
遗传密码
遗传密码的基本特性
• 遗传密码为三联体 • 遗传密码不重叠（少数例外），在一个mRNA上每个核苷
三点测交
干扰与并发
一个单交换发生后，在它邻近再发生第二个单交换的 机会就会减少，这种现象称为干扰或干涉 （interference，I ）
对于受到干扰的程度，通常用并发系数或符合系数 （coefficient of coincidence，C ）来表示
并发系数 = 实际双交换值 / 理论双交换值
非整倍体
超倍体（hyperploidy）
指体细胞中多若干条染色体的个体 超倍体的来源
• 由于减数分裂时个别染色体行为异常所致 n +1 配子与 n 配子结合形成三体（trisomy）
• 两个相同的 n + 1 配子结合形成四体（tetrasomy） 两个不同的 n + 1 配子结合形成双三体（double trisomy）
X三体综合征 Klinefelter （克氏）综合征
（又称小睾丸症）
超Y综合征
典型核型
45，X 47，XXX 47，XXY
47，XYY
主要特征
卵巢发育不全，呈索条状，不育，乳房不发育，蹼颈， 肘外翻 大多患者外表正常，内外生殖器、性功能一般正常，少 数卵巢功能异常。有生育能力或不育等
先天性睾丸不发育，智力低下，乳房发育等
Cy + +S
+S ×
Cy +
Cy +
Cy +
Cy +
+S
Cy - 果蝇翘翅基因
+S
《遗传学》幻灯片PPT
化、表
3
二、遗传学的开展历史
〔一〕、遗传学的萌芽(～1900)
拉马克(Lamark)： “用进废退〞学说和“获 得性状遗传〞：
长颈鹿？
魏斯曼(Weisman)： “种质论〞：
〞和“体质〞
小鼠截尾实验：“种质
达尔文(C.R.Darwin)：“泛生论〞：泛生粒
4
〔二〕、 遗传学的诞生(1900)
(1). 孟德尔 (Gregor Mendel) 〔1822-1884〕： 奥地利的一个修道士，他从1856年开场进展了8年的豌
➢ 鲍维里(Boveri T.) 1902 、萨顿(Sutton W.) 1903 ➢ 发现遗传因子的行为与染色体行为呈平行关系，是
染色体遗传学说的初步论证。 ➢ 贝特生(Bateson，W.〕 1906 ➢ 从香豌豆中发现性状连锁； ➢ 创造“genetics〞一字。 ➢ 詹森斯(Janssens, F. A.) 1909 ➢ 观察到染色体在减数分裂时呈穿插现象，为解释基
上，都证实了孟德尔定律。开场他们都以为是自己发现了这 一重要定律，可后来发现早在35年以前，孟德尔就已经发现 并证明了别离定律和自由组合定律，这就是遗传学历史上孟 德尔定律的重新发现，标志着遗传学的诞生。
1910年起将孟德尔遗传规律改称为孟德尔定律，公认孟 德尔是遗传学的奠基人。
6
〔三〕经典遗传学时期 〔1900-1939年〕
➢ 1973首次用质粒克隆DNA
18
人类基因组方案〔HGP〕
✓ 1986 年5 月 提出
✓ 1990 年10 月1 日美国国会正式批准启动人类基因组方 案，方案投入30亿美元的资金在15 年内完成人类基因 组的分析研究
✓ 2000 年6 月26 日，国际人类基因组测序联盟与Celera 公司联合发布了“人类基因组工作草图〞 (work
《遗传学》课件ppt课件
Lamarck: 获得性遗传 达尔文：泛生论 Weismann: 种质论 Galton: 融合遗传论 Mendel: 豌豆杂交实验；发现遗传学基本
定律，建立了颗粒式遗传的机制（1866年 ） De Vries, Correns, Von Tschemak: 孟德尔 2011/1 定律再发现（1900年）
2. 遗传与环境对B性状的相对作用如何 ？
3. 如何解释同卵双生子中，两个性状 2011/1 之间符合度的差异？
性状的多基因决定与基因的多效性 表现度、外显率——基因表达的变异
表现度：一定环境下，某一突变个体基因型表 达的差异程度，果蝇Lobe Eyes小眼基因
外显率：一个基因型，有些个体表现一定表型 而另外一些不表现。
2011/1
1940-1952：细胞向分子水平过渡时期， 以微生物为研究对象，采用生化方法研 究遗传物质的本质及功能
1941，Beadle & Tatum* 一个基因一个酶 1944，Avery 细菌转化实验，证明DNA是遗
传物质 1952，Hershey* 噬菌体感染实验
2011/1
2011/1
一个细胞经减数分裂产生4个配子。在粗线期这个细 胞的细胞核含有5pg的DNA，则每个配子的DNA含量 为 pg。
2011/1
2011/1
被子植物有性生殖过程中由大孢子发育为 胚囊需要经过（ ） A．1次减数分裂和2次有丝分裂形成8个核
B．减数分裂形成4核 C ．3次有丝分裂形成8个核 D． 2次有丝分裂形成4个核
2011/1
2011/1
减数分裂特征
连续进行两次核分裂，而染色体只复制一次，结果形
成四个核，每个核含有单倍数染色体，即染色体减半 前期特别长，且变化复杂，重要事件包括同源染色体配对（联会
定律，建立了颗粒式遗传的机制（1866年 ） De Vries, Correns, Von Tschemak: 孟德尔 2011/1 定律再发现（1900年）
2. 遗传与环境对B性状的相对作用如何 ？
3. 如何解释同卵双生子中，两个性状 2011/1 之间符合度的差异？
性状的多基因决定与基因的多效性 表现度、外显率——基因表达的变异
表现度：一定环境下，某一突变个体基因型表 达的差异程度，果蝇Lobe Eyes小眼基因
外显率：一个基因型，有些个体表现一定表型 而另外一些不表现。
2011/1
1940-1952：细胞向分子水平过渡时期， 以微生物为研究对象，采用生化方法研 究遗传物质的本质及功能
1941，Beadle & Tatum* 一个基因一个酶 1944，Avery 细菌转化实验，证明DNA是遗
传物质 1952，Hershey* 噬菌体感染实验
2011/1
2011/1
一个细胞经减数分裂产生4个配子。在粗线期这个细 胞的细胞核含有5pg的DNA，则每个配子的DNA含量 为 pg。
2011/1
2011/1
被子植物有性生殖过程中由大孢子发育为 胚囊需要经过（ ） A．1次减数分裂和2次有丝分裂形成8个核
B．减数分裂形成4核 C ．3次有丝分裂形成8个核 D． 2次有丝分裂形成4个核
2011/1
2011/1
减数分裂特征
连续进行两次核分裂，而染色体只复制一次，结果形
成四个核，每个核含有单倍数染色体，即染色体减半 前期特别长，且变化复杂，重要事件包括同源染色体配对（联会
遗传学幻灯ppt课件
2024/1/26
肿瘤遗传学基础
简要介绍肿瘤遗传学的基本概念和原理，包括基因突变、基因多 态性等与肿瘤发生发展的关系。
遗传因素在肿瘤中的作用
详细阐述遗传因素在肿瘤发生、发展和转移中的作用，如抑癌基因 失活、原癌基因激活等。
肿瘤遗传咨询与筛查
探讨肿瘤遗传咨询的意义和内容，以及针对不同人群的肿瘤遗传筛 查策略和方法。
遗传学定义及研究领域
研究生物遗传信息传递、表达 和调控的科学。
02
研究领域
01
遗传学定义
2024/1/26
包括基因结构、功能、表达调控 ，以及生物遗传变异、进化等方
面。
5
遗传物质基础：DNA与RNA
03
DNA
RNA
DNA与RNA的关系
脱氧核糖核酸，是生物体主要的遗传物质 ，存在于细胞核中。
核糖核酸，在蛋白质合成过程中起重要作 用，存在于细胞质中。
CRISPR-Cas9技术应用
基因功能研究、基因治疗、农作物遗传改良等。
2024/1/26
32
合成生物学在遗传学领域前景展望
合成生物学在遗传学中的角色
通过设计和构建人工生物系统，实现对生命过程的精确控制和改造。
合成生物学在遗传学中的应用前景
设计新型生物药物、创建人工生态系统、实现绿色能源生产等。
2024/1/26
母性影响
02
母亲通过细胞质遗传对后代产生影响，如线粒体疾病的母系遗
传等。
基因互作与环境因素
03
细胞核外遗传与细胞核内遗传相互作用，同时受环境因素影响
，共同决定生物性状的表现。
13
03
基因突变、重组与表达调 控
2024/1/26
《遗传学》课件ppt
谢谢聆听
长发育异常、生殖障碍以及多种躯体畸形等问题。对于染色体疾病的诊断，通常需要进行遗传学咨询、家族史 调查、临床表现观察以及遗传学检测等综合评估。治疗方面，目前尚无根治方法，但可以通过对症治疗、康复 训练以及社会心理支持等手段，提高患者的生活质量和社会适应能力。
03 基因表达调控与表观遗传学
基因表达调控机制
阐述基因歧视的概念、表现形式 和危害，包括在就业、保险、教 育等领域的歧视现象。
原因分析
分析基因歧视产生的社会、文化 和心理等方面的原因，以及现有 法律法规在防止基因歧视方面的 不足。
应对措施建议
提出防止基因歧视的政策建议， 包括完善法律法规、加强宣传教 育、推动基因科技合理应用等。
辅助生殖技术中伦理道德问题思考
染色体的形态结构
染色体的功能
染色体是遗传物质的主要载体，通过 复制、转录和翻译等过程，控制生物 体的遗传性状。
染色体在细胞分裂的不同时期呈现不 同的形态，包括染色质丝、染色单体、 四分体等。
染色体数目异常及遗传效应
1 2
染色体数目异常的类型 包括整倍体和非整倍体，如单体、三体、多倍体 等。
染色体数目异常的原因 主要是由于细胞分裂过程中染色体的不分离或丢 失所致。
高通量测序技术
利用微流控边测序。
第三代测序技术
基于单分子荧光测序或纳米孔测序，无需PCR扩增，具有读长长、速 度快、成本低等优点。
生物信息学在分子遗传学中应用
基因组组装与注释 利用生物信息学方法对基因组序列进行组装、拼接和注释， 解析基因结构和功能。
个性化医疗
基于患者的基因组信息， 制定个性化的治疗方案 和用药指导，提高治疗 效果和减少副作用。
基因治疗
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16.01.2021
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9
玉米缺失杂合体粗线期缺失环
16.01.2021
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10
果蝇唾腺染色体的缺失圈
16.01.2021
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11
(三)、缺失的遗传效应
▪ 缺失区段上基因丢失导致：
▪ 基因所决定、控制的生物功 能丧失或异常；
▪ 基因间相互作用关系破坏；
▪ 基因排列位置关系改变。
17
重复的细胞学特征
abcd e f
a
b
c
d
e d
e
f
重复杂合体及其联会
16.01.2021
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18
(二)、重复的细胞学鉴定
▪ 直接检查缺失和重复的最好材料：
▪ 果蝇的唾液腺染色体：特大、且是体细
胞联会（somatic synapsis），染色体数 少，只有4对，4对染色体的联会的4个二价 体的总长达1000微米，肉眼可见。其上的 许多宽窄不等和染色深浅不同的横纹带，
▪ 缺失的形成。
▪ 顶端缺失的“断裂—融合—桥”循环：
▪ 断头与无着丝粒断片(fragment)；
▪ 双着丝粒染色体(decentric chromosome)；
▪ “断裂—融合—桥”循环(裂合周期)。
▪ 相关术语
▪ 缺失染色体
▪ 缺失杂合体(deficiency heterozygote)
▪ 缺失纯合体(deficiency homozygote)
▪ 杂合体(V+V)表现为红色；
▪ 但(V+VV)的表现型却为朱红色（重复隐性基因的作 用超过与之相对应的显性基因的作用）。
12
*缺失杂合体的假显性现象
16.01.2021
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13
二、重复(duplication)
(一)、重复的类别与形成：染色体多了自己的某一区段。 ▪ 顺接重复(tanden duplication) ； ▪ 反接重复(reverse duplication) 。 ▪ 重复的形成。
*同源染色体的不等交换 。
▪ 缺失环(环形或瘤形突出)；
▪ 中间缺失杂合体偶线期和粗线期出现；
▪ 二价体末端突出；
▪ 顶端缺失杂合体粗线期、双线期，交叉未完全端化的二 价体末端不等长。
注意：
▪ 较小的缺失往往并不表现出明显的细胞学特征；
▪ 缺失纯合体减数分裂过程也不表现明显的细胞学特征。
16.01.2021
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8
缺失的细胞学特征
a
fe
b
a
fc d
b
e
c
d e
f
16.01.2021
f
正常染色体
a b cdef
a
b
c d e d
e
f
顺接重复 染色体
a
b
c d e e
d
f
反接重复 染色体
编辑课件ppt
a b
e d
c d ec ff
a b
aa bb
c
e
d ec
df f
a b
c d e
a b
e d
c
f
f
16
(二)、重复的细胞学鉴定
顺序重复。ab. cdef→ab.cdcdef ○反接重复 (reverse duplication)
染色体某区段在重复时颠倒了自己在染色 体上的正常直线顺序。ab. cdef→ab.cdeedf
பைடு நூலகம்
16.01.2021
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15
重复的形成
a
b
a
ab
c d
b ce
a b
c d
d fe
f
ce d
▪ 影响缺失对生物个体危害程度
的因素：
▪ 缺失区段的大小；
▪ 缺失区段所含基因的多少；
▪ 缺失基因的重要程度；
▪ 染色体倍性水平。
16.01.2021
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▪ 缺失纯合体：
▪ 致死或半致死。
▪ 缺失杂合体：
▪ 缺失区段较长时，生 活力差、配子(尤其 是花粉)败育或竞争 不过正常配子；
▪ 缺失区段较小时，可 能会造成假显性现象 或其它异常现象。
▪ 形成、类型与特点；
▪ 细胞学特征与鉴定；
▪ 遗传效应。
16.01.2021
编辑课件ppt
3
16.01.2021
编辑课件ppt
4
一、缺失(deficiency)
(一)、缺失的类型与形成：染色体丢失了一个区段。
▪ 顶端缺失(terminal deficiency)；
▪ 中间缺失(interstitial deficiency)；
16.01.2021
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5
缺失的形成
16.01.2021
编辑课件ppt
6
16.01.2021
断裂—融合—桥
▪ 顶端缺失的形成
(断裂)
▪ 复制
▪ 姊妹染色单体顶
端断头连接(融合)
▪ 有丝分裂后期桥
(桥)
▪ 新的断裂
编辑课件ppt
7
(二)、缺失的细胞学鉴定
▪ 无着丝粒断片；
▪ 最初发生缺失的细胞在分裂时可见无着丝粒断片。
▪ 重复圈(环)：如果重复较长，在联会时，重复区段
被排挤，成为二价体的一个突出的环或瘤，同时也 要对照正常染色体组型，以免与缺失杂合体的环或 瘤混淆。
▪ 染色体末端不配对突出。如果重复的区段很短，联
会时重复部分 收缩一点，正常的延伸一点，看不 出，难以鉴定。
▪ 重复纯合体
16.01.2021
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可以做为鉴别缺失和重复的标志。
16.01.2021
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19
(三)、重复的遗传效应
▪ 重复对个体综合表现的影响：
▪ 重复区段内的基因重复，影响基因间的平衡关系；
▪ 会影响个体的生活力(影响的程度与重复区段的大小 有关)。
▪ 剂量效应(dosage effect)：
▪ 果蝇眼色遗传的剂量效应，红色(V+)对朱红(V)为显 性；
16.01.2021
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2
结构变异的形成：断裂—重接
▪ 使染色体产生折断的因素：
▪ 自然：温度剧变、营养生理条件异常、遗传因素等；
▪ 人为：物理射线与化学药剂处理等。
▪ 染色体折断的结果：
▪ 正确重接：重新愈合，恢复原状；
▪ 错误重接：产生结构变异；
▪ 保持断头：产生结构变异。
▪ 结构变异的基本类型：缺失、重复、倒位、易位。
第九章 遗传物质的改变 （一）染色体畸变
第一节 染色体结构的改变
第二节 染色体数目改变
16.01.2021
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1
第一节 染色体结构变异
▪ 结构变异的形成 ▪ 一、缺失(deficiency) ▪ 二、重复(duplication) ▪ 三、倒位(inversion) ▪ 四、易位(translocation)
▪ 相关术语：
▪ 重复染色体；
▪ 重复杂合体(duplication heterozygote)；
▪ 重复纯合体(duplication homozygote) 。
16.01.2021
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14
重复的类别
○顺接重复(tandem duplication) 染色体某区段按照自己染色体的正常直线