颅脑先天畸形的分类
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颅脑和脊髓先天性畸形
好发部位：腰骶部 分类：（根据膨出物的内容） 1 脊膜膨出—脊膜囊样膨出，含脑脊液，不含脊髓神经组织 2 脊髓脊膜膨出—含有脊髓神经组织 3 脊髓膨出—脊髓呈平板式暴露于外界
脊柱裂的临床表现
局部表现：
背部中线上囊性肿物 哭啼或按压前囟时，囊肿张力增高 透光试验可为阳性 皮肤可正常或多种改变
脊髓神经受损表现：
扁平颅底 颅底角（Boogaard线与斜坡构成的角度）大于145度
治疗
出现明显症状者，应及时手术治疗
* 枕下减压术 + 第1~3颈椎椎板切除
交通性
Communicating hydrocephalus 脑室系统与蛛网膜下腔相交通，但 不能通过大脑表面的蛛网膜颗粒。
病理
脑积水
颅内压增高
肉眼所见： * 大脑外形显著增大 * 脑回扁平增宽 * 脑沟变浅 * 灰质和白质均萎缩，白质明显 * 阻塞部位以上的脑室或脑扩大
显微镜下所见： * 室管膜细胞变扁或（和）排列疏松 * 神经细胞退变 * 白质脱髓鞘改变 * 胶质细胞增生
颅裂的临床症状
与发生颅裂的部位有关
好发部位：颅骨的中线部位，枕部及鼻根部
1 枕部
脑膜脑囊状膨出
颅裂缺损大，肿块大，实质感，不透光， 不能压缩，哭啼时张力不变，皮薄易破。
脑膜膨出
颅骨缺损小，肿块小，囊性感，能压缩， 哭啼时张力可变。
2 颅底
多在鼻根部，眼距宽，眼眶变小， 可堵塞鼻腔引起呼吸困难； 泪囊炎，类似鼻息肉样改变。
1 堵管
* 脑脊液蛋白含量过高(>5g/L)
原因： * 脑室内出血
* 大网膜粘连包裹或挤入引流管腹腔端
感染后手术 * 对分流管和手术器械高度灭菌 * 抗生素一般无效 * 需取出分流管
脊柱裂的临床表现
局部表现：
背部中线上囊性肿物 哭啼或按压前囟时，囊肿张力增高 透光试验可为阳性 皮肤可正常或多种改变
脊髓神经受损表现：
扁平颅底 颅底角（Boogaard线与斜坡构成的角度）大于145度
治疗
出现明显症状者，应及时手术治疗
* 枕下减压术 + 第1~3颈椎椎板切除
交通性
Communicating hydrocephalus 脑室系统与蛛网膜下腔相交通，但 不能通过大脑表面的蛛网膜颗粒。
病理
脑积水
颅内压增高
肉眼所见： * 大脑外形显著增大 * 脑回扁平增宽 * 脑沟变浅 * 灰质和白质均萎缩，白质明显 * 阻塞部位以上的脑室或脑扩大
显微镜下所见： * 室管膜细胞变扁或（和）排列疏松 * 神经细胞退变 * 白质脱髓鞘改变 * 胶质细胞增生
颅裂的临床症状
与发生颅裂的部位有关
好发部位：颅骨的中线部位，枕部及鼻根部
1 枕部
脑膜脑囊状膨出
颅裂缺损大，肿块大，实质感，不透光， 不能压缩，哭啼时张力不变，皮薄易破。
脑膜膨出
颅骨缺损小，肿块小，囊性感，能压缩， 哭啼时张力可变。
2 颅底
多在鼻根部，眼距宽，眼眶变小， 可堵塞鼻腔引起呼吸困难； 泪囊炎，类似鼻息肉样改变。
1 堵管
* 脑脊液蛋白含量过高(>5g/L)
原因： * 脑室内出血
* 大网膜粘连包裹或挤入引流管腹腔端
感染后手术 * 对分流管和手术器械高度灭菌 * 抗生素一般无效 * 需取出分流管
新生儿脑病及先天性发育畸形
胼胝体发育不良,侧脑室后角扩大,侧 脑室体部平行,而较为分离
2、胼胝体缺如胼脂肪瘤 图 CD 约50%的胼胝体缺如合并有脂肪瘤，表现为纵 裂内脂肪密度肿块，相当于胼胝体膝部或压部 者居多，其壁常有钙化
部分胼胝体缺如,内有脂肪瘤,表现为脂肪肿块,而 且有钙化.冠状位上,三脑室向上移位
3）Anold –chiari 畸形
※ 脑积水CT诊断中几个术语：
• PVL（periventricular low density ）——脑脊液 向脑实质内“移行”，构成脑室周围的低密度， 在压力较高的进行性脑积水时容易看到。图 P37 G是一种间质性脑水肿。 • 裂隙样脑室（slit like ventricle ）——这是指 脑积水分流术后，引流过份，导致脑室非常狭 小的状态。 • “房样憩室”（alrial diverticula ）——脑室显 著扩大时侧脑室三角区呈“憩室”状向下移， 有时像扩大的四脑室。见图37H、I。
CT表现：
• 主要是结合横断面和冠状位扫描及适当 的重建像寻找狭窄阻塞的部位，脑室扩 张的范围，特别注意室间孔、导水管等 处，并注意肿瘤、炎症、肉芽肿等。必 要时增强并有条件时做MR扫描，会提供 很多有用的信息。仅靠CT上的形态改变 常无法判定其脑积水的原因。
中脑导水管狭窄,侧脑室及三脑室扩大, 第四脑室不扩大.(增强扫描)
①无脑叶型 (图A.B)
A
无脑叶型，鼻腔是单一的，脑室也是 单一的，实际上是三脑室和两侧脑室 合在一起，呈烤饼状（Pan-cake)
特点： 单脑室的后角已经形成 ，两侧额叶融合，单脑室 比无脑叶型小，脑组织发育的较多。此型有第三 脑室，但位置怪，单脑室加上“背囊”，合形成 “箭簇”样表现。大脑镰已形成，也有了一部分 纵裂。
颅脑先天性畸形影象学征象及诊断课件
膈－视发育不良
（mri-00050509 )
Mri矢状位平 扫提示胼胝体 体后部缺如
二胼胝体发育异常
胼胝体是神经系统最大纤维束,越过中线 把 大脑半球连接起来,若纤维不能越过中线,
胼胝体就不能形成
(病因和病理)在胚胎20周以前受到各种原 因损害,均了引起胼胝体发育异常,胼胝体异 常的部位和范围与病变发生的时间和形成 次序密切相关.
-视发育不良)
透明隔位于中线的潜在间隙,是由两层三角形薄膜形成,将 额角分开.
• 透明隔腔,(第五脑室)因其无室管膜,故不属脑室系统,在婴 幼儿期开始退化. (CT征象）脑脊液密度间隙，双层各有薄膜，将额角分开 ，宽度１－２mm. (mri征象)位于双侧额角间之腔隙呈长T1长T2,压水呈低信 号
透明隔间腔
(MRI-00077854)
透明隔缺如:
透明隔缺如可分先天性脑积水,也可继发 于脑积水.(影象征象)双侧脑室间无透明隔, 双侧额角变扁(横轴位);上方变扁,交角变钝 ,(冠状位)
透明隔缺如MRI征象
（MRI-０００６１７３５）
膈-视发育不良:
包括透明隔缺如,原发性视神经发育不良,及 垂体功能不全.
前言
颅脑先天性畸形约半数发现于出生时和 新生儿期,其余在婴幼和儿童期间,是小儿 颅脑疾病的重要组成部分,也是胎儿及婴 幼儿死亡重要原因.
神经系统发育开始于妊娠第三周,在妊 娠一个月内胚胎受到损害,均可导致颅脑 畸形,有的畸形也可发生妊娠后期,胚胎时 期神经系统发育异常引起颅脑畸形原因多 种多样.
一 透明隔异常(含透明隔间腔,囊肿,缺如及膈
的肿块,临床根据体位而鉴别.
Chiari畸形 （病因和病理）
病因不明确，病理分类１－３型． （临床表现）临床症状轻重与扁桃体下移
新生儿脑病及先天性发育畸形
中颅窝蛛网膜囊肿
蛛网膜下腔造影
B：囊肿和蛛网膜下腔没有交通 C：囊肿切开引流之后，囊肿缩小
编辑课件
蛛网膜囊肿合并陈旧性硬膜下血肿
编辑课件
起自中颅窝的巨大蛛网膜囊肿，在冠 状位片上囊肿虽大但中线移位不明显
编辑课件
鞍上蛛网膜囊肿， I为脑室内注入造影剂
编辑课件
（五）神经皮肤综合征 （neurocutaneous syndroms ）
编辑课件
中脑导水管狭窄,侧脑室及三脑室扩大, 第四脑室不扩大.(增编辑强课件扫描)
E
Dandy Walker 症侯群,
第四脑室显著扩大,侧脑室扩大
E.F为矢状位冠状位重建
F
编辑课件
G:梗阻性脑积水的PVL H.I:脑室的显著扩大伴有房样 憩室(atrial diverticula)
编辑课件
（三）脑实质异常
编辑课件
一.分离障碍(憩室样畸形) 1、前脑无裂畸形
(holoprosencephaly )
➢形成原因: 胚胎期4-8周第3脑胞到第五脑胞发育障碍，
也就是前脑形成端脑和间脑时的发育障碍，使大脑 不分裂或分裂不全。 ➢ 分类: 根据大脑分裂的情况和程度又可进一步分为： ①无脑叶（alobar ）型 ②半脑叶（semilobar ）型 ③脑叶型（lobar ） 这样的分型只是畸形程度的不同。CT诊断此畸形
• CT上无脑回，多位于顶忱叶、巨脑回多位于额叶。 脑表面光滑，没有脑沟或脑沟减少，脑沟间距增宽， 脑轮廓呈椭园形，皮质增厚，白质变薄，原白质间 的指样交界不明显。常伴轻度侧脑室增大，后角为 主，脑积水，胼胝体发育异常。白质内钙化，常表 现为正中部位，第三脑室上方的小钙化。
编辑课件
无脑回畸形（lissencephaly) 脑表面无脑回影，侧裂虽可见，但岛叶不清楚。
颅脑和脊髓先天畸形
1、脊膜膨出 meringocele:
脊膜+脑脊液
2、脊髓脊膜膨出myelomeningocele：
脊髓+脊膜+脑脊液
3、脊髓膨出myelocele：
脊髓外露
二、临床体现 clinic presentation
1、局部体现：肿块
2、脊髓神经受损：下肢瘫，尿便障
碍，脊髓栓系综合征
三、诊疗 diagnosis
临床表现
3、眼部症状
眼眶变浅，突眼，分离性斜视。
4、其他身体畸形
脊柱裂、唇裂、并指
诊 断 diagnosis
1、临床体现：
2、辅助检验：
X片：骨缝早闭，颅高压征象
治 疗 therapy
手术治疗：6个月内进行
一、切除早闭颅缝
二、切除大骨块减压
第四节 颅底陷入症 basilar invagination
能障碍。
成人脑积水：发病机制相同，但无头颅扩大。
分类
非交通性脑积水：梗阻部位----脑室狭窄处 Obstructive hyedrocephalus
交通性脑积水：梗阻部位---基 底 池
Communication hydrocephalus
不能达大脑表面
婴儿脑积水病因
1、产伤颅内出血、感染、炎症
颅脑和脊髓先天畸形
颅脑和脊髓先天畸形
craniocerebral and spinal
congenital malformation
第一节 先天性脑积水
congenital hydrocephalus
第二节 颅裂和脊柱裂
cranium bifidum and spina bifida
第三节 狭 颅 症
颅脑先天畸形及发育异常 PPT
阿-齐氏畸形
丹-瓦氏畸形 器
官 憩室形成畸形
视-隔发育不良
形
前脑无裂畸形
成
障
无脑回畸形
碍
巨脑回畸形
神经元移行异常 多小脑回畸形
脑裂畸形
灰质异位
体积异常
脑小畸形 脑大畸形
破坏性病变
积水性无脑畸形 脑穿通畸形囊肿
颅
结节硬化
脑 先
组 织
神经皮肤综合征
斯-威氏综合征
天 畸
发 血管性病变 生
神经纤维瘤病
形
障 先天性肿瘤
颅脑先天畸形及发育异常
学习要点
本节应了解、熟悉和掌握的知识点 • 了解颅脑先天发育异常的分类 • 熟悉常见颅脑发育异常的影像学表现 • 神经皮肤综合征的影像学表现
学习难点
本节学习中的难点 • 脑先天性发育异常的分类和影像学表现
颅裂
神经管闭合畸形
神经管闭合不全 胼胝体发育异常 胼胝体脂肪瘤
脑膜(脑)膨出 先天性皮毛窦
影像学标表现及鉴别诊断
• 影像表现： CT、MRI 边缘光滑、脑脊液密度/信号区，无强化， 占位轻，颅骨变薄 位 置 外侧裂池、大脑凸面、枕大池多见
• 鉴别诊断：胆脂瘤，大枕大池，脑穿通畸形囊肿
蛛网膜囊肿(图)
三、神经皮肤综合征
（neurocutaneous syndromes）
神经纤维瘤病
矢状缝及顶颞缝提早闭合，头颅左右径生长受 限，前后径生长显著 —— 舟状头变形
颅底陷入
• 颅底陷入枕骨大孔周围骨质，枕骨基底部、髁部、 鳞部向颅腔内陷入
• 扁平颅底前、中、后颅窝失去正常的阶梯状关系
测量标准
• Chamberlain：硬腭后缘与枕骨大孔后缘连线， 齿状突高于此线3mm为异常
常见先天性颅脑发育畸形的影像诊断
脑膜膨出是指硬脑膜和蛛网膜突出于颅骨 缺损之外，内含脑脊液，并与蛛网膜下腔 想通；脑膜脑膨出除含有硬脑膜和蛛网膜 外还含有脑组织，严重时尚有部分脑室； 脑膨出为仅含有脑组织，膨出部分脑组织 可为正常，但常常发育异常。
临床上可见颅外软组织肿物，大多于出生 时即可发现。
CT及MRI表现
1、脑脊液或/和脑组织经骨质缺损突出于 脑外。
重度脑积水
鉴别诊断
无脑叶型前脑无裂畸形：为单一脑球及单 一脑室，双侧丘脑融合，无半球间裂及大 脑镰。
鉴别诊断
积水型无脑畸形
型前脑无裂畸形
无脑叶
10、脑穿通畸形
亦称空洞脑畸形，常位于大脑半球大脑中 动脉供血区，位于小脑及脑干者罕见。若 囊腔是孤立的，与脑室或/和蛛网膜下腔交 通不畅，其内蓄积液体，产生占位效应， 即称为脑穿通畸形囊肿。
病理改变：原发性视神经发育不良、透明 隔缺如、垂体功能不全。
临床表现：眼球震颤、癫痫发作、视盲、 发育迟缓、尿崩症状等。
视隔发育不良CT、MRI表现
透明隔缺如，双侧脑室额角相互融合呈方 形，视神经变细小，视神经直径<5mm，视 神经孔狭窄，第三脑室前隐窝及鞍上池扩 大，半球间裂及大脑镰完整。
单 侧 性 巨 脑 回 畸 形
鉴别诊断：早产儿脑，可有脑沟发育不全， 侧裂池增宽，脑表面较光滑，但脑皮质菲 薄，脑髓质不减少，于前者不同。
7、脑裂畸形
脑裂畸形是神经元移行早期缺血等原因使 局部脑组织生长、分化障碍所致。
病理改变：大脑半球有一裂隙，皮层灰质 沿裂隙内折，达室管膜下，其表面软脑膜 于室管膜融合形成软脑膜-室管膜缝。常双 侧发病，可合并灰质异位、胼胝体发育不 良、透明隔缺如等。
半脑叶型前脑无裂畸形
正常情 况下胼 胝体周 围两侧 大脑半 球皮质 相互不 连续。
颅脑先天畸形及发育异常-医学影像学
颅骨缺损 有CSF样密度/信号的囊状物向外膨出 同时伴有脑组织密度/信号则为脑膜脑膨出 脑室受牵拉,变形,移位
同一病人
胼胝体发育不全 (hypoplasia of corpus callosum)
胼胝体是连结双侧大脑半球的最大的连合纤维， 构成侧脑室的顶部；在胚胎的第12--20周，胼胝体 由前向后发生
先天性脑积水
(congenital hydrocephalus)
又称婴儿性脑积水,积水性无脑畸形 病因不明,可能因胚胎时颈内动脉发育不
良—大脑前,中动脉供血的幕上半球发育异 常—形成一个大囊 也可能与母体感染,放射线损伤,缺氧有关
先天性脑积水
CT及MRI
幕上半球呈CSF密度/信号系统 额叶,顶叶,颞叶脑实质几乎完全消失 部分枕叶,基底核及丘脑保存 小脑及脑干发育一般正常 第四脑室位置,形态无异常 大脑镰结构正常
第二章 第八节 P90 颅脑先天性
畸形及发育异常
山西医科大学第一医院MR室
张磊
颅脑先天性畸形及发育异常
头颅先天性畸形 脑先天性发育异常 神经皮肤综合征
头颅先天性畸形—狭颅征
是因先天性颅缝提早骨化,闭合引起 病因不明,有家族性 可伴有并指畸形,胆管闭锁及先心病 严重的可出现颅内高压的表现
狭颅征 (craniostenosis)
平片可以确诊 舟状头畸形:
头长而窄 矢状缝前部与后部升高 上颌骨窄小
短头畸形:颅底下陷,尤其是中颅窝
狭颅征
尖头畸形:
头前后径大而横径短,垂直径增大 颅底低下,颅凹深而短 脑回压迹显著呈鳞片状 颅壁薄而密度低 蝶鞍增大或正常 眶顶低,眶窝浅,眶上裂短 视神经孔缩小,蝶骨大翼大而前移
同一病人
胼胝体发育不全 (hypoplasia of corpus callosum)
胼胝体是连结双侧大脑半球的最大的连合纤维， 构成侧脑室的顶部；在胚胎的第12--20周，胼胝体 由前向后发生
先天性脑积水
(congenital hydrocephalus)
又称婴儿性脑积水,积水性无脑畸形 病因不明,可能因胚胎时颈内动脉发育不
良—大脑前,中动脉供血的幕上半球发育异 常—形成一个大囊 也可能与母体感染,放射线损伤,缺氧有关
先天性脑积水
CT及MRI
幕上半球呈CSF密度/信号系统 额叶,顶叶,颞叶脑实质几乎完全消失 部分枕叶,基底核及丘脑保存 小脑及脑干发育一般正常 第四脑室位置,形态无异常 大脑镰结构正常
第二章 第八节 P90 颅脑先天性
畸形及发育异常
山西医科大学第一医院MR室
张磊
颅脑先天性畸形及发育异常
头颅先天性畸形 脑先天性发育异常 神经皮肤综合征
头颅先天性畸形—狭颅征
是因先天性颅缝提早骨化,闭合引起 病因不明,有家族性 可伴有并指畸形,胆管闭锁及先心病 严重的可出现颅内高压的表现
狭颅征 (craniostenosis)
平片可以确诊 舟状头畸形:
头长而窄 矢状缝前部与后部升高 上颌骨窄小
短头畸形:颅底下陷,尤其是中颅窝
狭颅征
尖头畸形:
头前后径大而横径短,垂直径增大 颅底低下,颅凹深而短 脑回压迹显著呈鳞片状 颅壁薄而密度低 蝶鞍增大或正常 眶顶低,眶窝浅,眶上裂短 视神经孔缩小,蝶骨大翼大而前移
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颅脑先天畸形的分类
*导读：颅脑先天畸形包括多种情况产生的异常，像在胎儿
时期或出生后神经组织和器官的形成或成熟出现异常、婴儿出生时发生损失或生长发育的过程中出现异常等，都属于颅脑先天畸形的范畴。
发生颅脑先天畸形，可能导致颅脑的形态改变和出现不同种类的神经系统功能障碍。
可分为器官形成障碍、组织发生障碍、细胞或分子水平功能异常三大方面。
……
颅脑先天畸形包括多种情况产生的异常，像在胎儿时期或出生后神经组织和器官的形成或成熟出现异常、婴儿出生时发生损失或生长发育的过程中出现异常等，都属于颅脑先天畸形的范畴。
发生颅脑先天畸形，可能导致颅脑的形态改变和出现不同种类的神经系统功能障碍。
可分为器官形成障碍、组织发生障碍、细胞或分子水平功能异常三大方面。
*器官形成障碍
患者可能会出现神经管闭合畸形、出现颅裂、脑膜/脑膨出、先天性皮毛窦、胼胝体脂肪瘤、胼胝体发育不全等。
有的患者出现憩室形成畸形，导致视-隔发育不良或前脑无裂畸形。
还有的
患者神经元移行异常，出现无脑回畸形、巨脑回畸形、多小脑回畸形、脑裂畸形、灰质异位。
还可能产生外貌的异常像脑小畸形和脑大畸形。
器官形成出现障碍，容易发生破坏性的病变，如积水性无脑畸形、脑穿通畸形囊肿。
*组织发生障碍
主要表现为血管性病变、先天性肿瘤以及神经皮肤综合征。
结节硬化、斯-威氏综合征、神经纤维瘤病都属于神经皮肤综合征。
*细胞发生障碍
细胞发生障碍可表现为营养不良，包括脑白质营养不良和轴索营养不良。
除此之外还可能出现神经元变性和先天性代谢性异常，如氨基酸尿症、粘多糖沉积病、脂质沉积病。
对于颅脑先天畸形的治疗，主要是采取手术。
如果患者已经出现严重的智力低下、瘫痪、失明等神经症状，就不适合进行手术，病情治疗效果大多不理想。
手术一般选择在出生后一个月到满周岁之间进行。
如果年纪稍大再进行手术，可以接着进行组织修复和整形。