先天性脑积水--颅脑先天性畸形及发育异常--影像基础
先天性脑积水--颅脑先天性畸形及发育异常--影像基础
二、先天性脑积水
先天性脑积水又称婴儿性脑积水、积水性无脑畸形。
病因不明，可能由于胚胎时期颈内动脉发育不良，使大脑前、中动脉供血的幕上半球发育异常，而形成一个大囊，也可能与母体感染、放射线损伤或缺氧有关。
【临床与病理】
大脑半球形成一个囊，囊壁由软脑膜组成，其内衬以神经胶质组织，而非室管膜。
颅骨及脑膜发育正常。
出生后数周或数月逐渐出现症状，头颅迅速增大，与面部比例失调。
吞咽困难，眼球运动失调、两眼下视呈“落日征”，深反射亢进等，颅骨透光实验阳性。
【影像学表现】
1.CT，幕上大脑半球为低密度，CT值为脑脊液密度。
大脑镰、基底核、小脑及脑干结构一般正常。
2.
3.
4.MRI，显示幕上为脑脊液信号，T1WI为低信号，T2WI呈高信号，DWI呈低信号。
额叶、顶叶、颞叶脑实质几乎完全消失或残留极少。
部分枕叶、基底核及丘脑保存。
小脑和脑干发育一般正常，第四脑室位置、形态无异常改变。
所有病例中均可见到正常的大脑镰结构。
【诊断与鉴别诊断】
(1) 、重度脑积水：由于脑室极度扩张，脑实质极度变薄，但仍可见脑室的轮廓，枕叶实质也变薄。
而积水性无脑畸形大脑结构几乎完全消失，无脑室残留征象，枕叶一般相对完整。
（2）、慢性双侧性巨大硬膜下血肿或水瘤：表现为极度扩张的硬膜下腔，内充满脑脊液。
脑实质内移，脑室受压变窄，向中线内聚。
（3）、脑严重缺氧：脑严重缺氧可出现脑组织广泛变性，CT平扫脑组织密度减低，但高于脑脊液的密度，脑室轮廓基本保持。
MRCT第八章颅脑先天畸形及发育障碍
小头畸形颅缝封合，脑回压迹增 多，有颅内压增高表现
先天性颅面骨发育不良为头颅畸形，上 颌窦发育不良等
2）CT和MR： 颅骨畸形致颅内结构的形态、大小及密
度或信号的变化
第1页，共13页。
（2）诊断与鉴别诊断： 小头畸形需与脑小畸形鉴别，后
者脑回压迹少，内板厚
脑发育畸形
第四脑室中、侧孔闭锁而引起第 四脑室囊性扩大
小脑蚓部发育不全或缺如，少数可 伴后颅窝囊肿
第3页，共13页。
囊性的大小变化很大，且囊肿壁 也可以发生钙化
由于第四脑室的中、侧孔闭塞，故常 合并脑积水
后颅窝扩大，颅板变薄，窦汇、横 窦和天幕上移
可合并大脑发育异常，如胼胝体发育 不全等病变
2CT： 表现为局部脑裂或脑池的扩大，与脑脊
液密度完全一致
增强扫描则无强化表现，且增强前后 均无法显示囊肿壁
囊肿较大可造成局部颅骨变薄、膨隆， 脑组织推压移位
3MR： T1WI低信号，T2WI呈高信号，与脑
脊液信号完全一致
囊液内蛋白质和脂类成分较高时，T1 和T2其信号均可稍高
（2）诊断与鉴别诊断：
多无明显症状，可仅轻度视觉障 碍，交叉触觉定位障碍
严重者精神发育迟缓和癫痫，痉挛 状态和锥体束受损等
(1)影像学表现：
1)CT： 两侧脑室明显分离。后角扩张，而形
成典型的“蝙蝠翼状” 第三脑室扩大移至侧脑室体部之间或
上移至纵裂顶部 2)MR： 矢状面上可见大脑半球内侧面的脑沟呈
放射状排列
横断及冠状面T1WI显示双侧脑室分 离，后角大而前角小
常合并幕上畸形，如脑积水、胼胝 体发育不全等
3）MR：
清楚显示后颅窝凹增大，直窦与 窦汇移至人字缝上
颅脑各病变MI表现及诊断描述
颅内及脊髓各病变MRI表现长T1长T2信号（T1WI呈低信号，T2WI呈高信号）A VM（属脑血管畸形）：平扫：见毛线团状（或蜂窝状血管流空影），（于T1WI呈低信号（或无信号）且于T2WI上呈高信号）或（长T1长T2信号），无明显占位征象，与血管（大脑前或中或后动脉）关系密切，边界欠清晰，形态欠规则，团块状边缘于FLAIR呈高信号。
MRA：见供血动脉、异常血管团、引流静脉及静脉窦。
椎管内血管畸形：平扫：双侧上颈段脊髓增粗，内部可见排列紊乱异常流空血管团。
由双侧椎动脉颅内、颅外分支供血。
增强扫描：畸形血管团明显强化，清晰显示供血动脉及引流静脉。
星形细胞瘤Ⅰ、Ⅱ级：平扫：见片状（于T1WI呈低信号（或无信号）且于T2WI上呈高信号）或（长T1长T2信号），（Ⅰ级周边见片状稍长T1稍长T2信号、Ⅱ级周边见片状长T1长T2信号），（Ⅰ级未见明显占位征象；Ⅱ级轻度占位征象，周围组织见稍受压）。
诊断要点：1）肿瘤直接造成的信号强度及占位征象。
2）Ⅰ、Ⅱ级坏死囊变少，占位效应轻，强化程度低。
3）Ⅲ、Ⅳ级信号多不均匀，占位效应重，强化明显。
4）小脑星形细胞瘤，多位于小脑半球，囊肿有瘤，瘤中有囊，坏死囊变多见，占位效应重，强化明显。
（分级主要依据累及范围，形态，钙化、坏死程度，占位效应，主要根据DWI扩散程度）。
少突胶质细胞瘤：平扫：见片状异常信号灶，于T1WI呈低信号，T2WI上呈高信号，边界清晰，形态规则，周边见小片状长T1长T2信号，轻度占位效应（Ⅰ级）、占位征象重（Ⅱ级）。
增强扫描：明显强化。
诊断要点：1）多发于幕上半球。
2）钙化少，水肿重，囊变，出血，强化明显。
3）多见于成年人。
鉴别：星形、钙化性脑膜瘤、室管膜瘤、钙化性A VM、海绵状血管瘤、结核球。
室管膜肿瘤：第四脑室多见。
平扫：于第几…..脑室（侧脑室、或脑池、或脑实质）见斑片状异常信号灶，T1WI呈低信号（或等信）T2WI呈高信号（为主），内见多个片状长T1长T2信号区（囊变）。
颅脑各病变MRI表现和诊断描述
颅内及脊髓各病变MRI表现长T1长T2信号（T1WI呈低信号，T2WI呈高信号）A VM（属脑血管畸形）：平扫：见毛线团状（或蜂窝状血管流空影），（于T1WI呈低信号（或无信号）且于T2WI上呈高信号）或（长T1长T2信号），无明显占位征象，与血管（大脑前或中或后动脉）关系密切，边界欠清晰，形态欠规则，团块状边缘于FLAIR呈高信号。
MRA：见供血动脉、异常血管团、引流静脉及静脉窦。
椎管内血管畸形：平扫：双侧上颈段脊髓增粗，内部可见排列紊乱异常流空血管团。
由双侧椎动脉颅内、颅外分支供血。
增强扫描：畸形血管团明显强化，清晰显示供血动脉及引流静脉。
星形细胞瘤Ⅰ、Ⅱ级：平扫：见片状（于T1WI呈低信号（或无信号）且于T2WI上呈高信号）或（长T1长T2信号），（Ⅰ级周边见片状稍长T1稍长T2信号、Ⅱ级周边见片状长T1长T2信号），（Ⅰ级未见明显占位征象；Ⅱ级轻度占位征象，周围组织见稍受压）。
诊断要点：1）肿瘤直接造成的信号强度及占位征象。
2）Ⅰ、Ⅱ级坏死囊变少，占位效应轻，强化程度低。
3）Ⅲ、Ⅳ级信号多不均匀，占位效应重，强化明显。
4）小脑星形细胞瘤，多位于小脑半球，囊肿有瘤，瘤中有囊，坏死囊变多见，占位效应重，强化明显。
（分级主要依据累及范围，形态，钙化、坏死程度，占位效应，主要根据DWI扩散程度）。
少突胶质细胞瘤：平扫：见片状异常信号灶，于T1WI呈低信号，T2WI上呈高信号，边界清晰，形态规则，周边见小片状长T1长T2信号，轻度占位效应（Ⅰ级）、占位征象重（Ⅱ级）。
增强扫描：明显强化。
诊断要点：1）多发于幕上半球。
2）钙化少，水肿重，囊变，出血，强化明显。
3）多见于成年人。
鉴别：星形、钙化性脑膜瘤、室管膜瘤、钙化性A VM、海绵状血管瘤、结核球。
室管膜肿瘤：第四脑室多见。
平扫：于第几…..脑室（侧脑室、或脑池、或脑实质）见斑片状异常信号灶，T1WI呈低信号（或等信）T2WI呈高信号（为主），内见多个片状长T1长T2信号区（囊变）。
颅脑先天性畸形影象学征象及诊断
一 透明隔异常(含透明隔间腔,囊肿,缺如及
膈-视发育不良)
透明隔位于中线的潜在间隙,是由两层三角形薄膜形成,将 额角分开.
透明隔腔,(第五脑室)因其无室管膜,故不属脑室系统,在婴
幼儿期开始退化. (CT征象）脑脊液密度间隙，双层各有薄膜，将额角分开，
宽度１－２mm. (mri征象)位于双侧额角间之腔隙呈长T1长T2,压水呈低信 号
(临床表现)
一般无症状,常意外发现.位于鞍上池,颅后窝进及四叠体 池大蛛网膜囊肿可引起脑积水,巨颅,颅内压增高,发育迟缓. 鞍上池囊肿还可以引起视力障碍,下丘脑-垂体功能不全;位 于中颅窝可伴有癫痫,偏瘫.
(影象征象)
蛛网膜囊肿呈均匀脑脊液密度,囊性改变, 常单房,鞍上池蛛网膜囊肿可向上,下,外及后 扩展;颅中窝蛛网膜囊肿常呈半圆或双凸形, 中等的使颞窝扩展,大的占据整个颞窝,并向 到闹凸面扩展;颅后窝蛛网膜囊肿可发生任 何部位,大的可压迫颅骨变薄,颅后窝结构移 位变形,引起脑积水.
无脑回畸形和巨脑回畸形
(病理)无脑回畸形发生在妊赈8-14周期间,通常 先移行神经元形成深部皮质,而浅表的皮质是后来 移行的神经元所形成.如果后者不能穿越先期移行 的神经元,就形成无脑回或巨脑回畸形.
(临床表现)平滑脑预后不良,严重智力障碍,癫痫, 肌张力低和颅面畸形分1-3型.
1型:无脑回合并小头畸形. 2型: 平滑脑合并脑积水头大畸形. 3型:孤立性无脑回畸形,有脑小畸形.
巨脑回畸形是指病变较轻时，有少量浅脑沟存在， 且脑沟间距增大，脑沟间形成宽而扁平脑回，多位于大 脑半球前部，而后半部仍为无脑回征象．
无脑回畸形 （CT-00042208)
巨脑回畸形CT征象 （CT/MRI-00060718)
颅脑和脊髓先天畸形
1、脊膜膨出 meringocele:
脊膜+脑脊液
2、脊髓脊膜膨出myelomeningocele：
脊髓+脊膜+脑脊液
3、脊髓膨出myelocele：
脊髓外露
二、临床体现 clinic presentation
1、局部体现：肿块
2、脊髓神经受损：下肢瘫，尿便障
碍，脊髓栓系综合征
三、诊疗 diagnosis
临床表现
3、眼部症状
眼眶变浅，突眼，分离性斜视。
4、其他身体畸形
脊柱裂、唇裂、并指
诊 断 diagnosis
1、临床体现：
2、辅助检验：
X片：骨缝早闭，颅高压征象
治 疗 therapy
手术治疗：6个月内进行
一、切除早闭颅缝
二、切除大骨块减压
第四节 颅底陷入症 basilar invagination
能障碍。
成人脑积水：发病机制相同，但无头颅扩大。
分类
非交通性脑积水：梗阻部位----脑室狭窄处 Obstructive hyedrocephalus
交通性脑积水：梗阻部位---基 底 池
Communication hydrocephalus
不能达大脑表面
婴儿脑积水病因
1、产伤颅内出血、感染、炎症
颅脑和脊髓先天畸形
颅脑和脊髓先天畸形
craniocerebral and spinal
congenital malformation
第一节 先天性脑积水
congenital hydrocephalus
第二节 颅裂和脊柱裂
cranium bifidum and spina bifida
第三节 狭 颅 症
颅脑先天畸形及发育异常 PPT
阿-齐氏畸形
丹-瓦氏畸形 器
官 憩室形成畸形
视-隔发育不良
形
前脑无裂畸形
成
障
无脑回畸形
碍
巨脑回畸形
神经元移行异常 多小脑回畸形
脑裂畸形
灰质异位
体积异常
脑小畸形 脑大畸形
破坏性病变
积水性无脑畸形 脑穿通畸形囊肿
颅
结节硬化
脑 先
组 织
神经皮肤综合征
斯-威氏综合征
天 畸
发 血管性病变 生
神经纤维瘤病
形
障 先天性肿瘤
颅脑先天畸形及发育异常
学习要点
本节应了解、熟悉和掌握的知识点 • 了解颅脑先天发育异常的分类 • 熟悉常见颅脑发育异常的影像学表现 • 神经皮肤综合征的影像学表现
学习难点
本节学习中的难点 • 脑先天性发育异常的分类和影像学表现
颅裂
神经管闭合畸形
神经管闭合不全 胼胝体发育异常 胼胝体脂肪瘤
脑膜(脑)膨出 先天性皮毛窦
影像学标表现及鉴别诊断
• 影像表现： CT、MRI 边缘光滑、脑脊液密度/信号区，无强化， 占位轻，颅骨变薄 位 置 外侧裂池、大脑凸面、枕大池多见
• 鉴别诊断：胆脂瘤，大枕大池，脑穿通畸形囊肿
蛛网膜囊肿(图)
三、神经皮肤综合征
（neurocutaneous syndromes）
神经纤维瘤病
矢状缝及顶颞缝提早闭合，头颅左右径生长受 限，前后径生长显著 —— 舟状头变形
颅底陷入
• 颅底陷入枕骨大孔周围骨质，枕骨基底部、髁部、 鳞部向颅腔内陷入
• 扁平颅底前、中、后颅窝失去正常的阶梯状关系
测量标准
• Chamberlain：硬腭后缘与枕骨大孔后缘连线， 齿状突高于此线3mm为异常
颅脑先天畸形及发育异常-医学影像学
同一病人
胼胝体发育不全 (hypoplasia of corpus callosum)
胼胝体是连结双侧大脑半球的最大的连合纤维， 构成侧脑室的顶部；在胚胎的第12--20周，胼胝体 由前向后发生
先天性脑积水
(congenital hydrocephalus)
又称婴儿性脑积水,积水性无脑畸形 病因不明,可能因胚胎时颈内动脉发育不
良—大脑前,中动脉供血的幕上半球发育异 常—形成一个大囊 也可能与母体感染,放射线损伤,缺氧有关
先天性脑积水
CT及MRI
幕上半球呈CSF密度/信号系统 额叶,顶叶,颞叶脑实质几乎完全消失 部分枕叶,基底核及丘脑保存 小脑及脑干发育一般正常 第四脑室位置,形态无异常 大脑镰结构正常
第二章 第八节 P90 颅脑先天性
畸形及发育异常
山西医科大学第一医院MR室
张磊
颅脑先天性畸形及发育异常
头颅先天性畸形 脑先天性发育异常 神经皮肤综合征
头颅先天性畸形—狭颅征
是因先天性颅缝提早骨化,闭合引起 病因不明,有家族性 可伴有并指畸形,胆管闭锁及先心病 严重的可出现颅内高压的表现
狭颅征 (craniostenosis)
平片可以确诊 舟状头畸形:
头长而窄 矢状缝前部与后部升高 上颌骨窄小
短头畸形:颅底下陷,尤其是中颅窝
狭颅征
尖头畸形:
头前后径大而横径短,垂直径增大 颅底低下,颅凹深而短 脑回压迹显著呈鳞片状 颅壁薄而密度低 蝶鞍增大或正常 眶顶低,眶窝浅,眶上裂短 视神经孔缩小,蝶骨大翼大而前移
颅脑各病变MRI表现及诊断描述
颅内及脊髓各病变MRI 表现长 T1 长 T2 信号（T1WI 呈低信号，T2WI 呈高信号）AVM （属脑血管畸形）：平扫：见毛线团状（或蜂窝状血管流空影），（于T1WI 呈低信号（或无信号）且于T2WI 上呈高信号）或（长T1 长T2 信号），无明显占位征象，与血管（大脑前或中或后动脉）关系密切，边界欠清晰，形态欠规则，团块状边缘于FLAIR 呈高信号。
MRA ：见供血动脉、异常血管团、引流静脉及静脉窦。
椎管内血管畸形：平扫：双侧上颈段脊髓增粗，内部可见排列紊乱异常流空血管团。
由双侧椎动脉颅内、颅外分支供血。
增强扫描：畸形血管团明显强化，清晰显示供血动脉及引流静脉。
星形细胞瘤I、U级：平扫：见片状（于T1WI 呈低信号（或无信号）且于T2WI 上呈高信号）或（长T1长T2信号），（I级周边见片状稍长T1稍长T2信号、H级周边见片状长T1长T2信号），（I级未见明显占位征象；H级轻度占位征象，周围组织见稍受压）。
诊断要点：1）肿瘤直接造成的信号强度及占位征象。
2）i、n级坏死囊变少，占位效应轻，强化程度低。
3）川、W级信号多不均匀，占位效应重，强化明显。
4）小脑星形细胞瘤，多位于小脑半球，囊肿有瘤，瘤中有囊，坏死囊变多见，占位效应重，强化明显。
（分级主要依据累及范围，形态，钙化、坏死程度，占位效应，主要根据DWI 扩散程度）。
少突胶质细胞瘤：平扫：见片状异常信号灶，于T1WI 呈低信号，T2WI 上呈高信号，边界清晰，形态规则，周边见小片状长T1长T2信号，轻度占位效应（I级）、占位征象重（n级）。
增强扫描：明显强化。
诊断要点：1 ）多发于幕上半球。
2）钙化少，水肿重，囊变，出血，强化明显。
3）多见于成年人。
鉴别：星形、钙化性脑膜瘤、室管膜瘤、钙化性AVM 、海绵状血管瘤、结核球。
室管膜肿瘤：第四脑室多见。
平扫：于第几…••脑室（侧脑室、或脑池、或脑实质）见斑片状异常信号灶，T1WI 呈低信号（或等信）T2WI 呈高信号（为主），内见多个片状长T1 长T2 信号区（囊变）。
颅脑先天性畸形的影像学表现
首都儿科研究所附属儿童医院放射科袁新宇写在课前的话颅脑先天性畸形包括胎儿期或生后神经组织或器官形成、成熟异常，出生时损伤，即发育成长中产生的异常，表现为器官形成障碍、组织发生障碍、细胞或分子水平功能异常。
先天畸形主要发生于妊娠5个月以前。
随着中枢神经系统发育的阶段不同，所表现的畸形形式也各不相同，这些病变大多可应用CT、MRI 及超声做出正确诊断。
一、脑胚胎学与畸形发生在脑发育过程的不同阶段，若发育受到干扰，则会产生不同畸形。
1 ．妊娠3-4 周：无脑畸形、脑膨出、Chiari 畸形、脊髓裂；2 ．妊娠5-10 周：前脑无裂畸形、视隔发育不良、Dandy-Walker 畸形；3 ．妊娠2-5 月：巨脑或小脑、血管畸形、神经- 皮肤综合征，脑裂畸形、无脑回、巨脑回、多小脑回、灰质异位、胼胝体发育不良；4 ．妊娠6 月- 出生：髓鞘形成障碍、代谢障碍、感染等；常见的颅脑先天性畸形有哪些，可分为哪几类类，典型病变是什么？二、分类先天性颅脑畸形可分为器官形成障碍、组织发生异常和细胞发育异常。
（一）器官起源异常器官起源异常主要包括神经管闭合障碍、脑憩室/ 脑分裂障碍以及脑沟形成/ 细胞移行异常，此外还有头颅大小异常及破坏性病变。
1 ．神经管闭合障碍：主要包括Chiari 畸形、脑膨出、胼胝体发育不良、Dandy-Walker 综合征和颅裂畸形（脑膜膨出和脑膨出）。
（1 ）CHIARI 畸形①CHIARI 畸形（Ⅰ型）I 型CHIARI 畸形主要包括先天性扁桃体下疝，是指小脑扁桃体疝至上颈部椎管内，一般而言3 -4mm 临床意义不确定，> 5mm 时常具备临床症状。
大部分脑组织正常，约20-25% 病例可出现轻/ 中度脑积水，常见合并畸形包括脊髓积水空洞症（3-60% ）、颅底内陷（25-50% ）、Klippel-Feil综合征（5-10% ）及寰枕融合（1-5% ）。
②CHIARI 畸形（Ⅱ型）特点：a ．脊柱、颅骨硬膜和菱脑受累；b ．幕上畸形发生率高；c ．伴随畸形发生率高：包括神经管闭合不全、脑膜膨出、脊髓脊膜膨出和脑积水。
脑积水病理、影像学诊断
脑积水病理、影像学诊断脑积水病理、影像学诊断1. 脑积水病理脑积水是指脑内脑脊液（CSF）的异常蓄积，导致脑室扩大和颅内压增高的一种疾病。
脑积水可由多种原因引起，包括先天性畸形、感染、肿瘤和脑出血等。
在脑积水病理中，脑室系统的正常排泄通路受阻，脑脊液在脑室中潴留，导致脑室扩张和颅内压增高。
1.1 先天性脑积水先天性脑积水是指在胎儿期或早期发生的脑积水，常见的原因包括脑部发育不良、先天性脑脊膜疝和先天性中枢神经系统缺陷等。
先天性脑积水可导致脑室严重扩张，并可能影响脑功能和发育，严重时可导致智力发育迟缓和运动障碍等。
1.2 获得性脑积水获得性脑积水是指在后天获得的脑积水，常见的原因包括炎症性脑病、感染、颅脑外伤和肿瘤等。
获得性脑积水的发生机制与脑室排液通路的阻塞或破坏有关。
2. 影像学诊断影像学在脑积水的诊断中起着重要的作用，主要通过颅脑CT和脑磁共振（MRI）来观察脑室系统的扩张和解剖变化。
下面将介绍两种常用的影像学诊断方法。
2.1 颅脑CT颅脑CT是一种无创的影像学检查方法，可以提供关于脑室实际大小、骨骼结构和颅内异常情况的信息。
在脑积水的诊断中，颅脑CT可以显示脑室系统的扩张程度和形态变化，以及是否有其他异常结果，如肿瘤或炎症等。
2.2 脑磁共振（MRI）脑磁共振（MRI）是一种高分辨率的影像学检查方法，通过使用磁场和无线电波来脑部详细的断层图像。
对于脑积水的诊断，脑MRI可以提供更详细的脑室系统信息，包括脑室系统的大小、形态、水平和脑室周围结构的状况。
，MRI还可以评估脑组织状态和其他可能引起脑积水的病变。
结论脑积水是脑内脑脊液异常蓄积导致脑室扩张和颅内压增高的疾病。
先天性和获得性脑积水是脑积水的常见类型，常见的病因包括脑部发育不良、感染、炎症和肿瘤等。
影像学诊断是脑积水的重要手段，颅脑CT和脑MRI可以提供脑室系统的详细信息，帮助医生准确诊断和治疗脑积水。
请注意，以上内容仅供参考，具体的诊断和治疗需要根据实际情况来确定。