产前超声检查在胎儿颅脑畸形诊断中的临床应用
超声筛查在胎儿颅脑畸形的应用及研究
ｐｒ ｏｃ ｅ ｓ ｓ，ｔ ｈｅ ｄ ｅ ｔ ｅ ｃ ｔ ｉ ｏ ｎ ｏｆ ｃ ａ ｒ ｄｉ ａ ｃ ｍａ ｌ ｆ ｏｒ ｍａ ｔ ｉ ｏ ｎｓ ｉ ｎ １ ８ ｃ ａ ｓ ｅ ｓ ｏｆ ｃ ｌ ｅ ｔ ｆ ｌ ｉ ｐ ａ ｎｄ ｐａ ｌ ａ ｔ ｅ １ ２ ｃ ａ ｓ ｅ ｓ ａ ｍｎｉ ｏ ｔ ｉ ｃ ｂａ ｎｄ ｉ ｎｇ ｓ ｙ ｎｄ ｒ ｏｍ ｅ ｃ ａ ｓ ｅｓ ，
儿颅脑 畸形的过程中， 检出心脏畸形ｌ ８ 例， 唇腭裂１ ２ 例， 羊膜束 带综合征 １ 例， 先天性膈疝３ 例， 先天性 肺囊腺瘤２ 例， 四肢短小
３ 例 。 结 论 超 声 筛 查 在胎 儿 颅 脑 畸 形 的应 用 价 值 巨 大 ， 对 胎 儿 颅 脑 畸 形 的 检 出率 高 ， 同 时可 以检 出胎 儿 自身 患有 的畸 形 ， 为 临 床 提 供 有 价 值 的信 息 。
ｓ ｅ ｒ ｉ ｏ ｕ ｓ ｍａ ｌ ｆ ｏ ｒ ｍａ ｔ ｉ ｏ ｎ ｏ ｆ ｔ ｈ ｅ ｆ ｅ ｔ ｕ ｓ ． ａ ｎ ｄ ｔ ｈ ｅ ｔ ｅ ｒ ｍｉ ｎ ａ ｔ ｉ ｏ ｎ ｏ ｆ ｐ ｒ ｅ ｇ ｎ ａ ｎ ｃ ｙ ． Ｒｅ ｓ ｕ ｌ ｔ ｓ Ｕｌ ｔ ｒ ａ ｓ ｏ ｕ ｎ ｄ ｓ ｃ ｒ ｅ ｅ ｎ ｉ ｎ ｇ ｄ ｅ ｔ ｅ ｃ ｔ ｅ ｄ １ ９ ｃ ａ ｓ ｅ ｓ ｏ ｆ ｆ ｅ ｔ ａ ｌ ｂ ｒ ａ ｉ ｎ
产前超声诊断在筛查胎儿神经系统畸形中的应用
张， 液性 暗区前后 径分别 为 ３ ｍｍ、６ ｍ， ４ ３ ｍ 与第 四脑 室相 通呈 管状 ， 伴侧脑 室扩 张积水 ， 宽径分别为 ２ ｍ ２ ｍｍ， ４ ｍ、８ 于胎头 的
突 出， 而前额 部变窄 向前突 出 ， “ 叶草 ” ， 呈 三 形 见侧 脑室后 角 扩张 ， 积液暗区宽 １ ｍ 椎体扁平 ， ３ ｍ， 连续完整 ， 胸腔狭窄 ， 围 胸 明显缩小 ， 心胸 比值约 ６ ％ ， ５ 腹部 明显膨 隆 ， 儿 四肢长骨 均 胎
超声 检查 时 ， 发现神经 系统 畸形儿 ３ ２例 ， 报告分析如下 。 现
一
鼻 、 等颜 面部 有无畸形 ； 唇 对脑外结构如脊柱 的连续性和完整
性、 胎儿 心脏、 腹部 、 四肢 骨骼 以及 胎盘 、 水、 羊 脐带等 进行仔
细 检 查 。产 前 超 声 诊 断 为 严 重 神 经 系 统 畸 形 或 合 并 多 发 畸 形
冠状切 面上 ， 胎儿面部眼 以下鼻 、 、 唇 下颌 等结构可见 ， 顶颏 径 明显小 于正 常。脑 积 水 １ １例 ， 合并 脊 柱 裂等 其 他 畸 形者 ７
例 ， 中 １ 头 颅 畸 形 ， 短 肢 畸形 的 超 声 表 现 为 胎 儿 双 顶 径 其 例 伴 ８ ｍ 胎 儿 颞 骨 处 横 切 面 显 示 头 颅 呈 三 角 形 ， 侧 颞 部 明 显 ５ ｍ， 两
分性前置胎盘 ； ａｄ Ｄ ｎ ｙ—Ｗ￣ ｅ 综 合 征 ４例 ： ｋｒ ２例 为典 型 的 Ｄ ｎｙ— ｋ ｒ ａｄ ＷＭ ｅ 综合征 ， 分别 妊娠 ２ 、１周 ， ８３ 小脑横切 面探 查 ，
小脑横径 分别 为 ２ｍ ８ ｍ、３ ｍｍ， 脑 蚓 部 缺 失 ， 后 窝 池 扩 ２ 小 颅
前 后 径 为 ２ ｍｍ， 第 四脑 室 之 间 有 直 径 为 ４ ｍ 的 小 管 状 连 ０ 与 ｍ 通 ， 四脑 室 轻 度 扩 张 宽 径 为 １ｍ １例 Ｄ ｎｙ— ｋ ｒ 纯 第 ５ ｍ； ａｄ Ｗ￣ ｅ 单 型， 娠 ３ 妊 ０周 ， 声 表 现 为 单纯 颅后 窝 池 增 大 ， 超 内见 液 性 暗 区
彩超诊断胎儿颅脑疾病的几点应用体会
彩超诊断胎儿颅脑疾病的几点应用体会摘要】目的探讨产前超声筛查对胎儿颅内异常的诊断价值。
方法对1000例18～32孕周在我院接受产前超声筛查的胎儿进行几个头颅基本切面的扫查。
结果检出颅内异常共21例，经引产病理证实。
结论产前超声筛查是诊断胎儿颅内异常较直观、可靠、方便、安全、必要的影像学检查方法。
【关键词】胎儿颅脑畸形超声诊断1 资料与方法1.1一般资料1000例18～32孕周孕妇，平均25周,孕妇年龄20～36岁。
经筛查后诊断胎儿颅脑内有畸形的21例，全部经引产证实。
1.2仪器和方法使用仪器为GE VOLUSON-730,彩超诊断仪,探头频3.5～5.0MHz, PHILIP-IU22频率3.5～5.0 MHz及2-6MHZ容积探头。
孕妇取仰卧位,对胎儿进行系统检查,常规测量双顶径、头围、腹围、股骨长度及羊水指数,胎盘位置,尤其是发现颅内畸形者多切面留图，必要进行三维处理，发现一处畸形后,详查其他系统有无畸形,并摄片存档,引产后尸检对照证实,外院引产者跟踪随访。
2 结果21例畸形中，脑积水9例。
全前脑1例，无脑儿4例，脉络膜囊肿4例，Dandy—Walker畸形3例。
2.1 脑积水2.1.1 是由于各种原因引起脑脊液在脑室腔内过多积聚，出现脑室扩张。
脑积水可使胎头体积增大，颅缝增宽，骨质变薄。
脑室扩张或脑积水最常见的原因是中脑导水管狭（2）超声所见：1、脑室扩张诊断标准妊娠20周后，侧脑室或小脑延髓池宽度超过10mm，追踪观察过程扩张进行性增大，可诊断脑积水。
本组共发现8例脑积水。
2、中脑导水管狭窄表现双侧侧脑室和第三脑室扩张，进行性加重。
严重时侧脑室极度扩张，脉络膜从漂浮往脑室中，大脑组织受压变薄、脑中线漂浮，头围增大，脑室率多大于l／2，常合并羊水过多，第三脑室也相应扩张。
2.2 全前脑2.2.1 因胎儿发育初期时前脑泡发育障碍而形成，胎儿第5周时，前脑分为终脑和间脑，终脑是左右大脑的原始基。
产前超声在胎儿全前脑畸形诊断中的临床意义
华超声影像学杂志 ，２ ０ ０ ４ ， １ ３（ １ １ ）：８ ４ １ — ８ ４ ２ ． ［ ４ ］ 陈翠 华 ，裘毓雯 ，陈雷宁 ， 等． 胎 儿前脑无裂 畸形 的产 前超声诊
断『 Ｊ １ ． 南方 医科大学学报 ，２ ０ ０ ７ ， ２ ７（ ７）：１ ０ ３ ７ — １ ０ ３ ８ ．
全前 脑常合 并其 他部位 异 常有心血 管 畸形 ，脐 膨 出 ，马 蹄 内翻 足 ，肾脏 发育 不 良，多指 （ 趾 ） ，胎 儿水肿 等 。本 组
（ 上接 第 ２ ３ ５页 ）
床 旁 ｘ线 检查 对 诊 断新 生 儿 原发 型 呼 吸窘 迫 综 合症 具 有 重 要 的诊 断 价值 ，因为 前 期细 微 的 ｘ现 表 现 可在 临 床症 状 之 前 出现 ，所 以通 过床 旁 ｘ线 平 片 可早 期 发 现 ，指导 临 床 进行早 期诊疗 及评估 临床 的治疗 效果 具有 重要 的意义 ，同 时 能除外 其他 导致 呼吸窘迫 的各种 疾病 ，本 组 中三种不 同的 ｘ线表 现的 网粒状影 范 围大小说 明肺泡 萎 陷程度 ，重度病 例 肺 野 透亮 度 差 且肺 野 与胸 廓 、心 脏 、纵 膈 、膈 肌分 界不 清 可 伴有 气 胸 、液气 胸 、肺 出血 、心 影增 大等 表 现 ，病 情 发 展十分 迅速 ， 提示 预后不 良。ｘ线 病理 基础 是肺泡 广泛萎 陷 ， 间壁互 相 紧贴 ，肺 泡管 和终末细 支气管 扩张 充气 ，肺 泡 内压 力增 大 ，导 致 部分 肺 泡破 裂 形 成 气胸 ，由于 ｘ线诊 断 和病 理演 变 联 系起 来 ，从 而肯 定 了 ｘ线 检查 是 诊 断研 究 新 生儿 透 明膜 肺 病 的可靠 和有 价值 的诊断 方法 ，并 且合 并肺 出血 、
世界 最新 医学信 息文摘 ２ ０ １ ３ 年第 ｌ ３ 卷第 １ ９ 期
孕妇怀孕期的胎儿颅脑畸形筛查与处理
孕妇怀孕期的胎儿颅脑畸形筛查与处理胎儿颅脑畸形是指胎儿在孕育过程中，头部或脑部发育异常所引起的问题。
这些畸形可能对胎儿的生命和健康产生重大影响。
因此，在孕妇怀孕期，进行胎儿颅脑畸形的筛查和处理非常重要。
本文将探讨孕妇怀孕期胎儿颅脑畸形筛查的方法和相应的处理措施。
一、胎儿颅脑畸形筛查的方法1. 产前超声筛查产前超声筛查是最常见和常用的胎儿颅脑畸形筛查方法之一。
通过超声波对孕妇的腹部进行检查，可以观察胎儿的头部和脑部结构。
这项检查可以在孕妇的怀孕期间多次进行，以追踪观察胎儿的发育情况。
在产前超声筛查中，医生可以检查胎儿的头围、颅骨、脑室、大脑、脑干等结构。
如果发现异常，可能需要进一步的检查，如胎儿核磁共振成像（MRI）或羊水穿刺。
2. 无创性产前基因检测（NIPT）无创性产前基因检测是一种通过血液样本来筛查胎儿染色体异常的方法。
这种方法可以检查染色体数目异常，如唐氏综合征等，但对于某些明确的胎儿颅脑畸形并不是很准确。
虽然无创性产前基因检测在诊断染色体异常方面有一定的准确性，但并不能完全取代产前超声筛查。
产前超声筛查仍然是更直接观察胎儿颅脑畸形的方法。
二、胎儿颅脑畸形的处理措施1. 多学科团队合作胎儿颅脑畸形的处理需要多学科团队的合作。
其中包括产科医生、儿科医生、神经外科医生、遗传学家等。
这些专家将共同制定最佳的治疗方案，并为孕妇和胎儿提供全方位的关怀和支持。
2. 高风险妊娠管理对于已经发现胎儿颅脑畸形的孕妇，需要进行更加细致和严密的妊娠管理。
这包括定期产前超声检查，以监测胎儿发育情况；饮食和生活方式的调整，以保持孕妇健康；必要时，可能需要住院治疗或手术干预。
3. 胎儿外科手术对于一些胎儿颅脑畸形严重的情况，可能需要进行胎儿外科手术。
这种手术通常在孕妇怀孕后期进行，有助于纠正或缓解胎儿脑部的畸形问题。
胎儿外科手术需要高度的医疗技术和设备支持，并且风险较高。
在进行手术前，医生会对孕妇和胎儿的风险和益处进行评估，以确保手术的安全性和有效性。
三维超声检测在胎儿全前脑及面部畸形中的应用研究
World Latest Medicne Information (Electronic Version) 2021 Vo1.21 No.37260投稿邮箱：zuixinyixue@·医学检验·三维超声检测在胎儿全前脑及面部畸形中的应用研究黄刚林（玉林市妇幼保健院，广西 玉林 537000）0 引言受人们生活饮食方式、环境污染、遗传等因素影响，胎儿畸形发生率越来越高，有相关研究指出[1]，胎儿先天性畸形是造成围生儿死亡的独立危险因素。
全前脑及面部畸形属于临床极为少见的胎儿畸形类型，多与染色体异常相关，但具体机制临床尚未明确。
全前脑畸形包括无叶全前脑畸形、半叶全前脑畸形、叶状全前脑畸形，会造成胎儿大脑半球异常结合，进而引起不同程度的面部结构畸形，严重影响胎儿的脑部发育和身体健康，且出生死亡率极高[2]。
因此，临床非常重视该畸形类型的检查。
二维、三维是临床常见的超声检查方法，广泛应用于产前产检，前者能有效获取胎儿颅脑的发育情况，而后者能通过三维技术和图像探查胎儿更细微的畸形情况，二者优势各异。
为进一步探究这两种超声在全前脑及面部畸形的诊断效果，本次研究为我院收治的颅脑声像异常孕妇均进行二维、三维超声检查，并将结果对比作如下报告。
1 资料与方法1.1 一般资料。
抽选2019年1月至2020年12月间在我院进行产前检查的420例颅脑声像异常孕妇作为研究对象，均给予二维超声、三维超声检查。
420例孕妇的孕龄为15~37周，平均（25.20±3.84）周；年龄21~39岁，平均（29.63±2.81）岁；其中，初产妇253例，经产妇167例。
本次研究所选病例已获得医学伦理委员会的批准。
纳入标准：在产前检查时被怀疑胎儿存在颅脑畸形的孕妇；孕妇均了解本次研究，同意参与研究；临床资料完整的孕妇；单胎妊娠的孕妇。
排除标准：依从性极低的孕妇。
1.2 方法。
选择彩色多普勒超声诊断仪（生产厂家：奥地利，型号：GE- VolusonE8）为孕妇进行二维、三维超声检查，二维超声使用的腹部探头型号为C1-5-D ，频率为2.0~5.0 mHz ；而三维超声使用的容积探头型号为RAB4-8-D ，频率为2.0~8.0 mHz 。
孕期胎儿颅脑超声检查的意义与方法
孕期胎儿颅脑超声检查的意义与方法胎儿颅脑超声检查是孕期重要的检查项目之一，旨在评估胎儿发育是否正常，及时发现和预防颅脑畸形和疾病。
本文将探讨孕期胎儿颅脑超声检查的意义以及常用的检查方法。
一、意义1. 评估胎儿神经系统发育情况：胎儿颅脑超声检查可以帮助医生评估胎儿大脑、脑室、脑回、脑血管和脑干等部位的发育情况。
通过检查可以及早发现胎儿神经系统异常，如脑积水、颅内占位性病变等，以便及时采取干预措施。
2. 诊断胎儿颅内畸形：胎儿颅脑超声检查可发现颅骨结构异常、大脑发育不良、颅内占位性病变和脑出血等问题。
对于颅内畸形的早期发现和诊断，有助于及时纠正或干预，提高胎儿出生后的预后。
3. 确认胎儿疾病风险：通过胎儿颅脑超声检查，医生可以评估染色体异常、某些遗传性疾病和先天性心脏病等的风险。
根据检查结果，医生可以提前制定治疗方案，提高孕妇和胎儿的安全性。
4. 指导产前管理：胎儿颅脑超声检查可以为孕妇和胎儿的产前管理提供重要的依据。
根据检查结果，医生可以评估胎儿是否需要特殊照护，制定合理的分娩计划，降低产前并发症的发生率。
二、方法1. 经腹超声检查：这是常见的胎儿颅脑超声检查方法。
孕妇躺在床上，医生用超声探头通过孕妇的腹壁进行检查。
这种检查方法简单、无创伤，并且可以多次重复检查。
在早期孕期（12-14周）和中期孕期（18-22周）进行经腹超声检查，可以评估胎儿头颅发育情况、脑室的大小、脑血流情况等。
2. 经阴道超声检查：这是一种更为详细的胎儿颅脑超声检查方法。
适用于孕妇盆腔情况较好、胎盘位置正常的情况下。
孕妇需要取侧卧位，医生将超声探头插入阴道进行检查。
这种方法可以提供更清晰的图像，更准确地评估胎儿颅脑结构和血流情况。
3. 三维超声检查：三维超声检查是近年来出现的一种新型超声技术，可以提供胎儿头颅更为真实的三维图像。
通过此方法，医生能够更全面地评估胎儿的颅脑结构和发育情况。
尽管这种方法仍在发展中，但已被广泛应用于临床实践中。
胎儿颅脑畸形的产前二维超声诊断
胎儿颅脑畸形的产前二维超声诊断潘巧红1 周启昌1 韩晓云2 姬建武2 武燕茹2摘 要 目的:探讨胎儿颅脑畸形的二维超声表现及产前二维超声对颅脑畸形的诊断价值。
方法:回顾性分析二维超声诊断为颅脑畸形的205例胎儿,其颅脑畸形均经引产或生产后证实。
结果:205例颅脑畸形中共包括8种类型,单纯颅脑畸形74例,占36%;131例伴有合并畸形,占64%;109例伴有羊水量的异常,占53%。
产前和产后完全符合199例,正确率为97%。
结论:超声是胎儿颅脑畸形产前诊断的主要手段。
大部分的颅脑畸形可在产前超声检查时发现,认识各种颅脑畸形的声像图特征对诊断及鉴别诊断至关重要。
关键词 产前二维超声检查;胎儿;颅脑畸形中图分类号 R445 文献标识码 A 文献编号1006-(2008)05-376-03先天畸形可以累及胎儿的各系统,其中神经系统畸形,尤其是颅脑畸形的发病率最高。
本文就我院近年来在胎儿产前二维超声筛查中发现并证实的一组颅脑畸形的胎儿的产前超声资料进行回顾性分析,以探讨二维超声对颅脑畸形的诊断意义,并提高我们对胎儿颅脑畸形声像图的认识。
1 资料与方法1.1 一般资料回顾性分析2004年1月~2008年6月经山西省长治医学院附属和平医院二维超声诊断为颅脑畸形的205例胎儿,所有病例均跟踪随访至妊娠终止。
孕妇年龄为21岁~39岁,平均年龄26.5岁,孕周为13周~41周。
1.2 仪器和方法所用仪器包括TOSHIBA nemio10黑白超声诊断仪,探头频率3.5MHz;PHILIPS iu22彩色超声诊断仪,探头频率2MHz~5MHz;HITAC H I EUB-5500彩色超声诊断仪,探头频率2MHz~5MHz。
扫查时,孕妇取仰卧位,必要时取侧卧位。
按照胎儿超声扫查的常规步骤,首先观察胎儿头部,尽可能地多切面全面观察以发现颅脑畸形,并确定其类型。
随后仔细观察胎儿的其它部位,以发现是否合并有其它部位的伴发畸形。
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产前超声检查在胎儿颅脑畸形诊断中的临床应用目的：观察和探讨产前超声诊断胎儿颅脑畸形的临床应用效果和研究价值。
方法：对2013年1月-2015年6月来笔者所在医院就诊的孕妇进行产科常规检查，对产前检出畸形胎儿者进行跟踪随访，对经产后随访或引产证实的胎儿颅脑畸形患者的声像图特点展开回顾性分析。
结果：经产后随访或引产证实的20例胎儿颅脑畸形包含10种类型，单纯颅脑畸形12例，8例合并其他畸形，10例羊水过多。
结论：胎儿颅脑畸形种类繁多，大部分畸形可在产前超声检查时发现，认识各种颅脑畸形的声像图特征对诊断及鉴别诊断至关重要。
标签：产前超声；胎儿颅脑畸形；诊断；价值
胎儿颅脑畸形与数百种基因和染色体异常有关，常与多种非神经系统畸形联合存在，是最常见的致死性的畸形之一，同时也是产科超声检查的难点[1]。
因此，超声诊断医师必须认真加以对待，并熟练掌握各种颅脑畸形的声像图特征和超声影像的诊断方法。
对2013年1月-2015年6月来笔者所在医院就诊的孕妇进行产科常规检查，现报道如下。
1 资料与方法
1.1 一般资料
选择2013年1月-2015年6月来笔者所在医院就诊的孕妇为研究对象，年龄20～41岁，平均（27.6±3.5）岁；孕18～42周，平均（23.8±2.7）周。
1.2 方法
所选孕妇进行产科常规检查。
采用ALOKA1400、ALOKA3500、GEE8超声诊断仪，探头频率为2.0～5.0 MHz。
产前超声检查使用实时B型超声及彩色多普勒超声诊断仪，经腹部和/或阴道（经阴道仅能满足早孕期或须观察前置胎盘时使用）进行检查。
对产前检出畸形胎儿者进行跟踪随访。
2 结果
经产后随访或引产证实的20例胎儿颅脑畸形包含10种类型，无脑畸形4例，脑积水4例，脑膜膨出或脑膜脑膨出4例，露脑畸形2例，Dandy-Walker 综合征、Galen静脉瘤、前脑无裂畸形、小头畸形、脉络丛囊肿及胎儿颅内肿瘤各1例。
单纯颅脑畸形12例，8例合并其他畸形，10例羊水过多。
3 讨论
人类神经系统胚胎发育是一个循序渐进的过程，经历了背侧诱导发育、腹侧诱导发育、神经元增殖、移行、组织发生及髓鞘形成等过程，在此期间的任一阶
段若发育不全，均可造成神经系统的发育缺陷，形成先天颅脑畸形[2]。
通常将脑先天性疾病分成三类：器官形成障碍、组织发生障碍、细胞发生障碍。
其中器官形成障碍主要包括神经管闭合异常、脑憩室脑泡形成障碍及神经元移行障碍等。
组织发生障碍主要以神经皮肤综合征为代表，包括结节性硬化、神经纤维瘤病及Sturge-Weber综合征等。
细胞发生障碍主要包括先天性代谓异常如氨基酸尿症、黏多糖沉积病、脂质沉积病等，脑白质营养不良如神经元变性及轴索营养不良等[3]。
胚胎早期原始脑血管内膜胚芽逐渐形成管道，构成原始毛细血管网，然后分化出动脉、静脉和毛细血管，原始动、静脉并行并紧密相连，仅被两层内皮细胞隔开。
两者若发育异常，即发生瘘道，形成短路。
由于动静脉瘘不经过毛细血管，当血液通过时缺乏阻力，血液流入静脉增多，使静脉逐渐扩大、变粗、迂曲，形成静脉动脉瘤样扩张。
VGAM是真性Galen静脉动脉瘤样畸形，正常的Galen静脉已不存在，取而代之的是胚胎时期遗留下来的中线静脉即中线前静脉（即Galen静脉胚胎发生的前体，median prosencephalie vein），其供血动脉可以是一支或多支小动脉，这些动脉起源于Willis环或椎基底动脉[4]。
出生后发生中枢神经系统异常约占1%，其中75%脑畸形可于胎儿期死亡，全身畸形累及中枢神经系统约占1/3。
约10%的颅脑畸形由染色体异常所致，其中20%与遗传有关，10%因有害的宫内环境如感染、缺血等因素所致，余下的原因不明，可能与胚胎时期神经管发育不良，中胚叶发育停滞，使颅骨、脑膜形成缺陷有关。
还可伴有颅脑其他发育异常，如脑小畸形、胼胝体发育不良等。
脑膜膨出和脑膜脑膨出是胚胎时神经管闭合缺陷引起的先天性颅脑畸形。
颅内容物经筛骨、蝶骨等部位突出于颅外，形成颅外、眶内、鼻咽腔内软组织肿块。
临床表现可见位于上述部位突出的先天性肿物[5]。
胎儿神经系统畸形与数百种基因和染色体异常有关，常与多种非神经系统畸形联合存在，是最常见的致死性的畸形之一，同时也是产科超声检查的难点。
超声产前评估胎儿中枢神经系统畸形必须遵循一些基本原则，这些原则对于明确胎儿预后，对于胎儿父母决定相应的措施和临床医师决定临床处置方案很有帮助。
这些原则包括：（1）超声检查一旦发现胎儿脑内结构异常，则应明确哪个结构异常，有多少结构畸形。
需注意的是，往往多种脑内结构畸形合并存在，如Dandy-Walker畸形和胼胝体发育不全就常合并存在。
（2）有无合并其他系统的相关畸形。
脑内结构畸形常常伴随多系统和多脏器和/或多部位畸形，应该仔细地对胎儿进行全面的检查，以找出其他系统的相关畸形。
胎儿脑部发育的每一阶段都有严格的时限，某一段时间发育障碍势必影响本阶段及下一阶段的发育，终致先天性畸形，其中60%原因难定，20%为遗传因素，10%为染色体突变，10%由感染、中毒、缺氧所致。
先天性颅脑畸形有多种分类法，以DeMyer分类应用最广，分为两大组：（1）组织源性病变，较少而重要，多为遗传病，如神经纤维瘤病、结节性硬化、sturge-Weber综合征等；（2）器官源性病变，多而杂，包括神经管闭合障碍、憩室形成性疾病、神经元增生障碍、神经元移位症及破坏性病灶。
产前超声检查的目的是确定胎儿生长发育情况、观察胎盘羊水等胎儿附属物、筛选高危胎儿、诊断胎儿畸形，超声检查的结果是提供给胎儿父母和产科医生的一个重要的遗传咨询依据，对于高危胎儿来说进一步检查和密切的随诊观察是十分必要的[6]。
第一次超声检查：6～8周期间，主要是观察是否为宫内孕，是单胎或多胎，是否有胎心，胎芽长度（头臀长CRL）；
第二次超声检查：11～13周期间，主要测量胎儿NT值；第三次超声检查：16～19周期间，为唐筛检查提供超声数据，估算风险率；第四次超声检查：22～26周期间，本次检查主要为检测胎儿是否患有重大畸形；第五次超声检查：28～32周期间，本次检查为二次筛畸检查；第六次超声检查：36～38周期间，主要为测量胎儿双顶径、头围、腹围、股骨长来估算胎儿体重，另外结合羊水指数、胎位、胎盘位置及成熟度的描述来为临床大夫提供决定生产方式的依据[7]；晚孕时应每月进行一次超声检查，以估计胎儿体重、确定胎位、评价胎儿血供、胎盘羊水变化情况等[8]。
现阶段我国产前超声检查的发展有助于提高整体人口素质、减轻社会及家庭的负担[9]。
在满足穿透力的原则下，尽量使用较高频率，以提高分辨力。
观察胎体结构应从头到脚、从里到外，对胎体各部位各器官做详细扫查。
一般情况下，早孕末期及中孕早期（12～14周）经腹扫查已可以较好地显示胎儿颅骨的环形强回声、双室及脉络膜丛、脑中线、脊柱的连续性、有无肢体及其大体结构、腹部体表的大体轮廓，可以较好地表现无脑儿及严重脊柱畸形，部分患儿还可在这一期间存在颈项皮下软组织水肿；14周后羊膜绒毛膜未融合者，应注意复查并仔细检测。
妊娠16～22周为超声观测的一个重要阶段，这一时期胎儿各器官相对发育较为完善，羊膜腔内相对空间较大，胎儿活动范围较大，比较适宜进行全面观察；也适于在超声下行羊膜腔穿刺术抽取羊水，培养羊水中的胎儿脱落细胞进行胎儿染色体核型分析，故全面观察和测量十分重要。
妊娠超过22周，则只能做脐带穿刺取脐带血查染色体，其创伤性、风险性及费用均高于羊膜腔穿刺术。
孕16～22周，如发现2项以上与染色体异常相关的超声标记和/或胎儿无原因的发育迟缓，尤其未进行母血筛查者，应进行系统观察和全面分析；超声获得的信息可供产科医生参考是否建议孕妇行羊膜腔穿刺术进行染色体核型分析。
本组资料显示，胎儿颅脑畸形种类繁多，大部分畸形可在产前超声检查时发现，认识各种颅脑畸形的声像图特征对诊断、鉴别诊断至关重要。
参考文献
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