天医临床-2016遗传学考试总结
医学遗传学总结报告范文(3篇)
第1篇一、引言医学遗传学是一门研究遗传病的发生、发展、诊断、治疗和预防的学科。
随着分子生物学和遗传学的快速发展，医学遗传学在临床医学、预防医学和基础医学等领域发挥着越来越重要的作用。
本文将对医学遗传学的基本概念、研究方法、常见遗传病及其诊断与治疗等方面进行总结。
二、医学遗传学基本概念1. 遗传病：指由遗传因素引起的疾病，包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。
2. 基因：生物体内具有遗传效应的DNA片段，是生物遗传信息的载体。
3. 基因组：一个生物体内所有基因的总和。
4. 基因表达：基因通过转录和翻译产生蛋白质的过程。
5. 遗传模式：指遗传病在家族中的传递规律。
三、医学遗传学研究方法1. 基因组学：研究生物体全部基因的结构、功能及其相互作用。
2. 分子遗传学：研究基因的结构、功能及其表达调控。
3. 细胞遗传学：研究染色体结构、数目和异常。
4. 遗传流行病学：研究遗传病在人群中的分布规律、遗传因素与环境因素的作用。
四、常见遗传病及其诊断与治疗1. 单基因遗传病（1）囊性纤维化：是一种常见的单基因遗传病，主要表现为肺部疾病、消化系统疾病和汗腺功能障碍。
诊断方法包括基因检测、临床表现等。
治疗主要包括药物治疗、手术治疗和基因治疗。
（2）唐氏综合征：是一种常见的染色体异常遗传病，主要表现为智力障碍、生长发育迟缓和特殊面容。
诊断方法包括染色体核型分析、基因检测等。
治疗主要包括康复训练、药物治疗等。
2. 多基因遗传病（1）高血压：是一种常见的多基因遗传病，主要表现为血压持续升高。
诊断方法包括血压测量、临床表现等。
治疗主要包括药物治疗、生活方式干预等。
（2）糖尿病：是一种常见的多基因遗传病，主要表现为血糖升高。
诊断方法包括血糖检测、临床表现等。
治疗主要包括药物治疗、饮食控制、运动等。
3. 染色体异常遗传病（1）地中海贫血：是一种常见的染色体异常遗传病，主要表现为贫血、黄疸等症状。
诊断方法包括血常规、基因检测等。
遗传学考试总结
连锁遗传linkage：两对非等位基因并不总是能进行独立分配及自由组合，而更多地时候是作为一个共同的单位传递的，从而表现为另一种遗传现象。
孟德尔分离定律（遗传学第一定律）：在配子形成过程中，成对的遗传因子相互分离，结果在杂合体中，半数的配子带有其中的一个遗传因子，另一半的配子带有另外一个遗传因子。
等位基因alleles：位于同源染色体相对应的位置上，负责控制表达同一性状的DNA片段互称为等位基因。
遗传学第二定律（自由组合定律）：形成配子时等位基因分离，非等位基因以同等的机会再胚子内自由组合。
适合度检验（卡平方检验）：测验或观察中出现的实际次数与某种理论或预期出现的理论次数是否相符合，当假设成立时，它能告诉我们随机得到的观察结果的概率。
定义式为：自由度为子代分类数-1等位基因间的相互作用：显隐性关系、并显性关系完全显性complete dominance：杂合子患者(Aa)表现出和显性纯合子(AA)完全相同的表型。
不完全显性incomplete dominance:杂合子(Aa)的表型介于显性纯合子(AA)和正常的隐性纯合子(aa)之间。
也称半显性。
紫茉莉共显性codominance:是指不同等位基因之间没有显性和隐性的关系，在杂合子中这些等位基因所决定的性状都能充分完全的表现出来。
ABO血型系统超显性overdominance：杂合体Aa的性状表现超过纯合显性AA的现象。
人镰刀形贫血症抵抗疟疾致死基因lethal genes：使生物体不能存活的等位基因。
表达与个体的生理状态及环境有关。
隐性致死基因：小鼠（AA）、墨西哥无毛狗；显性致死（杂合体即致死）：亨廷顿舞蹈病复等位现象（多态性polymorphism）：一个基因存在很多等位形式。
复等位基因multiple alelles 基因型数目：n（纯合体）+n(n-1)/2（杂合体）例：ABO血型；植物的自交不亲和self-incompatibility（烟草自交不育）拟等位基因pseudoalleles：表型效应相似、功能密切相关、在染色体上的位置又密切连锁的基因。
遗传学专题总结报告范文(3篇)
第1篇一、引言遗传学是研究生物遗传现象和遗传规律的科学，它是生命科学的重要分支之一。
随着科学技术的不断发展，遗传学在医学、农业、生物技术等领域发挥着越来越重要的作用。
本报告旨在对遗传学专题进行总结，探讨遗传学的研究进展、应用领域及其面临的挑战。
二、遗传学的发展历程1. 遗传学的起源遗传学的起源可以追溯到古希腊时期，当时人们开始关注生物的繁殖和遗传现象。
然而，直到19世纪，遗传学才逐渐发展成为一门独立的学科。
2. 遗传学的奠基人奥地利生物学家格雷戈尔·孟德尔是遗传学的奠基人。
他通过对豌豆杂交实验的研究，发现了遗传的基本规律，即基因的分离和自由组合定律。
3. 遗传学的发展阶段（1）经典遗传学时期：从孟德尔到摩尔根，遗传学经历了从经验观察到实验验证的发展过程。
（2）分子遗传学时期：20世纪50年代，随着DNA双螺旋结构的发现，遗传学研究进入分子遗传学时期，揭示了遗传信息的传递和表达机制。
（3）现代遗传学时期：随着基因组学和生物信息学的发展，遗传学研究进入了新时代，实现了从个体到群体、从基因到网络的全面研究。
三、遗传学的研究进展1. 基因组学基因组学是研究生物基因组结构和功能的科学。
近年来，人类基因组计划的实施使得人类基因组序列得以解析，为遗传学研究提供了重要依据。
2. 基因表达调控基因表达调控是生物体适应环境变化的重要机制。
通过研究基因表达调控，可以揭示生物生长发育、生殖和代谢等生命活动的遗传基础。
3. 遗传疾病研究遗传疾病是由于遗传物质改变而引起的疾病。
通过对遗传疾病的研究，可以揭示疾病的发生机制，为疾病诊断和治疗提供理论依据。
4. 遗传育种遗传育种是利用遗传学原理，培育优良品种的重要手段。
通过遗传育种，可以提高农作物产量和品质，促进农业可持续发展。
四、遗传学的应用领域1. 医学遗传学在医学领域的应用主要包括遗传疾病的诊断、预防和治疗。
例如，基因检测可以用于诊断遗传性疾病，基因治疗可以用于治疗遗传性疾病。
医学遗传学考试重点整理
单基因遗传病：简称单基因病，指由一对等位基因控制而发生的遗传性疾病，这对等位基因称为主基因。
上下代传递遵循孟德尔遗传定律。
分为核基因遗传和线粒体基因遗传。
常染色体显性（AD）遗传病：遗传病致病基因位于1-22号常染色体上，与正常基因组成杂合子导致个体发病，即致病基因决定的是显性性状。
常染色体完全显性遗传的特征⑴由于致病基因位于常染色体上，因而致病基因的遗传与性别无关即男女患病的机会均等⑵患者的双亲中必有一个为患者，致病基因由患病的亲代传来；双亲无病时，子女一般不会患病（除非发生新的基因突变）⑶患者的同胞和后代有1/2的发病可能⑷系谱中通常连续几代都可以看到患者，即存在连续传递的现象一种遗传病的致病基因位于1～22号常染色体上，其遗传方式是隐性的，只有隐性致病基因的纯合子才会发病，称为常染色体隐性（AR）遗传病。
带有隐性致病基因的杂合子本身不发病，但可将隐性致病基因遗传给后代，称为携带者。
常染色体隐性遗传的遗传特征⑴由于致病基因位于常染色体上，因而致病基因的遗传与性别无关，即男女患病的机会均等⑵患者的双亲表型往往正常，但都是致病基因的携带者⑶患者的同胞有1/4的发病风险，患者表型正常的同胞中有2/3的可能为携带者；患者的子女一般不发病，但肯定都是携带者⑷系谱中患者的分布往往是散发的，通常看不到连续传递现象，有时在整个系谱中甚至只有先证者一个患者⑸近亲婚配时，后代的发病风险比随机婚配明显增高。
这是由于他们有共同的祖先，可能会携带某种共同的基因由性染色体的基因所决定的性状在群体分布上存在着明显的性别差异。
如果决定一种遗传病的致病基因位于X染色体上，带有致病基因的女性杂合子即可发病，称为X连锁显性（XD）遗传病男性只有一条X染色体，其X染色体上的基因不是成对存在的，在Y染色体上缺少相对应的等位基因，故称为半合子，其X染色体上的基因都可表现出相应的性状或疾病。
男性的X染色体及其连锁的基因只能从母亲传来，又只能传递给女儿，不存在男性→男性的传递，这种传递方式称为交叉遗传。
临床医学遗传学重点总结
第一章．绪论1.遗传病的概念：经典概念：遗传病或遗传性疾病是其发生需要一定的遗传基础，通过这种遗传基础，并按照一定的遗传方式传于后代发育形成的疾病。
现代医学：遗传病的概念有所扩大，遗传因素不仅仅是一些疾病的病因，也与环境因素一起在疾病的发生,发展及转归中起关键性作用。
2.遗传病的特点：传播方式：一般以“垂直方式”出，不延伸至无亲缘关系的个体，这在显性遗传方式的病例中特别突出数量分布：患者在亲祖代和子孙中是以一定数量比例出现的，即患者与正常成员间有一定的数量关系。
往往有先天性：生来就有的特性。
但不是所有的遗传病都是先天的，反过来，先天性疾病也有两种可能性，有些先天性疾病是遗传性的，如白化病；有些则是获得性的，如妇女妊娠时因风疹病毒感染，导致胎儿患有先天性心脏病，出生时虽然具有心脏病，但按照传统概念来说它是不遗传的。
家族性：是疾病的发生所具有的家族聚集性。
遗传病常常表现为家族性，但不是所有的遗传病都表现为家族性，如白化病，反过来，家族性疾病可能是遗传的，如Huntington 舞蹈病。
但不是所有的家族性疾病都是遗传的。
传染性：人类朊蛋白病，既有遗传性又具传播性第四章．单基因疾病的遗传1.基因型：由特定基因座位上的等位基因构成。
成对存在，分别来自父母。
表现型：是基因型和环境因素相互作用所观察到的能表现出来的遗传性状。
2.纯合子：如果在同一个基因座位上两个等位基因是相同的，这样的个体称为纯合子杂合子：如果在同一个基因座位上两个等位基因是不同的，这样的个体称为杂合子3.等位基因:在同源染色体的同一基因座位上的一对基因。
复等位基因:在群体中当一个基因座位上的等位基因数目有三个或三个以上时就称为复等位基因。
3.先证者：指该家族中第一个就诊或被发现的患病（或具有某种性状的）成员。
第二节．常染色体显性遗传病（AD）1.遗传性舞蹈症：·常染色体显性遗传·特殊现象：若致病基因从父亲传来，发病年龄小，多在20岁之前发病且病情重。
医学遗传学大题总结
医学遗传学大题总结第一部分：（第一个老师）一、染色体遗传1、根据染色体的改变，先天愚型可分为几种类型？不同类型形成的机制如何？分为以下三种类型：（1）完全型（游离型）：占95%，其发病机制主要是减数分裂时21号染色体不分离，发病率会随母亲年龄增高而增大，再发风险低。
（2）嵌合型：占2~4%，其发病机制是早期卵裂时21号染色体不分离，再发风险低（3）易位型：占5%，其发病机制是增加的一条21号染色体并不是独立存在，而是与D组/G组的一条染色体发生罗伯逊易位，染色体总数为46，但是其中一条是易位染色体。
2、一对表型正常的夫妻，生育了一个先天愚型的孩子，前来遗传咨询，请问你此如何处理和解决？（1）首先了解其家族史，家族中是否有人患有先天愚型；（2）然后让他们将患儿带来进行临床诊断，如果症状较轻，说明为嵌合型并进行核型分析如果症状严重，则进行核型分析（3）然后进行再发风险估计并提出对策与措施：①如果为47，+21，说明是由于减数分裂时21号染色体不分离造成，可以再生育②如果为46/47，+21，说明是由于早期卵裂时21号chr不分离生成，可以再生育③如果为46，-D，+rob(Dq21q)或者46，-22，+rob(22q21q)，说明父母中有一人为平衡易位携带者，再育正常儿的概率为1/3，可以选择人工授精但是如果为46，-21，+rob(21q21q)，虽然父母中有一个为平衡易位携带者，但是100%生育为患儿，应当选择不生育。
3、分析下列案例的发病原因，确定能否再次生育？（1）一对表型正常的夫妇生育一个47，XY，+21的小孩完全型，主要由于减数分裂时21号染色体不分离造成，再发风险低，可以选择再生育。
（2）一对表型正常的夫妇生育一个46，XY，-14，+t(14q, 21q)的小孩嵌合型，由于一条21号chr与一个14号chr发生罗伯特易位造成，亲代有平衡易位携带者，再生风险高，建议人工受精。
（3）一对表型正常的夫妇生育一个46，XY，-21，+t(21q, 21q)的小孩嵌合型，由于两条21号chr发生罗伯特易位造成，亲代有平衡易位携带者，且携带者的配子只有两种核型，一种为22，-21，另一种为23，-21，+t（21q, 21q）。
【期末复习】遗传学要点知识总结(期末考试)
遗传学一、名词解释1.同源染色体：在生物的体细胞内，具有同一种形态特征的染色体通常成对存在。
这种形态和结构相同的一对染色体称为同源染色体。
2.非同源染色体：一对同源染色体与另一对形态和结构不同的染色体之间，互称为非同源染色体3.受精：也称为配子融合，是指生殖细胞（配子）结合的过程。
4.直感：是花粉（父本）对种子或果实的性状产生影响的现象5.花粉直感：也称为胚乳直感，是指胚乳性状受精核影响直接表现父本的某些性状的现象。
（直接原因就是双受精，如玉米）6.果实直感：也称为种皮直感，是指种皮或果皮组织在发育过程中受花粉影响而表现父本的某些性状的现象。
（如棉籽的纤维）7.无融合生殖：雌雄胚子不发生核融合，但又能形成种子的一种特殊生殖方式。
8.等位基因：控制一对相对性状位于同源染色体上对应位点的两个基因9.共显性（并显性）：如果双亲的性状同时在F1个体上表现出来，即一对等位基因的两个成员在杂合体中都表达的遗传现象10.复等位基因：同源染色体相同位点上存在的3个或3个以上的等位基因11.基因互作：不同对基因间相互作用共同决定同一单位性状表现的结果12.互补作用：两对独立遗传基因分别处于纯和显性或杂合状态时，共同决定一种性状的发育。
当只有一对基因是显性，或两对基因都是隐形时，则表现为另一种性状。
这种基因互作的类型称为互补作用13.积加作用：两种显性基因同时存在时产生一种性状，单独存在时能分别表现相似的性状，两种显性基因均不存在时又表现第三种性状，这种基因互作称为积加作用14.重叠作用：不同对基因互作时，不同的显性基因对表现型产生相同的影响，F2产生15:1的比例，这种基因互作称为重叠作用15.上位性：两对独立遗传基因共同对一单位性状发生作用，而且其中一对基因对另一对基因的表现有遮盖作用16.相引相（相引相）：甲乙二个显性性状连系在一起遗传，甲乙两个隐性性状连系在一起遗传的杂交组合17.相斥相（相斥相）：甲显性和乙隐性性状连系在一起遗传,乙显和甲隐连系在一起遗传的杂交组合18.连锁遗传：是指同一同源染色体上的非等位基因连在一起而遗传的现象19.完全连锁：位于同一同源染色体上的非等位基因之间不发生非姊妹染色单体之间的交换，则这两个非等位基因总是连接在一起而遗传的现象20.不完全连锁：指同一同源染色体上的非等位基因之间或多或少地发生姊妹染色单体之间的交换，测交后代中大部分为亲本类型，少部分为重组类型的现象21.交换：是指同源染色体的非姊妹染色单体之间的对应片段的交换，从而引起相应基因间的交换与重组22.交换值：同源染色体的非姊妹染色单体间有关基因的染色体片段发生交换的频率。
遗传医学笔记总结范文
一、引言遗传医学作为一门综合性学科，主要研究人类遗传性疾病的发生机制、传递方式、诊断、治疗、预后、再发风险和预防方法等。
本文将对遗传医学笔记进行总结，以期为读者提供参考。
二、遗传病的特点1. 遗传病是垂直传播的，不同于传染病的水平传播。
2. 遗传病的患者在亲祖代与子孙中是以一定数量比例出现的，患者与正常者有一定的数量关系。
3. 遗传病是先天性的，但不是所有的先天性疾病都是遗传病，如孕妇妊娠时风疹感染在成患儿的先天性心脏病。
4. 遗传病往往呈现出家族聚集性，但不是所有的有家族聚集性的疾病都是遗传病。
5. 遗传病的传染性。
由于朊病毒的发现，现代遗传病的概念得到了进一步的拓展。
三、遗传病的分类1. 单基因病：包括常染色体显性AD、常染色体隐性AR、性染色体显性XD、性染色体隐性XR。
2. 多基因病。
3. 染色体病。
4. 体细胞遗传病。
5. 线粒体疾病。
四、基因突变1. 基因突变是指遗传物质发生的可遗传性的变异。
2. 基因突变包括发生在细胞水平的染色体畸变和发生在分子水平的基因突变。
五、性染色质与Lyon假说1. 性染色质是性染色体在间期细胞核中显示出来的特殊结构，包括X染色质和Y染色质。
2. Lyon假说（X染色质失活假说）：X染色体的失活是随机的，雌性哺乳动物体内仅有一条X染色体具有转录活性，另一条X染色体在遗传上是失活的。
六、染色体异常与母亲年龄1. 染色体异常有家族倾向。
2. 女性年龄越大，所生孩子先天性疾病的可能性就越大（大于35岁）。
七、总结遗传医学是一门研究遗传性疾病及其相关问题的学科。
了解遗传病的特点、分类、基因突变、性染色质与Lyon假说、染色体异常与母亲年龄等方面的知识，有助于我们更好地预防和治疗遗传病，提高人类健康水平。
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
三
单基因遗传
1.遗传异质性 genetic heterogeneity:在遗传学中，表现型相同的个体，可能具有不同的基因型，那一种形状可以有多个不同的基因控制，这个现象称为遗传异质性。
3.嵌合体 mosaic: 一个个体内同时存在两种或两种以上核型的细胞系，且都来自同一个合子，称为嵌合体。
4.人类染色体畸变包括结构异常和数目异常两大类
5.染色体两臂末端各有一特化部分，称为端粒，它的存在是染色体稳定的必要条件
6.人类Y染色体的短臂有一个睾丸决定因子，它具有男性化的强烈作用。
7.受精卵第二次分裂时，如果发生体细胞染色体不分离，可导致：嵌合体
3.融合基因 fusion gene: 由于染色体的错配联会和不等交换导致两种不同基因局部片段拼成的基因。
4.人类胎儿期血红蛋白主要是HbF, 其分子组成是α2Gy2α2Ay2,成人期主要是HbA，其分子组成α2β2
5.人类ɑ珠蛋白基因在基因簇中的排列顺序与他们在发育过程中的表达顺序相关，胚胎期是5`端的基因表达，成人期是3`端的表达
4患者的双亲与患者同胞、子女的亲缘系数相同，但相同的发病风险，这一点与常染色体隐性遗传病不同。
5随亲属级别的降低，患者亲属发病风险迅速下降，在发病率低的疾病中，这点更为明显，这一点与常染色体显性遗传病不同。
9.在估计多基因遗传病的发病风险时，应考虑哪些状况。
1疾病的遗传率和一般群体发病率与发病风险。
5.根据显性遗传杂合子表现程度不同，显性遗传分为完全显性、不完全显性、不规则显性、共显性、延迟显性五种类型
6.带有显性致病基因的杂合子，发育至一定年龄才表现出相应的疾病，称为延迟显性。
7.一种常隐遗传病（AR），如果母亲已生过一个患儿， 再生育子女是患者的机会为1/4
8.一级亲属具有相同基因概率是1/2. 二级亲属具有相同基因概率是1/4. 三级亲属具有相同基因的概率是1/8
名词解释 10分
单选 20分
填空 20分
问答 50分
汉&英
20个以内
20个
5~6个
一
绪论
1.医学遗传学medical genetics: 研究遗传因素在人类疾病的发生、流行、诊断、预防、治疗和遗传咨询等方面的作用机制及其规律的遗传学分支学科
2.先天性疾病 congenital disease: 婴儿出生时就表现出来的疾病，且不一定是遗传病。
3.遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病、染色体遗传病、体细胞遗传病和线粒体遗传病五大类。
4.什么是遗传病？有什么特点？
1遗传天性和终生性、家族聚集性、遗传性（无传染性）
5.先天性疾病和家族性疾病一定是遗传病吗？ 为什么？
不一定。先天性疾病是指婴儿出生时已发生的异常和疾病，大多数是遗传因素引起的，但某些是外界致畸因素后作用于发育中的胚胎或产程中引起的。家族性疾病是指某种疾病的发生具有家族聚集现象，即在一个家庭中不止一个成员患同一种疾病，表现为亲代和子代或子代同胞种多个成员患有同一种疾病。 很多显性遗传病家族聚集现象尤为明显，但某些家族性疾病并不是遗传病，而是由于共同的生活环境所造成的。
147，XX，+21 - 三体先天愚型 （女性）
七
群体遗传
1.遗传漂变 genetic drift: 一个小群体中，由于所生育子女较少，可能会使基因频率产生相当大的随机波动，称为随机遗传漂变
2.一个遗传不平衡的群体，经过多少代随机婚配后可达到遗传平衡：只需一代
3.同一基因座位所有基因型频率之和等于：1
4.绒毛取样的最佳时间是：孕7~9周
5.遗传病的诊断主要有家系分析、C水平的染色体检查、生化水平和蛋白的分析、分子水平的基因诊断等方法
6.生化检查是临床上诊断单基因病的首选方法
7.基因治疗按其受体细胞不同分类，则有生殖细胞基因治疗和体细胞基因治疗两类。
8.产前诊断：
9.染色体的三个技术：
5.一种多基因病的易患性阈值与平均值相距越近，表面阈值越低，群体发病率越高。
6.在多基因遗传病中，利用Edward公式估算一级亲属的发病风险时，必须注意公式应用的条件是：群体发病率0.1~1%， 遗传率为70%~80%
7.比较质量性状和数量性状遗传的异同点。
质量性状
数量性状
变异类型
种类上变化
数量上变化
3不稳定血红蛋白病
4氧亲和力改变的血红蛋白病（氧亲和力异常病）
地中海贫血 （珠蛋白肽链合成量异常引起）
ɑ地贫
β地贫
六
染色体病
1.核型 karyotype: 一个体细胞中所有染色体按大小、形态特征、顺序排列所构成的图像
2.脆性X染色体 fragile X chromosome: 是指在Xq27~Xq28带之间的染色体呈细丝样，导致相连的末端呈随体样结构，由于这一细丝样部位容易发生断裂，称脆性位点。
表型分布
不连续
连续
基因数目
一个或少数基因
微效多基因
环境敏感度
不敏感
敏感
研究方法
谱系和概率分析
统计分析
8.多基因遗传特点
1发病有家族聚集倾向，但无明显的遗传方式
2发病率有种族（或民族）差异 {一些常见病和常见先天畸形发病率均高于0.1%}
3近亲婚配时，子女的发病风险也增高，但不如常染色体隐性遗传病那样明显。
11.二次突变学说的主要内容
- 恶性细胞均来自正常细胞，一个正常细胞突变与恶性细胞的过程至少要经历2此突变。 第一次突变可以发生在体细胞，也可以发生在亲代的生殖细胞或受精卵，第二次突变发生在子代的体细胞。
九
遗传病的诊断与防治
1.限制性片段多态分析 RFLP： DNA序列上发生变化而出现或丢失一限制性酶切位点，使没产生的片段长度和数量发生变化。
2.交叉遗传 criss-cross inheritance:男性X连锁基因只能从母亲传来，以后又必定传给女儿，这个称为交叉遗传。
3.系谱 pedigree: 指某种遗传患病者与家庭成员相互关系的图解。
4.不规则显性 irregular dominance: 在一些常染色体显性遗传病中，杂合子的显性基因由于某种原因来表现出相应的症状，或即使病情程度也有差异，是传递方式表现出不规则。
6.人类ɑ珠蛋白基因簇定位于16p13.3人类β珠蛋白基因簇定位于11p15.4
7.地中海贫血分为ɑ地贫和β地贫两大类。
8.HbH病的基因型为－ －／ɑ－
9.静止型ɑ地中海贫血的基因型为－ɑ／ɑɑ
10.引起镰状细胞贫血的β珠蛋白基因突变的方式是错义突变
11.Hb Leporeβ基因的形成机制是错配引起不等交换
5.RB基因是：抑癌基因
6.肿瘤发生的二次突变学说中，第二次突变发生在体细胞
7.慢性粒细胞白血病的标记染色体：t(9:22)(q34:q11)
8.视网膜母细胞瘤的标记染色体：del(13)(q14)
9.非遗传型的视网膜母细胞瘤的第一次突变发生在：体细胞
10.RB基因处于隐性纯合的状态才能导致肿瘤的发生
2多基因遗传的加性效应与发病风险 （患者数与发病风险 & 病情严重程度与发病风险）
3发病率的性别差异与发病风险
五
分子病
&先天性代谢病
1.分子病 molecular disease:由于基因突变造成的蛋白质分子结果或合成量异常从而引起机体功能障碍的一类疾病。
2.先天性代谢缺陷 inborn errors of metabolism:由于基因突变导致酶蛋白缺失或活性异常而引起机体代谢紊乱的疾病。
4.遗传平衡定律的主要内容
八
遗传与肿瘤
1.癌基因 oncogene:能引起细胞恶性转化的基因，一旦活化便能使人或动物的正常细胞发生癌变。
2.Ph染色体 Ph chromosome: 慢性粒细胞白细胞患者体细胞中多出的一条小于G组的染色体
3.在一个恶性肿瘤的细胞群体中占据主导地位的细胞系称为干系
4.原癌基因的激活途径有基因突变、基因扩增、染色体重排、原癌基因的转录激活和融合基因的产生。
四
多基因遗传
1.多基因遗传 polygenic inheritance:遗传基础由若干对基因控制的疾病
2.单基因遗传性状由一对基因所控制，相对形状之间的差异明显，即变异是不连续的，称为质量性状。
3.多基因遗传基础是多对基因且变异在一个群体，是连续的，称为数量性状。
4.阈值代表在一定环境条件下下，发病所必需的最低的易患性基因的数量。
12.缺乏苯丙氨酸羟化酶而引起的疾病是：苯丙酮尿症
13.由于半乳糖－１－磷酸尿苷酸转移酶缺陷而引起的疾病是：半乳糖血症
14.白化病发病机制是：缺乏络氨酸酶
15.何谓血红蛋白病？ 它分为几大类型？
* 珠蛋白分子结构或合成量异常所引起的疾病
异常Hb病 （珠蛋白结构异常引起）
1镰状细胞贫血 HBS
2血红蛋白M病 HBM（高铁血红蛋白病）
8.目前，我国开展最普遍的染色体显带技术是：G带
9.制备染色体标本通常要获得细胞分裂周期中中期的细胞
10.红细胞不能用于制备染色体
11.需要做染色体检查的是：习惯性流产
12.染色体DNA稳定遗传的三要素
1至少含有一个DNA复制起点
2必须有一个着丝粒
3在染色体的两个末端必须有端粒
13.写出下列核型的病名，说明其发病原因
二
遗传基础
1.表观遗传学 epigenetics：主要研究不涉及DNA序列改变的基因表达和调控的可以遗传变化，表观遗传的异常会引起表型的改变，机体结构和功能的异常，甚至导致疾病的发生。
2.遗传印记 genetic imprinting:印记的发生是由于基因在生殖细胞分化过程中受到不同修饰的结果。