出生缺陷干预及筛查研究
出生缺陷干预检测情况分析
出生缺陷干预检测情况分析摘要】目的：探讨孕妇血清标记物应用在孕早、中期进行产前唐氏筛查中控制出生缺陷的意义。
方法：对1065例孕妇进行血清标记物afp、fhcgβ二项指标双标试剂盒检测及外周血染色体检查，筛查结果计算唐氏综合征风险。
结果：筛查阳性孕妇13例，筛查假阳性率为1.22%（13/1065），染色体检查发现其他异常染色体核型2例。
经省级医院行羊膜腔或脐静脉穿刺术抽取羊水或脐带血进行胎儿染色体核型分析，发现ds儿1例，检出阳性率约0.9%。
有一例ds筛查阳性的孕妇拒绝做产前诊断而生下了一例ds患儿。
结论：合理利用孕妇血清标记物在孕早、中期进行产前筛查，能有效提高ds筛查的检出率、再结合产前诊断对防止先天缺陷有实用性价值。
【关键词】出生缺陷干预；检测情况分析【中图分类号】r714.4 【文献标识码】b 文章编号：1004-7484（2012）-03-0100-02“出生缺陷干预”是计划生育优质服务三大工程之一，我县计划生育服务站实验室2008年开始组织进行了出生缺陷干预免费二项检测（外周血染色体检查、βhcg+afp二联酶标检测）。
本文收集了近四年的检测资料，结果报告如下：1.资料与方法1.1 筛查对象：按照知情选择同意的原则，2008-2011年对符合免费检查条件（亲生子女或夫妻自身有致残性出生缺陷或35周岁以上、怀孕在20周以内、符合再生育政策）的对象1065例，采集孕期母体外周血清进行筛查。
其中孕早期(孕9～13+6周)的341例，孕中期(孕14～20+6周)的724例。
年龄从18岁～42岁，平均年龄为26.8岁，≥35岁的78例，占筛查总数的7.32%。
1.2 方法：1.2.1 工作措施：①搞好调查摸底：符合免费检测条件的检测对象签订知情同意书、填写检测申请单、花名册。
②定点检测：县实验室根据摸底名册，统一时间采集标本，及时按规定项目检测，按规定程序发出检测结果报告单。
凡发现阳性结果均立即通知检测对象本人，到县计生服务站接受治疗、复查、随访，并建议其到省级医院进行产前诊断。
惠州惠城区产前筛查网络的建立对降低出生缺陷的干预性研究
我 国提倡计划生 育和优生优育政 策 ， 因此早 在 １８ ９６年就开始 了全 国性 的 出生 缺陷的医院监测 系统 。但 由于该 监测
系统的被动性大 ， 及 面窄 而受 到 限制 ， 普
育服务站等将 目标人 群 的检 测结 果输 入 系统 中。对 于 怀 孕 妇女 ， 特别 是 高 危 孕
妇 ， 用 化 学 发 光 法 、 红 蛋 白 电 泳 等 检 利 血
不 能有效 提高群 体婴 儿 的人 口质量 。而
且 各功能部 门的资料 不能得 到快速 的交 换 ， 得 信 息 带 有 一 定 的滞 后 性 。凶 此 急 使
测手段分别筛查胎儿是否有唐 氏综合征 、
地 中海 贫 血 等 疾 病 。
查 是 一 种 必 然 的 趋 势 。本 研 究 通 过 依 托 惠 城 区 妇 幼保 健 三 级 网 络 ， 立 惠 城 区 产 建
止妊娠手术 。对于高危孕妇 ， 中筛查 出 其 有唐 氏综合征基 因的有 ２例 ， 终止怀孕 有 ９例 ； 查 出有 地 中海 贫 血 基 因 的 有 ３ 筛 例， 需要种植妊娠 的有 ６例 。有效降低 婴
防 手 法 的 结 果 ， 析 其 取 得 的 效 果 。 方 分
法 ： 合 多部 门 的婚 育 资料 建 立产 期 筛 查 联
划生育部 门并 连 同惠州市 民政婚 姻登 记 信息系统 的资料库 进行联 合建 库 。建 立 干预 目标人群资料后 ， 产期筛 查结果 的输
入 由项 目合 作 医 院 、 幼 保 健 院 、 划 生 妇 计
对 象 的婚 育情 况 ， 及 时 发 现 对 象 的 是 否 能
妇 ， 过筛 查查 出 １ 通 ７例 有唐 氏综合 征 胎
儿 以及 １ ４地 中 海 贫 血 胎 儿 ， 且 进 行 终 并
出生缺陷结果分析和干预措施
出生缺陷结果分析和干预措施出生缺陷是指婴儿出生前，在母亲的子宫内发生了发育异常，它是由于不良的遗传因素和环境因素使胚胎发育过程发生紊乱而造成的，是导致流产、死胎、死产和围产儿死亡的主要因素，也是造成儿童和成人残疾的主要原因，出生缺陷发生后给本人、家庭造成极大的不幸，给社会带来沉重的经济负担。
为进一步了解我县出生缺陷的发生情况，掌握我县出生缺陷的发生率，对妇女的孕前、孕期采取各种有效手段，尽最大可能的排除孕期各种不良因素的影响，降低出生缺陷的发生。
现将我县2006～2010年3家监测医院出生的77例缺陷儿的资料进行分析总结。
资料与方法一般资料：2006～2010年3家监测医院，住院分娩的孕满28周至产后7天的围产儿（包括活产、死胎、死产，7天内死亡，不包括计划外引产）。
方法：3家监测医院发现畸形后，将缺陷儿情况，母亲情况，填入《出生缺陷儿登记卡》，上报我院，每季度各监测医院上报《围产儿数据季度报表》，我院派专人对各监测医院进行质量控制，保证资料的准确性。
结果监测医院20 870例围产儿中，发生缺陷儿77例，出生缺陷发生率为36.89/万，其中死胎18例，早期新生儿死亡2例，治疗性引产16例。
出生缺陷发生的种类及其构成比：出生缺陷儿中有5例发生2种以上畸形，占6.49%，单纯唇裂和唇腭裂21例（27.27%），多指（趾）18例（23.38%），脊柱裂6例（7.79%），无脑儿5例（6.49%），先心病8例（10.39%），肾缺如3例（3.89%），马蹄内翻足3例（3.89%），其他畸形13例（16.88%）。
近年，神经管畸形有下降的趋势，是由于孕前、孕早期及时补充叶酸，对预防神经管畸形取得了一定的成效，唇腭裂占的比例较大，有文献报道，和孕早期服用感冒退热药有直接关系。
出生缺陷与相关因素：见表1～3。
讨论本研究观察显示农村的出生缺陷率高于城镇，可能由于个人文化水平较低，自我保健意识差，对出生缺陷危害认识不够，农村三级保健网不健全，保健人员的专业知识更新慢，宣传力度不到位，使孕期接触农药等有毒有害物质，导致出生缺陷儿的发生，因此应该多让群众参加关于优生优育知识宣传普及活动，帮助群众充分认识不良卫生习惯、各类传染性疾病、环境因素对孕妇的影响，可能导致缺陷儿的发生，认识到出生缺陷儿给社会和家庭的造成的危害性。
出生缺陷干预调查报告_调查报告.doc
出生缺陷干预调查报告_调查报告出生缺陷也称为先天性异常，是指出生前胎儿发育异常引起的形态、结构、功能、代谢、精神、行为等方面的异常，包括先天性异常、智力障碍、遗传性和代谢性疾病等。
据调查，中国每年出生的先天性残疾儿童占总人数的4%-6%，全国8000多万残疾人中有70%是由出生缺陷造成的。
目前_ _市约有40万残疾人，导致120多万家庭成员遭受伴随残疾而来的生活痛苦。
残疾人不仅给自己带来困惑，也给家庭和国家带来沉重的负担。
为了从源头和生命起点上预防和减少出生缺陷，减少残疾人数量，我们对全市出生缺陷干预工作进行了专项研究。
研究报告如下:从源头上减少人口出生缺陷，提高出生人口素质，对国家和人民都至关重要。
减少一个先天缺陷的孩子，幸福的家庭，幸福的人群，也减少一个社会负担。
出生缺陷干预措施的实施是国家计划生育政策实施“优质教育”的重要保证。
特别是在“二孩”政策放宽的新形势下，育龄妇女人数将增加，分娩年龄将普遍提高，出生缺陷的发生率可能增加。
为降低我市出生缺陷发生率，现提出以下建议。
(一)强化政府责任，完善工作机制。
首先，我们必须加强领导。
成立了以分管副市长为组长，市卫生局、国家发展和改革委员会、人口和计划生育委员会、财政局、民政局、环保局、食品药品监督局、妇联、残联、宣传媒体等有关部门负责人为成员的市出生缺陷综合防治领导小组，进行研究，制定并组织实施全市出生缺陷综合防治工作计划，协调解决防治中出现的重大问题。
二是完善工作机制。
进一步完善政府领导、部门合作、社会参与的出生缺陷预防工作机制，建立市、县、乡(街道)、社区(村)出生缺陷预防工作服务网络。
第三，出生缺陷应纳入当地经济和社会发展计划。
建立严格的政府绩效评估制度，统一人口控制和减少出生缺陷指标。
我们将定期检查、评估和评估这些指标，以确保所有任务和目标得到落实。
第四，我们必须增加财政投入。
各级政府在财政预算中设立出生缺陷干预专项资金，逐步实行免费或纳入城乡医疗保险报销范围的各种出生缺陷三级预防检查和治疗费用。
新生儿出生缺陷干预情况现况
新生儿出生缺陷干预情况的现况研究[摘要] 目的:分析新生儿出生缺陷发生情况,揭示当地新生儿出生缺陷的干预效果。
方法:回顾分析2004年至2010年我市2312例新生儿的监测资料,对其先天畸形、生理缺陷等缺陷发生情况进行分析,揭示其干预情况。
结果:7年我站共出生2312名活产新生儿,共出现各种出生缺陷27例（发生率达11.67‰）,其中先天性心脏病10例,占37.03%,为最高（p<0.05）,其次为肢体畸形、腭裂等。
结论:我站新生儿出生缺陷发生率虽有所降低,且较低于全国平均水平,但其形式仍较严峻,应针对其相关危险因素加强干预措施的实施。
[关键词] 新生儿;出生缺陷;干预情况;现况研究出生缺陷是指有各种原因引起的的胚胎发育异常,导致胎儿的代谢、神经、以及智力等方面的功能障碍。
全球每年大约有达790万的带有出生缺陷患儿生育,而就目前所知缺陷的种类亦是达7000种以上,患有出生缺陷的患儿多在5岁以前死亡,而存活下来的也是终生残疾。
而我国每年的外表可见出生缺陷患儿亦是达13‰以上（即约为19万-26万新生儿带有明显的出生缺陷）[1],新生儿出生缺陷已成为导致我国新生儿死亡的主要原因,给家庭和社会带来了严重的经济负担。
现就2004年至2010年我院新生儿出生缺陷干预情况及新生儿出生缺陷现况研究分析如下。
1 资料与方法1.1临床资料所有患儿均来自2004年1月至2010年12月于我站出生的2312例活产新生儿,其中男1160例,发生缺陷15例（占12.93‰）;女1152例,发生出生缺陷12例（占10.41‰）。
1.2诊断标准肢体畸形（如多指、关节异常等）、唇腭裂、显性脊柱裂、以及无脑儿等出生缺陷,由于其外表可见性易于诊断;而消化道畸形则需在出现临床症状之后（如哺乳时出现吐奶、腹胀等）,再结合影像学检查可予以诊断[2];较严重的先天性心脏病可于出生后几小时就出现紫绀,而胸片、心脏彩超等影像学检查可有助于本病的确诊;而先天愚型、代谢病、脏器畸形等先天性疾病在新生儿出生时表现并不明显[3]。
出生缺陷的筛查与干预
未来发展趋势及前景展望
普及筛查知识
通过加强宣传教育，提高公众 对出生缺陷筛查的认识和重视 程度，促进筛查覆盖率的提高
。
研发新技术
不断研发新的筛查技术，提高 筛查的准确性和可靠性，降低 假阳性率和特异性低的问题。
完善干预措施
针对不同类型的出生缺陷，研 发有效的干预措施和治疗手段 ，提高患儿的救治率和生存质 量。
筛查与干预的挑战与前 景
目前存在的问题与挑战
筛查覆盖率不足
当前出生缺陷筛查的覆盖率仍然较低，许多地区和家庭缺乏对相关 筛查的认识和重视。
筛查技术局限性
现有的筛查技术存在一定的局限性，如假阳性率高、特异性低等， 影响筛查结果的准确性和可靠性。
干预措施不完善
针对筛查出的出生缺陷，目前缺乏有效的干预措施和治疗手段，导致 部分患儿无法得到有效救治。
降低负担
推动科研
有效的筛查和干预可以减轻家庭和社会的 经济负担，提高资源利用效率。
对出生缺陷的筛查和干预进行研究，有助 于深入了解其发病机制和治疗方法，推动 医学科学的进步。
02
出生缺陷概述
定义与分类
定义
出生缺陷是指婴儿出生前发生的 身体结构、功能或代谢异常，可 能由遗传、环境或二者共同作用 引起。
加强国际合作
加强国际间的合作与交流，共 同应对出生缺陷的挑战，促进
全球公共卫生事业的发展。
06
结论与建议
总结本次报告内容
01
出生缺陷现状及危害
本次报告详细阐述了出生缺陷的现状，包括发生率、类型、地域分布等
，并指出了出生缺陷对患儿及其家庭和社会带来的巨大危害。
02
筛查与诊断技术进展
报告介绍了当前出生缺陷的筛查与诊断技术，包括产前筛查、产前诊断
出生缺陷调研报告
出生缺陷调研报告出生缺陷调研报告一、引言出生缺陷是指婴儿在出生时或出生后存在的身体结构或功能异常，这些异常可能是先天性的，也可能是由于环境因素或基因突变引起的。
出生缺陷既对患者本人造成了健康障碍，也给其家庭和社会带来了沉重的负担。
本报告旨在调查和分析出生缺陷的发生原因、防控措施以及相关政策的成效，为改善出生缺陷情况提供参考。
二、概述1. 出生缺陷的类型：出生缺陷包括神经系统缺陷、心脏缺陷、四肢畸形、面部畸形等多种类型，这些缺陷使婴儿对于生活自理和社会融入能力存在较大的困难。
2. 出生缺陷的发生率：根据统计数据显示，全球每年约有280万婴儿患有先天性缺陷，其中我国约有80万。
出生缺陷已成为全球面临的重要公共卫生问题。
三、出生缺陷的发生原因调查1. 基因异常：大约80%的出生缺陷是由基因异常引起的，这可能与父母的染色体异常、基因突变等有关。
2. 孕期暴露：母亲在怀孕期间暴露于某些有害物质，如药物、化学品、辐射等，也可能导致婴儿出生缺陷。
3. 孕期疾病：母亲在怀孕期间患上疾病，如糖尿病、风疹、水痘等，会增加婴儿出生缺陷的风险。
4. 孕前营养不良：母亲孕前缺乏一些重要的营养素，如叶酸、维生素B12等也可能导致出生缺陷的发生。
四、出生缺陷防控措施调查1. 孕期保健：加强对孕妇的保健宣传和教育，提倡合理饮食、规律生活和适量运动，积极监测孕期疾病。
2. 出生缺陷筛查：开展出生缺陷的筛查工作，通过孕期超声检查、血液筛查等方式，及早发现异常情况，进行诊断和干预。
3. 遗传咨询：提供优生技术和遗传咨询服务，帮助患者和家庭了解和应对遗传性出生缺陷。
五、相关政策的成效调查1. 国家政策：我国已出台了一系列政策和法规，包括《计划生育法》、《优生优育条例》等，鼓励合理生育、加强出生缺陷的预防与治疗。
2. 基层工作：各级卫生部门加大对出生缺陷工作的投入，推动相关技术的覆盖面和服务质量的提升。
3. 家庭辅导：通过开展家庭辅导活动，提供关于出生缺陷预防和康复的知识，增强家庭对出生缺陷的认识和支持，提高患者的康复效果和生活质量。
出生缺陷相关因素及干预问题研究
出生缺陷相关因素及干预问题研究【摘要】出生缺陷发病因素非常复杂，往往是多种因素综合作用的结果。
探讨研究其发生的原因，做好出生缺陷监测，提高产前诊断水平，加强三级预防措施，有助于提高人口素质，保护人群健康。
出生缺陷已成为一个全球性的重要人口健康问题，我国的出生缺陷预防工作仍然任重道远，只有社会各个部门联合协作，才能真正推进提高出生人口质量的各项工作，促进社会的和谐发展。
【关键词】出生缺陷；相关因素；干预措施1.出生缺陷的相关因素出生缺陷的相关因素复杂，主要包括遗传因素、环境因素、药物因素、心理因素以及以上因素的综合作用。
目前的研究表明，大多数出生缺陷是由多种原因共同造成的。
在出生缺陷的病因中遗传因素占25%，环境因素占10%，环境与遗传因素共同作用或不明原因却占65%。
1.1遗传因素遗传因素包括基因突变、染色体数目和结构异常等。
近亲结婚可增加出生缺陷的发生率。
1.2环境因素环境因素包括生物性、物理性和化学性。
有害的环境因素可选择性地作用于当时正处于发育分化活跃的组织、器官，使该处发育的速度受到影响，致使其形态或功能出现异常而导致先天畸形。
烟草中的尼古丁、一氧化碳和多环芳香烃可造成人体生殖细胞遗传物质dna的损伤，胚胎发育受影响而发生致畸、致癌和致死性突变。
孕母吸烟与胎儿唇裂、腭裂、唇并腭裂有关，并且存在剂量效应关系。
1.3药物因素据文献报道，有1%～6%的出生缺陷是由于药物引起的。
若长期使用链霉素，可致胎儿先天性耳聋；大剂量使用新霉素可引起先天性白内障和短指等畸形；抗肿瘤药物可引起胎儿多种畸形，如甲氨蝶呤、白消安、环磷酰胺、苯妥英钠等，可引起无脑儿、小头畸形、唇腭裂、脑积水和四肢畸形。
1.4心理因素孕期的心理应激不仅可影响胎儿大脑的生长发育，而且还可造成子代远期的器官功能损害。
母亲应激会影响胎儿下丘脑-垂体-肾上腺皮质轴的发育功能，导致子代行为、大脑和其他器官的改变，同样导致子代内分泌的改变。
如果妊娠早期孕妇突然遭受心理打击，可能导致胎儿颅骨畸形和心脏结构上的缺陷；孕期母体心理应激可使子代头颅发育异常，神经毒性损害，尤其是海马区域神经受损、神经内分泌异常。
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出生缺陷干预及筛查研究
发表时间：2013-03-01T09:58:38.827Z 来源：《中外健康文摘》2012年第48期供稿作者：施红尹诗维王洪岩[导读] 我国是一个出生缺陷和残疾高发的国家，每年全国约有20～30万肉眼可见先天畸形儿出生
施红1 尹诗维2 王洪岩1 （1山东省计划生育科学技术研究所山东济南 250002；2山东省胸科医院汉光中心山东济南 250002）【中图分类号】R722.1 【文献标识码】A【文章编号】1672-5085（2012）48-0055-02 我国是一个出生缺陷和残疾高发的国家，每年全国约有20～30万肉眼可见先天畸形儿出生，加上出生后数月或数年才显现出来的缺陷，先天残疾儿童总数高达80～120万，约占每年出生人口总数的4％～6％。
出生缺陷不仅成为我国婴儿死亡、儿童、和成人残疾的主要原因，同时也给家庭和社会造成沉重的经济负担。
我国每年因神经管畸形造成的直接经济损失超过2亿元，先天愚型的治疗费超过20亿元，先天性心脏病的治疗费高达120亿元。
此外，大部分存活下来的出生缺陷儿给家庭造成的心理负担和精神痛苦是无法用金钱衡量的。
因此，我国出生缺陷的现状已经不仅仅是一个严重的公共卫生问题，而且已成为影响经济发展和人们正常生活的社会问题。
在我国低生育水平的人口形势下，有效地进行生育监测和出生缺陷干预，是优化人口结构，提高人口整体素质的必然选择。
方法
用分层整群抽样方法，根据地域分布、经济、社会、人口分布等确定示范点并对200000名0-7岁儿童进行基线调查。
采用回归性询问填表法初筛出可疑阳性患儿，并按全国统一诊断标准逐个查体，明确诊断，填写统一调查表，录入微机，并进行统计学处理。
对干预前后的出生缺陷发生情况进行比较。
结果
（1）筛查0-7岁儿童200000名，确诊先天性及遗传性疾病2571名，患病率为12.85‰。
（2）不同地区患病率有显著差异（P<0.0001）。
（3）排前十位的疾病分别为腹股沟疝及脐疝（n=442）、智力低下（n=317）、鞘膜积液（n=245）、先天性心脏病（n=243）、眼部畸形及视力障碍（n=233）、肢体畸形（n=206）、脑瘫（n=202）、唇裂（腭）裂（n=124）、先天性耳前瘘管（n=122）及聋哑（n=115）。
（4）多胞胎76例。
（5）出生时妊娠周数≤37周的199例,占7.74%，≥42周的76例，占2.96%，平均39.59±2.10周。
（6）出生时体重<1.5kg的16例，1.5-2.5kg的146例,二者占6.30%;≥4.0kg的302例（11.75%）,平均3.30±0.58 kg；母亲年龄18-22岁37例，35-45岁112例，>45岁7例，平均28.3±3.9岁。
（7）患病率男性18.39‰，女性9.22‰，男性明显高于女性（P<0.0001）。
(8)先天性及遗传性疾病的发病年龄0岁2036（占79.2%,2036/2571），1岁283例(占11.0%,283/2571)。
（9）出生缺陷影响因素为：母亲多产次、既往流产史、有妊娠合并症、妊娠前后接触农药、化学制剂史，母亲孕早期服用镇静剂、激素类药物，母亲孕期情绪紧张、忧郁等。
讨论
山东省0-7岁儿童先天性及遗传性出生缺陷发生率有明显的地区差异。
患儿男性明显多于女性。
母亲产次、妊娠合并症及孕前、孕期接触农药、化学制剂等对出生缺陷有明显影响。
开展出生缺陷干预，能显著降低出生缺陷的发生。
出生缺陷干预应以预防为主。
我国出生缺陷监测开始于1986年，1996年1月卫生部妇幼司决定正式实施将全国出生缺陷监测、孕产妇死亡监测和5 岁以下儿童死亡监测三网监测点合并，即所谓的“三网合一”，形成了统一的全国妇幼卫生监测网络。
其全国性的出生缺陷监测是采用以医院为基础的监测方案，监测对象为在监测医院内住院分娩的孕满28周到产后7 d内的围产儿(包括活产、死胎、死产，不包括孕28周后的计划外引产)，中国农村地区在家分娩的人数仍占相当的比例，医院监测只能反映县级及以上的医院，农村近70%在家庭分娩的出生缺陷未被统计到医院出生缺陷监测的数据中。
随着社会和医疗技术的不断发展，由医院监测转为人群监测是出生缺陷监测的一个发展趋势，也是对医院出生缺陷监测方法的进一步完善。
国际出生缺陷监测信息交换所（ICBDMS）的成员国在10年前有70％左右采用医院监测方法，而如今则有80％的成员国采用人群监测方法。
迄今为止，国内出生缺陷监测仍然基本应用手工收集资料的方式，导致数据时效性、系统性和完整性都较差，利用滞后。
生育监测是指运用临床医学、流行病学、社会医学等方法对人口生育情况进行观测、评价和预测的活动，包括对围产期、儿童保健、出生缺陷、生殖健康状况的监测；对正常怀孕妇女跟踪随访监测；对出生婴儿性别监测；以及对B超、染色体、性别鉴定检查等进行综合性生育监测；其主要目的是通过全面掌握人口生育变动情况，寻找变化规律，分析影响因素，预测发展趋势，为人口健康发展提供科学决策依据。
计划生育技术和信息管理网络近年来发展迅速，许多省建有省级、市级优生技术和指导中心，县（区）级优生实验室、乡镇都有优生咨询门诊，村级有优生咨询员，已开展了大量的生育监测和出生缺陷干预工作；信息系统实现了育龄妇女计算机个案管理与信息引导服务。
计划生育技术和信息管理系统能卓有成效的开展深入人群的工作并在SARS期间得到了令人满意的验证，为生育监测和出生缺陷干预搭建了良好的平台。