出生缺陷干预与常见遗传病的防治
出生缺陷干预与常见遗传病的防治ppt课件
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组成不同组织或器 官的细胞大小、形 状和功能彼此不同， 但是基本结构是相 似的，都是由细胞 膜、细胞质和细胞 核组成。在细胞分 裂间期的细胞核内， 有DNA分子和蛋白 质结合组成的细丝 状染色质。在细胞 进行有丝分裂阶段。 细丝状的染色质经 过螺旋化，折叠、 缩短形成具有一定 形状大小的染色体。
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●先天性畸形是出生缺陷的主要表现形式之 一，遗传病是引起出生缺陷的重要原因。 先天性疾病不一定是遗传病。例如，某些 孕期病毒感染引起的先天性心脏病、药物 引起的畸胎等。
●出生缺陷是社会家庭的沉重负担。
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出生缺陷的病因
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出生缺陷发生的原因十分复杂，个 人层次的直接原因大致上可以分为： (附表) ●遗传因素 ●环境因素 ●遗传因素与环境因素的相互作用
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教学内容（一）
出生缺陷干预
出生缺陷的定义、病因、分类 出生缺陷的流行病学 出生缺陷干预工程 出生缺陷三级预防
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出生缺陷的定义
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●出生缺陷也称先天异常或先天缺陷，是指 婴儿在出生前，在母亲的子宫内发生的发 育异常，而非分娩损伤所致的个体形态、 结构等方面的异常。包括先天性畸形、遗 传代谢性缺陷、先天性残疾（盲、聋、哑)、 免疫性疾病、智力低下等。它可以发生在 (消化道、心血管、神经系统、泌尿系统和 肢体等)各器官系统.
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●出生缺陷是小婴儿出生一年内致死的首要原因。 有些出生缺陷比较严重，将导致死亡或终身残疾； 有些则较轻微，对生长发育与身体健康影响不大 （如：多指、多趾等）。一部分出生缺陷当婴儿 出生时即能肉眼识别，还有相当一部分只有通过 遗传学特殊检查、病例解剖或外科手术等才能诊 断出来。此外，有些出生缺陷要随着儿童生长发 育才逐渐显露出来。
出生缺陷干预措施（2篇）
出生缺陷干预措施一、重视孕前保健，加强健康教育，提高认识，利用多种形式宣传优生优育知识，卫生服务进农村活动，宣传《母婴保健法》，提高婚前检查率，大力宣传孕前和孕早期口服先剂量叶酸，强化叶酸食品，预防神经管畸形的发生。
二、加强孕期保健，对所有孕妇进行孕期保健知识宣教，如开办孕妇学校，发放宣传资料，避免接触易使胎儿致畸的物质，加强孕期营养，定期进行产前检查，提高产前筛查率，预防和减少出生缺陷儿的发生，降低围产儿死亡率，提高出生人口素质。
三、个乡镇卫生院负责本辖区育龄妇女口服叶酸工作，并详细记录实施情况，尤其是有不良孕产史的育龄妇女。
四、积极开展出生缺陷“三级预防”：一级预防：防止缺陷发生。
包括婚前检查，遗传咨询，选择最佳生育年龄，孕期保健(包括合理营养、预防感染、谨慎用药、戒烟、戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质等)。
二级预防：减少出生缺陷儿的出生，主要在孕期通过开展产前筛查及产前诊断等技术手段，早发现、早诊断缺陷及早采取措施。
三级预防：对已出生的缺陷儿进行针对性矫治，减少残疾，减轻残疾程度，降低对家庭和社会的负担。
出生缺陷干预措施（2）出生缺陷是指婴儿在出生时或出生后一段时间内发生的异常，包括结构性和功能性缺陷。
一些先天性缺陷是由于遗传因素导致的，而另一些是由于环境因素引起的。
干预措施的目标是预防出生缺陷的发生，或在早期识别和治疗缺陷，以最大程度地减少对儿童和家庭的影响。
以下是一些常见的出生缺陷干预措施。
1. 孕前保健妇女在怀孕前应接受孕前保健服务，包括营养咨询、疫苗接种、慢性疾病管理和遗传咨询等。
这可以帮助妇女准备好怀孕，确保她们的身体健康，并降低出生缺陷的风险。
2. 健康生活方式准备怀孕的妇女应遵循健康的生活方式，包括戒烟和避免饮酒、使用药物以及接触有害化学物质。
这些物质都与出生缺陷的风险增加有关。
3. 遗传咨询与筛查遗传咨询是对个人和家庭的遗传风险进行评估并提供相关的建议和支持。
在孕前或怀孕期间，医生可以进行遗传筛查，以检测某些遗传病的风险。
出生缺陷综合防治实施方案
出生缺陷综合防治实施方案出生缺陷综合防治实施方案一、背景与目的出生缺陷是指婴儿在出生前由于遗传、环境、营养等多种因素共同作用所导致的身体或智力方面的异常。
为提高出生人口素质，降低新生儿缺陷率，我国已将出生缺陷防治纳入国家战略，制定了一系列政策和措施。
本文将围绕出生缺陷综合防治的实施方案展开阐述，旨在为相关机构和医务人员提供参考。
二、综合防治措施1、健康教育：加强对公众的出生缺陷预防知识宣传，提高孕产妇及其家庭对出生缺陷的认识和重视，倡导健康生活方式，减少风险因素。
2、婚前检查：推行婚前医学检查，加强对携带遗传疾病基因的检测和咨询服务，为新婚夫妇提供科学指导，减少遗传缺陷的发生。
3、孕期保健：加强孕期保健，包括合理营养、适量运动、避免感染等，降低孕期不良因素对胎儿的影响，提高孕期保健质量。
4、产前筛查与诊断：推广产前筛查和产前诊断技术，对胎儿异常进行早期发现和干预，减少严重出生缺陷的发生。
5、新生儿筛查：建立新生儿筛查制度，对常见先天性疾病进行早期发现和干预，提高治愈率和康复效果。
6、医疗保障：完善医疗保障体系，为出生缺陷患儿提供医疗保障和救助，减轻家庭经济负担。
7、社会支持：建立社会支持体系，为出生缺陷患儿及其家庭提供心理、教育、就业等方面的帮助，提高患儿生活质量。
三、实施方案要点1、加强政策引导：政府应加大对出生缺陷防治的投入，制定相关政策和措施，推动各方积极参与。
2、强化技术支撑：加强出生缺陷防治技术的研究和开发，提高检测和干预手段的准确性及有效性。
3、提高服务质量：加强专业培训和人才培养，提高医务人员对出生缺陷防治技术的掌握和应用能力，为孕产妇和新生儿提供优质服务。
4、加强国际合作：借鉴国际先进经验和技术，加强与国际组织的合作，提高我国出生缺陷防治的整体水平。
5、监测与评估：建立出生缺陷监测网络，收集和分析相关数据，对实施方案的效果进行评估和调整，确保方案的有效性和可持续性。
四、总结与展望出生缺陷综合防治实施方案是一个系统工程，需要政府、社会、医疗机构和家庭共同努力。
出生缺陷防治实施方案
出生缺陷防治实施方案出生缺陷是指在胎儿发育过程中或者出生后，由于遗传因素、母体感染、环境因素等原因导致的身体结构或功能异常。
出生缺陷对个体和家庭都会带来巨大的身体、心理和经济负担，因此出生缺陷的防治工作显得尤为重要。
为了有效预防和控制出生缺陷，制定和实施出生缺陷防治实施方案势在必行。
一、加强孕前保健。
孕前保健是预防出生缺陷的首要环节。
通过开展孕前健康教育，提倡夫妻双方在怀孕前进行全面体检，及时发现和治疗慢性病、传染病和遗传病，减少孕前不良生活习惯对胎儿的不良影响，如戒烟、戒酒、避免接触有害物质等，可以有效降低出生缺陷的发生率。
二、加强产前筛查。
产前筛查是指通过一系列的检查和测试，对孕妇进行胎儿染色体异常、遗传代谢病等进行筛查，及时发现高风险孕妇，采取相应的干预措施，降低出生缺陷的发生率。
因此，加强产前筛查工作，提高筛查的准确性和覆盖面，对于预防出生缺陷具有重要意义。
三、加强孕产妇保健。
孕产妇保健工作是保障孕产妇身体健康和胎儿健康的重要手段。
通过加强对孕产妇的定期体检、营养指导、心理疏导等工作，可以有效降低孕产妇患疾病对胎儿的影响，减少出生缺陷的发生。
四、加强新生儿疾病筛查。
新生儿疾病筛查是通过对新生儿进行一系列的检查和测试，及时发现新生儿遗传代谢病和先天性疾病，采取相应的治疗和干预措施，降低出生缺陷的发生率。
因此，加强新生儿疾病筛查工作，提高筛查的准确性和覆盖面，对于预防出生缺陷具有重要意义。
五、加强遗传咨询和干预。
遗传咨询和干预是指通过遗传学知识，对有遗传病史的家庭进行咨询和干预，指导他们进行生育决策，降低遗传病对后代的传播风险，减少出生缺陷的发生。
因此，加强遗传咨询和干预工作，对于预防出生缺陷具有重要意义。
六、加强公众宣传和教育。
公众宣传和教育是提高全社会对出生缺陷防治重要性认识的重要手段。
通过开展各种形式的宣传教育活动，普及出生缺陷防治知识，提高孕产妇和家庭的防治意识，促进社会各界的关注和支持，共同参与到出生缺陷防治工作中来，形成全社会共同关注、共同预防、共同治理的良好氛围。
出生缺陷三级预防
出生缺陷三级预防概述：出生缺陷是指胎儿在发育过程中出现的结构异常或功能障碍，它可能导致婴儿在出生后出现身体或智力方面的问题。
出生缺陷的预防是一个重要的公共卫生问题，可以通过三级预防策略来减少发生率。
本文将详细介绍出生缺陷三级预防的相关内容。
一、一级预防：一级预防是指通过促进全民健康，预防出生缺陷的发生。
以下是一些一级预防的措施：1. 健康教育：开展有关孕期保健、生活习惯、饮食营养、遗传咨询等方面的健康教育活动，提高人们的健康意识和知识水平。
2. 疫苗接种：推广疫苗接种，如风疹疫苗、流感疫苗等，以预防可以导致出生缺陷的疾病。
3. 遗传咨询和筛查：提供遗传咨询服务，帮助有遗传疾病家族史的夫妇进行遗传咨询和筛查，减少患有遗传疾病的婴儿出生。
4. 环境改善：加强环境污染的监测和治理，减少环境因素对胎儿发育的不良影响。
二、二级预防：二级预防是指在孕期进行干预，及早发现并治疗可能导致出生缺陷的因素。
以下是一些二级预防的措施：1. 孕前检查：女性在怀孕前进行全面的身体检查，包括遗传咨询、常规血液检查、妇科检查等，以确保身体健康，减少出生缺陷的风险。
2. 孕期保健：孕妇在怀孕期间应接受定期产前检查，监测胎儿发育情况，及时发现并治疗可能导致出生缺陷的问题。
3. 产前诊断：对高风险孕妇进行产前诊断，如羊水穿刺、绒毛活检等，以便早期发现胎儿的异常情况，并采取相应的措施。
4. 健康生活方式：孕妇应遵循健康的生活方式，包括戒烟、限制饮酒、均衡饮食、适量运动等，以保持良好的孕期健康状态。
三、三级预防：三级预防是指在婴儿出生后，通过早期诊断和治疗，减轻和控制出生缺陷的影响。
以下是一些三级预防的措施：1. 早期筛查：对新生儿进行常规的出生缺陷筛查，如听力筛查、先天性心脏病筛查等，以便早发现并及时治疗。
2. 早期干预：对发现有出生缺陷的婴儿进行早期干预，包括康复训练、手术治疗等，以提高其生活质量。
3. 家庭支持：为患有出生缺陷的婴儿及其家庭提供全面的支持和帮助，包括心理咨询、康复指导、社会福利等，以提高其生活自理能力和社会适应能力。
出生缺陷三级预防
出生缺陷三级预防出生缺陷三级预防是指通过科学的方法和措施，减少和避免婴儿出生时存在的各种缺陷和异常情况。
为了达到这一目标，需要从孕前、孕期和分娩过程中采取一系列的预防措施。
本文将详细介绍出生缺陷三级预防的相关内容。
一、孕前预防1. 定期体检：未怀孕前，女性应定期进行体检，包括常规检查、妇科检查和遗传咨询等，以确保身体状况良好。
2. 遗传咨询：夫妇双方应进行遗传咨询，了解家族中是否存在遗传病史，以及携带遗传病的风险。
3. 营养均衡：合理饮食对胚胎的发育至关重要，孕前应保证摄入充足的维生素、矿物质和蛋白质等营养物质。
4. 生活习惯调整：戒烟、限酒、避免接触有害物质，如化学药品、辐射等，避免过度劳累，保持良好的心态和情绪。
二、孕期预防1. 孕早期筛查：孕妇在怀孕早期进行唐氏综合征、神经管缺陷等常见遗传病的筛查，以便及早发现并采取相应的干预措施。
2. 定期产检：孕期定期进行产检，包括血压、血糖、血红蛋白等指标的检测，以及胎儿的发育情况的监测。
3. 营养补充：孕期需要适量增加蛋白质、钙、叶酸等营养素的摄入，以促进胎儿的正常发育。
4. 避免感染：孕妇应避免接触传染病，如风疹、巨细胞病毒等，同时要保持个人卫生，勤洗手，避免食用生鱼、生肉等易感染的食物。
三、分娩过程预防1. 选择合适的分娩方式：根据孕妇和胎儿的情况，选择适合的分娩方式，如顺产、剖宫产等。
2. 专业医疗团队：确保分娩时有专业的医疗团队进行监护和操作，提高分娩的安全性。
3. 分娩环境卫生：保持分娩环境的清洁和卫生，减少感染的风险。
4. 及时处理并发症：如果分娩过程中出现并发症，如胎位异常、胎盘早剥等，应及时采取相应的处理措施，以减少对胎儿的不良影响。
综上所述，出生缺陷三级预防是通过孕前、孕期和分娩过程中的一系列措施，来减少婴儿出生时存在的各种缺陷和异常情况。
通过定期体检、遗传咨询、营养补充等措施，可以提高孕妇的健康状况，减少出生缺陷的风险。
同时，在孕期进行筛查、定期产检和避免感染等措施，可以及早发现和处理问题，保障胎儿的健康发育。
出生缺陷三级预防
出生缺陷三级预防一、背景介绍出生缺陷是指在胎儿发育过程中出现的结构或功能异常，导致婴儿在出生时或出生后出现异常情况。
出生缺陷对婴儿的生存和发展产生了重大影响，也给家庭和社会带来了巨大的负担。
为了减少出生缺陷的发生率，各国纷纷实施出生缺陷三级预防策略。
二、出生缺陷三级预防策略1. 一级预防一级预防旨在减少出生缺陷的发生，主要通过改善孕前和孕期的健康状况来实现。
以下是一些常见的一级预防措施：- 孕前保健：提倡孕前咨询和健康检查，包括定期体检、血液检查和遗传咨询，以确保孕妇身体健康。
- 营养补充：孕妇应摄入足够的维生素和矿物质，如叶酸、铁和钙等，以促进胎儿的正常发育。
- 避免有害物质：孕妇应避免接触有害物质，如尼古丁、酒精和毒品等，以防止胎儿受到损害。
- 预防传染病：孕妇应接种疫苗，避免接触传染病，如风疹、水痘和巨细胞病毒等，以防止胎儿感染。
2. 二级预防二级预防旨在尽早发现和治疗出生缺陷，以减少其对婴儿的影响。
以下是一些常见的二级预防措施：- 孕期筛查：通过孕期筛查可以检测出患有某些常见出生缺陷的胎儿，如唐氏综合征和脊柱裂等。
如果筛查结果异常，可以进一步进行诊断和治疗。
- 胎儿超声检查：胎儿超声检查可以观察胎儿的器官发育情况，及时发现并治疗出生缺陷。
- 遗传咨询：对于有家族遗传病史的夫妇，提供遗传咨询服务，帮助他们了解可能的风险并做出相应的决策。
3. 三级预防三级预防旨在减轻出生缺陷对婴儿和家庭的影响，提供早期干预和康复服务。
以下是一些常见的三级预防措施：- 早期干预：对于出生缺陷儿童，提供早期干预服务，包括康复治疗、教育和心理支持等，以促进其身心发展。
- 家庭支持：为家庭提供支持和指导，帮助他们应对出生缺陷儿童的特殊需求和挑战。
- 社会融合：促进出生缺陷儿童的社会融合，包括提供包容性教育和就业机会，以帮助他们实现自我发展。
三、出生缺陷三级预防的效果与挑战出生缺陷三级预防策略的实施可以有效减少出生缺陷的发生率，提高婴儿的生存和发展质量。
出生缺陷三级预防
出生缺陷三级预防出生缺陷三级预防是指通过预防、筛查和干预手段，减少婴儿出生缺陷的发生。
下面将分别介绍出生缺陷三级预防的相关内容。
一、预防预防是出生缺陷三级预防的首要任务。
通过加强孕前保健、优生优育宣传和教育，提高孕妇和家庭的健康意识和科学素质，可以有效降低出生缺陷的发生率。
1. 孕前保健：孕前保健是指在怀孕前进行的一系列健康管理措施。
包括：- 孕前体检：通过全面体检，及时发现和治疗潜在的健康问题，如慢性疾病、遗传疾病等。
- 补充叶酸：叶酸是预防神经管缺陷的重要营养素，孕前及孕期适当补充叶酸可以降低神经管缺陷的发生率。
- 戒烟戒酒：吸烟和饮酒会增加婴儿出生缺陷的风险，孕前要戒烟戒酒，保持良好的生活习惯。
2. 优生优育宣传和教育：通过开展宣传和教育活动，提高公众对优生优育的认识和重视程度。
包括：- 宣传优生优育知识：向泛博群众普及孕前保健、遗传咨询等方面的知识，提高他们的科学素质。
- 开展健康讲座和培训：邀请专家进行讲座，向孕妇和家庭传授科学的孕前保健和优生优育知识。
二、筛查筛查是指通过特定的检查和测试手段，对孕妇进行早期发现和诊断，以便及时采取干预措施。
常见的筛查项目包括：1. 超声波筛查：通过超声波检查，可以观察胎儿的发育情况和器官结构，及时发现一些常见的出生缺陷，如唇腭裂、心脏畸形等。
2. 产前遗传学筛查：通过检测孕妇的血液或者唾液样本，可以对染色体异常、遗传性疾病等进行筛查。
常见的产前遗传学筛查项目包括唐氏综合征筛查、三体综合征筛查等。
3. 筛查其他常见的孕期疾病：除了出生缺陷，还有一些孕期疾病也需要进行筛查，如妊娠期糖尿病、妊娠期高血压等。
三、干预干预是指在发现孕妇或者胎儿存在异常情况后，采取相应的医疗措施，以减少或者控制出生缺陷的发生。
1. 医学干预：根据筛查结果，对于发现的异常情况，可以采取医学干预措施，如手术、药物治疗等，以减少或者消除出生缺陷的风险。
2. 心理干预：对于孕妇和家庭来说，出生缺陷的筛查结果可能带来心理压力和困扰。
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●有害环境通过致突变作用与致畸作用导致出生缺 陷 --突变即生物体的遗传物质在环境有害因素作用下 发生变化。 --突变发生在父体或母体的生殖细胞，使遗传物质 发生突变，可以影响生育机能和胚胎发育，由此 而产生的先天缺陷，具有遗传性，可遗传给后代。 突变发生在胚胎或胎儿的体细胞的遗传物质，也 可以引起胎儿畸形，但这种畸胎不具有遗传性。 --作用于生殖细胞引起畸胎的剂量一般比作用于体 细胞引起畸胎的剂量要小。
--有些化合物可使胚胎或胎儿的生长发育过程 受到干扰，影响其正常发育，使胎儿在出 生时出现某种形态结构异常，这种作用称 为致畸作用。 环境中可以引起致畸作用的因素称为环境 致畸因子。
●可造成出生缺陷的环境致畸因子主要有5类，即致 畸性化学物质、物理性致畸因子、生物性致畸因 子、致畸性药物和其他致畸因子。 ●不同的致畸因子由于其理化性质不同，对胚胎组 织与器官的作用呈现一定的选择性，如放射线主 要引起脑、眼畸形，反应停引起短肢畸形，性激 素诱发生殖道畸形等。
染色体是遗传物质的载体，决定和控制各种性状 的基因呈直线排列在各条染色体上
1.单基因病：是指某种疾病的发生主要受一个基因
座控制。 2.染色体病：由染色体形态结构或数量上的异常所 导致的疾病，在临床上常表现为流产、不孕不育、 先天性智力低下、先天性多发性畸形以及肿瘤等。 3.多基因病：由两个或两个以上的基因座共同作用 所致，同时疾病的形成还受到环境因子的影响。 4.线粒体病：与通过有丝分裂来增加细胞的数 目，在进行分裂之前，一条染 色体复制成为两条完全相同的 染色体单体，通过着丝粒连接 在一起，在细胞分裂中期，这 些已经复制了的染色体整齐地 排列在细胞中央的赤道板上， 然后各染色单体受纺锤丝微管 的牵引，着丝粒纵裂后，分别 移动到细胞的两极，最后细胞 从中央分离，形成两个子细胞。 这样，每个子细胞都得到完全 相同的一套染色体，细胞通过 分裂，遗传物质既没有增加， 也没有减少。
组成不同组织或器 官的细胞大小、形 状和功能彼此不同， 但是基本结构是相 似的，都是由细胞 膜、细胞质和细胞 核组成。在细胞分 裂间期的细胞核内， 有DNA分子和蛋白 质结合组成的细丝 状染色质。在细胞 进行有丝分裂阶段。 细丝状的染色质经 过螺旋化，折叠、 缩短形成具有一定 形状大小的染色体。
出生缺陷原因
因素
基因异常所致遗传 病
比例（%）
20
遗传因素
染色体异常所致遗 传病 发射（治疗及其他） 感染
母体代谢平衡失调 药物及其他化学物 质
3--5
＜1
环境因素
2--3
1--2 2--3 65--70
各种因素的相互作 用及不明原因
一、遗传因素与出生缺陷的发生 遗传性疾病是由于遗传物质的改变而导致的疾病 遗传因素可以导致胎儿发育异常，导致先天性疾 病；但更多的情况下是胎儿在发育过程中受到物 理、化学和生物因素的作用，造成先天性疾病， 却不一定导致了遗传物质的改变。遗传性疾病不 一定在出生时就发病，比如亨廷顿舞蹈病，要到 成年时期才发病。
教学内容（一）
出生缺陷干预
出生缺陷的定义、病因、分类 出生缺陷的流行病学 出生缺陷干预工程 出生缺陷三级预防
出生缺陷的定义
●出生缺陷也称先天异常或先天缺陷，是指 婴儿在出生前，在母亲的子宫内发生的发 育异常，而非分娩损伤所致的个体形态、 结构等方面的异常。包括先天性畸形、遗 传代谢性缺陷、先天性残疾（盲、聋、哑)、 免疫性疾病、智力低下等。它可以发生在 (消化道、心血管、神经系统、泌尿系统和 肢体等)各器官系统.
●出生缺陷是小婴儿出生一年内致死的首要原因。 有些出生缺陷比较严重，将导致死亡或终身残疾； 有些则较轻微，对生长发育与身体健康影响不大 （如：多指、多趾等）。一部分出生缺陷当婴儿 出生时即能肉眼识别，还有相当一部分只有通过 遗传学特殊检查、病例解剖或外科手术等才能诊 断出来。此外，有些出生缺陷要随着儿童生长发 育才逐渐显露出来。
精品课件
生殖健康助理咨询员培训
第七讲 出生缺陷干预和优生优育咨询
(基础知识--第二章第三节 咨询技能--第一章第二节)
教学内容
一、出生缺陷干预 二、遗传咨询 三、常见的出生缺陷疾病和干预措施 四、婚前保健工作的意义、内容和程序 五、孕期保健常识 六、孕期检查的意义、内容和程序
基本要求和重点
人类细胞中有 23对染色体， 其中有22对常 染色体，另一 对为性染色体。 男性的性染色 体为1条X染 色体和1条Y 染色体，女性 的为2条X染 色体。(如图： 正常女性的核 型图46XX)
染色体由两条染色 单体组成，中间有 一个相连接的地方， 称为着丝粒，着丝 粒将染色体分为两 个部分，一段长， 称为长臂，一段短 称为短臂。
随着环境因素导致的疾病受到逐步控制， 遗传性疾病的危害就显得越来越突出，尽 管每种遗传病的发生率非常低，但遗传病 的种类非常多，因此遗传病的总发病率还 是相当可观。遗传性疾病一般非常严重， 大多数不可治疗，因此，对遗传性疾病的 防治应该重在预防。
二、环境因素与出生缺陷的发生 有害环境可以导致出生缺陷的发生早已 为人们所认识。如1940年澳大利亚发生风 疹大流行，第二年发现婴儿中有先天性失 明的增加；1960年，日本、英国等几个国 家的孕妇由于服用“反应停”发生了近万 例短肢畸形胎儿（海豹畸形）。
一、了解
出生缺陷的分类、我国出生缺陷的现状；出生 缺陷三级干预；遗传咨询的对象、原则、程序；孕 期优生检查常用技术。
二、熟悉
出生缺陷的定义；出生缺陷干预工程；几种常 见出生缺陷疾病及干预措施。
三、掌握
孕期保健知识；血缘关系分级及法律规定“禁 止结婚”的两类情形；婚检的意义、常规项目和程 序；孕检的意义、常规项目和程序
●先天性畸形是出生缺陷的主要表现形式之 一，遗传病是引起出生缺陷的重要原因。 先天性疾病不一定是遗传病。例如，某些 孕期病毒感染引起的先天性心脏病、药物 引起的畸胎等。
●出生缺陷是社会家庭的沉重负担。
出生缺陷的病因
出生缺陷发生的原因十分复杂，个 人层次的直接原因大致上可以分为： (附表) ●遗传因素 ●环境因素 ●遗传因素与环境因素的相互作用