先天性肾病能治好吗
遗传性肾病综合症的病症是什么
如对您有帮助，可购买打赏，谢谢遗传性肾病综合症的病症是什么导语：有很多的遗传的病症是我们不可知的，就像是遗传性肾病综合症，这样的病症是遗传中最常见的一种，这样的病症在危害着我们的身体健康的，不及有很多的遗传的病症是我们不可知的，就像是遗传性肾病综合症，这样的病症是遗传中最常见的一种，这样的病症在危害着我们的身体健康的，不及时的发现，不及时的治疗，对于我们的身体来说是有很大的危害的，那就好好的进行治疗吧，多多的关注自己的身体健康就好。
遗传性肾病危害不只是一个人，有可能是几代人，所以遗传性疾病一直是人们最担心的问题，很多人并不了解？我们请到知名的肾病专家来为大家解答这样的一个问题，希望对您有所帮助。
那么，呢？1、遗传性肾炎Alport综合征又称为遗传性肾炎、家族性肾炎及遗传性进行性肾炎，是一种相对常见的遗传性肾病。
本病主要遗传方式是性连锁显性遗传，致病在因定位在X染色体长臂中段，故遗传与性别有关，母病传子也传女，父病传女不传子。
多在10岁前发病，血尿为突出和首发表现，中断或持续性肉眼或镜下血尿，多在排特异性上呼吸道感染、劳累或妊娠后加重是。
肾功能呈慢性进行性损害，男性尤为突出，常在20-30岁时进入终末期肾衰。
常伴高频性神经性耳聋。
10%-20%的患者有眼部病变，包括：近视、斜视、眼球震颤、圆锥形角膜、角膜色素沉着、球形晶体、白内障及眼底病变。
本病应幸免感染、劳累和妊娠及损伤肾脏的药物。
一旦肾功能不全，应限止蛋白及磷入量，并积极操控高血压，防止后天因素加速病变进展。
遗传性肾炎主要为肾小球和肾小管基底膜病变，不规则增厚，变薄，断裂，分层。
常见无症状血尿，轻度蛋白尿。
有的要进展为肾功能不全，有的可有正常寿预防疾病常识分享，对您有帮助可购买打赏。
遗传性肾炎是怎么回事
遗传性肾炎是怎么回事*导读：肾病是一种常见的肾脏疾病，在日常生活中比较常见。
肾病可以分为很多种类型，遗传性肾病就属于其中的一种。
但是，并不是所以的肾病都具有遗传性，其中有一大部分的肾病并不遗传，只有小部分肾病遗传。
因此，大家不要惊慌，要多加了解一些肾病的病理常识，对遗传性肾病的预防有很大的帮助。
那么，遗传性肾病是怎么回事呢？……肾病是一种常见的肾脏疾病，在日常生活中比较常见。
肾病可以分为很多种类型，遗传性肾病就属于其中的一种。
但是，并不是所以的肾病都具有遗传性，其中有一大部分的肾病并不遗传，只有小部分肾病遗传。
因此，大家不要惊慌，要多加了解一些肾病的病理常识，对遗传性肾病的预防有很大的帮助。
那么，遗传性肾病是怎么回事呢？遗传性肾病是一种什么病？这是很多患者及家属都比较关注的问题。
一般情况下，遗传性肾病可以分为婴儿型或儿童型多囊肾，成人性多囊肾，先天性肾病综合症，遗传性肾炎等。
下面就为大家详细介绍一下，希望对患者有所帮助。
1、婴儿型或儿童型多囊肾。
遗传性肾病的发病范围很广，除了成年人会得肾病外，连小孩也会患有肾病，婴儿型或儿童型就是一种比较罕见的疾病，主要表现为主要临床表现为腹部肿块、尿路感染、尿浓缩功能下降及酸化功能减退。
90%患儿有高血压，发育不良。
出现肾衰时，有贫血、肾性骨病等尿毒症表现。
肝脏表现为肝肿大、脾机能亢进、食静脉曲张、破裂出血等门脉高压表现。
患儿常有羊水过少以及难产史。
2、成人性多囊肾成年型多囊肾具有家族史，是一种常染色体显性遗传病。
日常生活中主要表现为肾实质弥漫性进行性囊肿形成，多囊肾的临床表现：双侧肾皮质和髓质常充满很多薄壁的求形囊肿，一般几毫米至几厘米，外观象一串葡萄，其实是变形和扩张演而来，最常见的症是胁腹部疼痛肉眼血尿，肾结石，血块梗阻，尿路感染，贫血等症状。
治疗上不宜采用手术治疗。
3、先天性肾病综合症先天性肾病综合症具有的特点是蛋白尿、血尿、高血压、水肿。
日常生活中，很多患者都会由于这些原因而起病。
儿童肾综彻底治愈的例子
儿童肾综彻底治愈的例子
肾综症多为慢性疾病，由于其发病机制复杂，目前尚无绝对的治疗方案，多应采取多
学科联合治疗，使患儿恢复正常生活和学习。
以下是一个儿童肾综症彻底治愈的例子。
东芝（化名），男，9岁。
2014年2月，家长发现东芝尿量异常，前来就诊，查出水肿、血红蛋白偏高，复查提示下肢静脉曲张，支气管肺炎，给予复查，具体结果属肾功能
减弱，提示为肾综合征，进一步检查发现发热、淋巴细胞增多及肾动脉动脉硬化，诊断为
肾综合征。
随后，家长为东芝就医于某三甲医院，由十多位专家组成的团队对其进行综合考虑，
开展了多学科联合治疗。
通过大量的营养品餐，优化肠道循环，服用药物抑制血尿酸，改
善患者血液循环，应用促性腺激素类药物引起急性炎症减少，应用低剂量激素药物调节内
分泌，开展膳食改变及调体活动疗法，并坚持正确的睡眠习惯等多种治疗措施。
经过一年多的治疗，芝儿病情稳定，尿频繁和夜尿症状完全消失，体重也恢复正常，
血管动脉也恢复健康状态。
2018年，东芝重新进行体检，发现其肾功能明显改善，血肌酐、尿素、尿酸均显著下降，临床表现和生化指标均恢复正常，肾造影未见肾动脉硬化，肾功
能提示正常，完全治愈了东芝的肾综合症。
以上是一位儿童肾综合症彻底治愈的例子，可见综合治疗能够较好的控制肾综合症的
发病和恢复患者的健康状况，每位患儿需要根据自身情况而定，部分患儿可能需要长期治疗。
但只要采取多学科联合治疗，不断优化方案，相信肾综合症可以得到有效控制。
《可治性罕见病》—先天性肾上腺皮质发育不良
《可治性罕见病》—先天性肾上腺皮质发育不良一、疾病概述先天性肾上腺皮质发育不良 ( adrenal hypoplasia congenita，AHC) 又称先天性肾上腺皮质功能减退症，是一大组由各种遗传病因所致的糖皮质激素产生不足、伴或不伴盐皮质激素不足的病变。
该病临床表现存在个体差异，病因不同，发病年龄和病情的严重程度也都有所不同。
该病大多为慢性过程，但随时可能发生肾上腺危象，从而导致生命危险［1］。
儿童原发性肾上腺皮质功能减退的类型和成人有着本质不同；基因异常是更为常见的病因。
最常见原因为先天性肾上腺增生，其他基因异常因素占 6%，自身免性因素仅占 13%。
肾上腺皮质占肾上腺总体积的 80%～90%，分为球状带、束状带和网状带。
球状带合成和分泌醛缩酶 (ALD) ，属于肾素一血管紧张素一醛固酮 (RAA) 系统，主要参与血压和体内水盐代谢的调节；束状带主要合成和分泌皮质醇，属于促肾上腺皮质释放激素 ( CRH) -促肾上腺皮质激素 (ACTH) -皮质醇 (cortisol)轴 (HPA 轴)，主要参与应激反应、物质代谢和免疫功能的调节；网状带主要合成和分泌类固醇类性激素(如雄烯二酮，去氢异雄酮、孕酮和雌二醇等) ，可能与协调精皮质激素和性激素的合成有关。
近年，分子诊断技术的进展拓展了对先天性肾上腺皮质发育不良 (AHC) 的认识［2］。
DAX1 和 SFl 作为共调控因子，在肾上腺发育过程中发挥极为重要作用。
DAX1 基因突变可引起先天性肾上腺发育不良 (AHC)的发生。
DAX -1 在涉及类固醇等激素合成的器官内广泛表达。
DAX -1 是转录因子抑制物，属非典型核受体超家族的孤儿受体成员，由 NROB1 基因编码。
NROB1 基因突变或缺失引起 X-性联连锁遗传的先天性肾上腺发育不良 (AHC OMIM# 300200)。
NROB1 位于 Xp21 ，该区域内还含有编码甘油磷酸激酶，DMD 肌病 (Duchenne muscular dystrophy)以及白细胞介素 l(ILIRAPL1 )的基因，当 Xp21 区域碱基缺失涉及这些基因时将表现为 NROBl 缺陷与相关基因缺陷并存的 Xp21 基因连锁缺陷综合征［3,4］。
先天性孤立肾孩子可以接种麻腮风疫苗吗
先天性孤立肾孩子可以接种麻腮风疫苗吗一、先天性孤立肾概述先天性孤立肾指的是主要由于先天发育异常导致的只有一颗肾脏的状态，而且这颗肾脏无法正常地工作和发育。
先天性孤立肾患者在体表和内脏器官的数量和构造方面与正常人略有不同，但一般不影响正常的生活和发育，因此常常被忽视。
但是，患者必须接受长期的治疗和检查来确保肾脏的正常功能，以避免出现并发症，如高血压、肾功能损伤等。
二、先天性孤立肾孩子可以接种麻腮风疫苗吗先天性孤立肾孩子可以接种麻腮风疫苗。
根据有关规定，先天性孤立肾患者是没有禁忌接种疫苗的。
但在接种前请咨询医生的意见。
三、先天性孤立肾的治疗方法（一）手术疗法手术疗法是治疗先天性孤立肾的主要疗法之一。
如果肾脏存在恶性肿瘤、感染或仅仅是极度扩大，需要通过手术行肾脏切除。
但是，不应该在存在至少一侧正常功能肾的情况下随意切除一侧肾脏。
（二）药物治疗药物治疗是先天性孤立肾患者治疗的另一种方法。
这包括控制高血压、保护肾脏功能、抗炎和抗感染等。
患者需要根据医生的推荐和指导服用药物。
（三）定期监测患有先天性孤立肾的患者需要进行定期监测和诊断，以确保肾脏没有出现并发症。
监测方式包括尿液分析、血液检查、影像学检查等。
四、注意事项（一）生活方面1. 注意保持良好的饮食习惯，避免摄入高热量、高脂肪和高蛋白质的食物。
2. 避免过度饮酒、吸烟和嗜好。
3. 平日里注意规律的运动，避免剧烈运动。
（二）日常护理建议1. 患者要每天观察尿量及尿液颜色等，如果出现异样情况应及时联系医生。
2. 孤立肾患者尿路感染的概率要高于正常人群，因此应特别注意避免感染的发生。
3. 应该避免使用含有非甾体抗炎药NSAIDs的止痛药，因为它们可能会导致肾脏损伤。
4. 受到外伤或车祸伤害时，要及时进行医院检查，避免进一步损伤肾脏。
（三）定期监测1. 孤立肾患者需要根据医生的建议定期行超声、B超、核磁共振等检查以及检测肾功能。
2. 孤立肾患者在进行任何医疗过程中，应特别注意肾脏的状况。
小儿先天性肾病综合征科普讲座
使用药物控制蛋白尿和浮肿，例如使用利尿 剂和免疫抑制剂。
药物使用需在专业医生指导下进行，以避免 副作用。
如何治疗小儿先天性肾病综合征？ 饮食管理
根据孩子的具体情况调整饮食，限制盐分和 蛋白质的摄入。
营养师可以提供个性化的饮食建议。
如何治疗小儿先天性肾病综合征？
为何会发生小儿先天性肾病综合征？
其他疾病
一些先天性疾病或代谢障碍可能导致肾脏功 能异常。
及早发现和治疗其他疾病可以降低肾病的发 生率。
如何诊断小儿先天性肾病综合 征？
如何诊断小儿先天性肾病综合征？ 临床检查
通过询问病史、体格检查和尿液分析等方法进行 初步诊断。
医生会关注浮肿的程度和尿液的特征。
此病通常在婴幼儿时期发病，可能影响孩子的生 长和发育。
什么是小儿先天性肾病综合征？
症状
常见症状包括面部和四肢的浮肿、尿液泡沫增多 、食欲减退等。
这些症状可能会影响儿童的生活质量，需及时就 医。
什么是小儿先天性肾病综合征？
类型
根据病因不同，先天性肾病综合征可分为原发性 和继发性两大类。
原发性通常与遗传基因缺陷相关，继发性可能是 由于感染或其他疾病引起的。
为何会发生小儿先天性肾病综 合征？
为何会发生小儿先天性肾病综合征？ 遗传因素
某些基因突变会导致肾小管和肾小球的发育 异常，从而诱发此病。
家族史可能增加孩子患病的风险。
为何会发生小儿先天性肾病综合征？ 环境因素
孕期感染或母体健康状况不佳也可能影响胎 儿肾脏的正常发育。
适当的孕期保健可以降低风险。
如何诊断小儿先天性肾病综合征？ 实验室检测
血液和尿液的生化检测可以帮助确认蛋白尿和低 白蛋白血症的存在。
先天性肾病综合征1例报道
【 中图分 类号］ Ｒ ９ ６２
【 文献标 识码 ］ Ｅ
患儿 ， ，５ ｄ 因 “ 现 尿 色 异 常 １周 ” 院。 女 ４ 。 发 入 尿呈 浓 茶 色 ， 尿 量 改 变 。 人 院 体 检 ： ３ ． ℃ ， 无 Ｔ ６ ５ Ｐ １ ０次 ／ ｎ Ｒ ３ ４ ｍｉ， ０次 ／ ｎ 体 重 ４０ ０ｇ 面 色 苍 ｍｉ ， ０ 。 黄， 贫血 貌 ， 神反 应 差 ， 志清楚 ， 吸平 稳 。全 身 精 神 呼
（ 文编 辑 ： 本 吉耕 中 ）
０ ４ ， 蛋 白 （ ＋ ＋） 潜 血 （ 十） 镜 检 红 细 胞 ．９ 尿 ＋ ， ＋ ， （ ，４ｈ尿 蛋 白定 量 因患 儿 太 小 且 为 女 婴 ， 本 ＋）２ 标
未能 收集 到 。根 据 患 儿 症 状 、 征 及 相 关 实 验 室 检 体
查， 符合 “ 天性 肾病 综 合 征 的诊 断 ， 肾穿 刺 活 检 先 行 提 示 为轻 度 系膜增 生 。 （ １ ， 图 ～２ 见封 Ⅲ ） 。人 院 后 给 予抗 感 染 、 分 子 右 旋 糖 苷 提 高 胶 体 渗 透 压 、 低 利 尿 、 昔洛韦抗病毒、 肝 、 症等处理 ， 肿减轻， 更 护 对 浮 精 神 好转 ， 入 院后第 １ 于 ６天 自动 出 院 。 讨 论 ： 天性 肾病综合征是 指生后 不久 （ ～６个 月 先 ３ 内） 起病 ， 具有 肾病综合 征四大 特点的疾病 。临床上 少
［ 收稿 日期］ ２ ０ —０ — ４ ［ 回 日期 ］ ２ ０ —０ —１ ０２ １ ０ ； 修 ０２ ５ ５ ［ 者简介］ 钟青 （９ １ ， ， 作 １ ７ 一） 女 大学 ， 讲师 。 主治 医师。
・
３２ ・ ７
பைடு நூலகம்
肾病综合症能治好吗
肾病综合症能治好吗?【患者疑问】肾病综合症能治好吗?专家解析：治疗肾病综合症虽有一定的难度，但不是并非不治之症，只要选对治疗方法，患者病情是可以得到有效控制的，但就目前肾病综合症的治疗现状而言，令人甚尤，治疗不彻底、激素副作用等等常使病情反复恶化，让肾病综合征患者在饱受病痛折磨的同时，也备受精神煎熬，因此，墨守成规的治疗方法已不能满足患者的健康需求，越来越多的患者寄希望于现代临床医学。
肾病综合症(简称肾综)是由于肾小球滤过膜通透性增加，大量血浆蛋白由尿中丢失引起的综合征，发病率占小儿泌尿系统疾病的第二位，其临床特征为大量蛋白尿、低白蛋白血症、高脂血症和明显水肿。
按病因可分为原发性、继发性、先天性三大类，原发性肾病又分为单纯性肾病与肾炎性肾病两种。
本病早期基底膜病变较轻，随着病变逐渐进展，大量蛋白从尿中排出，是造成血浆蛋白降低的重要原因。
血浆蛋白水平的降低，尤其白蛋白的明显降低，引起血浆胶体渗透压下降，促使血管中液体向血管外渗出，造成组织水肿及有效血容量下降。
有关肾病产生高脂血症的机理尚不十分明确。
尿中蛋白大量丢失时，由于肝脏合成白蛋白增加，合成脂蛋白同时也增加，成为高脂血症之因。
此外，脂蛋白脂酶活力下降使脂质清除力降低，可能亦为部分原因。
激素治疗、免疫抑制剂，常使病情反复恶化!对于肾病综合征的治疗，临床多采取激素治疗和免疫抑制剂等，主要是对“症”治疗，仅是单纯抗炎和抑制免疫，虽然可以暂时控制住蛋白尿、水肿等症状，但却忽略了降解沉积在肾小球内部的免疫复合物等物质，从而任由这些物质堆积却不能排出，与此同时，肾脏固有细胞的损伤仍然存在。
这样一来，肾病综合征患者的病情看上去是缓解了，甚至是暂时治好了，可是一旦遇到感冒或者劳累，就会使病情出现反复或是进一步恶化。
值得注意的是，与以上情况并存的还会有：长期应用激素所产生的副作用，比如身体发胖;骨质疏松;骨头坏死;身体抵抗力下降;血糖升高;皮质类固醇征;消化道溃疡;电解质紊乱等等。
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
先天性肾病能治好吗
文章目录
一、先天性肾病能治好吗
二、先天性肾病的治疗方案
三、如何预防先天性肾病
先天性肾病能治好吗
1、先天性肾病能治好吗
1.1、先天性的疾病一般都是比较难以治疗的,而先天性的肾病有治愈希望,可是这样的希望是非常渺小的,有很多的患者都不能够得到有效的治疗效果,可是肾病同样还需要及时的治疗。
1.2、而先天性的肾病如果不及时的控制的话那么还有可能会引起更加严重的疾病发生,有可能会引起尿毒症这种疾病,如果孩子得了尿毒症疾病的话那么后果不可设想。
1.3、针对先天性的肾病在做治疗的时候想要孩子的恢复效果比较好的话那么可以给孩子采用做透析的方法来加以治疗,并且在给孩子做治疗的期间一定不要给孩子过多的学
习压力,这样对孩子的疾病是有影响的。
2、肾病可以活多久
肾病可以活多久,须要因人而异,肾病的治疗方法是直接关系到肾病患者能活多久的主要原因。
针对患者病因和症状出现的原因进行针对性的治疗,才能对血尿、蛋白尿进行有效的操控,从而改善肾功能,恢复病情。
2.1、大多数采用糖皮质激素以及细胞毒药物等进行治疗,能够缓解肾病综合症患者的症状,抑制炎症反应。
影响肾
小球基底膜通透性等综合作用发挥利尿、消除尿蛋白的疗效。
2.2、对不能用激素或不愿激素治疗的患者,可应用副作用小,或没有激素副作用的免疫抑制剂,如环孢霉素,他克莫司,吗替麦考酚酯片等药物,但须针对不同的个体,由经验的肾科医师负责进行。
2.3、中药免疫抑制药物:雷公藤多甙,昆明山海棠片,正清风痛宁等,可减少激素和细胞毒药物的副作用,黄芪可以增加肝脏白蛋白合成。
3、引起先天性肾病的发病机制
3.1、发病机制
已明确芬兰型先天性肾病综合征是一种常染色体隐性遗传性疾病,其基因定位于19号染色体长臂,发病机制渐渐得以阐明,1966年Norio对57个芬兰家系进行遗传调查,明确此征为常染色体隐性遗传性疾病。
3.2、病理改变
病理所见因病期早晚不一,在疾病的早期阶段,肾小球可能正常,也可能呈现局灶节段性硬化,系膜细胞及系膜基质增生;呈现弥漫性肾小管囊性扩张,在疾病的晚期阶段,肾小球毛细血管襻塌陷,呈现弥漫性硬化;肾小管广泛扩张,萎缩;间质炎症细胞浸润及纤维化,有人曾称本征中最具特色的改变是近曲小管囊性扩张,被称为“小囊性
病”(microcystic disease)。
先天性肾病的治疗方案
目前有关治疗可延缓儿童CKD进展的数据比较有限。
根据诊断不同,可相应地使用药物治疗以及饮食治疗。
但是,饮食治疗需要满足儿童生长发育的需要。
另外,严格控制血压可延缓各种病因所致的儿童CKD进展。
有些非常小的儿童可能在婴儿早期就需要肾替代治疗,
即便从新生儿时期就开始透析,患者存活率也相当可观。
而肾移植是儿童优先选择的替代治疗方式,适用于大于12个月的儿童,具有较好的患者存活率、移植物存活率、生长发育。
要注意的是,大量研究表明,儿童CKD不仅仅是肾脏的问题,还可以增加患儿心血管病的发病率,影响其生存时间。
如何预防先天性肾病
1、维持营养给高热量及足够蛋白质的饮食。
2、防治感染感染为主要死亡原因,应注意保护,一旦发生感染应及时积极治疗,通常不预防性投用抗生素。
必要时可间断地应用人血丙种球蛋白制剂。
3、减轻水肿主要应限盐和使用利尿药。
对严重低白蛋白血症或伴低血容量表现者,可输注无盐人血白蛋白。
芬兰有主张自生后4周即静脉输入血白蛋白,维持其血浆蛋白在
15g/L以上,则此时一般可无水肿且生长发育接近正常。
4、防治并发症治疗继发性甲状腺功能低下,有高凝者给双嘧达莫、小量阿司匹林或加用华法林治疗,可预防和治疗栓塞等合并症。
一般病儿血压正常,后期血压增高者给予常规降压治疗。