MDS诊断标准解读2016年
神经递质变化和弥散张量成像 5. 相似的前驱期：如原发性RBD 6. 相似的基因：如家庭成员具有α-突触核蛋白二倍或
三倍体且葡糖脑苷酯酶突变 7. 相似的病理：脑干和皮质的α-突触核蛋白病理
Berg D, et al. Mov Disord. 2014 Apr;29(4):454-62.
Hawkes et al., Parkinsonism and Related Disorders 16 (2010) 79–84
新版帕金森病诊断标准的发布
国际运动障碍协会(MDS)成立 工作小组重新制定PD的诊断标准
谁来决定什么是PD和 “最终”诊断的金标准是 什么？
什么样的临床特征符合PD 的诊断？是否需要包括PD 亚型诊断？是否某些临床诊 断具备特异性？
Ⅰ 单侧震颤肌
强直 运动不能
Ⅱ 双侧发病
Ⅲ 平衡 障碍
Ⅳ
Ⅴ
跌到 坐轮椅或卧床
依赖他人
痴呆
认知功能衰退
病理
肠壁神经丛 嗅球 脑神经Ⅹ
蓝斑 尾状核 巨细胞网状核
交感神经系统
黑质 杏仁核 马特奈基底核 脚桥核
颞叶
TEC CA-2神经层 丘脑核
Braak 分期
前额皮层 第三感觉联 合区
第二；然后 第一运动感 觉区
障碍 • 锥体束征阳性(Babinski征+) • CT扫描可见颅内肿瘤或交通性脑积水 • 用大剂量左旋多巴治疗无效(除外吸收障碍) • MPTP接触史一种阿片类镇痛剂的衍生物
确诊帕金森病需要至少符合3个 以上(含3个)
• 单侧起病 • 静止性震颤 • 逐渐进展 • 发病后多为持续性的不对称
性受累 • 对左旋多巴的治疗反应非常
(蓝色字体为早期不适用)
3
PD的临床诊断依旧是个问题，尤其是早期
53%
88%
• 病程小于5年，首次就医时属于 “拟诊PD”的诊断准确率仅53%
• 病程长于5年，首次就医时属于 “拟诊PD”的诊断准确率为88%
• 研究纳入232例患者，由通过年度运动障碍疾病考核的专科医生进行UPDRS评分、用药史、神经心理 学测试等临床检查，以神经病理学诊断为金标准，评估PD临床诊断的准确率
β-淀粉样蛋白(+/-血管)
痴呆不是PD的排除标准 (即使 首先出现)
• 痴呆是PD的表现之一 • 一些患者会同时出现PD
和痴呆
More attention was paid to non motor symptoms in PD
➢ sleep disorder ➢ pain ➢ olfactory dysfunction ➢ visual impairment
2015年 MDS帕金森病诊断标准解读
1992年 英国UK脑库PD诊断标准
20多年来，UK脑库标准一直是临床最常用 的帕金森病诊断标准
随着研究的不断发展， 旧的标准是否仍然适应临床和研究的需要？
2015年
帕金森病诊断标准(UK脑库)
步骤1-诊断帕金森综合症 步骤2-排除标准
步骤3-支持性诊断标准
如何定义PD发病—是 否可以在典型运动症 状出现前诊断PD？
基于上述工作，MDS于2015年10月发布了新版帕金森病诊断标准： (1)临床PD诊断标准; (2)前驱期PD研究标准
帕金森病MDS临床诊断标准
• PD诊断的金标准是临床专家的意见 • 当前标准模拟和编辑临床专家的诊
断过程 • 目的是让经验少的医生能尽可能按
非运动症状是否应该纳入诊断标准?
Stage 1 Stage2 Stage3
Stage4
Stage5 Stage6
运动前期：
• 嗅觉障碍、睡眠障碍、头痛、运动减少、 情感障碍、色觉异常、体温调节异常、认 知障碍、抑郁、背部疼痛
临床期：
• 四主征
临床中晚期：
• 运动波动 • 频发疲劳、幻视、痴呆、
精神症状
好(70-100%) • 严重的左旋多巴导致的异动
症 • 左旋多巴的治疗效果持续5年
以上(含5年) • 临床病程10年以上(含10年)
符合步骤1帕金森综合征诊断标准的患者，若不具备步骤2中的任何一项，同时满足步骤3中三项及以上者即可临床确诊为帕金森病
Hughes AJ, et al.. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 1992;55(3):181-4.
照“标准”而提高其准确率和诊断 的可重复率
Postuma RB，et al. Mov Disord. 2015 Oct;30(12):1591-601.
Centrality of Motor Syndrome Parkinsonism and PD
• Since its original description, the clinical diagnosis of PD has centered on a defined motor syndrome.
运动迟缓：
随意运动在始动时缓慢， 疾病进展后，重复性动作的 运动速度及幅度均降低。
至少符合下述一项：
– 肌肉强直 – 静止性震颤4-6Hz – 姿势不稳(非原发性视
觉，前庭功能，脑功 能及本体感受功能障 碍造成)
• 反复的脑卒中病史，伴阶梯式进展的帕金森症状 • 反复的脑损伤史 • 确切的脑炎病史 • 动眼危象 • 在症状出现时，正在接受神经安定剂治疗 • 1个以上的亲属患病 • 病情持续性缓解 • 发病三年后，仍是严格的单侧受累 • 核上性凝视麻痹 • 小脑征 • 早期即有严重的自主神经受累 • 早期即有严重的痴呆，伴有记忆力，语言和行为
非运动症状贯穿帕金森病的始终
Braak分级
Müller B, et al. Parkinsonism Relat Disord. 2013 Nov;19(11):1027-32.
是否可以在经典运动症状出现前诊断PD？
症状
嗅觉减退 便秘 膀胱功能障碍
帕金森病时间轴
临床发病
睡眠障碍 肥胖 抑郁
Hoehn & Yahr
Adler CH, et al. Neurology. 2014 Jul 29;83(5):406-12.
是否应该排除痴呆？
临床 症状
(DLB)和帕金森病痴呆(PDD) 1. 相似的表现，如幻觉、RBD等 2. 相似的神经心理发现，以视觉损害、记忆损害为主 3. 相似的非运动表现，如嗅觉减退、抑郁、自主神经
MDS-MPN类型及其诊断（WHO，2016）解读
MDS-MPN类型及其诊断（WHO，2016）解读MDS-MPN（骨髓增生异常-骨髓增殖性肿瘤）为MDS/MPN （myelodysplastic/myeloproliferativeneoplasms）的中文译名。
它是一组临床、实验室和形态特征上既有骨髓增生异常综合征（MDS）又有骨髓增殖性肿瘤（MPN）相互重叠或复合的髓系肿瘤。
根据积累的分子学异常证据，在MDS-MPN不能分类组中的一种临时病种——难治性贫血伴环形铁粒幼细胞和血小板明显增多（RARS-T），被认可为一个正式病种（类型），称为MDS-MPN伴环形铁粒幼细胞和血小板增多（MDS-MPNwithringsideroblastsandthrombocytosis，MDS-MPN-RS-T）。
表1 MDS - MPN类型慢性粒细胞白血病（CMML）不典型慢性粒细胞白血病，BCR-ABL1阴性（aCML）幼年型粒单细胞白血病（JMML）MDS-MPN伴环形铁粒幼细胞和血小板增多*，即2008年版的临时病种“RARS-T”骨髓增生异常-骨髓增殖性肿瘤，不能分类型（MDS-MPN，U）*为转正的“新”病种（类型）在髓系肿瘤中，靶向测序突变基因，发现慢性粒单核细胞白血病（CMML）及其他MDS-MPN患者中有高的阳性率。
CMML最常突变的基因是SRSF2，TET2和（或）ASXL1（> 80％病例）。
频率较低的其他突变有SETBP1，NRAS / KRA S，RUNX1，CBL和EZH2。
在疑难病例中，这些指标可以成为有用的辅助诊断，尤其在常为正常核型的CMML中。
但是，这一些突变也见于健康老年人，即所谓不确定潜在影响的克隆性造血（clonalhematopoiesisofindeterminate potential，CHIP），故不宜单独用作肿瘤诊断的证据。
ASXL1是侵袭性疾病行为的预测指标，同核型及临床病理参数被一起纳入CMML预后评分系统。
2016年MDS的WHO新分型标准
2016年MDS的WHO新分型标准2016年WHO有关骨髓增生异常综合症亚型更改预告基于临床顾问委员会的建议，该版修订将把MDS中影响疾病分型的一些新的发现进行整合。
WHO分型中基本诊断原则不变，但提出了一些亚型的改变。
分型命名：在WHO分类中，MDS分型主要强调的是发育异常和原始细胞计数，而不是血细胞减少，但“血细胞减少”或“贫血”在MDS几乎各个亚型的名称中均存在，且在IPSS-R预后积分系统中有着重要意义。
另外，在难治性血细胞减少伴单系发育异常中，发育异常的类型并非总与血细胞减少的系别相一致。
因此难治性贫血、难治性中性粒细胞减少和难治性血小板减少这些亚型将被统一命名为MDS伴单系发育异常，难治性贫血伴环状铁粒幼红细胞更名为MDS伴环状铁粒幼红细胞伴单系发育异常，难治性血细胞减少伴多系发育异常重新分类为MDS伴环状铁粒幼红细胞伴多系发育异常及MDS伴多系发育异常。
形态学：目前对于发育异常仍采用10%的标准，但有更为详尽的各系特异性发育异常的形态学标准。
关于原始细胞相关分类的修订提议亦无改变，尽管IPSS-R预后分型提出采用2%原始细胞比例来界定不同的危险组，但因实际工作中将0~2%原始细胞比例与＞2%~＜5%的比例区分开相对困难，可重复性差。
不过仍强调骨髓报告中应指出具体原始细胞比例，而不是＜5%。
此外，还有提议将MDS诊断中原始细胞比例从＜20%修订为＜30%，因为这部分低原始细胞比例的白血病患者进展慢，且部分患者应用类似MDS的治疗有效。
但是，临床顾问委员会并未采纳，这可能还需要在急性髓系白血病中进一步临床验证。
MDS，未分类：在伴有单系/多系发育异常的MDS-U中，外周血原始细胞为1%这个临界值在临床实践中常未得到重现。
因此，委员会提出1%的外周血原始细胞必须是在至少2个不同的时间测量而得，才能将单系/多系发育异常的MDS归为MDS-U。
另外，MDS-U还包括MDS伴有单系发育异常但全血细胞减少（ANC＜1.8×10^9/L，HGB ＜10g/dl，PLT＜100×10^9/L）以及MDS相关细胞遗传学异常联合血细胞减少，原始细胞比例外周血＜1%，骨髓＜5%，且任一系列细胞发育异常比例＜10%。
mds疗效判定标准
mds疗效判定标准
MDS 是骨髓增生异常综合征的简称，是一组起源于造血干细胞的异质性髓系克隆性疾病，其治疗效果的判定标准如下：
1. 完全缓解（CR）：外周血中血细胞计数恢复正常，骨髓中原始细胞＜5%，无髓外浸润。
2. 部分缓解（PR）：外周血中血细胞计数增加大于50%，但未达到完全缓解标准，骨髓中原始细胞＜5%，无髓外浸润。
3. 未缓解（NR）：外周血中血细胞计数未增加或增加小于50%，或有髓外浸润。
4. 疾病进展（PD）：外周血中血细胞计数减少，或骨髓中原始细胞增加，或出现新的髓外浸润。
以上标准仅供参考，具体的疗效判定需要结合患者的具体情况进行综合评估。
在治疗过程中，患者需要定期进行血液学检查和骨髓检查，以评估治疗效果和调整治疗方案。
同时，患者也需要注意饮食和生活习惯，保持良好的心态，积极配合治疗。
骨髓增生异常综合征的诊断标准
骨髓增生异常综合征的诊断标准《骨髓增生异常综合征的诊断标准》一、引言骨髓增生异常综合征（MDS）是一组由造血干细胞异常增生引起的疾病，在临床和实验室诊断中具有一定的挑战性。
为了更好地诊断和治疗MDS，国际上制定了一系列的诊断标准，其中包括骨髓形态学、遗传学、免疫学和临床表现等方面的指标。
本文将详细介绍MDS的诊断标准，并就我的主题关键词进行探讨。
二、骨髓增生异常综合征的诊断标准1. 骨髓形态学表现骨髓形态学是MDS诊断的重要依据，包括骨髓细胞数量、形态、大小、颗粒度和染色质等方面的表现。
具体标准包括骨髓细胞的数量与比例、细胞核的形态、核仁的数量和形态等。
2. 遗传学标志MDS患者的遗传学异常是诊断的重要依据之一，包括染色体异常、基因突变等。
指定的主题“骨髓增生异常综合征的诊断标准”在这一部分有很多相关内容。
3. 免疫学标志MDS患者的免疫学异常也是诊断的重要指标之一，在免疫表型和免疫功能方面都有一些特殊的表现。
对于鉴别诊断和治疗有一定的指导意义。
4. 临床表现除了实验室检查指标外，MDS患者的临床表现也是诊断的重要参考，包括贫血、出血、感染等症状。
三、个人观点和理解鉴于MDS诊断标准的多样性和复杂性，需要综合各方面的指标来进行诊断，特别是对于一些难以鉴别的病例，需要结合病史、临床表现和实验室检查来进行诊断。
MDS的诊断标准还在不断地更新和完善中，对于新的诊断标准需及时关注和学习。
四、总结在MDS的诊断中，骨髓形态学、遗传学、免疫学和临床表现是不可或缺的指标，需要综合分析和评估。
对于新的诊断标准和技术也需要及时关注和学习，以更好地服务于临床诊断和治疗。
五、结语在整篇文章中，我详细介绍了MDS的诊断标准并对指定主题进行了多次提及，希望可以帮助你更全面、深入地理解这一疾病的诊断标准。
同时在个人观点和理解中，我也分享了自己的看法。
希望这篇文章能够给你带来一些启发和帮助。
鉴于骨髓增生异常综合征（MDS）的诊断标准的重要性，医学界对于MDS的诊断标准进行不断地研究和完善。
骨髓异常增生综合症诊断标准
骨髓异常增生综合症诊断标准
骨髓异常增生综合症（MDS）是一种血液系统疾病，其诊断标准主要包括以下几个方面：
血象：持续（≥6月）一系或多系血细胞减少：血红蛋白＜110g/L、中性粒细胞＜1.5×10^9/L、血小板＜100×10^9/L，排除其他可以导致血细胞减少的因素。
骨髓象：骨髓增生活跃或明显活跃，部分病例显示红系细胞增生明显活跃；粒、红及巨核细胞均有不同程度的病态造血，至少累及两系，且达相应系列的10%以上。
红系病态造血表现为红细胞系胞质嗜碱性着色，有核红细胞核质发育不同步（如核分裂象过多、核多叶性、核碎裂、核质发育不平衡等），巨幼样变，成熟红细胞大小不等，有巨红细胞出现，点彩红细胞、多嗜性红细胞、Howell-Jolly小体等。
粒系病态造血表现为原始细胞或早幼粒细胞增多，中性粒细胞颗粒减少或无颗粒，嗜酸性粒细胞和嗜碱性粒细胞增多，胞质内出现Auer小体或胞质分叶过多等。
巨核细胞病态造血表现为淋巴样小巨核细胞；单圆核小巨核细胞；多圆核巨核细胞；大单个核巨核细胞及胞质分叶过多巨核细胞等。
骨髓活检：可见正常骨小梁旁分布着5～30个原始细胞组成的细胞簇，这是MDS骨髓活检的典型表现。
细胞遗传学：当常规染色体核型分析没有获得足够数量的中期分裂象时，可以采用FISH探针检测常见的染色体异常。
排除其他具有病态造血的疾病。
需要注意的是，MDS的诊断需要综合以上多个方面的信息，同时还需要结合患者的病史、症状、体征等进行综合判断。
如果您有相关疑虑，建议咨询专业医生进行进一步的检查和诊断。
2016年who颁布的mds诊断和分型标准
2016年who颁布的mds诊断和分型标准下载温馨提示:该文档是我店铺精心编制而成，希望大家下载以后，能够帮助大家解决实际的问题。
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第5版who中mds分型诊断标准
第5版who中mds分型诊断标准近年来，随着医学科技的不断进步，对于骨髓增生异常综合征（MDS）的认识也在不断深化。
为了更准确地诊断和治疗MDS，世界卫生组织（WHO）于2016年发布了第5版MDS分型诊断标准。
MDS是一种由于造血干细胞异常而导致的骨髓造血功能障碍性疾病。
根据WHO的分类标准，MDS可以分为以下几个亚型：骨髓增生异常综合征-单系细胞（MDS-SLD）、骨髓增生异常综合征-多系细胞（MDS-MLD）、骨髓增生异常综合征-未分类（MDS-U）、骨髓增生异常综合征-轻度纤维化（MDS-RS-S）、骨髓增生异常综合征-中度至重度纤维化（MDS-RS-T）、骨髓增生异常综合征-转化为急性髓系白血病（MDS-AML）。
MDS-SLD是指骨髓增生异常综合征中，造血干细胞只分化为一种细胞系，通常是红系或粒系。
这种亚型的患者通常表现为贫血、出血倾向和感染，骨髓中的幼稚细胞比例较低。
MDS-MLD是指骨髓增生异常综合征中，造血干细胞分化为多种细胞系，包括红系、粒系和巨核系。
这种亚型的患者通常表现为贫血、出血倾向和感染，骨髓中的幼稚细胞比例较高。
MDS-U是指骨髓增生异常综合征中，无法明确分化为单一细胞系或多种细胞系。
这种亚型的患者通常表现为贫血、出血倾向和感染，骨髓中的幼稚细胞比例较高。
MDS-RS-S是指骨髓增生异常综合征中，骨髓纤维化程度较轻。
这种亚型的患者通常表现为贫血、出血倾向和感染，骨髓中的幼稚细胞比例较高。
MDS-RS-T是指骨髓增生异常综合征中，骨髓纤维化程度较重。
这种亚型的患者通常表现为贫血、出血倾向和感染，骨髓中的幼稚细胞比例较高。
MDS-AML是指骨髓增生异常综合征转化为急性髓系白血病。
这种亚型的患者通常表现为贫血、出血倾向和感染，骨髓中的幼稚细胞比例较高。
根据第5版WHO中MDS分型诊断标准，医生可以根据患者的临床表现、骨髓形态学、细胞遗传学和分子遗传学等方面的信息来确定MDS的亚型。
解读骨髓增生异常综合征WHO(2016)分型的修订
•述评•解读骨髓增生异常综合征WHO (2016)分型的修订浦权通讯作者简介：浦权，内科教授，主任医师，著名血液病和血液病理学家。
1992年作为特殊人才被引入上海交通大学附属第六人民医院，创建了血液病科、 血液病理研究室和输血科。
2008年受聘为复旦大学和苏州大学兼职教授，为苏州 大学附属第一医院（江苏省血液研究所）创建血液病理实验室。
192年被授予国家首批有突出贡献优秀专家称号，获国务院授予的国家级专家证书，终身享受政 府特殊津贴。
以第一作者于国内、外25种医学杂志发表论文共138篇，出版独编血液学著作20本。
2015年有关部门委托其编著的血液病理学数据库已在网络上运 行。
其编著的第21本专著《血液病理学图谱》将于2017年面世。
特约参编血液 学和面向21世纪课程教材9本。
13次荣获卫生部、华东区、省或市各种等级科技成果奖或著作奖。
现为上海市东医院特聘首席医学专家，任浦权骨髓增生异常综合征（MDS )西医与汉方结 合诊治基地及浦权疑难血液病骨髓病理诊断与培训基地主任医师。
其发明的生物组织切片包埋剂和国内、外 首创治疗MDS 的瑞香樱草糖-芫花黄素（DPG )分别荣获2003年和2012年度国家级发明专利。
【摘要】 在2001年和2008年，WHO 相继发表了造血和淋巴组织肿瘤WHO 分型的第3和第4 版本。
此后，经过8年的科学和临床研究，与骨髓增生异常综合征（MDS )和其它髓细胞系肿瘤相关 的特异性生物标记物的识别均已取得长足进展。
由此，笔者有感现有的第4版本分型系统确须加以修 订，遂总结了 MDS WHO(2016)分型修订的主要内容，并提供修订理由。
【关键词】骨髓增生异常综合征；分型；修订Interpretation of the revised World Health Organization classification of myelodysplastic syndromes(2016) Pu Quart, Diagnosis center of Pu Quanfor Hematopathology ，Shanghai Shidong Hospital ，Shanghai200438， ChinaCorrespondiny author ， Pu Quan ，E-mail ： 969734101 @ qq. com.【Abstract 】 World Health Organization (WHO) published the 3rd and 4th editions of the classification of tumors of hematopoietic and lymphoid tissues in 2001 and 2008. Over the previous 8 years of scientific and clinical research, considerable progression has been achieved in terms of the recognition of specific biomarkers related to myelodysplastic syndrome (MDS) and other myeloid neoplasms. The 4 t h edition of the classification scheme requires further revisions. In this article ，the revised WHO classification of myelodysplastic syndromes was summarized to provide the evidence for revisions.【Keywords 】 Myelodysplastic syndrome; Classification; Revision骨髓增生异常综合征（MDS )是一组以无 效造血、血细胞形态学上的病态发育以及外周血 细胞减少为主要特征的克隆性骨髓肿瘤。
2016年世界卫生组织(WHO)髓系肿瘤新分类
2016年世界卫生组织（WHO）髓系肿瘤新分类叶向军介绍2016年， WHO造血和淋巴组织肿瘤新分类已被列入出版计划。
已经召开了一些临床咨询会议和专门血液病理学家的会议，以评估一些实体或诊断标准的新提案。
大多数新的实体和特定诊断标准已经达成共识，但有些仍未达成共识。
新的WHO提案于2015年3月在波士顿美国和加拿大病理学会（USCAP）提交。
在2016年版WHO蓝皮书出版之前可能另有修改。
AML、MDS/MPN和伴嗜酸性粒细胞增多髓系肿瘤几个大类中增加了新的实体，而在AML、MDS、MDS/ MPN、伴嗜酸细胞增多髓系肿瘤和MPN各髓系肿瘤大类中，都有一些个别肿瘤的诊断标准被修订。
此外，许多新的预后指标已经确定，其中大多数是通过分子检查获得。
本文着重介绍AML、MDS、MDS / MPN和MPN的基本诊断策略。
目的是为执业病理学家提供髓系肿瘤的逻辑思路。
另外还涉及包含在咨询报告中的信息。
尽管分子遗传学“引入”病理学，但所有髓系肿瘤的诊断仍然起始于CBC数据以及血液和骨髓形态学评估（包括血液和骨髓中所有各系的病态造血评估、原始细胞计数）。
2016年WHO髓系肿瘤AML：25个亚型；3个新的遗传学实体（众多的预后“类型”）（原始细胞计数的新标准）（新的家族性种类）MDS /MPN：5个亚型；1个新的实体（RARS-T新实体）（新的分子遗传学标准）MDS：7个亚型（全部新名称；有些整合了分子）MPN：8个亚型（新的分子遗传学标准）系统方法：发病时的CBC结果AML：造血衰竭（RBC、中性粒细胞绝对值和血小板计数显著减少）MDS /MPN：混杂的血象至少一系造血增强和一系低下MDS：血细胞减少是关键发病时几乎均无白细胞增多MPN：至少一系增高（细胞增多）在稳定期无血细胞减少髓系肿瘤常见特征（诊断时）疾病血细胞计数骨髓细胞构成骨髓原始细胞% 成熟形态脾肿大MPN ↑↑ Nl - ↑↑↑ Nl Present Nl (megas) Yes MDS ↓↓ ↑ (usu) Nl – 19% Present Dyspl. NoMDS/MPN↑, ↓ ↑↑ Nl – 19% Present Dyspl. Yes AML ↑, ↓ ↓ - ↑↑ (usu) ≥20% Minimal (usu) Dyspl. (usu) No (usu)CBC、原始细胞％和病态造血评估的整合：。
MDS诊断标准
一．MDS诊断标准建议采用维也纳标准，包括MDS最低诊断标准（表1）。
MDS的诊断首先满足两项必要条件：持续血细胞减少和排除其他疾患。
MDS诊断需要满足两个必要条件和一个确定标准即可。
表1 MDS的最低诊断标准条件一、必要标准1 持续（≥6月）一系或多系血细胞减少：红细胞（Hb<110g/L）；中性粒细胞（ANC<1.5×109/L）；血小板（BPC<100×109/L）2 排除其他可以导致血细胞减少或病态造血的造血及非造血系统疾患二、MDS相关标准（确定标准）1 病态造血：骨髓涂片红细胞系、中性粒细胞系、巨核细胞系中任一系至少达10%；环状铁粒幼细胞>有核红细胞15%2 原始细胞：骨髓涂片中达5～19%3 典型染色体异常（常规核型分析或FISH）三、辅助标准（用于符合必要标准，但未达到确定标准，但临床呈典型MDS表现者，如输血依赖的大细胞贫血）1 流式细胞术显示骨髓细胞表型异常，提示红细胞系或/和髓系存在单克隆细胞群2 单克隆细胞群存在明确的分子学标志：HUMARA分析，基因芯片谱型或点突变（如RAS突变）3 骨髓或/和循环中祖细胞的CFU集落（±集簇）形成显著和持久减少当患者未达到确定标准，如：不典型的染色体核型异常，形态学病态造血＜10%，原始细胞比例4%等，而临床表现高度疑似MDS，如输血依赖的大细胞性贫血，应进行MDS 辅助诊断标准的检测（见表2），符合者基本为伴有骨髓功能衰竭的克隆性髓系肿瘤，此类患者诊断为高度疑似MDS。
若辅助检测未能够进行，或结果呈阴性，则对患者进行随访，或暂时归为意义未明的特发性血细胞减少症（Idiopathic Cytopenia of Undetermined Significance, ICUS），定期检查以明确诊断。
二．MDS的形态学异常2008年WHO分型确定的MDS中病态造血改变（表2）。
表2 病态造血的形态学改变红系粒系巨核系细胞核核出芽核间桥核碎裂多核核分叶过多巨幼样变胞质环状铁粒幼细胞胞体小或异常增大核分叶减少（假Pelger-Huët；pelgeriod）不规则核分叶增多颗粒减少或无颗粒假Chediak-Higashi颗粒Auer小体小巨核细胞核分叶减少多核（正常巨核细胞为单核分叶）空泡PAS染色阳性三．MDS分型诊断标准表3 MDS2008年WHO修订分型分型外周血骨髓难治性贫血伴单系病态造血（RCUD）难治性贫血（RA）难治性中性粒细胞减少(RN)难治性血小板减少（RT）1系或2系血细胞减少1原始细胞无或少见（<1%）21系病态造血：病态造血的细胞占该系细胞10%或以上原始细胞<5%环状铁粒幼细胞<15%难治性贫血伴环状铁粒幼细胞（RARS）贫血无原始细胞环状铁粒幼细胞≥15%仅红系病态造血原始细胞<5%难治性血细胞减少伴多系病态造血（RCMD）血细胞减少原始细胞无或少见（<1%）2无Auer小体单核细胞<1×109/L≥2系病态造血的细胞≥10%原始细胞<5%无Auer小体±环状铁粒幼细胞≥15%难治性贫血伴原始细胞增多-1 （RAEB-1）血细胞减少原始细胞<5% 2无Auer小体单核细胞<1×109/L一系或多系病态造血原始细胞5-9% 2无Auer小体难治性贫血伴原始细胞增多-2 （RAEB-2）血细胞减少原始细胞5-19%有或无Auer小体3单核细胞<1×109/L一系或多系病态造血原始细胞10-19%有或无Auer小体3MDS-未分类（MDS-U）血细胞减少原始细胞≤1%2 各系病态造血细胞<10%，伴细胞遗传学异常可拟诊MDS（见表5）原始细胞<5%MDS伴单纯5q- 贫血血小板正常或升高原始细胞无或少见（<1%）分叶减少的巨核细胞正常或增多原始细胞<5%细胞遗传学异常仅见5q-无Auer小体1二系血细胞减少偶见，全血细胞减少应诊断为MDS-U。