11-1 数量遗传学的基础 - 第四节 遗传参数
《数量遗传学基础》课件

03
人类健康与疾病研 究
利用数量遗传学方法研究人类复 杂疾病的发生机制,为疾病预防 和治疗提供新的思路和方法。
THANKS
感谢观看
3
疾病抵抗力增强
通过研究动物的疾病抗性基因,提高动物的疾病 抵抗力,降低养殖成本和动物疾病发生率。
人类遗传学研究
疾病预测与预防
利用数量遗传学方法,研究人类遗传性疾病的发病风险相关基因 ,为疾病的预测和预防提供科学依据。
个体差异研究
通过研究人类的数量性状基因,了解个体差异的遗传基础,为个性 化医疗和健康管理提供支持。
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• 数量遗传学概述 • 数量遗传学的基本概念 • 数量性状的遗传模型 • 数量遗传学的研究方法 • 数量遗传学的应用 • 展望与未来发展
01
数量遗传学概述
定义与特点
定义
数量遗传学是研究生物群体中数量性状遗传规律的科学。
特点
数量性状是受多基因控制的,其遗传变异规律比质量性状复 杂。
04
数量遗传学的研究方法
统计分析方法
统计分析方法
QTL分析
关联分析
元分析
这是数量遗传学中最为常见和 基础的研究方法。通过统计分 析,可以对遗传数据进行分析 和解释,探究遗传变异的来源 、分布和作用机制。
数量性状位点(QTL)分析是 利用统计学方法定位控制数量 性状的基因位点,分析基因位 点对表型变异的贡献。
表型组学研究
结合新一代测序技术和成像技术,对动植物表型组进行深入研究, 以揭示表型变异与遗传变异之间的关系。
未来发展方向与挑战
01
跨物种比较研究
比较不同物种间的遗传差异,以 揭示物种进化的机制和规律,为 生物多样性保护提供科学依据。
数量遗传学基础

2 D
2
2 AA
2
2 DD
2 AD
1
1 2
1 4 1 8 1 4
1 2
1 4 1 4
24
第四节 数量性状参数分析
25
定量描述数量性状遗传规律有三个最基本的遗传参数: 重复力、遗传力和遗传相关
重复力(repeatability)
是衡量一个数量性状在同一个体多次度量值之间的相关 程度的指标。 对性状的终身表现产生的影响有:
遗传力概念和估计原理
广义遗传力 指数量性状基因型方差占表型方 差的比例,它反映了一个性状受遗传效应影响 有多大,受环境效应影响多大。 实现遗传力 指对数量性状进行选择时,通过 亲代获得的选择效果,在子代能得到的选择反 应大小所占的比值,这一概念反映了遗传力的 实质。
4
数量性状的特征
数量性状在个体间的差异体现在量上或程度 上,一般很难描述,需要度量; 在一个群体中,数量性状变异呈连续性; 数量性状受多基因控制; 数量性状对环境影响敏感。
5
第二节 数量性状遗传的多基因假说
6
微效多基因假说(Nilsson-Ehle)
主要论点如下: 数量性状是由许多效应微小的基因控制; 这些微效基因的效应相等且相加,故又称累加基因, 在世代相传中服从孟德尔原理,即分离规律和自由组 合规律,以及连锁互换规律; 这些基因间一般没有显隐性区别; 数量性状同时受到基因型和环境的作用,而且数量性 状的表现对环境影响相当敏感。
CovG
(X,
Y)
2 A
(2.11)
因此,如果忽略基因的上位效应和显性效应,
数量遗传学知识点总结

第一章绪论一、基本概念遗传学:生物学中研究遗传和变异,即研究亲子间异同的分支学科。
数量遗传学:采用生物统计学和数学分析方法研究数量性状遗传规律的遗传学分支学科。
二、数量遗传学的研究对象数量遗传学的研究对象是数量性状的遗传变异。
1. 性状的分类性状:生物体的形态、结构和生理生化特征与特性的统称。
如毛色、角型、产奶量、日增重等。
根据性状的表型变异、遗传机制和受环境影响的程度可将性状分为数量性状、质量性状和阈性状3 类。
数量性状:遗传上受许多微效基因控制,性状变异连续,表型易受环境因素影响的性状,如生长速度、产肉量、产奶量等。
质量性状:遗传上受一对或少数几对基因控制,性状变异不连续,表型不易受环境因素影响的性状,如毛色、角的有无、血型、某些遗传疾病等。
阈性状:遗传上受许多微效基因控制,性状变异不连续,表型易受或不易受环境因素影响的性状。
有或无性状:也称为二分类性状 ( Binary traits)。
如抗病与不抗病、生存与死亡等。
分类性状:如产羔数、产仔数、乳头数、肉质评分等。
数量性状的特点:必须进行度量,要用数值表示,而不是简单地用文字区分;要用生物统计的方法进行分析和归纳;要以群体为研究对象;组成群体某一性状的表型值呈正态分布。
3. 决定数量性状的基因不一定都是为数众多的微效基因。
有许多数量性状受主基因(major gene)或大效基因(genes with large effect)控制。
果蝇的巨型突变体基因( gt);小鼠的突变型侏儒基因( dwarf, df);鸡的矮脚基因( dw);美利奴绵羊中的Booroola 基因( FecB);牛的双肌( double muscling)基因( MSTN);猪的氟烷敏感基因( RYR1)三、数量遗传学的研究内容数量性状的数学模型和遗传参数估计;选择的理论和方法;交配系统的遗传效应分析;育种规划理论。
四、数量遗传学与其他学科间的关系理论基础奠定:孟德尔遗传学+数学+生物统计学理论体系完善:与群体遗传学关系最为密切;学科应用:与育种学最为密切,是育种学的理论基础和方法论;学科发展:与分子生物学、生物进化学、系统科学和计算机科学密切结合,并产生了新的遗传学分支学科,如分子数量遗传学等。
第七章数量遗传学基础

性质二(间接原因)
1. Py.X3 = Py.x1 Px1.x3, Py.x4 = Py.x1 Px1.x4 2. dy.x1 = dy.x3 + dy.x4
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通径系数的性质(二)
P y.x3
x3
x3
x1
P.xy1P1.x3
y
x1
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19
通径系数的性质(三)
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20
通径系数的性质(三)
共同原因
ry1y2 = P2 P2(左) ry1y2 = rx2x3 P2 P3(中) ry1y2 = P2 P 2 + P3 P 3(右)
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21
通径系数的性质(四)
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29
例题
小梅山母猪产仔数记录
母猪
号
1
2
3
4
胎
次
5
6
7
8
K
x
x2
9
10
11
6212 11
21
16
18
8
5
74 1206
2252 10
15
17
13
20
21
23
17
16
20
10 172 3098
4584 11
14
3
11
11
9
15
7
74 874
3720 6
6
2
12
72
2412 6
17
第七章 数量遗传学基础
2019/11/1
数量遗传学-PPT课件

永久性环境和暂时性环境的剖分 是针对重复测定性状而言的
均数、方差与协方差
数量性状表型方差的剖分
假定,遗传效应间、环境效应间及遗传及 环境效应间无互作,则:
VP = VA + VD + VI + VEg + VEs
群体平均基因型值和基因型值方差
显性水平 (Dominance level) 与显性度
设一对等位基因A1、A2的频率分别为p和q, 三种基因型A1A1、 A1A2 、A2A2的基因型值分别 为+a、d、和-a。其中d决定于基因的显性程度大 小,即显性水平。
不同显性水平下的d值
显性水平 负向超显性 负向完全显性 负向部分显性 无显性 正向部分显性 正向完全显性 正向超显性 显性基因
d
配子相(Gametic phase)或连锁相(Linkage phase)
两个基因座A和B,每个基因座两个等位基因, 分别为A1、A2和B1、B2:可形成4种配子: A1B1、A1B2、A2B1、A2B2 相引相(Coupling phase): A1B1/ A2B2 相斥相(Repulsion phase):A1B2/ A2B1
质量性状、数量性状与阈性状的比较
质量性状 数量性状 阈性状
性状主要 品种特征、 类 型 外貌特征 遗传基础 单个或少数 主基因 变异表现 间断型 方 式 考察方式 描述 环境影响 不敏感
研究水平 家系
生产、生长 性状 微效多基因
连续型
生产、生长性 状 微效多基因
间断型
度量 敏感
群体
描述 敏感或不敏感
连锁不平衡( Linkage disequlibrium ):一 个基因座上的一个等位基因与另一基因座上的 一个等位基因不相互独立,即不同基因座的等 位基因间存在非随机关联: p (AB) p (A) p(B) D= p (AB) - p (A) p(B) D的取值范围是-0.25~0.25。 连锁不平衡系数随世代的变化: Dt = Do (1-r) t
11-1 数量遗传学的基础 -第五节 数量性状基因座(QTL)

在畜牧生产中哪些QTL有确定 的生产意义?
还是有一些基因,如 五、已知几种家畜的QTL
表8-4 畜禽部分经济性状的主基因或QTL
———————————————————————————————————
畜种 基因
染色体 相关的表型性状
数量遗传学理论,改进育种方法,更深入地了解生 物进化的历程。
二、QTL的检测方法
1. 偏离正态分布检验法 2.主基因指数法(Im>1)
n
Im i1
P0
P0 PSD PS P0
PD
P0 , PSD , PS , PD分别为子女,双亲, 父亲,母亲的表型值。
猪 IGF2 (胰岛素样生长因子II)
与生长发育有关
(Van-Laere et al. 2003)
绵羊 GDF8 (肌肉生长抑制素,Myostatin)
与肌肉和脂肪性状有关 (Clop et al. 2006)
牛ABCG2(ATP结合运转蛋白G2)
与产奶性状有关
(Hanne Gro Olsen et al.
(2) 从 QTL 到 QTG/QTN ① 几个概念
QTL (Quantitative Trait Loci) QTG (Quantitative Trait Gene)
QTN (Quantitative Trait Nucleotides) 从核苷酸水平上来确认对数量性状真正起作
用的基因位点(核苷酸序列多态位点)。
3.分离分析法 已确定的基因有影响猪肉质的RN 基因和肌内脂肪基因等。
4.候选基因法 已确定的基因有猪的ESR、FSHβ等。
数量遗传学基础

远不会超出0.5。 • 杂合子频率是两个纯合子频率乘积平方根2
倍, 即H=2√(DR)
数量遗传学基础
第6页
哈代 - 温伯格定律应用
• 计算基因频率
– 共显性及不完全显性
• 基因型与表型一致
– 完全显性
• 杂合子与显性纯合子表型相同;隐性纯合子基因型 与表型一致。
能够度量 呈连续变异 易受环境影响 多基因控制
数量遗传学基础
第13页
表9-1 质量性状与数量性状比较
质量性状
数量性状
性状主要类型 遗传基础
变异表现方式 考查方式 环境影响 研究水平 研究方法
品种特征、外貌特征 少数主基因控制 遗传关系简单 间断型 描述 不敏感 家庭
系谱分析、概率论
生产、生长性状 微效多基因 复杂 连续型 度量 敏感 群体
数量遗传学基础
第24页
设有n组数据,每组有k个数据:
组别 第一组 第二组 X..
……. … 第n组
变量取值 X11 X12 … X21 X22 …
…
…
Xn1 Xn2 …
组均数 总均数
X 1k
X1..
X 2k
X2.
…
…
X nk.
Xn.
数量遗传学基础
第25页
三、重复率预计
重复率就是以个体分组, 以个体度量值 为组内组员, 计算得到组内相关系数。这 时组间方差就是个体间方差, 组内方差就 是个体内度量间方差。
• 随机交配、平衡群体
数量遗传学基础
第1页
基因频率与基因型频率之间关系
• 设群体某一基因座位上存在两个等位基因A和a, 各自基因频率分别设为p和q; 群体内个体在该基 因座位上含有三种基因型,即AA, Aa, aa,各自 概率分别设为D.H、R; 则存在以下等式:
遗传参数的名词解释

遗传参数的名词解释遗传参数是遗传学领域中一个重要的概念,指代遗传特征在群体中的表达和遗传传递的定量度量。
随着现代遗传学研究的深入,人们对于遗传参数的研究和应用也愈发广泛。
本文将对遗传参数的概念、分类及其应用进行解释和介绍。
一、遗传参数的概念遗传参数是用来表示和描述遗传特征在遗传传递过程中所占比例和强度的参数。
它可以用于描述遗传特征的表现型和基因型频率在群体中的分布和变异程度,从而揭示遗传现象的规律和机制。
遗传参数可以由多个指标来衡量,常用的有遗传方差、遗传相关和遗传力等。
它们提供了研究遗传特征传递方式和变异程度的定量指标,为遗传学研究提供了基本的理论和方法。
二、遗传参数的分类根据遗传参数的特点和应用领域,可以将其分为多个不同的分类。
以下是一些常见的遗传参数分类:1. 遗传方差参数:遗传方差是衡量个体间遗传差异程度的参数,用以描述遗传特征对总变异的贡献比例。
它由遗传方差(VA)和环境方差(VE)组成,反映了遗传和环境在个体遗传特征变异中的相对作用。
2. 遗传相关参数:遗传相关是衡量两个遗传特征之间相关性的参数,用以描述这些遗传特征之间的遗传关系。
例如,相关系数可以用来表示两个性状间的遗传相关性,从而揭示这些性状之间的遗传联系。
3. 遗传力参数:遗传力是衡量遗传因素对于遗传特征在群体中表达的程度的参数,用以描述遗传因素对于表现型变异的贡献。
它可以通过计算遗传力的比例来评估遗传因素在总变异中的相对重要性。
三、遗传参数的应用遗传参数在遗传学和进化生物学的研究中具有广泛的应用。
以下是几个常见的应用领域:1. 遗传变异和遗传进化:遗传参数可以用来描述和量化不同遗传特征的遗传变异和个体间的遗传差异,从而揭示物种遗传进化的模式和机制。
2. 遗传改良和育种:通过分析和评估遗传参数,可以帮助农业生产者和育种专家理解和改良作物和家畜的遗传特征。
基于遗传参数的分析,可以选择出具有良好遗传背景的亲本,并进行合理的杂交和选择,以达到育种的目的。
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问题:
4、育种学中认为“遗传力是性状遗传 给后代的能力”。设奶牛产奶量的 遗传力为0.3,这意思是:
(1)奶牛的产奶量有30%是遗传造成的;
还是(2)选择差部分有30%可以遗传给后代。
四、遗传相关(genetic correlation)
1.概念
(1)数量遗传学概念 性状育种值之间的相关。
rA
为了便于说明重复力的具体计算方法,这里只取了5
头猪的产仔纪录(表14),在实际工作中,样本应当扩大。
表8-2 由5头母猪的产仔纪录计算产仔数的重复力
———————————————————————————
母猪编号
胎次 1
2
3
4
5
总计
———————————————————————————
1
8
10
7
9 13
2
8
10
8
9 14
3
9
11
8 11
9
4
9
11 10 11
9
5
10
12
———————————————————————————
Σx
44
54 23 40 45
216
Σx2
390 586 277 404 527
2184
( Σx)2/ki 387.2 583.2 272.3 400 506.3 2149
—————————————————————————————————————————
第十四章 数量遗传学基础
第四节 遗传参数
概念 遗传参数:指为了进行基因型选择而估计育种值时
所必须参考的一些常数。 重复率(repeatability):指对同一个体某一性
状多次重复度量值之间的相关程度。用统计学语言 表达,是指同一个体不同次生产记录的组内相关系 数。 遗传率(heritability):指性状的遗传方差在总 方差(表型方差)中所占的比率。
w
nh
2 n
Pn Pn
n
w
i
h
2 i
i 1
Pi Pi
I :选择指数
n :选择性状数
wi :第i个性状的经济权重 hi2 :第i个性状的遗传力 Pi :个体第i个性状的表型值
Pi :个体第i个性状的平均值
问题:
1、是否所有数量性状都可以计算遗传力?
2、在医学上,曾对各种疾病作遗传力估 计,你认为何种疾病的遗传力最高, 何种疾病的遗传力最低?
答:
1、只能有一次度量值的性状不能计算 重复力。
2、多次度量值相同的性状不必计算重 复力(re=1)。
三、遗传力(heritability)
1.概念 (1)数量遗传学概念
表型方差中遗传方差所占的比率
H2 VG 此为广义遗传力;
VP
表型方差中加性方差所占的比率
h2 VA VP
此为狭义遗传力。
Aˆ x :个体x的估计育种值
Px :个体x的表型值 P :群体平均数 h2 :遗传力
如个体有k次记录,则
h2 (k )
kh2 1 (k 1)re
h(2k) :k次记录的遗传力
re :k次记录的重复力
(4)制定性状间无相关时的选择指数
I
w 1h 12
P1 P1
w
2h
2 2
P2 P2
3.重复力的应用
(1)确定度量次数
重复力低的性状,增加度量次数对
准确度改进的作用大;
重复力高的性状,增加度量次数对
准确度改进的作用小。
表8-3不同重复力性状所需要的度量次数(参考值)
————————————————————
重复力 (re)
度量次数
————————————————————
0.9以上
1
遗传相关(genetic correlation):指生 物个体或性状育种值之间的相关程度。
亲属间的遗传相关:指有亲缘关系的两个体同一 性状育种值之间的相关程度,用相关系数rA表示。
性状间的遗传相关:指同一个体两个不同性状育 种值之间的相关程度,也用相关系数rA(xy)表示。
一、数量性状方差的剖分
1. 遗传方差与环境方差 设 P=G+E (符号定义同前) 则 VP=VG+VE (CovGE=0)
2. 遗传方差的剖分
由于 G=A+D+I
则
VG=VA+VD +VI
(CovAD= CovAI = CovDI =0)
3. 环境方差的剖分
由于
E=Eg+Es VE=VEg+VEs (CovEgEs=0)
(2)制定性状间有相关时的选择指数
I b1P1 b2P2 bnPn
n
biPi i 1
I :选择指数 n :选择性状数 Pn :性状表型值 bi :待定系数
待定系数b的的计算:
b=P-1 G w
b :待定系数向量 P :表型方差、协方差矩阵 G :遗传方差、协方差矩阵 w :经济权重向量 P-1 :P的逆矩阵
=
28 7.0 4
组间平方和 组内均方=
组间自由度
=
35 17
2.06
(5)计算k0
1
52 52 42 42 42
k0 5 1 (22
22
) 4.4
(6)计算组内相关系数
t
re
MS b MS w MS b (k 0 1)MS W
7.0 2.06 0.35 7.0 (4.4 1)2.06
(1)列表并作必要的计算
列表 见表14上半部分 计算 Σx,Σx2,(Σx)2/ki
见表14下半部分
而且 n=5, N=22, 校正项 C=(ΣΣx)2/N
=(216)2/22 =2121
(2)计算平方和
总平方和= ΣΣx2-C =2184-2121 =63
组间平方和=
( X)2
ki
C
=2149-2121 =28 组内平方和=总平方和-组间平方和 =63-28 =35
(3)分析自由度
总自由度= N-1 = 22-1 = 21 组间自由度= n-1 = 5-1 = 4
组内自由度=总自由度-组间自由度 =21-4 =17
(4)计算均方
组间均方=
组间平方和 组间自由度
(定义同前)
“交叉协方差”的算术平均数
rA
Cov x1y2 Cov x2y1 2 Cov x1x2 Cov y1y2
(2)同胞相关分析法
rA
MPs(xy) MPw(xy) (MS s(x) MS w(x) )(MS s(y) MS w(y) )
MPs(xy) :公畜间性状x和y的均积
0.7~0.8
2~3
0.5~0.6
4~5
0.3~0.4
6~7
0.1~0.2
8~9
(2)估计个体终生最可能生产力
Px
1
kre (k 1)re
(Pk
P)
P
Px:个体X的终生可能生产力 Pk:个体X的k次度量均值 P :全群平均数 k: 度量次数
re: 重复力
问题:
1、是否所有数量性状都可以计算重复力? 2、有哪些性状不需要计算重复力?
rA :性状x和y的遗传相关
Cov x1y2 :亲代性状x和子代性状y间的协方差 Cov x2y1 :子代性状x和亲代性状y间的协方差 Cov x1x2 :亲子两代性状x的协方差
Cov y1y2 :亲子两代性状y的协方差
2.计算公式 (1)亲子相关分析法 “交叉协方差”的几何平均数
rA
Cov x1y2 Cov x2y1 Cov x1x2 Cov y1y2
3.遗传力的应用
(1)预测选择效果
R=Sh2
R:选择反应 S:选择差(留种群体与供选
群体平均数之差)
h2:性状遗传力
(2)确定选择方法
遗传力高的性状个体选择有效
遗传力低的性状家系选择优于个体 选择
如结合个体成绩与家系成绩,就有 合并选择
(3)估计个体的育种值
Aˆ x h2 (Px P) P
(2)生物统计学概念 育种值对表型值的回归系数
h2 = bAP
A:育种值 P:表型值
子代记录,P :双亲记录均值
(2) h2=2bOP (3) h2=2t(FS)
P:单亲记录 t(FS):全同胞记录的组内相关系数
(4) h2=4t(HS) t(HS):半同胞记录的组内相关系数
MPw(xy) :公畜内性状x和y的均积
MSs(x) :公畜间性状x的均方
MSw(x) :公畜内性状x的均方 MSs(y) :公畜间性状y的均方 MSw(y) :公畜内性状y的均方
3.遗传相关的应用
(1)间接选择 利用易度量的性状对不易度量的性状 的遗传相关作间接选择;
利用幼畜某些性状与成畜主要经济性 状的遗传相关作早期选种。
等于1时表明表型变异完全是由遗传的因素决定的,当等于0时 表型变异由环境所造成,我们不难看出,人类的身长,智商及
精神分裂症中的一种类型受遗传控制的程度较大;相反像数学 的天赋等遗传传的作用很小,主要是依靠后天的努力和培养
问题:
3、遗传力的高低是否有统一的划分标 准?试列举畜禽的高遗传力性状、 中等遗传力性状和低遗传力性状。
计算这些矩阵所需要的参数:
1、性状的标准差(σP) 2、性状的遗传力 (h2) 3、性状间的表型相关 (rP) 4、性状间的遗传相关 (rA) 5、性状的经济权重 (w)