加拿大个人基因组计划
人类基因组计划（HumanGenomeProject）
⼈类基因组计划（HumanGenomeProject）⼈类基因组计划（Human Genome Project,HGP）1．什么是⼈类基因组计划：⼈类基因组计划是由美国能源部和NIH联合做出的，⾃1990年开始，争取在15年内完成的⽬标。
即：鉴定⼈体DNA估计约8万个基因，测序构成⼈DNA的30亿个碱基，贮存这些信息于databases(数据库)并发展data analysis的⼯具。
（1）实际包括两部分⼯作，⼀是mapping，⼀是sequencing，故先前叫做“Mapping and Sequencing the human genome”.⽽Mapping⼜分为遗传连锁图谱和物理图谱。
（2）HGP是第⼀个庞⼤的科学事业，会引起⼀些由此计划暴发出来的伦理、法律、社会学上的诸多争论。
（DOE熟悉⼤科学模式；⽣物学家习惯⼩科学模式，应完美结合。
该计划会引发出许多商业和法律，社会学和论理学⽅⾯的问题。
）（3）为了有助于这些⽬标的实现，还要研究⼀些⾮⼈⽣物体的遗传图谱。
（包括E.coli、酵母、秀丽隐杆线⾍、果蝇、实验⽤⼩⿏等模式⽣物。
）（4）在植物⽅⾯，美国农业部集中研究⽟⽶和南芥菜（Arabidopsis）基因组，我国科学家提出了⽔稻基因组计划。
2．背景：早在1984年Utah州Alta城的专业会议（DOE环境与健康研究办公室，OHER 和国际环境诱变剂和致癌物防护委员会，ICPEMC协办）。
开始讨论HG DNA全序列测定的前景。
1985年5⽉由Sinsheimer组织专门会议提出测定HG全序的动议。
DOE为何操办：（1）DOE承担低⽔平辐射和其它环境因素引起的遗传性损伤的监测，即需要在108bp的DNA中检测出⼀个碱基的改变，此项任务与HG全序列测定有关并且任务同等艰巨；（2）DOE已在两个国家实验室对复杂基因开展了⼯作，即1988年的国家基因⽂库计划（NG Library Project），在Laurence Livermore国家实验室（LLNL）中纯化单种染⾊体并构建单个染⾊体⽂库。
人类基因组计划简介
人类基因组计划简介人类基因组计划（Human Genome Project，缩写为HGP）是由多国联合发起的科学计划，旨在破译人类基因组并进一步了解生物进化和疾病机理等基础科学问题。
该计划最初于1984年提出，1990年正式启动，历时13年于2003年完成。
这一计划的实施和成果，为现代基因组学和生物医学研究带来了深远的影响。
1. 人类基因组计划的背景和意义人类基因组计划的推出，离不开生命科学和计算机科学的发展。
20世纪后半叶，随着人工合成DNA的问世和计算机技术的飞跃发展，基因测序技术取得了重大突破，它的快速、准确和高通量运行模式，为人类基因组计划的实施提供了可行性。
此外，各国经济和科技水平的进步，使得人类基因组计划获得了巨额的经费和技术支持，从而迅速取得了破解人类基因密码的新进展。
人类基因组计划的实施，为理解人类的遗传学和生物学问题提供了全新的视角。
凭借大规模基因测序和人类基因细胞系的建立，科研工作者得以探究人类基因组的整体结构和组成、基因之间的微小差异、基因突变对疾病产生的影响、人类进化历史以及人类基因组的普遍特点等方面，极大地促进了生物医学研究工作的深入展开。
此外，基于人类基因组计划所建立的丰富基因库，能够帮助医生加快疾病诊断，预防所患疾病的高风险人群等，从而有望为健康医疗和个性化医疗提供有利支持。
2. 人类基因组计划的执行方式和进展人类基因组计划的核心目标是对人类基因组（包括DNA序列、RNA序列等）进行测序，以便对DNA序列进行注释和分析。
为此，计划组设计了一系列的技术路线和分析策略，使DNA序列数据更加完整、准确和易于解读。
在实施过程中，基因测序技术是人类基因组计划的核心技术，也是取得重要成果的关键。
人类基因组计划的测序方法包括了Sanger测序、Shotgun测序、BAC-by-BAC测序等各种方式，其中Sanger测序在整个过程中起到了至关重要的作用，并被认为是整个计划最成功的一项技术。
遗传病和人类基因组计划
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（3）DNA 测序技术飞速提高 1998.5.9 J.C. Venter 等宣布， 组建商 业公司，投入 3 亿美元，3 年内完成。
接着又有若干家公司成立，总共投入资 金约几十亿美元，形成 “公”“私”并 进 格局
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2000.6 完成并公布人类基因组 工作草图。
2001 年2月16日 ，人类基因组计 划（HGP）完成
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同时发表两套报告
Science, Vol. 291, No. 5507
Nature , Vol.409, p.860
Celera 等的论文 （ Science , 2001, 291:1304-1351）
<作者 274 人，其中中国名字 57 人>
测出人类全套基因组的 DNA 碱基 序列（ 1n: 3 X 109 bp ）
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美国政府决定于 1990年正式启动HGP， 预计用 15 年时间，投入 30 亿美元，完成 HGP。 由国立卫生研究院和能源部共同组成“人类 基因组研究所（NHGRI）” 逐渐地，HGP 扩展为多国协作计划。参与 者包括：欧共体、日本、加拿大、俄罗斯、 巴西、印度和中国等国的科学家。
西班牙 皇室
维多利亚女王家族谱系
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末 代 沙 皇 尼 古 拉 二 世 家 庭
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常 染 的色 家体 族显 遗性 传基 特因 征遗 传 病
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克隆得到正常基因 以病毒DNA为载体
正常基因转入人体细胞
再转入病人身体
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血凝过程级联反应
人类DNA起源与演化历程的研究
人类DNA起源与演化历程的研究DNA是指核酸，是构成一切生命体的基本单位。
人类DNA的起源和演化历程一直是科学家们探索的一个重要问题。
伴随着多项 DNA 研究的不断深入，我们对人类 DNA 起源和演化的认识也越来越深入。
下面，我们将深入探讨人类 DNA 起源与演化历程的研究。
一、人类 DNA 起源人类 DNA 起源的探索涉及到生物学、分子生物学、地质学、天文学等多个学科。
1990年代以来，生命科学领域先后出现了人类基因组计划、高通量测序技术等技术突破，使关于 DNA 起源的研究得以开展。
通过不断地研究，科学家们发现，人类 DNA 起源最早可以追溯到 45 亿年前的地球。
科学家们曾经在加拿大北部的贝尔岩在发现了 38 亿年前的原核生物化石，这证明了生命在地球上存在的时间之长。
而近年来，研究人员在贝尔岩中还发现了一种叫做噬菌体的病毒。
病毒是不能自行繁殖的，只有依靠寄生在其他细胞内部才能完成其生命周期。
研究认为，噬菌体能够存在于38 亿年前，证明了生命早期就开始了基因交流活动。
据科学家研究发现，早期生命体只有一条简单的 RNA 分子来复制基因，而后来的生命体则发展出来了 DNA 分子。
目前，科学家们还不能确定 DNA 分子具体是如何形成的。
但是，从化学结构上分析，DNA 的双螺旋结构有可能是有机分子进行化学反应，产生一种自我复制的生物实体而形成的。
二、人类 DNA 演化历程DNA 演化历程是人类 DNA 起源延伸的延续，它涉及到人类的起源和历史，是对人类历史的重要研究之一。
科学家通过对 DNA 包括人类、灵长类、爬行动物、鸟类等不同物种进行多层面对比研究，发现人类与灵长类的 DNA 高度相似，但是具体的变异情况差异很大。
研究表明，人类与灵长类的 DNA异同主要体现在长度、序列间差异、重复序列、人类特有基因等方面。
值得注意的是，人类基因组计划将研究范围从单一物种的基因组扩展到了人类所有基因组。
这使得人类 DNA 演化历程的研究更加深入。
人类基因组计划对生命科学研究的影响
人类基因组计划对生命科学研究的影响自然界中存在着多种生命体，每一个生命体都有其特定的基因组，控制着其生长发育、繁殖、适应环境等生命活动。
生命科学一直致力于探究生命体的基因组及其功能，而基因组学的发展便是生命科学研究中的一个重要进展。
人类基因组计划（The Human Genome Project, HGP）的成功开启了基因组学的新时代，对于生命科学研究产生了深远的影响。
一、人类基因组计划的历史背景人类基因组计划始于1990年，由美国国家卫生研究院（NIH）和能源部人类基因组计划办公室（DOE）联合发起，并得到了加拿大、日本、英国和法国等国的支持。
该计划旨在测序人类基因组，加深对人类基因组的认识，并探究基因与疾病之间的关系。
直到2003年，人类基因组计划宣告完成，共测定了3.2亿个核苷酸的DNA序列，覆盖了人类基因组的99%。
二、基因组学的进展人类基因组计划的成功标志着基因组学的发展迈入了一个新的阶段，其对于基因与疾病之间的关系、生物进化及基因功能的探究带来了前所未有的机遇和挑战。
1、基因与疾病之间的关系随着基因组研究的深入，人们已经知道大约20%的基因与疾病之间有关。
人类基因组计划的数据可以作为基础数据，通过生物信息学、计算机技术等手段进行分析和挖掘，进一步加深人们对基因与疾病之间的关系的认识。
在这方面，人类基因组计划的数据提供了便捷的分析工具和标准，加速了基于基因与疾病之间的联系的研究。
2、生物进化人类基因组计划的数据也提供了研究生命起源及演化的重要线索。
与其他生物基因组进行比较，可以更好地认识人类基因组与其他物种的异同之处。
这个研究不仅有助于解开生命起源及进化的科学之谜，而且可以深入洞察生命体适应能力的变化和发展，从而验证一些进化理论。
3、基因功能的探究人类基因组计划的完成也为基因功能探究带来了新的契机。
通过对基因组的研究，生命科学家们可以更好地了解基因功能和基因相互作用的方式。
这对于生命科学中其他领域的研究同样具有重要的意义。
人类基因组计划 (4)
人类基因组计划人类基因组计划（The Human Genome Project，HGP）是20世纪90年代科学家们发起的一项跨国大规模科学工程项目。
它的主要任务是全面研究人类基因，研究人类遗传基因组，全面揭示人类DNA结构、位置、功能，探索各种基因与人类疾病之间的关系。
人类基因组计划由来自美国前总统贝拉克·奥巴马领导的发展中国家组织（TDR）、国际人类基因组计划协会（HGPA）以及其他国际组织联合发起，主要是由美国国家健康研究院（NHGRI）、美国国家科学院（NAS）、英国剑桥大学基因组中心（CGC）、法国国家科学研究院（CNRS）、加拿大多伦多大学人类基因组研究中心（UHGRC）、日本国立细胞生物研究所（NCBS）等和其他国际机构合作实施的。
人类基因组计划是基于新近发展起来的基因组快速测序技术实行的，项目开始于1990年，终止于2003年，其中有许多成果得到了国际社会的充分认可。
首先，HGP通过探索一种新的基因学原理，推进了基因技术的发展。
HGP推广到全球，使多国参与其中，举起了全球生物学技术方面的合作意识，有利于提高世界人口的健康水平。
其次，HGP的成果丰富了人类的科学知识系统。
据调查，HGP的成果在临床诊断、治疗和药物研发等多个领域得到了广泛应用。
人类基因组计划在此过程中所开发出来的基因组技术，显著提高了基因测定、基因组检测、基因表达研究和分子诊断等技术在诊断领域的应用水平。
此外，人类基因组计划扩大了生物资源库，提供了大量高质量的基因克隆和病原标本，从而激发了生物学研究新潮流，从而大大推动了药物研发的进程。
总之，人类基因组计划为更全面地了解人类基因组结构提供了重要的经验、理论及实践科学研究成果，在医学、药物研发以及基因技术等领域都发挥了重要作用。
未来，HGP可能会为生物医学研究带来更多更重要的创新，提供更好的实践经验。
什么是人类基因组计划
什么是人类基因组计划人类基因组计划（Human Genome Project，简称 HGP）是一项大型全球科学技术合作计划，采用最先进的技术和设备，立足人类生活和发展之实际需求，致力于深入研究人类基因组的结构与功能以及其相关的基因学研究，全面推进人类遗传资源的运用及基因科技的发展，着重研究如何利用技术和基础生物研究来诊断和治疗遗传性疾病，为推进人类健康的发展做出重大贡献。
本文将就人类基因组计划的基本情况、计划的目标与意义、关键技术以及计划的影响作一综述：（一）基本情况人类基因组计划是一个涉及全球七十多个国家共同投入的大型科学研究计划，由美国国家卫生研究院负责统筹，牵头单位为美国的基因组研究所（National Institute of Genome Research），简称NIH。
计划于1990年在美国和英国启动，一直持续到2003年底，主要由20余家机构及其国际合作伙伴组成，总财政投入约9800万美元。
（二）计划目标与意义人类基因组计划的目标是通过分子生物学方法解密人类基因组，鉴定出基因在人类身上的位置和功能，推动基因科学的发展，为人类健康和可持续发展提供基础和根据；探索基因的功能，使人们的基因知识更加完善，打开基因治疗新的前景；促进各国、各学科之间的知识交流，有助于正确理解和应用基因科学，保护人类的生活环境；普及基因科学的知识，提高人民的科学素养。
（三）关键技术牵头机构通过实施基因组分析法，确定出大约三万七千个基因数量，作出全面释放和序列定义情况，识别出基因在人类基因组分布的情况，并将人类基因组大小估算在了3.3亿。
该研究同时也发现了人类和其它哺乳动物之间基因组相似性很高，并发现了更多物种演化关系，构建出了这些物种基因组的系统发育学关系图。
（四）计划的影响成功完成人类基因组计划对科学知识的探索，技术创新及临床实践应用有重大影响，以致社会应用等也大有裨益。
它推动了科学研究方向的改变，大大推动了基因技术及生物信息学的发展，推动了基因检测技术和基因疗法的进一步发展，促进了精准医学的进步，为发现新的疾病基因和治疗他们提供了前因性研究线索；同时，计划的实施也改变了社会文化及生活方式，推动生物科技的社会应用，令受益者的健康水平得到更大的提升。
创新,加拿大的国家战略
主要科技创新计划
加拿大科技创新计划主要有国家 创新基金、 产业研究资助计划、 技术伙 伴计划、 国家优秀中心网络、 国家基因 组计划、 多用途卫星研究计划、 研究主 持人计划和千禧年奖学金计划等。 国家创新基金计划由联邦政府拨 款， 并要求有关部门提供配套基金。 产 业研究资助计划由国家研究理事会管
科技管理体制
加拿大联邦政府从 1996 年开始进 行科技创新体制改革， 2003 年对科 于 技管理体制进行了较大调整。调整后， 设总理科技顾问理事会和政府科技顾问 理事会， 作为国家制定科技政策的最高 决策咨询机构。 其中， 总理科技顾问理 事会是一个官方机构， 由各行各业的专 家组戍 政府科技顾问理事会虽然也由 有关专家组成， 但是一个非官方机构。 联邦政府各部门( 由工业部统一牵 头) 下设4 个研究理事会， 负责各行业 的研究与开发工作， 分别是国家研究理 事会、 然科学与工程理事会、 自 人文与 社会科学理事会、国家卫生研究院。 国家研究理事会类似于我国的中国 科学院， 由23个研究所和 17个研究中 心， 3400多名科学家从事基础研究和应 用开发研充 自 然科学与工程理事会主 要负责推动大学研究活动、 成果的应用 与推广， 同时还向大学的研究生提供奖 学} , 人文与社会科学研究理事会主要 k 负责人文与社会科学研究的管理工作， 并向有关研究单位和人员提供资金支 # 国家卫生研究院主要通过项目 if; 方式 向有关研究人员提供资助， 同时也向研 究生提供奖学金。
询， 促进科学决策; 加强政府部门间的
协调与合作，努力提高工作效率和经 费使用效率; 加强各创新实体之间的 协调与合作， 提高创新效率; 大力支持 交叉学科和新兴学科研究; 重视社会 科学和人文研究在创新体系建设中的 作用; 建设科技项目 信息支持系统， 建 立国家科学、技术和医学信息网络等。
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4.1研究策略
人类基因组全序列分析分两大步骤：即制图(mapping)和测序(sequencinE)，全过程分为4个阶段(可交叉进行)：(1)构建1cm的遗传图；(2)构建物理图；(3)建立重叠克隆系；
(4)完成核苷酸顺序测定。HGP最终将绘制出4张图谱，即得到遗传图谱、物理图谱、序列图谱和转录图谱，从分子水平上揭示出人体的奥秘。
加拿大个人基因组计划
篇一：人类后基因组计划及研究进展
人类后基因组计划及研究进展
摘要：20XX年4月14日生命科学诞生了一个新的重要里程碑，人类基因组计划完成，后基因组时代正式来临。着重介绍了人类基因组计划的提出、目标与任务、实施与进展等方面的基本情况，讨论了后基因组时代的时间界定，分析展望了后基因组时代与人类基因组计划密切相关的生物信息学、功能基因组学、蛋白质组学、药物基因组学等几个重要研究领域。
的人类首次成功地完成人体染色体基因完整序列的测定．2000年6月26日，六国科学家公布人类基因组工作框架图，成为人类基因组计划进展的一个重要里程碑．20XX年2月12日，人类基因组图谱及初步分析结果首次公布．20XX年4月15日，美、英、德、日、法、中6个国家共同宣布人类基因组序列图完成，人类基因组计划的所有目标全部实现，提前2年实现了目标。
关键词：人类基因组计划；研究进展
20XX年4月14日，美国人类基因组研究项目首席科学家collinsF博士在华盛顿隆重宣布：人类基因组序列图绘制成功，人类基因组计划(humangenomeproject，HGP)的所有目标全部实现。这标志“人类基因组计划”胜利完成和“后基因组时代”(postgenomeem，PGE)正式来l临，在举世庆祝“dna双螺旋结构”提出50周年之际，生命科学诞生了一个新的里程碑。HGP被誉为可与“曼哈顿原子弹计划”、“阿波罗登月计划”相媲美的伟大系统工程，是人类第一次系统、全面地解读和研究人类遗传物质dna的全球性合作计划。人类基因组序列图的成功绘制是科学史上最伟大的成就之一，奠定了人类认识自我的重要基石，推动了生命与医学科学的革命性进展。在后基因组时代，生命科学关注的范围越来越大，涉及的问题越来越复杂，采用的技术越来越高，取得的成就将越来越多，生命科学及其相关科学将大有作为。
1人类基因组计划的产生与目标
1984年12月，美国犹他大学的wenter受美国能源部的委托，主持讨论了dna重组技术及测定人类整个基因组dna序列的意义．1985年6月，美国能源部提出“人类基因组计划”(Humangenomeproject，HGP)的初步草案．最早提出测定人类基因组序列的是美国科学家罗伯特·辛西默(RobertSinshimer)．1986年3月，美国的诺贝尔奖获得者雷纳多·杜尔贝柯石(Renatodulbecco)在《科学》杂志上发表的短文中率先提出“测定人类的整个基因组序列”的主张[1]，后经世界性的讨论取得共识．1987年，美国开始筹建“人类基因组计划”实验室．1988年，科学家开始讨论如何才能更快、更多、更好地研究与人类的生老病死有关的所有基因——全部的人类基因组．1989年，美国成立“国家人类基因组研究中心”，诺贝尔奖获得者、dna分子双螺旋结构模型的提出者Jamsewateson担任第一任主任．1990年10月，美国首先正式启动“人类基因组计划”(HGP)，完成人类全部dna分子核苷酸序列的测定．1993年，美国对这一计划做了修订，其中最重要的任务就是人类基因组的基因图构建与序列分析，需最优先考虑、必须保质保量完成的是dna序列图．随后，英国、法国、日本、加拿大、前苏联、中国等许多国家积极响应，都开始了不同规模、各有特色
2人类基因组计划的内容
从1987年提出“人类基因组计划”到1990年正式实施，研究的具体内容表现在4张图上：遗传图、物理图、序列图和转录图，其主要内容是绘制人类基因组序列框架图．1993年马里兰州Hunt，Valley会议上，经美国人类基因组研究中心(cHGR)修订后的HGP内容[4]包括：人类基因组作图及序列分析；基因的鉴定；基因组研究技术的建立、创新与改进；模式生物(主要包括大肠杆菌、酵母、果蝇、线虫、小鼠、水稻、拟南芥等)基因组的作图和测序；信息系统的建立，信息的储存、处理及相应的软件开发；与人类基因组相关的伦理学、法学和社会影响与结果的研究；研究人员的培训；技术转让及产业开发；研究计划的外延等几方面，这些内容构成了20世纪到21世纪最大的系统工程。
3基因组多样性的研究
人类是一个具有多态性的群体。不同群体和个体在生物学性状以及在对疾病的易感性上的差别，反映了进化过程中基因组与内、外环境相互作用的结果。开展人类基因组多样性的系统研究，无论对了解人类的起源、进化和迁徙，还是对生物医学，均会产生重大的影响。已知人类基因组dna序列中最常见的变异形式是SnP。当SnP位于基因的编码序列中即称为eSnP。eSnP引起蛋白质重要部位氨基酸的变异，可导致其功能改变；位于基因调控序列中的SnP则可能影响基因表达的剂量。故这两种SnP的生物学意义更为显著，是基因组中决定人类表型多样性的核心信息。另一方面，SnP因连锁不平衡(Ld)所形成的单倍型，也可用于关联研究来确定与之连锁的生物学性状相关序列。目前，已发展了多种自动化和批量化检测SnP的技术，其应用范围十分广泛，包括连锁分析与基因定位；疾病的关联研究；多基因疾病的基因定位；个体识别和亲子鉴定，发病机理的研究；以及研究生物进化，生物间相互关系等。从1999年起，国际上10家大药厂与三家研究机构建立的SnP协作组，及数家信息技术产业大公司，对24个来自世界不同群体的个体，进行SnP的随机筛选，20XX年获得30万个SnP，其中半数得到定位，从而将整个基因组分隔为5—50Kb长度的Ld片段。目前，该计划进展顺利，所发现的SnP在人群中测试的成功率为94％，已有41，200个SnP向公共领域公布。
HGP在制图的基础上测序，最后获得4张图谱，核心是获得高质量的基因组序列图。首先力争获得覆盖人类全基因组序列90％、精确率为95％的“工作草图”；在此基础上．查漏补缺，获得覆盖率99％、精确率99．99％的“精细图”；最后获得覆盖率100％、精确率99．99％的“完成图”。