地中海贫血
地中海贫血科普文章
地中海贫血科普文章《地中海贫血？没那么可怕啦！》嘿，朋友们！今天咱来聊聊地中海贫血这事儿。
很多人一听到这个名字，可能会觉得哎呀，是不是很严重很可怕的病啊。
别急，听我慢慢道来，其实它没咱想象得那么恐怖啦。
地中海贫血呢，简单说就是一种遗传性的血液病。
咱先别被“遗传”两个字吓到，虽然它确实和基因有关系，但也不是说得了就没救啦。
就好像每个人都有一些独特的“小脾气”一样，地中海贫血就是基因的一个特别“小脾气”。
其实很多人可能都不知道自己有地中海贫血呢，因为轻症的患者啊，可能平时根本没啥特别的感觉。
有时候可能就是比别人容易累一点，或者脸色稍微苍白一点。
这时候你可能心里还嘀咕呢，哎呀我最近是不是没休息好呀，怎么这么没精神。
哈哈，谁能想到这可能是地中海贫血在捣鬼呀。
当然啦，如果是比较严重的地中海贫血，那确实会有点麻烦。
患者可能需要经常输血啥的，但现在医学这么发达，总是有办法应对的呀。
再说了，知道自己有地中海贫血也不是啥坏事呀。
这就像是知道了自己身体的一个小秘密，咱就可以更好地照顾自己了嘛。
比如说，平时多休息，别太累啦；多吃点有营养的东西，给自己的身体加点油。
而且哦，对于那些准备要宝宝的夫妻来说，了解地中海贫血就更重要啦。
咱可以提前去医院做个检查，看看自己有没有携带这个“小脾气基因”。
要是都没有，那当然最好啦，可以开开心心地迎接宝宝；要是有一方有，也别慌张，听医生的话，做好产前检查，也能生出健康可爱的宝宝呀。
所以呀，朋友们，地中海贫血虽然名字听起来有点唬人，但真的不用太过担心。
咱就把它当成身体的一个小小特别之处，用乐观的心态去面对它。
该检查检查，该治疗治疗，生活还是照样可以过得有滋有味的啦！最后呀，我想说，其实我们身体可能都有这样那样的小状况，但那又怎么样呢？我们还是要开开心心地过好每一天呀！就像那句老话说得好，兵来将挡，水来土掩，地中海贫血算啥呀！哈哈！。
地中海贫血有哪些表现呢
地中海贫血有哪些表现呢地中海贫血，又称β地中海贫血，是一种常见的遗传性疾病，主要发生在地中海沿岸地区，特别是希腊、意大利、土耳其和北非等国家。
患者因体内出现异常的血红蛋白结构，导致红细胞形态异常、功能减弱，进而引起贫血等一系列症状。
早期症状1.慢性疲劳: 患者常表现出疲倦、无力、体力活动耐力下降等症状。
2.皮肤苍白: 由于缺氧，患者皮肤、口唇等部位常呈现苍白色。
3.头晕: 由于缺氧导致脑部供血不足，容易出现头晕眩晕的情况。
4.心悸: 由于机体代谢增加，心脏需要更多氧气，患者可能出现心悸情况。
中期症状1.骨骼变化: 长期贫血会导致骨髓增生，出现骨质增生、骨骼畸形等症状。
2.肝脾肿大: 脾脏是贫血患者的重要滤血器官，长期过滤异常的红细胞会导致脾脏肿大，同时肝脏也可能受到影响。
3.黄疸: 严重贫血时，可出现黄疸症状，患者眼白、皮肤呈现黄色。
4.心功能受损: 长期贫血会导致心脏负担过重，使心功能受损，表现为呼吸困难、心悸等症状。
严重症状1.心衰: 由于长期贫血导致心功能明显下降，最终可能发展为心衰，出现呼吸困难、水肿等严重症状。
2.生长发育受限: 儿童期患地中海贫血会影响生长发育，引起身高、体重等方面的发育受限。
3.感染风险增加: 由于免疫系统受损，患者易发生感染，且难以抵抗感染。
4.贫血危象: 当患者贫血加重，可能发生贫血危象，表现为头晕、呼吸困难、休克等症状，属于急性危重情况。
结语地中海贫血是一种严重的遗传性疾病，患者需要定期监测血红蛋白水平，并接受相应的治疗。
在日常生活中，患者应保持良好的作息习惯，避免细菌感染，保持情绪稳定，有助于减轻症状。
如有异常表现，应及时就医，接受专业治疗，以减轻病情发展的风险。
希望患者及时关注自身身体状况，积极配合医生治疗，保持良好的身体健康。
地中海贫血课件
地中海贫血课件地中海贫血，也称为地贫，是一种常见的遗传性血液病。
它主要影响红细胞中的血红蛋白，导致患者体内无法正常产生足够的健康红细胞。
地中海贫血主要分为两种类型：α型和β型。
本文将探讨地中海贫血的病因、症状、诊断和治疗等方面。
地中海贫血的病因是由于基因突变导致血红蛋白合成受损。
α地中海贫血是由α-地贫基因的突变引起的，而β地中海贫血则是由β-地贫基因的突变引起的。
这些基因突变会导致血红蛋白分子中的一部分结构发生改变，进而影响红细胞的正常形成和功能。
地中海贫血的症状主要包括贫血、疲劳、黄疸、骨骼畸形等。
由于患者体内无法正常产生足够的健康红细胞，血液中的氧供应不足，导致贫血。
贫血会引起疲劳、乏力以及心脏和呼吸系统的问题。
黄疸是由于红细胞破裂释放出的胆红素过多导致的，这可能导致皮肤和眼睛发黄。
骨骼畸形则是由于地中海贫血导致的骨髓增生异常，进而影响骨骼的正常发育。
地中海贫血的诊断主要依靠实验室检查和基因检测。
血液检查可以检测患者的血红蛋白水平和红细胞形态等指标，以确定是否存在贫血和红细胞异常。
基因检测可以帮助确定地中海贫血的类型和基因突变的具体情况。
目前，地中海贫血的治疗主要包括输血和造血干细胞移植。
输血可以帮助患者补充足够的健康红细胞，缓解贫血症状。
然而，长期输血可能会导致铁过载，因此患者还需要进行铁螯合治疗以清除多余的铁。
造血干细胞移植是一种潜在的治疗方法，它可以替代患者异常的造血系统，使其能够产生正常的红细胞。
除了传统的治疗方法，科学家们也在不断探索新的治疗策略。
例如，基因治疗是一种有前景的治疗方法，它可以通过修复患者的异常基因来恢复正常的血红蛋白合成。
此外，干细胞疗法也被认为是一种潜在的治疗方法，它可以通过干细胞的多能性和自我更新能力来修复受损的造血系统。
总之，地中海贫血是一种常见的遗传性血液病，它主要影响红细胞中的血红蛋白合成。
地中海贫血的症状包括贫血、疲劳、黄疸和骨骼畸形等。
诊断地中海贫血主要依靠实验室检查和基因检测。
地中海贫血
地中海贫血地中海贫血亦称为珠蛋白生成障碍性贫血或海洋性贫血(thalassemia)，是一组遗传性溶血性贫血。
因珠蛋门基因缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分发生改变，临床上主要表现为慢性溶血性贫血。
国外以地中海沿岸及东南亚各国多见，中国主要分布在长江以南各省，广东、广西、海南及四川等省(自治区)发病率较高，湖南、湖北及江两等省发病率稍低，北方各省少见。
胚胎期后组成珠蛋白的肽链有4种：α、β、γ、δ链，每种肽链各由相应的基因编码、。
因珠蛋白基缺失或点突变不同，肽链合成障碍各异，根据异常肽链类型将地中海贫血分为α、β、δβ、γ等类型，其中β和α地中海贫血较为常见。
β一地中海贫血：β一地中海贫血(简称β一地贫)是由于调控β珠蛋白的基因缺陷，导致β珠蛋白合成障碍的溶血性贫血。
1、发病遗传学人类β珠蛋白基因位于1 l号染色体短臂上(1 1p15．5)，发生β一地贫的主要原因是基因的点突变，少数为基因缺失。
如果基因缺失或点突变导致β链的生成完全受到抑制，称为βo地贫；如果点突变仅使部分β链生成减少，则称为β+地贫。
β地贫基因变化复杂，已发现的点突变有200多种．1979年，中国发现第1个β一地贫基因点突变，迄今已累计发现相关基因点突变28种，最为常见的突变有6种：①β4l 42(‘TCTT)，约占45％；②IVS一Ⅱ一654(c—T)，约占24％；③1317(A—T)，约占14％；④13—28 (A—T)，约占9％；⑤[β7l一72(+A)，约占2％；⑥[β26(G—A)，约占2％。
根据酽或β+地贫基因的组合不同，临床表现为3型β一地贫：①重型：为βo基因的纯合子(βo/βo)、部分β+基因的纯合子(β+／β+)及部分βo和β+基因的双重杂合子(βo／β+)；②中型：少数βo／βo，部分β+／β+，以及不典型β地贫杂合子、重型β地贫合并α或δβ地贫及某些变异型β地贫的纯合子等；③轻型：β+、βo、δβ地贫的杂合因子。
地中海贫血
地中海贫血地中海贫血是由一组遗传性溶血性贫血。
全世界每年约有10万例重型地中海贫血的患儿诞生。
地中海贫血最常发生在意大利、希腊、中东、南亚及非洲地区。
1．各类地中海贫血有何不同？地中海贫血包括几种不同类型的贫血（红细胞缺乏）。
其中主要类型有两种：α地中海贫血和β地中海贫血，其分类依据是红细胞中携氧蛋白（即血红蛋白）的哪部分缺乏。
最重型的α地中海贫血，主要分布在南亚、中国、菲律宾地区，会导致胎儿或新生儿死亡。
而其他大多数α地中海贫血患儿的病情较轻，只有不同程度的贫血。
而β地中海贫血的表现，从特别严峻型到对健康无影响的不同程度。
重型地中海，被称为Cooley贫血，以1925年第一次发觉该症的医生名字命名的。
中间型地中海贫血，是一种轻度的Cooley贫血。
轻型地中海贫血，除血红蛋白特别外可能不会引起任何症状。
2．地中海贫血如何影响儿童？大多地中海贫血儿童诞生时看来是健康的，但生后一两年中开头变得苍白、倦怠、烦躁与食欲不振。
他们生长缓慢，还常消失皮肤黄疸。
假如不治疗，患儿肝、脾、心脏进行性增大。
骨骼变得细、脆，面部骨骼变形，地中海贫血的患儿看起来长得都很相像。
心衰和感染是未经治疗的地中海贫血患儿的主要死因。
3．有什么治疗方法？定期输血和使用抗生素能改善重型地中海贫血患儿的外观。
虽然中度地中海贫血患儿在并发症开头消失时会被要求输血，但一般是不要求输血的。
重型地中海贫血患儿定期输血（一般每3～4周一次）的目的在于维持其血红蛋白接近正常水平，以防止并发症消失。
这一治疗方式一般称为“超高量输血”，以促进患儿的生长发育与健康，同时还可预防心衰和骨骼变形。
不幸的是，反复输血会导致体内铁的蓄积，后者会损难过、肝及其他器官。
一种叫铁鳌合剂的药物被推举用以清除体内过量的铁，从而预防或延迟因超负荷铁所带来的问题。
这一药物通常会在患儿每天睡着的时候由一个便携式泵注入皮下。
经定期输血和铁鳌合剂治疗的重型地中海贫血患儿可存活20～30年，甚至更长。
地中海贫血培训课件
由于遗传的基因缺陷，使得血红蛋白 中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如 或不足，进而导致贫血或病理状态。
流行病学特点
分布地区
本病广泛分布于世界许多地区，东南亚为高发区之一。在我国，广东、广西、 四川较为多见，长江以南各省区有散发病例，北方则少见。
发病率与遗传方式
地中海贫血的发病率因地区和族群而异，遗传方式主要为常染色体隐性遗传。
地中海贫血培训课件
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目录
• 地中海贫血概述 • 遗传学基础与分子机制 • 临床治疗策略及进展 • 预防措施与公共卫生政策 • 患者心理支持与社会关爱
01
地中海贫血概述
定义与发病原因
定义
地中海贫血，又称珠蛋白生成障碍性 贫血，是一组由于血红蛋白珠蛋白基 因缺陷导致的遗传性溶血性贫血疾病 。
制定和完善地中海贫血相关的公共卫生政策，包括婚前检查、孕期 筛查、产前诊断、新生儿筛查等方面的政策。
资源整合与协作
整合医疗资源，加强各部门之间的协作，形成合力，共同推进地中 海贫血的防治工作。
监督与评估
对地中海贫血防治工作进行监督和评估，确保各项政策措施得到有效 落实和执行。同时，根据评估结果及时调整和优化防治策略。
效果评估
脾切除术后，患者贫血症状可得到一 定改善，但需注意手术并发症及术后 护理。
干细胞移植技术进展
干细胞移植技术
近年来，干细胞移植技术在治疗地中海贫血方面取得了一定进展。通过移植健康的造血干细胞，可重建患者的造 血系统，达到治疗目的。
技术优势与风险
干细胞移植技术具有治愈率高、复发率低等优势，但同时也存在移植排斥、感染等风险。因此，在选择干细胞移 植治疗时，需全面评估患者病情及身体状况。
地中海贫血轻重标准
地中海贫血轻重标准地中海贫血是一种常见的遗传性疾病，主要分为轻型和重型两种。
轻型地中海贫血又称为地中海贫血症，是由于缺乏或缺乏足够的血红蛋白导致的一组血液疾病。
而重型地中海贫血则是指镰状细胞性贫血，是由缺乏足够的正常血红蛋白引起的一种遗传性血液疾病。
地中海贫血主要是由于基因突变引起的，患者通常是从父母那里继承了异常的血红蛋白基因。
在轻型地中海贫血中，患者通常携带一对异常的血红蛋白基因，但并不表现出明显的症状。
而在重型地中海贫血中，患者则携带了两对异常的血红蛋白基因，导致严重的健康问题。
对于轻型地中海贫血患者来说，他们通常可以正常生活，不需要特殊的治疗。
但是对于重型地中海贫血患者来说，他们需要接受定期的输血治疗，以维持正常的血红蛋白水平。
此外，重型地中海贫血患者还需要遵循严格的饮食和生活方式，以减少疾病的发作和并发症的风险。
地中海贫血的临床表现主要包括贫血、黄疸、肝脾肿大、骨骼畸形等症状。
轻型地中海贫血患者通常只表现出轻度贫血和轻微的黄疸，而重型地中海贫血患者则会出现严重的贫血和黄疸，甚至可能出现严重的并发症，如肝脾肿大、骨骼畸形等。
根据临床症状和实验室检查结果，可以对地中海贫血进行轻重标准的判断。
一般来说，轻型地中海贫血患者的血红蛋白水平在10-12 g/dL之间，红细胞平均体积在80-90 fL之间，而重型地中海贫血患者的血红蛋白水平通常低于6 g/dL，红细胞平均体积小于70 fL。
除了临床症状和实验室检查结果外，遗传学检测也是诊断地中海贫血的重要手段。
通过分子遗传学技术，可以准确地检测出患者是否携带异常的血红蛋白基因，从而帮助医生进行诊断和治疗计划的制定。
总的来说，地中海贫血是一种严重的遗传性血液疾病，严重影响患者的生活质量。
对于轻型地中海贫血患者来说，他们通常可以通过定期的随访和监测来维持正常的生活。
而对于重型地中海贫血患者来说，他们需要接受定期的输血治疗，并遵循严格的饮食和生活方式，以减少疾病的发作和并发症的风险。
地中海贫血宣传
地中海贫血宣传xx年xx月xx日contents •什么是地中海贫血•地中海贫血的危害•如何预防地中海贫血•如何治疗地中海贫血•地中海贫血患者的护理•如何提高大众对地中海贫血的认识目录01什么是地中海贫血地中海贫血的定义珠蛋白生成障碍性贫血地中海贫血是一种常见的遗传性贫血疾病，也称为珠蛋白生成障碍性贫血，主要由于基因突变导致血红蛋白合成障碍。
全球分布广泛地中海贫血在全球范围内广泛分布，特别是地中海沿岸国家和东南亚地区，高发于东南亚和地中海沿岸地区。
多种基因突变地中海贫血是由于基因突变导致的，存在多种基因突变类型，包括α、β、δ等珠蛋白基因突变。
基因突变地中海贫血是由于基因突变导致的，基因突变类型很多，包括α、β、δ等珠蛋白基因突变。
遗传因素地中海贫血是一种遗传性疾病，由父母遗传给子女。
如果父母携带同一种地中海贫血基因，子女有较大可能性携带这种基因并表现出症状。
环境因素地中海贫血的症状可能受到环境因素的影响，如感染、药物等。
地中海贫血的成因轻度地中海贫血患者通常无症状或只有轻微症状，如轻度贫血、疲劳等。
地中海贫血的症状轻度地中海贫血中度地中海贫血患者通常会出现中度贫血症状，如面色苍白、乏力、活动后气促等。
中度地中海贫血重度地中海贫血患者通常会出现严重贫血症状，如黄疸、肝脾肿大、生长发育障碍等。
需要接受治疗以维持生命。
重度地中海贫血02地中海贫血的危害溶血性黄疸地中海贫血患者可能出现溶血性黄疸，导致皮肤、巩膜等黄染，严重时影响肝脏功能。
贫血症状地中海贫血患者可能出现头晕、乏力、面色苍白等贫血症状，影响生活质量。
骨骼改变地中海贫血患者可出现头颅增大、颧骨突出等骨骼改变，影响外观。
对个人健康的危害地中海贫血患者需要长期治疗和管理，给家庭带来经济和心理上的负担。
家庭负担地中海贫血患者的医疗费用和护理需要，给社会带来一定的负担。
社会负担对家庭和社会的危害孕妇健康影响地中海贫血孕妇可能出现妊娠期高血压、产后出血等并发症，影响孕妇健康。
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地中海贫血(又称为海洋性贫血，简称地贫），是由于人
体内造血所需的珠蛋白基因缺失或者突变，使血液中红细胞异
常，导致的一种慢性溶血性遗传病，常染色体隐性遗传。
地中海贫血
-地中海贫血
-地中海贫血
-地中海贫血
遗传性持续性胎儿血红蛋白增多症
地贫血象：红细胞着色不足、异形红细胞和骨髓成红血细胞增多症
Hematologbical. 2003;Clin Biochem.2015; Hemoglobin.2015
地贫筛查和基因诊断常用技术
地贫筛查
基因诊断
全血细胞计数
MCV (< 80 fL) MCH (< 27 pg)
基因缺失分析技术
Gap-PCR : 缺口PCR
MLPA: 多重连接探针扩增
血红蛋白分析 (电泳/HPLC)
Hb A2 () or () Hb F () Hb Bart’s () Hb CS () Hb E ()
基因点突变分析技术
RDB: 反向点杂交 PMCA: 基于探针熔解曲线的基因分型
基因测序技术
地贫产前诊断对象、方法及标本
诊断对象 曾生育过重型或中间型地贫患
+
0 0 0 +
α三联体
α+
Hematologbical. 2003;Clin Biochem.2015; Hemoglobin.2015
•中国南方人群罕见地贫基因突变
突变
CD37 (G>A)
表型
0
年度
2015
CD30 (A>G)
-86 (C>G) IVS-I-130 (G>C)
0
+ 0
表型
α0 α+ α+ α+ α+ α+ α0
突变
CD41-42 (-CTTT) CD17 (A>T) -28(A>G) IVS-I-1 (G>C) IVS-II-654 (C>T)
表型
0 0 + 0 0 0
基因（11种）
CD71-72 (+A)
-29(A＞G)
CD27-28(+C) CD43(G>T) CD26(G>A) 中国缺失型
儿的夫妇；
诊断方法 超声诊断（针对α重型地贫) 基因诊断诊断 标本
1 2 3
夫妇双方均为α地贫或β地贫
的携带者；
夫妇一方为α地贫或β地贫携
带者，配偶为β地贫复合α地 贫基因携带者。
绒毛标本（10-14孕周） 羊水标本（15-24孕周） 脐带血标本（15-24孕周）
被检对象（婚前或孕早、中期） 血液学分析（MCH，HbA2% ）
DNA分析需在 血液学表型结果
的指导下进行
排除地贫
地贫携带者 遗传咨询，配偶检查 血液学分析（MCH，HbA2%）
遗传咨询
双亲基因分析 胎儿产前诊断
？
终பைடு நூலகம்妊娠 地贫携带者
排除地贫
中国南方人群常见地贫基因突变
突变
--SEA - α3.7 - α4.2 αWSα α基因(8种) αCSα αQSα --THAI
地中海贫血人群分布及携带情况
地中海贫血广泛分布于热带 和亚热带地区。世界： 3.5亿人口为地贫基因携带者 中国南方是地贫高发区 人群地贫携带率：
3%-24%
地中海贫血的临床特征
小细胞低色素性溶血型贫血(中、重度) 黄疸、肝脾肿大 (脾大明显) 骨髓扩增、发育迟缓、呈现地贫面容 合并感染 Bart's 水肿胎
2015
2013 2015
IVS-I-6 (T>C)
基因（17种） CD121 (G>T) -90(C＞T) Gγ+(Aγδβ) CD43 (G>A) CD54-58（- ATGGGCAACCCT） CD95 (+A)
+
0 + + 0 0 0
2015
2015 2014 2014 2014 2014 2014
(α地贫,宫内或出生后半小时内死亡)
中重型β地贫
地中海贫血是严重致残、致死性疾病
地中海贫血遗传规律及防控对策
25 %
25%
25 %
25%
双亲携带有同型地中海贫血 基因，其子女有1/4的概率为 地中海贫血患者
通过产前诊断干预阻止 患儿出生可以降低地贫 发生率
地中海血贫携带者筛查及产前诊断 流程