地中海贫血简介
地中海贫血宣传内容
地中海贫血宣传内容什么是地中海贫血？地中海贫血，又称为地贫，是一种遗传性血液疾病，主要影响红细胞的合成和功能。
地中海贫血主要见于地中海沿岸地区的人群，因此得名。
它是由于遗传基因突变导致的血红蛋白合成障碍，进而引起红细胞数量不足或功能异常。
地中海贫血的症状地中海贫血的症状因个体差异而有所不同，但常见的症状包括：1.贫血：由于红细胞数量不足，患者常出现乏力、疲劳和气短等症状。
2.脾脏肿大：由于红细胞寿命缩短，脾脏负责清除老化红细胞，因此会肿大。
3.骨骼畸形：地中海贫血患者可能出现骨骼畸形，如扁平足、骨质疏松等。
4.肝脏损害：长期贫血会对肝脏造成损害，导致肝功能异常。
地中海贫血的遗传方式地中海贫血是一种遗传性疾病，主要遗传方式有以下几种：1.自由基突变：地中海贫血是由于血红蛋白基因突变导致的，这种突变会使血红蛋白合成受阻。
2.隐性遗传：地中海贫血是一种隐性遗传疾病，只有在父母双方都携带有缺陷基因时，子女才有可能患病。
3.β地中海贫血和α地中海贫血：地中海贫血可分为β地中海贫血和α地中海贫血两种类型，分别由不同基因突变引起。
如何预防地中海贫血？地中海贫血是一种遗传性疾病，目前尚无特效治疗方法，因此预防非常重要。
以下是一些预防地中海贫血的方法：1.婚前遗传咨询：计划要孩子的夫妻双方应进行婚前遗传咨询，了解自己是否携带地中海贫血基因。
2.基因检测：通过进行基因检测，可以确定个体是否携带地中海贫血基因。
3.避免近亲结婚：近亲结婚会增加地中海贫血的发病风险，因此应尽量避免近亲结婚。
4.优生优育：对于已经患有地中海贫血的夫妻，可以通过人工生殖技术筛选出健康的胚胎，减少地中海贫血的传播。
地中海贫血的治疗方法地中海贫血目前尚无特效治疗方法，但可以通过一些方法缓解症状和提高生活质量：1.输血治疗：地中海贫血患者可通过输血来补充红细胞，改善贫血症状。
2.脾切除术：对于脾脏肿大严重的患者，可考虑脾切除术以减轻症状。
3.骨髓移植：对于严重地中海贫血患者，骨髓移植是一种可能的治疗方法，但由于供体匹配的困难，成功率较低。
原名地中海贫血（又称珠蛋白生成障碍性贫血、海洋性贫血）
原名地中海贫血（又称珠蛋白生成障碍性贫血、海洋性贫血）珠蛋白生成障碍性贫血（原名地中海贫血又称海洋性贫血）珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。
由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。
缘于基因缺陷的复杂性与多样性，使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。
根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。
本病广泛分布于世界许多地区，东南亚即为高发区之一。
我国广东、广西、四川多见，长江以南各省区有散发病例，北方则少见。
病因珠蛋白链的分子结构及合成是由基因决定的。
γ、δ、ε和β珠蛋白基因组成“β基因族”，ζ和α珠蛋白组成“α基因族”。
正常人自父母双方各继承2个α珠蛋白基因（αα/αα）合成足够的α珠蛋白链；自父母双方各继承1个β珠蛋白基因合成足够的β珠蛋白链。
由于珠蛋白基因的缺失或点突变，肽链合成障碍导致发病。
地中海贫血分为α型、β型、δβ型和δ型4种，其中以β和α地中海贫血较为常见。
1.β珠蛋白生成障碍性贫血（β地中海贫血）β珠蛋白生成障碍性贫血（简称β地贫）的发生的分子病理相当复杂，已知有100种以上的β基因突变，主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失。
2.α珠蛋白生成障碍性贫血（α地中海贫血）大多数α珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血）（简称α地贫）是由于α珠蛋白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。
白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。
临床表现根据病情轻重的不同，分为以下3型。
1.重型出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有发育不良，其特殊表现有：头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出，其典型的表现是臀状头，长骨可骨折。
骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮质变薄所致。
少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块，亦可见胆石症、下肢溃疡。
2.中间型轻度至中度贫血，患者大多可存活至成年。
地中海贫血优秀课件
婚前筛查
对拟结婚的男女双方进行地中海贫血 筛查，避免地中海贫血夫妇的生育。
产前筛查
对已怀孕的夫妇进行地中海贫血筛查 ，对高危胎儿进行产前诊断，避免地 中海贫血患儿的出生。
群体筛查与基因登记
群体筛查
对特定人群进行地中海贫血筛查，如新生儿、青少年、育龄人群等，及早发现和治疗地中海贫血患者 。
基因登记
建立地中海贫血患者基因档案，追踪患者病情变化，为临床治疗和科研提供数据支持。
跨国研究项目
加强国际间的合作与交流，共同开展地中海贫血的跨国研究项目， 共享研究成果和经验。
学术会议与研讨
定期举办地中海贫血相关的学术会议和研讨，促进学术交流和合作 ，推动科研进展。
资源共享平台
建立地中海贫血相关资源共享平台，如数据库、样本库和研究成果等 ，促进信息交流和知识传播。
THANKS
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药物治疗与输血治疗
药物治疗
使用铁螯合剂，如去铁酮、去铁胺等，可以有效地去除体内多余的铁，减轻地 中海贫血的症状。
输血治疗
对于重度地中海贫血患者，定期输血可以补充血红蛋白，改善贫血症状，提高 生活质量。
手术治疗与基因治疗
手术治疗
对于某些特定类型的地中海贫血，如重型β地中海贫血，可以通过骨髓移植或脐 带血移植进行治疗。
未来研究方向与挑战
发病机制研究
深入探究地中海贫血的发病机制，有助于发现新 的治疗靶点，为治疗策略提供更多选择。
临床试验与验证
开展大规模的临床试验，验证新型治疗策略的有 效性和安全性，为推广应用提供依据。
社会经济影响评估
评估地中海贫血对家庭和社会的影响，制定针对 性的干预措施，减轻患者和家庭负担。
国际合作与交流
地中海贫血
地中海贫血地中海贫血是什么珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。
地中海贫血，最早是在地中海沿岸的意大利、希腊、马耳他等地区发现的，所以称为“地中海贫血”。
后来在其他沿海地区也发现此病，所以又称此病为“海洋性贫血”。
如东南亚及我国沿海地区，特别是广东、广西、贵州、四川一代是此病的高发区。
长江以南各省区有散发病例，北方则少见。
地中海贫血的遗传方式是常染色体不完全显性遗传，也就是男女都可得病，如果父母双方均有此病的基因并共同将此基因传给孩子，则会产生很严重的贫血，即所谓“纯合子”。
如果只有一方的患病基因遗传给孩子，则成为“杂合子”，这种情况下一般只发生轻度的贫血。
由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。
缘于基因缺陷的复杂性与多样性，使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。
地中海贫血的原因珠蛋白链的分子结构及合成是由基因决定的。
γ、δ、ε和β珠蛋白基因组成“β基因族”，ζ和α珠蛋白组成“α基因族”。
正常人自父母双方各继承2个α珠蛋白基因（αα/αα）合成足够的α珠蛋白链；自父母双方各继承1个β珠蛋白基因合成足够的β珠蛋白链。
由于珠蛋白基因的缺失或点突变，肽链合成障碍导致发病。
地中海贫血分为α型、β型、δβ型和δ型4种，其中以β和α地中海贫血较为常见。
1、β珠蛋白生成障碍性贫血（β地中海贫血）β珠蛋白生成障碍性贫血（简称β地贫）的发生的分子病理相当复杂，已知有100种以上的β基因突变，主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失。
2、α珠蛋白生成障碍性贫血（α地中海贫血）大多数α珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血）（简称α地贫）是由于α珠蛋白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。
白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。
地中海贫血的症状地中海贫血的症状有三种，一般分为轻度、中度和重度。
1、轻度地中海贫血的症状。
地中海贫血患者在刚出生的时候也没有什么很明显的症状，轻度地中海贫血的症状表现的跟大部分新生儿一样正常，根本不能发现轻度地中海贫血症状。
地中海贫血
地中海贫血地中海贫血亦称为珠蛋白生成障碍性贫血或海洋性贫血(thalassemia)，是一组遗传性溶血性贫血。
因珠蛋门基因缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分发生改变，临床上主要表现为慢性溶血性贫血。
国外以地中海沿岸及东南亚各国多见，中国主要分布在长江以南各省，广东、广西、海南及四川等省(自治区)发病率较高，湖南、湖北及江两等省发病率稍低，北方各省少见。
胚胎期后组成珠蛋白的肽链有4种：α、β、γ、δ链，每种肽链各由相应的基因编码、。
因珠蛋白基缺失或点突变不同，肽链合成障碍各异，根据异常肽链类型将地中海贫血分为α、β、δβ、γ等类型，其中β和α地中海贫血较为常见。
β一地中海贫血：β一地中海贫血(简称β一地贫)是由于调控β珠蛋白的基因缺陷，导致β珠蛋白合成障碍的溶血性贫血。
1、发病遗传学人类β珠蛋白基因位于1 l号染色体短臂上(1 1p15．5)，发生β一地贫的主要原因是基因的点突变，少数为基因缺失。
如果基因缺失或点突变导致β链的生成完全受到抑制，称为βo地贫；如果点突变仅使部分β链生成减少，则称为β+地贫。
β地贫基因变化复杂，已发现的点突变有200多种．1979年，中国发现第1个β一地贫基因点突变，迄今已累计发现相关基因点突变28种，最为常见的突变有6种：①β4l 42(‘TCTT)，约占45％；②IVS一Ⅱ一654(c—T)，约占24％；③1317(A—T)，约占14％；④13—28 (A—T)，约占9％；⑤[β7l一72(+A)，约占2％；⑥[β26(G—A)，约占2％。
根据酽或β+地贫基因的组合不同，临床表现为3型β一地贫：①重型：为βo基因的纯合子(βo/βo)、部分β+基因的纯合子(β+／β+)及部分βo和β+基因的双重杂合子(βo／β+)；②中型：少数βo／βo，部分β+／β+，以及不典型β地贫杂合子、重型β地贫合并α或δβ地贫及某些变异型β地贫的纯合子等；③轻型：β+、βo、δβ地贫的杂合因子。
地中海贫血
地中海贫血地中海贫血是由一组遗传性溶血性贫血。
全世界每年约有10万例重型地中海贫血的患儿诞生。
地中海贫血最常发生在意大利、希腊、中东、南亚及非洲地区。
1．各类地中海贫血有何不同？地中海贫血包括几种不同类型的贫血（红细胞缺乏）。
其中主要类型有两种：α地中海贫血和β地中海贫血，其分类依据是红细胞中携氧蛋白（即血红蛋白）的哪部分缺乏。
最重型的α地中海贫血，主要分布在南亚、中国、菲律宾地区，会导致胎儿或新生儿死亡。
而其他大多数α地中海贫血患儿的病情较轻，只有不同程度的贫血。
而β地中海贫血的表现，从特别严峻型到对健康无影响的不同程度。
重型地中海，被称为Cooley贫血，以1925年第一次发觉该症的医生名字命名的。
中间型地中海贫血，是一种轻度的Cooley贫血。
轻型地中海贫血，除血红蛋白特别外可能不会引起任何症状。
2．地中海贫血如何影响儿童？大多地中海贫血儿童诞生时看来是健康的，但生后一两年中开头变得苍白、倦怠、烦躁与食欲不振。
他们生长缓慢，还常消失皮肤黄疸。
假如不治疗，患儿肝、脾、心脏进行性增大。
骨骼变得细、脆，面部骨骼变形，地中海贫血的患儿看起来长得都很相像。
心衰和感染是未经治疗的地中海贫血患儿的主要死因。
3．有什么治疗方法？定期输血和使用抗生素能改善重型地中海贫血患儿的外观。
虽然中度地中海贫血患儿在并发症开头消失时会被要求输血，但一般是不要求输血的。
重型地中海贫血患儿定期输血（一般每3～4周一次）的目的在于维持其血红蛋白接近正常水平，以防止并发症消失。
这一治疗方式一般称为“超高量输血”，以促进患儿的生长发育与健康，同时还可预防心衰和骨骼变形。
不幸的是，反复输血会导致体内铁的蓄积，后者会损难过、肝及其他器官。
一种叫铁鳌合剂的药物被推举用以清除体内过量的铁，从而预防或延迟因超负荷铁所带来的问题。
这一药物通常会在患儿每天睡着的时候由一个便携式泵注入皮下。
经定期输血和铁鳌合剂治疗的重型地中海贫血患儿可存活20～30年，甚至更长。
地中海贫血
地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。
由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。
外周血象呈小细胞低色素性贫血，红细胞大小不等，中央浅染区扩大，出现异形、靶形、碎片红细胞和有核红细胞、点彩红细胞、嗜多染性红细胞、豪-周氏小体等；网织红细胞正常或增高。
慢性贫血，是临床最常见的综合征之一。
本病以介导免疫或炎症反应的细胞因子（如肿瘤坏死因子、白细胞介素-1及干扰素等）产生增多为特征。
贫血一般并不严重，多为正细胞正色素型，但重度贫血时可变成委员小细胞低色素型。
如无原发疾病的影响，骨髓象基本正常，骨髓涂片内游离原卟啉增多
铁粒幼细胞性贫血（简称SA。
）是一组铁利用障碍性疾病。
特征为骨髓中出现大量环状铁粒幼红细胞，红细胞无效生成，组织铁储量过多和外周血呈小细胞低色素性贫血。
地中海贫血科普文
地中海贫血科普文地中海贫血是一种常见的遗传性疾病，特别多见于地中海沿岸地区，故得名地中海贫血。
它是由于基因突变导致红细胞内的血红蛋白合成障碍，从而使红细胞寿命缩短造成贫血。
本文将详细介绍地中海贫血的病因、症状、诊断和治疗等方面的内容。
1. 病因地中海贫血是一种由于β-地中海贫血基因突变导致的遗传性疾病。
在正常情况下，β-地中海贫血基因编码的β-地中海贫血基因产物β-地中海贫血链在红细胞内参与血红蛋白合成。
而地中海贫血患者的β-地中海贫血基因发生突变，导致β-地中海贫血链合成障碍，使血红蛋白含量降低，红细胞寿命缩短，进而导致贫血。
2. 症状地中海贫血的症状主要包括贫血、疲劳、头晕、心悸、气促、肝脏和脾脏肿大等。
患者通常会出现周期性的溶血危机和缺铁性贫血。
溶血危机是地中海贫血最突出的临床表现之一，患者在感染、寒冷、氧气不足或剧烈运动等刺激下，红细胞发生大量溶解，导致贫血加重，出现黄疸、脸色苍白、体力下降等症状。
缺铁性贫血是由于长期缺乏血红蛋白合成所需的铁元素而引起的，主要表现为面色苍白、乏力、食欲不振、头晕等。
3. 诊断地中海贫血的诊断主要依靠临床症状、体格检查和实验室检查等手段。
血液学检查可以发现红细胞总数减少，红细胞体积变小，血红蛋白含量降低，红细胞形态异常等。
进一步的实验室检查如血清铁、总铁结合力、骨髓穿刺等可以用于区分地中海贫血和其他类型的贫血。
4. 预防和治疗对于地中海贫血，目前尚无完全治愈的方法，治疗主要是通过缓解症状和预防并发症。
具体治疗方法包括输血治疗、脾切除术、造血干细胞移植等。
输血治疗是目前最常用的治疗方法，通过输注正常的红细胞来补充患者体内缺乏的健康红细胞。
然而，长期输血治疗会导致铁过载，因此需要进行铁螯合剂治疗来清除体内多余的铁元素。
脾切除术是一种常见的手术治疗方法，通过切除脾脏来减少红细胞的破坏和溶解。
脾脏是溶血危机的重要场所，脾功能亢进的患者容易发生溶血危机，因此脾切除术可以有效减少溶血危机的发生。
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地中海贫血简介
地中海贫血（简称地贫）是我国南方各省最常见、危害最大的遗传病，人群发生率高达 10%以上，以广东、广西为主。
地贫主要分α和β地贫两种，以α地贫较常见。
本病的发生是由于血红蛋白分子中的珠蛋白肽链结构异常或合成速率异常，造成肽链不平衡而产生以溶血性贫血为主的症状群。
地中海贫血的表现
地贫的诊断主要依据临床表现、实验室检查和基因诊断。
地贫的临床表现呈多样性，轻者本人多无自觉症状而不易察觉，常因体检时发现轻度贫血或家系分析时才诊断。
重型α地贫胎儿，又称 Bart's水肿胎，因4个α基因全部缺失，α珠蛋白链不能合成，常于怀孕中期开始发病，表现为胎儿全身水肿，心脏畸形，体腔积液，胎盘巨大而水肿，多于怀孕晚期死于宫内。
即使能怀孕至足月，也多于出生后数分钟内死亡，而且孕妇常合并妊高征，胎盘早剥，子痫抽搐，产时或产后大出血等产科危重并发症。
另一种次严重的α地贫，又称血红蛋白H病，与重型β地贫表现相似或贫血症状稍轻，这两类地贫在胎儿期无特殊临床表现，可以怀孕至足月分娩，出生时与正常胎儿几无分别，多于生后6个月左右开始发病。
表现为进行性溶血性贫血，血色素可低至2-4g/dl，肝脾肿大，脸色萎黄，苍白无力。
此病目前国内外尚无有效的治疗方法，仅能依靠输血维持生命。
由于极易发生各种并发症，多于青少年期死亡，给家庭和社会带来沉重的负担。
地中海贫血的遗传方式
夫妇双方若同为轻型地贫（即地贫基因携带者），怀孕以后，对子代的遗传几率是： 1/4为正常胎儿，1/2为轻型地贫（同父母一样），而1/4为重型地贫患者。
地中海贫血的遗传与性别无关，男胎女胎发病机率均等。
地中海贫血的处理方法
轻型地贫患者无需特殊处理，主要是针对重型地贫，需进行产前诊断。
未在婚前进行有关地贫检查的夫妇，要求怀孕后早筛查，早诊断，确诊后流产是目前防止重型地贫胎儿出生、保障母体安全的唯一办法。
对遗传咨询后确认为高风险地贫胎儿时，应尽早通过羊水穿刺或绒毛取样后，进行基因检测，可诊断地贫胎儿的基因型。
常见咨询问题
1．夫妇双方只有一方为轻型地贫患者，需要做产前诊断吗？
不需要。
他们所怀的胎儿只有 1/2几率为轻型地贫，其余1/2是正常胎儿，不会孕育重型地贫胎儿。
2．孕检时，女方未检出地贫，需要男方来做地贫检查吗？
一般不需要。
这种情况即使男方为重型地贫，所怀胎儿至多为轻型地贫患者，没有大碍。
3．1/4几率为重型地贫是否意味着4次妊娠中一定有一次机会生育重型地贫儿？不一定。
应该这样理解 1/4几率：即每次怀孕都有1/4的可能怀上重型地贫胎，而不是怀孕4次才有一次机会怀上重型地贫胎。
4．已怀过3次都是水肿胎的孕妇，是否有希望生育一个正常孩子？
有机会。
若夫妇双方均为轻型地贫，怀孕后，每次只有 1/4机会是重型地贫，还有3/4机会可能生育一个轻型地贫或者完全正常的孩子。
重要的是怀孕后一定要接受遗传咨询和产前诊断。
5．孕妇体检发现自己有轻度贫血，是否需要立即补充铁剂？
补铁宜慎重。
必须先明确是缺铁性贫血还是地贫。
由于地贫引起的贫血是由于红细胞破坏过多所致。
此时铁从红细胞中释放增加，根本不存在缺铁现象，反而在一些重型地贫患者因铁负荷过重，导致铁色素沉着症，引起肝、肾功能的改变。
因此确诊为地贫时，不宜补铁。
6．夫妇一方为α地贫，另一方为β地贫，是否不需要做产前诊断？
需视不同情形而定。
据调查发现，存在不少α地贫合并β地贫的患者，这类患者的临床表现和实验室检查所见与单纯性β地贫患者相似，贫血症状常较轻，易被误诊为单纯性β地贫。
因此夫妇一方为α地贫，另一方为β地贫时，若β地贫一方合并α地贫，仍有1/4几率生育重型α地贫患者，此时需做产前诊断。
7．产前基因诊断的准确性如何？
通过不同的基因诊断方法已能对 16种常见β地贫基因和6种常见α地贫基因进行诊断，即能对占我国人群90％以上的地贫基因作出诊断。
虽不能对所有地贫基因作出诊断，基本能对中国人中常见的重型地贫类型做出诊断。
从羊水中抽提胎儿的DNA进行基因分析，准确性在99%以上，仍有1%左右的误诊率。
取样时因母体细胞的污染，影响诊断结果的准确性。
同时若胎儿亲权关系出现疑义时，诊断结果不符合遗传规律。
8．如何联系做地贫的产前诊断？
通过筛查（在各医院进行），疑为地贫的患者，先到有条件的基因诊断中心进行基因诊断确诊，并经过遗传咨询，明确需做产前诊断者，根据孕龄，预约做绒毛或羊水取材后，做产前基因诊断。
地中海贫血（地贫）相关的实验室检查主要有以下几项：
①红细胞脆性试验
②血常规（也叫血细胞分析）
③血红蛋白电泳、血红蛋白A2定量测定和血红蛋白F定量测定④肽链分析
⑤地贫基因分析
下面做简单介绍：
1.红细胞脆性试验：方法简便，易开展，但准确性不高，地贫大多会异常，但轻型地贫和静止型地贫基因携带者可能会正常。
此项检查只能提示地贫，不能诊断。
2.血常规（也叫血细胞分析）：县一级的医院都有自动血细胞血析仪，非常容易做，费用也不高，可完全替代做红细胞脆性试验，准确性高于红细胞脆性试验，平均人们到医院体检或看一般的病都会做此项检查，主要看其中的平均红细胞体积（英文缩写为MCV）和平均红细胞血红蛋白含量（英文缩写为MCH），各型地贫MCV和/或MCH均会降低，但静止型地贫基因携带者可能会正常。
重型、中间型和轻型地贫可同时有血红蛋白（英文缩写为Hb）的下降。
此项只能提示地贫，不能诊断。
3.血红蛋白电泳、血红蛋白A2定量测定和血红蛋白F定量测定：重型和中间型地贫（α和β）做此项可明确诊断，轻型β地贫和静止型β地贫基因携带者做此项大多也可诊断，少数人员不能诊断。
轻型α地贫和静止型α地贫基因携带者做此项不能诊断，少数可有提示作用。
此项检查所用设备差别极大，用pH8.6醋纤膜法做所用设备仅数千元，用国产全自动电泳仪做设备约10万元，用进口全自动电泳仪做设备约20万，用国际地贫协会推荐使用的美国产血红蛋白自动分析仪做设备约40万元，设备不同当然准确性也不同。
其差别比较见下附文介绍。
4.zeta链检测：临床上主要用于轻型α地贫的诊断，过去常用，但由于其在实验中要用到剧毒试剂，对检验员有伤害，对环境污染也较大，现改用酶标法做，
准确性也比以前高，但要整批做比较好，zeta链阳性就可明确诊断为轻型α地贫（东南亚缺失型）。
5.地贫基因分析：基因分析可代替上述所有检测，但因设备、实验室、技术人员的要求均较高，一般医院难以开展。
卫生部对基因实验室有特别的要求，技术人员要经专门的培训才能上岗。
检测费用也较高，目前广西收费为α地贫和β地贫基因各210元。
目前的地贫基因分析可查出我国常见的17种β地贫基因突变和3种常见的α地贫基因缺失，少数医院还增加检测常见的5种α地贫基因突变，其它少见类型的突变暂不能在常规地贫基因检测中查出。
产前诊断就是取胎儿的组织进行地贫基因分析，明确胎儿是重型或中间型地贫时就可人工终止妊娠，产前诊断最佳时机是在在孕56-64天期间，如果过了这段时间就要到孕20周才能做。