地中海贫血基因检测和结果分析
地中海贫血检查结果分析
地中海贫血检查结果分析【导读】地中海是一种遗传性的疾病，在我国的广东省、广西省、四川省都较为多见，北方则很少见。
所以，为了生出一个健康的宝宝，在怀孕的时候一定要认真做好检查，那么在检查之后，很多的准爸准妈看着那份检查报告就傻眼了？其实，在婚前或者孕期都会做各项的检查，那么在检查的时候就要进行地中海贫血检查，一般都是通过血常规进行地贫筛查，若有异常则需继续进行血红蛋白电泳、肽链检测、地贫基因分析等项目来确诊地中海贫血。
各个项目检测结果分析如下：1、血常规主要看其中的平均红细胞体积（MCV）和平均红细胞血红蛋白含量（MCH），各型地贫MCV 或MCH均会降低，但静止型地贫基因携带者可能会正常。
重型、中间型和轻型地贫可同时有血红蛋白（Hb）的下降。
此项只能提示地贫风险，不能作为诊断标准。
2、血红蛋白电泳此项化验可用于检验异常Hb，重型和中间型地贫做此项可明确诊断。
HbA2增高是轻型β地中海贫血最重要的诊断依据；缺铁性贫血时，HbA2常降低，可与轻型β地中海贫血鉴别。
3、肽链检测临床上主要用于轻型α地贫的诊断。
正常为阴性，肽链阳性可明确诊断为轻型α地贫。
4、地贫基因分析基因分析可代替上述所有检测，但因设备、实验室、技术人员的要求均较高，一般医院难以开展，检测费用也较高。
如果夫妻双方同为轻型的同类型地中海贫血，需要密切进行产前诊断；如果结果显示正常或轻型地贫，对胎儿影响不大，可放心生育；如果是重型，建议及时引产，以免造成孕妇身心伤害。
地中海贫血检查什么项目地中海贫血检查，通常可以通过血常规或骨髓检查，那么，它的检查项目有哪些？一、鉴别诊断1、胎儿水肿：亦可见于Rh或ABO血型不合，HbBart’S电泳区带为主要鉴别依据。
2、缺铁性贫血：此病亦为小细胞低色素性贫血，但血清铁降低，与地中海贫血不同。
3、其他Hb病：HbE、HbC等也可出现靶形红细胞。
但此两者均有电泳异常区带可资鉴别。
δβ海洋性贫血、HbE-β海洋性贫血双杂合子与纯合子-β海洋性贫血的临床表现类似，但症状较轻。
医生帮我看下地中海贫血基因检测报告
医生帮我看下地中海贫血基因检测报告地中海贫血是一种常见的血液疾病，主要发生在地中海沿岸、亚洲和非洲等地区。
该疾病是由于血红蛋白基因突变导致的红细胞生成障碍，严重的地中海贫血会导致氧气供应不足，引起多种组织和器官的损害。
本文将重点介绍地中海贫血基因检测报告、治疗方法和注意事项。
一、地中海贫血基因检测报告1. 基因突变类型：地中海贫血是由β-地中海贫血基因、α-地中海贫血基因或α/β地中海贫血基因突变所引起的。
基因突变类型需要在基因检测报告上详细说明。
2. 基因型：地中海贫血基因型通常包括正常基因型、单一基因型、复合基因型等。
基因型的不同将直接影响患者的临床表现和治疗方案。
基因检测报告应详细说明患者基因型的具体情况。
3. 检测结果解读：基因检测报告中应详细说明检测结果的含义和对患者的影响。
只有经过科学解读的基因检测报告，才能为医生制定合理的治疗方案提供帮助。
二、治疗方法地中海贫血目前尚没有完全治愈的方法，治疗主要是通过一系列的药物和治疗来改善患者的贫血症状和生活质量。
常用的治疗方法有以下几种：1. 输血治疗：对于严重的地中海贫血患者，输注健康人的红细胞是改善贫血症状的主要方法。
输血周期是根据患者的具体情况而定，通常在一个月到三个月之间。
2. 骨髓移植：对于患者家族内有配型相合的骨髓移植供体时，可以考虑进行骨髓移植治疗。
3. 螯合剂治疗：对于地中海贫血患者，身体内容易出现过量的铁元素，这会对身体造成极大的伤害，常常导致心肌纤维化、移行性肝脏、继发性内分泌障碍及细菌感染。
此时需要使用螯合剂清除多余的铁元素，预防并治疗破坏性作用。
三、注意事项1. 定期复查，及时扩充医学知识：地中海贫血患者需要定期进行血常规和转氨酶检测等相关检查，以便及时发现和处理贫血和其他并发症。
同时，应及时了解医学最新的研究成果，更新治疗方案。
2. 科学合理的饮食：地中海贫血患者需要科学合理地摄入主要营养素，保持健康的生活方式。
少量多餐、多吃含铁、维生素C等营养素的食物，同时避免食用含铜、含铝等高危食品。
地中海贫血基因检测和结果分析
精品课件
7
地中海贫血分类
1、根据肽链的功能缺失
0地贫 ： 珠蛋白基因功能完全丧失，不能合成肽链 ＋地贫 ： 珠蛋白基因尚保留部分功能
2、根据临床症状
静止型地贫： 突变杂合子（ N/ +），中国人少见
轻型型地贫：突变杂合子（ N/ +、 0/ N）
中间型地贫：突变双重杂合子/突变纯合子
启动子突变 异常剪接 起始密码突变 移码突变 无义突变 3’UTR突变
46 种见于中国南方人群的-珠蛋白基因点突变
精品课件
16
中国南方人群最为常见的地贫类型
精品课件
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二、地中海贫血的致病机制
血红蛋白
链
链
红细胞 链
铁链 血红素
●胎儿血红蛋白主要由两条珠蛋白链、两条珠蛋白链组成，还含有 γ链、ɛ链、ζ链组成
异常的一方做地贫全套检查
双方均为 α-地贫特征
双方均为 一方为α-地贫特征，另一
β-地贫特征
方为ID或β-地贫特征
遗传咨询
ID或β-地贫特征的一方 做α地贫分子诊断
-
+
单纯性ID或单
纯性β-地贫
夫妇双方基因诊断
精知品情课同件意选择
α-地贫特征 ID β-地贫特征
α地贫分子诊断
- 血R正常的 +
单纯性ID或单
– 4.2
– 3.7 – 2.7 – 2.4
引起珠蛋白表达降低的常见缺失突变类型分布
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13
0kb
50kb
G A
LCR
100kb
150kb
Black Belgian Indian Malaysian 2 German Turkish Italian Gantonese Yunnanese Chinese n Taiwanese
地贫检测报告单怎么看
地贫检测报告单怎么看地贫是一种常见的血液疾病，病患者由于某种原因导致血红蛋白量降低，从而导致缺氧等症状。
地贫检测报告单是进行地贫检测后得到的结果报告单，以下是如何正确地阅读地贫检测报告单的步骤。
第一步：查看检测项目在地贫检测报告单上，你需要注意检测项目一栏。
该栏通常会列出所检测的指标，例如红细胞计数、血红蛋白浓度等。
在该栏中，你可以了解到自己的血液检查结果是否涉及到地贫。
第二步：查看结果比对值看到自己的检测指标后，在报告单上查找相关的结果比对值栏目。
在这一栏中，你可以找到你的检测值和该指标正常值之间的比对。
在该列中，如果你的数值处于正常范围内，那么你的血液状况相对比较良好。
如果你的数值不在正常范围内，那么你的血液状态相对较差。
第三步：查看血红蛋白浓度在地贫检测中，最重要的检测指标应该就是血红蛋白浓度了。
此项指标的正常值范围通常为120-160g/L。
如果在检测指标的比对结果中，你的血红蛋白浓度处于正常范围内，那么可以基本排除地贫的可能。
第四步：查看MCV和MCH指标MCV和MCH是血液中两个很重要的数值。
MCV代表平均红细胞体积，正常值为80 fL~97 fL。
MCH代表平均红细胞含量，正常值为27 pg~34 pg。
这两个指数通常在地贫的检测结果中有所体现。
如果这两个指数偏低，那么地贫的可能就比较高。
第五步：参考其他指标在地贫检测报告单中，可能还会出现一些其他的指标，如红细胞分布宽度、血小板计数等。
这些指标也可以在一定程度上反映你的血液状况。
如果这些指标也都出现了偏低的情况，那么地贫的可能就更加大了。
总之，了解如何正确阅读地贫检测报告单非常重要。
如果你发现自己的血液检测结果不正常，那么及早看医生进行治疗就显得尤为重要了。
地贫基因检测报告单怎么看
地贫基因检测报告单怎么看随着科技的不断进步，基因检测也变得越来越常见。
而地贫是一种常见的遗传性疾病，基因检测可以帮助我们了解自己是否携带这种病。
但是，对于非专业人士来说，看懂基因检测报告可能会比较困难。
下面将会对地贫基因检测报告单的几个重点进行解释，希望可以帮助大家更好地理解报告单。
1. 检测方法首先，需要关注的是报告单上的检测方法。
目前，市面上常见的地贫基因检测方法有基因芯片、血细胞计数和高效液相色谱法等。
基因芯片检测可以同时检测多个基因位点，检测的准确性较高，但是价格也相对较高。
血细胞计数则是通过检测血液样本中Hb（血红蛋白）和MCV（红细胞平均体积）等值来判断是否携带地贫基因。
而高效液相色谱法则是将样本DNA进行分离并纯化，最后测定特定位点的基因序列。
这些方法各有优劣，需要根据自身需求进行选择。
2. 检测范围其次，需要注意的是检测范围。
一般来说，目前市面上的地贫基因检测可以检测α地贫和β地贫两种基因型。
主要包括四种：HBH症、海洋型贫血、α地贫和β地贫。
如果是在孕前检测，还需要检测γ基因缺陷和干细胞型地贫等。
3. 基因型再次，需要关注的是报告单上的基因型。
对于地贫基因检测的报告，基因型一般都是由字母和数字组成，比如α/β -第一种。
其中，字母表示地贫基因型，α代表α地贫，β代表β地贫，数字表示基因型。
如αα/ββ表示正常地贫基因型，α-/ββ表示携带了β地贫基因。
除此之外，还需要了解孕前检测的结果，因为母亲和父亲携带地贫基因不同，会影响下一代地贫的遗传概率。
4. 解读最后，报告单上需要解读的是是否携带地贫基因。
如果没有携带地贫基因，报告单上通常会显示正常；如果携带地贫基因，则需要根据具体的基因型和携带情况进行判断，以确定是否为正常人群、地贫携带者或地贫患者等。
总之，严格按照报告单上的信息进行判断，须结合其他测试结果和临床信息。
而如果对地贫基因检测报告单有疑问，建议及时咨询相应专业医师解答，以便更好地理解结果并采取后续的防护和治疗。
1071例地中海贫血基因筛查结果分析
1071例地中海贫血基因筛查结果分析目的了解來我院就诊的地中海贫血（简称“地贫”）筛查患者地贫基因类型并分析平均红细胞体积（MCV）、平均红细胞血红蛋白含量（MCH）在地贫筛查中的应用价值。
方法对2015年12月～2016年9月来我院就诊的1071例地贫筛查患者采用裂口PCR（gap-PCR）扩增法检测α地贫基因以及PCR-反向斑点杂交（PCR-RDB）技术检测β地贫基因，血细胞分析仪分析904例患者外周血的MCV、MCH。
结果①1071例检测样本中男性556例，检出地贫230例（41.37%）；女性515例，检出地贫238例（46.21%），不同性别组检测阳性差异无统计学意义（χ2=2.55，P>0.05）。
②儿童组（0～16岁）360例，检出地贫174例（48.33%）；青壮年组（17～49岁）651例，检出地贫278例（42.7%）；老年组（≥50岁）60例，检出地贫16例（26.67%），不同年龄组检测阳性差异有统计学意义（χ2=10.48，P＜0.01）。
③1071例样本共检测α地贫293例（27.36%），其中以αα/--SEA、-α3.7/αα、αα/-α4.2基因型为主，占α地贫的93.86%；检测β地贫157例（14.66%），其中以CD41-42、IVS-Ⅱ-654、-28、CD71-72、CD17基因型为主，占β地贫的82.81%；α地贫复合β地贫18例，比例为1.68%。
④MCV用于α地贫、β地贫和αβ复合型地贫的筛查的灵敏度分别为91.18%、99.21%、92.31%，特异度为54.18%；MCH用于α地贫组、β地贫组和αβ复合型地贫组的筛查的灵敏度分别为94.12%、99.21%、100.00%，特异度为51.90%；MCV+MCH用于α地贫组、β地贫组和αβ复合型地贫组的筛查的灵敏度分别为89.08%、99.21%、84.62%，特异度为49.24%；MCV与MCH的灵敏度差异无统计学意义（χ2=1.77，P>0.05），特异度差异无统计学意义（χ2=0.55，P>0.05）。
92550例普宁地区地中海贫血筛查结果分析
好，能够配合整项研究。
排除标准：(1)慢性病性贫血和缺铁性贫血，包括平均红细胞体积(MCV)<82fL、平均血红蛋白量(MCH)<27pg、平均血红蛋白浓度(MCHC)<320g/L、血红蛋白A2(HbA2)<2.5%、HbA2>3.5%、胎儿血红蛋白(HbF)>2%；(2)直系亲属中有地中海贫血患者。
92550例中男性46275例，女性46275例；年龄15~49岁，平均(32±6.23)岁。
本研究经医院医学伦理委员会批准，所有检查人群知情并签署知情同意书。
1.2检测方法所有样本均采用跨越断裂点聚合酶链反应(Gap-PCR)和聚合酶链反应结合反向点杂交(PCR-RDB)检测。
(1)标本采集：研究对象均采集外周静脉血2mL，加入乙二胺四乙酸二钾(EDTA-K2)抗凝，置于4℃FYL-YS-828L医用冰箱(北京福意电器有限公司提供)保存血样备用，保存不超过1周，样本在运输过程中避免剧烈震荡。
(2)DNA基因组提取：DNA 提取试剂盒由潮州凯普生物化学有限公司提供，取200μL血液加入到离心柱中，14000×g，离心10min，弃去上清液后，使用QIAamp DNA Blood Mini Kit抽提DNA，具体提取操作步骤根据试剂盒提供的说明书进行，所提取DNA浓度为20~40ng/μL，OD260/OD280的值在1.5~2.5，置于-20℃FYL-YS-828L医用冰箱(北京福意电器有限公司提供)保存血样备用。
(3)α-地中海贫血基因检测：采用Gap-PCR基因诊断技术检测3种缺失型α-地中海贫血(--SEA、-α3.7、-α4.2)、3种突变型α-地中海贫血(WS、CS和QS)。
试剂盒为潮州凯普生物化学有限公司提供。
(4)β-地中海贫血基因检测：采用PCR-RDB方法，基因诊断试剂盒由广州凯普生物化学有限公司提供，检测16种β地贫基因突变，包括β41-42/βN、β43/βN、β654/βN、β71-72/βN、βCap/βN、βInt/βN、βIVS1-1/βN (G-T，G-A)、βIVS1-5/βN、βE/βN、β14-15/βN、β17/βN、β27-28/βN、β-28/βN、β31/βE和β-29/βN。
地中海贫血基因检测结果判读
地中海贫血基因检测试剂结果判读亚能生物技术（深圳）有限公司1．α-地中海贫血基因检测试剂结果判读2．β-地中海贫血基因检测试剂结果判读●当β地贫复合α地贫时,患者不仅有β地贫的缺陷同时又有α地贫基因的缺失,这使得α和β珠蛋白琏的不平衡状态有所改善,表现临床症状可以较轻,实验室检查中凸显的是β地贫特征，因此临床上要重视这种复合地贫患者的检出,避免漏诊。
另外患者为复合地贫时,他无论与任何一种轻型地贫者婚配均存在1 /4生育重型地贫患儿的风险,因此,当夫妇一方为α地贫另一方为β地贫时,β地贫的一方一定要检查α地贫基因,以排除复合地贫的存在。
●当夫妇一方分别为α地贫,另一方为β地贫基因携带时，他们生育复合型地贫患儿的风险为1 /4,因此出生后子代的基因确诊对其今后的婚配指导是很有必要的。
●地中海贫血患者多次输血后容易造成体内铁的过度沉积,并可损害心脏及肝肾功能,临床上对多次输血患者需进行去铁治疗以减轻铁负荷。
然而地中海贫血患者并不是总伴体内铁负荷过重，地中海贫血患儿也可能发生铁缺乏,尤其是婴幼儿及轻型β地中海贫血患儿。
因此对地中海贫血患儿进行常规铁指标的测定,对伴铁缺乏者给予适当补铁治疗,可以提高Hb 浓度,减缓贫血症状。
3．地中海贫血治疗轻型地贫无需特殊治疗。
中间型和重型地贫应采取下列一种或数种方法给予治疗。
1.一般治疗：注意休息和营养，积极预防感染。
适当补充叶酸和维生素E。
2.输血和去铁治疗，此法在目前仍是重要治疗方法之一。
3.使用铁鳌合剂。
4.脾切除，脾切除对血红蛋白 H 病和中间型β地贫的疗效较好，对重型β地贫效果差。
脾切除可致免疫功能减弱，应在5～6岁以后施行并严格掌握适应症。
5.造血干细胞移植，是目前能根治重型β地贫的方法。
如有 HLA 相配的造血干细胞供者，应作为治疗重型β地贫的首选方法。
【预防】●开展人群普查和遗传咨询，作好婚前指导以避免地贫基因携带者之间联姻，对预防本病有重要意义。
●地贫产前诊断指征：1.曾生育过重型或中间型α或β地贫患儿的夫妇。
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地中海贫血分类
1、根据肽链的功能缺失
0地贫 ： 珠蛋白基因功能完全丧失，不能合成肽链 ＋地贫 ： 珠蛋白基因尚保留部分功能
2、根据临床症状
静止型地贫： 突变杂合子（ N/ +），中国人少见 轻型型地贫：突变杂合子（ N/ +、 0/ N） 中间型地贫：突变双重杂合子/突变纯合子
（ +/ +、 0/ +） 重型地贫： 突变双重杂合子/突变纯合子
引起地中海贫血常见的基因缺失突变类型分步
CD30
2
5’
1
CD13
UTR EXON I
CD31
CD49
CD44
CD59
IVS I
EXON II
IVS II
CD78 CD74
CD122
CD125 CD142
EXON III
UTR
3’
CD118
Missense mutation Mini deletion or insersion Termination mutation Frameshift
12 种见于中国人群的 2/ 1珠蛋白基因点突变
显性突变
5’
EXON 1 IVS 1
EXON 2
IVS 2 EXON 3
3’
启动子突变 异常剪接 起始密码突变 移码突变 无义突变 3’UTR突变
46 种见于中国南方人群的-珠蛋白基因点突变
中国南方人群最为常见的地贫类型
三、地中海贫血基因分析
2、PCR-RDB 用于检测α和β点突变
PCR
显色
杂交
膜条
三、地中海贫血基因分析
地贫基因检测的策略：
α地贫：先检测常见缺失型，然后检测非缺失（点 突变），最后是未知的缺失和突变位点。 因为>90% α地贫为常见的三种缺失型
（--sea,-3.7,-4.2)。 β地贫：先检测点突变，然后检测少见的缺失型。
地贫基因分析诊断报告单（ alpha 地贫）
新修改的报告单
α珠蛋白基因缺失和发生的三联体基因座的分子机制
二、地中海贫血的致病机制
血红蛋白
链
链
红细胞 链
铁链 血红素
●胎儿血红蛋白主要由两条珠蛋白链、两条珠蛋白链组成，还含有 γ链、ɛ链、ζ链组成
●成年人的血红蛋白由两条珠蛋白链和两条珠蛋白链组成
二、地中海贫血的致病机制
11p15.3
β珠蛋白基因簇
HS 5 4 3 2 1 ε
Gγ Aγ
ψβ δ
β
HbA
α珠蛋白基因簇
HS40
16p13.3
ζ ψζ ψ 2 ψ1 2 1 θ
二、地中海贫血的致病机制
人体不同发育时期的珠蛋白生成变化规律
二、地中海贫血的致病机制
基因致病突变是地贫发生的分子基础
基 因
动态突变
串联重复的三核苷酸序列随着 世代的传递而拷贝数逐代累加
突 变
缺失
的 分 子
片段突变 重复 重排
机 静态突变
224例
1349例
广西地中海贫血的流行分布
–10kb
5’
0kb
10kb
20kb
30kb
40kb
inter ξHVR
3’HVR
3’
2 1
2
1
– –MC – –BRIT – –MED – –SPAN – –THAI – –HW – –FIL – –SEA – 27.6 – 11.1
– 4.2
– 3.7 – 2.7 – 2.4
（ 0/ 0、 0/ +）
中国人HPFH和δβ-地贫的基因突变类型及 表型特征
世界地中海贫血的流行分布
广西地中海贫血的流行分布
共5789例
83845例3
Baise
790例
Liuzhou
1559例
1033例
Hezhou
Nanning
Yulin
Fangchengguang
Xiong , et al. Clin Genet 2010
地中海贫血的实验室检测和结果分析
广西区人民医院检验科PCR实验室 李友琼
主要内容
一、什么是地中海贫血及分布 二、地中海贫血的致病机制 三、地中海贫血的基因诊断 四、最新的地中海贫血检测方法 五、检测结果分析及报告
一、什么是地中海贫血
定义：由于珠蛋白基因发生缺陷，致使珠蛋 白肽链合成减少或缺失，导致血红 蛋白的α链/非α链比例失衡，而引起 的一组遗传性溶血性疾病，亦称海洋性贫血
四、最新的地中海贫血检测方法
4、DHPLC（变性高效液相色谱）
用于缺失型和突变型地贫都可以
李倩，南方医科大学论文，2010
四、最新的地中海贫血检测方法
5、基因序列测定（PCR+毛细管电泳）
用于未知突变位点或确定缺失片段的位置 由于仪器比较贵重，技术要求高，目前尚未在临床一线 推广，只在科研实验室里开展。
异常的一方做地贫全套检查
双方均为 α-地贫特征
双方均为 一方为α-地贫特征，另一
β-地贫特征
方为ID或β-地贫特征
遗传咨询
ID或β-地贫特征的一方 做α地贫分子诊断
-
+
单纯性ID或单
纯性β-地贫
夫妇双方基因诊断
知情同意选择
α-地贫特征 ID β-地贫特征
α地贫分子诊断
- 血R正常的 +
单纯性ID或单
。 血红蛋白病：由于珠蛋白基因发生缺陷，致使珠蛋
白分子的一级结构发生改变，从而导致血红 蛋白的分子结构发生改变的一组遗传性疾病 。
☆ 地中海贫血是最常见的血红蛋白病，珠蛋白合成
障碍性贫血为国内称呼，国外不用。
地中海贫血分类
地中海贫血分类
1、按照一个单倍型上的-珠蛋白基因的功能缺陷定义
0地贫（也有称地贫1） ：-珠蛋白基因完全
五、检测结果分析及报告
（三）基因诊断报告单 1、临床地贫基因报告
主要是常规试剂可以检测到的类型，一般都会包括被测样 本的信息，检测方法，检测试剂，检测者的签名，诊断结 果以及临床提示。
2、临床科研报告
由于常规检测不到，但是患者又必须进一步检测确定的罕 见或未知地贫类型。报告信息只包括被测样本信息，检测 方法，检测试剂，诊断结果及临床提示，没有检测者的签 名（不承担法律后果）。
大部分β地贫都是点突变型。
血红蛋白病的筛查及基因诊断的技术流程
产前地贫携带者筛查策略
产检对象（孕妇及其配偶） 血液五分类分析（关注MCV和MCH）+血红蛋白电泳（Hb A2)
同时正常 仅异常血红蛋白
必要时测序或选择其 中一种地贫检测
双方某项指标 均同时降低
地贫全套检查
一方正常，另一方 的指标降低
一方做α地
纯性β-地贫
贫分子诊断
-+
胎儿产前基因诊断
四、最新的地中海贫血检测方法
1、融链曲线分析法 用于检测α或β缺失和点突变
原理：根据每条肽链都有自己的Tm值，从而可以通过温度差来判断
Thongperm, et al. Journal of Molecular Diagnostics .2010 Xiong F, et al. J Mol Diagn. 2011 Christina V，et al. Clinical Chemistry. 2003
静止型： 缺失1个基因，基因型记为-/ 1个基因突变，基因型记为/T
轻型： 缺失2个基因，基因型记为：--/或-/-
2个基因突变，基因型记为： T/T
中间型： 缺失3个基因，基因型记为：--/-
缺失与突变混合，基因型为：--/T或纯合突变
重型： 缺失4个基因，基因型记为：--/--
缺失与突变混合，基因型为：--/T
Azam Amirian MSc， et al. Archives of Iranian Medicine. 2011
四、最新的地中海贫血检测方法
6、母体血浆中胎儿游离核酸的测定
严提珍，国际输血及血液学杂志，2009
严提珍，国际输血及血液学杂志，2009
五、检测结果分析及报告
（一）地贫基因诊断
制
碱基替换
点突变 移码突变
二、地中海贫血的致病机制
三、地中海贫血基因分析
1、Gap-PCR 用于α和β等缺失型地贫的检测
F
G
SEA
A
B
ψξ1 ψα2 ψα1
3.7 C
α2
α1 θ1
4.2
D
E
原理：普通的酶无法扩增出长距离的片段，通过设计出与缺失序列的两侧翼 序列互补的引物，当存在缺失时，由于肽链靠近从而扩增出片段。
1 2 3 456 78 9
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
1、 - -SEA / 2、 / 3、 / 4、- -SEA /-4.2 5、- -SEA /-4.2 6、- -SEA /-3.7 7、 / 8、 - -SEA / 9、 DNA Marker
α缺失型地贫电泳结果
未检测到6种突变 （注意不是正常）
CS纯合 WS杂合
α非缺失杂交结果
四、最新的地中海贫血检测方法
2、MLPA（多重连接探针扩增）
用于寻找未知缺失断裂点
Xiao-Feng Wei，et al. Ann Hematol. 2011
四、最新的地中海贫血检测方法
3、毛细管电泳 可以检测α非缺失CS（Hb CS)和
βE地贫
Hb A Hb E
Hb A2
Can Liao, et al. European Journal of Haematology. 2010
引起珠蛋白表达降低的常见缺失突变类型分布