地中海贫血基因检测试剂结果判读
临床分子诊断学：地中海贫血电泳及结果分析
DNA 。
缓冲液
❖DNA的泳动受缓冲液的组成和离子强 度的影响。
缺乏离子，电导率严重降低，电泳迁移率很 慢；离子强度过高，电导率升高，极易产生大量 的热能，最严重的结果是凝胶熔化，DNA变性
❖最常用的缓冲液是1×TAE(Tris-醋酸EDTA)和TBE(Tris-硼酸-EDTA)。
配制成1×TAE稀释缓冲，待用。
2、胶槽准备
①取出胶板和梳子，将胶板放入胶槽中; ②将梳子垂直插入到胶槽的小凹槽内，梳齿底 端和板面有1mm的间隙; ③将胶槽放在调整好的水平台上。
电泳操作步骤
❖3、凝胶准备 用1×TAE配制1％琼脂糖凝胶。 ① 称1g琼脂糖置三角瓶中，加100ml 1×TAE; ② 微波炉加热大约3-5分钟，熔化琼脂糖; ③ 熔化的琼脂糖自然冷却到50～60℃时，轻轻混
注意事项
1 实验用具和溶液均有可能受到染料的污染， 操作过程应戴手套!
2 加样时小心操作, 枪头伸入孔中缓慢加入， 避免损坏凝胶或将样品槽底部凝胶刺穿。
3 本体系含有正常对照条带，无论有无发生缺 失，每个样本至少应有一条电泳条带，否则， 提示扩增失败，应重新检测
琼脂糖浓度与线性DNA分离范围参数
相同大小的线状 DNA片断在不同浓度的琼 脂糖凝胶中迁移率不同.在一定浓度的琼脂 糖凝胶中，不同大小的DNA片段的迁移率 也是不同的。
琼脂糖浓度(%)
0.3 0.6 0.7 0.9 1.2 1.5 2.0
分离范围（kb）
5-60 1-20 0.8-10 0.5-7 0.4-6 0.2-4 0.1-3
• 标准型－2个α基因缺失或丧失功能
地中海贫血检查结果分析
地中海贫血检查结果分析【导读】地中海是一种遗传性的疾病，在我国的广东省、广西省、四川省都较为多见，北方则很少见。
所以，为了生出一个健康的宝宝，在怀孕的时候一定要认真做好检查，那么在检查之后，很多的准爸准妈看着那份检查报告就傻眼了？其实，在婚前或者孕期都会做各项的检查，那么在检查的时候就要进行地中海贫血检查，一般都是通过血常规进行地贫筛查，若有异常则需继续进行血红蛋白电泳、肽链检测、地贫基因分析等项目来确诊地中海贫血。
各个项目检测结果分析如下：1、血常规主要看其中的平均红细胞体积（MCV）和平均红细胞血红蛋白含量（MCH），各型地贫MCV 或MCH均会降低，但静止型地贫基因携带者可能会正常。
重型、中间型和轻型地贫可同时有血红蛋白（Hb）的下降。
此项只能提示地贫风险，不能作为诊断标准。
2、血红蛋白电泳此项化验可用于检验异常Hb，重型和中间型地贫做此项可明确诊断。
HbA2增高是轻型β地中海贫血最重要的诊断依据；缺铁性贫血时，HbA2常降低，可与轻型β地中海贫血鉴别。
3、肽链检测临床上主要用于轻型α地贫的诊断。
正常为阴性，肽链阳性可明确诊断为轻型α地贫。
4、地贫基因分析基因分析可代替上述所有检测，但因设备、实验室、技术人员的要求均较高，一般医院难以开展，检测费用也较高。
如果夫妻双方同为轻型的同类型地中海贫血，需要密切进行产前诊断；如果结果显示正常或轻型地贫，对胎儿影响不大，可放心生育；如果是重型，建议及时引产，以免造成孕妇身心伤害。
地中海贫血检查什么项目地中海贫血检查，通常可以通过血常规或骨髓检查，那么，它的检查项目有哪些？一、鉴别诊断1、胎儿水肿：亦可见于Rh或ABO血型不合，HbBart’S电泳区带为主要鉴别依据。
2、缺铁性贫血：此病亦为小细胞低色素性贫血，但血清铁降低，与地中海贫血不同。
3、其他Hb病：HbE、HbC等也可出现靶形红细胞。
但此两者均有电泳异常区带可资鉴别。
δβ海洋性贫血、HbE-β海洋性贫血双杂合子与纯合子-β海洋性贫血的临床表现类似，但症状较轻。
地中海贫血报告单怎么看
地中海贫血报告单怎么看地中海贫血是一种常见的遗传性血液疾病，主要分布在地中海沿岸地区，因此得名。
患者通常由于遗传缺陷导致血红蛋白合成异常，进而影响红细胞的功能，导致贫血等症状。
在临床诊断中，地中海贫血的确诊需要通过一系列的检查，其中包括地中海贫血报告单。
那么，地中海贫血报告单具体应该如何解读呢？首先，我们需要关注地中海贫血报告单中的血红蛋白电泳检测结果。
血红蛋白电泳是一种常用的检测手段，通过电泳分离血液中的血红蛋白，从而确定是否存在异常的血红蛋白。
在地中海贫血患者的报告单中，通常会显示出异常的血红蛋白带，这是地中海贫血的重要诊断依据之一。
其次，地中海贫血报告单中的遗传学检测结果也至关重要。
地中海贫血是一种遗传性疾病，因此遗传学检测可以帮助确定患者是否携带异常基因。
报告单中通常会列出患者的基因型，包括α地中海贫血、β地中海贫血等类型，这些信息对于确诊和治疗都具有指导意义。
此外，地中海贫血报告单中的临床表现也需要引起重视。
患者通常会出现贫血、黄疸、脾大等症状，这些临床表现可以作为诊断的重要参考依据。
报告单中会详细记录患者的临床表现，医生可以根据这些信息进行综合分析，帮助患者进行早期诊断和治疗。
最后，地中海贫血报告单中的其他辅助检查结果也需要综合考虑。
比如血常规检查、骨髓穿刺检查等，这些检查结果可以帮助医生全面了解患者的病情，为制定合理的治疗方案提供依据。
总的来说，地中海贫血报告单是诊断和治疗地中海贫血的重要依据，患者和医生都需要对报告单中的各项指标进行仔细的分析和解读。
只有全面了解患者的病情，才能制定出更加科学合理的治疗方案，帮助患者有效应对地中海贫血带来的健康问题。
(钦州妇幼)地中海结果判读
地贫基因分析报告内容的说明
地贫基因分析报告内容的说明
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地贫基因分析报告内容的说明
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图2 Hb病遗传筛查及其基因突变分析的技术流程
表2
DNA 分析需优先针对的种族特异性常见突变
2、 MCH指标用于地贫的筛查要比MCV指标更可靠 ，特别是 孕妇个体。 3、静止型α-或静止型β-地贫或α-合并β地贫时，MCV和/或 MCH指标可以正常 。
最近，有医院通过对静止型α-地贫的血液学表型进行了回顾性的调查发现：如 采用MCV≤82.0fl或MCH≤28.0pg的平行模式可更有效筛出静止型α-地贫 ,漏 诊率仅为6.49%，比国际通用的（MCV≤78.0fl和/或MCH≤27.0pg）漏筛静 止型α-地贫降低6倍！ 此外,外院提供的特别是卫生院提供的MCH和MCV结果最好多一个心眼,准确 性存疑?
分析：
首先考虑男方为缺失型β地贫基因携带者，行血常规 和血红蛋白电泳检测，血常规和血红蛋白电泳筛查均为
阴性。
男方经HPFH和δβ基因缺失检测，结果为阴性。 多方检测结果为阴性的情况下，行STR分析，发现
非生物学意义上的父亲。
产前诊断：
坚决拒绝！拒绝原因慎重告知！
例5
某夫妇，3次水肿胎患儿生育史，夫妇双方行α地 贫基因诊断，一方为- -SEA/αα，另一方未见异常。
未见异常。
患者的疑惑：孩子发生突变？ 孩子不是我的？
分析：
首先考虑另一方为缺失型β地贫基因携带者，行血常 规和血红蛋白电泳检测，血常规筛查阳性，同时伴HbF
明显增高者，应行HPFH和δβ地贫基因检测。
地中海贫血基因检测和结果分析
突变类型
缺失长度(kb， 缺失型)
或受累基因 (非缺失型)
Hb F(%)
Gγ(%)
其它种族
中国型
≈100 9.3～21.2 83～100
—
Gγ+(Aγδ β)0-地贫
广州型
＞43
19.4
95
—
云南型
～90
9.3～16.7 72～90
—
缺 GγAγ-HPFH 东南亚
失
型
29.7±0.5
型
-
Aγ-HPFH 196(C→
β-地贫特征
方为ID或β-地贫特征
遗传咨询
ID或β-地贫特征的一方 做α地贫分子诊断
-
+
单纯性ID或单
纯性β-地贫
夫妇双方基因诊断
知情同意选择
精选ppt
α-地贫特征 ID β-地贫特征
α地贫分子诊断
- 血R正常的 +
单纯性ID或单
一方做α地
纯性β-地贫
贫分子诊断
-+
胎儿产前基因诊断
29
四、最新的地中海贫血检测方法
δ-地中海贫血 携带者 复合α-地中海贫血
血红蛋白结构变异 携带者 复合α-地中海贫血 复合β-地中海贫血
总计
分组
阳性样本数 886 363 498 25 370 287 79 4 9 6 3 22 17 4 1
精1选28pp7t
% 15.32 6.27 8.6 0.43 6.39 4.96 1.36 0.07 0.16 0.1 0.05 0.38 0.29 0.07 0.02 221.225
2、根据临床症状
静止型地贫： 突变杂合子（ N/ +），中国人少 见
地贫检测报告单怎么看
地贫检测报告单怎么看地贫是一种常见的血液疾病，病患者由于某种原因导致血红蛋白量降低，从而导致缺氧等症状。
地贫检测报告单是进行地贫检测后得到的结果报告单，以下是如何正确地阅读地贫检测报告单的步骤。
第一步：查看检测项目在地贫检测报告单上，你需要注意检测项目一栏。
该栏通常会列出所检测的指标，例如红细胞计数、血红蛋白浓度等。
在该栏中，你可以了解到自己的血液检查结果是否涉及到地贫。
第二步：查看结果比对值看到自己的检测指标后，在报告单上查找相关的结果比对值栏目。
在这一栏中，你可以找到你的检测值和该指标正常值之间的比对。
在该列中，如果你的数值处于正常范围内，那么你的血液状况相对比较良好。
如果你的数值不在正常范围内，那么你的血液状态相对较差。
第三步：查看血红蛋白浓度在地贫检测中，最重要的检测指标应该就是血红蛋白浓度了。
此项指标的正常值范围通常为120-160g/L。
如果在检测指标的比对结果中，你的血红蛋白浓度处于正常范围内，那么可以基本排除地贫的可能。
第四步：查看MCV和MCH指标MCV和MCH是血液中两个很重要的数值。
MCV代表平均红细胞体积，正常值为80 fL~97 fL。
MCH代表平均红细胞含量，正常值为27 pg~34 pg。
这两个指数通常在地贫的检测结果中有所体现。
如果这两个指数偏低，那么地贫的可能就比较高。
第五步：参考其他指标在地贫检测报告单中，可能还会出现一些其他的指标，如红细胞分布宽度、血小板计数等。
这些指标也可以在一定程度上反映你的血液状况。
如果这些指标也都出现了偏低的情况，那么地贫的可能就更加大了。
总之，了解如何正确阅读地贫检测报告单非常重要。
如果你发现自己的血液检测结果不正常，那么及早看医生进行治疗就显得尤为重要了。
地贫基因检测报告单怎么看
地贫基因检测报告单怎么看随着科技的不断进步，基因检测也变得越来越常见。
而地贫是一种常见的遗传性疾病，基因检测可以帮助我们了解自己是否携带这种病。
但是，对于非专业人士来说，看懂基因检测报告可能会比较困难。
下面将会对地贫基因检测报告单的几个重点进行解释，希望可以帮助大家更好地理解报告单。
1. 检测方法首先，需要关注的是报告单上的检测方法。
目前，市面上常见的地贫基因检测方法有基因芯片、血细胞计数和高效液相色谱法等。
基因芯片检测可以同时检测多个基因位点，检测的准确性较高，但是价格也相对较高。
血细胞计数则是通过检测血液样本中Hb（血红蛋白）和MCV（红细胞平均体积）等值来判断是否携带地贫基因。
而高效液相色谱法则是将样本DNA进行分离并纯化，最后测定特定位点的基因序列。
这些方法各有优劣，需要根据自身需求进行选择。
2. 检测范围其次，需要注意的是检测范围。
一般来说，目前市面上的地贫基因检测可以检测α地贫和β地贫两种基因型。
主要包括四种：HBH症、海洋型贫血、α地贫和β地贫。
如果是在孕前检测，还需要检测γ基因缺陷和干细胞型地贫等。
3. 基因型再次，需要关注的是报告单上的基因型。
对于地贫基因检测的报告，基因型一般都是由字母和数字组成，比如α/β -第一种。
其中，字母表示地贫基因型，α代表α地贫，β代表β地贫，数字表示基因型。
如αα/ββ表示正常地贫基因型，α-/ββ表示携带了β地贫基因。
除此之外，还需要了解孕前检测的结果，因为母亲和父亲携带地贫基因不同，会影响下一代地贫的遗传概率。
4. 解读最后，报告单上需要解读的是是否携带地贫基因。
如果没有携带地贫基因，报告单上通常会显示正常；如果携带地贫基因，则需要根据具体的基因型和携带情况进行判断，以确定是否为正常人群、地贫携带者或地贫患者等。
总之，严格按照报告单上的信息进行判断，须结合其他测试结果和临床信息。
而如果对地贫基因检测报告单有疑问，建议及时咨询相应专业医师解答，以便更好地理解结果并采取后续的防护和治疗。
地贫基因检测报告单怎么看
地贫基因检测报告单怎么看地贫基因检测报告单是一份非常重要的医学文档，对于患有地贫症或者携带地贫基因的人来说，这份报告单能够帮助他们更好地了解自己的健康状况，做出相应的预防和治疗措施。
那么，地贫基因检测报告单究竟该如何看呢？接下来，我们将从报告单的内容和解读两个方面来进行详细介绍。
首先，我们来看一份典型的地贫基因检测报告单的内容。
一份完整的地贫基因检测报告单通常包括以下几个部分，个人信息、样本信息、检测方法、检测结果和解读建议。
在个人信息部分，通常包括被检测者的姓名、性别、年龄等基本信息；在样本信息部分，包括采样时间、样本类型等信息；在检测方法部分，会详细介绍使用的检测技术和方法；在检测结果部分，会列出被检测者的地贫基因检测结果；最后，在解读建议部分，会根据检测结果给出相应的预防和治疗建议。
接下来，我们来谈谈地贫基因检测报告单的解读。
在看地贫基因检测报告单时，首先要注意查看个人信息和样本信息部分，确保被检测者的信息准确无误。
然后，重点关注检测结果部分，看清楚自己的地贫基因检测结果是阳性还是阴性。
如果是阳性，说明被检测者携带地贫基因，有可能会患有地贫症或者成为地贫症的携带者；如果是阴性，说明被检测者不携带地贫基因，相对来说不会患有地贫症或者成为地贫症的携带者。
最后，根据解读建议部分给出的建议，采取相应的预防和治疗措施，比如定期体检、避免接触有害物质等。
总的来说，地贫基因检测报告单是一份非常重要的医学文档，对于患有地贫症或者携带地贫基因的人来说，它能够帮助他们更好地了解自己的健康状况，做出相应的预防和治疗措施。
在看地贫基因检测报告单时，要注意查看个人信息和样本信息部分，重点关注检测结果部分，并根据解读建议部分给出的建议采取相应的措施。
希望本文能够帮助读者更好地了解地贫基因检测报告单的内容和解读方法。
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地中海贫血基因检测试剂结果判读亚能生物技术（深圳）有限公司1.α-地中海贫血基因检测试剂结果判读病理生理改变非常轻微，临床一般无症状。
红细胞形态正常，出生时脐带血中Hb Bart's含量为～但3个月后即消失（少部分可见MCV＜79fl，MCH＜27pg，红细胞脆性试验阳性)。
遗传学：父母中至少一方为α地中海贫血。
左缺失涉及整个α2－珠蛋白基因缺失，要比右缺失贫血程度要严重。
轻型地贫无需特殊治疗。
尚能代偿性地合成相当数量的α链，临床上亦无症状或有轻度贫血症状，肝脾无肿大。
红细胞形态有轻度改变，血液学检查可呈现平均红细胞体积和平均红细胞血红蛋白的降低 (如大小不等、中央浅染、异形等；红纽胞渗透脆性降低；变性珠蛋白小体阳性； HbA2和HbF含量正常或稍低。
患儿脐血Hb Bart's含量为～，于生后6个月时完全消失。
)实验室检查：出生时Hb Bart’s可占5%～15%，几个月后消失，红细胞有轻度形态改变，可见靶形红细胞，血红蛋白稍降低或正常，MCV＜79fl，MCH＜27pg，红细胞脆性试验阳性。
遗传学：父母一方或双方为α地中海贫血。
一般不需要治疗。
慢性溶血性贫血，此型临床表现差异较大，出现贫血的时间和贫血轻重不一（少数患者血红蛋白可低于60g/L或高于100g/L）。
大多在婴儿期以后逐渐出现贫血，疲乏无力，肝脾大，轻度黄疽；年龄较大患者可出现类似重型β地贫的特殊面容。
合并呼吸道感染或服用氧化性药物，抗疟药物等可诱发急性溶血而加重贫血，甚至发生溶血危象。
实验室检查：红细胞渗透脆性减低；变性珠蛋白小体阳性；HbA2及HbF 含量正常。
红细胞形态基本同重型β地中海贫血所见，红细胞内可见包涵体。
骨髓中红细胞系统增生极度活跃。
血红蛋白电泳出现HbH 区带，HbH 成分占5%～30%(个别患者HbH 成分可小于5%或高达40%)，也可出现少量HbBart ’s （出生时Hb Bart ’s 可达15%以上）。
随年龄增长，HbH 逐渐取代Hb Bart's ，其含量约为～。
包涵体生成试验阳性。
非缺失型血红蛋白H 病可出现微量Hb Constant Spring 。
遗传学：父母双方均为α地中海贫血。
胎儿常于30～40周时流产，死胎或娩出后半小时内死亡，胎儿呈重度贫血，黄疽，水肿，肝脾肿大，腹水，胸水。
体腔积液，胎盘巨大且质脆。
孕妇可有妊娠高血压综合征。
实验室检查：脐血血红蛋白明显降低，红细胞中心浅染、形态不一、大小不均，有核红细胞显著增多，靶形红细胞增多。
血红蛋白电泳：Hb Bart ’s 成分＞70%，少量Hb Portland ，可出现微量HbH 。
无HbA 、HbA2和HbF 。
2．β-地中海贫血基因检测试剂结果判读临床表现：临床无症状或轻度贫血，脾不大或轻度大。
病程经过良好，本病易被忽略，多在重型患者家族调查时被发现。
病理生理改变介于重型和轻型之间。
实验室检查：血红蛋白正常，MCV 、MCH 和红细胞脆性试验常降低，网织红细胞正常。
HbA2＞%或正常，HbF 正常或轻度增加（不超过5%）。
遗传学：父母至少一方为β地中海贫血。
中间型β-地贫β+/β+（β+地贫的双重杂合子和某些基因型纯合子，或两种不同基因型的双重杂合子）多于幼童期出现症状，其临床表现介于轻型和重型之间，中度贫血，脾脏轻或中度大，黄疽可有可无，骨骼改变较轻，血红蛋白和红细胞数可维持在一定水平，一般不必输血，偶尔就医。
临床表现：多在2～5岁时出现贫血，症状和体征较重型轻，可有“地中海贫血”面容。
实验室检查：外周血象和骨髓象的改变如重型红细胞渗透脆性减低HbF含量约为～，HbA2含量正常或增高。
遗传学：父母均为β地中海贫血。
重型β-地贫β0/β0β+/β+β+/β0临床表现：患儿出生时无症状，至3～12个月开始发病，呈慢性进行性贫血，面色苍白，肝脾大，发育不良。
常有轻度黄疽，症状随年龄增长而日益明显。
由于髓代偿性增生导致骨骼变大，髓腔增宽，先发生于掌骨，以后为长骨和肋骨； 1岁后颅骨改变明显，表现为头颅变大，额部隆起，颧高，鼻梁塌陷，两眼距增宽，形成地中海贫血特殊面容。
患儿常并发气管炎或肺炎。
当并发含铁血黄素沉着症时，因过多的铁沉着于心肌和其它脏器如肝，胰腺，脑垂体等而引起该脏器损害的相应症状，其中最严重的是心力衰竭，它是贫血和铁沉着造成心肌损害的结果，是导致患儿死亡的重要原因之一。
本病如不治疗，多于5岁前死亡。
实验室检查：血红蛋白＜60g/L，呈小细胞低血色素性贫血，红细胞形态不一、大小不均，有靶形红细胞（10%以上）和红细胞碎片，网织红细胞增多，外周血出现较多有核红细胞。
骨髓中红细胞系统极度增生。
首诊HbF达30%～90%遗传学：父母均为β地中海贫血当β地贫复合α地贫时，患者不仅有β地贫的缺陷同时又有α地贫基因的缺失，这使得α和β珠蛋白琏的不平衡状态有所改善，表现临床症状可以较轻，实验室检查中凸显的是β地贫特征，因此临床上要重视这种复合地贫患者的检出，避免漏诊。
另外患者为复合地贫时，他无论与任何一种轻型地贫者婚配均存在1/4生育重型地贫患儿的风险，因此，当夫妇一方为α地贫另一方为β地贫时，β地贫的一方一定要检查α地贫基因，以排除复合地贫的存在。
当夫妇一方分别为α地贫，另一方为β地贫基因携带时，他们生育复合型地贫患儿的风险为1/4，因此出生后子代的基因确诊对其今后的婚配指导是很有必要的。
地中海贫血患者多次输血后容易造成体内铁的过度沉积，并可损害心脏及肝肾功能，临床上对多次输血患者需进行去铁治疗以减轻铁负荷。
然而地中海贫血患者并不是总伴体内铁负荷过重，地中海贫血患儿也可能发生铁缺乏，尤其是婴幼儿及轻型β地中海贫血患儿。
因此对地中海贫血患儿进行常规铁指标的测定，对伴铁缺乏者给予适当补铁治疗，可以提高Hb 浓度，减缓贫血症状。
3．地中海贫血治疗轻型地贫无需特殊治疗。
中间型和重型地贫应采取下列一种或数种方法给予治疗。
1.一般治疗：注意休息和营养，积极预防感染。
适当补充叶酸和维生素E。
2.输血和去铁治疗，此法在目前仍是重要治疗方法之一。
3.使用铁鳌合剂。
4.脾切除，脾切除对血红蛋白H病和中间型β地贫的疗效较好，对重型β地贫效果差。
脾切除可致免疫功能减弱，应在5～6岁以后施行并严格掌握适应症。
5.造血干细胞移植，是目前能根治重型β地贫的方法。
如有HLA相配的造血干细胞供者，应作为治疗重型β地贫的首选方法。
【预防】开展人群普查和遗传咨询，作好婚前指导以避免地贫基因携带者之间联姻，对预防本病有重要意义。
地贫产前诊断指征：1.曾生育过重型或中间型α或β地贫患儿的夫妇。
2.夫妇双方均为α地贫携带者；夫妇一方为α地贫携带者，配偶为β地贫复合α地贫携带者。
3.夫妇双方均为β地贫携带者。
《2006广东省卫生厅地中海贫血产前诊断技术规范》采用基因分析法进行产前诊断，可在妊娠早期对重型β和α地贫胎儿作出诊断并及时中止妊娠，以避免胎儿水肿综合征的发生和重型β地贫患者出生是目前预防本病行之有效的方法。
附件1：地中海贫血产前诊断技术规范地中海贫血(以下简称地贫)是一种由珠蛋白基因缺失或突变导致肽链合成障碍而引起的溶血性贫血，是我省发病率最高的人类单基因遗传病之一。
为规范我省地贫产前诊断技术的应用，特制定本技术规范。
一、地贫产前筛查（一）基本要求。
1、开展地贫产前筛查技术服务的医疗保健机构（以下简称产前筛查机构）应符合《广东省开展产前筛查技术服务的基本条件》；2、地贫产前筛查机构应与具有产前诊断技术服务资质的医疗保健机构（以下简称产前诊断机构）建立工作联系，并纳入产前诊断质量控制体系。
产前诊断机构应对产前筛查机构进行技术指导和质量管理。
（二）技术规范。
1、地贫产前初筛。
在地贫高发地区，凡未做过地贫筛查的孕妇应建议其进行地贫筛查。
地贫的初步筛查应推广使用血液红细胞指数(MCV，MCH)等适宜技术。
对红细胞指数下降的，应书面建议进一步做地贫产前筛查，并按规定转诊。
不具备红细胞指数检查条件的医疗保健机构，应书面建议当事人到有条件的医疗保健机构进行该项目检查，或采用其他方法进行筛查。
2、地贫产前筛查。
对产前检查和血液红细胞指数初筛发现的地贫可疑孕妇，应采用血红蛋白（Hb）电泳技术或/和高效液相色谱(HPLC)技术作进一步筛查，对检测结果为HbA2降低或临界值的，则再作血清铁测定。
临床医生根据检测结果，进行地贫、异常Hb和缺铁性贫血的鉴别诊断，并提供地贫相关的产前咨询及必要的转诊服务。
3、产前筛查报告。
产前筛查报告包括实验室检测结果和遗传咨询指导意见两部分。
实验室检测结果应包括产前筛查所选用的试验名称、参考范围、测定结果。
遗传咨询指导应包括是否存在α-或β-地贫的可能性及相应的进一步检查建议等。
实验室检测结果应由经培训的专业技术人员或实验室主管复核后，才能签发。
产前筛查报告应当由副高以上职称的产前筛查技术培训合格的执业医师复核后，才能签发。
产前筛查报告由2名以上经培训的执业医师签发。
4、产前筛查后高风险对象的处理原则。
（1）对产前筛查结果为高风险的孕妇，产前咨询医生应及时给予遗传咨询指导；是否实施产前诊断，应严格遵循知情选择原则。
（2）医疗保健机构不得擅自为产前筛查结果为高风险的孕妇作终止妊娠的处理。
（3）对产前筛查结果为高风险的孕妇应进行随访。
5、产前筛查质量控制体系。
（1）人员及实验室条件：从事地贫产前筛查技术服务的人员和实验室应符合《广东省开展产前筛查技术服务的基本条件》；（2）试剂规格及使用：使用的筛查试剂应为国家或地方政府医用试剂主管部门准许的临床生化检验用正式产品(含国产和进口试剂产品)。
购置试剂要记录如下信息：购买日期，批号，数量，有效期，验收人，保存条件，存放地点等;（3）质量控制:产前筛查机构应建立以室间质控检测为主要内容的综合质量考评制度。
并接受与其建立工作联系的产前诊断机构的技术指导和质量控制。
二、地贫产前诊断（一）基本要求。
1、开展地贫诊断技术服务的医疗保健机构应符合《广东省开展产前诊断技术服务的基本条件》;2、分子诊断实验室应配有高、中、初级职称技术人员各1名或以上，技术人员应接受过规范的技术培训并取得技术合格证。
（二）技术规范。
1、主要技术操作及其技术规范。
实施单位可根据自身条件采取以下相应技术：(1)DNA提取：人基因组DNA从胎儿的羊水细胞、血细胞或绒毛膜组织，或从胎儿双亲和先证者的外周血（一般每人采集2-4 ml）细胞中提取。
所获得的DNA样品用于被测家庭的产前诊断，家系分析是产前诊断必须遵循的原则。
每份DNA样品需严格记录，保证测试用量和备份保存。
(2)α-地贫的诊断：缺失型α-地贫（主要有--SEA、-α和-α三种类型）的分子诊断，推荐采用基于PCR的直接扩增缺失基因断裂点的方法；对于非缺失型α-地贫（主要有Hb Constant Spring [α2，CD 142 TAA→CAA]， Hb Quong Sze[α2，CD 125 CTG→CCG]等六种类型）的分子诊断，推荐采用反向点杂交(RDB)技术。