地中海贫血基因检测案例
百色市地中海贫血筛查阳性夫妇的基因分析
Ｙ ｏ ｕ ｊ ｉ ａ ｎ ｇ Ｍｅ ｄ ｉ ｃ ａ ｌ Ｕ ｎ ｉ ｖ ｅ ｒ ｓ ｉ ｔ ｙ ｆ ｏ ｒ Ｎａ ｔ ｉ ｏ ｎ ａ ｌ ｉ ｔ ｉ ｅ ｓ ， Ｂａ ｉ ｓ ｅ ５ ３ ３ ０ ０ ０ ， Ｇ ｕ ａ ｎ ｇ ｘ ｉ ， Ｃ ｈ ｉ ｎ ａ ）
［ Ａ ｂ ｓ ｔ ｒ ａ ｃ ｔ ］ ０ｂ ｊ ｅ ｃ ｔ ｉ ｖ ｅ Ｔ ｏ ｐ ｒ ｏ ｖ ｉ ｄ ｅ ｒ ｅ ｆ ｅ ｒ ｅ ｎ ｃ ｅ ｆ ｏ ｒ ｔ ｈ ａ ｌ ａ ｓ ｓ ａ ｅ ｍｉ ａ ｇ ｅ ｎ ｅ ｔ ｉ ｃ ｃ ｏ ｕ ｎ ｓ ｅ ｌ ｉ ｎ ｇ ｂ ｙ ｒ ｅ ｖ ｅ ａ ｌ ｉ ｎ ｇ ｔ ｈ ｅ ｇ ｅ ｎ ｅ ｔ ｉ ｃ ｄ ｉ ａ ｇ ｎ ｏ —
ＦＥＮＧ Ｙ ａ ｎ ｎ ｉ ， ＰＡＮ Ｈｏ ｎ ｇｆ ｅ ｉ ， Ｈ ＵＡＮＧ Ｙｕ ｅ ｙ ａ ｎ， ＬＩ Ｍｅ ｉ ｙ ａ ｎ， Ｌｌ Ｎ Ｍｅ ｉ
（ １ ． Ｃｌ ｉ ｎ ｉ ｃ ａ ｌ Ｃｏ ｌ ｌ ｅ ｇ ｅ，２ ． Ｔｈ ａ ｌ ａ ｓ ｓ ｅ ｍｉ ａ Ｒｅ ｓ ｅ ａ ｒ ｃ ｈ Ｉ ｎ ｓ ｔ ｉ ｔ ｕ ｔ ｅ ，
ｒ ｅ ｓ ｕ ｌ ｔ ｓ ｉ ｎ ｔ ｈ ａ ｌ ａ ｓ ｓ ａ ｅ ｍｉ ａ ｓ ｃ ｒ ｅ ｅ ｎ ｉ ｎ ｇ，ｗｈ ｏ ｗｅ ｒ ｅ ｔ ｒ ａ ｎ ｓ ｆ ｅ ｒ ｒ ｅ ｄ ｔ ｏ ａ ｐ ｒ ｅ ｎ ａ ｔ ａ ｌ ｄ ｉ ａ ｇ ｎ ｏ ｓ ｉ ｔ ｉ ｃ ｃ ｅ ｎ ｔ ｅ ｒ ｆ ｏ ｒ ｔ ｈ ａ ｌ ａ ｓ ｓ ｅ ｍｉ ａ ｆ ｒ ｏ ｍ Ｊ ａ ｎ ｕ ａ ｒ ｙ，
了３ ３例 重 型 ／ 中 间 型 患 儿 的 出 生 。结 论 百 色市 地 贫 筛查 双 阳 夫 妇 中 高 危 地 贫 夫 妇 占相 当大 的 比例 ， 开展 大规 模 的
1392例血液学筛查指标阴性个体的地中海贫血基因分析
霉 素 具 有 很 好 的抗 菌 活 性 ， 局部 血药浓度 高 ， 体 内最 低 抑 菌 浓
度 维 持 时 间长 ， 使用安全性高 ， 不 良反 应 小 等 优 点 ， 目前 叮作 为
治疗ｄ ， Ｊ Ｌ 肺 炎 支 原体 感 染 的 首 选 抗 菌 药 物 。 综上所述 ， 使 用 快 速 鉴 定 培养 法 及 直 接 药 敏 试 验 对 肺 炎 支
于学龄前小儿机体抵抗力 较弱 ， 呼 吸系统 防御机制 薄弱所 致 。
Ｅ ４ ］ Ｌｉ Ｘ， Ａｔ ｋ ｉ ｎ ｓ ｏ ｎ Ｔ Ｐ， Ｈ ａ ｇ ｏ ｏ ｄ Ｊ ， ｅ ｔ ａ １ ． Ｅ ｍｅ ｒ ｇ ｉ ｎ ｇ ｍａ ｒ ｃ ｏ ｌ ｉ ｄ ｅ ｒ ｅ ｓ ｉ ｓ ｔ
１ ２ ． ３ ６ 。快 速 培 养 法 标 本 获 取 容 易 ， 在 感 染 早 期 即 可 采 集 标
原体感染患儿做病原 学检测 ， 操 作 技 术 简便 ， 标本易获取 ， 准 确 度 和特 异性 能 达 到 临 床 要 求 ， 同 时 能 够 及 时 准 确 指 导 临 床 治
疗， 临 床 应 用 效 果 显 而易 见 ， 值得临床推广应用 。
国 际检 验 医学杂志 ２ ０ １ ４ 年 ２月第 ３ ５卷第 ３期
Ｉ ｍ Ｊ Ｌ ａ ｂ Ｍｅ ｄ ， Ｆ ｅ ｂ ｒ ｕ ａ ｒ ｙ ２ ０ １ ４ ， Ｖ ｏ １ ． ３ ５ ， Ｎ ｏ ． ３
・
３ ５１ ・
响 蛋 白 质 合 成 的 抗 菌 药 物 如 大 环 内 酯 类 、
养 基 的要 求 特别 高 ， 故 未 能 普 及 。 近年 来 诊 断ｄ ， Ｊ ｂ 感 染 肺 炎 支
β-地中海贫血基因检测(PCR-反向点杂交法)
pcr扩增
DNA提取
利用特定的试剂从血细胞中提取出DNA。
pcr扩增
使用聚合酶链式反应（PCR）技术对DNA进行扩增，使其数量增加，便于后续 的检测。反向点Fra bibliotek交制备探针
将目标基因序列设计成特定的探针，并固定在尼龙膜上。
杂交反应
将扩增后的DNA与固定在膜上的探针进行杂交，通过碱基互 补配对原则，将目标基因序列特异性地结合在膜上。
纳米技术
利用纳米材料和纳米技术提高检测的灵敏度和特异性，降 低检测误差。
要点二
基因组编辑技术
利用CRISPR-Cas9等基因组编辑技术，对β-地中海贫血基因 进行精确编辑和修复，从根本上治疗地中海贫血。
临床应用的拓展
早期筛查
将β-地中海贫血基因检测纳入新生儿筛查 计划，实现早期发现和干预，降低疾病对 患儿的影响。
β-地中海贫血基因检测(pcr反向点杂交法)
• β-地中海贫血基因检测介绍 • pcr-反向点杂交法介绍 • β-地中海贫血基因检测(pcr-反向点
杂交法)流程 • β-地中海贫血基因检测(pcr-反向点
杂交法)的临床意义
• β-地中海贫血基因检测(pcr-反向点 杂交法)的未来发展
01
β-地中海贫血基因检测介绍
03
耗时长：需要进行PCR扩增和杂交反应， 整个过程需要一定时间。
04
对实验条件要求高：需要严格控制实验条 件，避免交叉污染和假阳性结果。
03
β-地中海贫血基因检测(pcr-反 向点杂交法)流程
样本采集和处理
血液样本采集
从患者静脉抽取适量血液，用于 后续的基因检测。
样本处理
将采集的血液进行离心，分离出 血浆和血细胞，保留血细胞用于 后续的DNA提取。
云南地中海贫血149例基因诊断
种 单基 因遗 传病 。 国 内外 地 中海 贫血 流行 高发地
区位 于我 国广 东 、 西 、 来 群 岛… 、 及 等 地 。 广 马 埃
取液 充 分混 匀 ， 水 浴 １ ｎ １ ０ ／ ｎ离 心 ５ 沸 ０ｍｉ，２０ ０ｒｍｉ ｍｎ 取 ５ ｌ ｉ， 上清 液点 样上 机 。
进 行 （ ０ Ｌ 琼 脂糖 凝胶 电泳 ，０ｍｉ 用 Ｕ Ｐ凝 ２ ） ２ ｎ后 Ｖ
胶成 像 仪观 察 并 记 录结 果 。 （ ）结 果 判 读 ： 常人 ２ 正
Ｄ Ａ标 本 只产 生 １ １ ８ｋ Ｎ 条 ． ｂ电泳 条带 ； 地 中海贫 血 １杂合 子 （一 ／ ｏ） 一 【出现 １８ｋ ． ｂ和 １３ｋ ． ｂ２个
云 南地 中海 贫血 １９例 基 因诊 断 ４
李 翠莲 温柏 平 杨 跃煌
地 中海贫 血是 东南 亚地 区及 我 国南方 最 常见 的
一
２ ３ 提取 Ｄ Ａ 取 ３ ０ ｌ ． Ｎ ０ 抗凝 全血 ， 使用 双蒸 水 法提 取 Ｄ Ａ， 心 后 去 上 清 液 ， 人 ５ ｌ Ｎ Ｎ 离 加 ０ Ａ提 Ｄ
细胞 计数 、 髓涂 片 、 清铁 及 铁 蛋 白 、 细 胞脆 性 骨 血 红
试 验 等 确 诊 为 溶 血 性 贫 血 ， 后 进 行 电 泳 ， 定 然 测
Ｈ Ａ 、ｂ ｂ ２ Ｈ Ｆ含量 ， 如果 红 细胞 脆性 降低 ， Ｈ Ａ 而 ｂ ２正
表 １ 多重 Ｐ Ｒ检测 ｄ地 中海贫血 ３对 引物序列表 Ｃ
地 中海贫血 基 因有 地 理 和 种 族 特 异性 ， 同地 区 和 不
不 同民族基 因 突变类 型 可能 有较 大差 异 。云南是 一
个 少数 民族 聚居 地 区 ， 由于基 因检 测技 术条 件不 足 ， 有关 地 中海 贫 血 基 因 类 型 和构 成 比 的研 究 报 道 甚 少 。为 了解 云南 地 中海 贫 血基 因类 型 和 构 成 比 ， 本 研究 对 ３ ０例 高度 疑诊 的患 儿用 多 重聚合 酶链 反 应 ６
500例孕妇地中海贫血筛查与产前诊断分析
500例孕妇地中海贫血筛查与产前诊断分析【摘要】本研究旨在探讨孕妇地中海贫血的筛查与产前诊断情况，并分析500例孕妇的相关数据。
通过概念和流行病学特征的介绍，了解该疾病的背景和重要性。
介绍产前筛查和诊断方法的应用，以及500例孕妇地中海贫血的筛查和诊断结果。
进一步分析产前诊断情况，探讨地中海贫血筛查与产前诊断的重要性。
最后提出研究的局限性和展望，为未来进一步研究和临床应用提供建议。
通过本研究，可以更好地认识孕妇地中海贫血的筛查与诊断，提高对该疾病的重视和认识，为临床治疗和预防提供参考依据。
【关键词】孕妇、地中海贫血、筛查、产前诊断、500例、流行病学特征、筛查方法、产前诊断方法、重要性、局限性、展望。
1. 引言1.1 研究背景地中海贫血是一种常见的遗传性疾病，主要分为地中海贫血和地中海贫血症两种类型。
这两种疾病均是由遗传缺陷引起的血红蛋白合成障碍，导致患者出现贫血等症状。
在地中海地区，特别是地中海沿岸国家，地中海贫血的发病率较高。
虽然地中海贫血主要受到地理、生态和人类遗传因素的影响，但由于现代社会的全球化和移民现象，地中海贫血已经成为全球范围内的健康问题。
随着医疗技术的不断进步，产前筛查和诊断在预防和控制地中海贫血方面起着重要作用。
孕妇地中海贫血筛查与产前诊断是帮助患者及时了解自身疾病风险，制定合理的治疗方案，避免疾病传播和遗传风险的重要手段。
对孕妇地中海贫血筛查与产前诊断进行深入研究具有重要的临床意义和社会意义。
本研究旨在探讨地中海贫血筛查与产前诊断的相关内容，为临床诊疗提供科学依据。
1.2 研究目的孕妇地中海贫血是一种遗传性疾病，对胎儿和孕妇的健康都会造成严重影响。
本研究旨在通过对500例孕妇地中海贫血的筛查与产前诊断进行分析，以探讨地中海贫血在孕妇中的发病率和诊断情况，并为临床诊断和治疗提供参考依据。
1. 分析孕妇地中海贫血的概念和流行病学特征，深入了解该疾病的发病机制和传播途径；2. 探究产前筛查方法及其应用，评估不同筛查方法在地中海贫血筛查中的敏感性和特异性；3. 分析500例孕妇地中海贫血筛查结果，总结不同筛查方法的有效性和局限性，为临床诊断提供参考；4. 探讨产前诊断方法及其应用，评估不同诊断方法在地中海贫血产前诊断中的准确性和可行性；5. 分析500例孕妇地中海贫血产前诊断情况，总结不同诊断方法的优缺点，探讨如何提高产前诊断的准确率和及时性。
地中海贫血基因检测
地中海贫血简介地中海贫血（thalassemia），又称海洋性贫血，简称地贫，是由于人体珠蛋白基因突变或者缺失而导致的某种珠蛋白链合成障碍，造成α，β-珠蛋白肽链合成速率的不平衡而导致的溶血性贫血。
重型地贫会引起胎儿水肿症、贫血、甚至死亡；中间型地贫患儿需经常输血，长大基本丧失劳动能力，生活质量明显下降。
地中海贫血是一种累及全世界且具有高发病率的遗传病，我国以广东、广西、海南、四川、重庆为地贫高发区（表1）。
由于目前地贫尚无有效根治办法，患儿家庭背负着极大的精神压力和经济负担。
地中海贫血基因诊断可在临床上对患者的基因型进行确诊，对家族成员基因型进行追踪及监控，并应用于婚前检查、产前诊断，以预防和减少重症地中海贫血儿的出生，降低地中海贫血发生率，提高人口素质地贫治疗现状地中海贫血目前尚无有效的疗法,因而预防重型地中海贫血患儿出生是控制本病的可行方法,为此,人群中地贫携带者的筛查、基因诊断和产前诊断显得尤为重要。
常用的诊断方法如下：1.Southern 印迹法优点：分析缺失型α-地中海贫血分子缺陷的可靠技术缺点：操作繁冗，不宜作为常规手段2.联合检测平均红细胞参数（MCV、MCH）+红细胞脆性检测+Hb（血红蛋白）电泳MCV：平均红细胞容积 MCH：平均红细胞血红蛋白量优点：这一检测方法简便、迅速，也较为普及缺点：不能有效地把缺铁性贫血区别开来，对于α-地中海贫血和β-地中海贫血的诊断也没有特异性。
3.PCR-RDB法（PCR/寡核苷酸探针反向斑点杂交法）检测中国南方常见的17种β地贫突变：CD41～42(-TCCT)、IVS-2 nt654 C →T、-28 A→G、CD71～72（+A）、CD71～72（+T）、CD17 A→T、CD26 G→A、CD31（-C）、CD27～28（+C）、CD43 G→T、-32 C→A、-29 A→G、-30 T→C、CD14～15（+G）、CAP、Int及IVS-1 nt5 G→C优点：在一次实验可同时辨别多种点突变，其准确性仅次于DNA测序缺点：突变位点附近存在的多态性位点易导致假阴性结果4.Gap-PCR采用单管四重PCR法（多重PCR技术）对其基因组DNA进行扩增，同时检测-α3.7、-α4.2、--SEA和正常对照4种等位基因型，采用1.2％琼脂糖凝胶电泳分离扩增产物，通过片断大小判断患者的基因型。
1071例地中海贫血基因筛查结果分析
1071例地中海贫血基因筛查结果分析目的了解來我院就诊的地中海贫血（简称“地贫”）筛查患者地贫基因类型并分析平均红细胞体积（MCV）、平均红细胞血红蛋白含量（MCH）在地贫筛查中的应用价值。
方法对2015年12月～2016年9月来我院就诊的1071例地贫筛查患者采用裂口PCR（gap-PCR）扩增法检测α地贫基因以及PCR-反向斑点杂交（PCR-RDB）技术检测β地贫基因，血细胞分析仪分析904例患者外周血的MCV、MCH。
结果①1071例检测样本中男性556例，检出地贫230例（41.37%）；女性515例，检出地贫238例（46.21%），不同性别组检测阳性差异无统计学意义（χ2=2.55，P>0.05）。
②儿童组（0～16岁）360例，检出地贫174例（48.33%）；青壮年组（17～49岁）651例，检出地贫278例（42.7%）；老年组（≥50岁）60例，检出地贫16例（26.67%），不同年龄组检测阳性差异有统计学意义（χ2=10.48，P＜0.01）。
③1071例样本共检测α地贫293例（27.36%），其中以αα/--SEA、-α3.7/αα、αα/-α4.2基因型为主，占α地贫的93.86%；检测β地贫157例（14.66%），其中以CD41-42、IVS-Ⅱ-654、-28、CD71-72、CD17基因型为主，占β地贫的82.81%；α地贫复合β地贫18例，比例为1.68%。
④MCV用于α地贫、β地贫和αβ复合型地贫的筛查的灵敏度分别为91.18%、99.21%、92.31%，特异度为54.18%；MCH用于α地贫组、β地贫组和αβ复合型地贫组的筛查的灵敏度分别为94.12%、99.21%、100.00%，特异度为51.90%；MCV+MCH用于α地贫组、β地贫组和αβ复合型地贫组的筛查的灵敏度分别为89.08%、99.21%、84.62%，特异度为49.24%；MCV与MCH的灵敏度差异无统计学意义（χ2=1.77，P>0.05），特异度差异无统计学意义（χ2=0.55，P>0.05）。
92550例普宁地区地中海贫血筛查结果分析
好，能够配合整项研究。
排除标准：(1)慢性病性贫血和缺铁性贫血，包括平均红细胞体积(MCV)<82fL、平均血红蛋白量(MCH)<27pg、平均血红蛋白浓度(MCHC)<320g/L、血红蛋白A2(HbA2)<2.5%、HbA2>3.5%、胎儿血红蛋白(HbF)>2%；(2)直系亲属中有地中海贫血患者。
92550例中男性46275例，女性46275例；年龄15~49岁，平均(32±6.23)岁。
本研究经医院医学伦理委员会批准，所有检查人群知情并签署知情同意书。
1.2检测方法所有样本均采用跨越断裂点聚合酶链反应(Gap-PCR)和聚合酶链反应结合反向点杂交(PCR-RDB)检测。
(1)标本采集：研究对象均采集外周静脉血2mL，加入乙二胺四乙酸二钾(EDTA-K2)抗凝，置于4℃FYL-YS-828L医用冰箱(北京福意电器有限公司提供)保存血样备用，保存不超过1周，样本在运输过程中避免剧烈震荡。
(2)DNA基因组提取：DNA 提取试剂盒由潮州凯普生物化学有限公司提供，取200μL血液加入到离心柱中，14000×g，离心10min，弃去上清液后，使用QIAamp DNA Blood Mini Kit抽提DNA，具体提取操作步骤根据试剂盒提供的说明书进行，所提取DNA浓度为20~40ng/μL，OD260/OD280的值在1.5~2.5，置于-20℃FYL-YS-828L医用冰箱(北京福意电器有限公司提供)保存血样备用。
(3)α-地中海贫血基因检测：采用Gap-PCR基因诊断技术检测3种缺失型α-地中海贫血(--SEA、-α3.7、-α4.2)、3种突变型α-地中海贫血(WS、CS和QS)。
试剂盒为潮州凯普生物化学有限公司提供。
(4)β-地中海贫血基因检测：采用PCR-RDB方法，基因诊断试剂盒由广州凯普生物化学有限公司提供，检测16种β地贫基因突变，包括β41-42/βN、β43/βN、β654/βN、β71-72/βN、βCap/βN、βInt/βN、βIVS1-1/βN (G-T，G-A)、βIVS1-5/βN、βE/βN、β14-15/βN、β17/βN、β27-28/βN、β-28/βN、β31/βE和β-29/βN。
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地中海贫血基因检测案例
——从罕见地贫基因到双线检测
钦州市妇幼保健院
基因科学与遗传医学诊断中心
汇报人：龚菲菲组员：龙驹、龚菲菲、施狄秋、张城鸿
引言
地中海贫血是一种单基因遗传疾病，广西人群中地贫基因携带率约为25%。
目前常规地贫基因分析试剂盒所检测的范围是4种α缺失基因、3种非缺失型α地贫和17种非缺失型β地贫。
研究表明，人群中有一定的地贫基因携带者，其携带的基因型不在常规地贫基因检测试剂盒检测范围内。
本案例将阐述一例由罕见地贫基因的检出而改进地贫基因检测分析流程，进而降低地贫基因检测漏诊风险的事例。
2015年6月，一对夫妇来我院进行地中海贫血基因检测。
在检查过程中，我们发现了一些问题。
先证者（来自A家系）是一个28岁的男性个体，其妻子在孕期4个月时检出为--SEA携带者。
其丈夫血液学数据如表所示。
结果显示MCH稍低，于是采用MLPA进行检测以排除罕见型。
AⅡ-1 性别-年龄M-28
MCV(fL) 82.3
MCH(pg) 26.5
Hb(g/dL) 16.1
HbF (%) 0.8
HbA2 (%) 2.4 Hb Bart’s+Hb H
(%)
0 Ferritin (μg/L)306.8 α 常规基因型αα/ααβ基因型βA/βA
一例罕见地贫家系的检出
该先证者的临床表型
MLPA结果图
MLPA结果显示其缺失的断裂点位于337和142探针，以及283和310探针之间。
同时采集了他们家系进行分析。
此时，也发现一例患儿疑似携带该变异，合并研究。
结果显示，该家系疑似携带2.4KB缺失型基因
电泳和测序验证-α2.4等位基因的确诊。
（A）家系A和一例HbH
病患者的琼脂糖电泳图
（wt表示野生型）。
3个
个体检出300bp的PCR产
物。
（B）测序结果以及-α2.4等
位基因的示意图。
家系图
先证者
携带该罕见地贫基因的家族系图：先证者为基因型为-α2.4/αα。
由该罕见地贫基因的检出引发的思考 该罕见地贫基因的检出，揭示了人群中含有一定量的罕见地贫基因，如果其漏检，会为产前诊断工作带来风险；
我们常规的质量管理还不足以更好保证医疗安全，为了防止潜在的不足与其他不良情况的发生，有必要采取改进的措施。
制定PDCA计划
为了进行持续改进措施，将质量管理改进分为四步：
（一）计划：发现质量管理过程中存在的问题，并制定方针和目标，以及改进计划
（二）执行：设计具体的方法、方案和计划布局。
定期执行计划，持续改进
（三）检查：总结执行计划的结果，明确效果，找出问题。
（四）改进：对总结检查的结果进行处理，对成功的经验加以肯定，并予以标准化
计划（P）
计划加强实验检测质量与完善管理体系。
1.地中海贫血基因检测的质量控制仍需加强，计划对罕见型地贫予以二线加测，进一步保障就诊者医疗安全。
2.完善质量管理体系。
质量管理体系贯彻不到位，体系执行不力，应对质量手册进行更新修订，加强执行力度，持续提高服务质量，提高技术水平。
3.持续执行一段时间后进行效果评价，总结执行结果。
4.核查效果情况，汲取好的经验，重视失败的教训，对于没有解决的问题，应提交给下一个PDCA循环中继续解决。
执行（D）
对检测项目方法的改进。
检测地中海贫血基因，我们
在常规试验的基础上，增加
了对部分罕见型的检测，对
检测出的阳性患者，联系他
们携带家属前来做免费的家
系检测，以查出基因来源，
防患于未然。
制定了“地中
海贫血基因检测第二线操作”
规范。
检测二线操作流程
实验操作流程
在常规地贫基因检
测试剂盒检测的同
时，使用自研实时
荧光检测体系对地
贫基因进行进一步
检测。
在复核检测
结果的同时，筛出
部分罕见地贫基因。
实时荧光结果示例
紫色通道=扩增成功，橙色=A1对照，绿色= -α2.4阳性，蓝色= -α21.9阳性
完善质量管理体系，对质量手册进行编写修正，力求手册适用于本科室，符合科室实情，具有实际指导意义。
增加检测罕见
型操作规范
经讨论后增加内容
检查（C）
持续改进计划进行过程中，扩大了检测范围，并对质量手册进行了完善。
1.从2018年至今，我们检测出多名携带罕见型地贫的患者，
为患者带来了更全面的医疗保健服务。
2.修订后的质量手册符合科室实情，更适用于科室发展。
符合“一法两纲”的要求，对科室运行能够起到控制作用，员工质量意识普遍增强，能够主动运动文件，并按文件实施，得到了较好的改进效果。
检查（C）
也遇到了患者不理解，管理体系贯彻不够到位的问题：1.对于检测出罕见型地贫但表型正常的患者，联系对方携带家属
前来家系检测时，患者常不予以重视，不肯通知家属前来，或者报以不信任的态度拒绝继续检测。
2.实验仪器较多，部分实验仪器购买时间长，重新加以管理有一
定难度。
3.质量手册内容还不够完善，除了修订不正之处，还要补充不足，
比如：试剂与校准品的相关管理制度。
4.部分员工对于体系文件理解不到位，导致执行力不够。
改进（A）
我们对持续改进过程中遇到的问题与效果进行了改进和评价。
1.质量手册的修整，为日常质量控制带来了便利，对于可能出现的问题采取了
预防措施，减少了医疗事故的发生率，为患者带来了更贴心、科学、专业、快
捷的优质服务。
2.加增地贫基因的罕见性检测，对提高人口出生素质，提高妇女儿童健康水平，推进妇幼保健事业发展有着重大意义。
3.加强了与临床和兄弟医院的沟通联系，使得检测过程更加流畅严谨。
4.就患者对于罕见型地贫家系检查的不理解，我们采取了多次跟进、耐心沟通、联系就诊医生与其协调的办法，慢慢减少了患者拒绝进一步检查的情况。
5.加强员工对质量手册的理解，每月定期培训，力求加强员工执行力度，不应
付检查，让质量管理方针得到实际落实，真正使质量管理体系得到贯彻。
6.设立设备管理员，明确岗位职责，一步步对缺失的设备管理进行修复备案，
相关实验人员予以配合。
7.对于未能发现的问题，要持续进行改进计划，争取做到更好！
成效
检测流程的持续改进，避
免了部分罕见地贫基因的
漏诊，为辖区地贫防控工
作提供了保障。
持续的改进，培养了团队
的能力，涌现出一批地贫
防治的优秀人才。
团队的成长，产出了一定
数量的优秀成果，发明了
一定数量的具有自主知识
产权的检测体系，推进了
辖区地贫防控工作。
结语
目前大部分医疗机构的质量管理总体还处于较低水平，仍停留在初步控制阶段，未能做到全面管理。
制定的质量手册内容生涩，也得不到实际运用。
因此，我们不仅要应对日益激烈的医疗压力，也要与时俱进、准确及时更新质量管理体系，承担起人类保健工作，承担起计划生育技术服务的职责，减少出生缺陷，提高出生人口素质。
未来，我们要强化自身优势，摒弃缺陷不足，只有管理质量和服务质量的持续改进与提高，才是我科室永恒的发展目标！。