镰刀型细胞贫血症会遗传给后代吗?几率大吗?
镰状细胞贫血有哪些症状

镰状细胞贫血有哪些症状*导读:镰状细胞贫血是常染色体显性遗传的血红蛋白疾病。
因为脱氧,是血液中的红细胞发生僵硬和变形,称为镰刀状,因此叫做镰状细胞贫血。
发病的人群主要是非洲人和非裔黑人,白人和黄种人比较少见。
另外,镰状细胞贫血也是严重危害母子的疾病,会使胎儿死亡率达5%,孕妇死亡率达4.62%。
……镰状细胞贫血是常染色体显性遗传的血红蛋白疾病。
因为脱氧,是血液中的红细胞发生僵硬和变形,称为镰刀状,因此叫做镰状细胞贫血。
发病的人群主要是非洲人和非裔黑人,白人和黄种人比较少见。
另外,镰状细胞贫血也是严重危害母子的疾病,会使胎儿死亡率达5%,孕妇死亡率达4.62%。
镰状细胞贫血有哪些症状?1.溶血。
血液中红细胞的镰变会诱发红细胞的循环破坏,造成血管内溶血。
患者在出生的时候,镰变一般不明显,到3-4个月大就会出现贫血和黄疸,一般6个月就出现脾脏肿大。
2.急性病症。
患有镰状细胞贫血,会出现多种病情的急剧恶化的现象。
最常见的是血管阻塞“危象”,并且是经常反复出现。
由镰状细胞变形性降低,血液粘度增加,在微循环内淤滞,造成血管阻塞所致。
各种的急性病症会严重威胁患者的生命。
3.慢性机体损害。
镰状细胞贫血会给患者的生长发育造成障碍,以及出现广泛的器官损害。
诊断镰状细胞贫血的时候需要对以下症状加以鉴别:反复关节疼痛和明显心脏扩大易误诊为风湿病;急性腹痛容易被误诊为急腹症;骨骼坏死容易误诊为细菌性骨髓炎;出现明显的黄疸可能会与其他原因引起的黄疸混淆。
因此在诊断的时候需要注意小心鉴别。
目前治疗镰状细胞贫血最好的方法是异基因骨髓移植。
其他治疗方法一般是对症治疗,预防或者治疗急性的“危象”。
主要预防患者出现缺氧、脱水或感染。
如果患者出现发热,则需要查疟原虫和抗疟疾治疗,减少对器官的损害和并发症的出现,促进造血以延长患者的生命。
镰状细胞贫血是一种严重疾病,若无良好的医疗条件,患者多于幼年死亡。
如有较好的医疗条件,患者可能生存至成年。
简述镰刀型细胞贫血症是怎样引起的其检测机理是什么文档

机理:镰刀型细胞贫血症是一种遗传性贫血症,属隐性遗传。
是基因突变产生的血红蛋白质分子结构改变的一种分子病。
正常的血红蛋白是由两条α链和两条β链构成的四聚体,其中每条肽链都以非共价键与一个血红素相连接。
α链由141个氨基酸组成,β链由146个氨基酸组成。
镰刀型细胞贫血症患者的血红蛋白的分子结构与正常人的血红蛋白的分子结构不同。
英格兰姆发现镰刀型细胞贫血症是因为链中第六个氨基酸发生变化引起的。
正常健康的人第六个氨基酸是谷氨酸,而患镰刀型贫血症的人则由一个缬氨酸代替谷氨酸。
一般用来诊断及侦测镰刀型贫血症患者的分析测试包括:·全血球计数分析(Complete blood count , CBC) ·S血红素筛选测试(Hemoglobin S screening test) ·血红素电泳分析(Hemoglobin electrophoresis) ·镰形细胞分析测试(Sickle cell test)用聚合酶链反应(PCR)和寡核苷酸探针(ASO)方法或采用PCR和限制性内切酶.疾病检查1.外周血血红蛋白为50~100g/L,危象时进一步降低。
网织红细胞计数常在10%以上。
红细胞大小不均,多染性、嗜碱性点彩细胞增多可见有核红细胞、靶形红细胞异形红细胞、Howell-Jolly小体。
镰状红细胞并不多见,若发现则有助于诊断通常采用“镰变试验”检查有无镰状细胞。
红细胞渗透脆性显著降低白细胞和血小板计数一般正常。
2.骨髓象示红系显著增生,但在再生障碍危象时增生低下,在巨幼细胞危象时有巨幼细胞变3.血清胆红素轻~中度增高,溶血危象时显著增高。
本病的溶血虽以血管外溶血为主,但也存在着血管内溶血。
4.血浆结合珠蛋白降低,血浆游离血红蛋白可能增高。
5.红细胞半衰期测定显示红细胞生存时间明显缩短至5~15天[正常为(28±5)天]6.血红蛋白电泳显示HbS占80%以上HbF增多至2%~15%,HbA2正常,而HbA缺如。
镰刀型细胞贫血症及其发病机理

镰刀型细胞贫血症及其发病机理人类的贫血症是由于身体无法制造足够的血红蛋白造成的,人类的贫血症有许多种。
其中,镰刀型细胞贫血症属于分子病,是指基因突变使蛋白质的分子结构或合成的量异常直接引起机体功能障碍的一类疾病。
人类几种常见贫血症镰刀型细胞贫血症是一类遗传性疾病,由于异常血红蛋白S(HbS)所致的血液病,因红细胞呈镰刀状而得名。
该病属于常染色体显性遗传性疾病,是1949年世界上最早发现的第一个分子病,由此开创了疾病分子生物学。
该病主要见于非洲黑种人,最初见于非洲恶性疟疾流行区的黑种人中。
HbS杂合子对恶性疟疾具有保护性,单核吞噬系统将镰状细胞连同疟原虫一起清除,疟疾不治自愈,使HbS杂合子患者得以生存。
人教版教材人教版教材认为,正常的GAG突变为GTG(A→T);但浙科版教材认为,正常的GAA突变为GTA(A→T)。
查找一些资料两种情况都有,其中,大多数情况是支持前者,但也有的资料同时说明了两种方式的存在。
另外,除了异常血红蛋白S(HbS),即第6位氨基酸由正常的谷氨酸变成了缬氨酸,形成HbS,还有一种是异常血红蛋白C(HbC),即第6位氨基酸由正常的谷氨酸变成了赖氨酸,形成HbC。
如下所示:发病机理:正常成人血红蛋白是由两条α链和两条β链相互结合成的四聚体,α链和β链分别由141和146个氨基酸顺序连接构成。
镰状细胞贫血的发生是由于β珠蛋白基因的第6位密码子由正常的GAG突变为GTG(A→T),使其编码的β珠蛋白N端第6位氨基酸由正常的谷氨酸变成了缬氨酸,形成HbS。
镰状细胞贫血患者因β链第6位上的谷氨酸被缬氨酸替代形成HbS,HbS在脱氧状态下相互聚集,形成多聚体。
这种多聚体由于其HbS的β链与邻近的β链通过疏水键连接而非常稳定,水溶性较氧合HbS低5倍以上。
纤维状多聚体排列方向与细胞膜平行,并与细胞膜紧密接触,故当有足够的多聚体形成时,红细胞即由正常的双凹形盘状变为镰刀形,此过程称为“镰变”。
镰刀细胞贫血名词解释

镰刀细胞贫血名词解释
镰刀细胞贫血,也被称为镰状细胞贫血,是一种常见的遗传性血液疾病。
在正常情况下,红细胞呈圆盘状,有助于血液在血管中顺畅流动。
然而,在镰刀细胞贫血患者身上,红细胞变得不规则,呈镰刀状或半月状。
这种畸形的红细胞易于黏附在一起和堵塞血管,导致血液循环受阻。
这造成了一系列临床症状,包括慢性贫血、体力活动时的疲劳、急性疼痛危机以及导致各种器官受损的并发症。
镰刀细胞贫血是由基因突变所致,主要受S型镰状细胞变异血红蛋白基因的影响。
这种突变会导致血红蛋白在低氧环境下形成聚集,使红细胞形状发生改变。
镰刀细胞贫血是一种慢性疾病,通常从儿童时期开始,并终身持续。
因为这种疾病的遗传性质,有家族史的人更容易患病。
治疗镰刀细胞贫血的方法包括预防并控制疼痛危机、改善贫血症状、预防感染和处理并发症。
常规治疗包括输血、药物治疗、水合和疼痛管理。
同时,积极的生活方式和健康管理对于镰刀细胞贫血患者至关重要。
这包括充足的水分摄入、避免诱发疼痛危机的因素、保持良好的营养、定期锻炼和遵循医生的指导。
总之,镰刀细胞贫血是一种遗传性血液疾病,导致红细胞形状异常,进而对血液循环产生负面影响。
了解该疾病的定义、病因和治疗方法对于患者和他们的家人至关重要,以帮助他们更好地管理和控制疾病。
初二生物基因在亲子代间的传递试题

初二生物基因在亲子代间的传递试题1.镰刀型细胞贫血病与性别有关。
( )【答案】×【解析】镰刀形细胞贫血病属于常染色体单基因遗传病,与性别无关。
【考点】此题主要考查人类遗传病。
2.“种瓜得瓜,种豆得豆”说的是生物之间的变异现象。
【答案】×【解析】遗传是指亲子间的相似性,变异是指子代与亲代之间的差异,以及子代个体之间的差异的现象.“种豆得豆,种瓜得瓜”体现了亲代与子代之间具有相同的性状,因此体现了生物的遗传现象,而不是变异现象。
故答案为:×.【考点】此题考查的知识点是遗传现象.解答时可以从遗传、变异的概念方面来切入。
3.在有性生殖过程中,从亲代的体细胞到生殖细胞再到发育成子代的受精卵,细胞中染色体的数量变化是A.2N→2N→2N B.N→N→N C.N→2N→N D.2N→N→2N【答案】D【解析】亲代在产生生殖细胞的过程中,成对的染色体要分开,分别进入两个生殖细胞中,因此生殖细胞中的染色体数目比体细胞减少一半,受精卵中的染色体来自于精子和卵细胞,数目又恢复到亲代体细胞中的染色体数,如图所示,因此从亲代的体细胞到生殖细胞再到发育成子代的受精卵,细胞中的染色体的数量变化是2N→N→2N,故选D。
【考点】本题考查的是基因在亲子代之间的传递。
4.我国《婚姻法》禁止近亲结婚,原因是A.近亲结婚后代必患遗传病B.近亲结婚后代身体抵抗力差,易得病C.近亲血缘关系近,后代遗传病患病率远远高于非近亲结婚后代遗传病患病率D.近亲结婚,不符合社会伦理道德【答案】C【解析】遗传病是指遗传物质发生改变所引起的疾病,近亲是指两个人在几代之内曾有共同祖先,近亲结婚是指三代之内有共同祖先的男女婚配,我国婚姻法明确规定,禁止直系血亲和三代以内的旁系血亲的男女结婚。
主要的原因是血亲近的夫妇,从共同祖先哪里获得相同致病基因的可能性大,携带的隐性致病基可能同时传递给子女,大大提高了隐性遗传病的发病率,故选项C符合题意。
简述镰状细胞贫血的遗传基础。

简述镰状细胞贫血的遗传基础。
镰状细胞贫血(sickle cell anemia)是一种遗传性红细胞疾病,其遗传基础主要涉及血红蛋白基因的突变。
正常情况下,人体的血红蛋白是由两种不同的链组成:α链和
β链。
正常的β链被称为血红蛋白A(HbA),而在镰状细胞
贫血患者中,β链发生了一个突变,形成称为血红蛋白S (HbS)的异常血红蛋白。
血红蛋白S的突变导致红细胞形状发生变化,从而使其变得
扁平而呈镰状。
这种形状使得红细胞更容易黏在一起,并堵塞血管,导致组织和器官缺氧。
此外,血红蛋白S还容易失去
氧分子,形成多聚体,进一步加重了疾病的症状。
镰状细胞贫血是一种常见的遗传疾病,其主要以常染色体隐性方式遗传。
这意味着,一个人必须继承来自双亲的两个异常基因才会患上该病。
如果一个人只继承了一个异常基因,他们将表现为镰状细胞特点的一些症状,但不会有严重的贫血。
通常,仅当两个携带异常基因的个体生育时,他们的后代才有可能患上镰状细胞贫血。
在这种情况下,每个后代继承到两个异常基因,导致红细胞产生异常,并患有镰状细胞贫血。
而对于只继承了一个异常基因的个体,他们称为携带者,通常不表现出明显的症状,但在一些特定情况下,如缺氧、感染或剧烈运动时,也可能出现一些轻微的症状。
因此,在遗传学上,镰状细胞贫血的遗传基础是由父母亲携带
的异常血红蛋白基因决定,并通过常染色体隐性遗传方式传递给子代。
孕期疾病-镰刀型细胞贫血症

镰刀型细胞贫血症【导读】镰刀型细胞贫血症,是一种令人生畏的遗传病,它是血红蛋白分子遗传缺陷造成的一种疾病,病人的大部分红细胞呈镰刀状。
这种病会让人呼吸困难、生长缓慢、心跳加速、容易感染等等,甚至还会引起病人的死亡。
根据现有的医学技术,镰刀型细胞贫血症无法医治。
什么是镰刀型细胞贫血症镰刀型细胞贫血症,是一种遗传病,指的是血红蛋白分子遗传缺陷造成的一种疾病,病人的大部分红细胞呈镰刀状。
这种疾病的特点是病人的血红蛋白β—亚基N端的第六个氨基酸残基是缬氨酸(vol),而不是下正常的谷氨酸残基(Glu)。
血红蛋白是个四聚体蛋白,血红蛋白和肌红蛋白的氧合曲线不同,血红蛋白是个别构蛋白,因此镰刀型细胞贫血病是一种分子病。
镰刀型细胞贫血症是一种遗传性贫血症,属于隐性遗传。
患者的红细胞缺氧时变成镰刀形(正常的是圆盘形),失去输氧的功能,许多红血球还会因此而破裂造成严重贫血,甚至引起病人死亡。
镰刀型细胞贫血症的突变基因是1949年确定的,随着分子遗传学的进展,到1957年终于由英国学者英格兰姆阐明了它的分子机制。
正常成人血红蛋白是由二条链和二条链相互结合成的四聚体,链和链分别由141和146个氨基酸顺序连结构成。
英格兰姆发现镰刀型细胞贫血症是因为链中第六个氨基酸发生变化引起的。
正常健康的人第六个氨基酸是谷氨酸,而患镰刀型贫血症的人则由一个缬氨酸代替谷氨酸。
镰刀型细胞贫血症,就是遗传物质DNA中一个CTT变成CAT,即其中一个碱基T变成A,以致产生病变。
患者常有严重而剧烈的骨骼、关节和腹部疼痛的感觉。
镰刀型细胞贫血症常见于非洲和美洲黑人。
人们在非洲疟疾流行的地区,发现镰刀型细胞杂合基因型个体对疟疾的感染率,比正常人低得多。
这是因为镰刀型细胞杂合基因型在人体本身并不表现明显的临床贫血症状,而对寄生在红血球里的疟原虫却是致死的,红血球内轻微缺氧就足以中断疟原虫形成分生孢子,终归于死亡。
所以,在疟疾流行的地区,不利的镰刀型细胞基因突变可转变为有利于防止疟疾的流行。
镰刀型细胞贫血症简介

镰刀型细胞贫血症简介一、发现史及病症镰刀型细胞贫血症是20世纪初才被人们发现的一种遗传病。
1910年,一个黑人青年到医院看病,他的症状是发烧和肌肉疼痛,经过检查发现,他患的是当时人们尚未认识的一种特殊的贫血症,他的红细胞不是正常的圆饼状,而是弯曲的镰刀状。
后来,人们就把这种病称为镰刀型细胞贫血症。
镰刀型细胞贫血症主要发生在黑色人种中,在非洲黑人中的发病率最高,在意大利、希腊等地中海沿岸国家和印度等地,发病人数也不少,在我国的南方地区也发现有这类病例。
在镰形细胞的血红蛋白(HbS)中,由于带负电的极性亲水谷氨酸被不带电的非极性疏水缬氨酸所代替,致使血红蛋白的溶解度下降。
在氧张力低的毛细血管区,HbS形成管状凝胶结构(如棒状结构),导致红细胞扭曲成镰刀状(即镰变)。
这种僵硬的镰状红细胞不能通过毛细血管,加上HbS的凝胶化使血液的黏滞度增大,阻塞毛细血管,引起局部组织器官缺血缺氧,产生脾肿大、胸腹疼痛(又叫做“镰形细胞痛性危象”)等临床表现。
红细胞镰变的初期是可逆的,给予氧可逆转镰变过程。
但当镰变已严重损害红细胞膜后,镰变就变为不可逆,即使将这种细胞置于有氧条件下,红细胞仍保持镰状。
镰变的红细胞僵硬,变形性差,可受血管的机制破坏和单核巨噬系统吞噬而发生溶血。
镰变的红细胞还可使血液黏滞性增加,血流缓慢,加之变形性差,易堵塞毛细血管引起局部缺氧和炎症反应导致相应部位产生疼痛危象,多发生于肌肉、骨骼、四肢关节、胸腹部,尤以关节和胸腹部为常见。
二、遗传方式镰刀形细胞贫血症是一种常染色体隐形基因遗传病。
患病者的血液红细胞表现为镰刀状,其携带氧的功能只有正常红细胞的一半,迄今为止还没有能真正治愈的药物。
纯合子SS型:完全没有正常的HbA,患者红细胞内HbS浓度较高,对氧的亲和力显著降低,只有14%活到成年,而多死亡于30岁前。
杂合子AS型:正常HbA与异常HbS相混。
镰刀形细胞贫血症的杂合子,由于红细胞内HbS浓度较低,这样的患者在正常情况下是正常的,但是在缺氧的时候,比如经过了剧烈活动或到高原空气稀薄的地方,就会引起红细胞从正常的双凹圆饼状变成不正常的镰刀状,造成贫血。
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镰刀型细胞贫血症会遗传给后代吗?几率大吗?
镰刀型细胞贫血症会遗传给后代吗?几率是多少?
首先,可以明确的告诉大家,镰刀型细胞贫血症是一种遗传性血液疾病。
作为一种基因病,如果父母双方任何一方携带了该病的基因,那么是会遗传给后代的,所以这种情况下想要生育一个健康的宝宝建议大家选择做三代试管婴儿,这样能对胚胎的基因和染色体提前进行筛查诊断,然后选择健康不携带遗传疾病基因的胚胎移植,从而降低后代患病的几率。
其次,镰刀型细胞贫血症的遗传几率是难以控制,毕竟该病是一种隐性遗传疾病,可能会遗传给后代,但是具体的遗传几率并不确定,总之其遗传性是不能忽视的。
最后,在患上镰刀型细胞贫血症之后患者从婴幼儿时期就会开始出现相关症状,所以家长朋友们一定要注意对宝宝的观察,并且按照医生的要求定期带宝宝去医院检查,这样才能及时发现病情,并且及时采取相关治疗,从而降低疾病的危害性。
镰刀型细胞贫血症虽然没有特殊根治的方法,但是在及时采取纠正贫血、防止缺氧、预防感染等治疗方式后,患者的生活质量是能有所保障的,所以大家不要太过灰心。
注:镰刀型细胞贫血症不仅是一种遗传疾病,而且目前还没有有效的治疗方法,所以一旦患上这种疾病后果是非常严重的,希望大家都能引起重视,不仅要在怀孕前和怀孕后做好相关的措施降低镰刀型细胞贫血症的发病率外,还应该要在发现疾病之后积极配合治疗。