荧光原位杂交技术在骨髓增生异常综合征预后因素分析中的应用
荧光原位杂交技术的临床应用_概述及说明
荧光原位杂交技术的临床应用概述及说明1. 引言1.1 概述荧光原位杂交技术是一种重要的分子生物学方法，可以通过使用荧光探针与待测DNA序列特异性结合，实现对目标DNA的检测和定位。
该技术的广泛应用使其成为基因诊断、细胞生物学以及遗传学研究的关键工具。
本文将对荧光原位杂交技术进行全面概述，并讨论其在临床诊断和生命科学研究中的重要应用。
1.2 文章结构本文将按照以下结构进行介绍和讨论：首先，我们将简要介绍荧光原位杂交技术的基本原理和相关概念；接着，我们将详细阐述该技术在临床诊断中的应用，包括癌症相关染色体异常的检测与定位、遗传疾病的分子诊断与遗传咨询以及微生物检测和感染性疾病的诊断；然后，我们将探讨该技术在生命科学研究领域中的重要应用，包括基因组和染色体结构分析、基因表达调控机制研究以及细胞核内事件及细胞过程动态观察与实时监测；最后，我们将对荧光原位杂交技术进行总结和评价，并展望其未来发展趋势。
1.3 目的本文的目的是全面概述荧光原位杂交技术的临床应用，并介绍该技术在生命科学研究中的重要性。
通过阐述其基本原理和应用案例，旨在增进读者对该技术的了解，并为相关领域的研究人员提供指导和启示。
同时，我们还将对该技术的优势和局限性进行评价，以便读者更好地理解并运用荧光原位杂交技术。
2. 荧光原位杂交技术概述2.1 原位杂交技术简介荧光原位杂交技术是一种用于分析染色体、基因组和RNA等核酸序列的强有力的方法。
它基于亲和性结合原理，利用荧光标记的探针与待测样品中的靶序列进行特异性杂交，通过可见光或荧光显微镜观察探针与样品是否杂交成功，从而实现对目标序列的定位和检测。
2.2 荧光原位杂交技术的基本原理荧光原位杂交技术主要包括以下几个步骤：首先，利用DNA合成或PCR扩增方法得到所需的荧光标记探针；然后，通过氨基化反应将这些探针连接到具有亲和性活性分子（如尾牙肌动蛋白）上，形成完整的荧光标记探针；接下来，在待测样品上进行脱氧核苷酸（dNTP）逆转录DNA合成反应，并在此过程中引入树酰胺（digoxigenin）－标记或生物素－标记dUTP等标记探针；然后，对样品进行固定处理，并与探针进行杂交，使探针与样品中的互补序列结合；最后，利用可见光或荧光显微镜观察并分析杂交信号，实现对目标序列的检测和定位。
恶性血液病诊疗研讨班答案-2024年华医网继续教育
恶性血液病诊疗研讨班答案2024年华医网继续教育目录一、多发性骨髓瘤肾损害 (1)二、脊髓增生异常综合征诊断与分型 (3)三、多发性骨髓瘤诊治及MDT实践 (5)四、复发难治AML的移植治疗 (7)五、成人Ph+急性B淋巴细胞白血病的诊治 (9)六、浆母细胞淋巴瘤 (10)七、中国成人急性淋巴细胞白血病诊断与治疗指南 (12)八、骨髓增生异常综合征 (14)九、骨髓增生异常综合征的临床病理诊断与鉴别 (16)十、恶性血液病主要诊断选择和DRG分组 (18)十一、血液病患者药物性肝损伤的预防和规范化治疗进展 (20)十二、骨髓活检在血液病诊断中的应用及意义 (21)十三、毛细胞白血病的诊断与治疗 (23)一、多发性骨髓瘤肾损害1.当临床考虑多发骨髓瘤相关肾病时，哪些情况不需要进行肾活检（）A.肾小球损害为主，伴白蛋白尿＞1 g/24 hB.血液学平稳或缓解的MM患者发生AKIC.同时存在多种因肾衰竭，为评估肾损伤及预测肾衰竭是否可逆D.临床表现为典型管型肾病者E.患者同时合并高血压、糖尿病参考答案：D2.多发骨髓瘤相关肾病的治疗不包括（）A.纠正脱水B.避免使用造影剂、利尿剂、非甾体类消炎药和肾毒性药物；C.避免碱化尿液D.充分水化E.积极控制感染参考答案：C3.MM肾损伤的病理分类不包括（）A.轻链型淀粉样变B.轻链沉积病C.非管型肾病D.肾小管坏死E.间质性肾炎参考答案：C4.下列不属于多发性骨髓瘤相关高钙血症的治疗的是（）A.应用二膦酸盐类药物B.应用大剂量地塞米松C.透析D.控制液体进入量E.利尿、水化参考答案：D5.多发骨髓瘤相关肾病，肾脏的替代治疗包括（）A.血液透析B.血浆置换C.高截留量血液透析D.化疗E.肾移植参考答案：D二、脊髓增生异常综合征诊断与分型1.下列不属于我国MDS患者常见的基因突变的是（）A.TET2B.U2AF1C.ASXL1D.SF3B1E.CALR参考答案：E2.关于荧光原位杂交（FISH）在MDS中的作用，下列描述中不属于其特点的是（）A.不需要高质量分裂相B.能分析所有染色体异常C.分辨率高D.检测花费时间短E.经济花费高参考答案：B3.下列不属于MDS中常见的染色体异常的是（）A.8B.-7C.del（20q）D.-YE.+9参考答案：E4.下列不易与MDS混淆的疾病是（）A.AAB.PNHC.CDAD.AMLE.IDA参考答案：E5.下列属于MDS维也纳最低诊断标准中的必要条件的是（）A.持续（≥6个月）一系或多系血细胞减少B.发育异常C.原始细胞：5%-19%D.典型染色体异常E.造血祖细胞的CFU集落（±集簇）异常参考答案：C三、多发性骨髓瘤诊治及MDT实践1.多发性骨髓瘤患者可出现的是（）A.镰形红细胞B.缗钱状红细胞C.泪滴形红细胞D.靶形红细胞E.棘形红细胞参考答案：B2.下列不属于当今多发性骨髓瘤的治疗方式的是（）A.VRD方案化疗B.达雷妥尤单抗联合化疗C.异基因造血干细胞移植D.自体造血干细胞移植E.卡非佐米联合化疗参考答案：C3.浆细胞白血病与多发性骨髓瘤的鉴别要点是（）A.临床表现B.外周血浆细胞的百分比或绝对值C.尿本周蛋白定性试验D.血清β-微球蛋白浓度E.血清乳酸脱氢酶活力参考答案：B4.多发性骨髓瘤的最常见的早期症状是（）A.肝脾淋巴结肿大B.颈部淋巴结肿大C.IgA型浆细胞白血病D.骨痛E.对称性远端肢体感觉和运动功能障碍参考答案：D5.不属于多发性骨髓瘤的CRAB症状包括（）A.溶骨性破坏B.贫血C.高钙血症D.肾功能损害E.高粘滞血症参考答案：E四、复发难治AML的移植治疗1.下列不能作为早期复发AML患者治疗选择的是（）A.临床试验（强烈推荐）B.靶向药物治疗C.挽救化疗，获得CR 后继而行同胞相合或无关供者HSCTD.直接进行allo-HSCTE.继续原方案化疗参考答案：E2.下列不适合用于晚期复发AML患者（缓解12个月以上复发者）的治疗措施是（）A.重复初始有效的诱导化疗方案，如达到再次缓解，考虑进行allo-HSCTB.临床试验C.靶向药物治疗D.挽救化疗，CR后行同胞相合或无关供者HSCTE.自体造血干细胞移植参考答案：E3.下列不属于移植后预防复发策略的是（）A.早期减停免疫抑制剂B.供者淋巴细胞输注C.药物维持治疗D.强化疗E.定期监测骨髓参考答案：D4.下列不属于可治疗AML的靶向药物的是（）A.吉瑞替尼B.索拉菲尼C.维奈克拉D.艾伏尼布E.博舒替尼参考答案：E5.下列属于维奈克拉+阿扎胞苷的协同作用机制的是（）A.选择性与BCL-2结合，释放促凋亡蛋白B.？干扰白血病干细胞能量代谢，导致白血病干细胞死亡C.？提高AML细胞对T细胞的敏感性，促进T细胞对AML细胞的杀伤作用D.减弱T细胞的敏感性E.？启动AML肿瘤细胞凋亡参考答案：D五、成人Ph+急性B淋巴细胞白血病的诊治1.下列属于ALL异基因造血干细胞移植后的并发症的是（）A.出血性膀胱炎B.急性GVHDC.一般细菌感染D.肝窦阻塞综合征E.血栓性微血管病参考答案：C2.ALL异基因造血干细胞移植后的高复发风险是（）A.移植时＞=CR2B.诊断后＞=2 疗程后CRC.移植时 MRD（+）D.诊断时伴高危核型E.非复杂核型参考答案：C3.下列不属于Ph+ALL异基因造血干细胞移植复发的高危因素的是（）A.Allo-SCT 前MRD+B.KZF1阳性C.CDKN2A/B阳性D.BCR-ABL基因阴性E.附加核型参考答案：D4.下列不属于allo-HSCT治疗的缺点的是（）A.易发生GVHD，移植并发症多B.患者年龄小于60岁C.移植相关死亡率高D.需长期使用免疫抑制剂E.生活质量高参考答案：B5.目前应用于ALL的单抗药物是（）A.CD3-CD19双特异性单抗B.奥加伊妥珠C.达雷妥尤单抗D.利妥昔单抗E.维泊妥昔西单抗参考答案：A六、浆母细胞淋巴瘤1.下列不属于浆母细胞淋巴瘤的治疗方案的是（）A.EPOCHB.CODOX-M/IVACC.Hyper CVADD.硼替佐米联合CHPE.沙利度胺联合激素参考答案：E2.下列为浆母细胞淋巴瘤的病理形态的是（）A.大细胞，具有丰富的细胞质，中央椭圆核，具有突出的核仁B.火焰状细胞C.蝴蝶样核细胞D.戈谢细胞E.纺锤状细胞参考答案：A3.下列不属于浆母细胞淋巴瘤的免疫表型的是（）A.CD79aB.MUM-1C.CD38D.CD138E.CD20参考答案：E4.目前关于浆母细胞淋巴瘤的预后分期，哪项最能反应实际危险度预后分层（）A.IPIB.R-IPIC.NCCN-IPID.FLIPIE.ISS参考答案：C5.属于治疗浆母细胞淋巴瘤的药物的是（）A.达雷妥尤单抗B.维布妥昔单抗C.硼替佐米D.来那度胺E.苯达莫司汀参考答案：E七、中国成人急性淋巴细胞白血病诊断与治疗指南1.急性淋巴细胞白血病患者出现癫痫，需考虑A.颅内肿瘤B.脑出血C.ALL中枢神经系统复发D.脑梗死参考答案：C2.急性淋巴细胞白血病的诱导治疗方案有A.甲氨蝶呤B.阿糖胞苷C.DA方案D.VP方案参考答案：D3.急性淋巴细胞白血病外周血中A.大量原始淋巴细胞B.大量原始粒细胞C.大量中、晚幼粒细胞D.大量成熟淋巴细胞参考答案：A4.急性淋巴细胞白血病的化学染色，正确的是A.过氧化物酶染色阳性B.糖原染色阳性C.两者均有D.两者均无参考答案：B5.不属于特殊类型急性淋巴细胞白血病的是A.BCR-ABL1样 ALLB.APLC.伴 21 号染色体内部扩增的B-ALLD.ETP-ALL参考答案：B八、骨髓增生异常综合征1.RAEB为骨髓增生异常综合征的A.难治性贫血B.环形铁粒幼细胞难治性贫血C.转化中的原始细胞过多难治性贫血D.原始细胞过多难治性贫血E.慢性粒-单核细胞白血病参考答案：D2.关于MDS的描述不正确的是A.MDS是一组获得性疾病B.MDS主要发生于老年人C.MDS是一组造血功能严重紊乱的造血干细胞克隆性疾病D.造血干细胞异常分化，导致血细胞数量增多，功能及形态异常E.1／3以上的病人将发展为急性髓细胞性白血病参考答案：D3.骨髓病态造血最常见于下列哪种疾病A.骨髓增生异常综合征B.再生障碍性贫血C.缺铁性贫血D.传染性单核细胞增多症E.多发性骨髓瘤参考答案：A4.以下属于MDS的病态造血的是A.骨髓红系增生活跃B.粒细胞核固缩，有空泡C.可见Auer小体D.呈裂孔现象E.可见淋巴样小巨核细胞参考答案：E男性，70岁，头昏苍白半年，发热伴皮肤瘀斑瘀点1周。
荧光原位杂交技术结合常规细胞遗传学方法检测多发性骨髓瘤患者的染色体异常
荧光原位杂交技术结合常规细胞遗传学方法检测多发性骨髓瘤患者的染色体异常姚玉华;李桑;孙冠星;王志林;曹祥山【摘要】目的探讨荧光原位杂交技术(FISH)结合常规细胞遗传学(CC)方法检测多发性骨髓瘤(MM)患者染色体异常情况的意义.方法用CC法和FISH对26例MM 患者进行染色体异常分析.结果 26例MM患者中,CC法检测出染色体异常有9例(34.6％)；FISH检测出染色体异常有22例(84.6％),其中IGH基因重排占38.5％(10例)；P53缺失5例(19.2％)；1q21扩增9例,缺失1例；13q14缺失13例(50.0％).13例伴有13q14缺失MM患者中8例出现1q21异常,13例未检测到13q14缺失患者中2例发现1q21异常,差异有统计学意义(x2=5.85,P＜0.05).MM患者13q14缺失和1q21异常之间存在正相关关系(r =0.474,P＜0.05).结论 FISH结合CC法可提高MM患者染色体异常的检出率.【期刊名称】《临床检验杂志》【年(卷),期】2011(029)008【总页数】3页(P578-580)【关键词】多发性骨髓瘤;荧光原位杂交技术;核型分析【作者】姚玉华;李桑;孙冠星;王志林;曹祥山【作者单位】常州市第一人民医院检验科,江苏常州213003;常州市第一人民医院血液实验室,江苏常州213003;常州市第一人民医院血液实验室,江苏常州213003;常州市第一人民医院血液实验室,江苏常州213003;常州市第一人民医院血液实验室,江苏常州213003【正文语种】中文【中图分类】R733.3多发性骨髓瘤(multiple myeloma，MM)是一种好发于中老年人群的浆细胞单克隆恶性增殖性血液系统肿瘤。
由于MM瘤细胞比例低、体外有丝分裂指数低、中期分裂象少、且多为正常分裂象等因素，常规细胞遗传学方法(conventional cytogenetics，CC)染色体异常检出率只占初诊患者的1/3左右。
探讨FISH技术在检测MDS患者5种常见骨髓染色体异常中的应用价值
探讨FISH技术在检测MDS患者5种常见骨髓染色体异常中的应用价值朱炳伟;刘永林;彭来君【摘要】目的探究荧光原位杂交技术(FISH)在检测骨髓增生异常综合征(MDS)患者5种常见骨髓染色体异常中的应用价值.方法对符合维也纳最低诊断标准的70例MDS患者采用6组含上述5种常见染色体异常的FISH探针进行检测,并将检测结果与常规染色体核型分析(CC)结果进行回顾性分析比较.结果 70例MDS患者中,两种方法共检出染色体异常克隆40例,总阳性率为57.1％,其中FISH检测出35例染色体异常,阳性率为50.0％,CC法检测出27例染色体异常,阳性率为38.6％.35例FISH阳性患者标本中,20q-的检出率最高,为20.0％,其余阳性检出率依次为+8(17.1％),-7/7q-(15.7％),-5/5q-(12.9％)和-Y(2.9％).FISH技术在MDS 各亚型RA、RCMD、RAEB-1、RAEB-2和RAS的染色体异常检出频率由低到高依次为30.0％、47.1％、53.8％、60.0％和75.0％.结论 FISH技术在检测MDS 常见骨髓染色体异常的敏感性要高于CC法,对于那些CC检测失败或者正常的MDS病例,有着较高的应用价值.【期刊名称】《浙江临床医学》【年(卷),期】2018(020)010【总页数】3页(P1656-1658)【关键词】荧光原位杂交;常规染色体核型分析;骨髓增生异常综合征【作者】朱炳伟;刘永林;彭来君【作者单位】310006 浙江中医药大学附属第一医院检验科;310006 浙江中医药大学附属第一医院检验科;310006 浙江中医药大学附属第一医院检验科【正文语种】中文骨髓增生异常综合征（MDS）是一组起源于造血干细胞的异质性髓系克隆性疾病，其主要特点是髓系细胞分化及发育异常，表现为无效造血、难治性血细胞减少、造血功能衰竭，转变为急性髓系白血病（AML）的风险性较高［1-2］。
荧光原位杂交技术检测5、7、8号染色体异常在骨髓增生异常综合征患者的应用
荧光原位杂交技术检测5、7、8号染色体异常在骨髓增生异常综合征患者的应用杨建和;岑岭;章艳;肖溶;陈涛;周民【摘要】目的应用荧光原位杂交技术(FISH)检测骨髓增生异常综合征(MDS)患者的5、7、8号染色体,分析其改变的临床意义.方法结合常规的细胞遗传学检查和FISH技术检测5、7、8号染色体.应用SPSS 11.5统计软件,对患者的遗传学异常及疾病的转归及预后进行分析.结果 30例患者常规遗传学检测与FISH检测结果如下:5号染色体异常为(6.7%)vs(16.7%);7号染色体异常为(6.7%)vs(16.7%);8号染色体异常为(16.7%)vs(30.0%).30例患者中存活13例,死亡15例,失访2例;其中9例转化为急性白血病.复杂核型及正常核型的缺失与患者的不良预后密切相关.结论FISH技术能敏感地检测出小克隆异常,运用常规细胞遗传学技术结合多种探针进行分析,能对MDS患者的诊断、转归及预后进行更为准确的判断.【期刊名称】《临床荟萃》【年(卷),期】2010(025)016【总页数】4页(P1393-1396)【关键词】骨髓增生异常综合征;原位杂交荧光;预后【作者】杨建和;岑岭;章艳;肖溶;陈涛;周民【作者单位】南京医科大学附属常州第二人民医院,血液科,江苏,常州,213003;南京医科大学附属常州第二人民医院,血液科,江苏,常州,213003;南京医科大学附属常州第二人民医院,血液科,江苏,常州,213003;南京医科大学附属常州第二人民医院,血液科,江苏,常州,213003;南京医科大学附属常州第二人民医院,血液科,江苏,常州,213003;南京医科大学附属常州第二人民医院,血液科,江苏,常州,213003【正文语种】中文【中图分类】R733.3骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome,MDS)是一组造血干/祖细胞恶性克隆增殖性疾病,以骨髓病态造血和外周血细胞减少为特征,有较高的转化为白血病的风险。
应用荧光原位杂交技术检测多发性骨髓瘤染色体异常的研究-论文
ｄ ｏ ｉ ： １ ０ ． ３ ９ ６ ９ ／ ｊ ． ｉ ｓ ｓ ｎ ． １ ０ ０ ９ — ５ ５ ５ １ ． ２ ０ １ ５ ． ０ ６ ． ０ １ ６
第 ６ 期
刘 颖 ，等 ：应 用 荧光 原 位 杂 交技 术 检 测 多发 性 骨髓 瘤 染 色体 异 常 的研 究
应 用荧光原位杂交技术检测 多发性骨髓瘤 染 色 体 异 常 的 研 究
刘 颖 ，王 蕾 ，王 新有 ，孙 明玲 ，郭 新 红
（ 新 疆 医 科 大 学 第 一 附 属 医 院血 液 病 中心 ，乌 鲁 木 齐 ８ ３ ０ ０ ５ ４ ）
（ １ ｉ ｎ １ ６ ） ．Ｃｏ ｍ ｐａ ｒ ｅ ｄ ｗｉ ｔ ｈ ｃ ｌ ｉ ｎ ｉ ｃ ａ ｌ ｆ ａ ｃ ｔ ｏ ｒ ｓ，ｇｅ ｎｅ ｔ ｉ ｃ ａ ｂ ｎｏ ｒ ｍａ ｌ ｉ ｔ ｉ ｅ ｓ ｓ ｈ ｏｗｅ ｄ ｔ ｈ ａ ｔ Ｊ ３ ２ 一 Ｍ Ｇ ｉ ｎ Ｉ ＧＨ ａ ｂ —
基 金项 目 ： 新 疆 维 吾 尔 自治 区 自然 科 学 基 金 （ ２ ０ １ ４ ２ １ １ Ｃ ０ ４ ３ ） 作者简 介： 刘 颖（ １ ９ ８ ３ ～） ， 女， 硕士 ， 住院医师 ， 研究 方 向 ： 血 液 系统 恶 性 肿 瘤 。
通信作者 ： 郭新红 ， 女， 主 任 医师 ， 硕士生导师 ， 研 究方 向 ： 血 液 系统 恶 性 肿 瘤 ， Ｅ — ｍａ ｉ ｌ ： ｇ ｕ ｏ ｘ ｉ ｎ ｈ ０ ｎ ｇ ２ ２ ２ ＠ｓ ｉ ｎ ａ ． ｃ ｎ 。
荧光原位杂交技术（FISH）的基本原理及应用
荧光原位杂交技术（FISH）的基本原理及应⽤我接触“FISH”也是刚刚两年多的时间，作为⼀个“初学者”刚开始接触“FISH”可能跟⼤多数⼈⼀样满脑⼦的疑惑：“FISH”是做什么的?有什么临床作⽤呢?那些红红绿绿的点都是些什么意思?……今天让我们慢慢的去揭开FISH的不太神秘的⾯纱。
1.FISH的前世今⽣在FISH技术问世之前，基于20世纪60年代，放射性核素探针的原位杂交⽅法，检测间期染⾊体和分裂期染⾊体上特定DNA和RNA序列的⽅法，该⽅法存在操做⽐较⿇烦、分辨率有限、探针不稳定、放射性同位素的危害较⾼等问题，故⽬前弃之不⽤。
20世纪80年代⽤⾮放射性半抗原如⽣物素进⾏核酸标记的技术逐渐开展后，探针也开始使⽤这种⾮放射性标记⽅法。
随后FISH技术逐渐开展起来，1986年以后该技术被应⽤于分析细胞分裂期染⾊体铺⽚的DNA序列。
相对于放射性来说，FISH具有稳定性好、操作安全、结果迅速、空间定位准确、⼲扰信号少、⼀张玻⽚可以标记多种颜⾊探针等优点。
这些优点逐渐使FISH成为⼀种研究分⼦细胞遗传学很好的⽅法。
FISH即染⾊体荧光原位杂交(Flourescence in situ hybridization,FISH)是通过荧光素标记的DNA探针与样本细胞核内的DNA靶序列杂交，从⽽获得细胞核内染⾊体或基因状态的信息。
FISH是将传统的细胞遗传学同DNA技术相结合，开创了⼀门新的学科——分⼦细胞遗传学。
（如下图所⽰)2.FISH信号解读-红红绿绿是什么⽬前临床上⽤于FISH检测的探针的荧光素⼤都是绿⾊的和橙红⾊标记，可⼤致分为：染⾊体计数(着丝粒)探针(centromere-enumerationprobes，CEP)，位点特异性识别探针(locus-specific identifier probes，LSI)，染⾊体涂染(paint，WCP)探针。
其中CEP和LSI探针中的计数探针、融合探针及分离重排探针，在⾎液病诊断与预后分型中最为常⽤。
2024荧光原位杂交技术在血液肿瘤中的应用规范(全文)
2024荧光原位杂交技术在血液肿瘤中的应用规范（全文）荧光原位杂交（FISH）技术是基于碱基互补配对原则，利用荧光标记的核酸探针，对待测标本DNA序列进行定位、定性和定量分析的技术，是遗传学异常的主要检测手段之一。
相较于核型分析，FISH技术具有快速、灵敏度高及特异性强的优势，是血液肿瘤诊断和预后判定的重要手段。
为进一步规范FISH技术在血液肿瘤中的应用，中国抗癌协会血液病转化医学专业委员会、中国老年医学学会病理学分会及中华医学会血液学分会组织国内血液学、病理学和检验学专家，制定了FISH 在血液肿瘤中的应用规范。
1 FISH在血液肿瘤诊疗中的应用价值1.1 诊断分型遗传学改变是血液肿瘤诊断分型的主要依据。
急性白血病（AL）、慢性粒细胞白血病（CML）、伴嗜酸粒细胞增多和酪氨酸激酶基因融合的髓系/淋系肿瘤（MLN-TK）、骨髓增生异常综合征（MDS）、大B 细胞淋巴瘤、滤泡淋巴瘤（FL）、套细胞淋巴瘤（MCL）、伯基特淋巴瘤（BL）、边缘区淋巴瘤（MZL）、间变大细胞淋巴瘤（ALCL）、T幼淋巴细胞白血病（T-PLL）等均需要借助FISH检测关键的遗传学异常才能精准分型。
1.2 预后分层目前针对急性髓系白血病（AML）、急性淋巴细胞白血病（ALL）、MDS、慢性淋巴细胞白血病（CLL）、原发性骨髓纤维化（PMF）、多发性骨髓瘤（MM）等血液肿瘤，世界卫生组织（WHO）、美国国立综合癌症网络（NCCN）指南已提出了基于遗传学异常的预后分层/评分体系。
FISH检测在血液肿瘤的预后评估中发挥着不可替代的作用。
1.3 指导治疗CML患者中费城染色体（Ph染色体）或BCR：：ABL1融合基因的发现开启了酪氨酸激酶抑制剂（TKI）靶向治疗的新时代。
此外，针对PML：：RARA融合基因或其他RARA重排的全反式维甲酸和砷剂、ABL信号通路（ABL1、ABL2、PDGFRA、PDGFRB重排）的TKI药物、JAK-STAT信号通路（CRLF2、JAK1/2/3重排）的JAK抑制剂、FLT3重排的FLT3抑制剂、ALK重排的ALK抑制剂等均已正式应用于临床治疗或处于临床试验阶段。
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关键词 ： 骨髓 增 生 异 常 综合 征 ； 原位杂 交， 荧光 ； 预 后
Ｄ ＯＩ ： １ ０ ． ３ ９ ６ ９ ／ ｊ ． ｉ ｓ ｓ ｎ ． １ ６ ７ ３ — ４ １ ３ ０ ． ２ ０ １ ３ ． １ ３ ． ０ １ ８ 文献标识码 ： Ａ 文章编号 ： １ ６ ７ ３ — ４ １ ３ ０ （ ２ ０ １ ３ ） １ ３ — １ ６ ７ ３ — ０ ３
ｍｅ ｔ ｈ ｏ ｄ ｏ ｆ ｆ ｌ ｕ ｏ ｒ ｅ ｓ ｃ ｅ ｎ ｃ ｅ ｉ ｎ ｓ ｉ ｔ ｕ ｈ ｙ ｂ ｒ ｉ ｄ ｉ ｚ ａ ｔ ｉ ｏ ｎ（ Ｆ Ｉ Ｓ Ｈ ）ｆ ｏ ｒ ｃ ｈ ｒ ｏ ｍｏ ｓ ｏ ｍｅ ５ ， ７ ， ８ ｗｅ ｒ ｅ ｕ ｓ ｅ ｄ ｉ ｎ ５ ０ ｐ ａ ｔ ｉ ｅ ｎ ｔ ｓ ｗｉ ｔ ｈ Ｍ ＤＳ ． Ｔｈ ｅ ｅ ｆ ｆ ｅ ｃ ｔ ｓ ｏ ｆ ａ ｇ ｅ ，
国际检验 医学杂志 ２ ０ １ ３年 ７月 第 ３ ４卷 第 １ ３ 期
Ｉ ｍ Ｊ Ｌ ａ ｂ Ｍｅ ｄ ， Ｊ ｕ ｌ ｙ ２ ０ １ ３ ， Ｖｏ １ ． ３ ４ ， Ｎ ｏ ． １ ３
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临床检 验 研究 论著 ・
荧光 原 位 杂 交技 术在 骨髓 增 生异 常综 合征 预后 因素 分析 中的应 用
Ｃ ｏ ｘ回 归模 型 分 析 显 示 ６ ５岁 以上 患 者 、 遗 传 学核 型 异 常者 、 转 化 为 白血 病 的 患 者 死 亡 风 险 分 别 高 于 ６ ５岁 以 下 患 者 、 遗 传 学核 型
正常者 、 未转 化 为 白血 病 的 患 者 （ Ｐ均小于 ０ ． ０ ５ ） 。结 论 Ｆ Ｉ Ｓ Ｈ 技 术 能敏 感 地检 测 出小 克 隆 异 常 ， 运 用 常 规 细 胞 遗 传 学 技 术 结合 多种探 针 进 行 分 析 ， 能 对 ＭＤ Ｓ患者 的诊 断 、 转 归 及 预 后 进 行 更 为 准确 的判 断 。ＭＤ Ｓ患 者 的 细胞 遗传 学核 型异 常及 转 归是 影 响 患
Ａｂ ｓ ｔ ｒ ａ ｃ ｔ ： ０ｂ ｊ ｅ ｃ ｔ ｉ ｖ ｅ Ｔｏ ｉ ｎ ｖ ｅ ｓ ｔ ｉ ｇ ａ ｔ ｅ ｔ ｈ ｅ ｅ ｆ ｆ ｅ ｃ ｔ ｓ ｏ ｆ ｓ ｅ ｖ ｅ ｒ ａ ｌ ｆ ａ ｃ ｔ ｏ ｒ ｓ ｓ ｕ ｃ ｈ ａ ｓ ａ ｇ ｅ ， ｇ ｅ ｎ ｅ ｔ ｉ ｃ ｋ ａ ｒ ｙ ｏ ｔ ｙ ｐ ｅ ， ａ ｎ ｄ ｔ ｈ ｅ ｌ ｅ ｕ ｋ ｅ ｍｉ ａ ｔ ｒ ａ ｎ ｓ ｆ ｏ ｒ ｍａ —
Ｃ ｈ ａ ｎ ｇ ｚ ｈ ｏ ｕＡｆ ｆ ｉ ｌ ｉ ａ ｔ ｅ ｄ ｔ ｏ Ｎａ ｎ ｊ ｉ ｎ ｇ Ｍｅ ｄ ｉ ｃ ａ ｌ Ｕ ｎ ｉ ｖ ｅ ｒ ｓ ｉ ｔ ｙ， Ｃ ｈ ａ ｎ ｇ ｚ ｈ ｏ ｕ ， Ｊ ｉ ａ ｎ ｇ ｓ ｕ ２ １ ３ ０ ０ ３ ， Ｃ ｈ ｉ ｎ ａ ）
Ｚ ｈ ａ ｏ Ｗｅ ｎ ｊ ｉ ｅ ， Ｚ ｈ ｏ ｕ Ｈｏ ｎ ｇ ｘｉ ｎ ｇ ， Ｃｅ ｎ Ｌｉ ｎ ｇ ， Ｗａ ｎ ｇ Ｓｕ ｊ ｉ ａ ｎ ， Ｚｈ ａ ｎ ｇ Ｐｉ ｎ ｇ ， Ｗａ ｎ ｇ Ｊｉ ａ ｐ ｉ ｎ ｇ （ １ ． Ｄｅ ｐ ａ ｒ ｔ ｍｅ ｎ ｔ ． ｏ ， Ｃｌ ｉ ｎ ｉ ｃ ａ ｌ Ｌａ ｂ ｏ ｒ ａ ｔ ｏ ｒ ｙ｝ ２ ． Ｄｅ ｐ ａ ｒ ｔ ｍｅ ｎ ｔ ｏ ｆ Ｈａ ｅ ｍａ ｔ ｏ ｌ ｏ ｇ ｙ， ｔ ｈ ｅ Ｓ ｅ ｃ ｏ ｎ ｄ Ｐｅ ｏ ｐ ｌ ｅ ｓ Ｈｏ ｓ ｐｉ ｔ ａ ｌ ｏ ｆ
对５ Ｏ例 骨 髓 增 生 异 常 综 合 征 患者 进 行 常规 细胞 遗 传 学核 型 分 析 并 对 ５ 、 ７ 、 ８号 染 色 体 进 行 荧 光 原 位 杂 交 （ Ｆ Ｉ Ｓ Ｈ） 检测， 运用单 因 素Ｃ ｏ ｘ回 归 模 型 分 析 年 龄 、 遗传 学核 型及 是 否 转 化 为 白血 病 等 因素 对 患者 生存 率 的影 响 。结 果 ５ ｏ例 ＭＤｓ患 者 中 １ ９例 常 规 细 胞 遗 传 学 核 型 分 析 法 检 出异 常 ， ３ Ｏ例 患 者 经 Ｆ Ｉ Ｓ Ｈ 检 出异 常 ， Ｆ Ｉ Ｓ Ｈ 法 检 出 阳性 率 高 于 常规 方 法 ， 差异有 统计 学意义（ Ｐ＜ ０ ． ０ ５ ） 。
赵 文杰 ， 周 洪兴 ， 岑 玲 ， 王 苏Байду номын сангаас ， 张 平 ， 王 家平
（ 南京 医科 大 学附属 常 州市第二 人 民 医院 ： １ ． 检 验科 ； ２ ． 血液科 ， 江苏 常州 ２ １ ３ ０ ０ ３ ）
摘 要 ： 目的 探 讨 骨髓 增 生异 常 综 合征 （ ＭＤ Ｓ ） 患者 年龄、 遗 传 学核 型 及 是 否 转 化 为 白血 病 等 因素 对 预 后 的 影 响 。方 法
Ａｐｐｌ ｉ ｃ ａ ｔ ｉ ｏ ｎ ｏｆ ｆ ｌ ｕ ｏ ｒ ｅ ｓ ｃ ｅ ｎｃ ｅ ｉ ｎ ｓ ｉ ｔ ｕ ｈｙ ｂ ｒ ｉ ｄｉ ｚ ａ ｔ ｉ ｏ ｎ ｉ ｎ ｔ ｈｅ ａ ｎ ａｌ ｙ ｓ ｉ ｓ ｏ ｆ ｐｒ ｏｇ ｎｏ ｓ ｔ ｉ ｃ ｆ ａ ｃ ｔ ｏ ｒ ｓ ｉ ｎ ｐ ａ ｔ ｉ ｅ ｎｔ ｓ ｗｉ ｔ ｈ ｍｙ ｅ ｌ Ｏ ｄ ｙ ｓ ｐ ｌ ａ ｓ ｔ ｉ ｃ ｓ ｙ ｎｄ ｒ ｏ ｍｅ
ｔ ｉ ｏ ｎ ｏ ｎ ｔ ｈｅ ｐｒ ｏ ｇｎ ｏｓ ｉ ｓ ｉ ｎ ｐ ａ ｔ ｉ ｅ ｎ ｔ ｓ ｗｉ ｔ ｈ ｍ ｙｅ ｌ ｏ ｄｙｓ ｐｌ ａ ｓ ｔ ｉ ｃ ｓ ｙｎ ｄｒ ｏｍ ｅ （ Ｍ ＤＳ） ．Ｍ ｅ ｔ ｈｏ ｄ ｓ Ｔｈｅ ｒ ｏｕ ｔ ｉ ｎｅ ｇｅ ｎ ｅ ｔ ｉ ｃ ｋａ ｒ ｙ ｏｔ ｙ ｐｅ ａ ｎ ａ ｌ ｙ ｓ ｉ ｓ ａ ｎｄ ｔ ｈｅ