骨髓增生异常综合征
概述骨髓增生异常综合征MDS
骨髓增生异常综合征
医学技术系
李红岩
任务20
概述
MDS骨髓象分析
骨髓增生异常综合征(MDS)是一组后天获得性的造
血功能严重紊乱的造血干细胞克隆性疾病，外周血任一系 或两系或全血细胞减少，骨髓中常有一系、二系或三系的 形态异常。
临床特点
1.年龄及性别 2.病因 50岁以上的老年人好发，男多于女。
•
⑶巨核细胞系：数量可正常、增多或减少，可见小巨核细胞、单圆大核或多 个小核的大巨核细胞。一般的巨核细胞也常有核分叶明显和胞质颗粒减少的 改变。
•
Байду номын сангаас
淋巴样小巨核细胞在MDS中诊断意义较大，形态特征如下：大小和外观与成熟
小淋巴细胞相似，核质比例大，核圆形或稍有凹陷，染色质致密，结构不清，
偶可见1～2个不清晰的小核仁，胞质极少、嗜碱、不透明而呈云雾状，周边 不整齐，可有血小板形成现象。
Pelger-Hüet畸形
环形中性杆状核粒细胞 双核晚幼红细胞
巨核系病态造血
淋巴样小巨核细胞
实验室检查
3.细胞化学染色 骨髓铁染色：细胞外铁丰富，铁粒幼红细胞增多， 可见环形铁粒幼红细胞。 幼红细胞PAS染色阳性。
• 4.骨髓活检 多数病例骨髓造血组织过渡增生，造血细胞 定位紊乱. • 红系、巨核系由正常的中央窦周围移位至骨小梁旁区或小 梁表面； • 不成熟粒细胞增多并伴未成熟前体细胞异常定位，原始粒 和早幼粒细胞,正常情况下应该分布于骨内膜表面,MDS患 者则移位至骨小梁间的中央髓区，并形成集丛(3～5个细 胞)或集簇(＞5个细胞)。 • 亦可见巨核系病态造血、网状纤维增生等改变。
血细胞减少，无或偶见原始细胞， 无Auer小体，单核细胞＜1×109／L
骨髓增生异常综合征
素甲基化，axl基因表达等，在MDS患者中都有
较高发生率。但其 在发病机制中作用仍有待
进～步明确。
(五) 造血祖细胞培养
MDS患者多向造血祖细胞CFU-mix培养大
多无集落生长，少数为集落数明显减少。CFUGM、BFU-E、CFU-E和CFU-NK集落数大多减少， 说明MDS患者多向造血祖细胞及其以下造血祖细 胞增生分化均有异常。
【诊断及鉴别诊断】
(一)诊断标准 1.发病原因分类：
①原发性MDS，无明确发病原因。
②继发性MDS，多继发于长期放、化疗后，亦 可继发于自身免疫病、肿瘤等。
2.形态学分类： (1)法、美、英等国协作组分类(FAB分型)诊断 标准 ①难治性贫血(RA)：血象：贫血。偶有粒细胞 减少、血小板减少而无贫血，网织红细胞减 少。红细胞和粒细胞形态可有异常，原始细 胞无或 <1％；骨髓象 ：增生活跃或明显活 跃。红系增生并有病态造血现象。很少见粒 系及巨核系病态造血现象。原始细胞<5％；
3.诱导分化治疗 其作用机制为刺激MDS异常 造血克隆转变为正常克隆及促进来源于异 常克隆的各阶段幼稚细胞进一步分化为成 熟细胞。适用于各型MDS 患者，常用有以 下几种：(1)维生素A衍生物：包括顺式或 反式维甲酸。(2)维生素D衍生物：维生素 D 吸收至体内后，经肝肾内羟化形成具有 活性的l，25二羟维生素 D3，可抑制白血 病细胞增生和促进分化。 (3)砷剂: 砷剂可促进急性早幼粒细胞白血 病分化及凋亡。
②环状铁粒幼细胞增多性难治性贫血(RAS)： 铁染色显示骨髓中环形铁粒幼细胞占所有有 核细胞数的15％以上，其他同RA； ③难治性贫血伴原始细胞增多(RAEB)：血象： 二系或全血细胞减少，多见粒系病态造血现 象，原始细胞<5％。骨髓增生明显活跃，粒 系及红系均增生。三系都有病态造血现象。 原始细胞I+Ⅱ型为5％～20％；
骨髓增生异常综合征的诊断与治疗
骨髓增生异常综合征的诊断与治疗骨髓增生异常综合征（Myelodysplastic Syndrome，MDS）是一类骨髓造血功能异常的疾病，其特点是骨髓造血干细胞异常增生和分化失常，导致血细胞数量和功能紊乱。
MDS主要表现为贫血、出血倾向和感染，严重影响患者的生活质量和生存期。
本文将围绕MDS的诊断与治疗展开讨论。
一、诊断MDS的诊断主要依靠临床症状、血液学检查和骨髓穿刺活检。
临床症状主要包括贫血、出血倾向和感染等。
血液学检查发现血液中红细胞、血小板和中性粒细胞的数量异常。
骨髓穿刺活检可以明确骨髓内干细胞的异常增生和分化失常情况，同时能排除其他类似疾病，确诊MDS。
二、分型根据国际上统一制定的MDS分类系统，MDS被分为不同的亚型，每个亚型都有不同的预后和治疗策略。
主要的分类方法包括国际预后评分系统（IPSS）和改良国际预后评分系统（IPSS-R），根据不同的临床指标给患者打分，从而判断患者的预后情况。
三、治疗MDS的治疗原则包括治疗贫血、提高生存质量、延长生存期和预防进展为高危的急性髓系白血病。
具体治疗方法如下：1. 支持性治疗：对于老年患者或无法耐受其他治疗措施的患者，可以尝试红细胞输血、血小板输注以及使用抗生素预防感染。
这些措施能够改善患者的贫血症状、减少出血和感染的风险。
2. 造血干细胞移植：对于年轻患者来说，造血干细胞移植是最有效的治疗方法之一。
这种方法能够替代病理性造血，提供正常的造血功能。
但由于移植过程的并发症和适应症限制，该治疗方法适用范围较窄。
3. 免疫调节治疗：通过使用免疫抑制剂或克隆抗体等药物，抑制异常造血克隆的增长，改善血液学指标，并改善患者的贫血和感染状态。
4. 化学药物治疗：化学药物治疗主要是通过使用细胞毒药物抑制异常造血克隆的增长和分化，起到治疗的效果。
但化疗的适应症和效果需要根据患者的具体情况而定。
五、预后MDS的预后因患者的年龄、亚型、IPSS分级等因素而异。
某些亚型的MDS预后较好，可以维持较长的生存期，而高危亚型的预后较差，容易进展为急性髓系白血病。
骨髓增生异常综合征
中性粒细胞绝对值<2×109/L,可见单核细
胞 粒细胞的形态异常包括颗粒减少或缺乏、 分叶减少（假性Pelger-Huë t异常）。这 二种异常见于90％以上病例，有助于和其 他骨髓增殖性疾患相鉴别 白细胞减少者多有淋巴细胞％增高 血涂片中有时可见幼稚粒细胞
缺少颗粒的中性粒细胞：
> 1 X 109 /L
WHO Classification System
Myelodysplastic Syndromes（MDS）:
Refractory Anemia (RA):
With ringed sideroblasts (RARS) Without ringed siderblasts
FAB Classification
% Ringed Sideroblasts
PB Blasts < 1%
BM Blasts < 5% < 5% 5-20% 21-30% ≤ 20%
PB Monocytes
RA RARS RAEB RAEB-T CMML > 15%
< 1% < 5% > 5% < 5%
返回
幼红细胞异常：
MDS - Dysplastic Erythroblasts
红细胞生成障碍 (dyserythropoiesis)
Dyserythropoiesis
Normal
Howell-Jolly小体：
多核巨幼红样细胞和双核粒细胞：
巨晚幼粒细胞：
巨核细胞异常：
巨核细胞异常：
系
WHO Classification System
Myelodysplastic/Myeloproliferative
《骨髓增生异常综合征中国诊断与治疗指南》要点
《骨髓增生异常综合征中国诊断与治疗指南》要点1.定义和分类：骨髓增生异常综合征是一组骨髓造血干细胞异常克隆性增生疾病，通常包括骨髓增生异常综合征(MDS)、骨髓增生异常综合征与浆细胞病(MDS/MPN)、骨髓增生异常综合征伴发实质性纤维化(MDS/SF)和骨髓增生异常综合征伴发急性髓样白血病(MDS-AML)等亚型。
2.诊断要点：根据WHO分类标准，结合病史、临床表现、骨髓形态学、细胞遗传学和分子遗传学等指标进行诊断。
对于高度怀疑MDS而骨髓形态学不支持诊断的患者，可以根据细胞遗传学和分子遗传学结果进行诊断。
3.分子遗传学检测：建议对MDS患者进行分子遗传学检测，以帮助病情评估、预后预测和治疗指导。
常见的异常基因包括SF3B1、DNMT3A、TET2、ASXL1和TP53等。
4.风险分层和预后评估：将MDS患者根据细胞遗传学和分子遗传学结果、骨髓形态学和临床指标等进行风险分层，有助于预测患者的预后和制定个体化治疗方案。
5.治疗策略：治疗目标是改善生存质量和延长生存期。
治疗策略主要包括支持性治疗、药物治疗和造血干细胞移植。
6.支持性治疗：包括贫血治疗、感染预防和治疗、止血治疗等。
其中贫血治疗是重点，可以采用红细胞输注、造血生长因子、铁剂和抗贫血药物等。
7.药物治疗：根据不同的亚型、风险分层和患者的整体情况，选择合适的药物治疗方案。
常用的药物包括酸类核苷类似物、克隆性抗体、低剂量化疗药物和靶向治疗药物等。
8.造血干细胞移植：对于高风险和低风险有高危因素的MDS患者，可以考虑进行造血干细胞移植。
对于老年患者或有严重合并症的患者，可以考虑非关联供体或半相合移植。
9.治疗后随访和复发治疗：在治疗后需要进行定期随访，并根据患者的病情进行复发治疗。
总结起来，《骨髓增生异常综合征中国诊断与治疗指南》给出了该疾病的定义和分类，提供了诊断和分层的指导，给出了支持性治疗、药物治疗和造血干细胞移植等治疗策略，并针对不同人群、不同风险分层和不同亚型进行了指南和建议。
骨髓增生异常综合征的原因
骨髓增生异常综合征的原因文章目录*一、骨髓增生异常综合征的简介*二、骨髓增生异常综合征的原因*三、骨髓增生异常综合征的危害*四、骨髓增生异常综合征的高发人群*五、骨髓增生异常综合征的预防方法骨髓增生异常综合征的简介骨髓增生异常综合征又称MDS。
MDS是一种后天性疾病,实际上其包括一组病症,但都是由于造血干、祖细胞发育异常所引起,且最早都起源于某一个造血干、祖细胞,故称为克隆性造血异常。
此种造血细胞的发育异常导致无效造血,即造血的质量很差,所形成的血细胞为“次品”或“废品”,寿命很短,故骨髓检查时血细胞增生很好,甚至较正常人还活跃,但制造的血细胞在外周血中寿命缩短,造成一种或一种以上血细胞数量的减少。
当然骨髓中发育异常的血细胞在显微镜下检查时可发现形态异常,统称为病态造血。
骨髓增生异常综合征的原因和白血病一样,MDS的病因至今未明,仅发现一些MDS发病的危险因素,如电离辐射,强电磁场,使用细胞毒类化疗药物,长期接触有机溶剂、重金属、杀虫剂、染发剂等。
问题是接触这些危险因素的人群中仅一小部分发病,因此必定存在导致MDS的内因。
虽然已经发现MDS患者中存在染色体异常、癌基因和抑癌基因异常、骨髓造血干、祖细胞体外培养生长异常,以及多种免疫功能异常。
但上述异常是MDS的原因还是结果,意见不一,更多学者倾向于是MDS的疾病结果,其真正的病因及发病机制尚未确定。
骨髓增生异常综合征的危害最常见的并发症为感染、发热主要是肺部感染、贫血、严重者可并发贫血性心脏病。
出血主要见于皮肤、黏膜及内脏出血、关节疼痛等。
急性白血病MDS中RA,RAS 型演变为急性髓细胞白血病的发生率约为13%,此组病例生存期达50个月;MDS中RAEB与CMML组中则有35%～40%演变为急性髓细胞白血病,中位生存期仅14～16个月,RAEB-T演变位急性白血病,中位生存期为三个月。
约20%的MDS患者有出血表现,常见于皮肤,呼吸道,消化道等,也有颅内出血者。
骨髓增生异常综合征治疗方案
骨髓增生异常综合征治疗方案骨髓增生异常综合征（MDS）是一组骨髓干细胞异常增生的疾病，其特征为造血功能低下和骨髓红系或其他血细胞系的异常形态学。
这种疾病通常在中老年人中发病，但也可影响年轻人。
骨髓增生异常综合征的临床表现多样，病情可以从轻度的骨髓增生异常到转化为急性骨髓性白血病。
鉴于骨髓增生异常综合征是一种复杂多样的疾病，治疗方案需要根据患者的具体情况而定。
下面将介绍几种常见的治疗方法。
1. 支持性治疗：在许多骨髓增生异常综合征患者中，支持性治疗是首选的治疗方法。
这包括输注红细胞和血小板来缓解贫血和出血的症状。
此外，患者还可以接受静脉营养支持和感染控制，以提供充足的营养和预防感染。
2. 免疫调节剂：免疫调节剂在骨髓增生异常综合征的治疗中起到重要作用。
常用的药物包括抗胸腺细胞球蛋白（ATG）、环孢素和甲氨蝶呤。
这些药物可以调节免疫系统，降低对正常造血细胞的攻击，并抑制异常细胞的增殖。
3. 血细胞移植：对于年轻且适合移植的患者，造血干细胞移植是一种有效的治疗选择。
这种治疗方法通过用健康干细胞替换异常的骨髓细胞来恢复正常的造血功能。
骨髓或外周血造血干细胞移植是当前最常用的移植方法之一。
4. 化疗：化疗是一种常见的治疗骨髓增生异常综合征的方法。
一些化疗药物，如阿氨哌酮和环磷酰胺，可以抑制骨髓中异常细胞的增长。
然而，化疗可能会导致一系列副作用，包括贫血、感染和出血等。
5. 靶向治疗：随着对骨髓增生异常综合征病理机制的深入研究，一些靶向治疗药物已进入临床试验阶段。
例如，阿扎胞苷被发现可以抑制骨髓增生异常综合征细胞的增殖，提高患者的生存率。
6. 实验性治疗：针对那些治疗方法无效的患者，实验性治疗可能是最后的选择。
这包括使用新药物、免疫疗法或其他新颖的治疗策略。
然而，实验性治疗的风险和效果仍需要进一步研究和评估。
总之，骨髓增生异常综合征是一种慢性且复杂的疾病，其治疗方案应根据患者的个体情况确定。
支持性治疗、免疫调节剂、血细胞移植、化疗、靶向治疗和实验性治疗是目前常见的治疗方法。
骨髓增生异常综合征护理PPT
为什么需要进行护理？ 提高生活质量
护理干预可帮助患者缓解症状，提高生活质 量。
例如，改善营养状况与心理支持。
为什么需要进行护理？ 预防并发症
定期监测血常规和感染症状，及时处理并发 症。
如预防感染和出血情况的发生。
为什么需要进行护理？ 教育与支持
对患者及家属进行疾病知识和自我管理的教 育。
帮助他们了解疾病及治疗方案，增强信心。
MDS通常影响老年人，且可能转变为急性髓系白 血病（AML）。
什么是骨髓增生异常综合征？ 症状
患者常表现为乏力、贫血、出血倾向等症状。
由于血细胞减少，患者的免疫力下降，易感染。
什么是骨髓增生异常综合征？ 诊断
通过骨髓穿刺、血常规及细胞遗传学检查来确诊 。
诊断过程需排除其他血液疾病。
为什么需要进行护理？
在哪里进行护理？
在哪里进行护理？ 住院护理
对于严重病例，患者需要在医院进行密切监护和 治疗。
护士应关注药物副作用和患者反应。
在哪里进行护理？ 门诊随访
稳定期患者可定期到门诊进行随访和评估。
门诊护理可以提供持续的支持和教育。
在哪里进行护理？ 居家护理
部分患者可在家中接受护理，家属应参与其中。
居家护理应包括健康监测和生活方式调整。
谢谢观看
Байду номын сангаас
如何进行护理？
个体化护理计划
根据每位患者的具体情况制定个体化护理计划。
考虑患者的年龄、合并症和生活方式。
如何进行护理？
心理支持
提供心理支持和咨询服务，帮助患者应对心理压 力。
可以通过团体支持或个别咨询进行。
如何进行护理？
营养管理
制定合理的营养计划，帮助患者增强体力和免疫 力。
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RA
RAS RAEB
<5
<5 5~20
﹤1
﹤1 ﹤5 ≥5 ﹤5
﹤15
﹥15 ± ± ±
不定 不定 ﹤1 ﹤1 ﹥1
﹣ ± -
RAEB-T 21~30 CMML 5~20
*占红系细胞的%，#见到Auer，即使其他条件不符合，亦诊断为RAEBT
骨髓低增生性MDS与CAA的鉴别
MDS BM涂片细胞形态异常 NAP 有核红PAS染色 有 低于正常 （+） CAA 无 增高 （-）
MDS-RA A:多核超大晚巨红
MDS-RA 胞体巨大的中幼红细胞见核碎裂
MDS-RAS 可见2个多核的巨早红、1个核 畸形并含两个H-J小体的晚幼红
MDS-RAS 铁染色见4个环形铁粒幼红细胞
骨髓象（二）
⑵粒系：
– 增生活跃或减低， – 原粒和早幼粒可不同程度增高，伴成熟障碍，
有的早幼粒核仁明显 、颗粒粗大，有的类似 单核细胞，核凹陷或折叠。 – 可有巨晚幼粒、杆状核及分叶过多的粒细胞.
免疫学检验
髓系细胞表面抗原及淋巴细胞亚群分布 异常是MDS病态造血的另一种表现
– 外周血CD3+、CD4+细胞减少，CD4/CD8比
值减低或倒置，与MDS病态发育相关。
体外造血祖细胞培养
细胞集落形成的能力减低，集落密度减 少，形成许多小细胞簇，集簇/集落比值 升高，集落细胞成熟障碍。能形成集落 和小簇者预后较好，无集落和形成大簇 者易演变为白血病。 染色体异常:近40%的病人有染色体异常. 常有-5,5q-,-7,7q-等.
⑶血小板：
– 减少者较多见，少数病例可增多，有大而畸
形的血小板。
骨髓象（一）
多数骨髓增生明显活跃，少数增生正常 或减低，伴明显病态造血。 ⑴红系：
– 多明显增生，少数增生减低 – 原红和早幼红增多，各阶段有核红大小不等，
有类巨幼样变，可见核碎裂、核畸形、核分 叶、双核或多核幼红细胞，核质发育不平衡， 胞质生异常综合征 （myelodysplastic syndrome)
南华大学第二附属医院 陈鹄
概
述
MDS是一组获得性的、造血功能严重紊 乱的、造血干细胞克隆性疾病。 异常的干细胞克隆以高凋亡及失调低效 的方式分化成熟，导致终末血细胞数量 减少、功能及形态异常 最终可丧失分化成熟能力而演变成急性 白血病（绝大多数为AML，很少数为 ALL）。
诊
断
1986年天津会议提出了原发性MDS的诊断建议草案：
①骨髓至少有两系病态造血； ②外周血一系、二系或三系血细胞减少， 偶有白细胞增多，可见病态造血； ③除外其他引起病态造血的疾病； 建议将MDS分为四期，CMML已为白 血病不列入MDS。
MDS的诊断及分型标准（FAB） 亚型 原始粒细胞 骨髓 外周血 血 骨髓中环 外周 M Auer# 形铁粒幼 细胞（%*） 109/L） （×
克隆性染色体核型异常
外周血小板形态异常 骨髓组织学ALIP 网硬蛋白纤维增多 异常巨核细胞
可有
可有 有 有 有，可成簇
无
无 无 无 无
WHO在1997年11月修订了MDS分型 (1) 难治性贫血:伴有环行铁粒幼细胞 (RARA) 不伴有环行铁粒幼细胞(RA) (2) 难治性血细胞减少伴有多系增生异常 (RCMD) (3) 难治性贫血伴有原始细胞过多(RAEB) (4) 5q-综合征 (5) 骨髓增生异常综合征,不能分类
为大细胞或小细胞及双形性贫血。 – 成熟红细胞大小不等，形态不一，可见大、 小RBC，球形、靶形、嗜多色性RBC，嗜碱 性点彩及（或）有核RBC。 – Ret正常、减少或增高。
血 象（二）
⑵白细胞：
– WBC数减少、正常或增多，少量幼稚粒细
胞，N胞质内颗粒稀少或缺如，核分叶过多 或减少，且有异形粒细胞样变。 – M增多，可见不典型的M，内含有空泡。
原发性MDS分型
难治性贫血（RA）； 环形铁粒幼细胞难治性贫血（RAS）； 原始细胞过多难治性贫血（RAEB）； 转化中的原始细胞过多难治性贫血 （RAEB-T）； 慢性粒-单核细胞白血病（CMML）。
实质是白血病前的不同阶段，由此转化的AML疗效差。
血
象（一）
⑴红细胞：
– 不同程度贫血，可为正细胞正色素性，并可
核细胞，特点是体积小、畸形，含单个核、 双核、多核及分叶过多，核仁明显等，有助 于早期诊断。
低增生性MDS
骨髓增生减低型MDS
– 约占MDS的10%~15% – 常有全血细胞减少，骨髓增生低下（骨髓穿
刺2个部位以上） – 原始细胞增多，伴/不伴病态造血，或原始 细胞不增多伴显著病态造血。 – 常有7号染色体异常，转白率与典型的MDS 无差别，中位存活时间较典型MDS长。
MDS-RAEB 粒红系细胞胞体较大，原早幼 粒细胞增多
MDS-RAEB 可见两个浆量较少的原粒细胞
MDS-RAEBT 血像可见原粒及细胞Auer小体
MDS-RAEBT 可见Auer小体
MDS-RAEBT 原早幼粒细胞增多
MDS-RAEBT
POX染色
骨髓象（三）
⑶巨核系：
– 巨核细胞数正常、减少或增多，且多为小巨
细胞化学染色
骨髓铁染色常显示：细胞外铁丰富，大 多数病例的铁粒幼红细胞增多，有的可 见环形铁粒幼红细胞。 有核红糖原染色
– 可呈阳性
骨髓组织病检
多数骨髓造血组织过度增生，主要为不 成熟粒细胞增多 有未成熟前体细胞异常定位（ALIP）
– 正常情况下，原始粒细胞、早幼粒细胞位于
骨小梁内膜表面，MDS时此二种细胞聚集成 簇，并位于骨小梁旁区或骨小梁间区。
临床表现
多见于老年人，不明原因的难治性慢性 进行性血细胞（可一系、二系或三系） 减少 骨髓增生及病态造血，病程中常易发生 致死性感染和出血。 1/3以上的病人在数月至数年，或更长时 间发展为急性髓细胞性白血病，故称白 血病前期等。
MDS分类
一类为原发性，病因不明； 另一类为继发性，射线、生物和化学毒 物可能是主要诱因。