最新骨髓增生异常综合征(MDS)
mds诊断标准
mds诊断标准MDS诊断标准。
慢性髓性白血病（MDS）是一类骨髓增生异常综合征，其诊断需要依据一系列标准来进行。
MDS的诊断标准主要包括临床表现、骨髓形态学、细胞遗传学和免疫学等方面的指标。
本文将详细介绍MDS的诊断标准，帮助临床医生更好地诊断和治疗MDS患者。
首先，MDS的临床表现主要包括贫血、出血、感染等症状。
贫血是MDS最常见的表现之一，患者可能出现乏力、乏力、头晕等症状。
此外，由于骨髓功能受损，患者还容易出现出血和感染。
这些临床表现对于MDS的诊断具有重要意义。
其次，骨髓形态学是MDS诊断的重要依据之一。
MDS患者的骨髓常常呈现出增生异常、细胞异型增生和细胞减少等特点。
骨髓形态学的改变可以通过骨髓穿刺和骨髓活检来观察，对于MDS的诊断具有重要意义。
另外，细胞遗传学是MDS诊断的另一个重要指标。
MDS患者常常伴有染色体异常、基因突变等遗传学改变，这些改变可以通过细胞遗传学检测来观察，对于MDS的诊断和分型具有重要意义。
最后，免疫学是MDS诊断的另一个重要依据。
MDS患者的免疫学指标常常异常，如T淋巴细胞亚群比例异常、NK细胞活性异常等，这些指标可以通过免疫学检测来观察，对于MDS的诊断和治疗具有重要意义。
综上所述，MDS的诊断需要综合临床表现、骨髓形态学、细胞遗传学和免疫学等多方面的指标。
对于临床医生来说，需要充分了解MDS的诊断标准，结合患者的临床表现和相关检查结果，进行综合分析，以便尽早进行诊断和治疗。
同时，对于疑似MDS的患者，还需要排除其他类似疾病，以确保诊断的准确性。
希望本文能对MDS的诊断标准有所了解，为临床医生提供参考，帮助更多的MDS患者得到及时的诊断和治疗。
概述骨髓增生异常综合征MDS
骨髓增生异常综合征
医学技术系
李红岩
任务20
概述
MDS骨髓象分析
骨髓增生异常综合征(MDS)是一组后天获得性的造
血功能严重紊乱的造血干细胞克隆性疾病，外周血任一系 或两系或全血细胞减少，骨髓中常有一系、二系或三系的 形态异常。
临床特点
1.年龄及性别 2.病因 50岁以上的老年人好发，男多于女。
•
⑶巨核细胞系：数量可正常、增多或减少，可见小巨核细胞、单圆大核或多 个小核的大巨核细胞。一般的巨核细胞也常有核分叶明显和胞质颗粒减少的 改变。
•
Байду номын сангаас
淋巴样小巨核细胞在MDS中诊断意义较大，形态特征如下：大小和外观与成熟
小淋巴细胞相似，核质比例大，核圆形或稍有凹陷，染色质致密，结构不清，
偶可见1～2个不清晰的小核仁，胞质极少、嗜碱、不透明而呈云雾状，周边 不整齐，可有血小板形成现象。
Pelger-Hüet畸形
环形中性杆状核粒细胞 双核晚幼红细胞
巨核系病态造血
淋巴样小巨核细胞
实验室检查
3.细胞化学染色 骨髓铁染色：细胞外铁丰富，铁粒幼红细胞增多， 可见环形铁粒幼红细胞。 幼红细胞PAS染色阳性。
• 4.骨髓活检 多数病例骨髓造血组织过渡增生，造血细胞 定位紊乱. • 红系、巨核系由正常的中央窦周围移位至骨小梁旁区或小 梁表面； • 不成熟粒细胞增多并伴未成熟前体细胞异常定位，原始粒 和早幼粒细胞,正常情况下应该分布于骨内膜表面,MDS患 者则移位至骨小梁间的中央髓区，并形成集丛(3～5个细 胞)或集簇(＞5个细胞)。 • 亦可见巨核系病态造血、网状纤维增生等改变。
血细胞减少，无或偶见原始细胞， 无Auer小体，单核细胞＜1×109／L
骨髓增生异常综合征
素甲基化，axl基因表达等，在MDS患者中都有
较高发生率。但其 在发病机制中作用仍有待
进～步明确。
(五) 造血祖细胞培养
MDS患者多向造血祖细胞CFU-mix培养大
多无集落生长，少数为集落数明显减少。CFUGM、BFU-E、CFU-E和CFU-NK集落数大多减少， 说明MDS患者多向造血祖细胞及其以下造血祖细 胞增生分化均有异常。
【诊断及鉴别诊断】
(一)诊断标准 1.发病原因分类：
①原发性MDS，无明确发病原因。
②继发性MDS，多继发于长期放、化疗后，亦 可继发于自身免疫病、肿瘤等。
2.形态学分类： (1)法、美、英等国协作组分类(FAB分型)诊断 标准 ①难治性贫血(RA)：血象：贫血。偶有粒细胞 减少、血小板减少而无贫血，网织红细胞减 少。红细胞和粒细胞形态可有异常，原始细 胞无或 <1％；骨髓象 ：增生活跃或明显活 跃。红系增生并有病态造血现象。很少见粒 系及巨核系病态造血现象。原始细胞<5％；
3.诱导分化治疗 其作用机制为刺激MDS异常 造血克隆转变为正常克隆及促进来源于异 常克隆的各阶段幼稚细胞进一步分化为成 熟细胞。适用于各型MDS 患者，常用有以 下几种：(1)维生素A衍生物：包括顺式或 反式维甲酸。(2)维生素D衍生物：维生素 D 吸收至体内后，经肝肾内羟化形成具有 活性的l，25二羟维生素 D3，可抑制白血 病细胞增生和促进分化。 (3)砷剂: 砷剂可促进急性早幼粒细胞白血 病分化及凋亡。
②环状铁粒幼细胞增多性难治性贫血(RAS)： 铁染色显示骨髓中环形铁粒幼细胞占所有有 核细胞数的15％以上，其他同RA； ③难治性贫血伴原始细胞增多(RAEB)：血象： 二系或全血细胞减少，多见粒系病态造血现 象，原始细胞<5％。骨髓增生明显活跃，粒 系及红系均增生。三系都有病态造血现象。 原始细胞I+Ⅱ型为5％～20％；
骨髓增生异常综合征的诊断与治疗
骨髓增生异常综合征的诊断与治疗骨髓增生异常综合征（Myelodysplastic Syndrome，MDS）是一类骨髓造血功能异常的疾病，其特点是骨髓造血干细胞异常增生和分化失常，导致血细胞数量和功能紊乱。
MDS主要表现为贫血、出血倾向和感染，严重影响患者的生活质量和生存期。
本文将围绕MDS的诊断与治疗展开讨论。
一、诊断MDS的诊断主要依靠临床症状、血液学检查和骨髓穿刺活检。
临床症状主要包括贫血、出血倾向和感染等。
血液学检查发现血液中红细胞、血小板和中性粒细胞的数量异常。
骨髓穿刺活检可以明确骨髓内干细胞的异常增生和分化失常情况，同时能排除其他类似疾病，确诊MDS。
二、分型根据国际上统一制定的MDS分类系统，MDS被分为不同的亚型，每个亚型都有不同的预后和治疗策略。
主要的分类方法包括国际预后评分系统（IPSS）和改良国际预后评分系统（IPSS-R），根据不同的临床指标给患者打分，从而判断患者的预后情况。
三、治疗MDS的治疗原则包括治疗贫血、提高生存质量、延长生存期和预防进展为高危的急性髓系白血病。
具体治疗方法如下：1. 支持性治疗：对于老年患者或无法耐受其他治疗措施的患者，可以尝试红细胞输血、血小板输注以及使用抗生素预防感染。
这些措施能够改善患者的贫血症状、减少出血和感染的风险。
2. 造血干细胞移植：对于年轻患者来说，造血干细胞移植是最有效的治疗方法之一。
这种方法能够替代病理性造血，提供正常的造血功能。
但由于移植过程的并发症和适应症限制，该治疗方法适用范围较窄。
3. 免疫调节治疗：通过使用免疫抑制剂或克隆抗体等药物，抑制异常造血克隆的增长，改善血液学指标，并改善患者的贫血和感染状态。
4. 化学药物治疗：化学药物治疗主要是通过使用细胞毒药物抑制异常造血克隆的增长和分化，起到治疗的效果。
但化疗的适应症和效果需要根据患者的具体情况而定。
五、预后MDS的预后因患者的年龄、亚型、IPSS分级等因素而异。
某些亚型的MDS预后较好，可以维持较长的生存期，而高危亚型的预后较差，容易进展为急性髓系白血病。
MDS最新诊断指南
MDS最新诊断指南MDS（骨髓增生异常综合征）是一组骨髓生长异常的疾病，主要包括骨髓增生异常综合征、骨髓血细胞异常、骨髓支持细胞数量减少及骨髓血细胞造血功能衰退等表现。
首先，骨髓形态学是MDS诊断的关键。
根据指南，需要结合骨髓象的异常增生，包括单核细胞的增生，粒细胞、红系和巨核细胞的退行性变。
必须通过骨髓穿刺和活检来进行形态学评估。
这些改变在MDS患者中非常常见，而在其他疾病中相对罕见。
细胞学也是诊断过程中重要的一环。
可以通过流式细胞术或显微镜下检测细胞表型来确定MDS的诊断。
特别是需要检测CD34、CD117等干细胞标志物的表达，以及测定血细胞系系列的比例，包括粒细胞、红系和巨核细胞的比例。
遗传学也是MDS诊断指南的重要部分。
染色体核型异常常见于MDS患者，可以通过常规染色体分析、FISH（荧光原位杂交）和CGH（比较基因组杂交）等技术来检测。
这对于MDS的分型和预后判断具有重要意义。
除了上述几个方面之外，临床表现也是诊断的重要线索。
MDS患者常常出现贫血、出血倾向、感染以及乏力等症状。
此外，指南还提到了一些特殊类型的MDS，如幼稚细胞型、可逆型和晚期浓厚细胞型等，通过对病人的详细病史采集和临床表现观察，可以更加准确地进行诊断。
MDS最新诊断指南还强调了个性化治疗的重要性。
对于低危型MDS患者，常常采取寻常观察，而高危型患者则需要积极治疗，包括化疗、造血干细胞移植等。
根据过去的研究，指南也提到了一些新的治疗模式，如免疫疗法、靶向疗法、基因治疗等。
总结起来，MDS最新诊断指南通过多个方面的研究，对MDS的诊断和治疗提供了更为准确和个性化的指导。
通过形态学、细胞学、遗传学和临床表现等多个方面的综合分析，可以更加准确地诊断和治疗MDS，为患者提供更好的治疗效果和预后。
mds分型标准
mds分型标准MDS分型标准。
MDS（骨髓增生异常综合征）是一类由于骨髓干细胞异常增生引起的疾病，其临床表现主要为贫血、出血、感染等症状。
MDS的分型标准对于诊断和治疗具有重要意义，能够帮助医生更准确地评估病情和制定治疗方案。
目前，国际上主要采用的MDS分型标准包括WHO分型和IPSS-R分型，下面将对这两种分型标准进行详细介绍。
首先，我们来看一下WHO分型。
WHO分型是世界卫生组织制定的MDS分类标准，根据骨髓细胞形态学特征和染色体异常情况将MDS分为不同的亚型，包括单核细胞增生异常综合征（RCMD）、原始细胞增生异常综合征（RAEB）等。
这种分型标准主要依据的是骨髓细胞的形态学特征，能够帮助医生对MDS进行初步分类，但对于预后的评估有一定局限性。
其次，我们再来介绍一下IPSS-R分型。
IPSS-R分型是国际前期骨髓增生异常综合征协作组（IPSS）根据大量临床资料制定的MDS分型标准，该分型标准主要依据的是血液学指标、骨髓细胞形态学特征和染色体异常情况，将MDS分为不同的风险组，包括低危组、中危组、高危组等。
相比于WHO分型，IPSS-R分型更加全面地考虑了临床指标和预后评估的因素，能够更准确地预测患者的预后和制定治疗方案。
综上所述，MDS的分型标准对于临床诊断和治疗具有重要意义，能够帮助医生更准确地评估病情和预测患者的预后。
目前，国际上主要采用的MDS分型标准包括WHO分型和IPSS-R分型，它们分别依据骨髓细胞形态学特征和临床指标制定，能够为医生提供重要的参考依据。
在临床实践中，医生应根据患者的具体情况选择合适的分型标准，并结合临床表现和其他检查结果进行综合评估，以指导临床诊断和治疗，提高患者的生存质量和生存期。
骨髓异常增生综合征护理常规
骨髓异常增生综合征护理常规
一.定义
骨髓异常增生综合征（MDS）是指一组起源于造血干细胞，以血细胞病态造血，高风险向急性白血病转化为特征的难治性血细胞质、量异常的异质性疾病。
二.症状、体征
以贫血为主，可合并感染和出血。
三.护理问题
（一）疼痛与原发病有关。
（二）活动无耐力与贫血致组织缺氧有关。
（三）营养失调低于机体需要量：与患者恶心、自主进食差有关。
（四）有出血的危险与血小板低、凝血功能异常有关。
（五）有感染的危险与中性粒细胞低、免疫力低下有
关。
四．护理措施
（一）休息与体位：注意休息，严重贫血时卧床休息，减少活动。
（二）饮食：给予高热量、高蛋白、高维生素饮食。
（三）吸氧：贫血伴心悸气促时遵医嘱给予吸氧。
（四）病情观察：注意疼痛的评估，观察患者疼痛的部
位、持续时间、疼痛性质，及时报告医生。
（五）用药护理:对于疼痛剧烈的病人，遵医嘱应用止痛药，观察药物作用及不良反应。
（六）心理护理：提供心理支持，做好心理疏导，稳定病人情绪，教导睡前放松，减轻焦虑情绪，减少精神刺激。
五．健康宣教
（一）避免接触有毒有害化学性物质或放射性物质。
（二）加强疾病知识介绍，预防感染和出血。
（三）适当锻炼，增强体质。
（四）坚持治疗，定时复诊。
治疗骨髓增生异常综合征(MDS)需要做哪些化验检查
治疗骨髓增生异常综合征（MDS）需要做哪些化验检查是一种早期造血细胞克隆性疾病。
主要引起造血功能紊乱，表现为血液中红细胞或合并血小板、粒细胞减少，骨髓中病态造血。
临床上以贫血、出血、病变进展快速和易转变为白血病为特点。
(1)骨髓象检查:白细胞巨幼样变，红细胞系统增生活跃，粒红比例降低，原始细胞比例增高;根据骨髓检测，可将MDS分为Ⅰ～Ⅴ型，其中Ⅴ型生成时间最短，Ⅲ～Ⅴ型极易转变为白血病;如若骨髓活检发现未成熟细胞异常定位(ALIP)阳性，则有助于诊断。
(2)血常规检查:可有不同程度的血细胞减少，其中90%为红细胞(RBC)减少、血红蛋白减少，50%为RBC、白细胞(WBC)和血小板(PLT)同时减少;特殊类型的MDS，可有单核细胞(M)增多，大于1×109/升(/L)。
50%的粒细胞功能减退。
80%病人的胎儿血红蛋白(HbF)增高。
骨髓增生异常综合征（MDS）检查项:1. 白细胞(WBC或LEU)2. 红细胞(RBC或BLC)3. 血红蛋白(Hb或HGB)4. 血常规化验报告单5. 华珊全自动血细胞计数分类仪(CELL-DYM3500型血球分析仪)报告形式6. 骨髓红细胞系统7. 骨髓粒细胞与有核红细胞比值(M/E)8. 骨髓单核细胞系统9. 骨髓象分析白细胞(WBC或LEU)(正常值及其临床意义)【单位】个/升(个/L)【正常值】成人白细胞数为(4.0～10.0)×109/升。
儿童随年龄而异，新生儿为(15.0～20.0)×109/升;6个月～2岁为(11.0～12.0)×109/升;4～14岁为8.0×109/升左右。
【临床意义】(1)增多:常见于急性细菌性感染、严重组织损伤、大出血、中毒和白血病等。
(2)减少:常见于某些病毒感染、血液病、物理及化学损伤、自身免疫性疾病和脾功能亢进等。
红细胞(RBC或BLC)(正常值及其临床意义)【单位】个/升(个/L)【正常值】成年男性为(4.0～5.5)×1012/升，成年女性为(3.5～5.0)×1012/升，新生儿为(6.0～7.0)×1012/升，婴儿为(3.0～4.5)×1012/升，儿童为(4.0～5.3)×1012/升。
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无Auer体 染色体异常和预后较RA/RARS差
骨髓增生异常综合征(MDS)
5q- 综 合 征
临床 老年女性, 病情平稳, 脾大较多见, 存活期 长, 转白率低
PB 大细胞性贫血, 白细胞中度减少，血小板正常 或偏高
BM 常见低分叶巨核细胞, 微巨核明显增多 染色体 单纯5q-（5q31-33）
RAEB 5～20
RAEBT 20～30
CMML 5～20
PB原始 细胞(%)
<1 <1 1-5 >5 1-5
BM环状铁 PB单核 Auer
粒幼细胞(%) 细胞(109/L) 体
<15
不定
-
>15
不定
-
不定
<1
-
不定
<1
+
不定
>1
-
骨髓增生异常综合征(MDS)
376例MDS FAB分型
分型
例数
%
RA
丹麦Odense 中国天津
2617048 1447158
年龄(岁) 发病率(/105）
>55
80.0
50～59
5.3
60～69
15.0
70～79
49.0
>80
89.0
<15
0.27
0.23
骨髓增生异常综合征(MDS)
研究简史
1941年Bomford and Rhoads提出难治性贫血(RA) 1953年Block等提出白血病前期(PL) 1956年Björkman等报告难治性铁粒幼细胞贫血(RARS) 1970年Dreyfus提出难治性贫血伴原始细胞增多(RAEB) 1974年Miescher等报告慢性粒-单核细胞白血病(CMML) 1976年FAB协作组提出骨髓增生异常综合征(MDS) 1982年FAB协作组提出MDS诊断标准及分型 1987年Benner等提出MDS MIC分类 2000年WHO将MDS归属髓系肿瘤
溶血试验 Coombs、Ham、COF、mCLST、CD55、CD59 血清FA、B12
祖细胞培养 BFU-E、CFU-E、cFU-GM/CFU-GM、CFU-Meg 髓系相关抗原 CD13、CD33、CD34、CD15 染色体 核型、SCD 基因表达 ras、fms、p53、WTI、bcl-2、c-myc、fas、axl 表
11.7±2.1 16.8±3.3 7.09 45.5±5.6
RA RARS 12 18.6±2.1 18.2±3. 3 2.81 36.4±4.1
RAEB 12 24.5±2.9 21.3±2.6 8.52 30.3±3.7
RAEBT 8 25.5±2.7 23.6±4.7 11.13 30.9±3.2
粒 系 原始细胞增多，可见原始细胞簇 核浆发育不平衡、幼核老浆、巨幼样变、双核、分 叶少，胞浆染色不匀，颗粒少，可见Auer体
巨核系 淋巴样微巨核、单园核、多园核、大单园核、多 分叶核、少颗粒巨核、巨大血小板
骨髓增生异常综合征(MDS)
FAB（1982）分型
分型
BM原始
细胞(%)
RA
<5
RARS <5
RAEBT
3
3.5
RAEB 未转化
7
8.1
52
60.5
转化34例(39.5%)
骨髓增生异常综合征(MDS)
MIC协作组(1988)
MDS亚型与转白率
分型
1年转白率(%)
RA RARS
11
RAEB RAEBT 27～46
总转白率(%) 8～12 44～60
约21%的MDS最终转化为AL
骨髓增生异常综合征(MDS)
病种
例数
淋巴样微巨核
例数
%
NS
7
0
0
HA
5
0
0
ITP 24
4
16.6
MDS 60
56
93.3
个/片
0 0 0.46 34.5
骨髓增生异常综合征(MDS)
医科院血研所( 2000 )
MDS骨髓造血干/ 祖细胞异常
分组
NS MDS
例数
CFU-GM(/2×105)
BFU-E(/2×105)
IL-3+EPO SCF+IL-3+EPO IL-3+EPO SCF+IL-3+EPO
骨髓增生异常综合征(MDS) 的诊断和治疗进展
中国医学科学院 血液学研究所血液病医院
中国协和医科大学
骨髓增生异常综合征(MDS)
概念
MDS是一组造血干/祖细胞恶性克隆性疾病 骨髓病态造血，血细胞质和量异常 高风险进展为急性髓细胞白血病（sAML）
骨髓增生异常综合征(MDS)
发病率
地区
调查人数
英国Boumemouth 1388 欧美国家
上<20% N-ALP 阳性率<60%，积分<100
骨髓增生异常综合征(MDS)
MDS/MPS综合征
俄罗斯报道MDS 616例，其中MDS/MPS 29例（4%） 贫血伴WBC增多，有幼稚粒或/和PT增多，常有脾大 可伴有铁粒幼细胞增多及MP 染色体、造血祖细胞培养类似MDS 除外CML及CMML
167
44.4
RARS
17
4.5
RAEB
149
39.6
RAEBT
43
11.5
合计
376
不包括CMML
100.0
骨髓增生异常综合征(MDS)
MIC分类(1987)
肯定了以细胞形态学为基础的FAB分型 增加细胞化学、免疫细胞化学技术，以鉴别原始粒、红、 巨核及淋巴细胞 提出pMDS的骨髓组织学特征 重点阐述MDS的细胞遗传学异常, 强调在临床转归、 形态学和核型异常方面tMDS比pMDS更为严重
分组
NS MDS
RA RAEB RAEBT sAML AML
Evil 基 因 表 达
例数
Evil ( + )
例数
%
8
0
0
30
15
50.0
8
1
12.5
13
8
61.5
9
6
66.7
11
6
54.5
34
5
14.7
骨髓增生异常综合征(MDS)
MDS Evil 基 因 表 达
RA 例数
例数 %
RAEB/RAEBT
骨髓增生异常综合征(MDS)
tMDS
病因 接受放疗、化疗、IST, 接触致癌物质, 如 放射线、烷化剂、苯制剂等
临床 形态学异常累及多系, 程度严重, 临床进展 快, 存活时间短
染色体 核型异常发生率高, 且多为复杂异常
骨髓增生异常综合征(MDS)
MDS实验室检查
形态学 PB： 三系减少数、原始细胞、发育异常、Auer体 BM：同上，N-ALP、有核红PAS、环状铁粒幼细胞、 微巨核酶标 BM活检：三系发育异常、AL1P、纤维化
骨髓增生异常综合征(MDS)
WHO（2000）分类
难治性贫血 伴有环状铁粒幼细胞（RARS） 不伴有环状铁粒幼细胞（RA）
难治性血细胞减少伴有多系增生异常（RCMD） 难治性贫血伴有原始细胞过多（RAEB） 5q-综合征 骨髓增生异常综合征，不能分类（MDS-U）
骨髓增生异常综合征(MDS)
WHO分类与FAB分型的差异
98±17
CAA
14
5.2±3.1
38±14
AML
10
34.5±6.7
468±46
MDS
36
22.6±2.7
254±38
RA 21
16.5±1.3
176±15
RAEB 9
21.5±3.2
278±18
RAEBT 6
27.5±3.9
364±32
骨髓增生异常综合征(MDS)
医科院血研所(2000)
BMMNC C-kit受体(CD117)表达
骨髓增生异常综合征(MDS)
原发性MDS诊断标准
1．血象 大细胞性贫血, 大/卵园形红细胞增多, 白细胞 或/和血小板减少, 可有原始细胞，二 ～三系 细胞发育异常
2．骨髓象 增生多活跃, 原始细胞增高, 至少二系细胞 发育异常
3．骨髓活检 原始细胞增高, 网硬蛋白增多, 可见ALIP 4．无放化疗和毒物接触史, 无能引起造血细胞发育异
骨髓增生异常综合征(MDS)
MDS常见染色体异常
染色体 异常频率(%)
5
20.8
7
19.2
8
16.9
20
6.4
分型与染色体异常
分型
异常频率(%) 畸变数(个)
RA RARS <30
1.7
RAEB RAEBT >60
3.2
tMDS
98
5.3
骨髓增生异常综合征(MDS)
WT1 基 因 表 达
分型
Ⅰ组 例数
骨髓增生异常综合征(MDS)
Sole(2000)
骨髓原始细胞与转白率
原始细胞(%)
1年转白率(%)
<5
11
5～10
25
10～20
31
>20
35
P<0.0001
骨髓增生异常综合征(MDS)
M.D.Anderson癌症中心
分析1973～1992年间632例MDS中
AML
40
137.20±33.74 92.61±32.95