医学分子生物学19Oct精品PPT课件
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OCT基础知识PPT课件全文
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24
OCT影像鉴别
玻璃膜疣与小的脉络膜新生血管的鉴别
OCT表现 相似点
玻璃膜疣
小的脉络膜新生血管
均表现为色素上皮层附近的中高反射信号
鉴别点
通常为多个，呈驼峰状 色素上皮隆起，小脱离 连续性不破坏 脱离下方中等反射信号 有时可见完整的Bruch膜
一般单个 色素上皮增厚，隆起 通常连续性破坏 中高反射信号 通常看不到Bruch膜
6
基本原则
➢ 光在组织中的传播
光透射：大部分光线传播方向保持不变，穿过介质 达到深部组织。
光吸收：光被介质中的某些成分吸收转化为热能并 衰减。
光散射：光在不均匀的介质中传播，由于细微的屈 光指数的变化，导致光的传播方向发生任意角度的改变， 当传播方向与入射光线的方向完全相反时称反向散射光 或反射光。OCT就是返回探测器的反向散射光。
阅片顺序
➢ 总体轮廓→视网膜各层结构（由里到外依次是：玻璃 体-视网膜界面→视网膜神经纤维层→节细胞层→内丛 状层→内核层→外丛状层→外核层→外界膜 →IS/OS→色素上皮层）→脉络膜层→相关数据测量， 双眼对侧性（建议双眼检查）→综合分析，给出诊断。
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11
阅片顺序
➢ 定性分析
中低反射信号
视网膜表面皱褶
视网膜表面光滑
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20
OCT影像鉴别
视网膜劈裂与视网膜脱离的鉴别
OCT表现 相似点
视网膜劈裂
视网膜脱离
均出现视网膜总体厚度增加，出现低反射腔隙
鉴别点
低反射腔隙位于视网膜 层间 腔隙内存在柱状连接
低反射腔隙位于视网膜 层下 腔隙内无柱状连接
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医学分子生物学全套课件
未来医学领域的发展趋 势和挑战
06
基因诊断和基因治疗技术进展
基因诊断方法原理及应用
基因诊断方法原理
通过检测特定基因序列或表达水平的变化，判断个体是否携带某种遗传病基因或存在基因突变，为疾 病的预防、诊断和治疗提供依据。
应用领域
广泛应用于遗传性疾病、肿瘤、感染性疾病等的诊断和治疗，如囊性纤维化、乳腺癌、艾滋病等。
等。
药物研发
通过分子生物学技术研究药物 与靶标的作用机制，为药物设 计和优化提供理论支持。
个性化医疗
基于患者的基因组信息，制定 个性化的治疗方案，提高治疗 效果和减少副作用。
生物治疗
利用基因工程、细胞工程等技 术手段开发新的生物治疗方法 ，如基因疗法、细胞疗法等。
02
基因与基因组结构功能
基因概念与分类
重组技术原理及应用
重组技术原理
利用DNA链的断裂和重连特性，在 体外将不同来源的DNA片段连接成 新的DNA分子。
基因克隆
将目的基因插入载体DNA，构建重 组DNA分子，导入受体细胞进行扩 增和表达。
基因敲除
利用重组技术将特定基因从基因组中 删除或失活，研究基因功能或制备基 因敲除动物模型。
基因治疗
帕金森病基因治疗
利用病毒载体将多巴胺合成酶基因导入患者大脑中，提高多巴胺水平，改善帕金森病症状，临床试验已进入后期 阶段。
未来发展趋势预测
精准医疗
随着基因组学、蛋白质组学等技 术的发展，基因诊断和基因治疗
将更加精准、个性化。
多学科交叉融合
医学分子生物学将与生物信息学、 合成生物学等多学科交叉融合，推 动基因诊断和基因治疗技术的创新 发展。
遗传病治疗
利用基因克隆、基因敲除等技术研究 遗传病的发病机制，为遗传病的治疗 提供新思路和方法。
分子生物学PPT优秀课件
原位杂交
直接在组织或细胞切片上进行核酸杂交，用于基因定位和表达分析 。
聚合酶链式反应（PCR）
引物设计
根据目标DNA序列设计特异性引物。
PCR反应体系
包括DNA模板、引物、dNTPs和Taq DNA 聚合酶等。
PCR反应程序
包括预变性、退火、延伸等步骤，实现 DNA片段的扩增。
PCR产物分析
如凝胶电泳、测序等，用于产物鉴定和定量 分析。
DNA的复制与修复
半保留复制
DNA双链在复制时解开，每条链作为模板合成新 的互补链
碱基互补配对原则
保证复制的准确性
DNA修复机制
包括直接修复、切除修复和重组修复等，用于纠 正复制过程中产生的错误
PART 03
RNA的结构与功能
REPORTING
RNA的分子组成
01
02
03
核糖核苷酸
RNA的基本组成单位是核 糖核苷酸，由磷酸、核糖 和碱基组成。
发展历程
从20世纪50年代DNA双螺旋结构 的发现开始，分子生物学经历了 飞速的发展，成为现代生命科学 中最为活跃和前沿的领域之一。
分子生物学的研究内容
生物大分子的结构与功能
研究DNA、RNA和蛋白质等生物大 分子的空间结构、构象变化以及结构 与功能之间的关系。
基因的表达与调控
研究基因在转录、翻译等过程中的表 达调控机制，包括转录因子、表观遗 传学修饰等。
REPORTING
基因诊断与治疗
基因诊断
利用分子生物学技术，通过检测 基因序列或表达水平的变化，对 遗传性疾病、肿瘤等疾病进行精
确诊断。
基因治疗
通过导入正常基因或修饰异常基因 ，治疗遗传性疾病、癌症等疾病。
直接在组织或细胞切片上进行核酸杂交，用于基因定位和表达分析 。
聚合酶链式反应（PCR）
引物设计
根据目标DNA序列设计特异性引物。
PCR反应体系
包括DNA模板、引物、dNTPs和Taq DNA 聚合酶等。
PCR反应程序
包括预变性、退火、延伸等步骤，实现 DNA片段的扩增。
PCR产物分析
如凝胶电泳、测序等，用于产物鉴定和定量 分析。
DNA的复制与修复
半保留复制
DNA双链在复制时解开，每条链作为模板合成新 的互补链
碱基互补配对原则
保证复制的准确性
DNA修复机制
包括直接修复、切除修复和重组修复等，用于纠 正复制过程中产生的错误
PART 03
RNA的结构与功能
REPORTING
RNA的分子组成
01
02
03
核糖核苷酸
RNA的基本组成单位是核 糖核苷酸，由磷酸、核糖 和碱基组成。
发展历程
从20世纪50年代DNA双螺旋结构 的发现开始，分子生物学经历了 飞速的发展，成为现代生命科学 中最为活跃和前沿的领域之一。
分子生物学的研究内容
生物大分子的结构与功能
研究DNA、RNA和蛋白质等生物大 分子的空间结构、构象变化以及结构 与功能之间的关系。
基因的表达与调控
研究基因在转录、翻译等过程中的表 达调控机制，包括转录因子、表观遗 传学修饰等。
REPORTING
基因诊断与治疗
基因诊断
利用分子生物学技术，通过检测 基因序列或表达水平的变化，对 遗传性疾病、肿瘤等疾病进行精
确诊断。
基因治疗
通过导入正常基因或修饰异常基因 ，治疗遗传性疾病、癌症等疾病。
医学分子生物学_PPT课件
2016/9/3 12
分子生物学技术：
由生物化学、生物物理学、细胞生物学、 遗传学、应用微生物学及免疫学等各专业技术 的渗透、综合而成，并在此基础上发明和创造 了一系列新的技术。 例如：DNA及RNA的印迹转移、核酸分子杂 交、基因克隆、基因体外扩增、DNA 测序等， 形成了独特的重组DNA技术及其相关技术。
2. 前体mRNA分子的拼接，去除内含子序列，连接成 成熟mRNA； 3. 发现单基因遗传病的基因结构的变异； 4. 从cDNA序列推导出蛋白质的一级结构； 5. 根据DNA序列合成基因，并与载体连接，使之在细 菌中表达，合成活性蛋白质，开创了基因工程。
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6. 基因的人工合成
1978年体外首次成功地人工合成第一个完
☻基因工程和蛋白质工程
外源DNA与载体在体外进行连接，或在基因水
平上进行有目的的定向诱变。
生物技术进入了分子水平，基因（或DNA）也 进入了社会生产和人们生活的方方面面。
2016/9/3 16
按照自己的意愿和社会需求改造基因，制备
各种具有生物活性的大分子。
DNA、RNA 和蛋白质成为人类治病、防病的一
的遗传密码，证明DNA分子中的遗传信息是以三联密
码的形式贮存。 遗传密码在生物界具有通用性。
2016/9/3
29
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30
2016/9/3
31
4. 中心法则的建立
1958 年， Crick 提出了分子生物学的中 心法则（central dogma）。 中心法则是分子遗传学基本理论体系。
整基因。 直接证实了Mendel G在1865年发现的遗传 因子(基因)的化学本质，就是 DNA分子。 DNA分子是多种多样生命现象的物质基础。
分子生物学技术：
由生物化学、生物物理学、细胞生物学、 遗传学、应用微生物学及免疫学等各专业技术 的渗透、综合而成，并在此基础上发明和创造 了一系列新的技术。 例如：DNA及RNA的印迹转移、核酸分子杂 交、基因克隆、基因体外扩增、DNA 测序等， 形成了独特的重组DNA技术及其相关技术。
2. 前体mRNA分子的拼接，去除内含子序列，连接成 成熟mRNA； 3. 发现单基因遗传病的基因结构的变异； 4. 从cDNA序列推导出蛋白质的一级结构； 5. 根据DNA序列合成基因，并与载体连接，使之在细 菌中表达，合成活性蛋白质，开创了基因工程。
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6. 基因的人工合成
1978年体外首次成功地人工合成第一个完
☻基因工程和蛋白质工程
外源DNA与载体在体外进行连接，或在基因水
平上进行有目的的定向诱变。
生物技术进入了分子水平，基因（或DNA）也 进入了社会生产和人们生活的方方面面。
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按照自己的意愿和社会需求改造基因，制备
各种具有生物活性的大分子。
DNA、RNA 和蛋白质成为人类治病、防病的一
的遗传密码，证明DNA分子中的遗传信息是以三联密
码的形式贮存。 遗传密码在生物界具有通用性。
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4. 中心法则的建立
1958 年， Crick 提出了分子生物学的中 心法则（central dogma）。 中心法则是分子遗传学基本理论体系。
整基因。 直接证实了Mendel G在1865年发现的遗传 因子(基因)的化学本质，就是 DNA分子。 DNA分子是多种多样生命现象的物质基础。
医学分子生物学ppt完整版
2024/1/30
切除修复
对于较复杂的DNA损伤 ，如嘧啶二聚体或DNA 链断裂，通过切除损伤 部位并合成新的DNA片 段进行修复。
重组修复
在DNA双链断裂等严重 损伤情况下，通过DNA 重组机制进行修复，涉 及同源序列的搜索和交 换。
13
DNA重组的方式与意义
同源重组
发生在同源序列之间的重组，通过交 换DNA片段实现遗传信息的重新组合
6
02
基因与基因组
2024/1/30
7
基因的概念与结构
01 基因的定义
基因是遗传信息的基本单位，控制生物性状的遗 传。
02 基因的结构
基因由编码区和非编码区组成，编码区包括外显 子和内含子。
03 基因的遗传效应
基因通过控制蛋白质的合成来控制生物的性状。
2024/1/30
8
基因组的组成与特点
01 基因组的定义
基因表达的调控方式
基因表达受到多种因素的调控，包括 转录因子、表观遗传学修饰、 microRNA等。
2024/1/30
10
03
DNA复制、修复与重组
2024/1/30
11
DNA复制的过程与特点
1
DNA复制的过程
起始、延伸和终止三个阶段，涉及多种酶和蛋白 质的参与，确保DNA的准确复制。
2 3
DNA复制的特点
结合分子生物学指标，对 药物疗效进行评估，为新 药研发和临床应用提供依 据。
29
分子生物学技术在个体化医疗中的应用
基因检测
通过基因检测分析个体基 因组信息，为个体化医疗 提供基础数据。
2024/1/30
个体化用药指导
根据基因检测结果和药物 代谢特点，为患者提供个 体化用药建议，提高药物 治疗效果。
切除修复
对于较复杂的DNA损伤 ，如嘧啶二聚体或DNA 链断裂，通过切除损伤 部位并合成新的DNA片 段进行修复。
重组修复
在DNA双链断裂等严重 损伤情况下，通过DNA 重组机制进行修复，涉 及同源序列的搜索和交 换。
13
DNA重组的方式与意义
同源重组
发生在同源序列之间的重组，通过交 换DNA片段实现遗传信息的重新组合
6
02
基因与基因组
2024/1/30
7
基因的概念与结构
01 基因的定义
基因是遗传信息的基本单位，控制生物性状的遗 传。
02 基因的结构
基因由编码区和非编码区组成，编码区包括外显 子和内含子。
03 基因的遗传效应
基因通过控制蛋白质的合成来控制生物的性状。
2024/1/30
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基因组的组成与特点
01 基因组的定义
基因表达的调控方式
基因表达受到多种因素的调控，包括 转录因子、表观遗传学修饰、 microRNA等。
2024/1/30
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03
DNA复制、修复与重组
2024/1/30
11
DNA复制的过程与特点
1
DNA复制的过程
起始、延伸和终止三个阶段，涉及多种酶和蛋白 质的参与，确保DNA的准确复制。
2 3
DNA复制的特点
结合分子生物学指标，对 药物疗效进行评估，为新 药研发和临床应用提供依 据。
29
分子生物学技术在个体化医疗中的应用
基因检测
通过基因检测分析个体基 因组信息，为个体化医疗 提供基础数据。
2024/1/30
个体化用药指导
根据基因检测结果和药物 代谢特点，为患者提供个 体化用药建议，提高药物 治疗效果。
分子生物学PPT课件
RNA、微小RNA、时序RNA） 翻译的自我调节 翻译后水平的调控
谢谢大家！
高级结构的形成（折叠、亚基缔合、辅基 连接）
靶向输送（翻译－运转同步机制 ，Cotranslation ；翻译后转运，Post-translation ）
原
核
生
物 概述 基
因 表
原核基因调节特点
达
调
控
基因表达（Gene expression） 基因表达调控的基本原理 基因表达的调控方式
其与DNA的结合
转座引起插入突变 造成插入位点靶DNA的少量碱基
对重复 插入位点出现新基因 引起染色体畸变 转座引起的生物进化 切除效应 外显子改组
转座机制与细菌的转座子类 似（玉米的Ac-Ds元件、果 蝇的P元件）
转作机制类似逆转录病毒 （果蝇的Copia元件）
RNA
RNA合成的特点
核mRNA的 拼接体的拼接
类型ⅰ 自我拼接
类型ⅱ自我 拼接
剪接、3’末端CCA结构、碱基修饰 内含子切除（核酸酶的作用，不是
转酯反应） 连接外显子
蛋 白 参与蛋白质生物合成的物质 质 的 蛋白质生物合成过程 生 物 蛋白质合成的干扰与抑制 合 成 蛋白质的降解
mRNA tRNA 核蛋白体 酶 供能物质、无机离子
遗传密码 密码子 密码子的特点 ORF
通用性； 连续性； 方向性； 简并性； 摆动性； 专一性。
二级结构
三级结构 种类
起始tRNA 延长tRNA
识别位点
同工tRNA
◆ 氨基校酸正接tR受N位A点
◆ 氨酰—tRNA合成酶识别位 点 ◆ 核糖体识别位点 ◆ 反密码子
功能 类型
对氨基酸有极高的专一性 对tRNA具有极高专一性 校对作用（水解位点）
谢谢大家！
高级结构的形成（折叠、亚基缔合、辅基 连接）
靶向输送（翻译－运转同步机制 ，Cotranslation ；翻译后转运，Post-translation ）
原
核
生
物 概述 基
因 表
原核基因调节特点
达
调
控
基因表达（Gene expression） 基因表达调控的基本原理 基因表达的调控方式
其与DNA的结合
转座引起插入突变 造成插入位点靶DNA的少量碱基
对重复 插入位点出现新基因 引起染色体畸变 转座引起的生物进化 切除效应 外显子改组
转座机制与细菌的转座子类 似（玉米的Ac-Ds元件、果 蝇的P元件）
转作机制类似逆转录病毒 （果蝇的Copia元件）
RNA
RNA合成的特点
核mRNA的 拼接体的拼接
类型ⅰ 自我拼接
类型ⅱ自我 拼接
剪接、3’末端CCA结构、碱基修饰 内含子切除（核酸酶的作用，不是
转酯反应） 连接外显子
蛋 白 参与蛋白质生物合成的物质 质 的 蛋白质生物合成过程 生 物 蛋白质合成的干扰与抑制 合 成 蛋白质的降解
mRNA tRNA 核蛋白体 酶 供能物质、无机离子
遗传密码 密码子 密码子的特点 ORF
通用性； 连续性； 方向性； 简并性； 摆动性； 专一性。
二级结构
三级结构 种类
起始tRNA 延长tRNA
识别位点
同工tRNA
◆ 氨基校酸正接tR受N位A点
◆ 氨酰—tRNA合成酶识别位 点 ◆ 核糖体识别位点 ◆ 反密码子
功能 类型
对氨基酸有极高的专一性 对tRNA具有极高专一性 校对作用（水解位点）
(医学课件)OCT基础知识
率。
oct技术的局限性及挑战
技术成本高
oct技术需要高精度的光学仪器 和计算机设备，因此其成本相对 较高，目前还无法普及到基层医 疗机构。
成像速度慢
oct技术的成像速度较慢，需要 长时间进行扫描才能获得完整的 图像。这限制了其在某些临床应 用领域的使用，如急诊科和手术 室等。
数据分析和解释的挑 战
度、局部放大等。
oct图像实例分析
正常oct图像
熟悉正常的oct图像，了解其各层的结构和特点。
病变oct图像
针对各种眼部病变的oct图像进行实例分析，掌握其特征和诊断思路。
图像分析技巧
学习如何结合临床实际，运用oct图像分析技巧，提高诊断准确率。
04
oct临床应用
oct在眼科的应用
要点一
视网膜病变
oct扫描方式
线性扫描
使用单一的线性探测器，通过旋转或移动光源进行扫描。
环形扫描
使用多个线性探测器排列成环形，同时进行多个角度的扫描 ，以获得更全面的层析图像。
03
oct图像分析
oct图像处理
1 2
图像预处理
包括图像去噪、图像增强、图像恢复等处理方 法，以提高图像的质量和可用性。
图像分割
将图像分成若干个区域或对象，以便提取感兴 趣的特征和信息。
虽然深度学习可以提高oct图像 的分析准确性和效率，但是这些 算法需要大量的训练数据，并且 需要专业的医生和科学家来解释 和分析结果。这也限制了oct技 术在某些领域的应用。
THANKS
感谢观看
oct基础知识
目录
• oct基本概念 • oct成像原理 • oct图像分析 • oct临床应用 • oct与疾病诊断 • oct未来发展
分子生物学(共19张PPT)
04
蛋白质的结构与功能
蛋白质的分子组成与结构
氨基酸通过肽键连 接形成多肽链，即 蛋白质的一级结构 。
多条多肽链组合在 一起，形成蛋白质 的三级结构。
蛋白质的基本组成 单位是氨基酸，共 有20种常见氨基酸 。
多肽链经过盘绕、 折叠形成二级结构 ，主要形式包括α螺旋和β-折叠等。
在特定条件下，蛋 白质可形成四级结 构，由多个亚基组 成。
发展历程
从20世纪50年代DNA双螺旋结构 的发现开始，分子生物学经历了 飞速的发展，成为现代生命科学 中最为活跃和前沿的领域之一。
分子生物学的研究对象与任务
研究对象
主要包括DNA、RNA、蛋白质Байду номын сангаас生 物大分子，以及它们之间的相互作用 和调控机制。
研究任务
揭示生物大分子的结构、功能及其相 互作用机制；阐明基因表达调控的分 子机制；探索生物大分子在生命过程 中的作用和意义。
转录因子
01
真核生物中存在大量转录因子，它们与DNA特定序列结合，激
活或抑制基因转录。
表观遗传学调控
02
通过DNA甲基化、组蛋白修饰等方式，改变染色质结构，影响
基因表达。
microRNA调控
03
microRNA是一类小分子RNA，通过与mRNA结合，抑制其翻
译或促进其降解，从而调节基因表达。
基因表达调控的分子机制
发育生物学研究生物体的发育过程，而分子 生物学则揭示了发育过程中基因表达和调控 的分子机制。
02
DNA的结构与功能
DNA的分子组成与结构
DNA的基本组成单位
脱氧核糖核苷酸，由磷酸、脱氧核糖 和碱基组成。
DNA的碱基
DNA的双螺旋结构
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16
• DNA携带两类遗传信息
– 携带RNA和蛋白质一级结构编码的信息
• 转录成三类RNA（mRNA、tRNA、rRNA)的序 列
• 以mRNA为中间体经翻译过程成多肽链的氨基酸 序列
– 调控信息
• 特定的DNA区段，被各种蛋白质分子特异识别 和结合，控制基因的 复制、表达等基因活动
17
第二节 基因的功能和组构 • 功能：
22
23
结构基因的结构特点
• 原核生物基因—结构基因是连续的。其基因序列 连续地保留于成熟的RNA分子中
• 真核生物结构基因的特点---不连续的断裂基因
24
• 外显子---结构基因与成熟RNA分子中的保留相 对应的的序列。
• 内含子--- 在成熟RNA分子中被剪接删除的部分 相对应的结构序列
• 两者间隔排列，内含子数=外显子数-1
– 从分子生物学角度来阐述疾病的发生和发展 机制
• 肿瘤的发生和发展的分子机制
– 分子诊断、预防、和治疗
• 基因操作、基因诊断、基因工程药物与疫苗、基 因治疗
5
本课程的考核
• 平时成绩 (26%) • 实验成绩 (4%) • 书面考试成绩（70%)
6
第一章 基因的结构与功能
7
• 1909年，丹麦生物学家提出了 “基因-gene” 一词。
25
病毒结构基因的特点----有连续，也有间隔
• 感染细菌的病毒------连续的 • 感染真核细胞的病毒------ 间隔的
26
• 基因结构
– 转录调控序列----基因结构中对结构基因的 表达起调控作用的序列
• 原核生物基因转录的调控序列
– 启动子：结构基因的5’上游RNA聚合酶特异性的识别 和结合的DNA序列
医学分子生物学
1
绪论
• 定义
– 医学领域内探讨分子生物学的基本理论 – 从分子角度解释生命科学的最基本问题
• 阐述生物大分子的结构、功能、调控机制及人体各种生理 和病理状态的分子机制
– 主要解决:在理论上阐明疾病和亚健康状态发生和发 展的分子机制、发展新型的分子生物学技术，为疾 病的诊断、治疗和预防提供可行的手段
• 遗传信息是根据4种碱基的不同排列 • 通过复制将所有的遗传信息稳定、忠实地遗传
给子代细胞（变异？） • 作为基因表达的模板（转录成RNA，翻译成蛋
白质）
18
• 基因的组构----单个基因的组成和个体内的基 因组织排列方式
• 基因的结构
• 结构基因------可以在细胞内表达为蛋白质或功 能RNA的序列
27
• 启动子的特点：
• 具有方向性，一般位于结构基因转录起始点的上游 • 具有保守性，不同基因间的启动子具有共有序列 • 启动子序列本身不出现在转录产物中 • 启动子活性有强、弱
• 功能:信息的复制与表达
• 部位:核、质、线粒体
13
DNA
的
二
级
三个要点：
结 构
1. 反向平行的互补双链
2. （方向、碱基配对、位置（碱基、
核糖、磷酸）
3. 2. 右手双螺旋
4. 3. 螺旋的稳定性的两种力-----碱基 堆积力和氢键
14
DNA的三级结构
15
DNA
合真 物核
细 胞 内 与 蛋 白 质 组 成 复
3
• 现状与未来
– 人类基因组学的序列分析图完成、功能基因 组学和蛋白质组学开始起步。
– 对疾病的发生及遗传背景有更多的认识 – 诊断方式的改进，为疾病的预后及个体发生
风险作出预测 – 利用分子生物学的技术手段来对疾病进行治
疗，提高疾病的治愈率。
4
• 主要内容
– 分子生物学的基本原理
• 从基因、基因组的角度阐述分子生物学的基本问 题
• 调控序列------为表达结构基因所需的辅助序列
19
• 基因的结构特点
– 结构基因-----储存一个特定的成熟RNA分子 序列的一段DNA序列。
这段DNA的一级结构决定了该RNA分子的一 级结构
20
• 结构基因与RNA的关系
启动子
+1转录其始位点
结构基因
终止子
5’
GATCAATGGATGCTG
10
第一节 基因的化学结构 • 核酸是遗传信息的载体
11
参与核酸合成的成分
DNA 核苷酸 脱氧核糖核苷酸
碱基 A、T、C、G
RNA 核糖核苷酸 A、U、C、G
12
DNA和RNA的异同点
• DNA
– 多核苷酸链中的脱氧核糖 核苷酸（碱基）的排列顺
序
• 参与碱基
– A、G、C、T
• 方向
– 5’----3’
• 化学本质---DNA (脱氧核糖核酸），少数是 RNA
• 一个基因是DNA分子中具有特定核苷酸排列顺 序的一个区段
遗传信息的储存形式
8
• 基因的基本概念
– 传统概念（20世纪60年代开始）---从结构上
• 基因组的一个区域（一段DNA序列），其转录 产物是编码一条多肽链的RNA分子或者是一个 独立功能的RNA分子（tRNA或rRNA）
2
• 发展过程：
– 1956年——分子病的概念（Hbs） – 1959年—— 染色体疾病（21三体） – 1961年——新生儿代谢缺陷（苯丙酮尿症） – 1972年——重组DNA分子技术 – 1981年——转基因技术 – 1983-1986年——致病基因的定位克隆 – 1990年——基因治疗技术 – 2003年——人类基因组计划3
• 连接键
– 3’- 5’磷酸二酯键
• 分子大 • 功能:携带遗传信息 • 部位:细胞核和线粒体
• RNA
– 多核苷酸链中的核糖核苷酸（碱基） 的排列顺序
• 参与碱基
– A、G、C、U、有少量的稀有碱基
• 方向
– 5’----3’
• 连接键
– 3’- 5’磷酸二酯键
• 分子量小于DNA，数量多，种类 多，分子大小不一，结构不同
9
– 现代生物学概念（20世纪90年代后）
• 基因决定遗传性状的表达，基因存在于染色体及 线粒体DNA上。呈直线排列，并世代相传。
– 现代分子生物学概念
• 基因是核酸分子中储存遗传信息的遗传单位，是 储存RNA序列信息和有功能的蛋白质多肽链序 列信息，以及表达这些信息所必需的全部核苷酸 序列
大多数基因是DNA，少数是RNA
3’
CTAGTTACCTACGTC
5’
GAUCAAUGGAUGC
AGCTAAGCTAGC
3’
TCGATTCGATCG
5’
AGCUAAGCUAGC
3’
21
结构基因的功能
• 通过mRNA 进一步为蛋白质编码，储存一段特 定多肽链的序列信息
• 为特定功能的RNA编码
– rRNA 、 tRNA 、其它小分子RNA
• DNA携带两类遗传信息
– 携带RNA和蛋白质一级结构编码的信息
• 转录成三类RNA（mRNA、tRNA、rRNA)的序 列
• 以mRNA为中间体经翻译过程成多肽链的氨基酸 序列
– 调控信息
• 特定的DNA区段，被各种蛋白质分子特异识别 和结合，控制基因的 复制、表达等基因活动
17
第二节 基因的功能和组构 • 功能：
22
23
结构基因的结构特点
• 原核生物基因—结构基因是连续的。其基因序列 连续地保留于成熟的RNA分子中
• 真核生物结构基因的特点---不连续的断裂基因
24
• 外显子---结构基因与成熟RNA分子中的保留相 对应的的序列。
• 内含子--- 在成熟RNA分子中被剪接删除的部分 相对应的结构序列
• 两者间隔排列，内含子数=外显子数-1
– 从分子生物学角度来阐述疾病的发生和发展 机制
• 肿瘤的发生和发展的分子机制
– 分子诊断、预防、和治疗
• 基因操作、基因诊断、基因工程药物与疫苗、基 因治疗
5
本课程的考核
• 平时成绩 (26%) • 实验成绩 (4%) • 书面考试成绩（70%)
6
第一章 基因的结构与功能
7
• 1909年，丹麦生物学家提出了 “基因-gene” 一词。
25
病毒结构基因的特点----有连续，也有间隔
• 感染细菌的病毒------连续的 • 感染真核细胞的病毒------ 间隔的
26
• 基因结构
– 转录调控序列----基因结构中对结构基因的 表达起调控作用的序列
• 原核生物基因转录的调控序列
– 启动子：结构基因的5’上游RNA聚合酶特异性的识别 和结合的DNA序列
医学分子生物学
1
绪论
• 定义
– 医学领域内探讨分子生物学的基本理论 – 从分子角度解释生命科学的最基本问题
• 阐述生物大分子的结构、功能、调控机制及人体各种生理 和病理状态的分子机制
– 主要解决:在理论上阐明疾病和亚健康状态发生和发 展的分子机制、发展新型的分子生物学技术，为疾 病的诊断、治疗和预防提供可行的手段
• 遗传信息是根据4种碱基的不同排列 • 通过复制将所有的遗传信息稳定、忠实地遗传
给子代细胞（变异？） • 作为基因表达的模板（转录成RNA，翻译成蛋
白质）
18
• 基因的组构----单个基因的组成和个体内的基 因组织排列方式
• 基因的结构
• 结构基因------可以在细胞内表达为蛋白质或功 能RNA的序列
27
• 启动子的特点：
• 具有方向性，一般位于结构基因转录起始点的上游 • 具有保守性，不同基因间的启动子具有共有序列 • 启动子序列本身不出现在转录产物中 • 启动子活性有强、弱
• 功能:信息的复制与表达
• 部位:核、质、线粒体
13
DNA
的
二
级
三个要点：
结 构
1. 反向平行的互补双链
2. （方向、碱基配对、位置（碱基、
核糖、磷酸）
3. 2. 右手双螺旋
4. 3. 螺旋的稳定性的两种力-----碱基 堆积力和氢键
14
DNA的三级结构
15
DNA
合真 物核
细 胞 内 与 蛋 白 质 组 成 复
3
• 现状与未来
– 人类基因组学的序列分析图完成、功能基因 组学和蛋白质组学开始起步。
– 对疾病的发生及遗传背景有更多的认识 – 诊断方式的改进，为疾病的预后及个体发生
风险作出预测 – 利用分子生物学的技术手段来对疾病进行治
疗，提高疾病的治愈率。
4
• 主要内容
– 分子生物学的基本原理
• 从基因、基因组的角度阐述分子生物学的基本问 题
• 调控序列------为表达结构基因所需的辅助序列
19
• 基因的结构特点
– 结构基因-----储存一个特定的成熟RNA分子 序列的一段DNA序列。
这段DNA的一级结构决定了该RNA分子的一 级结构
20
• 结构基因与RNA的关系
启动子
+1转录其始位点
结构基因
终止子
5’
GATCAATGGATGCTG
10
第一节 基因的化学结构 • 核酸是遗传信息的载体
11
参与核酸合成的成分
DNA 核苷酸 脱氧核糖核苷酸
碱基 A、T、C、G
RNA 核糖核苷酸 A、U、C、G
12
DNA和RNA的异同点
• DNA
– 多核苷酸链中的脱氧核糖 核苷酸（碱基）的排列顺
序
• 参与碱基
– A、G、C、T
• 方向
– 5’----3’
• 化学本质---DNA (脱氧核糖核酸），少数是 RNA
• 一个基因是DNA分子中具有特定核苷酸排列顺 序的一个区段
遗传信息的储存形式
8
• 基因的基本概念
– 传统概念（20世纪60年代开始）---从结构上
• 基因组的一个区域（一段DNA序列），其转录 产物是编码一条多肽链的RNA分子或者是一个 独立功能的RNA分子（tRNA或rRNA）
2
• 发展过程：
– 1956年——分子病的概念（Hbs） – 1959年—— 染色体疾病（21三体） – 1961年——新生儿代谢缺陷（苯丙酮尿症） – 1972年——重组DNA分子技术 – 1981年——转基因技术 – 1983-1986年——致病基因的定位克隆 – 1990年——基因治疗技术 – 2003年——人类基因组计划3
• 连接键
– 3’- 5’磷酸二酯键
• 分子大 • 功能:携带遗传信息 • 部位:细胞核和线粒体
• RNA
– 多核苷酸链中的核糖核苷酸（碱基） 的排列顺序
• 参与碱基
– A、G、C、U、有少量的稀有碱基
• 方向
– 5’----3’
• 连接键
– 3’- 5’磷酸二酯键
• 分子量小于DNA，数量多，种类 多，分子大小不一，结构不同
9
– 现代生物学概念（20世纪90年代后）
• 基因决定遗传性状的表达，基因存在于染色体及 线粒体DNA上。呈直线排列，并世代相传。
– 现代分子生物学概念
• 基因是核酸分子中储存遗传信息的遗传单位，是 储存RNA序列信息和有功能的蛋白质多肽链序 列信息，以及表达这些信息所必需的全部核苷酸 序列
大多数基因是DNA，少数是RNA
3’
CTAGTTACCTACGTC
5’
GAUCAAUGGAUGC
AGCTAAGCTAGC
3’
TCGATTCGATCG
5’
AGCUAAGCUAGC
3’
21
结构基因的功能
• 通过mRNA 进一步为蛋白质编码，储存一段特 定多肽链的序列信息
• 为特定功能的RNA编码
– rRNA 、 tRNA 、其它小分子RNA